从遗传学看做羊水脊髓穿刺手术可以筛查胎儿脊肌萎缩症吗

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怀孕15周左右有必要做羊水穿刺不,羊水穿刺时间是多久。
怀孕15周左右有必要做羊水穿刺不,羊水穿刺时间是多久。
咨询标题:
怀孕15周左右
病情描述:
女,32岁。我两年前怀孕过一次生了个女儿得先天性心脏病15天后去世了,现在我怀孕15周左右我想问下这种情况要做羊水穿刺不,做羊水穿刺时间是多久。
希望提供的帮助:
有必要做羊水穿刺不,羊水穿刺时间是多久。
就诊医院科室:
四川省凉山州西昌市市医院 妇产科
建议做羊穿检查胎儿染色体核型,微重复和微缺失。羊穿在18周做,你现在可以预约羊穿检查了。
谢谢杨医生
哪些孕妇可以做羊水穿刺?孕妇前往医院进行产前检查时,有时候医生通常会通知孕妇做羊水穿刺手术。但由于该项手术的费用比价高,另外孕妇担心该项手术会对胎儿的健康有影响。那孕妇需不需要做羊水穿刺?哪些孕妇可以做羊水穿刺呢?羊水穿刺手术是利用羊水中的胎儿脱落细胞、绒毛细胞或胎儿血细胞培养,来诊断胎儿染色体疾病和姓连锁遗传病的性别鉴定等诊断方法。该项手术一般适用于中期妊娠(怀孕16-22周)的产前诊断。羊膜腔穿刺术是产前诊断比较常用的手段,但并不是每一个孕妇都需要做。一般来说,有以下情况的患者需要进行羊水穿刺手术:1、妊娠期间曾感染过风疹等病毒的孕妇。2、近亲婚配的孕妇。3、高龄孕妇:年龄在35岁以上的孕妇,随着孕妇年龄增加,生育染色体异常患儿的危险性也增加。4、有性链锁遗传病家族史的孕妇。母体系严重的性链锁疾病基因携带者或性链锁疾病,其生育性链锁遗传病患儿的机率约为25%。5、生育过多发先天性畸形患儿的孕妇;曾生育过无脑儿或脊柱裂开发性神经管畸形的孕妇;下一胎再生出患儿的可能性约有5%。羊水穿刺的最佳时间为:怀孕16周~22周。因为这个阶段羊水的容量适宜,且羊水中胎儿脱落细胞的活性还可以,容易培养成功,以便做染色体核型分析。羊水穿刺的过程详解 在正式抽取羊水之前,医生会先帮孕妇做超音波检查,决定胎儿大小、怀孕周数、胎儿位置及胎儿数目。找出最适合下针的位置;&&& 为孕妇消毒皮肤;&&& 在孕妇的肚皮上铺上无菌单;&&& 以20或22号脊椎穿刺针在超音波的引导下,逐步刺入之前选定好的羊膜腔内;&&& 确定脊椎穿刺针已在羊膜腔内,开始以负压将羊水抽出,大约抽出20毫升的羊水(前面2毫升的羊水必须丢弃,以免引起母源细胞污染);&&& 将穿刺针的内管置回;&&& 回抽整支穿刺针;&&&& 在肚皮的针孔上贴上绷带;&&& 羊水检查完成!&&& 孕妇在羊水检查完成后,需要在室外稍坐休息10分钟左右,若没有不适的情况就可以回家了。羊水穿刺的风险:羊膜腔穿刺术对孕妇是一项创伤性检查。尽管大多数羊膜腔穿刺术是安全的,但有可能发生以下情况:&& 1、有发生流产的危险,概率很小,大约1/250。& & 2、孕妇发生并发症,常有以下一些情况: 羊水从穿刺眼漏出,需要再次封闭; 子宫痉挛收缩;轻度或重度出血。&&& 3、虽然存在导致母体损伤、损伤胎儿、胎盘及脐带、羊水渗漏、流产或早产、宫内感染的危险性,但其比例不超过1/200,所以准妈妈不需要担心安全问题。羊膜腔穿刺术获得的羊水可以做什么检查? & & 1、羊水中的胎儿细胞可用于诊断胎儿是否患有染色体疾病。& & 2、测定羊水中的甲胎旦白(AFP)含量,诊断胎儿是否有神经管畸形、腹裂等畸形。& & 3、羊水中的胎儿细胞可用于分析胎儿性别,应用于患有伴性染色体遗传病的孕妇,决定胎儿的取舍问题。& &4、测定羊水内卵磷脂和鞘磷脂含量。 ● 用羊水测定胎儿的血型,以防母子血型不合。& &5、对羊水中的胎儿细胞做酶分析及各项测定,诊断胎儿是否患有代谢性疾病。& &6、测定羊水中肌酐、酶、蛋白质、激素等的含量,为诊断胎儿疾病提供指标。& &7、检查羊膜腔是否有感染存在。羊水分析获得的正常结果能保证胎儿正常吗?& & 在诊断胎儿染色体异常方面,羊膜腔穿刺术检查方法的准确率可达99.4%~100%。羊膜腔穿刺术后什么时候能得到结果?& & 如果是分析胎儿染色体,通常需要2周时间,如果是测定甲胎旦白,几天即可得到结果。
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羊膜腔穿刺俗称“羊水穿刺”,通过取羊膜腔穿刺取羊水培养进行染色体核型分析是唐氏综合征产前诊断的传统技术,该技术属于侵入性的产前诊断技术,是目前胎儿染色体疾病诊断的金标准。无创DNA产前检测技术只需要抽取孕妇一定量的静脉血便可进行,没有流产和感染的风险。羊水穿刺能全面检查胎儿23对染色体。无创DNA筛查只能检测5对染色体。不是的。羊水穿刺能全面检查胎儿23对染色体。无创DNA筛查只能检测5对染色体。
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病情分析:您好,一般认为羊水穿刺不会伤到胎儿,因为所有的操作都是在超声的严密监视下进行,胎儿的每一个位子都可以看得清清楚楚,所以不必担心穿刺针会伤及胎儿。一般羊水穿刺适用于16-20周左右的孕妇,随孕周的增加,羊水中胎儿细胞比较老化很难培养出结果了,孕周太小羊水中胎儿细胞数量少,同样很难培养出足够的细胞供显微镜观察。妊娠早淤16周不主张抽羊水,因为比较容易导致流产。意见建议:所以羊水穿刺对胎儿是有影响的,如膜早破或感染等问题所致的流产或早产,这些风险大约在0.5-1%左右,但是相对于唐氏儿几辈子的问题,穿刺只是一过性的。
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羊水穿刺检查对与胎儿先天性疾病的的诊断准确性更准确。如果经过唐筛等检查需要做羊水穿刺检查的人,还是接受这项检查有利。羊水中的活力细胞比例最大,细胞培养成活率高,可供制片、染色,作胎儿染色体核型分析、染色体遗传病诊断和性别判定,也可用羊水细胞DNA做出基因病诊断、代谢病诊断。测定羊水中甲胎蛋白,还可诊断胎儿开放性神经管畸形等。
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羊水检查是经羊膜囊穿刺取羊水进行羊水分析的一种出生前的诊断方法。适应症:胎儿成熟度的判定、处理高危妊娠需引产时;B超检查疑有胎儿神经管缺陷等畸形或孕妇血中甲胎蛋白异常高值者;孕妇于早期感染病原体如风疹病毒、巨细胞病毒或弓形虫感染;细胞遗传学检查机先天代谢异常的产前诊断,前胎为先天愚形儿或有家族史者,高龄孕妇等;怀疑为母儿血型不合。
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你好,要卧床休息,少活动,多喝水。羊水穿刺后要避免流产,所以需要卧床,另外多喝糖水,可以适当补充丢失的羊水。回复人的回复是的,多喝红糖水。
病情描述:本人为抗磷脂综合症,抗贝塔超高有180,目前怀孕十九周,因自身染色体有百分之四的45x,所以不得不做羊水穿刺检查,湖南的医院知道我目前一直用肝素,强的松和阿司匹林保胎,不敢帮我羊穿,所以我想去中二找您安排人员帮我羊穿。
病情描述:唐筛高危,想知道羊水穿刺预约要多久时间,多久出结果。
病情描述:女,32岁。我两年前怀孕过一次生了个女儿得先天性心脏病15天后去世了,后来怀过一次被流产了,现在我怀孕15周左右我想问下这种情况要做羊水穿刺不,做羊水穿刺时间是多久。
病情描述:羊水穿刺危险吗?和绒毛比起来哪个更安全?
病情描述:现阶段怀孕24周,首次怀孕60天胚胎停育做过清宫手术。
羊水穿刺羊水穿刺术,是将怀孕中所产生的羊水,经由一种简单的仪器,在无菌下抽出若干毫升,加以化验,以判断胎儿健康情况。这种手术,最好在怀孕15~16周进行。
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擅长:不分先后顺序,尤其擅长:1、准确解读唐筛报告单(尤其...
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擅长:擅长孕产期保健、妊娠合并症的诊治、产科危重病人抢救...
擅长:胎儿异常的产前咨询,绒毛穿刺、羊水穿刺、脐血穿刺;...
副主任医师
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发布医生:
绵阳市人民医院
妇科 副主任医师
发布医生:
上海红房子医院
集爱遗传与不育诊疗中心 副主任医师
发布医生:
上海红房子医院
集爱遗传与不育诊疗中心 副主任医师
发布医生:
河北省人民医院
生殖遗传科 主治医师
发布医生:
北京协和医院
产科 副主任医师
羊水穿刺患者看病经验
黄帅医生,医术精湛,对待患者有耐心,回答患者提出的问题,思路敏捷,对答如流,值得信赖,让患者感受到专业的力量。
就诊大夫:
医院科室:重医大附一院产科
发表时间:01-19 19:56
王医生人很好,是个好医生,很负责,对询问耐心回答,态度很和蔼,是难得的好医生
就诊大夫:
医院科室:河南省人民医院医学遗传研究所
发表时间:01-17 14:50本站已经通过实名认证,所有内容由赵勇江大夫本人发表
早期唐筛临界风险需要做羊水穿刺吗?
状态:就诊前
所就诊医院科室:
当地中小医院
检查与治疗情况:
检查项目:
化验, 病理诊断
治疗方式:
补充说明:
孕前期吃过地屈、黄体酮,在昆明市一院做的NT及早期唐筛等,HCG
MOM值3.46,唐氏综合征风险率1:391,处于临界风险,是否需要做进一步筛查?我现在怀孕13周,是否可以做羊水穿刺?谢谢!
检查资料:
您好,不需要重新检查,直接做羊穿即可
疾病名称:23岁怀孕19周请问医生好久做羊水穿刺&&
希望得到的帮助:是否能去医院做检查
病情描述:已经怀孕19周想问医生好久才能做羊水穿刺
疾病名称:双胎无创DNA检测为21三体&&
希望得到的帮助:请问贵院能做双胞胎羊水穿刺吗?最早孕几周时可做?谢谢
病情描述:双胞胎,无创DNA检测为21三体,现准备做羊穿检测。
疾病名称:基因&&
希望得到的帮助:羊水穿刺几周可以做?挂哪个科?
病情描述:我怀孕16周了,老大患有苯丙酮尿症,现在二胎想检查一下基因,请问医生,做羊水穿刺需要提前预约吗?挂哪个科?费用大概多少?需要准备哪些资料?谢谢!
疾病名称:请问羊水穿刺的时间是怀孕几周&&
希望得到的帮助:羊水穿刺最晚多少周做
病情描述:前段时间一直有少量流血可以做羊水穿刺吗?
疾病名称:孕妇在十几周做羊水穿刺?????&&
希望得到的帮助:在十几周可以做羊水穿刺????
病情描述:范,正常怀孕现在十五周想做羊水穿刺,,,
疾病名称:您好,请问做羊水穿刺挂哪一科?&&
希望得到的帮助:不知挂哪一科?不知道十几周可以做羊水穿刺吗?网上挂号可以吗?
病情描述:怀孕12周的时候NT值3.4
甲状腺激素高!
疾病名称:羊水穿刺&&
希望得到的帮助:请问羊水穿刺几周做最好!
病情描述:现在怀孕14周,12周时在附属医院做了无创dna,今天通知胎儿周数太小dna没检测到,建议做羊水穿刺!
疾病名称:孕11周nt厚度3.3mm羊水穿刺几周做&&
希望得到的帮助:希望可以知道羊水穿刺的流程
病情描述:想知道羊水穿刺几周可以做,什么流程,谢谢
疾病名称:请问孕几周可以做羊水穿刺&&
病情描述:27岁,孕12周做早期唐筛21三体临界风险。我是在昆明市第一院做的检查,如果去你院做羊水穿刺是不是需要重新做检查?应该挂什么时间的号?
疾病名称:做羊水穿刺的最佳时期是孕几周做?&&
希望得到的帮助:羊水穿刺是孕几周做?预约电话?
病情描述:现在孕11周了,可以做产前诊断羊水穿刺吗
投诉类型:
投诉说明:(200个汉字以内)
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无创产前诊断,苯丙酮尿症,白化病,肝豆状核变性,血友病,进行性肌营养不良,脊肌萎缩症,甲基丙二酸血症...
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说到羊水穿刺,孕妈们肯定不会陌生。羊水穿刺检查是产前诊断的一种方法,但并非每个妈妈都需要做羊水穿刺,但对于不少高龄妈妈来说,在有必要做羊水穿刺时都有一个疑问:羊水穿刺是有创的检查,那么会不会造成流产呢?
这个问题,今天小编来探讨探讨~
羊水穿刺适合哪些孕妇?
(1)预产期时为35岁以上的高龄准妈妈
(2)唐氏筛查、胎儿非整倍体无创性产前基因检测(NIFTY)高风险的准妈妈
(3)曾生育过先天性缺陷儿,尤其是生育过染色体异常患儿的准妈妈
(4)夫妇一方是染色体异常者或平衡异位的携带者
(5)夫妻双方为地中海贫血同型携带者
(6)有DMD、SMA、血友病、肝豆状核变性(HLD)或其他遗传病家族史
(7)孕期接触过可能导致胎儿先天缺陷的物质的
(8)需要为β地中海贫血患儿进行配型的准妈妈
(9)B超发现胎儿结构异常或两项及两项以上软指标异常
(10)羊水过多或羊水过少(11)从羊水/绒毛中提取DNA做胎儿个体识别(亲子鉴定)
最佳检查时间为孕16-24周
以上这些情况的妈妈可能要面临做羊水穿刺,而为了保障高的培养成功率,羊水穿刺最佳穿刺抽取羊水时间为孕16周~24周。因为这时胎儿小,羊水相对较多,胎儿漂在羊水中,周围有较多的羊水包绕,用针穿刺抽取羊水时,不易刺伤胎儿。
那么羊水穿刺会导致流产吗?
羊水穿刺术可能引起胎儿流产风险在0.25%~0.5%之间,有可能诱发子宫收缩、宫腔内感染等并发症,但发生几率非常低。
所以,如果有这样担心的妈妈真的可以放宽一点心,接受必要的产前筛查。
除了担心流产,孕妈们关于羊水穿刺的疑惑,咱在这一并解答:
羊水穿刺会不会很痛?需要打麻醉药吗?
答:做羊水穿刺手术时不需要打麻醉药。每个人对疼痛感觉都不一样,有少数孕妈在手术过程中有稍微的不适感觉,但大多数孕妈感觉比打肌肉注射时的疼痛更轻些,疼痛感觉会在穿刺手术后马上恢复正常。
羊水穿刺要抽多少羊水?会影响宫内胎儿生长吗?
答:羊水主要成分是宝宝的尿液,取出的羊水量一般在25ml-40ml左右,怀孕中期时抽取的羊水量只占总羊水的5%-8%,羊水会循环不断的产生,而且很快会得到补充,因此不会影响胎儿在宫内的生长发育。
羊水穿刺过程中穿刺针会扎到胎儿吗?
答:羊水穿刺手术全过程都是在超声监测引导下进行,避开胎儿、确定胎盘位置、胎儿情况,再进行穿刺抽取羊水,所以不会伤及胎儿。
羊水穿刺术有哪些检查项目?
答:羊水穿刺是获取胎儿样本的一种方法,医生根据孕妇的具体情况分析选择检查项目,可以检查染色体核型分析、地中海贫血基因、基因芯片、DMD、SMA、血友病、耳聋基因、多囊肾基因、胎儿个体识别(亲子鉴定)等。测定羊水中甲胎蛋白,对于可疑胎儿结构畸形或多项胎儿软指标异常、胎儿生长受限、生育过智障、脑瘫、智力低下患儿的孕妈,我们会建议孕妈进行羊水穿刺时除做传统细胞遗传学检查外,还必须做胎儿基因芯片检查,它可以发现染色体的微缺失/微重复,更准确的诊断胎儿异常及评估预后,无需重复穿刺。
羊水穿刺结束后需要休息吗?可以开病假单吗?
答:手术后建议全休3天,可开取病假三天,逾期不补。
外省来的病人,在广医三院手术结束后可以马上回去吗?
答:穿刺手术后需在休息室留观30-60分钟,无任何不适方可离开休息室回家,如非本市居住,建议外省来的病人当晚最好在本市住宿。
外省或外地来的病人,检测报告能提供邮寄吗?
答:可以提供邮寄,凡需办理化验结果邮寄快递的孕妇,凭收费清单于手术当天下午17:15分前到门诊一楼客服中心办理。
羊水穿刺后多长时间才能领取检验报告?
答:检验报告结果可在广医三院微信平台查询,纸质版报告结果孕妇凭诊疗卡号到门诊一楼验单打印处打印。染色体快速基因报告术后5-7个工作日、染色体报告术后21个工作日。纸质版报告结果需到门诊三楼产前诊断科前台领取的项目包括:地贫基因术后7个工作日、基因芯片术后10个工作日、DMD/SMA报告术后15个工作日(如遇国家规定假日,依此类推)。术后如检验报告有异常,产前诊断科医务人员将第一时间电话通知你,请保持通讯设备通畅。
文/产前诊断科 麦莉华
图/来源于网络
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