新疆地区汉族人群KIR基因型和单体型检测分析--《解放军预防医学杂志》2014年06期
新疆地区汉族人群KIR基因型和单体型检测分析
【摘要】：目的探讨新疆地区汉族人群杀伤细胞免疫球蛋白样受体(KIR)基因型和单体型分布特点及与内地汉族之间的差别,为进一步开展KIR基因在遗传学方面以及与某些疾病发生的关系等研究奠定基础。方法选取新疆汉族志愿者184例,使用PCR-SSP方法进行KIR基因检测,采用Hsu等建立的标准进行基因型和单体型分析。结果 (1)共检测已知的16个KIR基因,其中3DL3、2DL4、3DP1、3DL2基因存在于所有个体,其基因检测频率为100%;2DL1、2DP1、2DL3基因较为常见,检测频率为99.46%、99.46%、98.91%;3DL1、2DS4检测频率分别为91.30%、89.13%;3DS1和2DS1检测频率分别为44.0%和45.7%;2DS2基因检测频率最低为21.74%。(2)共检出21种基因型,其中以AJ(2,2)最常见,检测频率为42.39%;其次为AH(5,2)、AE(2,8)和H(2,4)型,检测频率分别为17.39%、11.96%和8.15%;发现有6种基因型共11例按Hsu的方法无法判定基因型别,这6种基因型在中国其他地区人群有报道,其ID分别为75、64、68、11、7、6。比对发现,J(1,21)、B(3,6)、R(6,9)、AA(4,4)基因型共5例在国内文献汉族人群研究中未见报道,其中J(1,21)检测频率为1.09%,后3种检测频率均为0.54%。(3)共检出9种单体型,最常见单体型2占61.3%;其次是单体型5占12.7%;另有11例样本共6种基因型,根据Hsu的方法无法判定其单体型组成,提示可能存在新的单体型。结论新疆地区汉族人群KIR基因与内地汉族人群具有相同点,同时也具有自身的基因型、单体型分布特征。
【作者单位】：
【基金】：
【分类号】：R440【正文快照】：
研究认为,杀伤细胞免疫球蛋白样受体(KIR)对NK细胞和部分T细胞具有重要的免疫调节作用。编码KIR的基因位于染色体19q13.4,其家族包括18个基因〔1〕,这些基因具有遗传多样性,不同个体具有不同多样性的KIR,其表达具有直接调控NK细胞清除自身和外来有害物质的作用。因此,了解KIR
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400-819-9993最大期望算法在家系单体型频率估计中的应用
精确的单体型频率可为疾病基因的定位、影响标记间相关性因素的发现以及人类进化、复杂疾病中两个或更多基因间的顺式相互作用提供重要信息和依据。本文将核心家庭中用最大期望(Expectation Maximization，EM)算法估计单体型频率的方法推广到一般家系结构中。具体内容如下:　　家系中的每个非始祖个体都是一个确定的三元家庭的后代，以该成员所在三元家庭为单位，根据孩子在每个位点上的两个等位基因一个来自父亲，一个来自母亲，推断家系中每个个体的缺失等位基因和有序基因型。　　基于每个核心家庭中始祖个数的多少，将家系中的核心家庭分为三类:...展开
精确的单体型频率可为疾病基因的定位、影响标记间相关性因素的发现以及人类进化、复杂疾病中两个或更多基因间的顺式相互作用提供重要信息和依据。本文将核心家庭中用最大期望(Expectation Maximization，EM)算法估计单体型频率的方法推广到一般家系结构中。具体内容如下:　　家系中的每个非始祖个体都是一个确定的三元家庭的后代，以该成员所在三元家庭为单位，根据孩子在每个位点上的两个等位基因一个来自父亲，一个来自母亲，推断家系中每个个体的缺失等位基因和有序基因型。　　基于每个核心家庭中始祖个数的多少，将家系中的核心家庭分为三类:始祖家庭、半始祖家庭和非始祖家庭。家系中的非始祖家庭仅用于推断家系成员的单体型结构。本文对家系中的始祖家庭和半始祖家庭用EM算法得到家系中估计单体型频率的迭代公式，给出了在缺失未定相的家系数据中估计家系单体型频率的EM算法。　　为了评估家系中估计单体型频率的EM算法的准确性，我们基于真实的Hutterite家系结构和随机家系结构分别产生了1000个仿真家系数据。针对这些仿真家系数据，分别比较了Naive方法、Merlin方法、仅在核心家庭使用EM算法和本文的家系数据中EM算法估计单体型频率的标准差和均方误差。大量仿真结果表明:我们在家系中估计单体型频率的EM算法准确性要优于Naive方法、Merlin方法和核心家庭中EM算法估计单体型频率的准确性。收起
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转录因子GATA3单核苷酸多态性与变应性鼻炎的关系
目的 研究转录因子GATA3的单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNP)与变应性鼻炎之间的关系.方法 利用多聚酶链式反应和限制性片段长度多态性分析检测109例变应性鼻炎患者和112例健康人群外周血白细胞GATA3基因启动子区rs1269486位点和终止子下游m2229360位点的SNP,分析患者组和对照组不同基因型和单体型频率的差异,同时分析上述两个位点不同基因型之间血清总IgE和屋尘螨、粉尘螨特异性IgE的差异.结果 变应性鼻炎组和对照组的rs1269486位点和rs2229360位点均有多态性.rs1269486位点的基因型分别是纯合野生型GG,杂合型GA及纯合多态型AA;rs2229360位点的基因型分别是纯合野生型CC,杂合型CT及纯合多态型TT.变应性鼻炎组rs1269486位点的纯合野生型GG的频率以及等位基因G的频率高于对照组(X2=13.75,P＜0.01;X2=12.91,P＜0.01),对照组杂合型GA的频率以及等位基因A的频率高于变应性鼻炎组(X2=11.90,P＜0.01;X2=12.91,P＜0.01).rs2229360位点的基因型频率和等位基因频率在变应性鼻炎组和对照组之间差异无统计学意义(P值均＞0.05).变应性鼻炎组单体型GC频率高于对照组(X2=114.59,P＜0.01),对照组单体型AC频率高于变应性鼻炎组(X2=87.52,P＜0.01).变应性鼻炎患者rs1269486位点和rs2229360位点不同基因型之间血清总IgE、屋尘螨和粉尘螨特异性IgE差异无统计学意义(P值均＞0.05).结论 GATA3基因启动子区rs1269486位点SNP与变应件鼻炎之间存在关联性.
Abstract：
Objective To evaluate the association between single nucleotide polymorphisms(SNP)of GATA3 and Chinese with allergic rhinitis.Methods This study included 109 patients with allergic rhinitis and 112 healthy control people.SNP of two loci with restriction fragment length polymorphism was detected,rs1269486 at promoter region and rs2229360 located 92 bp downstream of STOP codon.Total IgE and specific IgE of Der P and Der f with different genotypes of the two loci were compared.Results There was SNP at both loci of rs1269486 and rs2229360.The genotypes of rs1269486 were GG,GA and AA,and the genotypes of rs2229360 were CC,CT and TT.The frequency of genotype GG and allele G in patient group was significantly higher than that in control group(X2=13.75,P＜0.01;X2=12.91,P＜0.01),and the frequency of genotype GA and allele A in patient group was significantly lower than that in control group(X2=11.90,P＜0.01;X2=12.91,P＜0.01).There were no significant differences between patient group and control group for the frequencies of genotypes and alleles at rs2229360(P＞0.05).The haplotype frequency of GC in patient group was significantly higher than that in control group(X2=114.59,P＜0.01),and the haplotype frequency of AC in patient group was significantly lower than that in control group (X2=87.52,P＜0.01).There was no significant difference of the levels of serum total IgE and specific IgE to Der p and Der f with the genotypes at the two loci(P＞0.05).Conclusions The SNP at rs1269486 of GATA3 is associated with allergic rhinitis in Chinese.
WANG Xiang-dong
SHE Wen-yu
HAN De-min
作者单位：
首都医科大学附属北京同仁医院耳鼻咽喉头颈外科耳鼻咽喉头颈科学教育部重点实验室,100730
100730,首都医科大学附属北京同仁医院耳鼻咽喉头颈外科耳鼻咽喉头颈科学教育部重点实验室;北京市耳鼻咽喉科研究所
内蒙古医学院第一附属医院耳鼻咽喉科
北京市耳鼻咽喉科研究所
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ADAM33基因单核苷酸多态性及单体型与慢性阻塞性肺疾病的关联性研究
[目的]　　
探讨ADAM（a disintegrin and metalloprotease，解整合素—金属蛋白酶）33基因单核苷酸多态性及单体型与中国华北地区汉族人群慢性阻塞性肺疾病（chronic obstructive pulmonary disease，COPD）的关联性，确定在中国华北地区汉族人群中ADAM33基因是否为COPD的易感基因，为今后COPD发病机制的阐述提供新的理论依据。　　
[方法]　　
1、根据中华医学会呼吸病学会分会制定的COPD诊治指南(2007年修订版)的诊断标准，选取2010年09月—2011年06月太原市中心医院呼吸内科门诊或住院确诊的COPD患者90例为病例组，同期该院健康体检者90例为对照组。所有受试对象均为中国华北地区汉族人，并经过详细的询问病史、体格检查、肺功能测定及胸部X线片检查排除支气管哮喘、支气管扩张症、肺结核、肺间质纤维化、弥漫性泛细支气管炎、支气管肺癌等呼吸系统疾病。　　
2、抽取所有受试者静脉血2ml，提取基因组DNA，利用PCR技术扩增ADAM33基因上包含S1，S2位点的片段，采用DNA直接测序的方法对该片段进行基因分型，测算基因型频率及等位基因频率，并利用SHEsis软件构建S1、S2位点的单体型，计算单体型频率。　　
[结果]　　
(1)病例组和对照组中S1位点基因型及等位基因频率分布比较差异无统计学意义(P＞0.05)，而S2位点基因型及等位基因频率分布比较差异有统计学意义(P＜0.05)。　　
(2)Logistic回归分析表明:ADAM33基因S1位点不同基因型COPD发生的相对危险度比较差异没有统计学意义（P＞0.05）;而S2位点不同基因型COPD发生的相对危险度比较差异有统计学意义(P＜0.05)，其中G/G+C/G基因型的OR值为2.364(95％CI1.251～4.466)。　　
(3)COPD病例组S2位点基因型与肺功能相关临床指标的关系显示:3种基因型FEVI％预测值比较差异没有统计学意义而FEVI/FVC比较差异有统计学意义，其中突变纯合子G/G基因型与野生纯合子C/C、杂合子C/G基因型相比FEVl/FVC下降更明显。　　
(4)SHEsis在线软件对S1、S2位点进行单体型分析结果显示:单体型CG在COPD组和对照组中比较差异有统计学意义(P＜0.05)。　　
[结论]　　
ADAM33基因单核苷酸多态性及单体型与中国华北地区汉族人群COPD的易感性有关联，但与疾病的严重程度无关。
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