咨询好大夫_女，2岁，脑白质异常信号，髓鞘化发育不良，发育迟缓
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咨询标题：女，2岁，脑白质异常信号，髓鞘化发育不良，发育迟缓
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（大夫郑重提醒：因不能面诊患者，无法全面了解病情，以上建议仅供参考，具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行！）
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多谢您。我打算预约北大医院的姜玉武和北京儿童医院的吴沪生大夫。多谢您详细的回复，有以下问题请教您：
1、我个人很赞同您的说法，一定要严格确诊到底是神经系统缺陷还是自闭症。但是北医六院的贾美香和南京脑科医院的自闭症大夫说虽然有神经系统发育的缺陷，如果外显的行为特征符合孤独症，那么针对孤独症的康复训练应该是他治疗中最为重要的部分。我个人觉得针对神经系统发育缺陷的异常（比如脑瘫，精神发育迟滞等）的康复训练和自闭症的康复训练应该是不一样的。
2、现在宝宝两岁了再进行吸氧治疗还有没有意义？我身边有一个朋友宝宝一岁半进行吸氧治好的脑病，我想试一下，总之没有坏处吧？
3、精神发育迟滞怎么治疗？根据您见的病例，预后怎么样？能否像正常宝宝一样？进入正常幼儿园和小学学习？或者达到生活自理？我现在就是想先做好心理准备面对以后的生活。
多谢您了。
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真情寄语：
月光送给您温馨，太阳靓丽您的心情。我们把缀满幸福、快乐和平安的祝福悄然奉送，愿您的每一天都事事如意！
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多谢您。您说的一个是精神发育迟滞，另一个是语言什么障碍？我仔细听了很多遍都听不太清楚，这两个是不一样的病么？
您知道北京儿童医院的特需号是必须现场挂当天的么？不能网上或者电话预约么？我打医院电话一直是占线状态，您有办法帮忙约到卢沪生大夫的特需号么？多谢您了
您这么耐性给回复问题，真是非常感激，我们在西安，您看是否要去齐齐哈尔让您给看一下？或者电话沟通一下孩子详细情况？西安有没有推荐的康复训练中心呢？如果做康复在外地不太方便呀。
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张医生您好，我现在在北京看了一些医生了，专家还约不上，先看一些其他的医生，情况如下：
1、北京儿童医院陆小彦，说是自闭症，让康复训练，开了vb6和叶酸、万通脑蛋白水解物口服液（不知道和原来西安儿童医院开的复方吡拉西坦脑蛋白水解物片有什么区别，这个是溶液宝宝愿意喝），促进脑发育的，还有智力糖浆说有轻微多动，可是宝宝吃药后嗜睡，每天上午多睡一觉，我从网上查的vb6吃多了嗜睡，是否还要继续吃？（10mg*100片那种，每天早晚各一片）
2、博爱医院一个看自闭症的大夫（不是专家，吴卫红近期开会，约了两周后），说不要纠结到底是精神发育迟滞还是自闭症，现在也不能确诊，她倾向于就是自闭症，只是目前的医疗三岁前都不给确诊。抓紧康复治疗，我提到这两个病的康复方法是否有区别，她说不同，康复中心会根据孩子情况进行区别。我说有的康复中心限于能力区分错了怎么办，她说是存在这种问题，让选择好的机构。我觉得应该是先医生确诊然后到机构进行相应的训练吧？我问她自闭症的大脑异常是不是和我宝宝不一样，是在大脑沟回的异常，她说有个体差异，都有可能的。
这个医生给开了遗传代谢检查，和染色体核型检查，让到北大一院妇儿医院检查
3、北大一院妇儿医院的给开检查单的医生（比较年轻）说是自闭症，说核磁共振的问题没有参考意义，很多正常的孩子也存在髓鞘发育异常，她说可以确诊是自闭症，没有？，可以确诊
4、又看了一个北大一院妇儿医院退休返聘的老医生（张致祥），他查看了宝宝长相，说没有异常，是正常很漂亮的宝宝，可以排除染色体病。又看了我从西安带的血液的代谢检查，说也没问题，还说做了血的代谢检查就不用做尿的代谢了。他说是怀孕期间或生育时缺氧引起的，很明显的脑部问题，是这个原因导致了一系列自闭症的症状。让下周去北大一院找医学影像科找肖江喜主任做片子专家会诊，确定损伤程度。还开了一些自闭症的量表让下周一去做。但是张致祥大夫说的预后和您说的不一样，他说不可能好的，中轻度的可以上到小学，但是智力低下，考试不及格。重度的一辈子生活不能自理。如果考虑生二胎的话，注意孕期不要再缺氧就应该不会有问题。
5、目前我感觉是每个医生都偏向于自己的专业，研究自闭症和儿童心理的大夫都说是自闭症，神经内科的大夫说是脑部问题。
6、我还在等着下周的专家会诊，还有那些代谢和染色体检查的结果要一个月才能出来。等两周后再让吴卫红大夫看看。想先在北京找个机构训练，是否不用区分自闭症和精神运动发育迟滞？这个确诊有什么意义呢？反正都是要去康复的，诊断对康复有什么指导意义么？
好希望能和您电话沟通一下，如果方便的话请留一下电话，我给您回电话，多谢了。
副主任医师
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张泰大夫本人 发表于
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张医生您好，三个月过去了，现在宝宝两岁四个月了，我已经送宝宝去康复机构了，一些检查结果也出来了，麻烦您给看看，多谢。
1、北大妇儿医院做的尿液色相色谱质谱分析
结果：甘油 3-甲基戊烯二酸 3-羟基苯乙酸 3-羟基戊二酸 浓度高，提示营养障碍；本次尿液分析未见典型有机酸代谢病改变。尿中较多不明化合物，可能为药物或食物代谢产物。
建议：结合临床诊治，注意肝肾功能、血氨、丙酮酸、乳酸、血糖及营养发育状态，必要时进一步病因检查，如血氨基酸、酰基肉碱谱检测。
2、北大妇儿医院氨基酸及肉碱谱检验
未见典型氨基酸、有机酸及脂肪酸代谢病改变；苏氨酸降低，为非特异性改变；需要结合临床诊治
3、西安儿童医院诊断：血氨略微超过正常值范围
因为我必须返回西安上班，叮嘱家中老人在北京带孩子等待检查结果并找医生复诊，结果老人拿到报告说没有问题就没去复诊直接回西安了。麻烦您给看看，孩子是不是没有遗传代谢病，只是营养不良？她确实很瘦，也不好好吃饭，为了让她好好吃饭，把牛奶和鸡蛋都给停了（本身她也不爱吃这两样），是不是蛋白质或综合营养不好导致的检查报告的一些异常？
康复方面，由于看过的医生都说是自闭症，已经进行了两个月的一对一语言培训和感统训练，进步挺大的，现在自己能看图识物，会念小兔子乖乖的儿歌，能从1数到10，我感觉她语言应该能慢慢跟上来。最大的问题是她人际交流存在很大障碍，不理会别人说话，现在上半天机构，半天自己带。陕西省孤独症家长工作站的很多家长，都建议说三岁之前的宝宝不要送机构，最好家长学习自己教，或者送到专业的早教中心，比机构更有针对性。因为国内比较著名的康复机构，像北京星星雨，青岛以琳都不接收三岁以下的孩子。请问您有何意见？
副主任医师
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张泰大夫本人 发表于
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张大夫，宝宝开的药吃完了，还要不要接着吃啊？要吃到几岁？目前吃的药有：
vb6、叶酸、万通脑蛋白水解物口服液/复方吡拉西坦脑蛋白水解物片，赖氨肌醇维B12口服溶液。 还有一些宝宝打的鼠神经之类的，能不能考虑？
宝宝现在两岁半，半天机构，周六周日各半天早教。有一些改善，在强化物作用下可以说我要吃，手势示范下可以拿东西给别人吃，自己吃饭（不太熟练），还是听不懂话，也不知道叫爸爸妈妈，不断重复一个词，不会交流、指物，目光对视和追视有进步。您说重复说一个词是自闭症症状，我又有些担心了。
副主任医师
药物适量用，病情多观察看下半年内有什么样变化，再做治疗性调整
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张泰大夫本人 发表于
科室: 小儿脑病康复中心
职称: 副主任医师 讲师
擅长: 运用新技术对儿童缺血缺氧脑病.癫痫.脑瘫.智力障碍.语言迟缓.广泛性大脑发育障碍.心理障碍.植物人促醒.肉毒素神经阻滞术应用治疗.
张泰，本人担任:全国脑病预后评估组专家,黑龙江省肉毒素应用项目负责人,黑龙江省肉毒素应用科研单位应用专家...宝宝脑白质髓鞘化稍延迟有治愈的可能吗_儿童智力低下怎么办
文章来源： 发布时间： 20:07:28
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孩子大脑发育不全，宝宝尖足图片，婴儿智力低下康复中心,宝宝大拇指内扣图片。本站已经通过实名认证，所有内容由肖农大夫本人发表
小儿脑白质髓鞘化会引起智障吗?该如何医治???
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肖主任您好!昨晚没把头颅MRI平扫的影像文字诊断给你,影像表现是:脑白质髓鞘化较同龄儿稍迟,侧脑室周围白质区见略长T2信号影.脑室池系统形态大小正常.中线居中.
我小孩会是脑瘫吗?!但是平时我们说话,他又听得懂样。要拉大便会找大人到厕所去，自己玩高兴时会吼出声音来，但是就听明白一个字“发”，他拿起电话也会大声的说出“发，发，发”的字音。但是你教他就是不跟你学。你叫他名字也不理人。一岁多时，还会指认鼻子，眼睛，耳朵和一些手势。现在他都不得做了。他要东西吃时，叫他喊了人才给他，他宁愿用他的嘴巴来亲你也不喊人。真是急得我们喊天！！肖主任，请你在百忙中一定帮帮我们一家！现在还有得治吗？！该如何医疗？我们离重庆市区较远，想弄明白究竟是啥毛病以便确定好具体时间请好假，带儿子来治疗。谢谢您！！！
建议你先带小孩来作一段时间的特教训练（一个月），看一下效果怎样
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肖主任:您好!谢谢您在百忙中抽出时间来回复。
我们想在2月4号就带儿子来看病。到时是在门诊找您还是到康复中心找您？需要带上哪些资料？由于我们在郊县，要是万一没挂到您的号，能找到您吗？您能给我留个您的联系电话吗？万分焦急等您的回音！！！
我已经看过了吧？
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肖主任:您好!谢谢!
我们在4号来看过了,您确诊是自闭症,现在康复中心做特教训练和脑循环!现在他做脑循环时哭得有点凶,想请问下是什么原因啦?我看其他小儿都没哭!我儿子现在才治疗,会不会晚??预后好吗?
最后衷心感谢您在百忙之中回复我们这些焦急的患者家属!!
可能才开始治疗，不习惯。再看一段时间
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肖主任:您好!谢谢!!
儿子现在做脑循环时,基本不哭了。就是还没看到明显的改善，可能是我们家长心急了一点吧！
还需要一段时间
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肖主任:谢谢您!
儿子现在做了近十多天特教训练和脑循环,感觉变化不大。不需要服药吗？
下周我看一下
状态：就诊前
肖主任:您好!
现在小孩做了半个多月的特教训练了,还是吃饭很挑食,只吃肉和干饭。不吃蔬菜和稀饭。展劲的时侯要咬衣袖，爱用舌头去舔椅子和桌面。睡在床上也喜欢咬被子和枕头。在家呆不住，要拉大人带出去玩。还是不说话。感觉没什么进步。是不是自闭症的小孩也会多动吗？！
这一类小孩治疗十分困难，起效也非常缓慢
肖农大夫通知出停诊:各位家长：
由于外出开会，我-6不能应诊。
大夫郑重提醒：因不能面诊患者，无法全面了解病情，以上建议仅供参考，具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行！
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疾病名称：脑损伤综合症&&
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疾病名称：癫痫&&
病情描述（主要症状、发病时间）：
曾经治疗情况和效果：
想得到怎样的帮助：
化验、检查结果（请使用右侧的工具上传）：
疾病名称：未查出&&
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曾经治疗情况和效果：
想得到怎样的帮助：
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病情描述（主要症状、发病时间）：
曾经治疗情况和效果：
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化验、检查结果（请使用右侧的工具上传）：
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投诉类型：
投诉说明：（200个汉字以内）
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第二：给予综合的康复治疗,常用的方法有：运动疗法,作业疗法,语言疗法,文体疗法,理学疗法（包括水疗,电疗,光疗）教育（包括特殊教育,引导教育,认知教育）矫形支具等.为了促进康复,通过力的作用以预防矫正畸形,治疗骨关节,神经肌肉疾病,补偿功能而应用矫形器.
第三：家人要正视问题,面对现实,坚持科学治疗,对待患儿要有耐心,有爱心,坚持康复信心.
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