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卵巢早衰患者卵泡刺激素受体基因突变的初步研究
摘　要:对１４例受试者的卵泡刺激激素（ＦＳＨ）受体基因进行了测试，１４例包括４例正常对照；１个月４个同胞姊妹的家庭，其中２人为卵巢早熟（ＰＯＦ）患者；其余５例为ＰＯＦ病人，１便为行天性卵巢不发育患者。采用限制片段长度多态性（ＲＦＬＰ），聚合酶锭反应（ＰＣＲ），单链构象多态性（ＳＳＣ）和基因测序方法对受试者ＦＳＨ受体基因的第１－４、９和１０外显子作了检测。ＲＦＬＰ分析提示一些非特异性的变异可见于１例正常对照
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金月芽期刊网 2018邓成艳教授：卵巢低储备导致卵巢低反应？_百度宝宝知道
&邓成艳教授：卵巢低储备导致卵巢低反应？
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宝宝1岁5个月LV.14
作者： 邓成艳，刘思邈
单位： 北京协和医院生殖中心
选自：生殖医学杂志，第25卷，第10期（2016年10月刊）
2010年，ESHRE在意大利博洛尼亚会议中修定了卵巢低反应（poorovarian response, POR）的诊断标准，以下三条中至少两条符合，即可诊断POR：
（1）高龄(＞40岁)，或者有其他已知的遗传性或获得性导致卵泡减少的风险因素；
（2）既往有因为少于3个卵泡发育导致周期取消的病史，或每天至少使用FSH150 U但获卵数＜4个的病史（不包括微刺激）；
（3）卵巢储备功能检测异常：包括窦卵泡数（antralfollicle count, AFC）＜5～7个或抗苗勒管激素（anti-müllerianhormone，AMH）＜0.5～0.1ng/ml；如果年龄（&32岁）或者卵巢储备功能检测正常，患者连续两个周期应用药物最大化的卵巢刺激方案仍然出现POR也可以诊断。
即POR是指在控制性卵巢刺激(controlledovarian hyperstimulation,COH)中卵巢对最大剂量的外源性FSH的反应性下降，表现为获卵数减少，取消率增加和妊娠率下降。引起POR的常见原因包括：卵巢储备功能下降(diminishedovarian reserve, DOR)，或FSH受体表达不足，或FSH受体基因多态性及LH基因变异。
卵巢低反应的主要病理基础，是卵巢储备功能的下降。卵巢储备是指卵巢内未生长的或静止的始基卵泡数的多少。卵巢储备决定着生长卵泡的数目和卵母细胞的“质量”或生殖潜能。
卵巢储备降低，卵巢老化的征兆，表现为卵巢内存留的可募集卵泡数目的减少和／或卵母细胞质量下降，导致女性生育能力降低。妇女的年龄是评估卵巢功能最简单和最直接的指标，年龄可作为基本指标预测自然受孕或IVF的成功几率。随着年龄的增加，大多数妇女都会经历生理性而非病理性的受孕能力的下降。
妇女的受孕能力在30多岁早期即开始下降，并且在30多岁后期和40多岁早期快速下降，反映出卵母细胞数量和质量的降低。在不采用节育措施的人群中，生育高峰在20岁，32岁开始稍有下降，37岁以后迅速下降，45岁以后极少妊娠。
理想的卵巢储备实验应该是准确的测量卵巢原始卵泡池内卵母细胞的数量，以及卵母细胞的生殖能力。但除了年龄以外，目前没有切实可行的实验对原始卵泡的数量和质量进行评价。
通常用于卵巢储备功能的评估指标，如血清基础性激素测定、AFC、抑制素B、AMH，以及克罗米芬兴奋试验（clomiphenecitrate challenge test,CCCT）。但是这些检测方法对生育潜能的预测价值是有限的，尤其是在年龄较大的妇女出现检测正常和年龄较小的妇女显示检测异常时。
这些检测似乎更适用于确定卵巢对药理学剂量的外源性促性腺激素（Gn）的反应如何，包括在一个周期中卵泡计数、产生成熟卵母细胞的数目、刺激过程中血清E2水平、刺激持续时间和对外源性Gn的需求量。与年龄不同，卵巢储备检测的结果对妊娠结局的预测价值很差。这些检测似乎更适用于对卵母细胞数量而非质量进行预测，而且不能预测受孕失败。
年龄 是卵巢储备功能最简单和最重要的预测指标，随着年龄的增大，卵巢储备功能严重下降。ET-Toukhy等报道IVF周期中发生POR与年龄的关系，随着年龄的增加，POR发生率增加，年龄超过40岁的妇女发生率超过50%。
但是，也有一些高龄妇女被刺激出多个卵泡发育，获得多个卵母细胞；而年轻女性也有发生POR的概率。年龄不是卵巢储备功能的唯一指标，即使高龄超过40岁，被认为是POR的一个最重要的相关危险因素，仍需要与其他因素综合考虑。
遗传或获得性疾病，也是与POR相关的危险因素，如染色体数量或结构的异常，或者特殊基因的变异，以及盆腔感染，子宫内膜异位症，卵巢囊肿手术，化疗均可能造成卵巢低反应，月经周期缩短，也反映卵巢储备功能的下降。但是，这类患者中仍有一定的概率被刺激出多个卵泡发育。
AMH和窦卵泡计数对预测卵巢反应的敏感性和特异性最好\[11\]。但是，即便是在最理想的阈值时仍有10%～20%左右的假阳性率(表1)。
一项前瞻性研究：487名女性，对比AMH和月经2～4dAFC值,表明：尽管AMH与AFC的相关性比较一致，但仍有一定的比例令人匪夷所思（表2）。如，在AFC只有0～7个的人群中，63.2%的在AMH ≤0.681 ng/ml；12.0%的人在0.681ng/ml ＜AMH≤2.27ng/ml；1.4%的人AMH＞2.27 ng/ml。
临床上，通过对卵巢储备情况的评估，来预测卵巢反应性，预测能力有限。尤其对FSH受体表达不足，或FSH受体基因多态性及LH基因变异的患者是不能通过常用的卵巢储备功能评估指标来显示的，仅仅在对Gn的反应性低下时才有所察觉。如果患者不是高龄或卵巢储备功能试验也正常，在最大药物刺激下两次发生POR是可以诊断患者低反应的。
首次IVF周期中卵巢对药物刺激的反应能替代卵巢的储备试验。如果因少于3个卵泡发育导致周期取消，或每天至少使用FSH150 U但获卵数＜4个（不包括微刺激）可认为该周期卵巢低反应。
但是对卵巢刺激的一次低反应可能是偶然事件，如果增加Gn的起始剂量或者再次采用相同的刺激方案有可能不会发生卵巢低反应，每一个周期可以募集到的卵泡数和质量都是不同的，有1/3的前次卵巢低反应的患者在后续周期卵巢反应正常，真正卵巢低反应的患者再次发生POR的概率为62.4%。
总之，现有的每一个预测指标，都没有绝对的阈值，综合多项指标进行评估，预测价值更大。目前没有准确的检测指标或方法来准确地预测卵巢低反应。卵巢低反应与卵巢低储备有一定的相关性，但是卵巢低储备不一定导致卵巢低反应。
参考文献 略
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天气渐渐转凉，是该给含辛茹苦的妈妈们送温暖了——南京市妇幼保健院营养科招募志愿者，想加入课题，并符合条件的妈妈们都可以来哦！
那么到底是什么课题呢？
又要符合什么条件才能参加呢？
我们接着往下看
绝经后骨质疏松症是一种与衰老有关的常见病， 主要发生在绝经后妇女，是一种由生活方式和多个遗传因素引起的多因素疾病。
由于骨量减少及骨组织结构变化，骨脆性增加，骨折风险增加。由骨折引起的疼痛、骨骼变形以及并发症，乃至死亡等问题，严重地影响老年人的身体健康及生活质量，甚至缩短寿命，增加国家及家庭财力与人力负担。
据统计，我国50～60岁妇女约 30％患绝经后骨质疏松症，60岁以上妇女的患病率为 30％～50％。
基于以上问题，南京市妇幼保健院营养科和妇女保健科联合申报了 南京市卫生局重点项目—— FSH（促卵泡生成素）受体基因单核苷酸多态性与营养干预防治绝经后骨质疏松症效果的临床研究。
本研究将在南京妇幼保健院营养门诊进行，拟招募 约100名受试者参加。 项目拟初步研究中国人群FSHR基因多态性与骨密度之间的关系，并探讨具有FSH受体基因单核苷酸多态性的绝经后妇女接受同样的营养干预后对于骨量改善的敏感程度。
受试者必须符合以下条件
（1） 年龄在50-60岁，绝经1-10年；
（2）近期未接触钙制剂、雌激素和大豆异黄酮等药品或保健品；
（3）排除影响骨密度和钙磷代谢的疾病(如肾病、肝病、糖尿病、甲亢、卵巢切除等)及响骨代谢药物人群；
（4） 膳食摄入较为平衡，无显著差异。
可以享受的权利
（1）干预前后 免费2次骨密度测定（双能x线吸收仪测量）（此项检查是国际公认的金标准，原价格600元)；
（2） 免费6个月的钙制剂，其中含600 mg钙、200 IU维生素D3 （原价格约200元）；
（3） 干预前后 免费2次体成分测定(原价格270元)；
（4） 专业营养医师免费营养宣教、指导。
需要尽的义务
（1）需要配合相关检查，包括抽血（2毫升）检查FSH值以及测定FSHR基因Ala307Thr和 Ser680Asn两位点的基因型， 以上检查均免费；
（2）干预前后需认真填写《膳食营养与运动防治绝经后骨质疏松的调查表》；
（3）需按医生的指导服用钙制剂，配合治疗。并能根据营养医师的营养宣教和指导改进饮食结构、运动和生活方式；
（4）需要按医生和您约定的随访时间来医院复诊。
我们期待您的加入！
周一至周五全天
联系人：戴医生、张医生、穆医生
南京市妇幼保健院
微信号：njsfybjy
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