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我有家族遗传病小脑萎缩，现在老婆怀孕了，可否查出婴...
我有家族遗传病小脑萎缩，现在老婆怀孕了，...
我有家族遗传病小脑萎缩，现在老婆怀孕了，可否查出婴儿有没有被遗传到呢
共7条医生回复
因不能面诊，医生的建议仅供参考
职称：医生会员
专长：妇产科
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病情分析： 你好，你可以去医院做一个羊水穿刺，做个染色体的检查，但是羊水穿刺是有风险的，你要考虑清楚。
职称：医师
专长：内科
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病情分析： 你好 ，如果有家族遗传病史的话，孩子存在被遗传的可能性。意见建议：可以在孕期做好检查及时排除。一般在9-14周做唐氏筛查，B超等项目可以检查胎儿是否存在大脑发育异常
职称：医师
专长：内科
&&已帮助用户：355931
指导意见：你好，你可以去医院做一个羊水穿刺，做个染色体的检查，但是羊水穿刺是有风险的，你要考虑清楚。
职称：医师
专长：中医科
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指导意见：你好，最好定期检查，必要时基因检查看看的，孕期最好饮食尽可能广泛多样化.多吃高蛋白优质蛋白食物多吃蔬菜水果.不要喝酒咖啡.戒烟.不要接触有毒物质和辐射源.戒烟酒茶,防止感冒等.忌辛辣食物.
职称：医师
专长：妇产科
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指导意见：脑萎缩在临床上比较常见的是由于脑血管疾病引起的慢性脑萎缩，目前没有证据表明脑萎缩有遗传性，所以您目前如果没有其他疾病的话不必进行染色体检查。
职称：医师
专长：外科
&&已帮助用户：406337
指导意见：这种情况一般是需要到医院进一步复查一下比较好的， 在孕期注意观察胎儿的生长发育情况。 妊娠期不要偏食，饮食尽可能广泛的多样化，多吃一些高蛋白优质蛋白食物多吃蔬菜水果，不要喝酒咖啡，还要戒烟戒酒，不要接触有毒的物质和辐射源
职称：医师
专长：妇产科
&&已帮助用户：233981
指导意见：脑萎缩属“虚劳”、“震颤”、“痿证”、“癜证”等范畴。其病因多为脾肾亏虚、血瘀、痰阻。其病机则为虚而肢体失养、筋骨萎废；髓海失冲、神明失常；痰瘀阻络、清窍被蒙所致。治疗常补肾健脾、柔肝熄风、益气养血、活血祛瘀、涤痰开窍等方法。
问我丈夫有家族遗传病，我想买精生
职称：药师
专长：用药指导，用药咨询，药品管理
&&已帮助用户：7250
问题分析：一般如果是你这个问题的话，那么就是可以去不孕不育专科检查清楚之后在确定一下的，很多有那种无偿捐精的意见建议：建议你可以直接的去那里问问，如果是复合条件的话，那么都是可以直接的做人工受孕的，这个不用担心
问家族遗传病一定遗传吗？
职称：医生会员
专长：颈肩腰腿痛，神经系统病
&&已帮助用户：7200
病情分析：这要看是什么遗传病了，根据基因的不同各种遗传病的遗传几率不一样意见建议：不过遗传病不管是显性基因还是隐性基因都是个遗传几率问题，不一定就表现出症状
问家族遗传病被遗传的几率是多少？
职称：医师
专长：子宫内膜异位,输卵管阻塞,子宫内膜息肉,细菌性阴道病,阴道念珠菌病,输卵管积水,排卵期出血
&&已帮助用户：2774
问题分析：首先抽取家族中患者的血液，通过基因检测发现突变基因，然后在孕4～5月时采集孕妇羊水或脐血，进行胎儿遗传物质基因检测，判断胎儿是否有相同突变基因、是否患有相同疾病，再决定要不要。意见建议：通过筛选胎儿的性别来控制遗传病患儿的出生，对于您也是太残忍。自己决定吧。但一定多听听专家医生建议。
问患有家族性遗传病，不能生育，我院可否做捐卵试管婴儿...
职称：医师
专长：内科肿瘤
&&已帮助用户：264434
指导意见：您好，育龄夫妇双方同居一年以上，有正常性生活，没有采取任何避孕措施的情况下未能成功怀孕者称为不孕症。引起不孕不育的原因有很多，女方像是子宫，卵巢，输卵管，内分泌，免疫方面的因素等，男方像是精液，内分泌，免疫方面的因素等。建议您去正规的专科医院做相关方面的检查，查明具体病因科学针对性调理祝你健康
问我亲戚家有家族遗传病，症状是三十多岁开始走路不稳像...
职称：初级康复治疗师
专长：康复治疗
&&已帮助用户：19229
问题分析：你好，一般这种情况可能有多种原因导致，如肌肉神经病变，脑部血管神经病变，遗传性病变，如DNA缺陷或者损伤，自身免疫性病变，神经性病变都有一定的原因，综合考虑一下。意见建议：你好，一般部分如肌无力症状可能会随着年龄增长而发病，一般可能会导致肌肉无力，关节僵硬等症状，当然只是猜测，当然脑部病变也有较大的影响，综合考虑一下，当然建议可以去医院进一步检查治疗一下比较合理。如果为重症肌无力，那么治疗还是比较困难的。
问您好 我们家族有一种病因不详的的遗传病，...
职称：医生会员
专长：临床一些常见疾病
&&已帮助用户：9056
病情分析：你好，根据你的情况，可以去医院挂号，并说明你的来意，要求做个基因检测，可以抽血检测。
意见建议：建议做好饮食保健与生活习惯的调整，来避免疾病发生的可能。
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小脑萎缩又称脊髓小脑萎缩症，SpinocerebellarAtaxia，简写为SCA，是一种家族显性...
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&&羊​水​穿​刺​虽​然​不​是​孕​期​必​须​检​查​的​产​检​项​目​,​但​是​如​果​有​些​孕​妈​唐​氏​结​果​为​高​危​或​者​高​龄​产​妇​等​特​殊​的​情​况​,​医​生​则​会​建​议​做​羊​水​穿​刺​检​查​。​那​羊​水​穿​刺​能​检​查​什​么​呢​？​羊​水​穿​刺​报​告​怎​么​看​呢​？
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你可能喜欢要不要做羊水穿刺？这几天好烦,我很想要这个孩子.请大帮帮我.我现 - 爱问知识人
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要不要做羊水穿刺？这几天好烦,我很想要这个孩子.请大帮帮我.
前的时间也不少,会不会与这两样有关?在怀孕这段期间我一直服用叶酸和维生素.
（共27个回答）
检查一下.我去年怀的时候也是检查出风险较高,拿到结果当天我还在那间医院再做了一次检查,结果出来风险较低,我家里人说,到别的医院去检查,因为那间医院第一次可能检查错误,第二次他不可以否认他第一次的结果,所以没风险还是会说风险较低,结果我到另一家医院检查却正常.现在的医疗事故大家都听得多了,何况检验也会有错误的.
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羊水穿刺是孕期检查项之一，可用来判诊断宝宝是否有疾病，存在畸形以及胎儿的生长发育情况等。但是因为它存在一定的风险，所以并非所有人都得做羊水穿刺术。那么，羊水穿刺的最佳时间是什么？羊水穿刺疼吗？羊水穿刺有哪些注意事项呢？
什么是羊水穿刺
1.定义羊水穿刺，也可以叫做“羊膜穿刺术”，它是孕妇生产前的一项检查。该检测通常会在怀孕的第14周至20周施行。行穿刺术的具体方法如下：借助超声波的指示，使用一根又细又长的穿刺针依次通过准妈妈的肚皮、子宫壁，最后到达羊水中，抽出适量的羊水，之后做相关的分析以及标本等，据此判断胎儿在腹中是否发育正常。使用该检查的历史比较悠久，因此在一定程度上还是比较准确、相对安全的。2.作用羊水穿刺可以检查出胎儿在染色体方面是否存在畸形，从而可以提高生育健康婴儿的比率。同时该检查也能够筛查出唐氏症，通过分析羊水也可以判断出一些与基因有关的疾病，如乙型海洋性血虚和血友病等。&3.适用年龄因为羊水穿刺存有风险性，因此如果不必要的情况下，医生不会要求每个孕妇都做，孕妇可以依据自身身体状况决定是否要做羊水穿刺术。但是，对于35岁以上的高龄孕妇是需要做这项检查的。此外，即使不是高龄孕妇，在其它检查出现异常的情况下，如唐氏筛查后认为女性存在高危现象，就需要做羊水穿刺来进一步确定情况。
羊水穿刺的目的
羊水穿刺的主要目的在于帮助医生诊断胎儿是否存有异常现象，比如神经管是否有不足，染色体是否正常或者有无遗传疾病等。穿刺时，借助细针插入宫腔内抽出可用来分析及检查的量即可。有以下几个具体的目的：1.检查胎儿是否有窘迫现象。在分娩过程中，会因生产时间过久、缺氧或压迫等情况，从而致使胎儿窘迫不安。如果进行羊水穿刺则能够尽早发现异常状况的存在，并及时处理。2.鉴定胎儿性别。此项技术是通过分析羊水的情况，如染色体或分泌物等来判定性别，简便方便而且准确率也比较高。3.检查胎儿是否畸形。该技术可以诊断腹中孩子是否存有器官畸形，如神经管缺陷、遗传疾病或者染色体异常等情况。4.检查胎儿的生长发育状况。在需要了解胎儿成长的具体情况或者是要明确预产日期的时候，也可以借助该技术，通过羊水来了解胎儿。
哪些孕妇需要做羊水穿刺
羊水穿刺术虽经医学认可，但仍会因为术前或术后护理不当等因素，而存在一定的安全性问题。所以不是所有人都得做的，只有在需要的时候才会做此手术。包含以下人群：1.35岁以上的高龄孕妇。2.唐氏筛查高危的准妈妈。3.孕妇以前生产过先天性异常婴儿，特别是染色体异常。4.夫妻其中有一个染色体不正常或者平衡异位。5.女性是性连锁遗传疾病的携带者，在怀孕的中期阶段有必要清楚胎宝宝是男是女。6.孕妇有过特殊生育史或血清异常。女性曾经生产过神经管异常的宝宝，或者是在怀孕阶段有过血清中的甲胎蛋白异常情况。
羊水穿刺的最佳时间
产前诊断的最佳穿刺时间是怀孕16～24周。原因如下：1.不易刺伤胎儿在此时间段内，胎儿尚未完全发育，体型较小，所以羊水量充足，可以使胎儿漂浮在其中，并且有周围的羊水带保护胎儿，在穿刺时不会轻易地碰到或者弄伤胎儿。2.不会导致流产此时母体内的羊水较多，医生只需要取出很少的羊水，母体并不会因为抽取出这少量的羊水而出现流产等现象。3.细胞培养成活率高此阶段母体腹中的羊水中含有大量的活力细胞，这些为后期的细胞培养成功提供了前提条件。高成活率的细胞培养可以更深层次地做分析，并且对很多疾病及胎儿畸形的诊断都有帮助。
羊水穿刺的风险
虽然该技术是女性分娩前诊断各种状况的一种可行方法，但因它对孕妇及胎儿存有一定的创伤可能性，所以其具有下列可能的危险或风险：1.穿刺失败。在手术的过程中可能会因为准妈妈自身的原因，如腹部及子宫的异常或者是腹中羊水较少以及胎盘位置处于前壁等导致手术失败。2.难以确诊。虽然该手术对产前诊断很有帮助，但由于医学科技的限制，对羊水所做的各种分析不一定能够准确地做出产前判断，因此该方法需要其他相关的项目来辅助诊断。3.宫内感染。如果手术前准妈妈有被感染的机率或者是在做完羊水穿刺术后没能及时地做好清洁、卫生的工作，那么就会有宫内感染的现象出现。4.心血管意外。如果孕妇有合并心脑血管疾病，则会因为术中的疼痛或紧张等刺激，而致使心脑血管出现不测。5.羊水培养失败。羊水培养并非有百分百的成功率，它会受各种因素的影响，比如穿刺术的时间长短，培养基及标本异常等。6.孕妇出血及伤及胎儿。该手术使用的工具是细针，它要穿进准妈妈的羊膜腔，在此过程中可能对母体以及腹中的胎儿有一定的危险性，比如女性出血甚至休克，致使术后流产以及危及胎儿等。7.不能完全排除一些畸形儿。羊水穿刺术并不能完全可以将畸形儿筛查出来。该技术可以用于诊断一些因染色体不正常而致的病情，但是并不能完全发觉染色体微小的异样，而且也不能诊断出一些多基因病或别的因素而引起的胎儿畸形。8.非人为因素导致的羊水培养失败。因一些无法控制的原因，比如突然间断电、地震等自然灾害或者是医用设施等不健全而使羊水培养受到阻扰。
羊水穿刺疼吗
有可承受的痛感或无感觉。该手术是无需借助麻醉的，由于麻醉和羊水穿刺术二者相比，前者会使女性感到更疼痛。由此在无麻醉的状况下行穿刺术会使部分孕妇的腹部受到稍许刺激而有不同程度的感觉，如紧迫或压迫感。而一些孕妇可能不会有任何不适感，大多孕妇在行穿刺术时会感到稍微地疼痛，这种疼痛感很微弱，是可以忍受的。因此对于这个问题，只能说是因人而异。
羊水穿刺注意事项
羊水穿刺存在一些危险性，因此在做此项检查前以及检查后要注意以下事项：· 术前1.手术前告知详细信息。如果女性之前身体有异常状况，如疾病、过敏现象等，需要将这些信息资料详细地告诉医生。2.手术前的72小时不能和老公有亲密行为。3.术前要注意卫生，需洗澡。4.手术前10分钟左右排空小便。5.告知术前几天患病情况。若术前3-7天左右身体出现了状况，比如感冒、皮肤感染等，要将具体情况告诉医师。6.护理工作。手术最好有爱人或者家人的陪伴，并要提前一小时到达医院静候。· 术后1.手术后要静养。术后最后在医院休息两个小时后再考虑离开。2.手术后24小时内不适合沐浴。3.术后回家要多休养。休息充足，不可剧烈地运动是术后休养的好方法，同时要注意不能太过劳累或者提拿重物。3.术后不能立即同房。最后在半个月之后再作考虑。4.术后不适要就医。术后身体若是有异常状况发生，比如腹部不适、下身出血或出水、发烧等。这些症状表明准妈妈处于危险状况下，需迅速到医院妇产科检查。
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