孩子唐氏综合症形成原因是什么原因引起的

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你不用太担心了,我也是前些天刚做完唐筛,第一次是高危,吓的我一直到第二次做的结果出来(唐氏低危),才放心。我的YJ也是不规律,后来第二次做唐氏的时候医生建议我先...
唐氏综合症(DownSyndrome)又称蒙古症,由于此症首先为英籍医生Dr.J.L.Down评述,此外患者的外貌又酷似西方人心目中的东方蒙古症人、因而得名。 ...
妊娠纹不是所有的人都会长的,主要还是要个人的肚皮的皮肤弹性有关的,不过现在五个月不长不等于以后就不长的,越是到了孕晚期就越容易长的,因为怀孕晚期,胎儿增大,对肚...
答: 怀孕4个月左右当然可以吃板栗,对胎儿没有影响的。
怀孕期间注意休息,饮食要全面均衡,少吃辛辣刺激性食物,多吃新鲜的水果蔬菜。
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患有唐氏综合症的孩子比常人更易胖
据路透社消息称,一项新的研究表明,在荷兰,患有唐氏综合症的孩子中,有超过四分之一的人是超重的,他们的发育速度是荷兰正常儿童的两倍。
患有唐氏综合症的儿童更容易超重
“患了唐氏综合症的儿童中超重的人居然占了如此之高的比例,我们都被这样的一组数据震惊了。” Helma van Gameren-Oosterom博士说。他是荷兰应用科学研究组织在荷兰莱顿的主要领导者。
“当然,我们知道,超重儿童的数量一直是呈上升趋势的。然而,我们无法预期未来,因为荷兰人使用的是一个双重的标准。”
过去的研究表明,患有唐氏综合症的儿童特别容易超重。但研究人员仍然不知道这是为什么,这是按照费城儿童医院的内分泌学家Sheela Magge博士的说法来研究的。
“不论是患有唐氏综合症的儿童与正常儿童的生理代谢方面的差异还是行为上抑制饮食的差异,我们都在理论上进行了论证。比如记录一个孩子一天的运动量等。”她说。但是没有一项研究可以得出确切的原因。
根据美国疾病控制和预防中心的调查数据显示,每年在美国出生的婴儿中有大约6000名婴儿是生来就患有唐氏综合症的(或者说每691个婴儿中就有一个是带着唐氏综合症出生的)。
在最新的研究中,研究人员对659名儿童进行了研究,这其中包括了患有唐氏综合症的儿童和正常的儿童,研究人员对他们的成长数据进行了对比。
通过计算孩子们的身高与体重的比值——一个被称为“身高质量指数(BMI)的测量数据。研究小组通过这组数据,确定哪些孩子是超重的,哪些孩子已经是肥胖了。每个年龄段的孩子,相对应的超重和肥胖的BMI极值是不同的。
Magge认为,对于患有唐氏综合症的孩子来说,BMI指数并不是一个完美的衡量标准。因为这些孩子的身体比例是不同的,但是,话又说回来,BMI指数是目前为止最好的衡量尺度了。
Gameren Oosterom和她的同事们发现,在患有唐氏综合症的男孩中,有25.5%的孩子超重,另外还有4.2%的孩子已经达到了肥胖的程度。而在女孩中,有32%的孩子超重,5.1%的孩子肥胖。他们将这项研究成果发表在了医学杂志上。
相比之下,荷兰正常的儿童超重或肥胖的比例要低很多。男孩子中只有12.3%的人超重,1.7%肥胖,而女孩中,有14.7%的人超重,2.2%肥胖。
Magge说,研究人员还发现,在美国,患有唐氏综合症的儿童中超重率较高。
生活习惯导致了患儿超重
Gameren-Oosterom给路透社健康栏目发了一封电子邮件,其中写到,她和她的同事们怀疑生活方式可能此现象有关,因为对于患有唐氏综合症的儿童来说,发展他们自身的运动技能是一件非常困难的事情,他们可能会因此而很少运动。
“低肌肉张力,协调性差,往往伴随着残疾。”Magge告诉路透社记者。
她之所以如此关注超重的儿童,是因为患有唐氏综合症的人往往活得比正常人要长。“我们可能会发现更多的并发症和合并症,如糖尿病、心血管疾病、高血压等。所有这些事情让我们担心现在所有的肥胖儿童。
Gameren Oosterom说,针对患有唐氏综合症的超重或者肥胖儿童制定一个预防或者治疗的方法非常困难,因为他们超重或肥胖的原因,我们现在还是不得而知。“但是,像所有的青少年。”她补充说,“如果这些孩子们能够适度锻炼,并养成健康的饮食习惯,那么他们也会从中受益的。”
Magge说,患有唐氏综合症的人倾向于选择保持严格的作息习惯,父母们可以利用此特点向他们灌输健康的生活习惯。“这也许是因为,如果这些人一旦养成了健康的饮食习惯,那么他们则更容易坚持下去。”她说。
健康链接:唐氏综合症
21-三体综合征(唐氏综合症),又称先天愚型或Down综合征,是小儿最为常见的由常染色体畸变性所导致的出生缺陷类疾病。顾名思义,该病是由先天因素造成的具有特殊表型的智能障碍。我国活产婴儿中21-三体综合征的发生率约为0.5‰~0.6‰,男女之比为3:2,60%的患儿在胎儿早期即夭折流产。患儿的主要临床特征为智能障碍、体格发育落后和特殊面容,并可伴有多发畸形。
21-三体综合征是一种由遗传因素所导致的出生缺陷类疾病,即受父母本身的遗传基因的影响,属于目前人类医学尚无法改变的因素。但合理的遗传咨询、加强孕妇保健,减少高龄孕妇的怀孕率是减少本病的有效措施。临床医生可以根据患儿父母以前的孕产史给予健康咨询,必要时加强围产期保健,积极争取产前诊断,尽可 能避免发育缺陷患儿的出生。21-三体综合征相关的危险因素包括下述6种情况。
  (1)高龄父母,母&35岁,父&55岁。
  (2)已生育过一个21-三体综合征,其再生育21-三体型的风险为1~1.3%。
  (3)父或母为平衡易位携带者,t(Dq21q)易位者,如为女性则子女患病率10~15%,男性3~5%;t(21q21q)易位者为100%,应劝绝育。
  (4)双亲中一方为嵌合体,生育患儿的危险性增高,一般认为嵌合型有遗传性,再发率高。
  (5)有21-三体综合征家族史并具有本病皮纹特征的孕妇。
  (6)习惯性流产者。
  尽管21-三体综合征是染色体异常所导致的疾病,但不良的环境因素也可增加染色体变异得发生 率。有害的生物、化学、物理、药物因素以及母体的营养状况都会影响胎儿的发育,这些危险因素大多是可以避免的。为了降低出生缺陷的发生率,孕妇应从生一个 健康的孩子出发,进食适宜的饮食,保证充足的睡眠,尽量避免下述有害因素的影响。
  (1)避免离电辐射:在生活中要避免离电辐射,尽量不要进行X线检查,远离有放射线的物质,就是看电视也不要距离过近、时间过长。
  (2)避免大量用药:在孕期孕妇要尽量避免大量用药,因为好多药物会导致21-三体综合征儿的产生。
  (3)避免接触化学物质:生活在农村的育龄妇女应做好对各种农药和一些化学物质的防护,避免直接接触。
(4)避免病毒感染:病毒感染是引起染色体断裂原因之一,在流行性腮腺炎、水豆、麻疹等季节里,孕妇要避免接触这些患儿,并可用淡盐水每日漱口,这样可起到消毒防病的作用。
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【导读】唐氏综合症,每个怀孕妈妈都应该知道的一种疾病,因为每个孕妇都有患唐氏综合症的可能性。那么什么是唐氏综合症呢?要如何预防唐氏综合症呢?下面妈妈网专家为您一一解答。
唐氏综合症即21-三体综合征,又称先天愚型或Down综合征,唐氏综合征又称“先天愚型”或“21三体综合征”,特指21号染色体由正常2条变成3条,是一种先天性染色体异常的多基因畸变造成的疾病,是我国发生率最高的出生缺陷之一。 60%患儿在胎内早期即流产,存活者大多为严重智能障碍,并伴有其他问题,如先天性心脏病、白血病、消化道畸形等,生活不能自理,且寿命短,平均存活年龄只有20-30岁,智商一般在20-50之间。唐氏综合症的症状主要体现在:1、患儿具明显的特殊面容体征,如眼距宽,鼻根低平,眼裂小,眼外侧上斜,有内眦赘皮,外耳小,舌胖,常伸出口外,流涎多。身材矮小,头围小于正常,头前、后径短,枕部平呈扁头。颈短、皮肤宽松。骨龄常落后于年龄,出牙延迟且常错位。头发细软而较少。前囟闭合晚,顶枕中线可有第三囟门。四肢短,由于韧带松弛,关节可过度弯曲,手指粗短,小指中节骨发育不良使小指向内弯曲,指骨短,手掌三叉点向远端移位,常见通贯掌纹、草鞋足,拇趾球部约半数患儿呈弓形皮纹。2、常呈现嗜睡和喂养困难,其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显,智商25~50,动作发育和性发育都延迟。3、男性唐氏婴儿长大至青春期,也不会有生育能力。而女性唐氏婴儿长大后有月经,并且有可能生育。 ...
唐氏综合症筛查是孕期检查项目最常见的一项,经检筛查不仅可预防先天缺陷儿的出生,还可判断有无先天缺陷儿。在我国平均每20分钟就有一名唐氏综合征患儿(唐氏综合征又称先天愚型,是染色体异常的结果。)出生,每2秒钟就有一名先天缺陷儿出生,主要是畸形、先天性心脏病、听力和视力障碍和白血病,随意缺陷儿的出血,不仅给家庭带来痛苦,更给社会带来巨大的经济负担。因此,孕期检查唐氏综合症产前筛查一定要严格执行。一般来说,怀孕第15-20周为唐氏筛查的最佳时期。据了解,唐氏综合症是一种偶发疾病,每一个孕妇都有怀孕唐氏儿的可能,其发病率随着孕妇年龄的增加而升高,迄今为止医学上对这种疾病既无有效的预防手段,也无有效的治疗手段,只能通过产前筛查和诊断尽可能的及早的发现,通过终止妊娠来预防患儿的出生,不可忽视。尽管唐筛结果不能十分准确地判断宝宝是否愚型,但毕竟这是判断宝宝是否愚型的最经济、简便,对胎儿无损伤的检测方法,如果查出结果可疑,可以进一步作羊膜穿刺检查。羊水穿刺检查是有一定的风险的,有可能引起羊膜破裂,导致流产,而且费用较高。而唐氏筛查较经济、简便,对胎儿无损伤的检测方法。
1、孕早期时接触过可能导致胎儿先天缺陷的物质2、胎儿发育异常或者胎儿有可疑畸形3、高龄孕妇4、羊水过多或过少5、有遗传病家族史或曾经分娩过先天严重缺陷的婴儿6、曾生过神经管缺陷儿的孕妇7、胎儿发育迟缓的孕妇。
唐筛检查,是唐氏综合症产前筛选检查的简称。目的是通过化验孕妇的血液,来判断胎儿患有唐氏症的危险程度。唐筛主要是针对唐氏综合症的筛查,就是检查宝宝是否会是先天愚型的唐氏儿,主要查甲胎蛋白、人类绒毛促性腺激素、游离雌三醇。唐氏症胎儿并不是高龄孕妇的专利,虽然35岁以上的高龄孕妇与唐氏症有密切关系,年龄愈高,生出唐氏征患儿的机率也越大。但是年青的女性也有可能生出唐氏症患儿,而且只有20%的唐氏症出现在高龄孕妇,其它80%的唐氏征胎儿出生在小于35岁的年轻孕妇。所以如果只有高龄孕妇接受检查并不能很好的预防唐氏综合症。但另一方面,如果所有的孕妇都接受羊膜穿刺检查或绒毛检查,不但费用比较高,还会增加流产的机会,所以没有必要所有的女性都做羊膜穿刺检查或绒毛检查。目前预防唐氏症最好的办法是:所有的年青孕妇都做唐筛检查,其中显示危险性高的孕妇再进行羊膜穿刺或绒毛检查,通过羊膜穿刺检查或绒毛检查,确定胎儿染色体是否正常、是否患有唐氏症。
如何得知筛查的结果?孕妇于抽血后2—3周回门诊做例行产前检查时由门诊医生告知结果,若血清筛查呈阳性者需再做羊水检查,明确诊断。怎样查看化验结果?目前唐筛检查是化验孕妇血液中的甲型胎儿蛋白(AFP)、人类绒毛膜性腺激素(β-hCG)的浓度,并结合孕妇的年龄,运用计算机精密计算出每一位孕妇怀有唐氏征胎儿的危险性。甲胎蛋白的正常值应大于2.5MoM,化验值越低,胎儿患唐氏症的机会越高。而绒毛膜促性腺激素越高,胎儿患唐氏症的机会越高。另外,医生还会将甲胎蛋白值、绒毛膜促性腺激素值以及孕妇的年龄、体重、怀孕周数输入电脑,由电脑算出胎儿出现唐氏症的危险性,如果化验结果显示危险性低于1/270,就表示危险性比较低,胎儿出现唐氏症的机会不到1%。但如果危险性高于1/270,就表示胎儿患病的危险性较高,应进一步做羊膜穿刺检查或绒毛检查。
目前尚无有效治疗方法。最好手段是在孕妈妈生产前终止妊娠。孕妇产前预防内容如下:1、遗传咨询孕妇年龄愈大,风险率愈高。标准型唐氏综合征的再发风险率为1%。易位型患儿的双亲应进行核型分析,以便发现平衡易位携带者:如母方为D/G易位,则每一胎都有10%的风险率;如父方为D/G易位,则风险率为4%。绝大多数G/G易位病例均为散发,父母亲核型大多正常,但亦有发现21/21易位携带者,其下一代100%罹患本病。2、产前诊断是防止唐氏综合征患儿出生的有效措施。已有该病生育史的夫妇再次生育时应作产前诊断,即染色体核型分析,取样包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水细胞、孕中期胚胎绒毛细胞和孕中期脐带血淋巴细胞等分析。产前筛查血清标志物HCG、AFP测定有一定临床意义,因为它能够减少羊膜穿刺进行产前诊断的盲目性,提示高危孕妇群的存在,使这些孕妇得以作进一步的产前检查和咨询,最大限度地防止唐氏综合征患儿的出生。
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小儿唐氏综合征是怎么回事?
向您详细介绍小儿唐氏综合征的病理病因,小儿唐氏综合征主要是由什么原因引起的。
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一、病因1866 年,Dr.John Langdon Down 第一次对唐氏综合症的典型体征包括这类患儿具有相似的面部特征进行完整的描述并发表,因此,这一综合症以其名字命名为唐氏综合症(Down综合症)。 1959 年,证实了唐氏综合症是由染色体异常(多了一条 21 号染色体)而导致的。现代医学证实,唐氏综合征发生率与母亲怀孕年龄有相关,系21号染色体的异常,有三体,易位及嵌合3种类型。母龄高,卵子老化是发生不分离的重要原因。二、发病机制父母生殖细胞减数分裂期21号染色体的不分离,导致三体型(患儿具三条21号染色体)。其发生机制系因亲代(多数为母方)的生殖细胞在减数分裂时,染色体不分离所致。研究表明,孕妇年龄越大(高危孕妇),唐氏综合征发生的可能性越大。但不是说,高危孕妇的胎儿就一定是唐氏宝宝;低危孕妇的胎儿必不是唐氏宝宝。在对正常二倍体父母屡生21-三体儿的家族研究中发现,父母生殖细胞存在的嵌合21-三体细胞系及母源21号染色体的单亲二体也是发生21-三体的原因。易位型可由父母之一为21号染色体平衡易位携带者遗传而来。除有染色体易位外,双亲外周血淋巴细胞核型大都正常。产生唐氏综合征表型特征的21号染色体的关键部位是21q22.1~q22.2,不包括这一区带的21部分三体均不呈现Down综合征。
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