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y染色体微缺失检测正常后怎么办
研究情况决定男性性别的染色体—Y染色体是遗传物质的载体。人的染色体有23对（即46条），其中22对为常色体，男性与女性的都一样；余下的一对为性染色体，女性的染色体由两条相同的染色体组成，书写为XX，男性的由一条X染色体和一条Y染色体组成，书写为XY，Y染色体是由决定男性性别的染色体。据世界卫生组织统计，世界上有10%的夫妇患有不育症，男性不育占其中一半左右，其中30%以上的患者是由于遗传异常引起的。Y染色体的微缺失是导致男性不育的主要遗传学因素。1976年，Tieplolo和Zuffardi发现无精症患者有Y染色体长臂(Yq11)缺失，故称该部位为无精子因子(azoospermia factor，AZF)。现已明确至少有3个精子生成部位(AZFa、AZFb、AZFc)，分别位于Yq11的近端、中间和远 端。Y染色体微缺失发生在Y染色体上与AZF相关的多个基因上。虽然由于各实验室检测对象的选择标准不同，检出率有比较大的差异，但各区的缺失频率基本稳定：Azfc占总缺失率的79%，Azfb占9%，Azfa+b占6%，Azfa占3%，Azfa+b+c占3%。这些基因的微缺失将导致精子发生障碍，少精，弱精，无精直至不育。研究表明，Y染色体微缺失是由于基因重组造成的，这与y染色体上有大量高度重复和回文序列特征有关。Y染色体微缺失可以从正常的带微缺失的精子传递下来。也可以通过正常精子受精后在胚胎发育过程中发生Y染色体的微缺失。另外，现代人工辅助生育技术也可能将带Y染色体遗传下去。正常父亲——带缺失的精子——带缺失的儿子正常父亲——正常精子——带缺失的胚胎/带缺失的儿子——儿子不育带有缺失的不育症的父亲——人工辅助生育——带缺失的儿子——儿子不育遗传与表型Azfa发生缺失的频率最低，但后果最严重。多数情况下发生整个Azfa缺失，表现为严重的少精症和唯支持细胞综合症。Azfb和Azfb+c也表现为无精子症或少精子症。无论是整个Azfa还是Azfb缺失，或者Azfb+c缺失，通过睾丸活检等手段获取精子的机会几乎为零。此类患者建议不必要进行穿刺和对女方进行促排卵。可以减少无谓的经济负担和各类并发症。Azfc发生缺失的频率最高，情况也相对比较乐观。缺失者精子计数从无到正常，但通常伴有精子形态异常。欧洲生殖协会研究表明，因Azfc缺失导致的无精子患者采用ISCI等技术辅助生育效果一般比较好。但这些患者的男性后代也会发生Azfc缺失。检查人群哪些人需要检查Y染色体微缺失无精症，少精症，弱精症患者和原因不明的症患者，以及不明原因配偶习惯性流产的男性都需做Y染色体缺失检查。以后研究发现对于占最大比例的Azfc缺失，其患者精子计数可以从无精到正常。所以精子的数量正常不一定就代表没有Y染色体微缺失。另外还发现，在有原因的无精子症和少精子症患者（睾丸的病变，阻塞性无精症，精索静脉曲张）染色体改变的患者（非整倍体，缺失，易位）和核型正常但表型严重异常的患者中亦有检测到Y染色体微缺失。不管原因不明还是原因明确的男性不育症患者，均需进行Y染色体为缺失检测，特别是在实行卵细胞浆内单精子注射和其他人工辅助生殖治疗时必须做该项检查。在欧美发达国家，Y染色体微缺失已经成为男性不育的常规检查项目。如果男性不育患者存在Y染色体微缺失，一般的药物治疗无效。采用Y染色体微缺失检测产品，从基因层面，分子水平直接检测Y染色体微缺失，为卵细胞浆内单精子注射和其他人工辅助生殖技术提供有力的诊断依据。不同的位点缺失或者是否存在缺失其治疗方法是不一样的。检测的结果将指导医生是否采用卵细胞浆内单精子注射技术辅助生育；同时为是否选择性移植女性胚胎依据为是否选择性移植女性胚胎提供依据，因为男性后代将遗传父亲的不育缺陷。检测对患者来说只要抽取少量的血液即可，非常方便。
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哪些人需要筛查Y染色体微缺失
发表时间： 21:16
Y染色体微缺失如何产生？&&& 精子发生是一个复杂的过程，且所有的过程都受基因的调控，估计有2000个基因调节精子的生成，绝大多数位于常染色体区，少数基因位于Y染色体上。Y染色体不具有DNA的修复功能，且不参与生殖以外的其他生理功能调节。由此认为Y染色体的缺失发生较其他染色体容易。因为所有的Y染色体基因都是单倍体，故一个基因的缺失就能产生效应。
哪些因素引起Y染色体微缺失？&&& 有学者认为Y染色体缺失是一种随机事件，不依赖于Y染色体出现的背景，可能是其他的遗传或坏境因素所致。关于具体的因素还不明确，但其与的相关性已经得到证实。
Y染色体微缺失的基因及表型&&& Y染色体缺失发生的区域主要分为3个：AZFa、AZFb、AZFc，以AZFc的缺失最多，约占60%。Y染色体微缺失遗传型与表型的关系已进行了大量的研究，对临床有非常好的指导意义。 AZFa，AZFb，AZFc三个区域全部缺失的患者，100%表现为无精子症。不可能通过任何手段从睾丸中获得精子。&&& AZFa区域整段缺失通常导致唯支持细胞综合症（SCO综合症），临床表现为无精子症。如果诊断为整段AZFa区域缺失，若想从睾丸中获得精子进行ICSI已不大可能。&&& AZFb和AZFb+c整段缺失得典型睾丸组织学特征是SCO综合症或生精阻滞。与AZFa区域整段缺失的情况类似，这种病人在睾丸穿刺时也找不到精子。因此，不推荐给这类病人实施ICSI。&&& AZFc缺失的临床和睾丸组织学表现多中多样。一般说来，AZFc缺失患者尚存在精子生成能力。AZFc缺失见于无精子症和严重少精子症患者，罕见情况下，也可以在自然情况下遗传给男性后代。在无精子症患者中，AZFc缺失者通过TESE获得精子的机会要大的多，也可进行ICSI受孕。但这些患者的男性子代将是AZFc缺失的携带者。另外，有研究发现AZFc区域缺失的少精子症患者，其精子数目有进行下降的趋势，最后发展为无精子症。因此，对AZFc区域缺失的少精子患者，应及早进行治疗或其精液进行冷冻保存。
哪些人需要筛查Y染色体微缺失？&&& 在精子发生障碍引起的男性不育患者中，Y染色体微缺失的发生率次于Klinefelter's syndrome（克氏综合症），是居于第二位的遗传因素。Y染色体微缺失已成为男性不育患者的常规检查项目。Y染色体微缺失分子诊断不仅可以明确无精子症或少精子症的病因，而且可以准确描述预后。临床相关Y染色体微缺失筛查通常见于：&& 患者选择单精子卵胞浆内注射（ICSI）或体外受精（IVF）生育子代前；&& 非梗阻性无精子症患者；&& 严重少精子症患者（精子数目少于5×106ml）&& 无精子症患者进行睾丸活检术前；&& 男性不育患者（如）手术前；&& 原因不明的男性不育症患者用药前；&& 男性不育患者伴隐睾；&& 妻子有不明原因习惯性流产的患者。
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血研室开展Y染色体微缺失检测新业务
来源：血研室
发布时间： 08:28:27　点击次数：
在医务处和医学装备部的大力支持下，血研室开展了Y染色体微缺失检测新业务。该项目的实施为无精症、少精弱精症及妻子有不明原因习惯性流产的患者提供科学的分子遗传诊断方法。
在精子发生障碍引起不育的男性患者中，Y染色体微缺失的发生率仅次于Klinefelter综合征（克氏综合征），是居于第二位的遗传因素。我院血研室此项新业务的开展将为更多有此类烦恼的患者提供科学准确的诊断。
Y染色体微缺失新业务进一步增强我院在分子遗传诊断方面的优势，结合该项目进行相关的科学研究，促进我院优生优育相关学科的发展，提升学科影响力。
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传 真： 029-& |& E-mail:& | 备案/许可证号：陕ICP备号-1染色体核型正常的，是否还有必要检查Y染色体缺失？
全部答案（共1个回答）
不包含分析Y染色体微缺失，也就是AZF区域。有必要检查的
这个应该还需要进一步检查吧，目前肯定染色体的条数是没问题的。
由于DNA分子中发生碱基对的增添、缺失或改变，而“引起的基因结构的改变”，就叫做基因突变。
这里的关键词是“引起的基因结构的改变”。
要明确：DNA分子上绝大多...
人体正常人色题是46条，XN就是染色体是XX或者XY，写的太清楚就写明了性别，所以用N代替。大多数专家认为16qh十是一种16号染色体长臂变异，是一种正常多态现...
这个数值是非常正常的，所有人都是23对染色体的（也就是23*2=46），XN这里面的N本来应该由X或Y来表明，若是女孩则为XX，男孩则为XY，医院是不方便告诉男...
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这个问题分类似乎错了
这个不是我熟悉的地区君，已阅读到文档的结尾了呢~~
Y染色体微缺失及其检测方法检测,染色体检测,y染色体,双y染色体,染色体大y,染色体
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