新生儿听力筛查VS耳聋基因检测 - 广西壮族自治区人民医院
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新生儿听力筛查VS耳聋基因检测
时间： 15:26:56&&来源：广西壮族自治区人民医院&&浏览：3015次
　　提及新生儿听力筛查（Universal Newborn Hearing Screening，UNHS），也许大家并不陌生。该技术是通过耳声发射、自动听性脑干反应和声阻抗等电生理学检测，在新生儿出生后自然睡眠或安静的状态下进行的客观、快速和无创的检查。该技术虽然有着方便、无创、快捷、价廉的优势，然而在应用了十余年后，也发现了其明显的不足。
　　根据2012年国家卫生部公布的《中国出生缺陷防治报告》显示，我国每年通过新生儿听力筛查发现的聋儿约为3.5万人，然而每年实际新增聋儿为6万人。由此可见，每年新增耳聋患儿中有近半数没有在新生儿听力筛查中检测出来，因为听力筛查只能检测先天性感音性及传导性耳聋。
　　由于听力筛查存在的不足逐渐凸显，近年来人们越来越关注耳聋基因的检测。耳聋基因检测芯片涉及4个基因9个突变位点，主要检测先天性重度以上感音性耳聋、大前庭导水管综合征（后天易感性）、药物性耳聋（后天易感性）、后天高频感音神经性耳聋，涉及常染色体隐性、显性及线粒体遗传方式。
　　北京解放军301医院首先将该技术应用于临床，提出新生儿听力与耳聋基因联合筛查，接着国际上多个国家开始进行新生儿耳聋基因筛查，在预防语前耳聋及早期发现新生儿耳聋方面取得重大进展。耳聋基因筛查技术的成熟和检测试剂盒的上市，推动了耳聋基因筛查和现行听力筛查的联合互补。两者同步进行，就可以实现新生儿听力的全面检测，有效提高遗传性耳聋的检出率，更好地体现新生儿听力筛查的意义。
　　国内一些大城市的政府已经意识到新生儿耳聋基因筛查的重要性。北京市于日启动北京市户籍新生儿免费耳聋基因筛查，接着成都市也于日实施成都市户籍新生儿免费耳聋基因筛查。北京及成都的新生儿耳聋基因筛查中，发现新生儿耳聋基因携带频率约为3-4%，针对新生儿耳聋基因携带的类型进行药物性耳聋及迟发性耳聋的预防，并取得显著的社会效益和经济效益。
　　为了更好地预防出生缺陷，做到早诊断早干预，避免耳聋患儿因聋致哑，及减少语前聋，减轻家庭痛苦、减少社会负担，新生儿的听力筛查与耳聋基因检测联合进行，是新生儿疾病筛查的有效手段和发展趋势。　　（覃婷 田矛）
科普小知识：1. 大前庭导水管综合征：是一种先天性常染色体遗传病，除前庭导水管扩大外，不合并其他内耳畸形。患儿出生时听力一般接近正常，多数在3-4岁发病，感冒和外伤常常是发病的诱因，即使轻微的外伤也可以引起重度感音神经性耳聋。目前无特效的治疗方法，早期发现采取预防措施，可以明显延缓病情发展。
2. 药物性耳聋：目前已经明确氨基糖甙类抗菌素（如链霉素、庆大霉素、卡那霉素等）的易感性耳聋与携带12SrRNA药物性耳聋基因相关，遗传方式为线粒体遗传，通过母亲遗传给儿子及女儿。在普通人群中有一定比例的携带者。基因携带者接触到微量氨基糖甙类抗生素及可导致耳聋。早期诊断基因携带，避免接触耳毒性药物是预防后天药物性耳聋的最好方式。
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北京市新生儿可免费接受耳聋基因检测
日讯，明天是爱耳日。记者从市卫计委了解到，目前本市在常住人口中的新生儿中开展自愿免费耳聋基因筛查，凡在本市助产技术服务机构出生的北京市常住人口新生儿，都可以享受到耳聋基因筛查服务。
据介绍，新生儿出生后第3天，助产机构负责采集新生儿足跟血，筛查机构会在收到血样标本后3个月左右，将筛查结果通知家长，并为筛查结果为阳性的新生儿提供遗传学及听力保健咨询；对需要进一步确诊的儿童，将建议转至基因诊断机构，进行基因测序检测，并根据检测结果提供相应的咨询服务及医学干预。在新生儿出生第42天，家长可带婴儿去分娩机构进行听力筛查，听力正常，医生将签发听力筛查诊断报告；如果不正常，医生会对新生儿进行进一步诊断和治疗。
来源：北京晚报 北晚新视觉网 记者：贾晓宏
据介绍，新生儿出生后第3天，助产机构负责采集新生儿足跟血，筛查机构会在收到血样标本后3个月左右，将筛查结果通知家长，并为筛查结果为阳性的新生儿提供遗传学及听力保健咨询；对需要进一步确诊的儿童，将建议转至基因诊断机构，进行基因测序检测，并根据检测结果提供相应的咨询服务及医学干预。在新生儿出生第42天，家长可带婴儿去分娩机构进行听力筛查，听力正常，医生将签发听力筛查诊断报告；如果不正常，医生会对新生儿进行进一步诊断和治疗。
来源：北京晚报 北晚新视觉网 记者：贾晓宏
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