特发性震颤有自愈的吗是什么病

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特发性震颤的症状 这些表现最常见
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临床要点:鉴别特发性震颤与帕金森病震颤
医脉通导读震颤最常见的是特发性震颤(ET)和帕金森病(PD)震颤,临床上容易傻傻分不清楚,本文介绍几点实用的临床要点~作者:陈小慧;来源:医脉通本文系作者投稿(tougao@medlive),转载请务必标明作者及来源。临床上,震颤最常见的是特发性震颤(ET)和帕金森病(PD)震颤。而且根据诊断标准,会有很多患者是不完全符合PD或ET,或者同时符合PD和ET,总之就是傻傻分不清楚。当然,突触前显像(如多巴转运体PET检查)可以鉴别ET和PD,但是,床边查体作为基本功也是有重要鉴别价值的。本文主要介绍几个临床要点,不包括多巴转运体这类突触前显像和基因检测。运动迟缓——存在运动迟缓的病人99.999%是PD,但运动迟缓≠活动慢2015年更新了PD的诊断标准,可谓神经科一大轰动——因为PD的诊断标准近20年没更新了。在2015年的诊断标准中PD将运动“四主征”剔除了姿势步态异常,而变成了三主征——运动迟缓、静止性震颤、肌强直。可能很少有人细扣这些概念,但是这些概念对于鉴别PD和ET灰常重要,在2015年MDS帕金森病诊断标准里也进行了比较详细的说明。运动迟缓(Bradykinesia),不仅仅是slow,同时还要求幅度或速度进行性减慢。也就是说,除了慢,还要有越来越慢或越来越小,可以表现为活动中停顿。这种伴有越来越慢,或者越来越小的bradykinesia的患者,十有九九是PD。但是仅仅是活动慢的话,很多ET患者也有,介个是有研究证实的,一方面老年人动作本身就会比较慢,另一方面,抖得厉害写字、穿衣啥的肯定也比同龄人慢。所以,Slow movement may be observed in patients with ET, yet other features of bradykinesia (reduction in amplitude or speed, or freezing, halt) have not been demonstrated in ET.运动慢也可见于ET患者,但运动迟缓(运动幅度或速度的进行性减小,或冻结,或停顿)并不见于ET。在ET和PD的鉴别中,运动迟缓≈PD。但是是否存在运动迟缓需要仔细的查体,对指、握拳、轮替动作;行走时有无摆臂;写字是否越写越小、阿基米德螺旋试验等有利于发现不明显的运动迟缓。后文还会再说到。静止性震颤支持PD,尤其是4-6Hz、单侧下肢、搓丸样静止性震颤都知道,静止性震颤不是ET的典型表现。不论是1995年ET的TRIG诊断标准,还是2000年Neurology上的诊断标准,如果用一句话定义ET震颤——Bilateral postural tremor with or without kinetic tremor, involving hands and forearms, that is visible and persistent.(双手及前臂可见且持续的姿势性和/或动作性震颤)而静止性震颤是PD的核心运动症状之一。然鹅~ 研究发现,约20%的ET患者表现为静止性震颤。这些患者有啥特点呢?多为双上肢;频率——5-10Hz,较PD频率稍高;患者病程长,姿势性和/或动作性震颤较严重;与PD相比累及远端手指、脚趾,尤其是累及拇指较少,所以少见搓丸样震颤。所以,病程早期的静止性震颤还是支持PD的,尤其是下肢的、典型PD频率(4-6Hz)、累及拇指(搓丸样)的静止性震颤。虽然20%ET患者可表现为静止性震颤,但是ET的静止性震颤不伴有运动迟缓,且多有严重的姿势性震颤。无论如何,出现静止性震颤时,都需要详细的查体,警惕ET合并PD,或ET向PD发展。头部震颤支持ET,下颌震颤支持PDET的头部震颤表现为摇头或左右转头样,可伴或不伴上肢震颤,也常常为姿势性——就是平躺的时候震颤缓解。此时需要警惕这种震颤有没有方向性,或有没有伴有异常姿势(鉴别肌张力障碍,题外话)。而PD不常见头部震颤,兔子咀嚼样的唇或下颌震颤支持PD。ET震颤常被忽略的其他特点前面说了一句话概括ET震颤的特点,是:双手及前臂可见且持续的姿势性和/或动作性震颤。但是其实后面还有几句话:大多PD患者都合并姿势性震颤,重现震颤是PD特征性震颤姿势性震颤和动作性震颤不是PD核心运动症状,但这不意味PD患者不会有姿势性震颤或动作性震颤。与之相反,大约80%的PD患者都会有姿势性震颤,但这不具有特征性罢了。具有特征性的PD姿势性震颤是重现震颤(re-emergent tremor),也就是有潜伏期的姿势性震颤。重现震颤属于姿势性震颤的一种,所以,仅有重现震颤而没有静止性震颤也在2015年MDS帕金森病诊断标准中也是不算数的。其他图1传统观念认为ET是良性、家族遗传性、单症状疾病,但目前认为,ET是缓慢进展的、可能与家族遗传相关的复杂性疾病。从发病上,大于65岁PD发病率约1.7%,而同年龄段ET发病率约为4.6%,随着年龄增高发病率也增高。当然,ET家族史相对比PD多,大概30-50%的ET患者具有家族史。更bug的是,约5%的ET可以转化为PD,或者说合并PD,平均潜伏期约7-10年。也就是说,ET可以转化为PD,ET可能是PD的危险因素,ET患者PD发病率是正常人的7倍!举2个栗子栗子1:56岁女性,头部、声音抖动7年,存在ET家族史,查体可见头部摇头样震颤,头部震颤卧位改善(姿势性),发音震颤,此外,右下肢不持续、低幅度静止性震颤,行走时右侧联带动作减少(视频1),阿基米德螺旋右手螺旋较左手窄、密、多轴(图1就是这个患者的)。结合下肢静止性震颤、运动迟缓,考虑ET+PD可能性大。栗子2:一个60老年女性,存在ET家族史,20年前出现双上肢不对称姿势性和动作性震颤;17年前出现头部姿势性震颤;1年前出现双侧不对称的静止性震颤,表现为腕关节大幅度内收外展样的静止性震颤,无对指、握拳、轮替等运动迟缓表现,行走时双侧摆臂可,无小写征,阿基米德螺旋单轴,双侧不窄。此时,患者应该是个ET;而后期长达20年的病程后ET是可以出现静止性震颤的。&总结&ET不会有运动迟缓,但是老年患者活动慢是常见的!运动迟缓≠活动慢。运动迟缓可能是鉴别PD和ET的关键之关键,要详细的观察。静止性震颤是帕金森病典型的震颤特点,但是约20%的长病程ET患者可也有静止性震颤。下肢静止性震颤、典型4-6Hz震颤、肢体末端(类似搓丸样)震颤还是支持PD。头部震颤支持ET,下颌震颤支持PD。单侧震颤支持PD,但不能排除ET。约4%的ET患者表现为单侧震颤。ET震颤常为双侧不对称,不要把双侧震颤理解为对称的。大多PD患者存在姿势性震颤,因此,姿势性震颤不是ET特有的。存在潜伏期的姿势性震颤(re-emergent tremor,重现震颤)支持PD。约5%的ET可以转化为PD,或者说合并PD,平均潜伏期约7-10年。对指、握拳、轮替动作、行走时联带动作,以及阿基米德螺旋有利于鉴别PD与ET。非运动症状筛查(尤其是嗅觉、RBD)有利于鉴别PD和ET。Anyway,仔细观察是王道,有无运动迟缓很重要。做到在DAT-PET之前,心中会有8-9成的把握和准确度~当然,也还是会折腰的~参考文献:1.Mary Ann Thenganatt and Elan D Louis, Distinguishing essential tremor from Parkinson’s disease: bedside tests and laboratory evaluations, Expert Rev Neurother, 2012 J 12 (6): 687-696&2.中华医学会神经病学分会帕金森病及运动障碍学组,原发性震颤的诊断和治疗指南,中华神经进而杂志,2009年8月第42卷第8期3.Deuschl G, Bain P, Brin M. Consensus statement of the Movement Disorder Society on Tremor. Ad Hoc Scientific Committee. Mov Disord. 1998;13 Suppl 3:2-23.温馨提示
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张老师今年32岁,带初三班,平时工作比较忙。除了授课,抓学生学习,还要抽时间专门开家长会,可是张老师最怕开家长会了,原因是,他一紧张,双手以及头就会不受控制的频繁抖动。
最近好不容易抽出时间,张老师来到了第四军医大学唐都医院神经外科就诊,因为他在网上查了自己的症状,怀疑是特发性震颤,希望有专家能够确诊及治疗,来到唐都医院后,王学廉教授为其诊治。
据张老师介绍,在他记忆中,从14岁左右发现的,先是出现双手不自主抖动,后来发现头部也出现不自主颤抖,不紧张没有颤动,越紧张,颤抖越明显,频率高。喝点酒颤抖能减轻,这些年一直这样,没有治疗,也没有进展。但影响他的工作与生活。
王学廉教授详细了解了张老师的病症,考虑特发性震颤,给张老师开了阿罗洛尔药物,让张老师服用观察效果。病情不进展,就一直服用药物治疗,若病情加重,可以考虑脑起搏器的治疗。
特发性震颤的介绍
特发性震颤又称家族性或良性特发性震颤,一种常染色体显性遗传病,为最常见的锥体外系疾病,也是最常见的震颤病症,约60%病人有家族史。
特发性震颤是单一症状性疾病,姿势性震颤是本病的唯一临床表现。所谓姿势性震颤,是指肢体维持一定姿势时引发的震颤,在肢体完全放松时震颤自然消失。本病的震颤常见于手,其次为头部震颤,极少的病人出现下肢震颤。本病的震颤,在注意力集中、精神紧张、疲劳、饥饿时加重,多数病例在饮酒后暂时消失,次日加重,这也是特发性震颤的特征。
特发性震颤与帕金森病的鉴别
特发性震颤的治疗介绍
原发性震颤目前还不能治愈,治疗分为药物和手术治疗。
一、药物治疗原则为:
(1)轻度震颤无需治疗;
(2)轻到中度患者由于工作或社交需要,可选择事前半小时服药以暂时性减轻症状。阿罗洛尔、心得安和阿尔马尔、扑米酮是治疗的常用药。
(3)影响日常生活和工作的中到重度震颤,可以选择手术治疗;
二、手术治疗方法主要包括毁损手术和脑深部电刺激术(也叫脑起搏器),相对于药物来讲,两者都能很好地治疗震颤。脑起搏器具有可逆性、可调控性的特点,可以双侧同时手术。
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今日搜狐热点为了震颤的郁金香|有一种病叫特发性震颤
吃饭、喝水,写字,这些在人们日常生活中很简单的事情,但对于有些人来说,做起来却是非常地困难,比如特发性震颤患者。
“特发性震颤”这个名字听上去很陌生,我也是今天才第一次知道。
“特发性震颤是以震颤为唯一症状。”宣武医院功能神经外科的李建宇教授今天介绍说,这其实是一种常见的运动障碍性疾病,主要症状就是身体局部(尤其是上肢)严重抖动,在普通人群中发病率为0.3%~1.7%,在45岁以上人群中达到5.5%,65岁以上人群中更是高达10.2%, 其症状经常容易和帕金森病混淆,因此漏诊误诊情况在中国比较常见。
今天上午10点,我在美敦力中国公司北京会议室里,见到了49岁的特发性震颤患者楚淑芹女士,她刚从美国归来。
10月9日,在明尼阿波利斯双子城,她参加了一场3万人的马拉松赛事,作为25名从全世界选拔的受益于先进医疗科技的慢性病患者之一,她的体内装有脑起搏器。
她的故事让我深深敬佩。
十多年前,在一次饭桌上,楚淑芹在给朋友倒水时,手开始轻微颤抖,这种情况后来时常发生。起初,楚淑芹认为这是肌肉疲劳和紧张的结果,没当回事儿。
早期的特发性震颤症状非常不易察觉,但疾病会持续进展,周期往往是几年,甚至十几年。楚淑芹的病情越来越恶化,她发现自己已经无法在工作中书写单据,回到家中,也无法给孩子剪指甲时,她才开始感到不安。她说:“当时孩子还小,丈夫在美国学习工作,我一个人照顾家庭。”
15年前,她开始走上求医问药的道路。
然而,求诊之路并不顺利。楚淑芹很快被“诊断”为是帕金森症,但在服用帕金森相关药物后,病情没有缓解。
直到承德当地一位神经科医生在详细了解病情后,经过非常细致地检查,对她作出了“特发性震颤”的初步诊断,并建议她立即赶往北京进行治疗。“这个专家当时给我直接推荐的是宣武医院的李勇杰教授,并在病历本的背面写着宣武医院李勇杰,我就有具体目标了。”
楚淑芹来到了北京首都医科大学宣武医院。她告诉我说:“大夫给我检查后,非常明确地诊断出,我就是特发性震颤,告诉我可以通过手术治疗,在脑子里安装脑起搏器。当时听到在脑子里植入一个东西,还有开关,感觉自己是一个机器人。尽管第一次没有接受这样的治疗,但却明确了正确的治疗方法。”
楚淑芹还是幸运的,她只是看了几个大夫就找到了病根,许多人去过十几次医院的这种病患者,也没有找到病根原来是特发性震颤。
除了大夫和家里人,楚淑芹没向其他人诉说自己的病情,她也越来越远离朋友们,心情愈发抑郁。
2009年,楚淑芹终于在首都医科大学宣武医院接受脑深部刺激器植入手术(DBS),疾病得到了有效的控制。
她回忆说:“手术后,我抬起双手,不再颤抖,接过别人递给我的水杯,我可以稳稳地拿住,当时,我心里特别地激动。”
她怎能不激动呢?一个人可以稳稳地拿起筷子,把饭菜放到口中,削水果不再担心切到手指头,喝水不再害怕摔破了杯子,这就是一个特发性震颤患者最基本的幸福。
求医问药这一曲折的过程给楚淑芹留下了深刻的印象。她说:“后来我在北京乃至互联网上接触了许多特发性震颤病友,发现很多人都经历了我类似的误诊和漏诊情况,耽误了治疗时机。
另外,长期震颤几乎毁掉了我们的社交生活,巨大的精神压力,乃至抑郁症,在特发性震颤病友群体里都是常见的现象。我自己就是个典型的例子,在疾病发展到重度震颤的时间里,我几乎断绝了和其他人的交流,陷入了严重的抑郁。”
然而正是这两个因素,多年后成了楚淑芹报名参加2016年“全球英雄”长跑活动的重要动力。
美国长跑之旅
“全球英雄”慢病长跑赛由美敦力基金会主办,每年10月在美国明尼阿波利斯市和当地传统的双子城马拉松赛同时举行,每年从全世界各地选拔25-30位得益于先进医疗科技疗法的慢病患者参赛。
赛事距离分为全程马拉松和10英里两种,主办方为所有选手提供参赛所需住宿差旅费用。此项比赛的初衷在于展示了慢病患者在体育运动方面所能取得的成就,同时鼓励更多患者通过积极从事体育锻炼来控制和管理自己的疾病。
当楚淑芹在美敦力公司官方微信上看到“全球英雄”选手招募信息时,她咨询了宣武医院她的主治医师李建宇教授,抱着试试看的心态提交了报名信息。
她告诉我说:我是2009年因特发性震颤植入美敦力脑起搏器的,术后症状改善非常好,后来为了增强体质,我开始锻炼。由于起搏器位置,不适合做头颈部或上肢的大幅度拉伸,所以我的教练建议我跑步。
我是在美敦力公众号上看到全球英雄活动的,之后就主动报名,这得到了我家人和我的主治医生的大力支持,我的初衷也是想通过这个活动引起社会对特发性震颤这个疾病认知,从而帮助更多的病人。
在得知获选那一刻,楚淑芹感到异常幸运,也为自己定下了参赛的两个目标。
首先是通过分享我的故事,让更多的人了解特发性震颤这种疾病,帮助更多病友得到及时的诊断和治疗;其次,我还希望通过完成一场健康人都未必能完成的长跑,来证明自己,彻底告别过去那段黯淡的时光,以新的姿态和疾病共存。
全球知名的慢病患者体育赛事美敦力“全球英雄”长跑赛于当地时间日,在美国明尼阿波利斯市举行。楚淑芹参加了10英里赛(16.093公里),以2小时32分的成绩完赛。
好了不起,一个健康的年轻人,完成这样长距离的跑步,都不是一件容易的事情,需要的不仅是体力,更是毅力,以及对生命的热爱。
楚淑芹激动地说:“在跑步的时候,感觉周围的观众和路上的选手,他们看到我穿的全球英雄的背心和帽子,对我竖起大拇指。他们可能了解这个项目,知道这个群体里有25个人是戴着医疗器械跑步的,所以大家非常尊重和敬佩我们。沿途有好多人特别激动的过来给我打气、拥抱。其中一位选手特别高兴地过来跟我说了很多鼓励的话,跟我拥抱,还跟我合了影。”
她通过微信告诉我说:此次美国之行带给我的收获很大,不仅仅是成功的挑战了自我,更重要的是一些心灵上的震撼。世界上有那么多和我有相同或者类似经历的人都在以不同的方式焕发着生命的精彩,他们对疾病抗争的态度、对生活的热爱都感染着我,而且我遇到的所有人都是那么的友好,让我感觉到非常温暖,所以我也想通过我的微薄之力为和我一样的病友们做点事。能让患者感受到全社会带给他们的温暖。
当我说要和楚淑芹在她参赛的大幅照片前合影时,她伸出手说:“我们一起拉着手。”她握着我的手,结实有力,充满自信。
震颤的困境和希望
在今天活动的现场,我见到了“神医”--北京功能神经外科研究所所长,首都医科大学宣武医院功能神经外科主任李勇杰教授。他很有趣地说:我从小就喜欢听老师夸奖,今天这个老师不一样,还是全球英雄,所以挺受用,谢谢你。”
他说:“作为一名医生,看到我们的病人能够有如此大的改善,能够有如此大的收获,我由衷的感到欣慰。我很荣幸,能够见证这样一位宣武神外‘制造’的‘全球英雄’诞生,跑向世界,跑出精彩。”
为楚女士成功进行了脑起搏器植入手术的正是宣武医院功能神经外科团队,也是中国规模最大的神经系统功能性疾病的临床、科研教育基地。
据楚淑芹的主治医生宣武医院功能神经外科的李建宇教授介绍,特发性震颤长期以来面临发病率高,就诊率低的窘境,像楚女士这样被误诊为帕金森病的案例也不在少数。
他说:“特发性震颤是以震颤为唯一症状,而帕金森症则以行动迟缓为主要特征,伴随震颤和僵直等症状,”李建宇教授说。他列出了特发性震颤的几大特点,有助于促进更准确快速的诊断:
30%到50%的特发性震颤有家族遗传史,这远高于帕金森症的相关数据;情绪紧张会加剧特发性震颤症状;患者饮酒会短暂改善震颤症状。特发性震颤是以震颤为唯一症状,特发性震颤平均首发年龄在45岁左右,低于帕金森的60岁。
帕金森病早期可以通过补充多巴胺类药物可以控制症状,而特发性震颤并无特效药物,随着症状的越来越严重,只有实施脑深部电刺激术才能有效控制症状。
脑起搏器是怎么植入体内又是怎样工作的呢?
据李建宇教授介绍,脑深部电刺激(俗称脑起搏器)即是胸前皮下植入神经刺激器发射微弱电脉冲,通过延伸导线到达植入脑内特定核团形成电刺激,达到有效控制症状的目的,这一手术微创,可逆,可调节,目前是治疗中晚期帕金森、特发性震颤等运动功能障碍疾病的唯一有效的外科手术疗法。
据美敦力大中华区神经科学业务高级总监徐黎霞介绍,自从1987年美敦力携手法国著名科学家Benabid教授发明第一代脑起搏器以来,这款疗法已经造福于全球累计14万名帕金森、特发性震颤等运动功能障碍疾病患者,美敦力将持续在这一业务领域保持投入和创新。
美敦力大中华区总裁李希烈说:“楚淑芹女士的故事让我倍受鼓舞。美敦力的疗法减轻了她的病痛,美敦力举办的公益体育活动帮助他改善了疾病管理和生活方式,这是我们以患者为中心的公司使命最好的体现。”
楚淑芹的故事让我回想起人民日报的一个老同志。他就是因为手不断颤抖,无法将食物放进口中,感到极度痛苦,最终走上绝路。我当时听到这个消息时也认为,这是帕金森病。如果他能去宣武医院接受DBS手术治疗,他的人生将会重新点燃生命的火花。
我也是今天才得知,我喜爱的全球电影明星凯瑟琳·赫本也患有这个疾病。
楚淑芹的故事令我非常感慨。如果没有创新的医疗科技,一些患者连正常的生活都无法自理,更谈不上生活的质量。
向不断创新的医疗科技致敬!
在此次活动的一角,我发现有一位女性在用面粉捏粉色郁金香,她说请我拿一个回家,可以长期保存。
为什么会捏这种花呢?我从美敦力公司周祖怡先生那里得知,在全球,特发性震颤过去几十年来一直发病率很高,但是到目前为止,还没有找到只有控制却无法真正治愈的方法。
于是,在全球特发性震颤患者社区内,发起了一项“为了震颤的郁金香”的项目。这是一项长期的公益募捐活动,他们希望在全世界募捐到更多的资金,来为特发性震颤患者进行资助,郁金香成了这一带特发性震颤患者治愈的希望象征。
楚淑芹在用自己的实际行动,践行着这种“郁金香精神”,她是一朵美丽的郁金香代表。
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今日搜狐热点特发性震颤常见于手,其次为头部震颤,极少的病人会出现下肢震颤,特发性震颤这类疾病,在注意力集中、精神紧张、疲劳饥饿时加重,部分特发性震颤患者会在饮酒后消失,在次日加重,这也是特发性震颤的症状表现。
特发性震颤患者由于特殊的姿态性震颤,所以患者在生活中会带来很多不便与烦恼,容易引发抑郁症、自闭症等。患者常常因为疾病的特殊性会恐惧社交,越恐惧社交,越孤单,越孤单,越恐惧社交这种恶性循环中。长时间未得到有效的治疗,患者常常会以为该类疾病是不可治愈的。
其实不然,这类疾病虽属于疑难杂症,但并非是不治之症。
西医方面确实没有好的治疗方式,脑起搏器的研发虽给患者带来了福音,但不可避免的是高昂的费用,并且脑起搏器还需要更换电池之类的,价格不菲。
而特发性震颤这类疾病是属于非器质性病变的一种疾病,通俗来讲,就是神经系统受损;往往会听到很多患者说“神经上的疾病无法根治”“看了很多医院都治不好,我已经放弃了”等等,其实并不是这样的,神医华佗曾经说过:只要找对病因,对症下药,就可以达到治愈的效果。
那么既然对症下药就可以治好,那为什么很多大医院都没有什么太好的方式治疗呢?是因为大医院没有对症吗?
首先,西医讲究的是以仪器来判定各项器官是否发生病变,是否在正常范围之内而定的,而特发性震颤是检查不出任何病因的,所以该类疾病在西医来讲,治疗起来难度就大了,而特发性震颤这种疾病发病率也并不是很高,大医院大部分都是治疗一些常见病,而像特发性震颤这种疑难杂症有些医院甚至是不立项研究的,对这个疾病各方面都并不了解,所以才导致患者多方治疗无果。
而中医以阴阳五行作为基础理论,将人体看成是气、形、神的统一体,通过“望闻问切”四诊合参的方法,探求病因、病性、病位、分析病机及人体内五脏六腑、经络关节、气血津液的变化、判断邪正消长,进而得出病名,归纳出证型,以辨证论治原则,制定治疗方法,对症下药即可痊愈。
王常在主任认为该病主要因肝肾亏损,体内正常抗风邪能力下降,外界邪风侵入体内,不能通过正常的自身机能对抗,进而导致震颤的表现。肝肾阴虚是发病最根本的病理基础,也是形成风、火、痰、疼疾病之标的根源所在;其病机特点为“本虚标实”,多表现为“虚实夹杂”;
知其病因,才好对症下药,王常在主任通过多年的临床治愈患者研究,采用“祛风除颤汤”纯中药治疗特发性震颤,修复脑神经细胞才是特发性震颤康复的关键。
第一个阶段-药物有效渗透中枢神经,保护和修复受损的病变神经细胞,避免其继续破坏。
第二个阶段-促进其功能的恢复,提高神经系统的的自身免疫能力,促进神经细胞的新陈代谢。
第三个阶段-改善自身体质根治震颤,药物会负在神经表面防止邪风侵入避免复发。&
祛风除颤汤的活性中药成分能修复并激活神经元细胞,保护和修复受损的病变神经细胞,避免其继续破坏,活化脑细胞,重建神经网络、提高神经系统免疫力,改善自身体质根治震颤,从而达到消除震颤及预防脑部神经病变和萎缩的功效。
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