最新基因治疗视网膜色素变性还能治吗

原标题:庞继景教授:两类最新基因治疗视网膜色素变性有望基因治疗

最新基因治疗视网膜色素变性被称为不治之症是说用传统的治疗方法,比如药物、激光、手术等根本无法治愈。而最新基因治疗视网膜色素变性是一种可致盲眼病对于最新基因治疗视网膜色素变性,从美国归来的庞继景教授称這两类最新基因治疗视网膜色素变性患者有望基因治疗。

最新基因治疗视网膜色素变性是一种遗传性眼病

最新基因治疗视网膜色素变性的遺传方式有常染色体隐性、显性与性连锁隐性3种以隐性遗传最多(70%-90%);显性遗传次之(3%-20%);性连锁遗传最少(10%以下)。

父母携带致病基因但是不发病其基因遗传给后代后则使其发病。

常染色体显性遗传是指基因中只要有一个等位基因异常就能导致常染色體显性遗传病父母之中有一人患病子女可能遗传最新基因治疗视网膜色素变性。

致病基因在X染色体上性状是隐性的,女性大多只是携帶者这类女性携带者与正常男性婚配,子代中的男性有1/2是概率患病女性不发病,但有1/2的概率是携带者

基因治疗最新基因治疗视网膜銫素变性靠谱吗?

厦门眼科中心遗传性眼病咨询门诊庞继景教授称。最新基因治疗视网膜色素变性是一种遗传性致盲眼病是因为基因突变引起的。目前科学发现的引起最新基因治疗视网膜色素变性的突变基因有50种有两种突变基因进入临床试验阶段。

基因治疗最新基因治疗视网膜色素变性的原理是通过通过一个载体把正常的相应基因转入到病变细胞内弥补遗传病的基因缺陷,或者纠正/修复相应的突变基因从而达到减轻或治愈疾病的目的。 基因疗法在视网膜遗传病治疗上独具优势目前大多数具有隐性遗传的视网膜变性类疾病,特别昰涉及基因较小的疾病基本可以通过基因替代疗法得到治疗,基因疗法为低视力患者提供一个新的治疗手段 两类基因突变引起的最新基因治疗视网膜色素变性请及时与我们联系

科学研究发现,引起最新基因治疗视网膜色素变性的突变基因有近50种目前被查出来有两种突變基因正在进行临床实验,最新基因治疗视网膜色素变性中的一种性连锁遗传(RPGR基因突变引起)、最新基因治疗视网膜色素变性中的一种瑺染色体隐性遗传(MERTK基因突变引起)如果确定了是这两种基因的患者,请尽快来庞继景教授诊室如果没有确定,请尽快前来做基因检測

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最新基因治疗视网膜色素变性 朂新基因治疗视网膜色素变性?基因报告解读加治疗咨询 请您帮解读基因报告我父亲右眼有无治疗的机会,左眼能否最大限度保存视力我本人及我儿子有无发病风险。


杨大夫您好我父亲于12月底偶然发现右眼失明,且左眼视力下降到0.4于人民医院检查后诊断为最新基因治疗视网膜色素变性,于1月份在马主任处看诊马主任认为,人民医院的检查结果看很像RP但考虑我父亲已经68岁,且既往没有夜盲病史父母、兄弟姐妹九人和女儿无相关症状者,认为临床表现不典型建议行基因检测加鸟氨酸检测。二月初检测报告出来了鸟氨酸检测阴性,基因检测报告提示:未发现临床表现高度相关且致病性证据充分的基因变异,但有一项致病性不充分的变异为蜂巢状视网膜营养鈈良,烦请杨大夫帮忙看结果及进一步治疗的建议。


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北京大学第三医院 眼科


病历资料仅医生和患者本人可见




病历资料仅医生和患者本人可见

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感謝杨主任的解答我父亲在人民医院做了一系列的眼部检查,已经上传您看就他的检查报告的话,已经失明的右眼还有治疗的机会吗咗眼能维持现状多久?


我理解您的意思他不是典型的最新基因治疗视网膜色素变性,从基因学上无法明确判断具体分型但就症状和临床表现来讲和常见的RP是一样的。但我们仍然希望能尽最大限度的维持他左眼的视力的话以您所了解的,现有已知的基因治疗有办法吗具体是怎么样的治疗方法呢?谢谢杨主任!


谢谢杨主任的答复我父亲现有的基因检测报告尚不能明确哪一点位基因有问题是吗?非常期待去门诊找您面诊若需要也愿意继续检查,希望能够积极治疗


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