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特纳氏综合症 我的孩子为什么是特纳氏综合症呢？
状态：就诊前
希望提供的帮助：
我们是否可去门诊就诊?要如何治疗，有什么方案吗？
所就诊医院科室：
西京医院 儿科
既往病史：
【手术/放化疗】2015年7月检查出左股骨非骨化性纤维瘤，于10月做了将病灶部刮除并给予人造骨植骨手术（填写）
检查资料：
这个是染色体异常疾病，跟怀孕期间各种因素有关。具体原因现在也不清楚。需要就诊，帮助发育。
状态：就诊前
那个子能长高吗？你可以治疗吗？
可以长高的，但是需要生长激素，来我这可以看，但是好像路途有点yuan
状态：就诊前
远不怕，希望能有好的治疗及帮助
状态：就诊前
生长激素之前用过，不见效果就停了
可以的，我这边是周三下午门诊，来之后我们还需要住院做评估，看看骨龄的情况，生长发育的情况和糖代谢情况
状态：就诊前
使用付费咨询服务
患者h***购买了大夫网络咨询（5元/3条回复）
状态：就诊前
看病共需要几天时间，我们只要5天时间
状态：就诊前
特纳氏综合症患者你之前有遇到过吗？是怎么治疗的
状态：就诊前
特纳氏综合症患者你之前有遇到过吗？
遇到过很多啊，主要是靠激素替代，可以帮助来月经和乳房发育，用生长激素效果稍欠佳，但是还是可以长高的。如果要打生长激素，费用支出会比较大一些。现在孩子身高多少？
状态：就诊前
女孩14岁了身高130厘米
状态：就诊前
替勃龙是不是可以长高
那还是比较矮的，需要积极治疗。
这个药长高不了，需要生长激素才能长高
状态：就诊前
生长激素什么名字
这个药需要在医生指导下进行使用的，去一般的药店买不到，药品名就叫生长激素
状态：就诊前
我是想说进口的还是国产的
进口国产的都有，国产的费用元一个月。
疾病名称：矮个子&&
希望得到的帮助：问问哪个医院看儿科好，怎么看
病情描述：检查了血，结果是生长素低，怎么办，怎么治疗法
疾病名称：身体汗毛重&&
希望得到的帮助：应该到医院哪个科检查
病情描述：腿，胳膊，腋下，汗毛都比较重，而且还很多，和男孩一样
疾病名称：刘主任您帮我小孩开的谷胱甘肽片怎么服用？&&
希望得到的帮助：请您帮我看看谷胱甘肽片的用量。
病情描述：小孩没什么症状，在儿童医院也是您看的，麻烦您哪！
疾病名称：儿童生长发育迟缓&&
希望得到的帮助：我想咨询一下，像他这个年龄的孩子的平均身高应是1.50米，可像我孩子这种情况属不属于...
病情描述：病情描述：
男孩11.5周岁，身高1.4米，体重30公斤，父亲身高164米，母亲身高148米，平时有点挑食，经常感冒，怕冷，鼻子经常不通气，有沙眼，吃过一段时间的阿奇霉素。也补心，也吃过匹多莫德口...
疾病名称：早熟，乳房已经开始发育&&
希望得到的帮助：需要去检查些什么？找什么科室？
病情描述：女孩八岁，体重35千克，身高140，胸部开始突出，
疾病名称：十一岁孩子十四岁骨龄，怕长不高。&&
希望得到的帮助：想去就诊。
病情描述：医生说要加强锻炼、保证睡眠，适当减肥，如果想再长高点，要空腹来医院检查，看是否能打生长素的针。
疾病名称：Kabuki综合症1型有治疗方法没?&&
希望得到的帮助：该怎样去治疗，那种效果好
病情描述：现目前睡眠不好，爱哭闹，不知道如何治疗好
疾病名称：生长偏矮，遗尿&&
希望得到的帮助：请问这个生长
因子是否需要打针？打针有副作用吗？胰岛素生长因子低，但生长激发试验是...
病情描述：因为遗尿去看医生，然后医生说孩子偏小，让查生长因子，说'遗尿也跟生长因子有关。
疾病名称：骨龄偏高，左膝关节各骺线开始部分愈合&&
希望得到的帮助：骨骺线开始部分愈合还能长高吗
病情描述：父母身高都不到160cm，小孩还能长高吗
疾病名称：女孩13周岁146CM，正常吗&&
希望得到的帮助：女孩13周岁146CM，还能长高几CM
病情描述：女孩13周岁了身高146，来月经一年半了。来月经后一年才长了3CM。还能长高吗？上传的是来月经时的骨垢线片，不是今年的。您帮忙看看还能长几年。谢谢！
疾病名称：11岁来例假了，身高149体重46公斤&&
希望得到的帮助：去门诊需要做什么检查
病情描述：11周岁来例假了，身高149体重46公斤，这属于正常吗？医院检查说个子矮，需要打针，不然长不高。
疾病名称：身材矮小&&过多指手术隐睾手术，现8岁身高1米1，吃饭挑食&&
希望得到的帮助：以前查缺乏生长的各方面检查还要从新查吗，
病情描述：2015年做过全身检查，准备打生长激素可是当时检查出有先心病，当时要求先治先心病再打生长激素，现在先心手术已做了一年了，准备要去打生长激素，请问，还要从新做检查吗？
疾病名称：特纳综合征该怎么治疗&&
希望得到的帮助：我在在广西北海，我们就一个女儿，想带他去治疗，作为父母该如何培养他心身健康
病情描述：特纳综合征治疗效果能达到多少？患者该如何配合使用药治疗才更加有效增高。
疾病名称：女儿9岁测骨龄能长1米57 想长高打生&&
希望得到的帮助：想咨询一下孩子用 生长激素安全吗？
病情描述：测骨龄孩子长不高 请问可以注射生长激素吗？
疾病名称：骨龄发育迟缓，现10岁相当6岁正常骨龄&&
希望得到的帮助：骨龄发育迟缓怎样调理，是用药还是生活饮食调理
病情描述：他的父亲身高1.62米，母亲1.57米。
疾病名称：14周岁骨龄16.5骨腕快闭合，如何治疗&&
希望得到的帮助：如何控制骨龄晚一点闭合
病情描述：就是想知道骨龄16.5快要闭合了还有治疗的希望吗？医生说最多长2公分
疾病名称：四岁男孩身高体重都低，需要检查吗&&
希望得到的帮助：需要做什么检查，平时多注意什么
病情描述：四岁男孩身高96.5，体重27.5斤，身高体重明显偏低，饮食正常，不挑食，睡眠白天1-2小时，晚上9小时，父亲身高170，母亲157，遗传有关系吗，需要做什么检查
疾病名称：14岁，身长发育缓慢，近5个月未长高&&
希望得到的帮助：14岁，身长发育缓慢，近5个月未长高，154厘米，请问还能长高吗
病情描述：14岁，身长发育缓慢，近5个月未长高。一直是154，睡眠正常。胃口一般正常。还未发育，10点前入睡，6点半起床。母身高155，父身高167，请问还能长高吗
疾病名称：身高不足&&
希望得到的帮助：儿科专家！
病情描述：应该检查哪方面的问题！需要检查一下骨龄吗
疾病名称：身高咨询&&
希望得到的帮助：这个身高需要到医院检查
病情描述：女童六周八个月，身高115厘米，体重21kg，在同龄人中一直偏矮！父亲，爷爷都是较晚发育！
投诉类型：
投诉说明：（200个汉字以内）
张曼娜大夫的信息
临床专业特长：擅长于诊治各类内分泌少见疾病的，如年轻糖尿病，单基因相关性糖尿病，生长发育迟缓，性发育...
张曼娜，女，医院博士，硕士生导师，上海市第十人民医院内分泌科主治医生，上海市杨帆计划人才，中国医师学...
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90%当天通话，沟通充分!
内分泌科可通话专家
山西省人民医院
副主任医师
北京协和医院
宁波第一医院
天津代谢病医院
郑大一附院
内分泌与代谢病科
重医大附一院
内分泌内科
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女孩染色体核型45X,46XY 特纳氏综合征 特纳氏综合征，女孩...
状态：就诊前
希望提供的帮助：
如果一定有睾丸，手术切除睾丸是否可以保住卵巢和子宫，再通过注射激素长高？
所就诊医院科室：
当地大医院 内分泌科
检查资料：
腹腔中性腺怎么都应该的是发育不好的组织，无论卵巢和睾丸全部摘除，以后激素替代，否则癌变风险高
邱文娟大夫通知出停诊:7-9月 每周2下午，3下午和4上午有专家门诊（38元），5下午特需门诊（258元）
8月4日下午在12楼临时增加一个特需门诊
大夫郑重提醒：因不能面诊患者，无法全面了解病情，以上建议仅供参考，具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行！
疾病名称：矮个子&&
希望得到的帮助：问问哪个医院看儿科好，怎么看
病情描述：检查了血，结果是生长素低，怎么办，怎么治疗法
疾病名称：身体汗毛重&&
希望得到的帮助：应该到医院哪个科检查
病情描述：腿，胳膊，腋下，汗毛都比较重，而且还很多，和男孩一样
疾病名称：刘主任您帮我小孩开的谷胱甘肽片怎么服用？&&
希望得到的帮助：请您帮我看看谷胱甘肽片的用量。
病情描述：小孩没什么症状，在儿童医院也是您看的，麻烦您哪！
疾病名称：儿童生长发育迟缓&&
希望得到的帮助：我想咨询一下，像他这个年龄的孩子的平均身高应是1.50米，可像我孩子这种情况属不属于...
病情描述：病情描述：
男孩11.5周岁，身高1.4米，体重30公斤，父亲身高164米，母亲身高148米，平时有点挑食，经常感冒，怕冷，鼻子经常不通气，有沙眼，吃过一段时间的阿奇霉素。也补心，也吃过匹多莫德口...
疾病名称：早熟，乳房已经开始发育&&
希望得到的帮助：需要去检查些什么？找什么科室？
病情描述：女孩八岁，体重35千克，身高140，胸部开始突出，
疾病名称：十一岁孩子十四岁骨龄，怕长不高。&&
希望得到的帮助：想去就诊。
病情描述：医生说要加强锻炼、保证睡眠，适当减肥，如果想再长高点，要空腹来医院检查，看是否能打生长素的针。
疾病名称：Kabuki综合症1型有治疗方法没?&&
希望得到的帮助：该怎样去治疗，那种效果好
病情描述：现目前睡眠不好，爱哭闹，不知道如何治疗好
疾病名称：生长偏矮，遗尿&&
希望得到的帮助：请问这个生长
因子是否需要打针？打针有副作用吗？胰岛素生长因子低，但生长激发试验是...
病情描述：因为遗尿去看医生，然后医生说孩子偏小，让查生长因子，说'遗尿也跟生长因子有关。
疾病名称：骨龄偏高，左膝关节各骺线开始部分愈合&&
希望得到的帮助：骨骺线开始部分愈合还能长高吗
病情描述：父母身高都不到160cm，小孩还能长高吗
疾病名称：女孩13周岁146CM，正常吗&&
希望得到的帮助：女孩13周岁146CM，还能长高几CM
病情描述：女孩13周岁了身高146，来月经一年半了。来月经后一年才长了3CM。还能长高吗？上传的是来月经时的骨垢线片，不是今年的。您帮忙看看还能长几年。谢谢！
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希望得到的帮助：去门诊需要做什么检查
病情描述：11周岁来例假了，身高149体重46公斤，这属于正常吗？医院检查说个子矮，需要打针，不然长不高。
疾病名称：身材矮小&&过多指手术隐睾手术，现8岁身高1米1，吃饭挑食&&
希望得到的帮助：以前查缺乏生长的各方面检查还要从新查吗，
病情描述：2015年做过全身检查，准备打生长激素可是当时检查出有先心病，当时要求先治先心病再打生长激素，现在先心手术已做了一年了，准备要去打生长激素，请问，还要从新做检查吗？
疾病名称：特纳综合征该怎么治疗&&
希望得到的帮助：我在在广西北海，我们就一个女儿，想带他去治疗，作为父母该如何培养他心身健康
病情描述：特纳综合征治疗效果能达到多少？患者该如何配合使用药治疗才更加有效增高。
疾病名称：女儿9岁测骨龄能长1米57 想长高打生&&
希望得到的帮助：想咨询一下孩子用 生长激素安全吗？
病情描述：测骨龄孩子长不高 请问可以注射生长激素吗？
疾病名称：骨龄发育迟缓，现10岁相当6岁正常骨龄&&
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疾病名称：14周岁骨龄16.5骨腕快闭合，如何治疗&&
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病情描述：就是想知道骨龄16.5快要闭合了还有治疗的希望吗？医生说最多长2公分
疾病名称：四岁男孩身高体重都低，需要检查吗&&
希望得到的帮助：需要做什么检查，平时多注意什么
病情描述：四岁男孩身高96.5，体重27.5斤，身高体重明显偏低，饮食正常，不挑食，睡眠白天1-2小时，晚上9小时，父亲身高170，母亲157，遗传有关系吗，需要做什么检查
疾病名称：14岁，身长发育缓慢，近5个月未长高&&
希望得到的帮助：14岁，身长发育缓慢，近5个月未长高，154厘米，请问还能长高吗
病情描述：14岁，身长发育缓慢，近5个月未长高。一直是154，睡眠正常。胃口一般正常。还未发育，10点前入睡，6点半起床。母身高155，父身高167，请问还能长高吗
疾病名称：身高不足&&
希望得到的帮助：儿科专家！
病情描述：应该检查哪方面的问题！需要检查一下骨龄吗
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希望得到的帮助：这个身高需要到医院检查
病情描述：女童六周八个月，身高115厘米，体重21kg，在同龄人中一直偏矮！父亲，爷爷都是较晚发育！
投诉类型：
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邱文娟大夫的信息
矮小、性早熟、肾上腺疾病、糖尿病、甲低、骨病、性腺异常等；不明原因智力发育落后；小儿遗传代谢病：糖原...
邱文娟，博士，主任医师/研究员，硕士生导师。中国医师协会医学遗传医师分会临床生化学组及青春医学委员会临...
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小儿内分泌科可通话专家
芜湖市第一人民医院
儿童内分泌科
南京市儿童医院
北京儿童医院
内分泌遗传代谢中心
江西省儿童医院
副主任医师
广东省妇幼保健院
儿童遗传代谢内分泌科
江西省儿童医院
副主任医师
山东省立医院
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Turner综合征 26岁了打激素还能长高吗？能做试管吗？ 特纳...
状态：就诊前
希望提供的帮助：
26岁打生长激素还有用吗？能做试管婴儿吗？如果要做试管，需要做些什么检查？
所就诊医院科室：
当地大医院
用药情况：
药物名称：芬吗通（2/10）
服用说明：每天一片，吃了2个月，乳房有点胀痛
检查资料：
恕我直言，个子不可能再长高。因为没有卵子发育和排出，所以不能做试管婴儿。
疾病名称：想检查骨骼有没有闭合了，&&
希望得到的帮助：今天下午能预约吗
病情描述：想检查骨骼有没有闭合了，还能不能长高，需不需要吃生长激素
疾病名称：席汉氏综合症&&
希望得到的帮助：希望医生帮我
病情描述：产后大出血引起席汉氏综合症6年吃药才来经
疾病名称：从去年开始身高就不长了&&
希望得到的帮助：如何解决这个问题，应该吃怎样的药物
病情描述：我16岁快17了，从去年开始身高就不长了，差不多就1.7米，已经是班上男生里边个子最小的了，我现在还有哪些办法可以再长高些。应该怎样做才可以再长7-8厘米，还有就是有点驼背应该怎么办？
疾病名称：内分泌&&
希望得到的帮助：要做脑垂体核磁共振吗
病情描述：泌乳高，性趣低，要吃溴隐亭吗，，，，，，
疾病名称：矮小瘦弱&&
希望得到的帮助：预约挂号，检查一下还能否可以增加身高
病情描述：矮小，看看能不能再增高，目前身高1.54米
疾病名称：矮小症&&
希望得到的帮助：需要到什么科室，做什么检查？采取什么办法增高？
病情描述：现18岁，身高才146cm，因不足7月出生的。希望药物刺激增高。
疾病名称：颅咽管瘤术后内分泌&&
希望得到的帮助：优甲乐是否要调整用量，需要治疗吗
病情描述：颅咽管瘤术后，最近主诉爱出汗，动不动就流汗，口渴
疾病名称：内分泌失调&&
希望得到的帮助：我想知道我这情况是不是确定是内分泌科，是不是两月经的第三到五天去抽血化验最准确
病情描述：想要宝宝，但是两次都胎停育了，现在主要是长胖速度特别快，去年检查有促甲状腺素偏高，我现在的目的是查出原因为什么会胎停，为什么长胖会这么快，我还想要宝宝
疾病名称：男性性激素六项有点问题，麻烦给看看怎么办&&
希望得到的帮助：可以的用睾丸酮不？
病情描述：男性，验了性激素六项，空腹没吃早饭，但是起早六点吃降压和焦虑药喝了几口水，9点抽血化验的，有点问题，麻烦大夫看看，性欲最近缺乏，胡须稀少长的慢，声音和肌肉教同龄人不如，性器官发育一般...
疾病名称：甲亢低血钾，胃胀膝盖酸软偶尔手麻脸麻&&
希望得到的帮助：麻脚麻膝盖酸软是否又低血钾了。如何服用氯化钾缓释片？
病情描述：一到傍晚就膝盖酸软，手脚出汗，没有胃口吃饭，又觉得肚子饿
疾病名称：雄性激素过高&&
希望得到的帮助：是否需要去开药
病情描述：我今年十八岁，是个女孩，从小汗毛就特别重，胸部到现在还几乎没有，而且我以前特别特别熟，但是现在突然特别容易发胖，以前怎么吃都不胖现在一吃就胖，而且月经还特别不规律，肚子也会很痛，量...
疾病名称：激素微量元素&&
希望得到的帮助：需要用药吗
病情描述：看看这个检查有什么问题，谢谢。我这是钙低吗
疾病名称：矮小&&
希望得到的帮助：及时回复，谢谢
病情描述：1年了吧，身高基本没长，现在16周岁，160，请问还能长吗？谢谢
疾病名称：全身无力，原病史席汉综合征&&
希望得到的帮助：请专家根据最新拍摄的肌电图判断下是什么病
病情描述：影像是本次入院检查的最新报告，请专家判定现在无力的原因，有可能是什么病
疾病名称：低血糖症状&&
希望得到的帮助：低血糖如何控制
病情描述：发病时，忽感疲倦，不停打呵欠，手脚无力，不停出汗，头晕眼花，轻微呼吸不上，躺下休息或者出了冷汗有所缓解，这些是低血糖症状吗？还是因为血压问题?
疾病名称：十七岁 现在一米六五 还能不能长高了&&
希望得到的帮助：怎么样可以快点长高
病情描述：十七岁 男 身高165 要熬夜 和上夜班 不知道还能不能长高
疾病名称：17岁了身高1.60.还有办法让他增高吗&&
希望得到的帮助：希望医生有好的办法让孩子增高
病情描述：孩子身高比较矮，有什么办法让孩子长高呢？
疾病名称：高胰岛素血症&&
病情描述（发病时间、主要症状、就诊医院等）：
准备试管婴儿时查出高胰岛素血症
曾经治疗情况和效果：
还没去复查和用药，
想得到怎样的帮助：
我想请问汪主任也有内分泌门诊吗，是名医堂...
疾病名称：汗毛增长&&
希望得到的帮助：想请您看下雄激素高不高，有的医生直接诊断多囊，然后就是回去锻炼，可是我想弄清楚汗...
病情描述：您好医生:
我月经这6.7两个月推迟，服用黄体酮来的
查的激素已经上传，不过是因为服用黄体酮一周之后来了月经，月经第二天查的激素。不知道黄体酮会不会影响激素结果。
近一周发现汗毛明显变长...
疾病名称：缺钾
厌食消瘦&&
希望得到的帮助：想去北京或长春就诊，请大夫帮助！！！
病情描述：在当地简单的检查，缺钾，尿酸高，糖高，经常腿无力，主要想查一下为什么缺钾，请大夫帮忙谢谢
投诉类型：
投诉说明：（200个汉字以内）
张进安大夫的信息
甲状腺病、糖尿病、痛风、垂体、甲状旁腺、肾上腺、性腺等内分泌代谢疾病；
类风湿性关节炎、系统性红斑狼...
张进安，男，主任医师，教授，博士生导师。科主任，曾在美国从事博士后研究，并留学日本。曾任西安交通大学...
张进安大夫的电话咨询
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宁波第一医院
天津代谢病医院
郑大一附院
内分泌与代谢病科
重医大附一院
内分泌内科
潍坊医学院附属医院特纳氏综合症_特纳氏综合症吧_百度贴吧
&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&签到排名：今日本吧第个签到，本吧因你更精彩，明天继续来努力！
本吧签到人数：0可签7级以上的吧50个
本月漏签0次！成为超级会员，赠送8张补签卡连续签到：天&&累计签到：天超级会员单次开通12个月以上，赠送连续签到卡3张
关注：579贴子：
特纳氏综合症
特纳综合征的典型征象有哪些？ 主持人：各位网友好，今天非常荣幸邀请到北京协和医院内分泌科的伍学焱教授和茅江峰大夫来到好大夫在线演播间。伍学焱教授是北京协和医院内分泌科垂体和性腺研究中心的负责人，主要从事性腺生殖内分泌学临床和基础研究，专业特长在男性生殖分泌与青春发育异常疾病的诊疗。茅江峰大夫在北京协和医院内分泌科工作多年，擅长糖尿病、垂体疾病、身材矮小、青春发育迟缓以及肾上腺疾病诊断和治疗。 今天邀请两位专家光临演播间，与各位网友、病友聊的话题是特纳综合征，英文名称是Turner syndrome。经常有人说Turner是个怪病，孩子不长个儿不发育，长大了又不能生育，究竟这个病怪在什么地方，我们今天就来揭开“怪病”的面纱，首先请伍教授给我们谈谈什么是特纳综合征，它为什么是个怪病？
伍学焱：这是一个很有意思的问题。首先Turner是一个人名，1938年特纳（H．H．Turner）医师曾记载一组病人的临床征象，这组病人有一些共同的体貌特征，包括均为女性，小儿发育不全、翼状颈（也叫颈蹼）、面部黑痣较多，肘外翻并有原发性无月经的女性疾病，后来就以特纳的名字来命名这个综合征——特纳综合征(Turner syndrome)， 所谓综合征在医学上是指当时不太清楚的一组现象，这一组病人大部分存在染色体的异常。正常女性的染色体应该是46 XX，男性是46 XY，但特纳综合征的病人，她的染色体大部分是45 X0，也有少部分是45 X0及46XX同时存在，也就是说她的染色体不是全“坏”了，有一组是好的，有一组是坏的。这些存在X染色体的结构异常或者丢失的患者，体貌特征表现出上述一系列征象，我们把它叫特纳综合征(Turner syndrome)。
主持人：茅大夫好，您在协和内分泌科也接诊矮小症的患者，特纳综合征的孩子有一个特征就是不长个儿，矮小症和特纳综合征的“不长个儿”有什么区别？
茅江峰：特纳综合征的孩子，一般在刚出生的时候个子基本跟正常孩子类似，随着年龄的长大，跟正常孩子的身高一点点拉开距离，到了五岁以后跟正常孩子的距离逐渐拉开，尤其是到了十岁左右，正常孩子开始蹿个儿了，而特纳综合征的孩子因为没有青春发育，所以跟正常女性之间的身高差距就更加明显。
特纳综合征会遗传吗？孕检可以查出来吗？ 主持人：伍教授，特纳综合征是不是先天性的疾病？ 伍学焱：是先天性疾病，但不是通常所说的遗传性疾病。所谓遗传性的疾病就是可以从一代传给下一代，特纳综合征的孩子是染色体出了问题，不是上一代遗传来的。
主持人：先天性的染色体缺失或者结构异常，在妈妈孕检的时候能通过基因检测发现吗？ 伍学焱：倒不需要检测到基因层面。特纳综合征是X染色体的丢失，或者一条X染色体结构异常所导致的。大部分异常的胚胎在怀孕早期会自然流产，能够活得下来的是极少部分，特纳综合征的发病率大概是1/0。产前能不能检查？可以。有一种理论认为特纳综合征可能跟父母的生育年龄尤其跟母亲的生育年龄有关系，但这没有定论。现在产科临床中，对于35岁以上的高龄产妇，常规要进行羊水穿刺或者绒毛膜的活检，最主要的是排除唐氏综合征的先天畸形，在这个过程中可以同时关注她的染色体核型，如果有缺失或异常，可以选择流产。 另外，孕检中的B超检查也可以帮助筛查。特纳综合征有一个表征是颈蹼，到了一定的胎龄，胎儿的基本形体显现出来，有经验的B超大夫可以看出胎儿颈部的异常，如果发现有异常做一个羊水穿刺或者绒毛膜活检，就可以更明确诊断，诊断之后可以采取相应的处理办法。诊断特纳综合征必做的检查是什么？ 主持人：在协和医院就诊的特纳综合征患儿中，发病是否有城乡或者地域的差别？
伍学焱：没有发现城乡或者地域的差别。
主持人：到您这儿来就诊的患者，一般初诊的年龄多大？ 伍学焱：不同的时代不太一样。以前，来就诊的患儿差不多是到了11、12岁，青春发育延迟才来看病。现在，家长也比较关注孩子的生长发育，经济条件也改善了，用得起生长激素了，一发现孩子身高有问题就来院就诊，我们诊断特纳综合征的年龄也就相应的提前了。
主持人：两位教授在门诊看到的患者，是不是更多都是因为不长个儿才来就诊，经过诊断发现是特纳综合征？ 茅江峰：门诊的病人主要分两大批，目前大概有一半的病人因为个子偏矮来就诊，还有一半的病人因为青春发育延迟来就诊。对于身高的问题，如果来就诊时，患儿的骨骺未闭合，通过生长激素的治疗，还有长高的机会。对于骨骺已经闭合的，身高的问题就难以改善了，可以通过治疗改善青春发育延迟的情况，能够让患者有**发育、规律的月经来潮。
主持人：身材矮小是特纳综合征的征象之一，肘外翻、色素痣、颈蹼等征象在每个特纳综合征的患儿身上都会出现吗？ 伍学焱：典型的特纳综合征患者，这些征象都会出现。但是任何事情都不是绝对的，跟考试一样，总有0—100分的不同分值，不同程度的区分。一些典型的特纳综合征病人，尽管她是因为身材矮小来就诊的，但我们医生一看她的典型体征，就能判断的差不多，再做一个染色体的检查来验证判断。
主持人：怀疑患有特纳综合征的患者，除了做染色体的检查，还需要做什么其它相关检查吗？
伍学焱：特纳综合征是因为丢掉一条X染色体，这条X染色体对于我们人类是非常重要的。X染色体上有一千个基因，大概有八百个能够合成蛋白质，有很多的酶，一些活性的物质都要靠它提供设计的图纸来产生功能，所以X染色体缺失之后，除了我们说的青春不发育以及个子长不高，出现一些特殊面容，她还可能出现比如自身免疫力的问题，甲状腺功能低下，还可能出现一些心脏问题，比如瓣膜病、主动脉狭窄或夹层等等，甚至有一些内脏器官也可能会出现一些先天性异常。主持人：根据不同的患者不同的表现，再考虑做相应检查。 茅江峰：特纳综合征的临床表现，有人做过统计，有400多种临床畸形。对于特纳综合征的诊断，染色体的检查是必须也是最重要的检查。
主持人：染色体的缺失是不是诊断特纳综合征的金标准？ 茅江峰：对，类似于金标准。但是对于大部分年纪在12岁以后的女性，因为卵巢功能衰竭，如果促性腺激素明显升高的话，往往也能够提示Turner综合征的诊断。
如何尽早发现孩子患有特纳综合征？
主持人：对于一个特纳综合征患儿的父母，如何尽早的发现或者预警孩子的异常，尽早带孩子到内分泌科找专家诊断？ 茅江峰：我认为主要是两方面，第一方面是身高。一旦在孩子生长发育期发现其身高明显矮于同龄，不在正常波动范围内就应该到内分泌科就诊。另一方面，发现一些微小面部的畸形或者手指哪块骨头稍微短一些，脸上痣比较多，颈部跟其它孩子不一样，有颈蹼的征象等等信息也提示有特纳综合征的可能，提醒家长应该带孩子到医院就诊。
主持人：这个明显的矮是什么范围？ 伍学焱：比同龄儿童低5公分以上，就是明显的矮了。另外，如果每年儿童身高增长不足4CM，也是异常的信号，需要尽快就诊，请专科医生进一步检查做出判断。
特纳综合征影响智力吗？影响寿命吗？ 主持人：这样的孩子除了性腺发育、身高会受影响，智力会受影响吗？ 伍学焱：智力会受影响，当然智力的影响有时候不好衡量。但是医学的观察发现，这些孩子的空间想象力，逻辑推理，抽象思维，数学计算能力差一些。
主持人：这个病如果不治疗的话，会不会影响寿命或者长期的生存？ 伍学焱：会影响。特纳综合征一方面会影响身高，当然身高不会影响她的生命，但会影响她的内心。当患者发现她跟整个社会的差距太大，就会影响她的心情，心情不好，生活质量不会太高。另外一个方面，特纳综合征让女性不发育，发育不只是为了生殖，它还跟整个身体的成熟、器官的成熟、心智的成熟有关系，因为这些人在青春期不发育了，或者说她在青春期发育程度不完全，她们长大之后比正常人容易出现骨质疏松，容易骨折。另外一个方面，激素对于人的行为、情绪也会有一些影响，会影响到人体的基础代谢。所以，特纳综合征带来的身材矮、青春不发育，本身不致命，但如果不治疗，就会带来生理、心理上的其它不良反应。所以我们的治疗目标就是让特纳综合征的患者尽量接近正常人的身体状态、生理状态以及心态，提高她的生活质量。
特纳综合征的染色体分型 主持人：特纳综合征缘于性染色体异常，经典核型为45 X0。我在查资料时还看到有嵌合体的说法，请伍教授给解释一下嵌合型的情况。
伍学焱：一般来说嵌合型的比经典型的病情要轻一些，最主要的嵌合型是45 X0/46 XX。我们打一个不太恰当的比喻，一个西瓜有的是全坏，一点吃的地方都没有了，但是这个嵌合的可能某一块还是好的。最常见的特纳综合征群体，染色体为45，X0。还有一种核型我们现在把它叫混合型性腺发育不良，即45 X0/46 XY。它有一个45 X0跟特纳综合征的经典核型完全一样，但是它有一个男性的46XY这个正常的核型，这种病人也是有很多特纳综合征的表现，有不长个儿、肘外翻等，但是她的生殖器可能有不同的变化。由于性染体中有个Y染色体，从接近正常男性到一个正常女性的外观都可能出现，根据Y的比例不一样每个人的表现也不一样。疾病有时候不是0和1的关系，还有很多中间状态，跟考试一样，0分至100分之间还有很多表现，患者希望我们给她一个很肯定的、很明确的诊断，有时候实在很困难，我们需要一个综合的判断。 茅江峰：人是由一个细胞分裂变到成千上万个细胞。如果在胚胎分裂的早期，一个细胞坏了，是45 X0，那么由它分裂来的一套细胞都是坏的，都是45 X0，这种病人叫经典型。有时候人体内有两套细胞，一套是45 X0，另外一套是46 XX，这样的患者可能将来更多表现为女性化的生长发育。但如果患者体内的两套细胞，一套是45 X0，另外一套是46 XY，因为有了Y染色体，因此在将来生长发育过程中，可能会表现出一定的男性化特点，如两性畸形等，临床表现和诊断就比较复杂。仅仅有两套细胞已经够复杂了，最关键的是，这两套细胞的组成百分比还可能存在变化，使得病患的临床表现更加复杂了。
特纳综合征如何治疗？ 主持人：染色体检查和体征等综合判断，确实是特纳综合征的患儿，我们将采取什么样的治疗？ 伍学焱：治疗分两个方面，一方面我们要尽量使这些人接近正常人，无论从外观还是她的生理状态。外观如黑痣可以通过整形改观，颈蹼很明显的是可以去做手术矫等。
治疗个子矮，年龄越小效果越好，因为她的骨骺未关闭，给治疗留的空间就大。但是特纳综合征患者的矮小跟生长激素缺乏的矮小还不一样，她的生长激素是不缺的，但是通过加大生长激素的剂量也可以使她能够靠近正常甚至达到完全正常的身高。当然治疗是很艰难的，就好像学习成绩，一个孩子如果努力了，而且她上学也很规律，但是成绩还不好，这个就比较难。如果一个孩子因为缺课或者没有机会上学，那就是生长激素缺乏，对生长激素很敏感，给她上学的机会，生长激素补上就可以生长。对于特纳综合征的患者，不是因为缺课才成绩不好，不长个儿是由于她对生长激素不敏感，现在大量的临床观察来看，我们用生长激素剂量大一些，治疗的早一些，治疗后身高接近正常或者达到正常范围的可能性就大一些。
另外一个方面，青春发育的延迟，我们现在也有办法去治疗它，我们模拟正常青春发育给她雌激素、孕激素的治疗，让她的**发育，让她的子宫发育，让她的骨密度上升，整个体形外貌接近正常女性的状态，有规律的月经来潮，甚至有一部分人可能还会有一点卵巢的功能，她的卵巢当中可能还有几个卵细胞，就可能自主青春发育，虽然不如正常人的程度那么好，但是说明她的卵巢还是有功能。现在也有人提出来，可不可以早一点把这些卵巢的组织冷冻起来，以后要用的时候取出来培养受精卵，再植入到子宫当中。医学科学的发展还是很快的，将来特纳综合征的患者经过治疗，有孕育的能力，成为母亲的愿望也是有可能实现的。 总的来说，通过规范的治疗，她的外形可以得到很好的改变甚至生活步入正常的轨道，这就是特纳综合征治疗的核心目标。我们今天来做这个节目，希望把特纳综合征的患者组织起来，让患者对于疾病早知道、早发现、早治疗，改善整个群体的生活质量。
如何看待特纳综合征治疗中的激素应用问题 主持人：伍教授，刚才您说治疗特纳综合征时生长激素的用量比治疗矮小症的患者大，时间长，那患儿家长能接受这些情况吗？他们会不会担心激素的副作用？ 伍学焱：打个比方，当你的孩子成绩不好的时候，你回来给她开个小灶，我想她的成绩是会有所提高的。人通过某一方面特别的训练可能会有所收获。至于对长期激素使用的担心，实际医生是在一个安全的范围之内，采取相应的治疗剂量、治疗时间。跟锻炼身体为了强身而不能把自己的健康累垮一样，也是在安全的范围之内采取合适的锻炼方法。 至于注射生长激素的麻烦，我们都知道糖尿病尤其是1型糖尿病，胰岛素的注射是终身的事，有的需要一天注射三、四次，这些都能承受，而注射生长激素我们就是晚上睡觉前注射一针，相对于1型糖尿病患者来说，他的负担要减轻到1/3到1/4，应该是可以承受的。
主持人：治疗有周期的概念吗，需要治疗多长时间？ 茅江峰：骨骺没有关闭之前，注射生长激素没有周期性一说。一般来说，只要骨骺没闭合，就可以一直注射生长激素。对于骨骺已经关闭的，可以通过周期性的补充雌、孕激素，使患者像正常女性一样，恢复周期性的月经来潮。虽然不用药物治疗不会危及患者的生命，但月经规律更接近一个正常女性，可以过正常的性生活，有正常的体型发育，同时长期补充雌激素也能够更好的保护骨骼，使骨骼变得更加牢固，对于生活质量的提高都很有帮助。
主持人：生长激素在骨骺未闭合之前一直要注射吗？ 伍学焱：只要骨骺未关闭，它就有再长个儿的希望，就可以用生长激素再“助”其长个儿。但，如果骨骺已关闭，再用生长激素就会导致“横长”。关于生长激素需要注射多长时间的问题，因人而异。决定于几个因素：第一，骨骺有多少潜力。第二，经济能力，因为生长激素相对来说还是比较贵的。第三，治疗目标的设定，这个目标是由病人以及她的家属来制定的。 特纳综合征如何做好疾病的随访管理 主持人：伍教授，治疗期间患儿及患儿家长如何做好疾病的随访和管理工作？治疗期间还要做哪些相应的检查和复查？ 伍学焱：应该每三至四个月、至少半年到门诊随访一次。生长激素即使有效，也会受到很多因素的影响。比如甲状腺功能，生长激素缺乏的病人在治疗过程中，甲状腺功能也可能随时发生变化，更何况特纳综合征的病人本身生长激素是不缺的，大量使用生长激素，就应规律监测身体的变化。三至四个月是一个比较理想的状态，随访间隔的时间太短，生长的变化不会有太明显的差异。举例来说，一盆花天天看时时看，总觉得它没长，觉得花开的没特点。但如果把观察的时间间隔放宽，三天后一看，就出现明显的变化。我们提倡一年来复诊两三次，如果实在不方便，半年应该来随访一次。任何一种治疗都可能有不良反应，比如血糖有没有问题，生长激素的效果好不好，还有没有其它的相关不良反应，这是随访期间我们医生比较关注的。
主持人：对于家长来说，他们在用生长激素期间要注意哪些异常情况发生？
伍学焱：用生长激素，尤其在治疗特纳综合征的患者时，生长激素的用量相对较大，所以一定要对症用药，密切观察。如果骨骺接近于关闭，还在用大剂量的生长激素，那么这些人可能变丑。跟开车一样，前面是一堵墙了，还加大油门往前冲，肯定会撞得头破血流。有时候患者会抱怨，家离医院太远，来医院复诊一次太麻烦，身体情况也没太大变化，能不能不复诊。但是想想，关乎生命的事，一旦出问题就没有复原的机会了。所以，我们强调每三至四个月回门诊随访一次，避免不必要的危险发生。曾经有患者一、两年都不复诊，最后因盲目注射生长激素，手脚都变大了或者出现其它的不良反应，无法挽回。
主持人：规范治疗后，家长及患者本人对治疗效果满意吗？ 茅江峰：特纳综合征因为是先天性的疾病，孩子没有感觉到不舒服，症状的改善还谈不上。但是治疗有两个目的：第一，个子长高。个体有差异，有的患者经治疗，能够长高七、八厘米，治疗效果很满意。也有的患者一年跟原来长的速度差不多，可能就不一定很满意。会有1/3的患者可能感觉不如期望的那么好。第二，骨骺闭合以后，通过雌激素和孕激素的治疗，可以出现周期性的月经来潮，**开始发育，甚至可以结婚，可以过性生活，可以像正常女人那样幸福生活，这个阶段大部分患者对治疗效果满意。
主持人：基本像正常的女人一样生活了。 伍学焱：用一个数据来说，以前没有这么规范的治疗，也没有定期随访，特纳综合征病人的身高很少超过1.45米，大部分在1.3米、1.4米左右。现在我们治疗越来越早了，身高达到1.55米、1.6米以上的患者越来越多。另外，现在辅助生殖的技术不断进步，通过内分泌的治疗，让特纳综合征的患者有规律的月经周期，使其子宫长大。当她有生育要求的时候，能够找到一个供卵，就完全有怀孕生育的希望。整个生命的质量有一个很大的提高，一个质的飞跃。
主持人：就像正常女性一样享受生活，享受当妈妈的权利？ 茅江峰：近年还不能达到这么理想的状态，因为这涉及辅助生殖的伦理问题，社会问题等。
伍学焱：我们希望特纳综合征的病人早发现早诊断早治疗，在骨骺闭合之前解决她的身高问题，再过十年之后，随着医学技术的发展，解决她生育问题的方法和手段肯定会越来越多。
特纳综合征常见的患者误区 主持人：在特纳综合征的治疗中，有哪些患者经常走进的误区。 伍学焱：有两种情况，一种情况是对这种疾病不认知，盲目追求完美。父母亲都望女成凤，但对于特纳综合征的患者，由于她的染色体异常，可能在数学学习方面差一些。但是父母因为孩子的成绩不好责怪孩子，反而走到一条死胡同。如果父母明白这个道理，在某些方面有缺陷，那么看看她在另外一些方面是不是有优势，换一个方向可能她的人生会过得更好。 还有一种误区。知道得了这种病，很悲观、很失望、很沮丧，自暴自弃，不给孩子积极治疗。这是两个极端，对于大多数中国的父母来说，都希望自己的孩子生活得跟正常人一样，而且通过我们现在的治疗，这个“正常”是可以达到的。从协和内分泌科门诊收治的100多例特纳综合征患者来看，通过规范治疗，第一解决身高的问题，第二解决第二性征的问题。通过我们对这100多例病例的随访管理发现，治疗和不治疗还是有明显区别的。而且在我们这里治疗的病例，没有明显的不良反应发生，都在医生的掌控范围之内。
正确对待特纳综合征 积极治疗 过正常人的生活
主持人：我们经常强调疾病不仅仅是治疗，也要关注疾病的康复、疾病的管理，在特纳综合征这个疾病上，我们怎么样做好疾病管理，医生、患者、患儿家长分别要做哪些努力。 伍学焱：特纳综合征是终身疾病，需要终身治疗。首先病人要获得关于疾病的全面知识，第二病人要树立长久治病的信心和决心。总的来说，我们现在的医学有很大的进步，通过我们的治疗，这些病人可以过上接近正常甚至正常的生活。 茅江峰：第一点，我们的很多患者，他们的表现都是很优秀的。有的成为钢琴演奏家，有的出国，有的在读硕士、博士……通过自己的努力，通过规范的治疗，特纳综合征的患者完全可以过上一种自己想要的正常人的生活。第二点，对于家长来说，应该挑选一个适合孩子发展的道路，不能觉得他数学差非得逼她学数学，做个艺术家、做个文学家都未尝不可。另外，医生也要有积极治疗的态度，治疗的主要目的是让病人能够达到一个正常人的水准，而且实践证明用药物能够达到这个目标，所以一定要积极治疗。 主持人：谢谢两位医生，我们今天的访谈时间将近结束，通过今天的访谈，我们知道先天染色体的缺失，不代表生活蓝图的破灭。尽早找到诊断的金钥匙，打开治疗的大门，规划好治疗路线，通过疾病随访及疾病管理改善缺失的表象，生活的蓝图一定还会很美。
最后请两位医生介绍一下各自的出诊时间。 伍学焱：我的出诊的时间是每周二、三、四上午，周二、周四上午是普通门诊，周三上午是特需专家门诊。性腺学组在每周四下午有一个专病门诊，专门看性腺疾病。 茅江峰：我主要在门诊跟病房轮转，不管在哪儿轮转，周四下午我一般都会在性腺专病门诊。周四下午的门诊号是预约制的，直接到挂号处可能挂不上。但，只要挂了协和内分泌科任何一个大夫的号，经过任何一个内分泌科大夫首诊以后，他们会将怀疑特纳综合征的病人转诊到对应的大夫那儿。
请问，特纳氏综合症打激素能长高吗’有多少副作用。
我的宝宝也诊断出是这个病
我女儿才九个月出生的时候检查出甲状腺功能减退，一直都在吃药，我发现她吃了药还是长的慢，就去做了B超检查卵巢和肾，b超看不到卵巢，肾也是畸形，下一步医生说要检查染色体，验尿，预约了后天做，结果要等一个月，好漫长的等待，从看到b超结果开始就吃不下睡不着心一直悬着，谁知道我女儿的这个症状是这个病吗？
我也是特纳，我想要治疗阿
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