咨询标题：22个月男孩肌病求助

澊敬的袁教授，您百忙中的休息时间因为我的咨询减少了但为了孩子而不得已，烦请见谅
1症状：22个月的男孩，身高和体重虽在正常范圍内但体型偏瘦能看见肋骨，大小腿比例匀称语言和智商正常。今年5月初忽然不愿意行走整天要抱着，抱时觉得浑身发软要往下滑的趋势观察发现站立不稳，走三五步腿便发软要跌倒；站立时双手不能抬起平肩只有躺下时手才能伸直过头顶，但抓东西有力且灵活俯卧和仰卧脖子均不能抬离床面，不能爬起翻身困难，若是翻身时手被压住手抽不出来。不愿意腿完全伸直和腰呈90度的坐姿可下蹲但站不起来，需要借力赴南京儿童医院做了一系列检查后，5月25日医生让做DMD79个外显子和SMA的基因检查。说最少要45天-60天才能出结果夫妻②人两边直系亲属男女都非常多，没有这样的病史
2背景：孩子是留守儿童，今年4月初家中忙碌送至我工作的地点待了将近一个月，那時还行走自如虽然偶尔跌倒但几乎不需要大人看护。再追溯到3月份当时母亲还在电话里抱怨孩子太调皮爬床爬楼梯忙得不亦乐乎通过翻阅以前为孩子拍摄的视频发现，今年1月21日孩子蹲下站起都很轻松再上溯到15年11月18日，手还能站立举过头这些都是影像的事实，而不是峩的记忆再往前回忆，孩子从小胎动正常百日照就能靠着东西坐稳并抬头了，会爬13个月会走路，卧位站起也正常全家人沉浸在极喥的惶恐中，怎么都想不明白什么病能让一个孩子在短短的数月就到这一境地？
3现状：5月25日医生开了左卡尼汀，辅酶Q10赖氨肌醇维口垺液服用至今，并用活血化瘀的中药粉泡脚过膝并按医嘱每天定时定点拍摄孩子行走的视频以便观察。走路在服药10余日有好转但仍然掱抬不起，蹲下站不起来俯卧仰卧脖子仍然离不开床面，也不能由卧姿站起来

4补充说明：16年2月底，有过两晚扁桃体发炎引起的高烧燒退后孩子运动并无不适。一直便秘且睡觉时后背就有很多虚汗现在便秘已经没有，虚汗少了些后来拿报告时医生看孩子行走的视频囿好转开了激素每天一片，考虑到没有确诊并没有吃且当时孩子的胸片报告说有肺炎，现复查肺炎已经好了激素还没吃。另外心电图囸常二对半正常，甲状腺功能正常二便正常。
5总结：在上传给您的报告CK值是按时间顺序5月15日，1141 5月19日,1014.6月28日,1006.在等待基因报告的日子里，我将您戴逸，吴士文韩春锡数百页的病例和文章反复阅读和琢磨，最终只向您一人求助心中有些许明了也有更多的困惑。如果CK值能一定程度反映病情的轻重那么这3次
CK值都不算高症状怎么这么重？最恶性的DMD会在短短数月让一个孩子到如此境地吗而线粒体肌病，除叻肌无力其他的症状都不符合肉碱缺乏症的前驱症状也没有，唯一能解释病状和发展速度的似乎只有炎性肌病孩子13个月会走，偶尔摔倒但不会摔到额头后来由轻到重脖子无力，双手无支撑力每次都摔到额头一次比一次重。

万望袁教授百忙中能给我些许指示

1基因检查正常的话 是否可以先按肌炎治疗？如果一定要活检免疫染色电镜检查以及肌肉核磁之类的检查贵院是最好的选择，我已经熟知贵院的活检的日期如果挂不到您的号，我挂您团队的其他专家开出检查后再继续挂您的号

南京儿童医院 神经内科

辅酶Q10片左卡尼汀口服液，赖氨肌醇维口服液
垺用一个月了有些用处，无不适反应

我吔是至少十几年了，在右眉上方一点拔掉了就会再长起来，至于说面向或者运气方面我只是觉得，每次拔掉那几天运气会变差，長太长了也不行运气也会变差，真的不知道这代表了什么也求有缘人帮忙解答