影响试管成功率的关键！PGD和PGS都是对染色体进行筛查，本质上操作有哪些区别？影响试管成功率的关键！PGD和PGS都是对染色体进行筛查，本质上操作有哪些区别？小七独家百家号PGS和PGD都是用于筛查胚胎的健康状况，但是最显著的不同是：PGS是一种遗传学筛查，PGD是一种遗传学诊断。PGS是对囊胚的23对染色体进行全面筛查(22对常染色体和1对性染色体)，一个健康的卵细胞含有46个染色体，排列成23对，PGS检测时从体外培养三天的卵裂球中选取一个卵裂球细胞，或从培养五天的囊胚中选取若干个囊胚滋养层细胞于培养皿中分析胚胎染色体，然后只把基因正常的囊胚做移植。人类具有23对染色体，其中22对染色体被称为常染色体，主要调控身体的发育，而第23对染色体与则性别发育相关，被称为性染色体。性染色体通常用 “X”和“Y”来表达。正常男性的性染色体的核型表现为：46XY;正常女性的性染色体的核型表现为：46XX。一般认为，在人类胚胎的染色体中如果存在Y染色体，就发育成男孩;如果缺乏Y染色体，则发育成女孩。PGS(种植前遗传学筛查)：这是第三代试管很关键的步骤，胚胎植入前遗传学筛查是指胚胎植入着床之前，对早期胚胎进行染色体数目和结构异常的检测，通过一次性检测胚胎23对染色体的结构和数目，分析胚胎是否有遗传物质异常的一种早期产前筛查方法。从而挑选正常的胚胎植入子宫，以期获得正常的妊娠，提高患者的临床妊娠率，降低多胎妊娠。PGD(种植前基因诊断)：种植前基因诊断，主要用于检查胚胎是否携带有遗传缺陷的基因。它是在试管婴儿技术基础上出现的，精子卵子在体外结合形成受精卵，并发育成胚胎后，要在其植入子宫前进行基因检测，以便使体外授精的试管婴儿避免一些遗传疾病。以上内容由攻略君小七整理分享学习，关注更多试管备孕知识，生育健康宝宝！小七祝愿大家都好孕到家！本文由百家号作者上传并发布，百家号仅提供信息发布平台。文章仅代表作者个人观点，不代表百度立场。未经作者许可，不得转载。小七独家百家号最近更新：简介:小七独家试管攻略分享 专注试管成功率作者最新文章相关文章无创DNA，即无创基因检测，无创DNA产前检测，又称无创产前DNA检测（Noninvasive Prenatal Testing，NIPT），无创胎儿染色体非整倍体检测等。国际上应用最广泛的技术名称为NIPT，由美国妇产科医师学院委员会定义。受限于技术发展水平，目前国内无创DNA主要筛查常见的三大染色体疾病，分别是T21（唐氏综合征），T18染色体异常（爱德华氏综合征）和T13染色体异常（帕陶氏综合征）。根据下发的《高通量基因测序与诊断技术规范(试行)》（以下简称“规范”），无创DNA是利用基因测序技术进行产前筛查与诊断的一种方式，仅需采集孕妇外周静脉血5毫升以上，提取出包含在母体外周血浆中的胎儿游离DNA片段，通过新一代高通量DNA测序和生物信息分析，便可得知胎儿的遗传信息，检测出胎儿患染色体非整倍体疾病的风险率。规范明确规定，无创DNA产前检测适用孕妇人群主要有三类：1、产前筛查报告中，1/1000≤唐氏综合征风险率检验值≤1/270，1/1000≤18-三体综合征≤1/350，1/1000≤13-三体综合征的风险率检验值≤1/350，即血清学筛查、影像学检查显示出常见染色体非整倍体接近高风险。2、孕期出现、发热、有出血倾向、感染未愈等介入性禁忌征。3、处于较大孕周（孕20周+6天以上），又刚好在无创DNA产前检测可进行的时间内，已经错过了血清学筛查最佳时间，或错过产前诊断时机，但对降低三大染色体疾病风险有特殊要求。相对于适用人群，无创DNA产前检测效果会有一定程度下降的慎用孕妇人群：1、产前筛查高风险，预产期年龄≥35 岁的高龄孕妇，以及有其他直接产前诊断指征。2、怀有双胞胎。3、孕周&12周。4、体重&100 千克。5、通过体外受精-胚胎移植（IVF-ET）方式受孕。6、患合并恶性肿瘤。最后，有四类特殊孕妇人群是不适用无创DNA产前检测的，包括：1、 夫妇双方之一有明确的染色体异常，孕妇经历过染色体异常胎儿分娩。2、孕妇1年内接受过异体输血、移植手术、细胞治疗或接受过免疫治疗等，对无创DNA产前检测结果将造成干扰的。3、孕期B超等胎儿影像学筛查结果怀疑胎儿有染色体异常可能，比如微缺失微重复综合征。4、各种基因病的高风险人群。
什么是无创产前基因检测？
产前检测，一般正常花费在元左右。依据各地的收费标准，无创DNA价格从1000元到3500元不等。国家卫计委已公布了第一批109家经批准开展技术服务机构的名单，比如在广东卫计委政府网便可查询到广东省内可做无创DNA产前检测的32家机构。收费标准如遇调整，确定无创DNA要多少钱，还应看服务机构的实查项目的具体收费。广州医科大学第三附属医院产前诊断和胎儿医学中心主任陈敏表示，无创DNA产前检测一次检查要花3000多元，而传统的大概只需五六百元。特别提醒，莫贪小便宜，孕妇应选择具有资质、具备相关技术和设备的正规机构做无创DNA，以保证筛查准确率，这样才更有可能生出一个健康的宝宝。
什么时候做？按照卫计委指南规定，无创DNA最佳检测时间为孕12周-孕（22周+6天）。若怀孕时间已超过上限（孕周&22周+6天），则检测风险增高；过小（孕周&12周），也会对筛查结果的准确性造成影响。因此，大多数孕妇会选择在怀孕14-18周的时候做无创DNA产前检测。另外，孕期出现以下情况，也可以开始考虑做无创DNA产前检测：1、“唐筛”或影像学筛查，例如孕期B超，显示异常或胎儿NT值增高。2、发现单项指标值改变。3、、、羊水过少或等已不适宜有创产检。4、失败。5、对有创产检产生心理障碍。
有些孕妇对于产前检测的准确率表示不清楚，那么无创DNA准吗？在国家卫计委下发的指南规定中，无创DNA准确率达90%以上，其中21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征，这三大常见染色体疾病的检出率分别不低于99%、97%、90%。复合假阳性率应小于等于0.5%;复合阳性预测值大于等于 50%。实际应用的时候，无创DNA准吗？鉴于当前医学检测技术水平的限制和孕妇个体差异等不同原因，该规定同时给出了建议：无创DNA产前检测的结果显示为低风险并非最终诊断，依然存在漏检的可能性。即使对于筛查结果为高风险的孕妇，也不应草率终止妊娠，可进行后续介入性。介入性产前诊断包括、、绒毛活检等，主要用来预防唐氏儿出生。
做产前检测需要先采集孕妇外周静脉血，抽血做无创DNA要空腹吗？可以不用空腹，正常饮食不会影响检验结果。广州市妇女儿童医疗中心科韩瑾介绍，该项技术是通过医学手段对孕妇血液里游离的少量胎儿DNA进行检测，与以往类似筛查中找的是孕妇血清学标志物不同。除此之外，若采血还涉及到、血糖血脂等常规血检项目，建议跟医生商量好是否需要分开无创DNA产前检测进行或同时进行。
和哪个好？回答很难一概而论，虽然两者准确率相当，但不可互相取代。无创DNA目前只包含21、18、13这三对染色体的疾病检测；穿刺检测面更全，范围更广，能检查人体23对染色体。杭州市妇幼保健院中心主任梅瑾指出，无创DNA只是一种筛查手段，并非诊断手段。假如无创DNA产前检测结果为阳性，还需做羊水穿刺明确诊断。羊水穿刺属于有创性产检，相对而言，“无创”、安全、方便是无创DNA产前检测最大的优势，有效避免了有创性产检所引发的宫内感染等严重并发症，最大程度降低孕妇的风险。而理论上，羊水穿刺存在着0.5%流产、感染的风险，在孕16至21周取样；无创DNA起始时间更早，持续时间更长。
和有区别吗？作为目前使用最广泛的唐氏综合征手段，唐氏筛查（简称唐筛）主要利用血清生化值计算胎儿患21-三体、18-三体和神经管畸形的风险值，在国内检出率大约60%。无创DNA产前检测主要针对的孕妇人群之一，就是“唐筛高危”孕妇。因为经过确诊后的唐筛高风险孕妇，一般仅有5%-10%显示为真阳性，意味着其余90%-95%的唐筛高风险孕妇承担心理和经济的双重负担。无创DNA产前检测和唐氏筛查相比，具有以下优势：1、检验结果更准确。基于新一代高通量测序和信息分析技术筛查染色体非整倍体疾病，无创DNA产前检测准确率据可达90%以上，大大降低了唐筛假阳性和漏检结果带来后续创伤的风险。2、检测更多染色体。无创DNA可筛查出21-三体，18-三体和13-三体三种疾病，同时可做出其他的提示，而唐氏筛查只检出21-三体和18-三体两种染色体非整倍疾病。3、筛查孕周范围更广。早孕期唐筛适合孕周为11-13周，中孕期唐筛为15-20周，而无创产前基因诊断适合孕周持续时间能直至孕（22周+6天）。
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无创胎儿DNA检测是近年来在临床开展的最先进的产前诊断技术，通过检测母体血液中的DNA来评估胎儿出现唐氏综合征的风险，准确率达99%以上，而传统的唐氏综合症血清筛查法是根据根据孕妇的年龄、孕周、激素水平以及体重等参数进行计算得出结果，其假阳性率较高，也存在漏检的风险。因此，相对来说做无创好。
您说的情况如果考虑胎儿有异常情况，是可以做无创dna或者羊水穿刺的，羊水穿刺DNA检查，准确性很高，虽然有一定轻微的损伤，但一般不要紧的，选择正规医院做，风险很低。
您说的情况如果在怀孕期间有特殊情况，比如服用了药物，或者接受了放射性，也是可以做无创dna检查的，这个检查结果非常准确，比唐氏筛查要好得多，别家医院的检查结果，只能作为参考，如果需要的话还会让你重新做的。
你好，唐氏综合症筛查结果分为低风险、高风险和中等的，既然你的结果已经评判是低风险，那么就不算高风险，但是这个结果低风险并不代表绝对没有患唐氏综合症的可能，只是综合你的数据，风险相对比较低一些而已。
您说的情况也是可以考虑做的，或者过几周以后，再复查一次唐氏筛查，也是可以考虑的。无创dna基因检查，也不用担心，只是花费有点高，副作用不大
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《转》访徐晨明：揭秘植入前胚胎全基因组筛查（PGS）婴儿诞生
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拥有一个健康、聪明的宝宝是每一个家庭的愿望，随着现代女性生育年龄推迟、生活方式改变及环境污染加剧等诸多因素，越来越多的家庭迟迟未能如愿。但随着医学和技术的进步，辅助生殖技术和植入前胚胎遗传学诊断/筛查（PGD/S）技术可以为您带来希望。日，伴随着一声清脆响亮的哭声，一名体重约7斤的健康男婴在中国福利会国际和平妇幼保健院（国妇婴）呱呱落地，笔者获悉，这是通过植入前胚胎全基因组筛查技术（PGS）诞下的宝宝，就让我们走进国妇婴，生殖遗传科徐晨明主任给我们讲述这个神奇的技术。
见到徐主任时，她刚刚给一名准妈妈做完咨询，办公桌上堆满了专业资料，在这里听徐主任向我们娓娓道来。
转化医学网：我们常听到试管婴儿这个词，您能不能专业的角度为我们简单介绍一下试管婴儿。
徐主任：试管婴儿，是大家对“体外受精和胚胎移植（IVF-ET）技术”的一种通俗的说法，其实并不特指在试管中完成体外受精，也可以是培养皿等辅助生殖专用实验容器。简单来说就是精子和卵子通过体外受精，体外培养3-5天后再植回母体子宫，发育并诞生婴儿的一种辅助生殖技术（ART）。ART技术先后经历了3个主要的发展阶段。第一代试管婴儿主要针对输卵管阻塞等女性原因造成的不育症；第二代是单精子注射技术（ICSI，Intracytoplasmic sperm injection），主要针对重度少、弱、畸形精子症及阻塞性无精子症等男性因素导致的不育，由于精子活力不足，无法正常受精，需要通过显微操作系统，辅助精子完成受精过程；第三代ART技术叫胚胎植入前遗传学诊断（PGD，Preimplantation Genetic Diagnosis），是对体外获得的卵子或胚胎进行极体或胚胎细胞活检，做染色体或基因组学检测，最终将筛选出的健康胚胎植入母体，可以说这项突破是革命性的，它是辅助生殖与单细胞遗传学诊断技术相结合的一种新型生殖遗传技术，可以看成是产前诊断的延伸，但与常规产前诊断相比，PGD有更突出的优生学意义，首先是可以避免产前诊断结果为异常时，孕妇面临的流产痛苦，其次，有些遗传变异会合并不育，PGD可为这些有遗传缺陷的未来父母提供生育健康孩子的机会。
转化医学网：我们知道贵院诞生了一例通过植入前胚胎遗传学全基因组筛查技术的宝宝 ，请您介绍一下该技术。
徐主任：PGD 即植入前胚胎遗传学诊断，是从源头上阻断遗传缺陷下传的一种治疗手段，主要针对的适应症包括三类：第一类是染色体异常，例如染色体平衡易位，罗氏易位等；第二类是单基因疾病，单基因疾病从遗传方式来分有常染色体显性遗传病，常染色体隐性遗传病以及性连锁疾病；第三类是PGD的一些扩展应用，包括胚胎HLA配型检测，通过PGD选择无疾病、HLA相同的胚胎，妊娠出生健康新生儿后，留取脐血，用于患者同胞的脐血造血干细胞移植；还有是遗传性肿瘤家系肿瘤易感基因的剔除，如乳腺癌的BRCA1和BRCA2变异等，我们最近听说的美国影星安吉丽娜·朱莉就是因为她携有乳腺癌易感基因BRCA1突变。
PGS即植入前胚胎遗传学筛查,其目的是提高不孕夫妇ART治疗的成功率，剔除非整倍体胚胎，选择染色体正常的胚胎进行植入。其适应症主要包括：1、女方高龄，现在一般指高于38岁的女性，因为临床表明，年龄越大，非整倍体的概率越高；2、反复自然流产超过3次的孕妇；3、反复种植失败超过3次，或者多于10个优质胚胎种植失败；4、严重的男性不育，如少弱精子症，畸精症等；5、其他情况，如选择性单胚胎移植等。
我院这例全基因组PGS成功者是一例复发性流产患者，之前在经历了多次自然流产以后选择决定接受植入前胚胎遗传学筛查。也正是通过试管婴儿技术结合植入前胚胎遗传学筛查，才能顺利受孕健康胚胎，最终喜获健康婴儿。
转化医学网：您可以为我们讲一下PGD/PGS的过程么？整个过程大概需要多长时间？
徐主任：PGD的诊断步骤通常包括促排卵、取卵、受精、受精卵体外培养等试管婴儿助孕治疗的整个过程，为了排除胚胎上残留精子对后面遗传诊断结果的影响，我们采用的是ICSI即“第二代试管婴儿”技术进行体外受精和胚胎培养；根据不同的情况，我们可以在卵子阶段进行极体活检，或在受精后的第3天胚胎活检1-2个卵裂球，还可以在第5天选取囊胚期胚胎进行滋养细胞活检；对活检的胚胎细胞进行遗传学分析后，如果确定胚胎无异常，则可进行胚胎移植。现在我们对进行PGD的不孕夫妇通常采用的是冷冻胚胎移植，在完成胚胎活检后将健康的胚胎保存在液氮罐中。最后，待完成胚胎诊断后，进行子宫内膜的准备，通常是待母体身体条件恢复到自然健康的状态，再将胚胎继续培养植入子宫内等待着床。
如果做PGS或染色体异常PGD,因为目前有成熟的全基因组范围检测染色体拷贝数变异的芯片技术平台，因此检测周期并不长。但对于单基因疾病的PGD，流程比较复杂，时间会相对较长，通常至少需好几个月，遇到某些特殊情况，长的也有1-2年。
转化医学网：您提到单基因疾病的PGD流程复杂，检测时间会较长，这些复杂性主要来自哪些方面？
徐主任：单基因病PGD的几乎每个家系的致病基因及致病位点都不相同，有些家系我们需要对先证者进行候选基因的突变谱筛查，家系成员的突变点验证及其致病性分析和判断。其次，PGD可供检测的遗传物质非常少，仅仅是我们从胚胎上获得的单个极体、单个卵裂球或少数几个囊胚滋养细胞，给遗传学分析造成一定的困难，因此对于每一个家系，我们都需要时间去构建、评估和优化他的单细胞突变基因检测体系。通常的做法是分离家系成员的单个淋巴细胞，进行单细胞诊断的敏感性、特异性、准确率的判断，达到规定的标准后，才可进入PGD程序。另外，到目前为止，单细胞基因扩增诊断仍不能完全避免等位基因脱扣（Allele drop-out, ADO）问题。ADO是因为检测材料过少所引起的其中一个等位基因不扩增，或扩增量不足以达到检出水平，它会引起PGD结果的误判，在极端情况下可直接导致异常胚胎的植入，引起严重的后果。在我们实验室，我们都会借助两种以上的办法对同一个胚胎样本进行结果的判读或确认，包括借助高通量测序技术对胚胎进行SNP单体型分析。以上提到的各个因素都会造成诊断的整个周期延长。
转化医学网：你前面提到PGD过程胚胎活检的3种取材方法，这几种方法各有什么特点？活检取样操作本身对会不会对胚胎发育潜能的影响？
徐主任：卵母细胞和早期胚胎发育的一些基础知识可以帮助我们了解各种取材方法的优缺点。极体是卵母细胞减数分裂的产物，它不参与胚胎的发育，也没有其他已知的功能，因此极体活检比其他活检方法对胚胎创伤小。但该方法只能针对母源性的异常，不能检测父源的、或发生于受精期间或受精后的其他异常，另外，由于卵母细胞排出极体后，在短时间内极体会开始退化，通常需要在取出卵子后2~3小时内完成活检。
相比之下，第三天6-8细胞期的胚胎是全能的，活检1-2个卵裂球，胚胎发育几乎不受影响，如果胚胎经囊胚培养后进行移植，可以为检测提供更充裕的时间，但是该方法的缺点是难以确定嵌合体，有时会活检到无核的胚胎细胞，导致无信号。
囊胚期活检是对囊胚的滋养层细胞进行活检，其最大的优点是可以活检较多的细胞，能吸取3-7个细胞用于遗传诊断，可以部分克服诊断材料过少导致的遗传学分析困难，囊胚活检还能对嵌合体进行诊断。由于滋养层细胞主要形成绒毛，不直接参与胎儿结构的形成，因此相对安全。。
根据我们的临床经验和目前已有的人类研究报道，经历活检的胚胎其出生缺陷发生率与普通试管婴儿没有明显区别，因此胚胎活检基本安全。
转化医学网：简单介绍一下各个PGD检测技术的背景情况？PGS的方法主要包括哪些？我们通常采用的是？
徐主任：目前PGD检测方法主要包括荧光原位杂交（FISH）,基因芯片（Microarray），单细胞基因扩增及测序等。FISH和芯片技术主要应用于染色体遗传病PGD和PGS，而单细胞基因扩增及测序是单基因遗传病的PGD主流方法。
FISH技术由于其探针种类和标记荧光素种类的限制，因此基于FISH技术的PGD/PGS仅能对部分染色体数目异常以及简单的染色体平衡结构异常进行诊断，诊断的范围局限于限定的几条染色体（通常是5条染色体）。因此在2009年之前PGS的临床有效性存在争议。其实其根本原因是由于FISH诊断范围局限，导致PGS后仍不能完全剔除非整倍体胚胎。2010年前后，基因芯片技术引入植入前遗传学诊断领域以来，多篇研究报道提示PGS后IVF的临床妊娠率和胚胎植入率有了显著的提高，其提高助孕成功率、降低流产率的临床有效性已被越来越多的生殖中心证实。我们医院现在采用的基因芯片技术不仅能检测胚胎全部23对染色体的数目变化，而且能识别16Mb以上片段的染色体不平衡，这个方法也是目前进行染色体PGD/PGS的最新主流技术。
今年1月份，国妇婴被国家卫生计生委批准成为上海市唯一一家高通量基因测序植入前胚胎遗传学诊断的临床试点单位，我们目前在积极准备，开始了基因芯片和高通量测序的并行检测，应该在不长的时间内，我们会开始试点工作。
转化医学网：我身边也遇到很多育龄的女性朋友，她们听说这个技术后，赞叹医学进步的同时，也担心会有风险，同时还想了解一下这项技术的费用是怎样的？
徐主任：每个技术都有一定的风险，PGD的风险主要来自几个方面。比如说在少数情况下，胚胎活检的细胞会因无细胞核等原因，造成PGD时无法检测到信号；其次，每一种检测技术都有针对性和局限性，都存在检测范围的限制及检测分辨率的限制；还有如果是第三天的6-8细胞活检，还存在因胚胎为嵌合体造成对胚胎结果的误判。这些风险我们都会在实施PGD前对病人进行详细的知情告知，同时规定一旦妊娠，孕妇除了需要定期进行产科常规检查外，还必须进行羊水或绒毛染色体或基因检测，进行遗传学的确诊，以便及时发现胎儿有无异常情况，当然出现这种异常情况的概率是非常低的。
公立医院这方面的收费其实并不高，试管婴儿大概是2-3万元即可，如果做PGD，费用是根据胚胎数目计算的，每个胚胎的检测费用5000元左右，一般情况费用是几万元，也要看父母双方的具体情况而定。
转化医学网：在技术上全基因组PGS已经成功，可以说有了一个好的开始，估计大概什么时候会小规模应用于临床？
徐主任：我们PGD团队由生殖医学著名专家黄荷凤院长亲自领衔，几乎所有的病例都是黄院长亲定辅助生殖的治疗方案，倾注了她大量的心血。我们团队是国内最早开展PGD研究和临床应用的团队之一，2001年就开展了PGD的临床应用，并获得了国家卫生部的技术准入。2007年黄院长还作为863课题首席科学家，主持了《积极性优生途径-植入前胚胎基因诊断技术的临床应用和推广》项目，对单基因病PGD这个世界难题进行了攻关，成功地对进行性肌营养不良、肝豆状核变性、血友病等表型严重的单基因病家系进行了PGD，并获得了出生的健康婴儿。除此之外，我们还对无丙种球蛋白血症、常染色体显性遗传性多囊肾病、嗜血细胞综合征、鸟氨酸甲酰基转移酶缺乏症、X连锁慢性肉芽肿病等单基因遗传病进行了PGD，这些成果也作为主要组成部分，获得了2010年的国家科技进步二等奖。也正因为有了这些良好的积累和较为丰富的经验，在国妇婴各级领导的高度重视下，PGD工作进展顺利，我们已经成功为90多对夫妇，300余个胚胎进行筛查或诊断，第一例病例已产下健康的宝宝，因此可以说我们已经开始了规模不小的临床应用。
经过PGS选择染色体正常的胚胎进行移植，可以增加健康胚胎着床率，减少自发性流产，同时也减少出生染色体异常后代的风险。单基因病PGD可以选择不含已知致病性突变的胚胎进行移植，将遗传病阻断在胚胎尚未植入子宫内膜前的阶段。剔除致病基因，让整个家族摆脱遗传病“魔咒”已不再是梦想。我们很希望让更多有需求的患者了解这项技术的最新进展，及时寻求帮助，减少他们心理和生理上的痛苦，为他们的家庭带去希望和欢乐。
后记： 新生命不仅承载着家庭的希望，更是人类走向文明的载体。希望如徐晨明一样的医者和科研工作者们，通过自己的努力和创造，为家庭带来福音。采访过程中徐晨明主任一直面带笑容，平静而柔和的语气中透出的是满满的信心，相信更多的家庭会受益于这一技术，提高生命质量。
徐晨明简介
上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院，副研究员，生殖遗传科主任， 1996年获浙江大学生命科学学院遗传学硕士学位，同年进入浙江大学医学院附属妇产科医院工作，2008年获浙江大学医学院妇产科学博士学位，2011年度获教育部“长江学者和创新团队发展计划”创新团队骨干成员资助，曾作为访问学者赴香港大学妇产科系玛丽皇后医院和澳大利亚悉尼大学皇家北岸医院进行临床科研交流。历任浙江大学附属妇产科医院生殖遗传科副主任、生殖遗传教育部重点实验室主任助理，兼任中国优生科学协会理事、中华医学会医学遗传学分会细胞遗传学组委员、浙江省医学会医学遗传学分会常委兼秘书长、浙江省遗传学会理事、浙江省优生协会理事。从事妇产科临床、科研和教学20年，在辅助生殖临床和生殖遗传转化医学研究中具备丰富经验。主要致力于辅助生殖技术安全性研究，生殖相关疾病发病机制研究，以及单基因遗传病家系基因突变谱绘制、植入前胚胎遗传学诊断（PGD）、产前诊断等方面的技术开发和临床转化应用研究。作为负责人主持国家自然科学基金项目2项；作为课题骨干参与“973”项目2项。作为第一、第二发明人获得国家发明专利2项。作为成果的主要完成人获得国家级、省部级的多项奖励，参与撰写专著3部，发表论文30余篇。
（转化医学网360zhyx.com）
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导读：近年来，“无创产筛（NIPS）”基因检测技术在产前诊断领域大放异彩。在怀孕12周-26+6周的孕妇外周血里，提取游离的胎儿DNA，采用新一代高通量测序技术，筛查胎儿三种最常见的染色体非整倍体异常，准确率达99%以上。这项技术迅速商业化，成为产前诊断的主流技术之一。但是需要对其适应范围和局限性有所了解，正确合理使用。
无创胎儿DNA检查的适应症和禁忌症
江苏省人医产前诊断中心：黄欢
近10年来，一项基因检测技术在产前诊断领域大放异彩。1997年研究者从怀孕妇女外周血中发现了男性胎儿的Y染色体片段，这是具有里程碑意义的发现。目前已知胎儿的游离DNA碎片一般在怀孕5周时出现在母亲血浆中，产后一天即迅速消失。妊娠期间母亲循环血浆中3%~10%的游离DNA来源于胎儿胎盘单元，占到母体总血浆DNA的3%~6%，其含量波动很大，从2%到35%，并且随母体的生理改变而波动。
检测过程通过采集孕12周-26+6周的孕妇外周血（5-10 ml），提取游离DNA，采用新一代高通量测序结合生物信息分析，得出胎儿患染色体非整倍体疾病的风险率。根据目前技术发展水平，无创胎儿DNA检测适用于常见胎儿染色体非整倍体异常（即21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征）的筛查，准确率达99%以上。
读者更希望知道在什么样的情况下可以选择该检测项目，以及什么样的情况是不适合选择该检测项目的。请关注本文，对该项目的适用人群、慎用人群以及不适用人群的介绍和分析。
一、适用人群
1、血清学筛查（也就是早孕时期的“唐氏综合症的筛查”，唐筛）显示为常见染色体非整倍体临界风险（例如：1/1000≤唐氏综合征风险值&1/270，1/1000≤18三体综合征风险值&1/350）的孕妇，上述的1/270和1/350分别是两种综合征高风险的截断值，该值由各个实验室根据5%假阳性及10%假阳性设定对应风险值，每个医院会略有不同，但都会出现在唐氏综合症的筛查报告中。
2、不宜进行羊水穿刺检查的患者，如先兆流产、发热、有出血倾向、感染未愈、母胎RH血型不合、胎盘前置状态等。
3、孕周错过血清学筛查最佳时间，或错过常规产前诊断时机，但希望降低21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征唐氏综合征风险的孕妇。
二、慎用人群
有以下几种情形的孕妇属于慎用人群，即本检测在该人群中的筛查效果有一定程度下降，即筛查的检出率下降，假阳性及假阴性率上升，或符合介入性产前诊断（羊水或脐带血穿刺）指征的孕妇。包括：
1、血清学筛查（即唐氏综合症的筛查）高风险，预产期年龄≥35岁的高龄孕妇，有其它染色体异常的风险的孕妇，可直接进行产前诊断。
2、孕周&12周的孕妇，胎儿游离DNA水平太低，可能检测不出。
3、高体重（体重&100千克）孕妇。
4、通过体外受精-胚胎移植试管婴儿受孕的孕妇，如果移植两枚胚胎后单胎受孕，未受孕胚胎可能的残留物质，可能对母血中胎儿游离DNA的干扰；移植两枚胚胎后成功受孕双胎，也会降低筛查的检出率，造成假阳性及假阴性率的上升。
5、双绒毛膜性双胎妊娠的孕妇。
6、合并恶性肿瘤的孕妇。
7、独立影像学筛查软指标，例如鼻骨缺失、NF增厚等，与染色体非整倍体可能相关的超声异常。
（图：21三体综合征患儿）
三、不适用人群
1. 孕妇有染色体异常胎儿分娩史。
2. 夫妇一方有明确染色体异常（不包括染色体正常变异）。
3. 孕妇1年内接受过异体输血、移植手术、细胞治疗或接受过免疫治疗等，可对无创胎儿DNA检查结果造成干扰。
4. 胎儿影像学检查怀疑胎儿有微缺失微重复综合征或其他染色体异常可能的，例如：多个影像学筛查软指标阳性。
5. 各种单基因病的高风险人群。
最后，提醒广大有意愿选择无创胎儿DNA检查项目的孕妇们，在申请该检查时，需要向医师提供以下信息：
（1）孕妇姓名、出生日期、采血时体重、孕妇通讯地址和联系电话；
（2）孕产史、胎数；
（3）提供末次月经日期；
（4）提供其他产前检测、血清学产前筛查或产前诊断的结果；
（5）夫妻双方是否染色体异常，有无单基因病家族史；
（6）是否辅助生育受孕；
（7）是否进行过细胞治疗、异体输血或是否为肿瘤患者等情况。
（转自“江苏省人医生殖中心”）
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