小儿巴特综合征
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小儿巴特综合征又称Bartter-Gietlman综合征、Bartter综合征、巴特尔综合征、异型继发性醛固酮增多综合征、继发性醛固酮增多综合征、肾小球旁器增生综合征、肾小球旁细胞增生症、肾小管碱中毒、先天性低血钾症、先天性醛固酮增多症、弥漫性肾小球旁细胞增生症、巴特氏综合征、血压正常性醛固酮增多综合征。
h3>遗传因素（65%）：本病原发病因尚无定论，多数学者认为是常染色体隐性遗传性疾病。曾有一家9个同胞中5个患病和一家连续2代4例患病的报告。现代分子生物学技术也揭示Bartter综合征是由肾小管上皮细胞上的离子转运蛋白基因突变所引起。发病机制：巴特综合征的发病机制尚未完全阐明。有人就本综合征发病环节提出4种假说：1.血管壁对ATI的反应有缺陷导致肾素生成增多和继发性醛固酮增多。2.近端小管钠重吸收障碍导致钠负平衡;低钠饮食亦不能逆转肾性失钾。3.前列腺素生成过多，使肾小管失钠，血钠减低从而激活肾素-血管紧张素系统。4.髓襻升支厚壁段对氯化物转输障碍，使氯化物重吸收减少，钾排泄增多导致低钾血症;低钾血症刺激前列腺素E2的生成，并使血浆肾素活肾素活性和血管紧张素Ⅰ升高。前列腺素E2升高后血管对ATI不敏感，因而血压正常。&&&
本病临床表现复杂多样，以低血钾症状为主，胎儿期Bartter综合征表现为间歇性发作的多尿，致孕22～24周出现羊水过多，需反复抽羊水，以阻止早产，儿童型最常见症状为生长延缓(51%)，其次为肌乏力(41%)，还有消瘦(3l%)，多尿(28%)，抽搐(26%)，烦渴(26%)等，成人型最常见症状为肌乏力(40%)，其次为疲劳(21%)，抽搐(26%)，较少见症状有轻瘫，感觉异常，遗尿，夜间多尿，便秘，恶心，呕吐，甚至肠梗阻，嗜盐，醋或酸味腌菜，直立性低血压，身材矮小，智力障碍，痛风，高钙尿症，肾钙化，进行性肾功能衰竭，佝偻病，镁缺乏，红细胞增多症等，值得注意的是，部分病人(10%小儿，成人37%)无症状，因其他原因就诊时被诊断，曾报告2例本病患者有特殊面容，头大，前额突出，脸呈三角形，耳郭突出，大眼睛，口角下。
可并发低血钾，直立性低血压，智力障碍，惊厥，痛风，佝偻病，肾钙化，进行性肾功能衰竭等。
实验室检查
尿比重 尿钾
诊断本病诊断要点为：1.低钾血症(1.5～2.5mmol/L)。2.高尿钾(&20mmol/L)。3.代谢性碱中毒(血浆HCO3-&30mmol/L)。4.高肾素血症。5.高醛固酮血症。6.对外源性加压素不敏感。7.肾小球旁器增生。8.低氯血症(尿氯&20mmol/L)。9.血压正常，临床上可按图1所示Bartter综合征诊断步骤来逐步确诊该病。鉴别诊断1.原发性醛固酮增多症：可出现低血钾和高醛固酮血症，但有高血压和低肾素血症，对血管紧张素反应敏感。2.假性醛固酮增多症(IAddle综合征)也呈低血钾性代谢性碱中毒，但有高血压，低肾素血症和低醛酮血症。3.假性Bartter综合征：由于滥用利尿剂，泻剂或长期腹泻引起，丢失钾和氯化物，出现低钾血症，高肾素血症和高醛固酮血症，但停用上述药物，症状好转。
(一)治疗1.补钾长期大剂量口服氯化钾以纠正低血钾，剂量&10mmol/(kg&d)，年长儿有时高达500mmol/d，但大剂量可致胃部不适和腹泻，难以耐受。2.保钾利尿剂可采用螺内酯(安体舒通)10～15mg/(kg&d)或氨苯蝶啶10mg/(kg&d)。3.前列腺素合成酶抑制剂如吲哚美辛(消炎痛)，布洛芬，阿司匹林，可改善临床症状，纠正高肾素血症和高醛固酮血症，吲哚美辛(消炎痛)最为有效，剂量2～5mg/(kg&d)，为避免水，钠潴留，宜小剂量开始，对吲哚美辛(消炎痛)耐药的病例，可应用布洛芬(异丁苯丙酸)代替，Dillan报告的10例患者中，6例用吲哚美辛(消炎痛)治疗6～24月，均显著改善病情，生长加速，但1例大剂量应用后发生十二指肠溃疡。4.血管紧张素Ⅱ转移酶抑制剂如卡托普利(巯甲丙脯酸)，有一定疗效，剂量为0.5～1mg/(kg&d)，分3次口服。5.普萘洛尔(心得安)&-肾上腺能阻滞药可以降低肾素的活性，但有效性尚未肯定。6.氯化镁用于纠正低镁血症，目前认为，以上药物联合应用，如补钾和保钾利尿及小剂量吲哚美辛(消炎痛)合用，较单独应用一种药物疗效更佳。(二)预后婴儿期发病者症状重，1/3有智力障碍，可因脱水，电解质紊乱及感染而死亡，5岁以后发病者，几乎全部都有生长迟缓，部分患者呈进行性肾功能不全，甚至发展为急性肾功能衰竭，有报道11例死亡病例中，10例年龄在1岁以下，多死于脱水，电解质紊乱或反复感染，年长及成人多死于慢性肾功能衰竭。
因病因目前尚无定论，无确切预防措施，主要应预防慢性肾炎、间质性肾炎、肾盂肾炎等疾病，增强体质，提高免疫力，并提高对本病的认识，早期诊断，早期治疗，以防止并发症。&
新鲜蔬菜和水果中含有较多的钾，可酌情多吃西瓜、香蕉、柑桔、杏子、草莓、柚子、葡萄等水果;蔬菜中的青菜、芹菜、大葱、马铃薯、毛豆、青蒜等含钾也丰富;　海藻类，含钾元素相当丰富，如紫菜每百克含钾1640毫克，是含钠的175倍;海带含钾是含钠的22倍;羊栖菜含钾是钠的3.1倍。因此，紫菜汤、紫菜蒸鱼、紫菜肉丸、凉拌海带丝、海带炖肉等都是补钾菜肴的上品。绿豆、赤小豆、蚕豆、黑豆、扁豆以及黄鱼、鸡肉、牛奶、玉米面、荞麦面、向日葵籽中也含有一定量的钾。多饮茶也很有好处，因为茶叶中含钾丰富。&*健康问题描述（发病时间、主要症状、症状变化等）
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患者15男性查出是巴特综合症，
患者15男性查出是巴特综合症，
患者15男性查出是巴特综合症，钾低，我想知道咱们是怎么治疗的，还有就是这个病是怎么引起的。谢谢
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指导意见：巴特综合征以低血钾性碱中毒，血肾素、醛固酮增高但血压正常，肾小球旁器增生和肥大为特征。认为是由离子通道基因突变引起的临床综合征。确诊本病后应积极对症治疗，以防止并发症。祝早日康复！
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问题分析：巴特综合征以低血钾性碱中毒，血肾素、醛固酮增高但血压正常，肾小球旁器增生和肥大为表现，目前病因认为是由离子通道基因突变引起的意见建议：目前治疗主要是补钾再加用保钾利尿剂治疗，如安体舒通，氨苯蝶啶
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& 疾病介绍
　　本病临床表现呈多样化，临床类型不一，发病以青少年多见，性别无显著性差异，无种族差异。如果提高对本病的认识，临床上并不一定少见，由于合并症及并发症的出现，往往临床不易及时准确的诊断。　　本征常因血钾低而误诊为其它疾病。作者提出诊断依据如下：①有低钾表现;②血钾、钠、 氯、镁降低;③碱中毒;④尿钾、氯增高;⑤尿比重低，碱性尿;⑥血浆肾素、血管紧张素 、醛固酮增高;⑦血压正常;⑧肾活检有肾小球旁器增生、肥大;⑨血管壁对内源性或外源 性AⅡ反应低下;⑩前列腺素水平增高。　　液体，电解质和激素同时异常，其特点是肾钾，钠及氯的消耗，低钾血症，醛固酮过多症，高肾素血症和血压正常。　　1.水盐代谢失常型 最多见，突出表现为低血钾性碱中毒。患者来诊的主要原因是低血钾及碱中毒，其临床表现为：疲乏无力，下肢或周身软瘫呈周期性瘫痪现象;感觉迟钝，心律失常，腹胀，肠麻痹，肠梗阻，恶心，呕吐，排尿困难，晕厥，神智障碍，反射迟钝，腱反射减弱或消失等低血钾症状;持续低血钾可发生糖代谢紊乱，糖耐量减低，胰岛素释放受影响，脑电图有异常波型。血钾&3 0mmol=&& l=&&&50mmol/24h以上。碱中毒与低血钾经常同时发生，有手足麻木，抽搐，呼吸气短，精神兴奋或躁动，肌肉颤抖及腹痛等症，Chvostek及Trosseau征阳性，血pH值&7.45，血浆：HCO3-常&24mEg/L，尿呈碱性反应。早期病人尿量增多，可达每天5000毫升以上，比重降低，尿渗透压降低，患者虽有抽搐，但血钙、磷、AKP，尿钙均可正常。　　由于脱水失盐，患者经常口干、口渴、嗜盐、多饮、多尿、夜尿多、消瘦、体重减轻、便秘、皮肤弹性差、眼窝深陷、眼压低，脱水较严重时尿少，每天仅300～400ml，可发生虚脱、神志障碍或昏迷。血钠&130mmol/L，血氯&90mmol/L，尿钠、尿氯排出增加，有效血容量减少，远曲小管和球旁器进一步发生变化，引起肾素、前列腺素、血管紧张素及醛固酮分泌增多。　　Zipser报道两例本病，其中1例有严重低血镁，作者认为低血镁也可兴奋肾脏PG增多而引起巴特综合征，或是另有原因，需进一步研究。　　2.以肾脏病为主要临床表现类型 不少见，本病可常有肾盂肾炎，间质性肾炎，失盐性肾炎，肾小球肾炎合并肾钙化，肾结石，肾盂积水，肾功能减退等表现。由于慢性肾脏病变迁延不愈，可发生肾性骨病，骨质疏松，牙脱落，继发性甲状旁腺功能亢进等表现。并可有尿磷增多及糖尿现象。Meget报道一组巴特综合征病患者，由于肾功能异常变化而发生尿酸盐代谢异常，尿酸清除率下降，尿中尿酸盐排出减少，血液尿酸水平升高，50%患者发生高尿酸血症，20%患者发生急性痛风性关节炎。正常人痛风病发生率仅为0.2%～0.3%，而巴特综合征病人合并痛风症大大增加，痛风症也可成为巴特综合征的临床表现之一。　　MeCrldie报道4例本病，其中3例有高尿钙症。巴特综合征合并肾钙化，肾结石，高尿钙症并不少见。结石性质可为草酸钙、磷酸钙、尿酸盐或为混合性。血清尿酸值&7.0mg/dl者为高尿酸血症。尿中尿酸正常值为0.5～0.8g/24h，正常尿酸清除率为6～12ml/min，而巴特综合征时排出减少。尿钙值各地区差异较大，一般来说如高于200～250mg/24h，即为高尿钙，应寻找尿钙增高原因。　　3.血管活性激素平衡失调表现 巴特综合征有高前列腺素，肾素，血管紧张素和醛固酮，其血尿PGA2，PGE，PGF，PGI。都可升高，但主要是PGE升高。PGA2、PGE及PGF增高均可用阿司匹林治疗，3个月后恢复正常水平。Bowden报道7例中5例的PGE增高，用吲哚美辛治疗后4例PGE下降，排钠与排钾减少，血钾回升，血浆肾素值下降，肌酐清除率降低。巴特综合征的尿PGE和血管舒缓素排出量有关，高肾素血症是继发于肾脏PG的增加。血管舒缓素-激肽系统和前列腺素-肾素-血管紧张素-醛固酮系统有关。血管舒缓素-激肽系统活性增高，可刺激肾脏合成PGE增多，用吲哚美辛治疗后，PGE、血管舒缓素、血浆肾素活性均可明显降低，并可使AngⅡ增加敏感性，血钾恢复正常。本症时AngI也有增高，可达90～200ng/ml，而正常值仅为50ng/ml以下水平。用吲哚美辛后不能使尿Aldo排出量降低，理由不清。动物实验证实由肾动脉注入PGE和花生四烯酸后，可增加血浆肾素活性，用吲哚美辛后可增加AngⅡ的敏感性，也可降低肾素活性。Fujita给本病患者作血管紧张素注入实验，确实发现对血管紧张素的反应比正常人低下，但应用白蛋白静脉注射后就会提高反应性，说明血管壁对血管紧张素的抗压反应是因低钠、低血容量等而引起。Inada给本病患者每天入钠175mmol，并以高于20ng/(kg·min)的AngⅡ注入时，舒张压可升高20mmHg，而收缩压要大于100ng/(kg·min)的注入速度时，才有轻微上升，而正常人仅仅在注入20ng/(kg·min)的速度即能提高收缩压20mmHg，舒张压20mmHg，显然巴特征患者对外源性的AngⅡ反应性不敏感。　　巴特综合征的PG增高是原发性的，而血浆肾素活性，血管紧张素及醛固酮增高均为继发性的反应。正常血浆Aldo值为5.0～15.0ng/dl而巴特综合征患者可达50ng/dl以上，尿Aldo值正常为5.0～20.0ng/24h，而巴特综合征可达30ng/24h以上或更高。　　4.其他临床表现 儿童时期发病者常有生长发育障碍，生长停滞或缓慢，智力落后及性腺功能低下，但未见垂体侏儒症表现。巴特综合征病人肾功能减退时可合并贫血。脱水较严重时可伴有血液浓缩，血红蛋白达16克以上，并伴有红细胞增多症等。　　
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(主任医师)巴特综合征--《实用儿科杂志》1988年03期
巴特综合征
【摘要】：正 巴特综合征(Bartter's Syndrome,简称BS)的特点是肾小球旁器的肥大和增生,高肾素血症,高醛固酮血症,低血钾性碱中毒,对外源性血管紧张素反应低下,血压正常。早期临床表现为多尿、烦渴、便秘、厌食和呕吐。1962年由Bartter首次报告2例,此后陆续有类似报告。迄今,英美文献报告百余例,大多为小儿,其中5岁以下占一半。国内文献多为个例报告。可能为常染色体隐性遗传性疾病。病因和发病机制BS的病因和发病机制尚不完全清楚。由于BS临床类型的复杂多变,还没有一种理论能圆满解释发病机理,现简要做一回顾。1.末梢血管对血管紧张素Ⅱ反应低下说:无论是外源性或内源性的血管紧张素Ⅱ,末梢血管对
【作者单位】：
【关键词】：
【正文快照】：
|IJ月月1||||一 巴特综合征(Bartter产5 Syndrome,简称BS)的特点是肾小球旁器的肥大和增生,高肾素血症,高醛固酮血症,低血钾性碱中毒,对外源性血管紧张素反库低下,血压正常。早期临床表现为多尿、烦渴、便秘、厌食和呕吐〔1~7〕。z,62年由Bartter首次报告2例,此后陆续有类似
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【引证文献】
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