如果想检查宝宝到底有没有基因缺陷应该做些什么检查?
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病情描述（发病时间、主要症状、症状变化等）：如果想检查宝宝到底有没有基因缺陷应该做些什么检查?想得到怎样的帮助：想知道 如果想检查宝宝到底有没有基因缺陷应该做些什么检查?
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擅长：抽动多动、自闭症、遗尿症、智力低下等
擅长：多动抽动、自闭症、尿床、弱智、不会说话
擅长：矮小增高、性早熟、肥胖症、生长发育落后
共1条医生回复
因不能面诊，医生的建议及药品推荐仅供参考
职称：医师
专长：儿科、,尤其擅长小儿发烧、
&&已帮助用户：950
问题分析：根据您的病情叙述，这个是可以去医院做化验的！意见建议：建议你可以到大一点的医院配合医生检查一下，看有没有这项检查？
问遗传基因缺陷在孕前可以检查出来吗?能否诊治,怎样在怀...
职称：医生会员
专长：妇产科
&&已帮助用户：58643
指导意见：一般在孕前你和你爱人一起做个较全面的体检，排除一下有无传染病、遗传病等隐性疾病 。
问你好！孩子的病检查下来说是基因引起的免疫力缺陷
职称：医生会员
专长：高血压、糖尿病、心血管疾病
&&已帮助用户：1057
病情分析： 你好，根据你的描述基因引起的免疫力缺陷，是需要根据病情采用不同的措施，一般治疗较困难，治疗也是长久的，目前对于某些先天性免疫低下也有了行之有效的方法。意见建议：根据你的情况建议你多补充维生素和矿物质，每天运动30分钟，保持好心态。一般要根据具体病情，辩证分析，才能对症治疗。效果才能更好。祝您孩子，早日康复。
问先天性免疫力缺陷,基因检查出2个基因突变。:
职称：医师
专长：真菌性外阴炎,痛经,前庭大腺炎
&&已帮助用户：233996
指导意见：这种情况说明肝脏合成
蛋白的能力下降,可以优质蛋白饮食，多食鱼肉，大虾，瘦肉等，
问我准备要宝宝，如果体内的宝宝智力上有缺陷，是可以通...
职称：医生会员
专长：内科相关疾病
&&已帮助用户：108871
病情分析： 你好，现在做孕期检查项目中，唐筛是用于检查21-三体综合症的，如果高风险有可能出生先天愚型的孩子。其他的孕期检查项目没有针对对智力方面的。意见建议：建议你做好孕期保健，定期进行孕期检查，注意饮食调养，孕期营养要丰富均衡，这样有利于胎儿的健康发育。
问神经管缺陷筛查？
职称：医生会员
专长：高血压、糖尿病、心血管疾病
&&已帮助用户：125117
病情分析： 您好，根据您的描述，您的唐氏筛查表面神经管畸形高风险的话，意见建议：一般建议高风险的话还要做羊水穿刺进一步确定。建议您不要担心，做羊水穿刺有一定的危险性，医生只是建议做，至于做不做要您自己决定。
问做个基因检查
职称：医生会员
专长：中耳炎、鼻息肉、结膜炎
&&已帮助用户：628826
指导意见：这个一般需要到大的医院才能进行基因检测的。你可先咨询一下当地的大医院是否有技术上的支持的。
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zhengqiang
为什么要做基因检测？
了解自身是否有遗传性的致病基因
具有地贫、癌症或高血压等家族病史的人是最需要做基因体检的对象，通过基因检测，这些高危险人群可知道自己是不是带有疾病基因，以便及早发现和及早预防，并做好饮食保健与生活习惯的调整，以避免疾病的发生。
正确选择药物，避免药物浪费和药物不良反应
由于个体遗传基因上的差异，不同的人对药物的反映也会有所不同，因此部分人使用某种药物时，可能会出现药物过敏、红肿发疹的现象，或者是在服用相同药物时，有人觉得神效，有人却不但无效还有毒副作用，通过基因检测后，可根据每一个人的基因情况，制定特定的治疗方案，从而科学地指导患者使用药物的种类和剂量，进而达到合理用药，避免药物毒副作用，让患者走出用药盲区，用准药，用好药。把握最佳治疗时期。
提供科学的健康管理
目前的很多不良环境因子，如空气、水质及农药的污染加上不良生活习惯像抽烟、饮酒等，都会容易使体内的基因受到破坏而产生疾病。长期暴露在这些高度污染环境或有不良生活习惯的人以及目前身体健康的民众都可以通过基因体检了解个人在不同疾病上的发生倾向，进行全面的生活调整或干预，以期降低风险延缓疾病发生，达到所倡导的“个性医疗，解码健康”的目的。人类疾病的发生是基因、环境共同作用的结果，若检测出某种疾病的风险，那么可以针对性的避开不良的环境，从而让疾病不能表达，做到真正的预防疾病。
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