请问两周岁的孩子能不能做遗传小脑共济失调的检查，如...
请问两周岁的孩子能不能做遗传小脑共济失调...
病情描述（发病时间、主要症状、症状变化等）：请问两周岁的孩子能不能做遗传小脑共济失调的检查，如果能，要做什么检查想得到怎样的帮助：请问两周岁的孩子能不能做遗传小脑共济失调的检查，如果能，要做什么检查
医院出诊医生
擅长：抽动多动、自闭症、遗尿症、智力低下等
擅长：多动抽动、自闭症、尿床、弱智、不会说话
擅长：矮小增高、性早熟、肥胖症、生长发育落后
共2条医生回复
因不能面诊，医生的建议及药品推荐仅供参考
职称：医生会员
专长：儿童保健，上呼吸道感染，婴幼儿湿疹等
&&已帮助用户：121356
指导意见：遗传性共济失调的预防主要在于遗传 ，但因这类疾病有多种遗传方式 。
职称：医师
专长：高血压、心脑血管病
&&已帮助用户：355977
指导意见：你好小脑共济失调是常染色体显性遗传病从你姥爷那开始是传女不传男你母亲携带这个基因你有百分之五十的概率携带致病基因你可以去医医院做一个基因检测如果不携带就可以要孩子如果携带那么生男孩没有问题生女孩就肯定携带致病基因。
就是说我有的话我女儿一定有，我没有的话我女儿一定没有。那反过来我女儿没有我一定没有，我女儿有我一定有。做基因检测吗，那边可以做，如果想给小孩做可以吗
回复： 你好，即使检查没事，也不能保证孩子以后情况，有的是隔代遗传，注意一定要定期产检。
问专家好，我是遗传无汗症，家里老舅也是，我想问一下如...
职称：医生会员
专长：心脑血管疾病
&&已帮助用户：160761
病情分析： 全身不出汗，去看内分泌科,可能是管汗腺的机能出了问题, 需要去正规医院检查以后，确诊治疗。
我家孩子两周岁半了
今天去检查
职称：医生会员
专长：骨科、胃肠道疾病
&&已帮助用户：57376
病情分析：你好，对于患儿的情况，目前还是在正常的范围内，建议平时注射一下饮食与生活分环境，看是否接触到了含铅多的物质
意见建议：
问我想在贵医院给孩子检查一下听力，我家宝已两周岁了，...
职称：医师
专长：内科常见病 多发病 如支气管炎 高血压 心脏病等
&&已帮助用户：97206
指导意见：你好
这个没什么关系的，建议你到正规医院检查看看，避免劳累情绪激动，避免受风寒着凉
问大三阳能不能遗传？
职称：医生会员
专长：肺炎球菌肺炎,肺栓塞,大叶性肺炎,大楼病综合征,肺脓肿,肺炎杆菌肺炎,肺隐球菌病,皮肤性病
&&已帮助用户：305
患者你好，乙肝大三阳是不能遗传的，他不属于遗传疾病的范畴，乙肝大三阳是一种血源性传染病，可以通过母婴途径或父婴传播传染给下一代，母婴传播大家一般都会关注，然而父婴传播却被很多医生和患者忽视，导致很多孩子不幸感染疾病，成为终身病毒携带者。
问两周岁零四个月的幼儿的母亲有大三阳，怎样检查出孩子...
职称：医生会员
专长：中医内科
&&已帮助用户：6927
病情分析： 给孩子检查一个血的乙肝五项就能查出来了看看孩子是不是有遗传到了。
问我想知道吃过这些药孩子能不能要，如...
职称：医生会员
专长：妇科
&&已帮助用户：186940
病情分析： 你好，根据你的叙述是多久做检查能确定胎儿有没有问题意见建议：你好,怀孕15-20周可以做唐氏筛查，怀孕六个月可以做彩超。
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言语障碍突出；小儿自闭症喜欢不理他人；孤独离群，不与其他……
按国际标准：婴幼儿时期排尿习惯不良、婴幼儿时期强烈的精神……
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医生建议：别把孩子过分封闭于一味学习的小圈内、注重情商培育……
急性单纯性儿童抽动症、慢性单纯性儿童抽动症、多发性抽动-秽语…
主要有药物治疗和心理治疗两方面，药物治疗可分为针对抽动症状…
医生解释：有复发性、不自主、重复的、快速的、无目的的抽动……
主要有：发病年龄；食欲极佳,多食,喜甜食；皮下脂肪分布均匀；青
据医生讲：感染与免疫因素；遗传因素；孕期理化因子刺激……
让孩子参加丰富多彩的活动，使他们能有机会宣泄过剩的精力……
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脊髓小脑性共济失调SCA1型遗传咨询
状态：就诊前
希望提供的帮助：
我爱人的基因检测结果为正常，那么是不是我爱人就没有这个病？我们生的孩子也不会得此病？因为我们夫妻正值生育年龄，计划着要宝宝，心中一直忧虑，基因检测结果能正确指示人在未来发病不发病吗？ 麻烦顾医生指导意见，非常感谢！
所就诊医院科室：
苏北人民医院 神经内科
江苏省人民医院 遗传咨询
检查资料：
如果家族中患者确认为SCA1，而你爱人检查确实不携带致病基因，那么就是正常人，后代也不会发病。
状态：就诊前
谢谢顾大夫！祝您新年快乐，一切顺心！
顾卫红大夫通知出停诊:停月至10月27日专病门诊
大夫郑重提醒：因不能面诊患者，无法全面了解病情，以上建议仅供参考，具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行！
疾病名称：脊髓小脑性共济失调&&
病情描述（发病时间、主要症状、就诊医院等）：
二姨 女 46 10年前发病 走路醉酒状，喝水呛 随年龄增长日益严重 ，现以生活完全丧失自理 痛苦难度，三姨 女 44 6年前发病 发病初期不算严重 日益...
疾病名称：共济失调&&
希望得到的帮助：目前这种病在国内有没有较好的治疗方案，如果国内没有的话，国外有没有较好的治疗方案...
病情描述：通过基因塞查，确诊为脊髓小脑性共济失调3型，目前情况是走路困难，站立不稳，想得到帮助，目前这种病在国内有没有较好的治疗方案，如果国内没有的话，国外有没有较好的治疗方案。想得到一些用价...
疾病名称：腰部、臀感觉疼，大腿到小腿走起来感觉无力&&
检查及化验：2011年去上述医院就诊结果为：遗传性脊髓小脑性共济失调。后吃药治疗。
治疗情况：吃药治疗，药品为：巴氯芬、丁螺环酮两种药
病史：爷爷就有此病，我爸在五十岁感觉有此病;姑姑在...
疾病名称：脊髓小脑性共济失调&&
病情描述（发病时间、主要症状、就诊医院等）：
我于2010年1月发疾病，基本上都有脊髓小脑性共济失调的症状，2010年8月在北京积水潭医院确诊为脊髓小脑性共济失调
曾经治疗情况和效果：
疾病名称：脊髓小脑性共济失调&&
希望得到的帮助：是否有抑制病情发展的有效药物？是什么药？是否有副作用
病情描述：母亲被临床诊断为脊髓性小脑共济失调 请问什么药物可以缓解母亲 头晕 腿走路无力的症状？可以在何处买到该药
疾病名称：小脑萎缩脊髓共济失调&&
希望得到的帮助：你院能治疗这种病吗？
病情描述：走路不稳，说话不清，上下楼梯困难，写字横不平竖不直。端水边走边洒。半夜脑鸣。脚心热。走路像喝醉酒一样不稳、说话不清楚、写字横不平竖不直、端水一边走一边洒、上下楼梯十分困难。其他细微...
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投诉说明：（200个汉字以内）
顾卫红大夫的信息
运动障碍与神经遗传病，包括遗传性共济失调，多系统萎缩，帕金森病/综合征，舞蹈病,痉挛性截瘫，运动感觉神...
博士，研究员，医师，中日医院运动障碍与神经遗传病研究中心负责人，CHPO项目（中文人类表型标准用语联盟）...
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小脑共济失调的过去、现在及未来.pdf 15页
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中国临床神经科学 2006年第 14卷第 6期
6) ,638~648
疾病的新认识和新治疗
小脑共济失调的过去 现在和未来
邬剑军,蒋雨平
(复旦大学附属华山医院神经内科200040)
小脑性共济失调 历史 分类 治疗
回顾小脑性共济失调的研究历史 分类 介绍脊髓小脑共济失调的病因机制和治疗方法
Cerebellar Ataxia: History, Nowadays and FutureWU Jian-Jun, JIANG Yu-PingDepartment of
许多病理情况可能影响小脑的功能 小脑损害的主
物表现为蹒跚步态和肌肉协调性丧失 他的结论是脊髓
要表现是共济失调 ataxia所谓共济失调是指肌肉活
和延髓产生运动,小脑使这种运动变得协调[2]
动的不协调性 包括躯干 肢体 构音 眼球等各种活
美国生理学家John Call Dalton报道 1861切除
动 随着研究的深入 小脑功能失调所涉及的范围已经
鸽子的部分小脑 虽然力量仍保留 它能够站和走 但
超出了传统意义 包括精神心理领域和自主神经系统[1]
活动不协调 16 d后 鸽子的协调能力基本恢复 可以
独自进食 飞翔 甚至能赶走其他鸽子的掠食 处死这
小脑研究的历史
些鸽子 没有发现小脑重新生长 Dalton将小脑功能确
小脑与运动
小脑的基本功能是协调运动 这样一
定为协调自主运动和学习复杂运动任务[2]
个简单的认识是经过1 800多年的探索才获得的[2]罗
从动物实验和简单的观察获取的知识不能代表全部
马医生Galen130~200认为 动物小脑的功能相当于
小脑功能 临床观察获得了更多的认识更新
阀门 控制从脊髓和脑神经产生的情绪 他没有从颅底
是美国神经病学主要的奠基者之一 在1871年美国第一
解剖脑 未能发现脑神经进入了脑干 而非小脑 直到
本神经病学教科书
16世纪中叶
Nervous System
意大利解剖学家和外科医生Constanzo研
中 他仅用了一段文字表述小脑损害
究后认为小脑主要控制运动 大脑掌管感觉
的症状 简单描述了一个患者表现为旋晕 行动不稳和
Luigi发现损毁小脑后 动物的意识仍保留 自主活
后枕部头痛 死亡后解剖发现小脑右叶有核桃大小的肿
动未减少 Rolando于1814年观察到切除小山羊的小脑
Hammond首次将小脑损害导致的小脑性共济失调
部分中央叶 小山羊行走时摇摆 东倒西歪 因此 他
cerebellar ataxia与脊髓后索硬化产生的运动性共济失
认为小脑主管肢体肌肉的运动 10年后 法国生理学家
调 locomotor ataxia进行鉴别 小脑性共济失调表现
Marie-Jean-Pierre Flourens观察到切除猪和狗的小脑后动 为醉酒步态 运动性共济失调则为急促而夸张步态 小
[文章编号]06)06-[中图分类号]R742.2 8 [文献标识码] A
[作者简介]邬剑军,男(1972 -),浙江省绍兴人,博士研究生,主治医生,主要从事运动障碍疾病的研究
[通讯作者]蒋雨平,E-mail:cjcn1993@
中国临床神经科学 2006年第 14卷第 6期
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