共济失调是什么症状有哪些症状

共济失调疾病有哪些症状?如何预防共济失调疾病好
共济失调疾病有哪些症状?如何预防共济失调...
病情描述(发病时间、主要症状、症状变化等):共济失调疾病有哪些症状?如何预防共济失调疾病好
脑瘫、小儿脑瘫最合适的治疗年龄?多年临床经验医生建议:30岁以前治疗!
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问题分析: 共济失调通过患者的日常生活动作来观察,如穿衣、系扣、端水、书写、进食、言语、步态等。行走不稳,步态蹒跚.动作不灵活,行走时两腿分得很宽;成年发病者,步行时不能直线。忽左忽右呈曲线前进,表现为剪刀步伐,呈“Z”形前进偏斜,并努力用双上肢协助维持身体的平稳。睡觉有时为不停震颤。肌张力的改变随病变可由降低而转变为痉挛状态,共济失调步态也可随之转变为痉挛性共济失调步态。站立不稳,身体前倾或左右摇晃,当以足尖站立或以足跟站立时,摇晃不稳更为突出,易摔倒常是患者早期的主诉。意见建议:共济失调目前除一般支持疗法外可用针刺治疗,体疗及肢体功能锻炼,也可有各种B族维生素、胞二磷胆碱肌注、口服卵磷脂等。
职称:医生会员
专长:胃、十二指肠溃疡,慢性胃炎,慢性胆囊炎
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问题分析: 小脑性共济失调表现随意运动的速度、节律、幅度和力量的不规则,即协调运动障碍,还可伴有肌张力减低、眼球运动障碍及言语障碍。意见建议:一定要多加注意,认真做好共济失调疾病的预防工作,以避免受到该疾病的侵害,能够健康的生活。另外,提醒大家,患有共济失调疾病的患者一定要早发现早治疗。
专长:脑瘫、帕金森、脑萎缩
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问题分析:
共济失调是指肌力正常的情况下运动的协调障碍。肢体随意运动的幅度及协调发生紊乱,以及不能维持躯体姿势和平衡。
意见建议:
1.控制体重。肥胖是脑溢血后遗症的危险因素,应通过控制饮食(尤其是高能量的食物)和体育锻炼控制体重。
  2.膳食营养要均衡。多吃蔬菜、水果和谷类食品,减少饱和脂肪酸和胆固醇的摄入;食盐摄入每天控制在6克以下。
  3.坚持锻炼。坚持锻炼能降低20%的复发危险,每天至少进行30分钟中度体力活动,例如散步、慢跑、太极拳、骑自行车等,每周5-7次。
问患了共济失调疾病有哪些症状表现?如何预防共济失调疾...
职称:主任医师
专长:脑瘫、帕金森、脑萎缩
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病情分析:你好,共济失调是指肌力正常的情况下运动的协调障碍。肢体随意运动的幅度及协调发生紊乱,以及不能维持躯体姿势和平衡。
意见建议: 1.控制体重。肥胖是脑溢血后遗症的危险因素,应通过控制饮食(尤其是高能量的食物)和体育锻炼控制体重。
  2.膳食营养要均衡。多吃蔬菜、水果和谷类食品,减少饱和脂肪酸和胆固醇的摄入;食盐摄入每天控制在6克以下。
  3.坚持锻炼。坚持锻炼能降低20%的复发危险,每天至少进行30分钟中度体力活动,例如散步、慢跑、太极拳、骑自行车等,每周5-7次。
  4.定期查体和咨询。患脑梗塞后,患者应定时检查血压、心电图、血糖和血脂等,并根据自己的检查结果咨询神经内科医师,帮助解决遇见的各种问题。
问共济失调疾病如何预防比较好?得了共济失调疾病的症状...
职称:医师
专长:高血压、糖尿病、心血管疾病
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病情分析: 共济失调 人体的姿势保持与随意运动完成,与大脑、基底节小脑、前庭系统、深感觉等有密切的关系。这些系统的损害将导致运动的协调不良、平衡障碍等,这些症状体征称为共济失调。根据病变部位不同,共济失调可分为四种类型:①深感觉障碍性共济失调;②小脑性共济失调;③前庭迷路性共济失调;④大脑型共济失调。而临床上一般称呼的“共济失调”,多特指小脑性共济失调。意见建议:改善患者运动的姿势基础:增强近端稳定性;改善平衡调节,使患者学会小范围的运动。
  2.改善主动肌、协同肌、对抗肌的协同,使患者的运动变得平稳和流畅。
  3.在抗重力的位置上,让患者体验有目的的抗重力运动。
  4.改善视固定和眼、手协调,使患者能利用视觉帮助稳定。
  5.在患者的运动中,引入旋转的成分,减轻患者因害怕失调而不自主地或自主地对其运动的限制。
  6.训练患者恢复正常的中线感和垂直感,以便他们在运动中有返回中线的参考点
问患有共济失调疾病有哪些症状?怎样预防共济失调疾病好
职称:主任医师
专长:脑瘫、帕金森、脑萎缩
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病情分析:共济失调是指肌力正常的情况下运动的协调障碍。肢体随意运动的幅度及协调发生紊乱,以及不能维持躯体姿势和平衡。
意见建议:
控制体重。肥胖是脑溢血后遗症的危险因素,应通过控制饮食(尤其是高能量的食物)和体育锻炼控制体重。
问得了共济失调疾病的原因有哪些?如何预防共济失调疾病...
职称:医生会员
专长:高血压、糖尿病、心血管疾病
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病情分析: 你好。共济失调是由神经系统各个部位的很多病因引起的。任何一个简单的运动必须有主动肌、对抗肌、协同肌和固定肌四组肌肉的参与才能完成,并有赖于神经系统的协调和平衡。共济失调的病因很多,首先须确定属于哪一性质的,然后考虑各有关的多种病因。因此,深感觉、前庭系统、小脑和大脑损害都可发生共济失调,分别称为感觉性、前庭性、小脑性和大脑性共济失调,还有原因不明的因素,有的伴有智能不全或痴呆。意见建议:共济失调目前除一般支持疗法外可用针刺治疗,体疗及肢体功能锻炼,也可有各种B族维生素、胞二磷胆碱肌注、口服卵磷脂等。国内有应用TMES疗法治疗共济失调取得良好疗效的报道,晚期患者应注意预防各种感染。弓形足可行矫形手术或穿矫形鞋等。
问共济失调症状有哪些?平时生活中如何预防共济失调疾病...
职称:护士
专长:消化系统疾病、糖尿病、脑血管病的护理、五官科疾病
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病情分析: 遗传性共济失调症 是常染色体异常引起的共济运动障碍为突出表现的中枢神经系统变性疾病。本病进展缓慢、有家族遗传史。意见建议:⑴改善患者运动的姿势基础:增强近端稳定性;改善平衡调节,使患者学会小范围的运动。
⑵改善主动肌、协同肌、对抗肌的协同,使患者的运动变得平稳和流畅。
⑶在抗重力的位置上,让患者体验有目的的抗重力运动。
⑷改善视固定和眼、手协调,使患者能利用视觉帮助稳定。
问得了共济失调疾病有哪些原因?如何预防共济失调患疾病...
职称:医生会员
专长:呼吸系统疾病
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病情分析: 得了共济失调疾病有哪些原因?如何预防共济失调患疾病较好 。一般称呼的“共济失调”,多特指小脑性共济失调。 病因有:①遗传性;②原发性或转移性肿瘤;③血管性如梗死、出血;④炎症性如急性小脑炎、脓肿;⑤中毒如酒、食物、药物、有害气体等;⑥脱髓鞘性;⑦发育不全或不良;⑧遗传性;⑨外伤;⑩钙化;⑾畸形。意见建议:平时注意体检,及时发现病变,平时要切忌烟酒,预防高血压。高血脂。高血糖等疾病。
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先天性小脑共济失调有哪些症状
先天性小脑共济失调是一种先天性疾病,相信很多朋友对先天性小脑共济失调这种疾病不怎么了解,那么先天性小脑共济失调有哪些症状呢?接下来,本文就为大家介绍先天性小脑共济失调的相关症状,想要了解先天性小脑共济失调有哪些症状的朋友可以来看一看哦!下面请大家看详细的介绍。
先天性小脑共济失调有哪些症状?
先天性小脑共济失调多见于1~4岁小儿,偶见于10岁以上。主要表现为共济失调,常伴有四肢震颤、眼震、肌张力减低、腱反射减弱等。
1、前驱感染史
大部分病例在共济失调发生以前1~3周有前驱感染史,如发热,呼吸道或道症状。约50%病例有发疹性病毒感染史。有少数病例先有共济失调,10~20天后出现发疹性疾病。
2、起病特点
本病起病急,多以躯干和四肢共济失调开始,很快发展到症状的高峰,表现为站立不稳,步态蹒跚,易于跌倒。严重者不能站立,完全不能行走,甚至不能独坐、不能竖头。
肢体共济失调还可表现为指鼻试验和跟膝胫试验不稳、轮替试验不能、辨距不良及意向性震颤等。常伴构音障碍。肌张力及腱反射的减低常不典型、肌力正常。感觉检查正常,脑神经多不受累。少数病儿有一过性垂体束征。半数病儿有明显的水平眼震,部分病儿有眼球辨距不良及斜视眼阵挛。
先天性小脑共济失调怎么治疗?
病因明确者应进行针对性治疗。一般病儿予对症治疗。急性期应卧床加强护理及支持治疗。感染后的急性小脑性共济失调预后较好,多数在1周内好转。少数在3~4个月内完全恢复,个别严重病例共济失调、震颤、语言不清等症状持续更长时间,或成为后遗症。
以上就是关于先天性小脑共济失调有哪些症状的相关介绍。相信大家看了上面的介绍之后,对先天性小脑共济失调的相关症状已经非常了解了。如果发现孩子患有先天性小脑共济失调的话,一定要及时治疗哦!
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云南神经祖细胞治疗中心
共济失调是由神经系统各个部位的很多病因引起的。任何一个简单的运动必须有主动肌、对抗肌、协同肌和固定肌四组肌肉的参与才能完成,并有赖于神经系统的协调和平衡。共济失调的病因很多,首先须确定属于哪一性质的,然后考虑各有关的多种病因。因此,深感觉、前庭系统、小脑和大脑损害都可发生共济失调,分别称为感觉性、前庭性、小脑性和大脑性共济失调,还有原因不明的因素,有的伴有智能不全或痴呆。
贵阳医学院附属南华医院
脊髓的前角细胞接受大脑皮质大脑皮质下底核、小脑、前庭迷路系统深感觉等上行下行传导束的调节与控制,使人体保持一定的姿势来恰当地完成随意运动,保持平衡若上述部位发生病变,导致协调作用障碍,称为共济失调。共济失调是指正常的情况下运动的协调障碍。肢体随意运动的幅度及协调发生紊乱,以及不能维持躯体姿势和平衡。但不包括肢体轻度瘫痪时出现的协调障碍、眼肌麻痹所致的随意运动偏斜,视觉障碍所致的随意运动困难以及大脑病变引起的。
  共济失调是由神经系统各个部位的很多病因引起的。任何一个简单的运动必须有主动肌、对抗肌、协同肌和固定肌四组肌肉的参与才能完成,并有赖于神经系统的协调和平衡。共济失调的病因很多,首先须确定属于哪一性质的,然后考虑各有关的多种病因。因此,深感觉、前庭系统、小脑和大脑损害都可发生共济失调,分别称为感觉性、前庭性、小脑性和大脑性共济失调,还有原因不明的因素,有的伴有智能不全或。  神经系统的协调和平衡包括:  1.感觉性 深感觉向反映躯体各部位的位置和运动方向。病因有:  ①周围神经或神经根病;  ②、颅底畸形、脊髓病、;  ③脑干血管性疾病如梗塞、出血,、肿瘤;  ④丘脑顶叶通路或顶叶血管性疾病、肿瘤。  2.前庭性 前庭系统向心传导平衡信息,引起体位、视线调节和空间定位感觉等的平衡反应。病因有:  ①、前庭神经炎、特发性双侧前庭病;  ②椎-狭窄或闭塞;   ③天幕下肿瘤。  3.小脑性 小脑为运动的调节中枢。这些结构的功能又都是在的统一控制下才能完成的。病因有:  ①遗传性  ②原发性或转移性肿瘤;  ③血管性如梗死、出血;  ④炎症性如急性小脑炎、脓肿;  ⑤中毒如酒、食物、药物、有害气体等;  ⑥性;  ⑦发育不全或不良;  ⑧遗传性;  ⑨外伤;  ⑩钙化;  ⑾畸形。  4.额叶性 病变部位在额叶前部,运动失调部位是对侧。病因有:  ①肿瘤;  ②炎症;  ③血管病。
神经三联修复疗法原理图医学专家研究发现,通过体外培育神经细胞然后移植进入患者体内的方法,可以修复和补充因各种原因而引起的脑神经细胞损伤和衰退。为尽快将这种医学发现应用于神经系统疾病临床治疗,医院巨资引进治疗神经系统疾病最为先进的技术“神经三联修复疗法”。该疗法交叉融合了分子基因学、细胞病理学、分子免疫学、纳米药理学、康复医学、再生医学等多学科知识,实现了脑神经细胞的快速修复,彻底改变了传统疗法治标不治本、药物依赖性、手术高风险性等种种弊端,具有安全、高效、有效抑制复发等强大优势,成为领先优势的神经系统疾病治疗的主旋律。“神经三联修复疗法”通过实验室提取、分化、增殖具有自我分化、修复功能的神经因子,运用静脉注射、动脉介入、鞘内介入等方式将神经因子注入患者体内,到达病灶后能自我产生大量的神经调节免疫因子、营养因子、生长因子及神经修复因子,快速修复受损的脑神经细胞,促使毛细血管新生及神经纤维生长,并激活大脑神经细胞的再生能力,使脑神经功能失调得以全面恢复。近而因脑神经功能失调而引起脑机能衰退和智力减退症状也将会得到全面改善,大大提高了生存质量,延长了寿命。
是由特殊药物祖细胞、康复、理疗三者联合的综合疗法,以特殊药物祖细胞治疗为核心,以康复理疗来巩固疗效,是一种综合、整体、系统的全新疗法。能够全面激活修复坏死、病变的神经组织,内外兼治双向作用,快速根除神经系统疾病,彻底攻克了神经疾病难题,是目前唯一能彻底治疗神经系统疾病的特效疗法。 
第一步:激活滋养神经细胞(Nourish nerve cells activated):根据不同的病因病理,有针对性的导入特殊药物,帮助改善血液微循环,促进脑部的毛细血管再生,提高人体肌体的免疫能力,为细胞注入做充分准备,帮助细胞在体内的分化,从组织和神经细胞内部修复损伤的神经细胞链。 
第二步:修复再生脑部组织(Brain tissue repair and regeneration):由于脑组织发生非进行性脑损伤后不可逆,脑细胞无法自原修复与再生。而神经祖细胞利用细胞因地分化、自动归巢的特性,直达病变部位,对受损的脑细胞进行修复,同时分化出、新生与正常功能的细胞,促进脑细胞的新陈代谢,使坏死脑细胞得以重生及补充新生脑细胞,保障了大脑供氧和改善脑部血液循环,使脑神经组织细胞在短期内恢复正常功能; 
第三步:疏通联结神经网络(Dredge connected neural network):内外兼治,康复训练、物理治疗同时修复脑部受损的神经,改善脑部微循环,疏通联结神经通道,激活处于休眠状态受损的神经细胞,重塑神经网络。
刑秋君主任医师邢秋君,主任医师、神经医学治疗专家。中国康复协会脑瘫康复委员会委员,中华医师协会神经内科分会常务委员,中国中医药协会会员,中华医学会儿童神经疾病委员会委员,曾任国家重点省直属医院小儿神经内科主任,一九九二年赴日本研修小儿脑瘫诊疗技术和语言障碍的评价与康复,并获日本东京天堂医科大学访问研究员证书,回国后先后在北京天坛医院、北京华康中医院小儿神经内科,长期从事脑瘫的临床诊断、治疗及科研工作。擅长各种脑部疾病的辩证科学诊疗;擅长脑部疾病的复发以及修复性彻底治疗;对中老年脑萎缩疾病的治疗有独到的见解。作为我国脑部疾病治疗的先驱者之一,较早专业从事各种脑部疾病的分类科研与治疗工作。在亚太地区率先引入国际脑部疾病高新技术,通过反复临床科研,该疗法已经非常成熟,技术处于国内领先地位,为我国脑病科研防治事业的发展贡献突出。多年来始终坚持工作在临床第一线,用所学的知识热情服务,赢得了广大患者的信赖,已完成脑萎缩、脑中风、帕金森等各种脑部疾病综合治疗近万例次,为无数脑病患者解除了病痛。
  凡病人感到肢体运作不准、行走不稳而可能为共济失调的病人,神经系统检查应注意排除轻瘫、眼肌麻痹,视觉障碍所致的;并着重进行有关共济运动检查,可分为平衡性及非平衡性两类。   1、平衡性共济运动:即躯干共济运动。主要观察病人的站立姿势及步态。注意病人两侧足跟、足尖相并站立时能否保持直立姿势,有无摇晃、轻微移动、甚至倾倒,分别在先睁眼、后闭眼时检查。如有倾倒,应注意倾倒的方向及速度。睁眼时站立能保持直立姿势,闭目后有摇晃甚至倾倒者为闭目难立征阳性,提示深。病情较轻的病人可用推倾试验:从右侧肩部推向左侧,再推向另一侧,或用两手扶持骨盆,先从一侧推向另一侧,然后再推向另一侧,观察能否继续保持直立姿势。也可嘱病人将两足前后站成一直线,或左右独脚站立,再观察能否站稳。检查步态可嘱病人循直线或绕物体行走或踏步,注意其步距大小,两脚动作以及躯体方向。  其次观察病人能否坐稳或坐位时有无摇晃。躯干共济失调严重者不能坐稳,并可有躯体或头部前后或左右侧呈现节律性震颤,每秒数次。  2、非平衡性共济运动:主要是肢体共济运动。首先观察病人的穿衣、系扣、进食、取物等日常活动是否正确协调。  单纯可由许多病因引起,虽然病因较多,但其CT和表现有其共同特点,可以以某一部分萎缩为主,但其CT诊断应包括两个或两个以上征象:  ①小脑脑沟扩大,超过1mm;  ②小脑桥脑池扩大,超过1.5mm(应测量小脑上边缘与岩骨边缘之间距离);  ③扩大超过4mm;  ④小脑上池扩大。  单纯第四脑室扩大和出现巨大枕大池并不说明小脑萎缩的存在。
  1.共济失调 人体的姿势保持与随意运动完成,与大脑、基底节小脑、前庭系统、深感觉等有密切的关系。这些系统的损害将导致运动的协调不良、平衡障碍等,这些症状体征称为共济失调。根据病变部位不同,共济失调可分为四种类型:①深感觉障碍性共济失调;②小脑性共济失调;③前庭迷路性共济失调;④大脑。而临床上一般称呼的“共济失调”,多特指小脑性共济失调。  是()最常见的症状,几乎100%的IAs患者有共济失调的表现。小脑性共济失调可通过IAs患者的日常生活动作来观察,如穿衣、系扣、端水、书写、进食、言语、步态等。行走不稳,步态蹒跚,动作不灵活,行走时两腿分得很宽;成年发病者,步行时不能直线。忽左忽右呈曲线前进,表现为剪刀步伐,呈“Z”形前进偏斜,并努力用双上肢协助维持身体的平稳。的改变随病变可由降低而转变为痉挛状态,共济失调步态也可随之转变为痉挛性共济失调步态。站立不稳,身体前倾或左右摇晃,当以足尖站立或以足跟站立时,摇晃不稳更为突出,易摔倒常是患者早期的主诉。患者常常说到:“走小路或不平坦的路时,行走不稳更明显,更易摔倒”。随病情的进展,患者可表现起坐不稳或不能,直至卧床。  小脑性共济失调是由于小脑及其有关联的神经结构病变引起的:   ①躯干共济失调(姿势性小脑性共济失调),主要表现为患者的步态和姿势(站立和坐时)平衡障碍,如站立不稳、起坐不稳、行走不稳、 Romberg征(睁眼、闭眼)阳性(不稳),上肢共济失调不明、显,眼球震颤常无。定位诊断主要在小脑蚓部(原始小脑)受损害。可见于ADCAⅢ型,共济失调等。  ②四肢协调性共济失调(运动性小脑共济失调),主要表现为患者的肢体完成各项动作的平衡障碍,如指鼻试验、跟膝胫试验不准、辨距不良、轮替运动差、误指试验偏向病侧,眼球震颤较多见(粗大),步态不稳等。一般上肢比下肢的共济失调严重。定位诊断主要在小脑半球(新小脑)受损害;  ③全小脑性共济失调,病损部位在原始小脑、新小脑、小脑核团、小脑传人(出)纤维,临床表现为躯干、肢体、步态的共济失调。可见于ADCAI型等。  另外,IAs有部分类型有较明显的周围神经损害、脊髓后索损害,而表现有深感觉障碍性共济失调。其特点是没有视觉辅助时,共济失调症状更明显,行走时常常低头视脚下路面,不敢正视前方,夜间行路更困难,洗脸时身体易向脸盆方向倾倒,Romberg征闭眼时更明显不稳,常伴有深感觉(位置觉、震动觉)减低或丧失。可见于,Refsum综合征、、Roussy-Levy共济失调等。  发作性共济失调表现可见于某些代谢性共济失调(如)和周期性共济失调(EA)。  2.构音障碍 构成发音器官肌肉的共济失调,以说话时发音生硬(爆发性言语)、声调高低不一、音节含糊不清、音节停顿不当或停顿延长,呈吟诗状或断续性言语。IAs患者晚期时,几乎所有患者有运动失调性构音障碍。痉挛性构音障碍也可见于IAs患者。  3.书写障碍 IAs患者书写时由于出现辨距不良、协调障碍、静止不能等,致字线不规则、歪歪斜斜、字行间距不等,字越写越大,笔尖将纸写破。  4.异常 这是IAs患者常见的症状体征,以小脑性共济失调步态最常见,站立时基底增宽,为双下肢分开,上身及头部左右摇晃;行走时也是基底增宽,摇晃不稳,足高抬,足跟用力着地,不能走直线。另外,HSP常呈痉挛性步态,共济失调可呈跨阈步态。  5.及眼球运动障碍  ①眼球震颤也较常见于IAs患者,其病理机制是由于前庭神经核、小脑、前庭与小脑的联系纤维等部位损害所致。可表现为水平性、垂直性、旋转性或混合性眼球震颤。不协调眼震、周期交替性眼震、分离性眼震等偶可见到。眼震电图()对眼震的检查更为科学和敏感,如经ENG检查发现许多IAs患者有慢性眼球扫视(Slow saccadic)运动,快速扫视眼动消失。  ②核上性、核性、周围性眼肌麻痹等均可见于IAs患者,其中较多见核上性眼肌麻痹,或注视麻痹,眼球急动缓慢,上视困难等。  ③突眼可见于部分-3/MJD患者,有人认为这不是一种真正的突眼,而是SCA-3/MJD患者眼眶,而使眼球相对突出。  6.病变 原发性可见于ADCAI型、HSP、FRDA、AT、Refsum综合征等 IAs,()可见于Refsum综合征、Bassen-Kornzweig综合征、AT、ADCAⅢ型等常伴有视野及。瞳孔的改变可见于Refsum综合征、FRDA等。  7. 吞咽困难和饮水反呛是由于脑干神经核团损害引起,多见于ADCA I型、FRDA、 AT等IAs。随病情进展,临床表现明显而多见。  8.状态 主要是由于锥体束受损产生的表现,躯干及肢体肌张力高、腱反射活跃亢进、膝踝阵挛、巴彬斯基征阳性等。行走或站立明显痉挛性步态,伴姿势性震颤或意向性震颤。  9. IAs的震颤主要表现为运动性震颤、或,临床上并不少见,常伴有痉挛状态的出现,病损主要在小脑及小脑齿状核等处。如果有锥体外系损害,也可伴有静止性震颤。可见于ADCAⅠ型。  10.症状 部分IAs患者,特别是 ADCAI型、复杂型HSP等,可伴有肌强直、运动减少、静止性震颤等样表现,也可伴有面、舌肌搐颤(SCA-3/MJD型)、肌阵挛、肌痉挛、、、等。这些临床表现的存在说明部分IAs患者有基底节病损。  11.和(或)肌萎缩 肢体肌无力可以是 IAs患者首先提出的主诉,尽管检查并未发现明显的肌无力。伴有周围神经损害时,常表现无力、肌萎缩(远端为甚),可见于FRDA、Refsum综合征、腓骨肌萎缩共济失调等。  12.感觉障碍 部分IAs患者可表现有深、,如Refsum综合征、腓骨肌萎缩共济失调、FRDA等。特别是FRDA,由于脊髓后索常受损,故深感觉障碍表现明显,呈深感觉障碍性共济失调表现。  13.骨骼畸形 IAs可伴有骨骼畸形,如或后凸畸形,弓形足、内翻足、外翻足畸形等。特别是在FRDA患者中最常见。  14.皮肤病变 眼球结膜、面部颈部皮肤的改变见于AT患者,皮肤鱼鳞症见于复杂型HSP、Refsum综合征患者,可见于AT患者。  15.其他 部分IAs患者可表现有智能减退、或痫性发作、或肌阵挛。心脏疾病、血糖异常、也可见。
对大多数遗传性共济失调尚缺乏特效治疗。以体疗、按摩、理疗等改善症状为主。内科治疗不能改变病程期望寻找调控氧化应激或直接影响frataxin表达的治疗。
1. 任何疗效最多只能达到中度的改善。(1)维生素:多种维生素,特别是维生素B12的反复应用;替代能阻止和改善家族性维生素E缺乏症。(2)水杨酸毒扁豆碱粉口服。(3):在SCA,特别是MJD/SCA的病人中,左旋多巴可使强直或其他症状得到缓解。(4)(baclofen)或trizanidene:可能对痉挛有帮助。(5):可控制发作性阵发性共济失调(EA1和EA2)的发作。(6):减轻EA1的面部和手部的肌肉颤搐。(7)和(buspirone):可改善不同类型的小脑共济失调。(8)防治感染鶒:另应积极防治鼻窦、上呼吸道及。可试用改善机体免疫功能的药物,如、转移因子球蛋白等,但无肯定疗效。
2.体疗与矫形 主要是针对共济失调进行体疗。
3.手术治疗 在Friedreich共济失调骨科手术可缓解足部畸形。基于对遗传性共济失调分子机制知识的增加,我们期望会拥有全新的特异治疗方法。
4.分离型脑起搏器治疗:分离型脑起搏器是目前治疗共济失调最新的方法,又称为经颅磁电刺激术(Transcranial magnetic electric stimulation,TMES),由孙国安教授研究成功,是中国人自己发明的可在体外充电的脑起搏器,科技成果通过专家论证和鉴定,给予高度评价。
5.靶向性细胞再生疗法
靶向性细胞再生疗法是国际上临床效果最好的治疗方法,其核心是提取人体内特定的“多能细胞”,利用其生物活性,经必要的提取、纯化及培养流程后,将其输入到病灶部位,使病灶局部微环境产生改变,通过细胞因子的自分泌和旁分泌等途径,最大限度激发人体自我修复能力,完成对受损细胞的原位修复,恢复受损的组织、器官功能。
Friedreich共济失调是由于GAA使frataxin转录受干扰而引起frataxin缺陷。作为扩增的后果,一条链具有长段的嘌呤,另外的DNA链具有长段的嘧啶;这些具有异常的的序列能抑制转录。重复越多抑制frataxin转录越明显发病就越早症状亦更严重。病程逐渐进展;大部分病人在症状发生后15年不能行走,尽管进展的速度有变异。平均死亡年龄为40~60岁,多死于感染或心脏病。内科治疗不能改变病程,期望寻找调控氧化应激或直接影响frataxin表达的治疗共济失调毛细血管扩张症预后不良,多数持续进展,10岁左右多不能行走。常死于肺部感染和恶性肿瘤。平均病程15年左右 预防: 应对病人及其家属进行遗传咨询并应做基因检测。
  ①神经元的钠离子通道病的代表是全身性癫痫高热惊厥附加症。  ②神经元的钾离子通道病已发现多种,如良性家族性新生儿惊厥、帕金森样疾病、阵发性共济失调工型、阵发性舞蹈手足徐动伴阵发性共济失调、神经性耳聋和前庭系统疾病等。编码钾通道的许多基因之中,已有50个以上的基因被克隆,其中KCNAl是阵发性共济失调Ⅰ型的突变基因,在12p13。基因突变可能降低通道的表达,或改变通道闸门机制,损害了膜的除极化和细胞兴奋性的调节功能。临床症状的发生多由于膜电位再极化功能降低或消失。目前正在合成药物以开启钾通道,希望能用于治疗,并进一步了解发病机制。  ③神经元钙离子通道病见于阵发性共济失调Ⅱ型、家族性偏瘫型偏头痛、脊髓小脑性共济失调第6型。以上三者是等位基因病,都是由于在19p上的钙通道基因(CACNAIA)的各种不同的突变引起。另一种钙通道病表现为特发性全身性癫痫及阵发性共济失调,是染色体2q22-23的钙通道基因(CACN
  在康复临床工作中由于中枢神经系统损伤导致共济失调的病历较为多见,严重影响患者步态、日常生活活动能力,导致运动的随意性、姿势的稳定性、平衡性、准确性等方面的障碍。   1.治疗目的   1.改善患者运动的姿势基础:增强近端稳定性;改善平衡调节,使患者学会小范围的运动。   2.改善主动肌、、对抗肌的协同,使患者的运动变得平稳和流畅。   3.在抗重力的位置上,让患者体验有目的的抗重力运动。   4.改善视固定和眼、手协调,使患者能利用视觉帮助稳定。   5.在患者的运动中,引入旋转的成分,减轻患者因害怕失调而不自主地或自主地对其运动的限制。   6.训练患者恢复正常的中线感和垂直感,以便他们在运动中有返回中线的参考点。   2.小脑型共济失调治疗的一些原则   1.开始时训练患者作小范围的平稳而又流畅的运动。范围随着患者的控制改善而逐渐加大。   2.治疗应集中在训练患者在正常支持基底上(即站立时两足距离正常而不是患者由于害怕不稳定而使两足的距离加大)和在抗重力的位置上训练平衡。   3.发展在抗重力位置上的平衡,第一步是使位置尽量稳定其法是增加为提高稳定而设的固定点和进行压缩,如在支撑于桌或床上的上肢的肩部向下或在站位上通过骨盆向下进行的压缩。   共济失调   4.随着治疗的进展,治疗师减少对病人的辅助,由简单到复杂,由易到难,并逐渐采用下述的方法引导。1)减少压缩的压力;2)减少稳定性固定点的数目;3)增大运动的范围,增加患者对平衡的需要;4)从远端处理患者,迫使他去控制其较近端的部位;5)让患者由慢到快地增加运动的速度,然后再降低之;6)让患者反复尝试发起和停止运动,变换运动的方向,再不失去控制的情况下再发起运动。   5.改善言语的不协调,包括在稳定位置上控制呼气和用手在肋上加压以助呼气。   6.在近端加重量(沙袋)0.2kg~2kg以增加躯干和近端的稳定性以降低远端运动的错误。   7.以后治疗集中在促进患者的稳定和在特殊位置上的运动控制。   8.要注意的几点:1)在改善姿势稳定和平衡中,负重、压缩、交替轻拍、肢体的空间定位和控住等技术是有用的,可以结合情况应用。2)对这类患者应用震颤是不适宜的。3)PNF技术中的节律性稳定不适于用来建立这类患者的姿势和近端稳定,因患者的问题是要通过微细的肌控制以调节运动,而不是激发或保持固定的位置。4)在患者仍缺乏姿势稳定和平衡时,不宜在水中运动池中作直力运动,因浮力会加重失平衡。   3.小脑型共济失调治疗方法   1)改善坐位的姿势稳定   ①患者坐在低的治疗床上,背部不支持,足平放地板上,手扶前方桌上,让他伸展脊柱、前倾骨盆,同时尝试用视固定使头在空间定向。一旦能正确完成,治疗师通过对他的、骨盆、膝和踝(关键点)的分别压缩帮助他了解其身体部位和位置,增加本题感觉的输入。   ②在①的位置上,练习向各个方向转移体重,练习骨盆的运动,进而让他抬起一手并探取物品。但仍要保持躯干稳定、骨盆前倾和脊柱伸直状态(坐位Ⅰ级平衡)。   ③一旦患者能不用支持地稳坐片刻,就轻轻地推或拉他,使他的重心轻微地移位,以激发他的自动态平衡反应(坐位Ⅱ级平衡)。   ④一旦患者能使双上肢游离地进行其他活动,就要让上肢在空间不同的地方定位、控住和交替轻拍,促进他对肩胛带的控制。   ⑤让患者坐在一个高度与椅子相近,并由治疗师稳定住的体操球上,双上肢支撑在前方小桌上,在保持骨盆前倾和脊柱伸直的情况下,利用球的灵活性练习向各个方向转移体重(坐位Ⅲ级平衡)。   2)改善站和走时的稳定   小脑型共济失调患者站和走时的主要问题有:在双下肢上不稳定;在适当地伸髋站着时平衡有困难,原因是他们倾向于轻屈髋、屈膝、躯干前倾而使体重后倾地站着;步行时由于骨盆侧向不稳定,为免跌到而加宽步行的支承面积。   对这类患者,整个站立期必须在适当的位置和排列上对髋伸肌和外展肌的控制,伸髋时他必须感知骨盆在站直的双下肢上运动   ①在站立中期,体重移向站立的下肢,在此情况下要练习对髋伸肌和外展肌的控制。   ②为发展在直立位重新获得和保持平衡的能力,治疗师可在各个方向上应用交替的轻拍。   ③为练习在窄基底上行走和使步距对称,患者可在地板上预先标好的脚印上行走练习。   ④为练习对称的步行,可用下面方式踏步:A、与节拍器或同步;B、与治疗师的计数同步;C、与患者自己的计数同步;D、治疗师控制患者的肩,使肩活动与正常走路的姿势同步。   ⑤为训练步行和推进步态活动,可让患者:A、走或跨越障碍物;B、弯腰拾物或探取物品以改变重心的高度,加强重心转移的难度。   3)改善协调:可进行Krenkel体操。   4)辅助器具的应用   5)眩晕的治疗:Keim体操:   眼体操:坐或卧,15~30min,每日2次。①上下运动20次,先慢后快;②左右运动20次,先慢后快;③对角运动20次,先慢后快;④集中注意在从距脸面100cm远处移到距面33cm处的手指上。   头体操:先在开眼情况下慢慢地做,然后加快,最后闭眼进行,各20次。①前屈和后屈②左旋和右旋③左侧屈和右侧屈④对角运动。   两眼和头在与头体操相同的方向上的。   耸肩和环行运动,每种20次。   坐着,向前弯腰拾物,20次。   站立体操,各20次。①重复(1)的练习;②开眼和闭目下从坐变为站;③从一手向另一手抛球(眼水平以上);④从一手向另一手抛球(膝以下);⑤从坐到站,在中途转身。   充分地锻炼,各作10次。①在床上坐起和躺下②在椅中站起和坐下③先开目然后闭目地走5~10m④先开目然后闭目地上下斜坡⑤先开目然后闭目地上下楼梯⑥当被向各个方向推时,恢复平衡⑦投出和接住球⑧作任何需要弯腰、伸腰和命中目标的游戏,如、抛木盘等。}

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