A 地中海贫血基因检测（含PCR法 SEA型）
未检出SEA缺失型A地贫基因A 地中海贫血基因检测（含PCR法 37型）
未检出3.7缺失型A地贫基因A 地中海贫血基因检测（含PCR法 42型）
未检出4.2缺失型A地贫基因B 地中海贫血基因检测
PCR结合反向斑点杂交法显示：B-珠蛋白基因常见14个突变位点未见突变。请问医生：这样的检查结果正常吗？是不是没有地中海贫血呢？谢谢 补充问题1：( 15:59:51)
A地中海贫血基因检测（含PCR SEA型）
未检出SEA缺失型 A地贫基因A地中海贫血基因检测（含PCR 37型）
未检出3.7缺失型 A地贫基因A地中海贫血基因检测（含PCR 42型）
未检出4.2缺失型 A地贫基因B地中海贫血基因检测 RDB PCR结合反向斑点杂交法显示：B-珠蛋白基因常见14个突变位点未见突变
你好，从你的检查结果来看都未检出有地贫基因的缺失，应该是正常的现象。
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A-地中海贫血基因结果是---SEA/A...
病情描述（发病时间、主要症状、症状变化等）：A-地中海贫血基因结果是---SEA/AA是什么意思啊
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问题分析： 你好，不知道是否你和你男朋友双方都有还是一个人是这样的。如果是双方都是这样，人有四个α珠蛋白基因， 你们两人都失去两个（－－）， 另两个正常（αα）， 为轻度地贫。 你们的孩子25％可能正常， 50％和你们一样为轻度α地贫患者， 这两种情况都可以生， 但还有25％可能为重度地贫， 同时遗传到你们两人的SEA缺失， 失去所有四个α珠蛋白基因， 无法生存。 所以你们可以生育， 但在孕中应该进行绒毛膜/羊水穿刺检查胎儿基因型， 如果是重度地贫基因型应放弃。 如果实在没有经济条件进行这类检查， 应在28周左右做B超看胎儿是否出现水肿。如果只是一方，最多也只会像你们得病的一方一样是轻型的，一般没有太大的关系。意见建议：于正规医院完善双方的检查，孕期进行胎儿的基因型检查。
追问：我老公他没有,只是我而已,我们下个月就要做试管了,请问应该多吃些什么不能吃什么?
回复：如果只是你一个人的话，孩子的情况还是比较好的，不会很严重，吃的没有太讲究的，正常饮食就可以了，怀孕之后多吃点含铁的食物如瘦肉、动物内脏或者菠菜等，还有就是多吃点蔬菜补充叶酸，防止缺铁性贫血和巨幼细胞性贫血的发生。
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指导意见：轻型地贫无需特殊治疗。中间型和重型地贫应采取下列一种或数种方法给予治疗。输血和去铁治疗，在目前仍是重要治疗方法之一。
问地贫基因缺失SEA是什么意思
职称：医师
专长：妇产科、宫外孕、
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问题分析：你好 地中海贫血是一组溶血性贫血病，可分为α﹣地中海贫血和β-地中海贫血两类，分别由α-珠蛋白基因或β-珠蛋白基因缺失、突变等缺陷，引起的意见建议：检出SEA缺失， 说明其四个α珠蛋白基因有两个失去，另两个正常（因为是杂合子）。 为轻度地贫。
问a_地中海贫血基因分析结果:SEA/aa(标准型）什么意思呢...
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专长：外科,尤其擅长神经外科等疾病
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病情分析： 这个黑木耳，红枣，红豆含有较丰富的铁质，动物血液中含有丰富的血红素铁，易被人体消化吸收，动物血和豆腐做汤，经常食用，具有良好的防治贫血作用。意见建议：含钙丰富的食物如奶类、鱼、虾皮、海带、排骨汤，猪肝、羊肝、牛肝等，这些食物经常吃的话，可以得到补充的。
问地贫检测基因结果为——SEA/aa请问是什么意思呢医生？...
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病情分析： 你好，这是贫血的基因型。人有四个α珠蛋白基因， SEA（东南亚）缺失使患者失去了两个（－－）， 但还有两个正常（αα）。 患者可能出现贫血（及贫血相关的表现）， 也可能不贫血。 一般不会有其它更严重的症状。意见建议：希望以上对您有所帮助。
问张医生后来我儿子做了地贫检测结果如下： 1、地贫检测到sea杂合子，基因型为-SEA/aa,东南亚型a地贫（轻型
职称：主治医师
专长：肾病，肝炎，结核，甲状腺疾病，糖尿病，冠心病，高血压，心衰，性病，梅毒，艾滋病，男科病
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病情分析：你好；这种情况考虑是轻度的a地贫，一般地贫是遗传性疾病引起的血红蛋白的异常，一般这种情况轻度地贫对身体影响不大、意见建议：一般这种情况不影响孩子生长发育的，贫血可以用叶酸治疗，注意休息，避免劳累，定期复查血常规，维持血色素100-110左右，就不会对孩子生长发育有任何影响了。
问a地中海贫血结果aa/--sea是什么意思
职称：医师
专长：艾滋病，性病，肝炎
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病情分析： 地贫基因携带者。看一下配偶的情况如何？意见建议：如果双方都是地贫基因携带者有可能生出重度地贫的孩子。
问我老婆是地贫是a地贫杂合子，a地贫检测结果是：基因型的：--sea/a-3.7这是什么意思啊?
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专长：自汗盗汗,便秘,胃痛
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指导意见：你好，一般情况下，考虑只要检查确定没有异常的表现应该没有问题的，对于你这样的基因问题考虑可能是跟恩自身体质有关系
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宝宝地中海贫血基因诊断宝宝地中海贫血基因诊断a珠蛋白基因缺失《--SEA|AA》 b《17个常见位点未见突变》
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地中海贫血又称海洋性贫血.是一组遗传性溶血性贫血.其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成.导致血红蛋白的组成成分改变,本组疾病的临床症状轻重不一,大多表现为慢性进行性溶血性贫血.
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地中海贫血基因检测
HbH症=中度α地贫。HbH是这种病人出现的一种不稳定血红蛋白。 人有4个α珠蛋白基因(也就是地贫出问题的基因)， -4，2缺失除去了一个基因， 而SEA(东南亚)缺失除去了另外两个基因。 所以病人只有一个正常的α珠蛋白基因， 但是这种病人往往只表现
轻度α地贫的基因型. SEA（东南亚）缺失是很常见的α地贫致病突变。 患者失去了四个α珠蛋白基因中的两个（－－）， 另两个正常（αα）。未检出β地贫。 N=正常。
正常人自父母双方各继承2个α珠蛋白基因（αα/αα）合成足够的α珠蛋白链；自父母双方各继承1个β珠蛋白基因合成足够的β珠蛋白链。所以，你这个就是正常的结果。
不会有重型! 你老公是αβ复合轻型，你是α轻型。因为你没有β地贫，所以β方面不用考虑了。 α型方面，你跟你老公都有，所以孩子的情况是:25% 的WS+3.7;25%的 WS+CS;25%的 3.7， 25%的CS 但也不会有正常基因的，总的来说是50
佳学基因基因解码采用的是最先进的的基因检测技术和药物靶点、药物代谢基因分析引擎。与传统药物敏感性分析方法不同的是这一分析方法是针对药物的识别位点、以及与药物的吸收、利用、代谢和器官毒性相关的基因序列进行检测分析，根据检测结果可以给出个性化的药物分析，
杂合子＝一半受影响， 一半正常。 人有四个α珠蛋白基因，一对染色体上每条两个。 SEA缺失使患者失去其中的两个， 另两个正常。为轻度地贫患者。 可能出现轻度贫血， 也可能不贫血。 患者现在或将来的配偶应在女方孕前或孕初彻底检查是否患地贫。
这不是基因检查的结果， 只是血常规。 这个检查可能是缺铁， 也可能是地贫， 甚至两者并存也有可能。 如果不是孕妇建议先检查血清铁和铁蛋白， 如果低应补铁后复查。 如果不低， 建议血红蛋白电泳+地贫基因检查。
没有影响，多吃些补血的食物就好了，但最好不要剧烈运动
没有影响，多吃些补血的食物就好了，但最好不要剧烈运动 请采纳答案，支持我一下。
你好,你的情况可能是贫血、缺钙引起，贫血常见的症状有头晕乏力、心慌气短、食欲不振、皮肤粘膜苍白、指甲扁平等。缺钙常见的症状有腰酸背痛、手足麻木、乏力、腿抽筋等，建议在医师的详细检查后，在用药治疗。 饮食要规律、营养要全面,避免挑食。缺钙的情况可以用钙
病情分析：你好，地中海贫血又称海洋性贫血。是一组遗传性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。 指导意见：导致血红蛋白的组成成分改变，本组疾病的临床症状轻重不一，大多表现为慢性进行性溶血性贫
你好，地中海贫血又称海洋性贫血。是一组遗传性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。 指导意见导致血红蛋白的组成成分改变，本组疾病的临床症状轻重不一，大多表现为慢性进行性溶血性贫血。
拿去妇幼保健院的医院有专门遗传学医生给你看....最准确的是连你们夫妻两都一起去做遗传学分析...!!我怀孕的时候也是这样看的!!
α地中海贫血4.2型，是轻型a地贫，，这种双杂合子一般没什么问题，也不需治疗 β-地中海贫血基因 也是杂合子。也是轻型，也不需治疗 但是你的点子也太背了吧，两个都有。
43杂合就是那个基因的第43个密码子出现杂合突变; 一般携带一个杂合的beta地中海贫血基因是没有什么问题，况且这个杂合基因遗传到你孩子身上的概率只有1/2，所以你不要紧张; 不过，最好你也做个基因检测，看看是否也携带有beta地中海贫血基因。如果没
1. 这是静止型α地贫， 是α地贫中最轻的一种。 人有四个α珠蛋白， 患者只失去了其中一个。轻度α地贫患者失去两个基因， 不是一回事。 2. 患者基本就是一个正常人， 该吃就吃该喝就喝， 饮食方面和对一个正常人的建议完全一样。 保持均衡充足膳食， 孕
因为基因检查都是要做生物培养的，培养需要一段时间，所以花的时间自然比较久。15天很正常
最坏的情况(25%可能)是同时遗传到你们两人的地贫治病突变,基因型为 -3.7α/-4.2α,也就是说四个α珠蛋白基因失去了两个(你们夫妻各失去一个).因为还有两个正常,所以仍为轻度地贫,无需羊水穿刺检查胎儿基因型.还有25%可能完全正常,50%可能
病情分析：您好，地中海贫血具有一定的遗传性，所以你的情况结合一下是否有遗传史，做进一步检查确定。指导意见： 地中海贫血为常染色体遗传病，为血红蛋白珠蛋白链缺乏或异常，分为α和β型，其中以α地中海贫血的Hbbart's对胎儿及孕妇影响最大，可
地中海贫血基因检测是有必要做的，可以了解自己的身体状况，然后对症治疗，这样才会有好的治疗效果。地中海贫血基因是引起地中海贫血的直接原因，地中海贫血是一组遗传性肽链合成障碍导致的血红蛋白异常性疾玻地中海贫血病人父母往往是轻型地贫病人。
一般情况下，地中海贫血的基因检测的话，就要选择的孕前做比较好一些，可以帮你提前知道
1、为保险起见，最好做一下。 2、最好都做，因为现有病例有发现ab两型地贫混合的。
地中海贫血基因检测一般检查是抽血化验的，来明确是有相似的基因存在，由于本病是一种遗传性疾病，所以基因检查是比较准确的，另外抽血化验，也是可以做亲子鉴定的。需尽早去医院就诊，来明确诊断，如果是有地中海贫血，需适当用些叶酸片，维生素B12等治疗，但是本病
结果正常。 人有四个α珠蛋白基因， αα/ αα表明四个都正常。 人有两个β珠蛋白基因， N＝normal=正常。 N/N就表明两个基因都正常。 所以在检查范围内未检出地贫。
人有两个β珠蛋白基因， 你们两人都是其中的一个因为41-42突变而完全失效， 但另一个正常(这就是杂合子的意义)， 所以为轻度地贫， 对你们本人影响不大。 但是如果胎儿同时遗传到你们两人的突变(机率=25%)， 则为CD41-42突变的纯合子， 为重
这个意思是说您是地中海贫血基因的携带者，现在您的丈夫还需要在进行地贫的筛查检查，原因是夫妻都是地贫基因携带者的话，那么怀孕的孩子有25％的几率可能是患病的胎儿的所以，现在先建议您夫妻可以到正规的医院挂血液科就诊，在进行您丈夫的地贫基因的
这个意思是说您是地中海贫血基因的携带者，现在您的丈夫还需要在进行地贫的筛查检查，原因是夫妻都是地贫基因携带者的话，那么怀孕的孩子有25％的几率可能是患病的胎儿的
是轻度α地贫。 未检出β地贫。 人有四个α珠蛋白基因， 你失去了其中两个（--）， 另两个正常（αα）。 你的丈夫应立即（！）进行地贫基因检查。 如果他未患α地贫， 问题不大， 孩子顶多和你一样是轻度地贫。 如果他也是α地贫患者， 建议羊水穿刺检查胎
是轻度α地贫。 未检出β地贫。 人有四个α珠蛋白基因， 你失去了其中两个(--)， 另两个正常(αα)。 你的丈夫应立即(!)进行地贫基因检查。 如果他未患α地贫， 问题不大， 孩子顶多和你一样是轻度地贫。 如果他也是α地贫患者， 建议羊水穿刺检查胎
实话实说哦，地贫比较恐怖！遗传病！ 只是携带或轻微的不要太紧张，多数和正常人一样，可以活到老。 这里问也问不出什么，百度知道里的回答只能作参考！ 去医院听医生的是硬道理！
从你的检查结果来看，是轻型a地中海贫血，有可能遗传给下一代。 地中海贫血是一类由于常染色体遗传性缺陷 的溶血性贫血。
从你的检查结果来看，是轻型a地中海贫血，有可能遗传给下一代。 地中海贫血是一类由于常染色体遗传性缺陷 的溶血性贫血。
病情分析：地中海贫血的治疗；轻型地贫无需特殊治疗中间型和重型地贫应采取下列一种或数种方法给予治疗1指导意见：.一般治疗注意休息和营养积极预防感染适当补充叶酸和维生素E2.输血和去铁治疗此法在目前仍是重要治疗方法之一请结合当地医生。
如果I也是杂合子， 那么胎儿是轻度αβ混合地贫。 3.7缺失是静止型α地贫的基因型， 654是轻度β地贫的基因型。 结合在一起症状不会累积， 仍为轻度。 父母可能一个是轻度α地贫另一个是轻度β地贫患者。 也可能一个是αβ混合地贫患者。 孩子可能会出现
这个结果说明你是β地贫的基因携带者，不知道你丈夫做了地贫的相关检查没有，如果没有就赶紧做，如果双方带同一个地贫基因的话就有必要在20周左右做胎儿的基因检测了，不然有1/4的几率生下重型地贫患儿。如果你丈夫是完全正常的话，孩子就有一半可能完全正
不错， 你们的孩子同时遗传到你们夫妻双方的地贫致病突变（你是SEA缺失， 你丈夫是CD17突变）。 但是不同种地贫（α和β）症状不会累积， 所以你们的孩子仍为轻度地贫患者。 地贫的严重性与生俱来， 不会改变，不存在“转变”的情况。
同意一楼。 要注意如果尚未生育或是孕妇配偶应该彻底检查是否也患地贫。
是否是两个大人都有带缺失基因:是的。 一个是轻度地贫患者携带SEA缺失， 另一个是地贫基因携带者(或静止型地贫患者)携带4.2缺失。 不排除两者之中有一人或两人还携带其它地贫致病缺失/突变的可能。 有必要检查吗:如果没有继续生育的打算，意义不大(除非
是否是两个大人都有带缺失基因:是的。 一个是轻度地贫患者携带SEA缺失， 另一个是地贫基因携带者(或静止型地贫患者)携带4.2缺失。 不排除两者之中有一人或两人还携带其它地贫致病缺失/突变的可能。 有必要检查吗:如果没有继续生育的打算，意义不大(除非
轻型地贫无需特殊治疗.中间型和重型地贫应采取下列一种或数种方法给予治疗. 1.一般治疗 注意休息和营养,积极预防感染.适当补充叶酸和维生素E. 2.输血和去铁治疗 此法在目前仍是重要治疗方法之一. 3.铁鳌合剂4.脾切除5.造血干细胞移植 6.基因活
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篇一：地中海贫血筛查工作报告 地中海贫血筛查工作报告 海洋性贫血又称地中海贫血（Thalassemia），是一组遗传性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。导致血红蛋白的组成成分改变，本组疾病的临床症状轻重不一，大多表现为慢性进行性溶血性贫血。地中海贫血大多婴儿时即发病，表现为贫血、虚弱、腹内结块。发育迟滞等，重型多生长发育不良，常在成年前死亡。轻型及中间型患者，一般可活至成年并能参加劳动，倘注意节劳及饮食起居，对地中海贫血类疾病的早期筛查有利于及时发现和尽早治疗，对于缓解患儿病情具有重要的意义，本院在2013年4月-2014年3月期间共筛查相关项目950例，现将筛查工作报道如下 1筛查对象 筛查对象为县妇幼保健院在2013年4月-2014年3月期间进行地中海贫血项目筛查的婴幼儿共计750例。 2筛查方法 地中海贫血是由于合成血红蛋白的珠蛋白肽链减少或缺失，从而导致这种含有异常血红蛋白的红细胞变形性降低，寿命缩短，可以提前被人体的肝脾等破坏，导致贫血甚至发育等异常。根据珠蛋白肽链的功能分类，地贫主要有α、β、γ、δ四种类型，其中以α和β地贫最为常见，α地贫以缺失型为主，β地贫以点突变为主。 2.1β地中海贫血筛查 重型β地中海贫血筛查：患儿出生时无症状，至3～12个月开始发病，呈慢性进行性贫血，面色苍白，肝脾大，发育不良，常有轻度黄疽，症状随年龄增长而日益明显。由于骨髓代偿性增生导致骨骼变大、髓腔增宽，先发生于掌骨，以后为长骨和肋骨； 1 岁后颅骨改变明显，表现为头颅变大、额部隆起、颧高、鼻梁塌陷，两眼距增宽，形成地中海贫血特殊面容。患儿常并发气管炎或肺炎。实验室检查：外周血象呈小细胞低色素性贫血，红细胞大小不等，中央浅染区扩大，出现异形、靶形、碎片红细胞和有核红细胞、点彩红细胞、嗜多染性红细胞、豪-周氏小体等；网织红细胞正常或增高。骨髓象呈红细胞系统增生明显活跃，以中、晚幼红细胞占多数，成熟红细胞改变与外周血相同。红细胞渗透脆性明显减低。HbF含量明显增高，大多&0.40，这是诊断重型β地贫的重要依据。颅骨 X 线片可见颅骨内外板变薄，板障增宽，在骨皮质间出现垂直短发样骨刺。 轻型β地中海贫血筛查：患者无症状或轻度贫血，脾不大或轻度大。病程经过良好，能存活至老年。本病易被忽略，多在重型患者家族调查时被发现。实验室检查：成熟红细胞有轻度形态改变，红细胞渗透脆胜正常或减低，血红蛋白电泳显示HbA2含量增高（0.035～0.060)，这是本型的特点。HbF含量正常。 中间型β地中海贫血筛查：多于幼童期出现症状，其临床表现介于轻型和重型之间，中度贫血，脾脏轻或中度大，黄疽可有可无，骨骼改变较轻。实验室检查：外周血象和骨髓象的改变如重型，红细胞渗透脆性减低，HbF 含量约为0.40～0.80, HbA2含量正常或增高。 2.2α地中海贫血 静止型α地中海贫血：患者无症状。红细胞形态正常，出生时脐带血中Hb Bart's含量为0.01～0.02，但3个月后即消失。轻型α地中海贫血：患者无症状。红细胞形态有轻度改变，如大小不等、中央浅染、异形等；红纽胞渗透脆性降低；变性珠蛋白小体阳性； HbA2和HbF含量正常或稍低。患儿脐血Hb Bart's含量为0.034～0.140，于生后6个月时完全消失。 中间型α地中海贫血：又称血红蛋白H病。此型临床表现差异较大，出现贫血的时间和贫血轻重不一。大多在婴儿期以后逐渐出现贫血、疲乏无力、肝脾大、轻度黄疽；年龄较大患者可出现类似重型β地贫的特殊面容。合并呼吸道感染或服用氧化性药物、抗疟药物等可诱发急性溶血而加重贫血，甚至发生溶血危象。实验室检查：外周血象和骨髓象的改变类似重型β地贫；红细胞渗透脆性减低；变性珠蛋白小体阳性；HbA2及HbF含量正常。出生时血液中含有约0. 25Hb Bart's及少量HbH；随年龄增长，HbH逐渐取代Hb Bart's，其含量约为0.024～0.44。包涵体生成试验阳性。 重型α地中海贫血：又称 Hb Bart's 胎儿水肿综合征。胎儿常于30～40周时流产、死胎或娩出后半小时内死亡，胎儿呈重度贫血、黄疽、水肿、肝脾肿大、腹水、胸水。胎盘巨大且质脆。实验室检查：外周血成熟红细胞形态改变如重型β地贫，有核红细胞和网织红细胞明显增高。血红蛋白中几乎全是 Hb Bart's 或同时有少量HbH，无 HbA、 HbA2和HbF。3筛查结果 有1例患儿出生时无症状，但常有轻度黄疽，HbF含量明显增高（超过&0.40），血红蛋白电泳HbA2&4.0，高于正常人水平，可以诊断为β地贫， 4技术与体会 地中海贫血又称海洋性贫血，是一组遗传性疾病。其发病机制是合成血红蛋白的珠蛋白链减少或缺失导致血红蛋白结构异常，这种含有异常血红蛋白的红细胞变形性降低，寿命缩短，可以提前被人体的肝脾等破坏，导致贫血甚至发育等异常，这种疾病也就是医学上讲的溶血性贫血。也可按照一个或两个基因缺损来分为轻型或重型地中海贫血。 轻型地中海贫血的临床表现和红细胞的形态改变与缺铁性贫血有相似之处，故易被误诊。但缺铁性贫血常有缺铁诱因，血清铁蛋白含量减低，骨髓外铁粒幼红细胞减少，红细胞游离原叶琳升高，铁剂治疗有效等可资鉴别。另外，因HbH病贫血较轻，还伴有肝脾肿大、黄疽，少数病例还可有肝功能损害，故易被误诊为黄疽型肝炎或肝硬化。但通过病史询问、家族调查以及红细胞形态观察、血红蛋白电泳检查即可鉴别。从本次筛查的地中海贫血患者来看：血红蛋白电泳HbA2&4.0，高于正常人水平，而平均红细胞体积Mcv跟正常人一样，地贫基因分析结果是阴性，如果不进一步检测，就不会发现地贫。通常的地贫患者，血红蛋白电泳HbA2和平均红细胞体积Mcv都高于正常人的数值（HbA2正常范围为2.5-3.5之间，Mcv正常人范围为80-100之间），可通过血常规和血红蛋白电泳检测时，结果都显示真真是地贫患者。进一步做地贫基因分析时，结果为阴性，但根据血红蛋白电泳HbA2&4.0的结果，可以诊断为β地贫，这应该是试剂盒的局限性造成的。另外，很多认为地贫基因诊断能代替筛查，其实这是错误的。因此，进行地贫基因分析前，一定要先进行常规的筛查，特别是血红蛋白电泳的检测，如果漏诊了，容易遗传给下一代。 最后，笔者在长期工作实践基础上总结的地中海贫血的遗传规律是夫妇一方是轻型地贫，每次生育的子女有50%风险为轻型地贫。夫妇双方同种轻型地贫，每次生育有50%风险为轻型地贫，25%风险为重型地贫。地中海贫血的遗传与性别无关，男胎女胎发病机率均等。篇二：地贫单 汕头市妇幼保健院 地中海贫血基因检测报告单条码号： 姓 名：
年 龄： / 门诊/住院号：
科 室： / 样本类型： 外周血 送 检 单 位：采样时间：送检时间：
检查目的：α与β地贫基因检测。 检测结果： 1. α地贫：未检测到检测范围内突变基因 2. β地贫：基因型βIVS-II-654/βA
检测范围：样本号: 检测方法： PCR杂交法 α地贫缺失型基因检测范围：--SEA/、-α3.7/、-α4.2/，三种α珠蛋白基因缺失突变（单倍型）。 α地贫非缺失型基因检测范围：Constant Spring(CS)、Quong Sze(QS)、Westmead(WS) 点突变基因。 β地贫点突变型基因检测范围：17种β珠蛋白基因点突变CD41-42、IVS-II-654、-29、-28、CD71-72、CD17、CD43、βE、CD27-28、CD31、-32、 -30、CD14-15、IVS-I-1、IVS-I-5、Initiation codon、Cap+40-43。
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本检测结果仅对本次送检样本负责，供临床参考。篇三：地中海贫血工作汇报 XXX推进地中海贫血防控项目工作汇报 XXXX： 地中海贫血防控是优生优育的重要措施，对预防先天性疾病，减少新生儿出生缺陷，保证出生人口质量，减少家庭和社会的负担具有重要的意义。地中海贫血是我省面临的公共卫生突出问题，鉴于地中海贫血防控项目对后代、家庭、社会、民族的好处和重要性，区人民政府为了广大人民群众的健康和家庭幸福以及对国家和民族的高度负责，积极贯彻执行XXX精神，从XXX年X月起，在辖区内全面开展地中海贫血防控项目工作。自项目实施至今，XX地中海贫血防控项目工作取得一定成绩，但是(转载于: 写论文 网:地中海贫血检查报告)在项目规范管理方面仍存在一些不足，于是，我院认真查因，并针对“由于受传统观念的影响，多数群众对地中海贫血干预项目的内容和意义都不了解、不重视，不愿意克服一些不便利的客观困难”等具体原因，努力争取多部门的理解和支持，采取做好多种渠道、多种形式的宣传发动工作，积极构建地中海贫血防控三级技术网络，加强地贫防控人才队伍建设，不断争取政府支持在XX行政区建立辖区地中海贫血筛查中心等便民利民措施，进一步优化服务流程，提高服务质量，从而不断推进地中海贫血防控项目工作。具体情况汇报如下： 一、领导高度重视，各部门紧密配合，尽心尽职，不断推进地中海贫血防控项目工作。 区委、区政府及卫生主管部门的领导充分认识到开展地中海贫血防控项目工作是贯彻落实教育实践活动，全面推进我区妇幼卫生事业发展，促进妇幼卫生服务公平性和可及性，提升妇女儿童健康水平的有力抓手，是发展基层卫生事业的重要载体，必须高度重视，抓紧落实。因此，我区严格按照惠州市实施地中海贫血防控项目的工作任务和要求，将任务层层分解到各职能部门专人负责，强化工作措施，层层抓落实，确保地中海贫血防控项目工作取得实效。其主要工作措施有： （一）加强组织领导，成立地中海贫血防控项目工作领导小组。我区坚持地中海贫血防控工作以政府主导、卫生干预、专家支撑、群众参与的原则，XXXX年X月X日由区政府成立以区委常委、区政府党组成员XXX为组长的地中海贫血防控领导小组，负责全区项目的组织实施工作，区卫生局于XXXX年X月X日下发XXXX，布置我区地中海贫血防控工作任务。 （二）加强地中海贫血防控项目三级技术网络建设。自开展地中海贫血防控项目工作以来，区各助产机构、孕检机构均能在孕产妇、儿童保健服务中开展血常规初筛服务，但由于缺乏县区级地中海贫血电泳筛查服务机构，影响地中海贫血防控项目工作的推进，为了构建地中海贫血防控项目三级技术网络，加强县区筛查机构建设，XXX年X月在市财政的支持下，我院领导班子克服重重困难，不断加大对地中海贫血防控工作的资金投入，加强地中海贫血筛查实验室建设，按市、区两级卫生部门要求，全力调整业务用房规划建成一个小规模的地贫初筛实验室，并经省妇幼保健院实验室质控合格，于XX开展血红蛋白电泳检测项目，根据地中海贫血防控项目XX规划要求，我院将积极建立起与各级医疗保健机构的技术协作网络，争取通过2014年XXX对地中海贫血县（区）级筛查机构的验收考核，努力为检测对象营造了非常人性化的咨询、体检环境，按要求构建各助产机构、孕检机构——区妇幼保健院——市第一妇幼保健院的市、县、乡三级地贫初筛、筛查、诊断网络，切实做好全区地贫防控工作。 （三）加强地贫防控知识宣传教育。在区卫生局的组织安排及区妇联的支持和协助下，保健院组织高年资专家和妇联一起到XX镇、XX镇为当地群众、村妇联干部开展地贫防控知识的宣传活动及知识讲座，收到了良好的社会效果。 （四）加强地贫防控人才队伍建设。为保证服务质量，我区积极加强项目管理和开展技术人员培训，2013年我院选派围产期保健工作人员及实验室技术人员各一名到地贫防控项目管理办进修地中海贫血遗传咨询、地中海贫血筛查技术及地中海贫血基因诊断技术。2012年至2013年我区卫生局组织从事产前筛查、产科、实验室相关技术人员共255人次开展地中海防控项目培训，确保相关技术骨干严格执行惠州市地中海贫血筛查、基因诊断和产前诊断的服务流程，规范服务行为，充分尊重受检人员的隐私权、知情权和选择权，对患有疾病的对象，提出合理的治疗方案及建议，同步做好优生优育、生殖保健宣教工作，确保地中海贫血防控工作对优生优育的重要作用。 （五）加强地贫防控信息管理。要求各医疗保健机构指定人员负责填报免费婚检、孕期保健进行的地贫筛查、地贫基因诊断和产前诊断相关信息，建立《XXX地贫检测网络联系人手册》，注重源头信息收集、确保录入和上报的及时性和准确性，及时掌握我区地中海贫血防控工作动态，确保地中海贫血防控项目信息统计报告工作落实到处。 （六）加强经费管理，保障经费落实。我区高效利用地中海贫血防控项目专项经费，2013年我院将市财政安排30万元用于我区地中海贫血筛查实验室建设，2014年按规定发放重度地中海贫血终止妊娠补助1例，同时，对筛查中发现的携带同型地贫基因夫妇积极告知其地贫防控项目补助经费政策并按要求告知其到有产前诊断资质的产前诊断机构实施产前诊断。 二、在各相关部门的共同努力下，我区地中海贫血防控项目进展顺利。 目前我区医疗助产机构已100%开展地贫初筛服务，XXXXXX 三、存在问题及下一步工作建议。 地中海贫血防控项目工作有效实施一年来，对发现的同型地中海贫血基因孕妇夫妇进行有效干预，减少重度地中海贫血胎儿的出生，此项民心工程初见成效，但目前地中海贫血防控项目管理仍有不规范之处，防控工作仍需大力推进，主要加强以下三项工作: (一)宣传动员工作力度不够，单靠目前的宣传发动力度还远远不够，建议各级政府号召社会各界和媒体共同作广泛的宣传发动工作，发挥各自的资源优势，充分利用多媒体、宣传栏、新闻媒体、宣传资料等，开展形式多样、行之有效、深入持久的宣传教育活动，以科普宣传代替单纯的政策宣传，充分对地中海贫血防控的重要性、免费政策、优生优育知识等进行了全面宣传，逐步建立“地中海贫血防控是优生优育的措施”的公众观念，使地中海贫血筛查的重要性和必要性深入人心、家喻户晓，从而推动广大群众把地中海贫血筛查落实到行动上，提高参检人员参加地中海贫血筛查的自觉性。 （二）个别单位对实施地中海贫血防控项目工作不够重视，人员及运作措施不落实，未严格按项目服务规范和流程开展地中海贫血防控工作，工作人员积极性不高，责任心不强，宣传、告知、解释工作不到位，对地中海贫血初筛（MCV检测）和筛查（血红蛋白电泳检测）阳性个案未按要求进行追踪随访，影响项目干预效果的判断。 （三）个别单位未做好地贫阳性病例追踪和管理，影响干预效果的评估。各医疗保健机构要做好MCV检测阳性病例的追踪管理，指引和督促初筛阳性对象进行血红蛋白电泳检测。区保健院要做好辖区血红蛋白电泳检测阳性病例的追踪管理，指引和督促阳性对象进行地贫基因诊断和胎儿产前诊断。
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