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作者：陈遵秋 陈漪伊
　编者按：
　　伴随着精准医疗的提出，本已热门的遗传基因检测被越来越多的人提及并关注。自2003年第一个人类基因被测序后（当时花费为30亿美元），由于技术的更新，费用的降低，和基因相关的检测技术及服务开始大量涌现。现如今，已经有上千种的疾病使用到了遗传基因检测&( Centers for Disease Control and Prevention, 2015)。目前已登记有26,000个实验室检测项目涵盖了5,400种状况和3,700种基因 (NCBI, 2015)。而一个全基因组测序只需6995美元(Skirton, Jackson, Goldsmith, & Connor, 2013)，专门针对个体消费者的遗传基因检测只需99美元。一份由United Health Group发布的市场报告(UnitedHealth, 2012)显示，遗传基因检测是实验室检测市场中发展最快的一分支，全美在此上的开支为50亿美元，预计到2021年，可达到150亿至250亿美元。面对这热火朝天的场面，究竟什么是遗传基因检测？有哪些不同种类，能对健康治疗起什么帮助作用？数据分析在其中的角色是什么？在全民参与健康保险的变革时代，美国保险业对遗传基因检测又是怎么对待？现阶段，大众又是如何看待此类检测的？本文作者陈氏夫妇为生物医药大数据分析行业的顶尖专业人士，在美国从事相关的理论模型构建与实战研究多年，现在从专业角度对此相关概念进行阐述，即使资本市场对此概念火热追捧，但也没有多少人真正明了这些基本理论和实际的应用。不过期望能促进有兴趣者对此深入了解，更希望抛砖引玉，能有更多的专业人士进一步阐述和探讨，也就达到目的了。
一、什么是遗传基因检测
　　遗传基因检测（genetic and genomic testing）是使用实验室方法来看从你父母那儿遗传得来的DNA指令：即你的基因。它可以用来确定健康问题上增加的风险，选择治疗，或者评估对治疗的反应。
　　遗传检测(Genetic testing)通常使用于遗传性疾病方面，用以检测某些与特定疾病发生相关联的基因（易感基因），进而判断患上此疾病的风险系数。比如，众所周知，一个变异的BRCA1 或 BRCA2基因的存在，会增加本人得乳腺癌或卵巢癌的风险。而基因检测(Genomic testing) 通常只涉及到癌症肿瘤本身。它主要用于给病患和医生提供关于某个特定癌症肿瘤的具体信息：比如，对于某些肿瘤需要加大治疗力度；而对于“表现温和”的肿瘤，可以选择比较温和妥当的治疗方式。进而还引出了两个热词，肿瘤靶向治疗和个体化治疗，乔布斯患有胰腺癌（恶性程度最高的一种癌症）就是综合采用了各种方法，延续了9年生命，并且生活质量较好。
本文采用的定义是前者，即遗传检测，但基因是检测中的一个必不可少的组成部分，所以笼统称为遗传基因检测(genetic and genomic test),但不牵扯后者的定义和内容。
二、遗传基因检测的种类和效用
　　那么，现在究竟有哪些类型的遗传基因检测？它们各自的服务目的又是什么?美国国家人类基因研究所提供了7类现已比较普遍的检测及定义。
诊断检测： 用来精确判定导致个体生病的疾病。诊断检测的结果可以帮助个体及时做出如何治疗或管理健康的选择。
预测和症状发生前的遗传基因检测：用来发现可能增加个体患病几率的基因变化。这些检测的结果可用于对个体患上某种特定疾病的风险预测，从而可能对个体的生活方式及健康保健的调整有所帮助。
载体检测：用来发现携带有和疾病相关的易感基因的个体。载体本身可能没有任何疾病的显状。但，他们具有把易感基因遗传到下一代的能力。下一代就有可能出现疾病或成为新的载体。有些疾病产生需要的易感基因是必须从父母双方那儿遗传下去的。这种类型的检测对有遗传疾病家族史的个体尤为重要，因为他们对特定的遗传疾病往往有着比正常人更高的风险。
　　产前检查：用来帮助识别在怀孕期间胎儿是否有某些严重的疾病。
　　新生儿筛查：用来检查发现出生一到二天的新生儿是否患有会影响健康和今后发展的已知疾病**。
　　药物基因组学检测：用来提供关于特定药物在人体内如何产生作用的信息。这种检测能帮助个体的医疗保健人员根据你的基因构成，选择效果最好的药物。
　　研究性遗传基因检测：用来更多地了解基因对健康和疾病的贡献。此类研究的结果可能不直接有益于参与者，但它们可以帮助研究人员更好的理解人体，健康和疾病，从而推动医学及健康科学的进步，在今后使他人受益。
三、遗传基因检测是否包查百病？
　　虽然已有成千上万涵盖了几百种人类疾病和性状的相关联基因被发现，但对于大多数疾病而言，仅仅只有很小一部分的遗传基因被识别出来，更何况，相关联并不表明该基因就是引起疾病的罪魁祸首，即关联性不等同于因果性。
　　因此，几乎所有复杂的疾病，迄今为止，即使是已知的具有高度遗传性的疾病，现有的遗传基因风险分析往往只能部分解释疾病的发生(Do C.,, et al., 2012)。比如，对于10种复杂疾病（阿尔茨海默病，双相性精神障碍，乳腺癌，冠状动脉疾病，克罗恩病，前列腺癌，精神分裂症，系统性红斑狼疮，1型糖尿病，2型糖尿病）的发生，只有约0.4% 到31.2%是被已知的易变基因变种所解释了的 （So HC., et al., 2011）。这说明仅凭我们现在已发现的基因，对这些包含遗传因素的疾病的产生进行预测是很不完善的。也就是说，大多数情况下依托单核苷酸多态性(SNP)（可笼统理解为一种DNA基因变异）建立的风险预测模型对于现有已知标记（染色体上一个可以被识别的区域）只能获得较差的预测值(Do C.,et al., 2012)。
　　因此，在临床上，人们对于使用遗传基因进行疾病的风险预测十分谨慎。此外，基因组学涉及的不仅仅只有基因方面的影响，还有环境方面的影响，也包括了更复杂的基因与基因，基因与环境之间的交互影响等等，从而增加了收集数据并依此建模的复杂性。
四、遗传基因检测里的数据分析
　　上面提到，使用基因信息所得到的风险预测模型并不理想。那么怎么判断预测模型的好坏呢？这儿就有必要了解一下全基因组关联研究(GWAS) 具体是怎么回事和数据分析是如何应用在里面的。全基因组关联研究又称为常见变种相关性研究（common-variant association study: CVAS）。它是一种针对个体的许多常见共同基因变种的检查，用以判别是否有任何变种与某一性状（比如疾病表现特征）相关联。GWAS通常侧重于研究单核苷酸多态性（SNPs）和一些有性状的主要疾病的关联性。最常见的此类研究方法称为表型检测，即把参与者根据他们的临床表现特征分成两组，比如患者组和健康人口组，然后分别检测并比较他们的SNP。如果某一类型的变种（等位基因）或多或少经常出现在患者组中并被统计验证它出现不是偶然的，该SNP就被认为和此疾病是相关联的。该相关性SNP所标识的人类基因组某一区域就被认为会影响患病的风险。此处再强调一下，相关性不等同于因果性。
　　通过GWAS研究所发现的与特定疾病有关联性的SNP并不能被认为就会引起或增加患病的风险。而依据基因的风险预测模型就是根据SNP和 疾病相关的强弱程度计算出个体患病风险系数，并在此系数基础上进一步将个体划分入不同患病风险的组别。预测判断精准与否直接影响到个体是被正确划入风险高的组别还是风险低的组别。
　　最常用的一个判别风险划分精准度的指标，原本是应用在信号检测理论中的叫做：接收者操作特征曲线，receiver operatingcharacteristiccurve，缩写为ROC。曲线下的面积称为Area under curve，缩写为AUC。这两者我们综合起来用于判别风险划分精准度。由于事实上，几乎没有什么预测模型是完美的，因此人们需要计算这个预测模型划分的正确率和错误率。相应的，在此我们来介绍一下四个基本概念：真实高风险，虚假高风险，虚假低风险，和真实低风险，见图一。在我们知道最后个体患病结果的情况下，通过模型预测分类后估计的风险及非风险个体数量。
　　图一：
　真实风险是真实高风险和真实低风险的总和，也就是归类归对了，被划分为高风险的个人的确患病了，而被划为低风险的人没有得病。虚假风险则是虚假高风险和虚假低风险的总和，即归类归错了。我们通过图二来演示。从左到右，分类标准从十分保守趋向十分激进。左一的小图所设的分类标准要求超高的预测值才能被划入高风险组，从而造就了许多虚假的低风险（即许多被判定为低风险的人最终得病了）。而在右一的小图中，较低的风险预测值就可以被划分为高风险组，从而造就了许多虚假高风险。由此可见，选择分类标准极大地影响了预测模型的最终分类错误率。
　　图二：
　　好的分类标准当然是要有尽可能多的真实高风险数量和真实低风险数量，和尽可能少的虚假高风险数量和虚假低风险数量。一般而言，“激进”与否往往取决于个人被归类后，虚假高风险和虚假低风险，哪个会对其造成更严重的医疗健康后果。我们一般通过4个比率来体现一个分类标准的正确率和错误率，如图三和下面的公式所示（后面保险业对遗传基因检测的态度和此有很大关系，所以这儿有必要简单介绍一下）：
　　图三(深色范围是分子，深色+浅色范围是分母)：
　我们希望这些比率的情况是：真实风险比率越高越好，虚假风险比率越小越好，真实风险预测比率越高越好，虚假风险预测比率越小越好。他们数值的范围都是从0 到 1， 但真实风险比率和真实风险预测比率是1最好。虚假风险比率和虚假风险预测比率是0最好。
　　下文我们将会继续讨论接收者操作曲线和保险机构对遗传基因检测的实际操作意见，敬请期待。
转自：移动医疗时讯
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关注: 4 人(1)4星(0)3星(0)2星(0)1星(0)别被精准医疗忽悠了：基因检测可以测出孩子的“洪荒之力”？_医电园-爱微帮
&& &&& 别被精准医疗忽悠了：基因检测可以测出孩子…
“中国有60%的人把积蓄都花在生命的最后28天上。”这句话曾被网络疯狂传播，因为它道出了很多人的心声，无奈却真实。　　这句话出自华大基因董事长汪建。作为基因产业的领军人物，汪建想影响的是普通人对生命经济的价值观：“生命消费要往前移，生命需要和科技实现互动。”　　其实，并非公众不想和基因科技互动，而是因为基因科技的普及度太低，普通人看它犹如雾里看花，更不要提用它来提前指导健康，建立信任的互动关系了。　　作为精准医疗的入口和基石，从2015年开始，基因测序更多的被媒体、政府和投资机构提起，但它距离公众生活依然有点远。为了缩短这个距离，近期推出专栏“基因涛略”，科普基因测序技术，勾勒基因测序行业版图，记录精准医疗的发展。基因涛略之一：　　基因检测可以测出孩子的“洪荒之力”？别被忽悠了　　在奥运时间，游泳小将傅园慧的“洪荒之力”火遍了朋友圈，一时间大家都在“用尽洪荒之力”。有人说，傅园慧触发了孩子们成为游泳健将的热情。　　妈妈们也在想，如果一开始就知道孩子是不是有游泳的运动天赋，因材施教岂不是更好。于是，一种叫做“天赋基因检测”的产品开始出现，一下子满足了父母们对孩子命运“未卜先知”的愿望。　　天赋基因检测，真的是一把开启命运之门的钥匙吗？“基因涛略”的开篇就来科普一下时下流行的直接面向消费者的基因检测，哪些是靠谱的，哪些是忽悠你的。基因+互联网=消费级应用　　基因对普通人来说，是一种神秘的存在。它是人体最基本的可复制片段，由A、T、C、G四种碱基以多种序列方式排列，是人的性状表达的基本单位，基因突变也和一些疾病风险存在关联。　　一个人的全部基因组包含约30亿对碱基，相当于100个美国国会图书馆的藏书量。基因测序，就是用高通量测序仪等手段“读”出这些碱基序列，而测序结果被专业人士解读之后生成报告。　　在医疗领域，基因检测可以用于孕前遗传病基因排查，怀孕后可以做无创产前基因检测，新生儿出生后可以做遗传代谢病、遗传性耳聋等儿童期高发遗传病检测，肿瘤癌症等基因检测可以做到排查风险，指导用药的作用。　　当然，这些基因检测要进入临床医疗应用需要经过国家食品药品监督管理总局（CFDA）和国家卫计委的批准，真正推广需要一段时间。　　近两年，市场上出现了一些公司，跳过医疗机构，直接面向消费者，提供“消费级基因检测”。　　如何定义消费级基因检测？微基因CEO郑强对第一财经记者说，“有人想知道自己是酒仙还是酒渣，咖啡因代谢能力怎么样；运动基因方面，爆发力如何，耐力如何；有人想进行祖源分析，比如自己的血统中南方汉族、北方汉族，少数民族血统占多少；还有一些遗传特征方面，比如节食减肥的效果，深度睡眠，记忆力如何等，总之就是想从科学角度更多了解自己，就来做基因检测，但检测结果并不用来作为疾病风险预测的指南，也不具有临床诊断作用。”　　这些基因检测不需要经过CFDA的批准，也不需要经过临床试验，只是在为人们提供一种科学了解自己的途径。　　通常，消费级基因检测公司更注重用户体验，用户足不出户即可完成检测。一般流程是用户在互联网或手机上注册后，就能通过快递拿到一份取样盒，按照说明取唾液样本邮寄给检测公司，在相应工作日后就能在网上看到属于自己的报告。　　如果说用于临床诊断的基因检测报告像“天书”一样难懂，那么，消费级检测的基因报告更简单易懂，有些还用符合80、90后的网络语言来生成。　　从价格上来看，消费级基因检测更亲民。比如，微基因提供的200多项检测结果，只需999元，从肥胖和慢性病角度切入的基因猫，入门单人套装的价格是299元。　　那普通人应该如何看待这份报告呢？郑强说，消费级基因检测提供的更多是一份生命数据，尽管会有一些重大疾病的易感基因预测，但因为结果需要和数据库里的正常水平进行比对，多数公司都是初创，数据库里的样本量不够大，所以，检测结果的准确度需要进一步提升。　　言外之意，有些消费级基因检测公司夸大了基因检测的效力，一份基因检测结果提示仅仅是肿瘤、癌症等疾病的风险。一个人真正患病是遗传基因和环境共同作用的结果。一句话，消费级基因检测更多是为了科学了解自己或仅仅娱乐而已，并不能当成一份医疗诊断报告。这是很多基因检测公司在提供服务时可能误导消费者的地方。天赋基因检测被评“不靠谱”　　在基因检测发展的初级阶段，一些公司在销售产品时正是抓住了消费者对基因检测不甚了解但对健康非常看重的心理，鱼龙混杂的现象不可避免。　　一些公司为了迎合消费者需求，对基因检测进行包装，有些甚至夸大了基因检测的作用。第一财经记者注意到，市场上有机构以因材施教之名引导家长给孩子做“天赋基因”检测，如果不加分辨更容易被“忽悠”。　　在淘宝搜索“基因检测”，跳出几百项跟基因检测相关的商品，排名靠前的就是一家已上市的基因检测公司提供的少儿天赋多元智能基因分析，价格高达六千多元，另一家公司提供的少儿基因检测价格接近一万元。不过记者在这两家机构宣传页面上暂时没有发现列出检测基因的位点，具体技术细节和天赋基因检测的科学依据。　　一脉基因CEO郝向稳对第一财经记者说，有些基因确实和运动、记忆等能力相关，但是有这些基因，代表某种功能强，并不说明一定是这方面的天赋。　　微基因CTO陈钢直接用了“不靠谱”来评价天赋基因检测，他说，运动、音乐等学习能力，基因对这方面能力的影响确切有多少，目前的研究并不能支持基因检测来预测天赋。　　“在中国，天赋基因卖得挺好，很多家长愿意去测，满足了家长重视孩子教育和前途的愿望，如果一些家长对检测结果无所谓，把他看成娱乐，那也没问题，但如果因为结果对孩子定性，就走偏了。”郝向稳说。　　似乎“天赋基因”炒得太火，以临床医疗为主要业务的上市公司还主动发声和天赋基因检测撇开关系。比如，迪安诊断公开表示，基因检测的科学性需建立在大规模群体调查以及循证研究数据上。天赋是一种极为复杂的现象，不仅涉及多种基因协同作用，也存在基因与环境之间的相互影响。迪安对基因检测技术在评价儿童天赋领域的应用持谨慎态度。　　一些业内人士认为，现阶段的基因检测市场有些像互联网刚兴起的时候，整个行业都在寻找“杀手级应用”。有些公司切入减肥市场，有些则推出儿童防拐产品“基因ID”，产品售价在500元以内，或许有些家庭愿意尝试给孩子做一个“基因身份证”。　　其实，不论临床医疗市场还是消费级市场，距离公众能理解基因检测，乐意主动为基因检测买单，都还有一段距离。郑强表示，消费级基因检测公司一般先卖给聪明一点的用户，高学历人群，生物圈或者技术圈的人比较多，愿意尝试新技术，一年销售几千个，盈利模式还在探索中。　　目前，资本看好的是基因检测公司未来的市场空间，所以大多数消费级公司靠烧钱不断融资开拓市场。现在的问题是，后天或许很美好，只是会有一些公司倒在明天晚上。
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基因检测很神秘？南山一家检测店现场就可测序
来源：南方日报作者：向雨航
18日，一家特别的门店在深圳南山太古城开业，附近居民再者就可以有针对性的额进行基因检测筛查。
　　BT展览会上的U优岛展馆，一位市民在测试身体状况。南方日报记者朱洪波 摄
　　电影明星安吉丽娜·朱莉花费数千美元，通过基因检测知道自己患乳腺癌的风险，得以采取预防手段。对这则新闻还印象深刻的人可能没想到，这种“高大上”的新技术已经走进普通人的生活。
　　18日，一家特别的门店在深圳南山太古城开业。附近社区的居民到这里就能了解身体状态，不用去医院就可以有针对性的进行基因检测筛查，从而可以获得精准的健康生活方式的指导甚至是医疗干预方案，提升生命质量。
　　动辄数万、甚至数十万费用的基因检测也在这里亮出了亲民价：测试酒精分解能力的酒精耐受度基因检测299元，HPV基因检测368元，儿童智力基因检测和瘦身基因检测价格均为399元，其他肿瘤基因检测也在数千元左右。
　　一种尝试打破“绝大多数现有模式不赚钱”的互联网健康管理模式正在形成，通过“互联网 ”把体检、基因检测和理财以及O2O生活消费打通，尝试让用户更有“黏性”，并创造更多盈利。
　　数百元可做专业基因检测
　　南山太古城里这家特别的门店名为“U优岛”，是其第一家线下体验店。在U优岛，记者看到，社区居民在护士指导下进行日常体征检测，采集血液检测血糖指数，并依据个人需求进行定向基因检测。而根据基因检测结果，U优岛的专家将会为客户定制个人健康干预方案，如果有就医的需求，还将提供三甲医院就医绿色通道和专家问诊等服务，其中院前和院后的健康管理和基因检测都在岛内一站式完成。U优岛的实体店内还有健康咨询师常驻，以及三甲医院的专家不定期开展健康教育和基因科普讲座。
　　作为非医院的健康管理服务门店，基因检测是这家店的一大亮点。“基因检测可以在人们身体没有出现病理症状的时候，及时通过了解自己的基因缺陷，掌握自身患病风险，对自己可能在未来某一时刻发作的疾病做到‘早知道、早预防、早治疗’，采取一系列有针对性的预防、治疗措施。”深圳智慧健康产业发展有限公司（下称“智慧健康”）总裁林江峰说，基因检测的目的与健康管理的目标可以说是一致的，都是提前控制风险，减少生病机会。未来，该公司将在深圳布局30个U优岛线下实体店。
　　由于基因检测需要昂贵的分子检测设备和海量数据计算的投入，往往做一次检测就需数万甚至数十万元的费用。而借助“互联网 ”，记者了解到，U优岛的基因检测项目，针对男性、女性、儿童和肥胖人群推出了400元以内的平价基因检测产品，比如酒精耐受度基因检测价格是299元，HPV基因检测价格是368元，儿童智力基因检测和瘦身基因检测均为399元等等，而一些肿瘤基因检测只要数千元。
　　这一前沿技术之所以变得亲民，还得益于“U优岛”是“智慧健康”联合中国民生投资、华大基因推出的全新的“云健康基因检测”生态健康服务，该服务融合了云健康动态管理、基因健康监测、健康保险风控等内容，以云健康管理结合基因检测的模式，向用户提供基因检测和日常的动态监测服务。
　　华大基因作为全球领先的基因检测科学前沿机构，其参与可以令检测成本降低。华大基因相关负责人说，U优岛项目的基因检测价格较为亲民，是希望通过互联网健康管理的方式，让基因检测能为普通家庭的健康服务。用户除了可通过无创方式现场采集唾液DNA样本外，还能把检测产品买回家自行采集样本，然后快递到检测机构，检测结果会通过U优岛的健康管理系统快速推送给用户。值得注意的是，鉴于目前国家相关政策，该项目的基因检测服务只是用于健康管理，而不用作临床诊断。
　　线上健康管理 线下医疗服务
　　随着南山太古城店的开业，“智慧健康”尝试把“云健康基因检测”的线上线下环节打通——线上做健康管理，线下做服务。“做线上的健康管理，一定要有线下的实体店，因为对健康管理和医疗行业来说，真正的体验是来自线下。根据用户的需求和健康状况提供服务、培养用户的习惯，这不是线上几句话就可以做到的。”刘涛说，线上流量与线下服务要相结合。
　　随着南山太古城店的开业，“U优岛”实际上把“云健康基因检测”的线上线下环节打通，线上做云健康管理，线下做服务。“做线上的健康管理，一定要有线下的实体店，因为对于健康管理和医疗行业来说，真正的体验是来自于线下，根据用户不同的需求和健康状体提供不同的服务，培养用户的习惯，这不是线上几句话就可以做到的。”刘涛说，线上流量与线下服务要相结合。
　　而且在线下服务阶段，智慧健康还可以与其他机构构建更多的盈利模式。林江峰说，在为用户提供健康干预方式的时候，可以纳入饮食、运动、养生等内容，这样便可与周边的健康产品机构开展合作。
　　“U优岛”项目将主要面向社区和企业。据了解，智慧健康将在深圳布局30家U优岛线下实体店，推广“云健康基因检测”健康管理模式。同时，还将在重庆地区建立了全国首个“基因健康云健康社区”，以云健康管理结合基因检测的模式向社区居民和园区职工提供基因检测和日常的动态监测服务。该模式还将在北京、重庆、昆明等地近百个社区逐一落地运营，未来几年，该公司将通过区域授权的方式在全国的一二线城市住宅社区和企业园区里展开运营服务。
　　南方日报记者 向雨航
　　构建健康管理 基因
　　检测 理财商业模式
　　“U优岛的客户与中民财富、华大基因的客户有重合。前者的客户有理财和基因检测的需求，三方合作可以增加用户的黏性。”
　　“虽然目前移动互联网健康管理和互联网医疗非常火爆，但是绝大部分都不赚钱，主要原因是单纯的健康管理不能吸引足够的用户，而且这些用户也没有黏性。”智慧健康副总裁刘涛一语道出了互联网医疗和互联网健康管理的现状。智慧健康自2010年就进入互联网健康管理领域，从采集社区居民数据的“健康小屋”做起。“健康小屋”的服务采用政府购买方式，但由于客户没有黏性，政府买单的商业模式也不可持续，因此该公司的健康管理项目一直处于亏损状态。
　　现在，“智慧健康”希望通过U优岛找到积累黏性客户的方法，并构建互联网健康管理领域新的商业模式。“U优岛的客户与中民财富的客户、基因检测客户是有重合的。例如U优岛的客户有理财和基因检测的需求，三方合作可以增加用户的黏性，通过合作也可以创造更多的经济效益。”林江峰说，在三方的战略合作中，除了免费的基础健康管理，“智慧健康”还为中民财富的客户设计了不同级别的健康管理产品。“如此一来，理财客户和基因检测客户都将成为U优岛的客户。”
　　“健康产业是一条涵盖全生命周期的庞大产业链，传统模式是把健康管理作为单独的产业来对待，因此面临消费者不买单、难以盈利的局面。”林江峰说，U优岛改变了传统健康管理仅作检测的单一模式，把健康管理和基因、干预、财富甚至O2O的生活消费捆绑在一起，有望打破原来单一健康管理不盈利的局面。
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编辑：徐剑
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基因检测的原理/作用/应用
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基因是DNA分子上的一个功能片段，是遗传信息的基本单位，是决定一切生物物种最基本的因子；基因决定人的生老病死，是健康、靓丽、长寿之因，是生命的操纵者和调控者。因此，哪里有生命，哪里就有基因，一切生命的存在与衰亡的形式都是由基因决定的，包括您的长相、身高、体重、肤色、性格等均与基因密不可分。基因检测是通过血液、其他体液、或细胞对DNA进行检测的技术。
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基因检测原理　　基因检测是指通过血液、其他体液或细胞对DNA进行检测的技术，是取被检测者脱落的口腔黏膜细胞或其他组织细胞，扩增其基因信息后，通过特定设备对被检测者细胞中的DNA分子信息作检测，判断这部分基因是否存在突变或存在敏感基因型，预知身体患疾病的风险，实现针对性的“早知、早防、早治”。
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基因检测作用　　2011年世界卫生组织提出，40%的癌症患者是可以通过预防而不得癌症的，40%可以通过早发现、早诊断治愈，20%可以带癌生存，这说明了早期预防检测的重要性。然而，正常细胞转变为癌细胞一般存在15～30年的漫长诱导期，初期并无明显征兆，而传统的体检只能检测已有的临床病变，无法在病变之前预知。如果能在人体发生病变前通过基因检测发现基因型的改变，找出相关疾病易感基因，则能提前预测患病的可能性，从而有针对性地预防癌症。
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基因检测应用目前，基因检测主要有3方面应用：（1）预测：通过得病之前查基因，预估可能得某种疾病的风险。目前已经有20多种疾病可以用基因检测的方法进行预测。（2）确诊：即已经得病，但未能确诊是哪一种疾病。或者已确诊，但不知道病因是否遗传，也可以通过基因检测来确定。这类疾病包括多种癌症。（3）治疗：体现在靶向药物治疗方面。目前，部分的乳腺癌、大肠癌、肺癌等癌症都有相应的靶向药，比如爱必妥、易瑞沙等。
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2013年，安吉丽娜·朱莉通过基因测序得知自己是 BRCA1 突变基因携带者，患上乳腺癌和卵巢癌的几率分别是80%和50%，所以毅然接受预防性乳腺切除。日朱莉于宣布，自身携带致癌基因（遗传性BRCA1基因），患卵巢癌的风险为50%，患乳腺癌的风险更高达87%，由于担心罹患卵巢癌，她已经切除了卵巢和输卵管。并于当天通过《纽约时报》公布了该消息。
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基因检测的供应　　深圳市前海精准健康整合全球最先进的医疗资源，依托中源协和先进的平台，从基因检测入手，精准检测、精准预测、精准预防、精准治疗、精准康复，形成了精准健康的完美闭环！前海精准健康一直致力于为人类的健康服务
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