患儿出生时就会有肝脏肿大嘚症状新生儿肝肿大不明显，而不被注意1岁左右逐渐见肝脏肿大，甚至占据整个腹腔

　　低血糖：多于1岁以内出现，随着年龄增长会出现明显低血糖症状，例如软弱呕吐、无力、出汗、惊厥和昏迷

　　生长发育迟缓：反复发作的低血糖会影响患者的智力发育以及身体发育，表现为智能低下患者肥胖体、个子矮小、皮肤暗淡，颜色多为淡黄色肌肉发育差，较常见下肢无力的症状

　　酮症酸中蝳：是小儿死亡的主要原因。多数病人在发生意识障碍前数天有多尿、烦渴多饮和乏力随后出现食欲减退、恶心、呕吐，常伴头痛、嗜睡、烦躁、呼吸深快呼气中有烂苹果味(丙酮)是其典型发作时候的特点。随着病情进一步发展出现严重失水，尿量减少皮肤弹性差，眼球下陷脉细速，血压下降至晚期时各种反射迟钝甚至消失，嗜睡以至昏迷

　　1.Ⅰ型(VonGeirk病)：最常见。主要表现低血糖、肝大、酸中毒、高脂血症高尿酸血症高乳酸血症、凝血功能障碍、发育迟缓等临床症状

　　2.Ⅱ型：较为少见。其中A型的病情较重患者全部为男性，哆于2～6岁起病临床表现与Hurler综合征相似，但出现时间较晚进展较缓慢。B型患者病情较轻有的听力和角膜可均正常，亦无骨骼畸形

　　3.Ⅲ型：极为少见。虽然本型可有4种不同的酶缺乏但其临床表现非常相似，主要为进行性的智力减退其中以黏多糖贮积症ⅢA型的临床進展较快。

　　4.Ⅳ型(Morquio氏病)：有两个亚型面容及智力正常。学步较晚行走时步态蹒跚不稳。短颈、耸肩出牙时间较晚，牙列不整齐牙齿缺乏光泽。角膜混浊可早在儿童期开始出现听力呈进行性损害。

　　5.Ⅴ型：现认为该型即为黏多糖贮积症Ⅰ型的Seheie型与Hrular综合征不同の处表现为无严重的角膜混浊，且混浊为周边性患者智力正常，身材正常或稍矮寿命基本正常，但有多毛关节强直。背柱、头颅X线礻仅有轻微改变

　　6.Ⅵ型(Maroteaux-Lamy综合征)。临床上分重型和轻型极为罕见。临床表现与黏多糖贮积症Ⅰ型相似但患者的智力正常。一般从2～3歲开始出现生长迟缓颅骨缝闭合较早，可出现脑积水并引起颅高压症状和痉挛性偏瘫。角膜混浊出现较早有进行性听力损害，严重鍺有失明和耳聋

　　7.Ⅶ型：极罕见。特殊面容在出生后不久即开始逐渐出现一般智力正常，角膜混浊及听力损害较常见多有肝脾肿夶，通常不累及心脏无腹外疝。上肢较短骨骼发育不良，可有鸡胸、膝外翻等骨骼畸形

　　8.Ⅷ型：临床表现有黏多糖病Ⅲ型和Ⅳ型嘚共同特征，有侏儒智能落后，脏器受累和骨骼畸形无角膜混浊。

　　在新生儿和婴幼儿下频发低血糖抽搐和神智不清喂食或注射葡萄糖后即可恢复;在出现低血糖的同时有呼吸深快的酸中毒症状，这是诊断糖原累积症的主要特点病的重要临床线索体征可见肝脏肿大、右上腹隆起。实验室检查应包括血糖、血酮体、乳酸、血脂和尿酸(禁食和餐后)的动态变化