性别畸形的诊断与治疗（三）
四.&&&&&&&&&&&&
性腺发育不全综合征
包括先天性睾丸发育不全和先天性卵巢发育不全等。
一.&&&Turner综合征，又称为先天性性腺发育不全或先天性卵巢发育不全。畸形发生于女性，儿童期可无明显症状，多在青春期才发现就诊。表现为女性生殖器官未发育，外阴呈幼稚型，阴道窄小短浅，无子宫或有发育不良的小三角形、片状子宫，原发性无月经；身材矮小，第二性征不发育，乳房和乳腺未发育，乳头细小，乳头间距增宽；其他躯体畸形可见上颌狭窄，下颌后缩，外耳低位畸形，后发际降低，颈蹼，骨质疏松，骨骺延期愈合，肘外翻，手足背淋巴水肿，第4、5掌骨短小，指甲发育不良，部分患者掌纹可呈通关手；可伴发内脏器官畸形，如先天性心脏畸形；患者常有智力障碍。Turner综合征的产生是由于精子或卵子形成过程中性染色体X或Y遗失，或者是受精后有丝分裂缺陷产生的结果。染色体核型通常是45XO，约占50%；另一种为45XO/46XY嵌合体形式，约占25%；其余为X染色体结构异常，或同时还伴有嵌合体，如染色体长臂或短臂缺失等。嵌合体核型有45XO/46XY、45XO/47XXY、45XO/46XYY等，表现型主要取决于各型细胞系的比例关系。
二.&&Klinefelter综合征，又称先天性睾丸发育不全或小睾丸症，发病率约占男性的1/800，在男性生殖腺发育不良和无生育力病人中此症高达30%。儿童期无明显症状，青春期后才逐渐出现临床症状，外观男性，体形瘦高，肩窄而骨盆宽，臂展大于身长，约25%患者有乳房增大，但乳头乳晕呈男性，胡须、阴毛和腋毛稀少，外生殖器呈男性，但阴茎短小，睾丸细小，精液中无精子。睾丸组织活检可见曲细精管萎缩退变，呈上皮玻璃样变，无精原细胞，间质细胞正常。尿液中含大量促性腺激素。一般合并有中等程度的智力障碍，X染色体越多，睾丸发育不良和智力低下的程度也越明显。
性别畸形的诊断
首先是因为胚胎性别发育的正常过程和机制尚未完全明确，性别畸形的致病原因复杂，贯穿于胚胎发育多个时间段甚至出生后青春期发育各个时期各种因素作用的结果，加之性别畸形的临产表现复杂多样，也还没有统一而科学的分类方法，所以性别畸形的诊断也十分困难。出生时的性别认定就是一个重要的考验，之后还要根据检查明确染色体型、性腺的发育、内生殖管的发育及外生殖器的表型，并且考虑功能、生育、心理和社会因素才能使诊断对以后的治疗提供参考和指导。
有些性别异常的病人可能在早期其外生殖器畸形并不明确，直到后续问题出现才表现出来，包括完全性别逆转的患者，其性表现型与染色体核型预期完全相反，完全性睾丸酮生物合成酶缺陷、完全性生殖腺不育、完全性雄激素不敏感综合征(AIS)皆属于此种类型。PMDS，一种少见的性别异常，影响MIS/AMH的生物合成或MIS/AMH对周围组织作用，病人的核型和性别的表型都为男性，却伴有永久性的苗勒管结构；睾丸不降，残存的子宫和输卵管疝入腹股沟管内，这种情况下通常是在行睾丸固定术或疝修补术时才偶然发现性别异常问题。性别异常有时在诊断尿道下裂时没有适当的考虑到而被忽略；尿道下裂的诊断是在假定患儿为男性的情况下做出的，除非双侧睾丸均已降到正常融合的阴囊内，在诊断尿道下裂时都不应当忽略性别畸形的存在，需进一步检查确诊。尿道和阴囊融合的异常以及睾丸未降都是胚胎早期男性化不良的指征，在性别确认前需继续检查确定。
相反，有必要始终牢记，引起的生殖器会阴畸形的非内分泌原因可能被性别间畸形所掩盖。患儿还有性别间畸形之外的其他异常，通过其非激素缺陷才发现，如局部异常、局部（膀胱）外翻、阴道闭锁、阴茎发育不全。
明显的外生殖器畸形常常在出生时即被发现；有些患者以尿道下裂、睾隐、阴蒂肥大、无阴道或以不育、无月经、男性乳房发育等主诉而就诊。因为性别畸形在很多情况下属于遗传性疾病，所以有必要询问家族史；另外还要询问母亲是否应用过类固醇激素、出生前是否诊断产雌激素性肿瘤等。母亲在妊娠期间服用肾上腺类固醇药物或因功能性肾上腺肿瘤所致母体内肾上腺类固醇激素水平升高，都可导致女性胎儿男性化，甚至因肾上腺危象致宫内死胎。还要询问父母是否为近亲结婚，家庭成员中是否有类似病例病史。
包括外生殖器形态检查、性腺触诊等，以及体态、毛发、第二性征、皮肤色素等体征。典型的体征是外生殖器介于阴蒂和正常阴茎之间，中间裂凹陷入尿生殖窦开口，一侧或双侧性腺（睾丸）不能触及。采用以下检查步骤或可提供有益的帮助。
<font STYLE="FonT-siZe: 18px" COLOR="#.& 记录外观男性化程度
外生殖器男性化程度的Prader分级法分0-5级
“正常”女性外观解剖
轻度阴蒂肥大
阴蒂肥大，尿道和阴道分别开口
3阴蒂肥大及单一的尿生殖窦开口
4阴蒂肥大及尿道下裂
“正常”男性外观解剖
这说明胚胎8-12周期间雄激素的水平，同时也说明阴道的退化程度。男性化程度越高，早期雄激素作用水平越高，阴道的退化程度也越高。
<font STYLE="FonT-siZe: 18px" COLOR="#.&
分开尿生殖窦仔细检查，如果可以看到皮肤带有轻微的蓝色色调，那么说明有处女膜，因而有阴道存在。
<font STYLE="FonT-siZe: 18px" COLOR="#.&
确定性腺（睾丸）的存在及其位置。可触到性腺说明SRY存在，以及同侧睾丸发育和苗勒管退化。睾丸的下降程度则与妊娠后半段的雄激素水平有关。通常有三中临床类型。
a.& 双侧均可触到睾丸，并且两侧对称
可触及的性腺几乎都是睾丸，通常表示患儿为男性化不全的男性，并且苗勒管结构缺失。详细的诊断包括：1).睾丸酮产生不足。2).受体缺乏。3).5α还原酶缺乏。4).微小睾丸发育不良。例外的情况发生在真两性畸形的双侧对称性卵-睾症。双侧睾丸的存在可以排除CAH的可能。
b.& 性腺不对称，只可触及一侧性腺
表明至少有一侧睾丸存在，另一侧可能是卵巢、卵-睾或条索样性腺。遇到两侧性腺不对称的情况时，最大的可能是：真两性畸形或混合性性腺发育不全。
c.& 双侧均不能触及性腺
这种情况的性腺和生殖管状态不明。可以通过细致检查获得其他线索.
<font STYLE="FonT-siZe: 18px" COLOR="#.&
在进行系统的物理检查过程中发现其他线索，如面部畸形和发育异常，可能是性染色体异常的一部分；皮肤色素沉着，特别是外生殖器和乳头的色素沉着，可能是遗传性肾上腺增生的表现。
染色体和染色质检查
染色体分析确定患儿的染色体核型是XX、XY还是嵌合体。取体细胞，通常是周围血白细胞或骨髓细胞，亦可用皮肤细胞或睾丸细胞，进行染色体核型分析，包括染色体总数、性染色体、常染色体。正常女性体细胞核的染色质可以在口腔粘膜细胞、阴道壁细胞、尿液沉淀细胞和皮肤组织等处的细胞中检查到，称为性染色质阳性，其中尤以口腔粘膜涂片检查最为常用，正常女性的涂片中有20~60%细胞核有染色质块。正常男性多不能查到称为性染色质阴性，但是在47XXY男性颊粘膜细胞X小体也为阳性。
通过对血17羟孕酮分析以及血肾上腺素水平、雄激素、极其前体等等检查可以获得激素方面的信息资料。血17羟孕酮升高表明21羟化酶缺陷，也可以测尿内17酮类固醇；血孕烯醇酮和脱氢表雄酮升高则意味着3β羟类固醇脱氢酶缺陷；C-21和C-19类固醇缺乏是20,22-碳链酶缺陷；皮质酮、脱氧皮质酮水平升高为17-羟化酶缺陷；C-19类固醇不足和C-21前体类固醇升高为17,20-碳链酶缺陷。有些患者还需要进行绒毛膜促性腺激素刺激实验以确定接受刺激后性激素是否正常升高，而睾丸酮/二氢睾丸酮比值反应出5α还原酶的活性。
<font STYLE="FonT-siZe: 18px" COLOR="#.人绒毛膜促性腺激素(hCG)刺激实验:
hCG刺激实验用于测定睾丸Leydig细胞功能，还用于检查利用雄烯二酮合成睾丸酮的障碍(17β羟类固醇脱氢酶缺陷)和睾丸酮转化为二氢睾丸酮障碍(5α还原酶缺陷)。hCG刺激实验前必须测定睾丸酮极其前体脱氢表雄酮、雄烯二酮极其代谢物二氢睾丸酮的基础水平。每隔24小时肌肉注射hCG(500-1500IU)一次，共3次注射，最后一次注射后24小时和72小时抽取血样本检查雄激素水平。如果3天hCG刺激实验未得出结论，该实验可延长为3周实验，同样的剂量每周肌肉注射二次，连续3周，并在最后一次注射之后24小时抽血测定睾丸酮、DHT和雄烯二酮，并记录睾丸下降、阴茎大小和勃起频率的改变。
<font STYLE="FonT-siZe: 18px" COLOR="#.抗苗勒激素(AMH)和抑制素(inhibin)B水平:
正如hCG刺激实验是反映睾丸Leydig细胞功能一样，抗苗勒激素(AMH)和抑制素B水平是反映Sertoli细胞功能的指标。出生后6个月内可以检测到抑制素B存在，到青春期抑制素B再次升高。正常男性在出生后数年内AMH处于较高水平，到青春期之后逐渐降低。但是在青春期开始前，女性血清内不能检测到AMH。AMH水平可能是检测睾丸组织功能比睾丸酮水平更敏感的指标(二者均在出生前后升高)，在某些性别畸形可以避免进行hCG刺激实验检查。同样，抑制素B可以反映男性对hCG的反应，进而说明睾丸的存在和功能。一些性别畸形患儿显示抑制素B水平特殊改变，有助于鉴别一些男性化不全。
影象学检查
超声检查：用于检查确定子宫的存在，以及腹腔内性腺存在及其位置，还可用于排除并发的肾、肾上腺发育异常。
造影检查：该检查用于明确下部阴道的存在极其解剖结构。
手术探察和内窥镜检查
外科手术有时对于明确诊断也提供有用的帮助，包括生殖器皮肤活检检查雄激素受体、利用腔镜、内窥镜等检查内生殖器甚至行性腺活检等。
&性别畸形的治疗
性别畸形的治疗是一项复杂的系统工程，涉及到性别的认定和选择、性别抚养、性功能、生育能力、生殖器形态结构、第二性征、性心理和社会性别等方方面面的内容；治疗时间又可能贯穿在出生后新生儿期、青春期、成人期各个阶段，甚至包括出生前胎儿时期的治疗；涉及的学科领域则涵盖了遗传学、胚胎学、内分泌学、妇产科学、心理学和外科学等多个学科，有时还需要社会工作人员的参与和辅导。
一.&&&&&&&&&&&&
性别认定与性别抚养
对于早期发现的外生殖器异常的新生儿，应当尽早做出明确诊断，根据染色体核型、性腺类型、内外生殖器类型，认定一个性别，争取所认定的性别与其自身遗传基础、解剖结构、生理功能相一致或比较接近。以使在以后的抚养过程中性别心理和性别角色的形成与生理发育一致或比较接近，也为以后的其他治疗提供基础便利。
但是，在多数情况下，早期对性别畸形做出准确的诊断并不是一件容易的事情。一些性别畸形在新生儿和幼年时表现不明显或未被家长注意和认识，有些畸形是到青春期才表现出来甚至到结婚时才发现；也有些家长耻于孩子的畸形状态，设法掩盖，并指定某个性别抚养，延误治疗，直到青春期或成人时才来就诊，此时患者已经形成性心理和性别角色。对于成人或有正常行为能力的青少年，面临对性别的再次认定。尽管要考虑检查结果所得出的染色体性别、性腺性别、生殖器性别和激素性别等，在很大程度上还要考虑患者自己的心理认同。患者对于性别的选择与其年龄、文化背景、职业、经济条件和既往抚养性别等多种因素有关。在治疗时应尽可能满足其正常的性生活，符合患者的心理愿望为宗旨。实际上，绝大多数患者选择保持原来的抚养性别或社会性别，而原来的抚养性别也往往得到外生殖器形态的支持。
二.&&&&&&&&&&&&
由于观念态度、治疗技术和治疗时机上的不同认识，两性畸形患儿的外科治疗一直是个困难的问题。基本原则着重于早期诊断、性别认定、适当的外科处理的需要。近年来，一些学者认为早期手术本质上只是美容性的，其结果对患者是未必有利，在患者能够获得清晰完善的相关信息知识并做出理性的判断前不应当进行手术治疗。
性别畸形的手术治疗主要包括生殖器的整形重建和不符合性别要求的性腺和内生殖器的切除。性腺的切除手术主要考虑两个方面，一方面是性腺激素对以后青春期发育和第二性征形成的影响，另一方面是性腺的位置和形成恶性肿瘤的危险。内生殖器官如输卵管、子宫、输精管等结构与认定的性别不符时，可以考虑进性相应的手术切除术，许多情况下，如无形态和功能要求，这样的手术未必需要，如确需手术，也要为以后的整形重建治疗留有更多余地。
外生殖器手术的目的从形态和功能两个方面考虑，一方面要使外生殖器在形态上有近似所认定性别的正常形态；另一方面要使其具有良好的性行为能力。外生殖器的整形重建手术包括阴茎成形、阴道成形、尿道下裂修复及阴蒂阴唇成形等多种整形和再造手术方法。此外对于形体特征与所选择性别有差异还可以进行形体美容手术治疗，如乳房增大、吼结缩小、改善面部轮廓等手术。
先天性肾上腺增生（CAH）的外科治疗
先天性肾上腺增生（CAH）导致XX女性男性化，是出生时发现新生儿两性畸形中最常见的类型之一，男性化程度区别很大。
虽然可以考虑以后进行性别改变，但是大量的资料显示进行生殖器女性化整形手术的几率，并且也不适于推迟到成年之后再行手术。极少数错过出生时明确诊断的机会，一些严重男性化的46XY个体被当作男性抚养。性别的认定要分别具体情况考虑文化背景综合确定。
女性化生殖器整形手术包含两项基本内容-阴蒂缩小整形术和阴道整形术，尽管当今阴蒂缩小整形手术都保留阴蒂神经血管束及阴蒂头，较以前的阴蒂切除手术有些进步，但是并没有确切证据显示这种保留神经血管的阴蒂头对性兴奋有良好的功能，反而，越来越多的证据得出相反结论。普遍需要在成年之后再次修整手术，也许这种修整手术还会造成新的损害。医生和家长都必须完全认识清楚这是一种不可逆转的破坏性手术，轻度阴蒂肥大的患者或许根本不需要阴蒂整形手术治疗。
由于整形技术的进步，现在阴道整形手术可以在任何年龄进行，其难度取决于尿生殖窦的深度。一些长期随访研究显示大多数病人在成年后需要再次修整手术，主要是阴道和阴道口狭窄整形术。因为在患者早期进行阴道整形并不对患者有益，所以似乎有理由将手术推迟到月经开始之后有必要手术。最近关于高位阴道手术的进展，如Passerini-Glazel
手术，似乎并未明显改善修整手术方面的结果。医生或许觉得阴道整形对低直的阴道更加有效，但实际上再次表明并未对患者及家长有太大的帮助。对于少数的尿生殖窦合并尿路不畅及/或感染的患者也许才需要进行早期手术。并且，即使向患儿家长详细说明早期手术预期效果，仍有一些患儿难以处理继续男性化的问题。仍不清楚哪些因素影响严重的女性男性化患者抚养的远期结果。在这种情况下，这部份病人可以考虑进行当前所谓的标准治疗-即早期女性化手术治疗。同样，这要建立在家长对手术结果有明确的理解并同意的基础上。
完全型雄激素不敏感综合征(CAIS)外科治疗
患者的染色体核型为46XY，睾丸位于腹腔或腹股沟内，没有女性内生殖器。虽然有不同程度的短小阴道畸形，但外生殖器表现型常为正常女性。极少有患儿在出生时就明确诊断，但是会有些以腹股沟疝早期就诊增加了早期睾丸切除的机会。患儿均被以女性抚养，通常不存在早期性别认定问题。
性腺切除的时机：对于何时切除性腺仍有不同的意见。防治性腺可能的恶变是考虑早期性腺切除的首要原因，那么，什么年龄是恶变的危险年龄？何时手术才算不迟？这个问题还不清楚。反对早期手术切除性腺的考虑主要在于性腺切除可能对骨骼成熟和青春期体格发育的影响，患者体内的渐进性的内生性的类固醇性激素或许比难以准确掌握体内浓度的外源性激素更有利于骨骼和体格的发育。虽然有报道提示推迟性腺切除与骨组织中矿物质浓度升高有关，但尚不足以提供推荐推迟性腺切除的有力证据。有回顾性研究说明超过25岁的CAIS患者恶变危险为2-5%，并且相信在此年龄前的危险比这个数字要小。但Venezuela的一项对17个超过青春期的病人的研究并没有发现恶性变率的改变。关于性腺的三种治疗方案：1.
对于腹股沟位的睾丸，或者父母特别担心恶变，或接受女性表现型同时又难以接受睾丸并存的患者，应早期行性腺切除。2.
到青春期开始前切除性腺。3. 在被充分告知恶性变危险并进行长期密切跟踪随访的前提下暂不切除性腺。有建议对切除的性腺进行低温储藏以备将来可能需要解决生育问题。
阴道延长术：因为不存在将来月经来潮的可能，阴道延长的主要目的解决性生活的问题。扩张技术简便易行，也为许多患者乐意接受，据报道成功率可高达85-90%。如需行阴道再造可考虑应用乙状结肠、回肠、阴股沟皮瓣等，或应用皮片和羊膜移植等方法。
严重生殖器男性化不全：生殖器男性化不全状态可见于部分型雄激素不敏感综合征、5α还原酶缺陷、睾丸萎缩综合征及严重尿道下裂等。从病例史上看，许多46XY患者被从一开始按女性抚养，或因为更容易通过手术变为女性，所以在切除睾丸后按女性抚养。尽管睾丸酮对胚胎大脑的作用和以后青春期性别对人行为的影响尚存争议，然而，有关于未经治疗的5α还原酶缺陷的研究显示患者青春期呈现很强的男性化倾向，并且更愿意接受男性性别角色。Reilly
和Woodhouse对小阴茎畸形（伸展长度低度相同年龄和性发育阶段正常人平均长度2.5个标准差）的成年男性进行的随访结果显示其性功能出人意外的满意。对于这些患者通过手术改变为女性需要特别小心，在多学科详细研究会诊并与患儿家长充分讨论之后才能考虑治疗。
真两性畸形和混合性性腺发育不全外科治疗
真两性畸形和混合性性腺发育不全属于比较少见的性别畸形类型，与其治疗有关大部分问题已涵盖在上面几种畸形治疗的讨论中。有明确的证据说明不育性腺或条索状性腺的恶变率更高。条索状性腺和任何与将来抚养性别有冲突的性腺都需要切除，而需要保留的睾丸应当移位到可触及的部位以便随访观察。
三.&&&&&&&&&&&&
在对性别畸形患者进行综合治疗的过程中要考虑内分泌因素对青春期性别发育甚至生理、心理的影响。如与认定的性别相反的性腺切除后，其原本认定性别的性激素产生不足，需要相应的补充。对于先天性肾上腺增生引起的女性男性化，应用糖皮质类固醇治疗可以改变男性化倾向并使之向正常女性发育，甚至可以有月经来潮及生育能力。另一项十分必要而有十分有益的辅助治疗措施就是心理学的辅导和支持，不但是对患者，同时也对其家长都将有极大的帮助。有时还包括社会工作者提供必要的帮助，如家庭指导、社交辅导、职业建议等各个方面。&&&
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性别畸形能不能通过无创DNA检查出来
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性别畸形能不能通过无创DNA检查出来？之前验血检查胎儿是男孩，现在三个半月了做B超看不见生殖器，很担心是性别畸形
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你好，这个应该还是不会的啊，还是要去大医院合理的检查一下，如果五个月四维检查的时候没有检查出畸形 这个几率还是很小的啊。所以还是要配合好定期的产检的啊，产前的检查还是很重要的哦。
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性别畸形是不可能出现的，最多是生殖器官出现了畸形，不过有暗区不代表是畸形丫，可能正好看不清楚。
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病情分析：你好，可能是找不出来而已啦，或者是女的吧，不过一般七个月了性别是可以看出来的。指导意见：有可能是性别先天性畸形。若提示高风险，须进一步行穿刺和胎儿染色体检查。到20-28周之间再做一次四维彩超排畸检查，在规格比较高的医院才可能检查。
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