ncbi怎么查基因序列h19 icr区 基因序列
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H19基因-学术百科-知网空间
h 19 gene桑蚕在从卵到成虫的各个时期中,在体形、色泽种种形态及生理生化性状等方面所产生的不同...决定母性遗传的突变型有伴性Hs等位基因系列，但它还受一系列常染色体基因H1h1H2h2和H3h3的修饰。第6染色体上的V等位基因（6-21.5）决定化
与"H19基因"相关的文献前10条
表观重编程异常是核移植胚胎发育异常的重要原因。为了研究克隆山羊胎儿不同组织中H19基因CpG岛甲基化水平和相对表达量,本实验运用亚硫酸盐法和荧光实时定量PCR法分别检测了死亡克隆
目的:探讨胰岛素样生长因子-2(IGF-2)和H19等位基因在膀胱癌中特异性表达的模式及基因组印记丢失的分析。方法:结合PCR和限制性片段长度多态性分析RFLP技术以及DNA甲基
目的研究新生儿胎盘中印记基因H19和胰岛素样生长因子Ⅱ基因(IGF-Ⅱgene)mRNA的表达,探讨印记基因H19和IGF-Ⅱ与出生体质量的关系。方法收集无妊娠期并发症及无胎盘脐
目的:探讨甲基转移酶抑制剂——5-氮脱氧胞苷(5-aza-2′-deoxycytidine,5-aza-dC)和组蛋白去乙酰基酶抑制剂——曲古抑菌素A(trichostatin
目的探讨印迹基因H19对滋养细胞侵袭能力的影响,以期从分子遗传学角度来阐明滋养细胞侵袭行为的调控机制。方法含人全长H19 cDNA重组真核表达质粒pRc/CMV经测序鉴定正确后,
目的探讨H19等位基因在宫颈癌中特异性表达的模式,H19基因的基因组印记缺失与宫颈癌两者之间的关系。方法结合PCR和限制性片段长度多态性分析(RFLP)技术以及DNA甲基化检测技
目的:探讨葡萄胎(HM)组织中印迹基因H19 mRNA表达情况,了解其与HM的关系。方法:实时荧光定量PCR检测36例完全性葡萄胎、25例部分性葡萄胎、21例早孕绒毛组织中H19
H19基因编码一个2.3 kb的非编码RNA分子,其母系等位基因表达,父系印迹,在哺乳动物中呈现进化上的保守性,是最早被鉴定的印迹基因之一。近年发现H19外显子还生成一个小分子非
目的建立亚硫酸氢盐修饰后测序技术,比较直接测序与克隆测序在不育男性精子印记基因DNA甲基化状态检测中的差别。方法对样本进行精液分析和精子形态学分析,密度梯度离心法制备精液。提取精
目的:研究PRAME基因在慢性粒细胞白血病、淋巴瘤和多发性骨髓瘤中的表达及临床意义,探讨PRAME基因在血液恶性肿瘤微小残留病(MRD)监测中的意义。方法:应用半定量逆转录-聚合
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冷冻技术对精子印记基因DNA甲基化及结构影响的研究
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关注微信公众号父母基因博弈，谁赢你像谁？ | 专栏9 months ago141收藏分享举报文章被以下专栏收录饶毅、鲁白、谢宇创办，致力于关注科学、人文、思想。推荐阅读{&debug&:false,&apiRoot&:&&,&paySDK&:&https:\u002F\\u002Fapi\u002Fjs&,&wechatConfigAPI&:&\u002Fapi\u002Fwechat\u002Fjssdkconfig&,&name&:&production&,&instance&:&column&,&tokens&:{&X-XSRF-TOKEN&:null,&X-UDID&:null,&Authorization&:&oauth c3cef7c66aa9e6a1e3160e20&}}{&database&:{&Post&:{&&:{&isPending&:false,&contributes&:[{&sourceColumn&:{&lastUpdated&:,&description&:&《知识分子》（微信公众号：The-Intellectual）是由饶毅、鲁白、谢宇三位学者创办的移动新媒体平台，致力于关注科学、人文、思想。&,&permission&:&COLUMN_PUBLIC&,&memberId&:,&contributePermission&:&COLUMN_PUBLIC&,&translatedCommentPermission&:&all&,&canManage&:true,&intro&:&饶毅、鲁白、谢宇创办，致力于关注科学、人文、思想。&,&urlToken&:&zhishifenzi&,&id&:8426,&imagePath&:&32e1bb8dbb8d2c487488d.jpeg&,&slug&:&zhishifenzi&,&applyReason&:&&,&name&:&知识分子&,&title&:&知识分子&,&url&:&https:\u002F\\u002Fzhishifenzi&,&commentPermission&:&COLUMN_ALL_CAN_COMMENT&,&canPost&:true,&created&:,&state&:&COLUMN_NORMAL&,&followers&:87063,&avatar&:{&id&:&32e1bb8dbb8d2c487488d&,&template&:&https:\u002F\\u002F{id}_{size}.jpeg&},&activateAuthorRequested&:false,&following&:false,&imageUrl&:&https:\u002F\\u002F32e1bb8dbb8d2c487488d_l.jpeg&,&articlesCount&:1076},&state&:&accepted&,&targetPost&:{&titleImage&:&https:\u002F\\u002Fv2-b676fc268e325ca4bf053aa2b92d8785_r.jpg&,&lastUpdated&:,&imagePath&:&v2-b676fc268e325ca4bf053aa2b92d8785.jpg&,&permission&:&ARTICLE_PUBLIC&,&topics&:[166602],&summary&:&\u003Cstrong\u003E\u003Cstrong\u003E? \u003C\u002Fstrong\u003E\u003C\u002Fstrong\u003E为取得在下一代遗传特征上保持优势，父母基因展开博弈，图片来自Scientific American Mind \u003Cstrong\u003E编者按：\u003C\u002Fstrong\u003E 早在孟德尔时代，科学家就开始接受“生物的性状由基因决定”这一理论。如果你喜欢看电影，基因就如同电影胶带中的每一个场景，而胶卷则如同一条染色…&,©Permission&:&ARTICLE_COPYABLE&,&translatedCommentPermission&:&all&,&likes&:0,&origAuthorId&:0,&publishedTime&:&T16:34:44+08:00&,&sourceUrl&:&&,&urlToken&:,&id&:2203251,&withContent&:false,&slug&:,&bigTitleImage&:true,&title&:&父母基因博弈，谁赢你像谁？ | 专栏&,&url&:&\u002Fp\u002F&,&commentPermission&:&ARTICLE_ALL_CAN_COMMENT&,&snapshotUrl&:&&,&created&:,&comments&:0,&columnId&:8426,&content&:&&,&parentId&:0,&state&:&ARTICLE_PUBLISHED&,&imageUrl&:&https:\u002F\\u002Fv2-b676fc268e325ca4bf053aa2b92d8785_r.jpg&,&author&:{&bio&:&知识分子，为更好的智趣生活&,&isFollowing&:false,&hash&:&3c548a7f5c43f&,&uid&:221500,&isOrg&:true,&slug&:&zhi-shi-fen-zi-68-1&,&isFollowed&:false,&description&:&《知识分子》是由饶毅、鲁白、谢宇三位学者创办的移动新媒体平台，致力于关注科学、人文、思想。我们将兼容并包，时刻为渴望知识、独立思考的人努力，共享人类知识、共析现代思想、共建智趣中国。欢迎关注。&,&name&:&知识分子&,&profileUrl&:&https:\u002F\\u002Forg\u002Fzhi-shi-fen-zi-68-1&,&avatar&:{&id&:&v2-cc812b89b9c&,&template&:&https:\u002F\\u002F50\u002F{id}_{size}.jpg&},&isOrgWhiteList&:true,&isBanned&:false},&memberId&:,&excerptTitle&:&&,&voteType&:&ARTICLE_VOTE_CLEAR&},&id&:534608}],&title&:&父母基因博弈，谁赢你像谁？ | 专栏&,&author&:&zhi-shi-fen-zi-68-1&,&content&:&\u003Cnoscript\u003E\u003Cimg src=\&https:\u002F\\u002Fv2-f79cb4b9b60d5ffbdbf5ba_b.jpg\& data-rawwidth=\&640\& data-rawheight=\&454\& class=\&origin_image zh-lightbox-thumb\& width=\&640\& data-original=\&https:\u002F\\u002Fv2-f79cb4b9b60d5ffbdbf5ba_r.jpg\&\u003E\u003C\u002Fnoscript\u003E\u003Cimg src=\&data:image\u002Fsvg+utf8,&svg%20xmlns='http:\u002F\u002Fwww.w3.org\u002FFsvg'%20width='640'%20height='454'&&\u002Fsvg&\& data-rawwidth=\&640\& data-rawheight=\&454\& class=\&origin_image zh-lightbox-thumb lazy\& width=\&640\& data-original=\&https:\u002F\\u002Fv2-f79cb4b9b60d5ffbdbf5ba_r.jpg\& data-actualsrc=\&https:\u002F\\u002Fv2-f79cb4b9b60d5ffbdbf5ba_b.jpg\&\u003E\u003Cbr\u003E\u003Cp\u003E\u003Cstrong\u003E\u003Cstrong\u003E? \u003C\u002Fstrong\u003E\u003C\u002Fstrong\u003E为取得在下一代遗传特征上保持优势，父母基因展开博弈，图片来自Scientific American Mind\u003C\u002Fp\u003E\u003Cbr\u003E\u003Cp\u003E\u003Cstrong\u003E编者按：\u003C\u002Fstrong\u003E\u003C\u002Fp\u003E\u003Cbr\u003E\u003Cp\u003E早在孟德尔时代，科学家就开始接受“生物的性状由基因决定”这一理论。如果你喜欢看电影，基因就如同电影胶带中的每一个场景，而胶卷则如同一条染色体。父母各自贡献了我们一半的遗传物质，但究竟谁的遗传物质起主导作用呢？要回答这个问题，就会牵涉到表观遗传学一个非常重要的概念: 基因组印迹。我们更像谁取决于父母基因间的博弈。本专栏由复旦大学教授于文强组织策划，邀请了国内外表观遗传学领域工作者共同完成。了解表观遗传领域近年的发展概况以及解释我们日常有意思的生命现象是我们开设此专栏的初衷。\u003C\u002Fp\u003E\u003Cp\u003E\u003Cstrong\u003E撰文 | 徐鹏（复旦大学生物医学研究院博士生）\u003C\u002Fstrong\u003E\u003C\u002Fp\u003E\u003Cp\u003E\u003Cstrong\u003E责编 | 叶水送\u003C\u002Fstrong\u003E\u003C\u002Fp\u003E\u003Cbr\u003E\u003Cbr\u003E\u003Cp\u003E\u003Cstrong\u003E\u003Cstrong\u003E\u003Cstrong\u003E● ● ●\u003C\u002Fstrong\u003E\u003C\u002Fstrong\u003E\u003C\u002Fstrong\u003E\u003C\u002Fp\u003E\u003Cbr\u003E\u003Cp\u003E日常生活中，我们可能会忽视这样的一个细节，虽然我们将初生的婴儿体重大小不一视为正常现象，但很少有人反问他（她）们的体重为何不可能超过20斤？婴儿的出生体重由什么决定？为什么总有人会说“性格随爸，智商随妈”，这样的说法有依据吗，到底婴儿的性格和智商由什么决定？\u003C\u002Fp\u003E\u003Cbr\u003E\u003Cp\u003E19世纪60年代，现代遗传学之父格里戈尔·孟德尔（Gregor Mendel）提出了经典的遗传学定律，认为基因决定性状。按照这种理论，我们的基因在很大程度上决定了出生的体重、性格、智商、高矮以及胖瘦（有些人怎么吃也不胖，而有些人喝水也会长肉）。事实上，对于继承父母遗传下来的不良基因，我们也完全不必悲伤，因为越来越多的证据表明，表型并不完全由基因决定。\u003C\u002Fp\u003E\u003Cbr\u003E\u003Cnoscript\u003E\u003Cimg src=\&https:\u002F\\u002Fv2-ad5dfc919da9ff_b.jpg\& data-rawwidth=\&350\& data-rawheight=\&237\& class=\&content_image\& width=\&350\&\u003E\u003C\u002Fnoscript\u003E\u003Cimg src=\&data:image\u002Fsvg+utf8,&svg%20xmlns='http:\u002F\u002Fwww.w3.org\u002FFsvg'%20width='350'%20height='237'&&\u002Fsvg&\& data-rawwidth=\&350\& data-rawheight=\&237\& class=\&content_image lazy\& width=\&350\& data-actualsrc=\&https:\u002F\\u002Fv2-ad5dfc919da9ff_b.jpg\&\u003E\u003Cbr\u003E\u003Cp\u003E\u003Cstrong\u003E\u003Cstrong\u003E? \u003C\u002Fstrong\u003E\u003C\u002Fstrong\u003E人类染色体，包含22对常染色体和1对性染色体，男性为XY，女性为XX。图片来自\u003Ca href=\&http:\u002F\\u002F?target=http%3A\u002F\u002Fnih.gov\& class=\& external\& target=\&_blank\& rel=\&nofollow noreferrer\&\u003E\u003Cspan class=\&invisible\&\u003Ehttp:\u002F\u002F\u003C\u002Fspan\u003E\u003Cspan class=\&visible\&\u003Enih.gov\u003C\u002Fspan\u003E\u003Cspan class=\&invisible\&\u003E\u003C\u002Fspan\u003E\u003Ci class=\&icon-external\&\u003E\u003C\u002Fi\u003E\u003C\u002Fa\u003E\u003C\u002Fp\u003E\u003Cbr\u003E\u003Cp\u003E基因是遗传信息的基本单位。它们就像电影胶带，胶带中的每一个场景就是一个基因，而整卷胶带就如同一条染色体，人体一共有46条染色体。我们的父母生来就是伟大的创作家，为了“创造”一个新的生命，精子和卵子中的遗传物质自动减半，变为23条染色体。当精卵结合后，染色体恢复到46条。那么问题来了：父母每人贡献了一半的遗传物质，究竟谁的遗传物质起到主导作用？设想一下，两卷电影胶卷在同一块屏幕上放映，最终效果如何，哪一卷胶卷中的画面起主要作用？\u003C\u002Fp\u003E\u003Cbr\u003E\u003Cp\u003E\u003Cstrong\u003E印迹基因，父母的标记\u003C\u002Fstrong\u003E\u003C\u002Fp\u003E\u003Cbr\u003E\u003Cp\u003E有学者猜想，来源于父母的基因对特定脑区的形成发挥不同的作用，但这种假设并无根据。至于为何这些不同来源的基因对后代的影响存在差异？这就不得不提到印迹基因（Imprinted genes）。研究发现，来自父亲和母亲的基因分别发生了某种标记，通过精子和卵子的结合，传递给下一代。事实上，这种特殊标记使其后代只表达来源于父亲或母亲基因的现象称为基因组印迹（Genomic imprinting）。\u003C\u002Fp\u003E\u003Cbr\u003E\u003Cp\u003E基因组印迹是表观遗传学中的重要概念。所谓表观遗传学，通常是指不依赖于DNA序列变化的表型改变。在经典的遗传学理论中，DNA序列代表了遗传信息，基因组印迹现象并没有改变基因的序列，但是同样可以通过特异性沉默不同来源的基因，而改变后代的表型，这种机制拓宽了我们对于基因表达调控的认识。\u003C\u002Fp\u003E\u003Cbr\u003E\u003Cnoscript\u003E\u003Cimg src=\&https:\u002F\\u002Fv2-fee312749_b.jpg\& data-rawwidth=\&314\& data-rawheight=\&440\& class=\&content_image\& width=\&314\&\u003E\u003C\u002Fnoscript\u003E\u003Cimg src=\&data:image\u002Fsvg+utf8,&svg%20xmlns='http:\u002F\u002Fwww.w3.org\u002FFsvg'%20width='314'%20height='440'&&\u002Fsvg&\& data-rawwidth=\&314\& data-rawheight=\&440\& class=\&content_image lazy\& width=\&314\& data-actualsrc=\&https:\u002F\\u002Fv2-fee312749_b.jpg\&\u003E\u003Cbr\u003E\u003Cp\u003E\u003Cstrong\u003E\u003Cstrong\u003E? \u003C\u002Fstrong\u003E\u003C\u002Fstrong\u003E海伦·克劳斯（），图片来自Gerbi et al, C\u002Fp\u003E\u003Cbr\u003E\u003Cp\u003E其实，科学家很早就发现了不同来源的基因功能有所不同。早在1960年，细胞生物学家海伦·克劳斯（Helen Crouse）就创造了“Imprinting（印迹）”一词, 她发现了尖眼蕈蚊(\u003Cem\u003ESciarid flies\u003C\u002Fem\u003E)中，来源于父亲的X染色体选择性消除，当时克劳斯用“控制元件（controlling element）”的概念来阐述这一现象。不过，后来“控制元件”被她的博士生导师芭芭拉·麦克林托克（Barbara McClintock）赋予了新的内涵，并因为“移动基因”的发现，获得1983年的诺贝尔生理或医学奖。1970年，Jerry Kermicle在研究玉米籽颜色的遗传中发现，雌性配子中携带的R基因与雄性配子中的功能不同，Kermicle将这种不同于传统的遗传现象称为“副遗传（paragenetic）”，现在“副遗传”的概念已被“表观遗传（Epigenetic）”取代。\u003C\u002Fp\u003E\u003Cbr\u003E\u003Cp\u003E从1970年Kermicle第一次认识到印迹基因存在开始，越来越多的基因组印迹现象被揭示。1991年，哺乳动物中的第一批印迹基因Igf2r（insulin-like growth factor 2，类胰岛素生长因子2基因），H19和Igf2r被鉴定。截止到2014年，在小鼠中已鉴定了约150个印迹基因，其中的一半在人类细胞中也被发现。印迹基因网站gene imprint（\u003Ca href=\&http:\u002F\\u002F?target=http%3A\u002F\\u002Fsite\u002Fhome\& class=\& wrap external\& target=\&_blank\& rel=\&nofollow noreferrer\&\u003EGeneimprint : Home\u003Ci class=\&icon-external\&\u003E\u003C\u002Fi\u003E\u003C\u002Fa\u003E）显示，目前人类中已经鉴定出的印迹基因超过100个。\u003C\u002Fp\u003E\u003Cbr\u003E\u003Cp\u003E\u003Cstrong\u003E\u003Cstrong\u003E印迹基因是如何工作的？\u003C\u002Fstrong\u003E\u003C\u002Fstrong\u003E\u003C\u002Fp\u003E\u003Cbr\u003E\u003Cp\u003E正如我们前面提到的一样，印迹基因是一种带有特殊标签的基因。我们好奇的是：这种标签是什么？又是如何传达遗传信息的呢？\u003C\u002Fp\u003E\u003Cbr\u003E\u003Cp\u003E科学家发现，印迹基因通常成簇出现，这些印迹基因簇（imprinted genes in clusters）包含数个蛋白编码基因和至少一个非编码RNA基因；此外，这些印迹基因簇中含有关系紧密的印迹基因对，如位于人类11号染色体上的Igf2r基因和H19基因，位于6号染色体上的Igf2r基因和Air基因，以及位于14号染色体上的DLK1基因和Dio3基因。\u003C\u002Fp\u003E\u003Cbr\u003E\u003Cp\u003E印迹基因为何总是成群结“对”出现？以印迹基因中经典的Igf2r和另一个非编码基因H19为例，其中Igf2r只表达父亲来源的，而H19只表达母亲来源的。\u003C\u002Fp\u003E\u003Cbr\u003E\u003Cnoscript\u003E\u003Cimg src=\&https:\u002F\\u002Fv2-50ca49f7939ade817df8a5_b.jpg\& data-rawwidth=\&640\& data-rawheight=\&554\& class=\&origin_image zh-lightbox-thumb\& width=\&640\& data-original=\&https:\u002F\\u002Fv2-50ca49f7939ade817df8a5_r.jpg\&\u003E\u003C\u002Fnoscript\u003E\u003Cimg src=\&data:image\u002Fsvg+utf8,&svg%20xmlns='http:\u002F\u002Fwww.w3.org\u002FFsvg'%20width='640'%20height='554'&&\u002Fsvg&\& data-rawwidth=\&640\& data-rawheight=\&554\& class=\&origin_image zh-lightbox-thumb lazy\& width=\&640\& data-original=\&https:\u002F\\u002Fv2-50ca49f7939ade817df8a5_r.jpg\& data-actualsrc=\&https:\u002F\\u002Fv2-50ca49f7939ade817df8a5_b.jpg\&\u003E\u003Cbr\u003E\u003Cp\u003E\u003Cstrong\u003E\u003Cstrong\u003E?\u003C\u002Fstrong\u003E\u003C\u002Fstrong\u003E 成对出现的印迹基因：Igf2r和H19，图片来源Kameswaran et al, C\u002Fp\u003E\u003Cbr\u003E\u003Cp\u003E印迹控制区域（ICR，Imprinting Control Region）位于Igf2r和H19两个基因之间，父亲来源的ICR通常被甲基化，即此前提到的特殊标签。这种甲基化使得染色质结构更加紧密，进而使下游的H19基因沉默， 同时下游的激活元件（Enhancer, 增强子）可以越过ICR，激活上游的Igf2r的表达。相反，母亲来源的ICR没有被甲基化，塞翁失马，焉知非福，母源的ICR丢掉了甲基化，解放了H19基因，原本是件好事情，可谁知祸兮福之所倚，没有甲基化的ICR又招来横祸，与绝缘子CTCF相互作用，形成一堵墙，阻断了激活元件增强子对上游的Igf2r的调控作用，使得母源的Igf2r不表达。\u003C\u002Fp\u003E\u003Cbr\u003E\u003Cp\u003E当然，并不是所有的印迹基因都以DNA甲基化的形式调控，但至少可以清楚地看到，来源于父亲和母亲的基因间的选择性表达存在着一种平衡状态。这种平衡一旦被打破，又会出现什么结果呢？\u003C\u002Fp\u003E\u003Cp\u003E\u003Cstrong\u003E同一基因缺陷，罹患两种不同疾病？\u003C\u002Fstrong\u003E\u003C\u002Fp\u003E\u003Cbr\u003E\u003Cp\u003E1956年，三名瑞士医生Andrea Prader、Alexis Labhart和Heinrich Willi以德语在《瑞士医学周刊》上报道了一种当时被认为罕见的疾病，这类患者通常前额窄、手脚小、身材矮小，肤色较浅，通常伴随着轻度或中度智力障碍和行为紊乱。这种疾病以其中两位发现者的名字命名，即Prader-Willi综合征（Prader–Willi syndrome，PWS）。但当时PWS的病因并不清楚，直到25年后的1981年，Ledbetter DH等人发现PWS患者的15号染色质存在片段微缺失（15q11-13）。\u003C\u002Fp\u003E\u003Cbr\u003E\u003Cp\u003E同样在1956年，英国儿科医生Harry Angelman报道了另外一种疾病，患者表现为严重的智力和发育障碍、睡眠障碍、癫痫、动作生涩（特别是拍手）。这种疾病以Harry Angelman命名，即Angelman综合征（Angelman syndrome，AS）。AS患者经常频繁地大笑，通常表现为开心的神情，因此最开始被称为“快乐木偶综合症”。1987年，Kaplan LC等在《美国医学遗传杂志》上报道了3个AS病例，这些AS患者都存在15q11-12的染色质微缺失。同年，R. Ellen Magenis报道了2个案例，存在15q11-13缺失，但是它们的临床表现更加偏向于AS，而不是PWS。\u003C\u002Fp\u003E\u003Cbr\u003E\u003Cp\u003E\u003Cstrong\u003E\u003Cstrong\u003E\u003Cnoscript\u003E\u003Cimg src=\&https:\u002F\\u002Fv2-cfbe69a7f46f867ec4bc_b.jpg\& data-rawwidth=\&620\& data-rawheight=\&419\& class=\&origin_image zh-lightbox-thumb\& width=\&620\& data-original=\&https:\u002F\\u002Fv2-cfbe69a7f46f867ec4bc_r.jpg\&\u003E?\u003C\u002Fnoscript\u003E\u003Cimg src=\&data:image\u002Fsvg+utf8,&svg%20xmlns='http:\u002F\u002Fwww.w3.org\u002FFsvg'%20width='620'%20height='419'&&\u002Fsvg&\& data-rawwidth=\&620\& data-rawheight=\&419\& class=\&origin_image zh-lightbox-thumb lazy\& width=\&620\& data-original=\&https:\u002F\\u002Fv2-cfbe69a7f46f867ec4bc_r.jpg\& data-actualsrc=\&https:\u002F\\u002Fv2-cfbe69a7f46f867ec4bc_b.jpg\&\u003E?\u003C\u002Fstrong\u003E\u003C\u002Fstrong\u003E Prader-Willi综合征（左）和Angelman综合征（右）图片来自维基百科\u003C\u002Fp\u003E\u003Cbr\u003E\u003Cp\u003E为何同一染色质区段的缺失，却导致两种截然不同的疾病？年，科学家们终于揭开了谜底：PWS患者的染色体区段15q11-13缺失是父亲来源的，而AS患者的染色体区段15q11-13缺失是母亲来源的。进一步的研究发现，染色体区段15q11-13中含有一个名叫UBE3A的印迹基因，其表达具有很强的组织特异性。在绝大多数的组织中，来源于父母的两个UBE3A拷贝都处于激活状态，而在大脑中，只表达来源于母亲的UBE3A，父亲来源的处于沉默状态。\u003C\u002Fp\u003E\u003Cbr\u003E\u003Cp\u003E母源的印迹基因UBE3A片段丢失时，导致大脑中没有可用的UBE3A，这种机制可以解释约70%的Angelman综合征；而印迹基因UBE3A的突变也可导致Angelman综合征；此外，染色体有丝分裂出现错误，可发生单亲二倍体现象（uniparental disomy，UPD），即后代的两条染色体（或染色体的一部分）只来源于父母中的一个，当后代中的UBE3A由于单亲二倍体现象而都源自父亲时，导致两份印迹基因UBE3A都沉默，进而出现Angelman综合征。由此可见，父母基因间的平衡对于后代来说极为重要。\u003C\u002Fp\u003E\u003Cbr\u003E\u003Cp\u003E\u003Cstrong\u003E\u003Cstrong\u003E爸爸妈妈，一个都不能少\u003C\u002Fstrong\u003E\u003C\u002Fstrong\u003E\u003C\u002Fp\u003E\u003Cbr\u003E\u003Cp\u003E印迹基因打破了传统的遗传学的束缚，让基因表达调控过程变得更加复杂。从生物进化角度，基因组印迹现象只发生在哺乳动物和开花植物中。基因组印迹现象是怎么演化的呢？为什么我们需要印迹基因？ \u003C\u002Fp\u003E\u003Cbr\u003E\u003Cp\u003E20世纪80年代中期，科学家们在小鼠中证实，两套染色体同时来源于父亲或母亲时，小鼠胚胎在发育过程中全部死亡。进一步研究表明，来源于父亲和母亲的基因组对后代的发育影响不同，当全部的遗传物质都来源于母亲时，几乎所有的后代小鼠没有胎盘组织；相反，当所有的遗传物质都来源于父亲时，子代小鼠胎盘组织过大。\u003C\u002Fp\u003E\u003Cbr\u003E\u003Cp\u003E为何来源于父母的基因对后代的影响不同？这种影响差异又是如何产生的呢？进化生物学家提出了 “父母冲突（parental conflict）”理论，这套理论认为：来源于父亲和母亲的基因存在着竞争关系。父亲希望自己的后代从母亲（无论母亲是谁）那里争取到更多的资源，因此来源于父亲的基因更倾向于促进胎儿的生长；而母亲则希望在孕期维持自己与孩子的资源平衡，不至于因为怀孕而使自己的生命处于危险之中，因此母源基因倾向于抑制胚胎的生长和需求。\u003C\u002Fp\u003E\u003Cbr\u003E\u003Cp\u003E这些理论也得到了一些数据的支持：来源于父亲的基因影响过大，导致后代的出生体重过重；但是这种影响可能导致后代大脑中的印迹基因表达失衡，进而产生神经发育相关的疾病，比如自闭症。实验数据也证实了这一点：出生体重过重是自闭症的一个特征，而且Angelman综合征患者中约40%的人也患有自闭症。来源于母亲的基因影响过大时，如上文提到的PWS，通常PWS患者同时饱受精神疾病的折磨。\u003C\u002Fp\u003E\u003Cbr\u003E\u003Cp\u003E因此，来自父母的基因之间关系非常微妙。一方面，在进化上它们总是自私的，希望能对后代起到更大的影响；但同时，又需要保证彼此对后代的影响都不能过大。毕竟，过犹不及，物极必反。就好似拔河比赛的双方，任何一方都不能松手。因此在这场父母间的基因战争中，没有谁是最后的胜利者，双方通过竞争与合作，实现共赢。因此我们不仅有母亲节，也须有父亲节，父母间基因的平衡，是我们健康成长的重要保障。\u003C\u002Fp\u003E\u003Cbr\u003E\u003Cp\u003E\u003Cstrong\u003E\u003Cem\u003E注\u003C\u002Fem\u003E\u003C\u002Fstrong\u003E\u003Cem\u003E: 特别感谢于文强教授的细致指导，王天祥的恳切建议以及王司清、潘天昳的阅读。\u003C\u002Fem\u003E\u003C\u002Fp\u003E\u003Cbr\u003E\u003Cp\u003E\u003Cstrong\u003E主要参考文献\u003C\u002Fstrong\u003E\u003C\u002Fp\u003E\u003Cbr\u003E\u003Cp\u003E[1].\tGerbi SA. 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to believe \n肌肉与智慧不可兼得\n&,&name&:&柘时&,&profileUrl&:&https:\u002F\\u002Fpeople\u002Fdu-du-46-40&,&avatar&:{&id&:&13bfbaebfe14fa7dbf747b&,&template&:&https:\u002F\\u002F50\u002F{id}_{size}.jpg&},&isOrgWhiteList&:false,&isBanned&:false}],&summary&:&\u003Cimg src=\&https:\u002F\\u002Fv2-f79cb4b9b60d5ffbdbf5ba_200x112.jpg\& data-rawwidth=\&640\& data-rawheight=\&454\& class=\&origin_image inline-img zh-lightbox-thumb\& data-original=\&https:\u002F\\u002Fv2-f79cb4b9b60d5ffbdbf5ba_r.jpg\&\u003E\u003Cstrong\u003E\u003Cstrong\u003E? \u003C\u002Fstrong\u003E\u003C\u002Fstrong\u003E为取得在下一代遗传特征上保持优势，父母基因展开博弈，图片来自Scientific American Mind \u003Cstrong\u003E编者按：\u003C\u002Fstrong\u003E 早在孟德尔时代，科学家就开始接受“生物的性状由基因决定”这一理论。如果你喜欢看电影，基因就如同电影胶带中的每一个场景，而胶卷则如同一条染色…&,&reviewingCommentsCount&:0,&meta&:{&previous&:{&isTitleImageFullScreen&:true,&rating&:&none&,&titleImage&:&https:\u002F\\u002F50\u002Fv2-b676fc268e325ca4bf053aa2b92d8785_xl.jpg&,&links&:{&comments&:&\u002Fapi\u002Fposts\u002F2Fcomments&},&topics&:[{&url&:&https:\u002F\\u002Ftopic\u002F&,&id&:&&,&name&:&知识分子&}],&adminClosedComment&:false,&href&:&\u002Fapi\u002Fposts\u002F&,&excerptTitle&:&&,&author&:{&bio&:&知识分子，为更好的智趣生活&,&isFollowing&:false,&hash&:&3c548a7f5c43f&,&uid&:221500,&isOrg&:true,&slug&:&zhi-shi-fen-zi-68-1&,&isFollowed&:false,&description&:&《知识分子》是由饶毅、鲁白、谢宇三位学者创办的移动新媒体平台，致力于关注科学、人文、思想。我们将兼容并包，时刻为渴望知识、独立思考的人努力，共享人类知识、共析现代思想、共建智趣中国。欢迎关注。&,&name&:&知识分子&,&profileUrl&:&https:\u002F\\u002Forg\u002Fzhi-shi-fen-zi-68-1&,&avatar&:{&id&:&v2-cc812b89b9c&,&template&:&https:\u002F\\u002F50\u002F{id}_{size}.jpg&},&isOrgWhiteList&:true,&isBanned&:false},&column&:{&slug&:&zhishifenzi&,&name&:&知识分子&},&content&:&\u003Cp\u003E\u003Ca class=\&video-box\& href=\&https:\u002F\\u002F?target=https%3A\u002F\\u002Fx\u002Fpage\u002Fa0370uc0zrp.html\& target=\&_blank\& data-video-id=\&\& data-video-playable=\&\& data-name=\&知识分子祝您新春愉快 - 腾讯视频\& data-poster=\&\u002F\\u002Fqqvideo_ori\u002F0\u002Fa0370uc0zrp_228_128\u002F0\& data-lens-id=\&\&\u003E
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●\u003C\u002Fp\u003E\u003Cbr\u003E\u003Cbr\u003E\u003Cimg src=\&https:\u002F\\u002F50\u002Fv2-9bee7106a45bdd72cb38_b.jpg\& data-rawwidth=\&590\& data-rawheight=\&656\& class=\&origin_image zh-lightbox-thumb\& width=\&590\& data-original=\&https:\u002F\\u002F50\u002Fv2-9bee7106a45bdd72cb38_r.jpg\&\u003E\u003Cbr\u003E\u003Cp\u003E\u003Cstrong\u003E大家好，我是《知识分子》主编、清华大学教授鲁白。\u003C\u002Fstrong\u003E\u003C\u002Fp\u003E\u003Cbr\u003E\u003Cp\u003E过去一年，是科学技术取得重大进展的一年。科学家首次探测到了引力波，迈出了人类认识自然的坚实一步。AlphaGo战胜了多位围棋选手，预示着人工智能将全面影响我们的生活。美国总统奥巴马签署了“21世纪CURE法案”：精准医疗与脑计划将成为美国法律。中国科学家将世界首颗“量子卫星”发射升空。\u003C\u002Fp\u003E\u003Cbr\u003E\u003Cp\u003E2016年全球最重大的事件莫过于Donald Trump被选为美国总统。Trump上台，美国科学将面临着很多不确定因素，也给全球科学的发展带来新的挑战。\u003C\u002Fp\u003E\u003Cbr\u003E\u003Cp\u003E感谢科学家们以及社会各界的鼎力相助，感谢广大读者的热情关注和支持，2016年，《知识分子》取得了非常好的发展。我们在2016年诺贝尔奖的报道、超大对撞机的讨论、魏则西事件、复旦大学中植奖争议等重大事件或议题上的调查，采访，报道，吸引了社会的巨大关注。我们开创了“科学+X” 系列的线上线下活动，使我们的科学家探索了跨界交流与大众互动的活动。我们还进行了多次的线上直播活动，让广大网民能够实时目睹科学家的风采和科学讨论及争论的氛围。这一切不仅产出了一系列高质量、高影响力的文章，而且将重大科学议题引入公共空间讨论，推动了全民关注科学、了解科学的新风尚。\u003C\u002Fp\u003E\u003Cbr\u003E\u003Cp\u003E2016年， “知识分子”大家庭迅速扩展，目前已经有了一个非常有能力，有激情、高效工作的专业团队，有了《知识分子》、《科学FM》、《缪斯夫人》、《太空联盟》、《思考者》、《科学春秋》等6个公众号。年前的一个重大里程碑，就是《赛先生》回归“知识分子”，成为“知识分子”自媒体矩阵中重要的一个组成部分。\u003C\u002Fp\u003E\u003Cbr\u003E\u003Cp\u003E2016年的另一个重大成就，是“科学队长”的上线，我们请到了国内多位不同领域的有成就的科学家，成为“科学队长”的主讲人，为小朋友讲科学。这标志着“知识分子”进入儿童科学教育领域，为提高儿童科学素养贡献自己的力量。\u003C\u002Fp\u003E\u003Cbr\u003E\u003Cp\u003E在新的一年，我们期待着与大家一起努力，使“知识分子”更上一层楼。我们将进一步推动中国的科学技术进步和科学文化建设，让科学走进每个人的生活，给大家带来知识的享受和科学的乐趣。\u003C\u002Fp\u003E\u003Cbr\u003E\u003Cp\u003E愿“知识分子”伴您度过一个快乐的春节！\u003C\u002Fp\u003E\u003Cbr\u003E\u003Cbr\u003E\u003Cimg src=\&https:\u002F\\u002F50\u002Fv2-a687be1ed5f8dc6ac8dc5d4c43e7a815_b.jpg\& data-rawwidth=\&584\& data-rawheight=\&573\& class=\&origin_image zh-lightbox-thumb\& width=\&584\& data-original=\&https:\u002F\\u002F50\u002Fv2-a687be1ed5f8dc6ac8dc5d4c43e7a815_r.jpg\&\u003E\u003Cbr\u003E\u003Cp\u003E\u003Cstrong\u003E大家好，我是《知识分子》主编、北京大学教授饶毅。\u003C\u002Fstrong\u003E\u003C\u002Fp\u003E\u003Cbr\u003E\u003Cp\u003E当全球追捧反智的时代，我们《知识分子》坚守知识的前沿，坚信知识是人类智慧的结晶，坚持建设以知识为基础的文化。\u003C\u002Fp\u003E\u003Cbr\u003E\u003Cbr\u003E\u003Cimg src=\&https:\u002F\\u002F50\u002Fv2-e243a396f2ecd4d590d726739dec21ed_b.jpg\& data-rawwidth=\&488\& data-rawheight=\&458\& class=\&origin_image zh-lightbox-thumb\& width=\&488\& data-original=\&https:\u002F\\u002F50\u002Fv2-e243a396f2ecd4d590d726739dec21ed_r.jpg\&\u003E\u003Cbr\u003E\u003Cp\u003E\u003Cstrong\u003E大家好，我是《知识分子》主编、普林斯顿大学教授谢宇。\u003C\u002Fstrong\u003E\u003C\u002Fp\u003E\u003Cbr\u003E\u003Cp\u003E“知识分子”的朋友，大家好，我是谢宇。在这中国新年来临之际，请让我从美国普林斯顿大学向您拜年。\u003C\u002Fp\u003E\u003Cbr\u003E\u003Cp\u003E祝大家新年快乐、身体健康、事业有成、家庭平安、幸福吉祥，也祝大家越来越喜欢我们发表在微信公号《知识分子》、《赛先生》、《缪斯夫人》和《思考者》的文章，以及其他产品。\u003C\u002Fp\u003E\u003Cbr\u003E\u003Cp\u003E\u003Cstrong\u003E欢迎个人转发到朋友圈，\u003C\u002Fstrong\u003E\u003C\u002Fp\u003E\u003Cp\u003E\u003Cstrong\u003E公众号、报刊等转载请联系授权\u003C\u002Fstrong\u003E\u003C\u002Fp\u003E\u003Cp\\u003C\u002Fp\u003E\u003Cbr\u003E\u003Cbr\u003E\u003Cstrong\u003E知识分子\u003C\u002Fstrong\u003E为更好的智趣生活ID：The-Intellectual投稿：授权：更多涨知识科学类文章，欢迎关注 \u003Ca href=\&https:\u002F\\u002Forg\u002Fzhi-shi-fen-zi-68-1\& class=\&internal\&\u003E知识分子 - 知乎专栏\u003C\u002Fa\u003E 。&,&state&:&published&,&sourceUrl&:&&,&pageCommentsCount&:0,&canComment&:false,&snapshotUrl&:&&,&slug&:,&publishedTime&:&T16:27:24+08:00&,&url&:&\u002Fp\u002F&,&title&:&三位主编拜年：祝新年仍享受知识与科学的乐趣｜视频&,&summary&:&\u003Cstrong\u003E\u003Cstrong\u003E? \u003C\u002Fstrong\u003E\u003C\u002Fstrong\u003E三位主编视频拜年 ● ● ● \u003Cstrong\u003E大家好，我是《知识分子》主编、清华大学教授鲁白。\u003C\u002Fstrong\u003E 过去一年，是科学技术取得重大进展的一年。科学家首次探测到了引力波，迈出了人类认识自然的坚实一步。AlphaGo战胜了多位围棋选手，预示着人工智能将全面影响我们的生活…&,&reviewingCommentsCount&:0,&meta&:{&previous&:null,&next&:null},&commentPermission&:&anyone&,&commentsCount&:3,&likesCount&:24},&next&:{&isTitleImageFullScreen&:true,&rating&:&none&,&titleImage&:&https:\u002F\\u002F50\u002Fv2-b676fc268e325ca4bf053aa2b92d8785_xl.jpg&,&links&:{&comments&:&\u002Fapi\u002Fposts\u002F2Fcomments&},&topics&:[{&url&:&https:\u002F\\u002Ftopic\u002F&,&id&:&&,&name&:&知识分子&}],&adminClosedComment&:false,&href&:&\u002Fapi\u002Fposts\u002F&,&excerptTitle&:&&,&author&:{&bio&:&知识分子，为更好的智趣生活&,&isFollowing&:false,&hash&:&3c548a7f5c43f&,&uid&:221500,&isOrg&:true,&slug&:&zhi-shi-fen-zi-68-1&,&isFollowed&:false,&description&:&《知识分子》是由饶毅、鲁白、谢宇三位学者创办的移动新媒体平台，致力于关注科学、人文、思想。我们将兼容并包，时刻为渴望知识、独立思考的人努力，共享人类知识、共析现代思想、共建智趣中国。欢迎关注。&,&name&:&知识分子&,&profileUrl&:&https:\u002F\\u002Forg\u002Fzhi-shi-fen-zi-68-1&,&avatar&:{&id&:&v2-cc812b89b9c&,&template&:&https:\u002F\\u002F50\u002F{id}_{size}.jpg&},&isOrgWhiteList&:true,&isBanned&:false},&column&:{&slug&:&zhishifenzi&,&name&:&知识分子&},&content&:&\u003Cstrong\u003E编者按：\u003C\u002Fstrong\u003E\u003Cbr\u003E\u003Cp\u003E每一个有梦想的人，都会心系未来。未来离我们有多远？如果让生命科学领域的学者来回答，大多数人的答案可能是“未来已来”，或者“未来正在发生”。\u003C\u002Fp\u003E\u003Cp\u003E目前，生命科学领域正处于快速发展阶段，如同上世纪初欧洲的物理学一样。在那个天才出没、大师云集的时代，居里夫人，玻尔、爱因斯坦用他们的发现塑造了我们认识客观世界的思维。如今生命科学在基因组学、肿瘤免疫治疗、结构生物学等方面取得一系列突破成果。它们不仅改变了我们对生命的认识，同时也在实际应用中，为人类带来无限的福祉。\u003C\u002Fp\u003E\u003Cp\u003E日，四位杰出的华人科学家在北京大学金光生命科学大楼举行了一场别开生面的生命科学学术报告会——“生命的礼赞”。他们分别为“未来科学大奖”获奖者、香港中文大学教授卢煜明、清华大学生命科学学院教授施一公、北京大学讲席教授邓兴旺、哈佛大学Mallinckrody讲席教授谢晓亮。\u003C\u002Fp\u003E\u003Cp\u003E此次会议主持人、北京大学理学部主任、《知识分子》主编饶毅在致辞中表示，“此会由北京大学理学部与未来科学大奖科学委员会共同主办，我们今天很高兴请到四位杰出的华人科学家，说囊括了中国四十年来在生命科学方面出产的一半杰出科学家，恐怕也未尝不可？”\u003C\u002Fp\u003E\u003Cp\u003E
作为北京大学生命科学学院的学生，高士洪全程认真倾听并用心记下学术笔记。经本人同意，《知识分子》在此分享给各位读者。\u003C\u002Fp\u003E\u003Cbr\u003E\u003Cp\u003E\u003Cimg src=\&https:\u002F\\u002F50\u002Fv2-87bad7c5ab8e2ed18ace0_b.jpg\& data-rawwidth=\&1087\& data-rawheight=\&723\& class=\&origin_image zh-lightbox-thumb\& width=\&1087\& data-original=\&https:\u002F\\u002F50\u002Fv2-87bad7c5ab8e2ed18ace0_r.jpg\&\u003E?会议主持人、北京大学教授饶毅\u003C\u002Fp\u003E\u003Cbr\u003E\u003Cp\u003E\u003Cstrong\u003E整理 | 高士洪（北京大学生命科学学院）\u003C\u002Fstrong\u003E\u003C\u002Fp\u003E\u003Cp\u003E\u003Cstrong\u003E责编 | \u003Cstrong\u003E叶水送\u003C\u002Fstrong\u003E\u003C\u002Fstrong\u003E\u003Cbr\u003E\u003C\u002Fp\u003E\u003Cbr\u003E\u003Cp\u003E\u003Cstrong\u003E\u003Cstrong\u003E\u003Cstrong\u003E\u003Cstrong\u003E● ● ●\u003C\u002Fstrong\u003E\u003C\u002Fstrong\u003E\u003C\u002Fstrong\u003E\u003C\u002Fstrong\u003E\u003C\u002Fp\u003E\u003Cbr\u003E\u003Cp\u003E\u003Cstrong\u003E卢煜明：我们能不能把产前检测做得更安全？\u003C\u002Fstrong\u003E\u003C\u002Fp\u003E\u003Cbr\u003E\u003Cp\u003E\u003Ca class=\&video-box\& href=\&https:\u002F\\u002F?target=https%3A\u002F\\u002Fx\u002Fpage\u002Fl0366lswfhc.html\& target=\&_blank\& data-video-id=\&\& data-video-playable=\&\& data-name=\&卢煜明：我们能不能把产前检测做得更安全？ - 腾讯视频\& data-poster=\&\u002F\\u002Fqqvideo_ori\u002F0\u002Fl0366lswfhc_228_128\u002F0\& data-lens-id=\&\&\u003E
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\u003Cbr\u003E\u003C\u002Fp\u003E\u003Cbr\u003E\u003Cp\u003E\u003Cstrong\u003E饶毅介绍：\u003C\u002Fstrong\u003E\u003C\u002Fp\u003E\u003Cul\u003E\u003Cli\u003E\u003Cp\u003EDennis Lo（卢煜明）教授出生于香港，在“日落之国”——英国的牛津大学接受本科和研究生教育，1997年回到香港，在中文大学工作。从1997年至今，他发明和改进了“无创性胎儿诊断”（NIPT）。我们知道，现代医疗对中国来说是舶来品，我们很少发明现代医疗技术，卢煜明罕见地发明了母血分析胎儿DNA的医学诊断技术，造福中国和全世界人民。他的贡献，是我们中国的自豪。\u003C\u002Fp\u003E\u003C\u002Fli\u003E\u003C\u002Ful\u003E\u003Cimg src=\&https:\u002F\\u002F50\u002Fv2-eb93e08b8b2258c0eae3c805f5883eef_b.jpg\& data-rawwidth=\&1280\& data-rawheight=\&960\& class=\&origin_image zh-lightbox-thumb\& width=\&1280\& data-original=\&https:\u002F\\u002F50\u002Fv2-eb93e08b8b2258c0eae3c805f5883eef_r.jpg\&\u003E\u003Cbr\u003E\u003Cp\u003E?香港中文大学医学院李嘉诚医学讲座教授卢煜明\u003C\u002Fp\u003E\u003Cbr\u003E\u003Cp\u003E香港中文大学医学院李嘉诚医学讲座教授卢煜明（Dennis Lo）从个人求学经历开始演讲，回顾了自己早年在牛津大学John Bell教授处接触了解PCR的故事，他用PCR检测妊娠过程中母亲的血液中含有胎儿的DNA，并猜想这种无伤的检测方式可能改变传统产前诊断，如羊膜腔穿刺术带来的损害胎儿的风险。这项发表于1989年的研究巧妙地借用了母亲和胎儿性别的差异，用Y染色的检测证明了从孕妇外周血对胚胎进行基因检测的可行性。受到癌症研究的启发，他于1997年进一步发现了胎儿的DNA也广泛地存在于无细胞成分的血清中，同时被快速降解。这一检测被立即应用于无创胎儿性别、血型检测。\u003C\u002Fp\u003E\u003Cbr\u003E\u003Cp\u003E而当需要检测数量型的遗传变异，例如染色体数目变异时，这一手段就会受到血浆中大量母源的DNA的干扰。为了解决这一问题，可以从胎儿DNA的表观遗传修饰，胎儿细胞的表达谱分析入手，而另一种更直接的思路则是通过提升检测DNA拷贝数的灵敏度，来区分相对总量比较微小的数量变异。通过dPCR以及大规模并行测序法，卢教授的团队能通过外周血样品精确地判断三体、多体等染色体数目变异疾病。目前，由卢煜明最早提出设想和实践的无创产前检测（Noninvasive Prenatal Testing）蓬勃发展，在90余国家完成了成百万次的诊断，已经代替了40%的羊膜刺穿术检测。与此同时，他们团队也在致力研究提高诊断准确度和降低检测成本的方法：在发现母亲血浆中母源和胎源的DNA片段的大小差异后，片段大小分布比值的综合考虑使得准确度进一步提高，另外，二代测序技术发展使得胎儿的无创全基因组测序成为可能，不仅极大地提高了测序深度，也让胎儿产生的自发突变得以呈现。\u003C\u002Fp\u003E\u003Cbr\u003E\u003Cp\u003E卢煜明总结其工作说明了外周血浆作为分子诊断的独特优势，不仅开创了多种临床检测手段，也提供了分子检测未来更上一层楼，用于癌症、器官移植和自身免疫病的蓝图。\u003C\u002Fp\u003E\u003Cbr\u003E\u003Cp\u003E\u003Cem\u003E（注：卢煜明演讲原题为“Pushing the envelope of plasma DNA-based molecular diagnostics”。）\u003C\u002Fem\u003E\u003C\u002Fp\u003E\u003Cbr\u003E\u003Cp\u003E\u003Cstrong\u003E施一公 | 从gamma-分泌酶到剪接体：冷冻电子显微镜引发的结构生物学革命\u003C\u002Fstrong\u003E\u003C\u002Fp\u003E\u003Cbr\u003E\u003Cp\u003E\u003Ca class=\&video-box\& href=\&https:\u002F\\u002F?target=https%3A\u002F\\u002Fx\u002Fpage\u002Fo03668bqb3c.html\& target=\&_blank\& data-video-id=\&\& data-video-playable=\&\& data-name=\&施一公：结构之美 - 腾讯视频\& data-poster=\&null\& data-lens-id=\&\&\u003E
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\u003Cspan class=\&title\&\u003E邓兴旺：如何把握一生仅一次的发芽机会？ - 腾讯视频\u003Cspan class=\&z-ico-extern-gray\&\u003E\u003C\u002Fspan\u003E\u003Cspan class=\&z-ico-extern-blue\&\u003E\u003C\u002Fspan\u003E\u003C\u002Fspan\u003E
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\u003Cbr\u003E\u003C\u002Fp\u003E\u003Cp\u003E\u003Cstrong\u003E饶毅介绍：\u003C\u002Fstrong\u003E\u003C\u002Fp\u003E\u003Cul\u003E\u003Cli\u003E\u003Cp\u003E今天第三位演讲者邓兴旺，他出生于湖南农村，对植物生物学感兴趣。兴旺是我们北大生物系1978级的学生，作为北大的“儿子”去美国很多年后，近年再作为“女婿”引进北大全职工作。他在伯克利念研究生的时候我们认识，因为伯克利的研究生与我们UCSF的研究生以及湾区另外一个不太好的学校研究生有学术聚会。他和一公一样，研究是做得又快又好。\u003C\u002Fp\u003E\u003C\u002Fli\u003E\u003C\u002Ful\u003E\u003Cbr\u003E\u003Cimg src=\&https:\u002F\\u002F50\u002Fv2-cf97e3dc69ea_b.jpg\& data-rawwidth=\&1087\& data-rawheight=\&723\& class=\&origin_image zh-lightbox-thumb\& width=\&1087\& data-original=\&https:\u002F\\u002F50\u002Fv2-cf97e3dc69ea_r.jpg\&\u003E\u003Cp\u003E?北京大学讲席教授邓兴旺\u003C\u002Fp\u003E\u003Cbr\u003E\u003Cp\u003E邓兴旺的报告的主题从宇宙回到了地球表面土壤下的植物种子。植物种子需要面对复杂多变的环境，整合多项外界刺激并最终完成种子萌发、长出土壤和去黄化的光形态建成。邓兴旺的多项工作推动了我们对此三过程的了解。\u003C\u002Fp\u003E\u003Cbr\u003E\u003Cp\u003E对于第一段过程，邓兴旺团队发现了种子萌发过程中响应光通路中的新调控因子DET1和HFR1通过双重抑制和已知的PIF1形成复杂调控网络，并与北京大学汤超教授合作进行了数学建模，评估了信号网络同时具有对光快速响应以及积累时间效应的特质。\u003C\u002Fp\u003E\u003Cbr\u003E\u003Cp\u003E为了解答种子如何判断土壤状态，进而协调子叶和胚轴的发育，邓兴旺团队通过给予拟南芥种子不同颗粒大小和实度的沙粒，发现了土壤覆盖和乙烯的产生定量性地相关。循乙烯信号通路向下，他们发现EIN3\u002FEIL1转录因子通过PIF3促进白色体发育，通过ERF1促进细胞壁松弛和细胞延长，达到胚轴延伸从而出土的效果。除机械力外，种子也需要感知其在土壤中的深度，他们进一步发现在光形态建成中重要的调控因子COP1也参与种子通过光强感知在土壤深度的过程。当种子接近土层表面，COP1即被激活，从而降解ENI3，停止出土过程。EIN3作为枢轴的转录因子，整合了来自机械力和光的双重信号，调控种子萌发的过程。\u003C\u002Fp\u003E\u003Cbr\u003E\u003Cp\u003E邓兴旺团队进一步探索，种子出土后如何迅速光形态建成，合成合适数量的叶绿素供光合作用，并停止胚轴延伸呢？原来，另外一种光受体隐花色素可以促进一种E3连接酶EBF1\u002F2与ENI3的相互作用，从而迅速降解EIN3，终止暗形态建成。\u003C\u002Fp\u003E\u003Cbr\u003E\u003Cp\u003E邓兴旺的一系列研究发现了相同的分子在种子萌发不同阶段被多次精确调控，部分揭示了植物适应不同环境生存的能力的奥秘。\u003C\u002Fp\u003E\u003Cbr\u003E\u003Cp\u003E\u003Cem\u003E（注：邓兴旺演讲原题为“种子萌发与幼苗出土：从黑暗走向光明的征程中的生死决断”。）\u003C\u002Fem\u003E\u003C\u002Fp\u003E\u003Cbr\u003E\u003Cp\u003E\u003Cstrong\u003E谢晓亮：单分子层面上的生命活动\u003C\u002Fstrong\u003E\u003C\u002Fp\u003E\u003Cbr\u003E\u003Cp\u003E\u003Ca class=\&video-box\& href=\&https:\u002F\\u002F?target=https%3A\u002F\\u002Fx\u002Fpage\u002Fq0366izzwkt.html\& target=\&_blank\& data-video-id=\&\& data-video-playable=\&\& data-name=\&谢晓亮：单分子层面上的生命活动 - 腾讯视频\& data-poster=\&\u002F\\u002Fqqvideo_ori\u002F0\u002Fq0366izzwkt_228_128\u002F0\& data-lens-id=\&\&\u003E
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\u003Cspan class=\&title\&\u003E谢晓亮：单分子层面上的生命活动 - 腾讯视频\u003Cspan class=\&z-ico-extern-gray\&\u003E\u003C\u002Fspan\u003E\u003Cspan class=\&z-ico-extern-blue\&\u003E\u003C\u002Fspan\u003E\u003C\u002Fspan\u003E
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\u003Cbr\u003E\u003C\u002Fp\u003E\u003Cbr\u003E\u003Cp\u003E\u003Cstrong\u003E饶毅介绍：\u003C\u002Fstrong\u003E\u003C\u002Fp\u003E\u003Cul\u003E\u003Cli\u003E\u003Cp\u003E今天的几位演讲者共同特点是比我年轻，虽然第四位谢晓亮与我同年，但看上去比我年轻很多。他的父亲也是北大教授，他上的也是北大附小、附中。这样家庭出身很容易带来困惑，不知道做什么好，在做了多年化学之后，他终于觉醒全部转向生物，而且在哈佛工作多年后，决定将全时回比较好的北大工作。\u003C\u002Fp\u003E\u003C\u002Fli\u003E\u003C\u002Ful\u003E\u003Cbr\u003E\u003Cp\u003E\u003Cimg src=\&https:\u002F\\u002F50\u002Fv2-b6dacd03f86dc9a961364cd_b.jpg\& data-rawwidth=\&1087\& data-rawheight=\&723\& class=\&origin_image zh-lightbox-thumb\& width=\&1087\& data-original=\&https:\u002F\\u002F50\u002Fv2-b6dacd03f86dc9a961364cd_r.jpg\&\u003E?哈佛大学Mallinckrody讲席教授谢晓亮\u003Cbr\u003E\u003C\u002Fp\u003E\u003Cp\u003E测序技术的不断发展拓展了人类了解生物学的边界。单细胞DNA测序能提供的信息对于临床医疗和基础研究都有重要意义。谢晓亮介绍了一种新型的单细胞基因组线性扩增的方法：转座插入（LIANTI, Linear Amplification with Transposon Insertion）。单细胞基因组测序需要扩增原始的遗传物质，然而指数式的扩增或造成极大的数量偏差，使得原始序列的拷贝数信息丢失或者降低覆盖率。LIANTI法通过借助Tn5转座酶在基因组内引入随机转座子序列这一自然过程，将转座酶待在的转座子序列提前切割，使得基因组DNA实质被分割成小段，再通过体外转录线性扩增，逆转录，合成双链并建库。LIANTI法在检测拷贝数目变异和单核苷酸变异上的准确度都优于以前的MALBAC, DOP-PCR等方法。关注于单细胞测序中单核苷酸变异的假阳性问题，他们通过结合尿嘧啶DNA糖基化酶进行修正脱氨基效应，发现以往的诸多研究中常常忽略这一现象，从而可能影响结果的可信度。\u003C\u002Fp\u003E\u003Cbr\u003E\u003Cp\u003E谢晓亮也同北医三院教授乔杰、汤富酬合作，一同将单细胞测技术应用于辅助生殖中的胚胎选择。在亲代患遗传病的辅助生殖过程中，能够在胚胎移植前检测其是否遗传致病突变能帮助选择健康的胚胎并产生健康的新生儿。测序极体或者胚泡细胞，并进行非整倍性和遗传连锁分析，可以揭示突变的等位基因，这一方法被命名为MARSALA（Mutated Allele Revealed by Sequencing with Aneuploidy and Linkage Analyses），即在一次测序中综合单核苷酸变异诊断疾病，数目变异诊断染色体非整倍性，以及疾病染色体区段的相邻单核苷酸多态性用以确认结果，消除假阳性和假阴性。这一方法业已帮助多位患遗传病的双亲得到健康的子代。\u003C\u002Fp\u003E\u003Cbr\u003E\u003Cp\u003E胚胎移植前检测对于辅助生殖意义重大，但是取细胞活检有伤害到胚胎活性的隐忧。在发育过程中，一些细胞会程序性死亡并释放DNA到细胞外，利用这一特性，谢教授与无锡妇幼保健院和南京金陵医院团队合作，只通过检测胚胎3至5天时培养液中的DNA，就达到了基因组测序和诊断患疾病的效果。受制于培养液中极低的遗传物质浓度和降解现象，这一检测手段的灵敏度和特异性（88%和84%）都还需要提高，但是研究具有无损的优势，具有发展的可能。\u003C\u002Fp\u003E\u003Cbr\u003E\u003Cp\u003E谢教授最后总结道，作为一个曾经的物理化学学者，他从分子测序的新角度来看待生命，感觉大有可为。\u003C\u002Fp\u003E\u003Cbr\u003E\u003Cimg src=\&https:\u002F\\u002F50\u002Fv2-2defd1abc6a37c8bdb9574cae9eed868_b.jpg\& data-rawwidth=\&1087\& data-rawheight=\&723\& class=\&origin_image zh-lightbox-thumb\& width=\&1087\& data-original=\&https:\u002F\\u002F50\u002Fv2-2defd1abc6a37c8bdb9574cae9eed868_r.jpg\&\u003E\u003Cp\u003E?现场听讲观众\u003C\u002Fp\u003E\u003Cp\u003E\u003Cstrong\u003E拓展阅读：\u003C\u002Fstrong\u003E\u003C\u002Fp\u003E\u003Col\u003E\u003Cli\u003E\u003Cp\u003ELo, YM Dennis, et al. \&Presence of fetal DNA in maternal plasma and serum.\& The Lancet C\u002Fp\u003E\u003C\u002Fli\u003E\u003Cli\u003E\u003Cp\u003ESun, Kun, et al. \&Plasma DNA tissue mapping by genome-wide methylation sequencing for noninvasive prenatal, cancer, and transplantation assessments.\& Proceedings of the National Academy of Sciences C\u002Fp\u003E\u003C\u002Fli\u003E\u003Cli\u003E\u003Cp\u003EHang, J., et al. \&Structural basis of pre-mRNA splicing. \& Science C\u002Fp\u003E\u003C\u002Fli\u003E\u003Cli\u003E\u003Cp\u003EBai, Xiao Chen, et al. \&An atomic structure of human γ-secretase.\& Nature C\u002Fp\u003E\u003C\u002Fli\u003E\u003Cli\u003E\u003Cp\u003EYamamoto, Yoshiharu Y., et al. \&Role of a COP1 interactive protein in mediating light-regulated gene expression in arabidopsis. \& Plant Cell C\u002Fp\u003E\u003C\u002Fli\u003E\u003Cli\u003E\u003Cp\u003EZhong, Shangwei, et al. \&Ethylene-orchestrated circuitry coordinates a seedling response to soil cover and etiolated growth.\& Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America C\u002Fp\u003E\u003C\u002Fli\u003E\u003Cli\u003E\u003Cp\u003ELu, H. Peter, and X. S. Xie. \&Single-Molecule Enzymatic Dynamics.\& Science C\u002Fp\u003E\u003C\u002Fli\u003E\u003Cli\u003E\u003Cp\u003EHou, Y., et al. \&Genome analyses of single human oocytes. \& Cell C\u002Fp\u003E\u003C\u002Fli\u003E\u003C\u002Fol\u003E\u003Cbr\u003E\u003Cp\u003E\u003Cstrong\u003E欢迎个人转发到朋友圈，\u003C\u002Fstrong\u003E\u003C\u002Fp\u003E\u003Cp\u003E\u003Cstrong\u003E公众号、报刊等转载请联系授权\u003C\u002Fstrong\u003E\u003C\u002Fp\u003E\u003Cp\\u003C\u002Fp\u003E\u003Cbr\u003E\u003Cstrong\u003E知识分子\u003C\u002Fstrong\u003E为更好的智趣生活ID：The-Intellectual投稿：授权：更多涨知识科学类文章，欢迎关注 \u003Ca href=\&https:\u002F\\u002Forg\u002Fzhi-shi-fen-zi-68-1\& class=\&internal\&\u003E知识分子 - 知乎专栏\u003C\u002Fa\u003E 。&,&state&:&published&,&sourceUrl&:&&,&pageCommentsCount&:0,&canComment&:false,&snapshotUrl&:&&,&slug&:,&publishedTime&:&T16:59:56+08:00&,&url&:&\u002Fp\u002F&,&title&:&生命的礼赞：卢煜明、施一公、邓兴旺、谢晓亮同台讲演 | 视频&,&summary&:&\u003Cstrong\u003E编者按：\u003C\u002Fstrong\u003E 每一个有梦想的人，都会心系未来。未来离我们有多远？如果让生命科学领域的学者来回答，大多数人的答案可能是“未来已来”，或者“未来正在发生”。目前，生命科学领域正处于快速发展阶段，如同上世纪初欧洲的物理学一样。在那个天才出没、大师云…&,&reviewingCommentsCount&:0,&meta&:{&previous&:null,&next&:null},&commentPermission&:&anyone&,&commentsCount&:4,&likesCount&:55}},&annotationDetail&:null,&commentsCount&:13,&likesCount&:141,&FULLINFO&:true}},&User&:{&zhi-shi-fen-zi-68-1&:{&isFollowed&:false,&name&:&知识分子&,&headline&:&《知识分子》是由饶毅、鲁白、谢宇三位学者创办的移动新媒体平台，致力于关注科学、人文、思想。我们将兼容并包，时刻为渴望知识、独立思考的人努力，共享人类知识、共析现代思想、共建智趣中国。欢迎关注。&,&avatarUrl&:&https:\u002F\\u002F50\u002Fv2-cc812b89b9c_s.jpg&,&isFollowing&:false,&type&:&org&,&slug&:&zhi-shi-fen-zi-68-1&,&bio&:&知识分子，为更好的智趣生活&,&hash&:&3c548a7f5c43f&,&uid&:221500,&isOrg&:true,&description&:&《知识分子》是由饶毅、鲁白、谢宇三位学者创办的移动新媒体平台，致力于关注科学、人文、思想。我们将兼容并包，时刻为渴望知识、独立思考的人努力，共享人类知识、共析现代思想、共建智趣中国。欢迎关注。&,&badge&:{&identity&:null,&bestAnswerer&:null},&profileUrl&:&https:\u002F\\u002Forg\u002Fzhi-shi-fen-zi-68-1&,&avatar&:{&id&:&v2-cc812b89b9c&,&template&:&https:\u002F\\u002F50\u002F{id}_{size}.jpg&},&isOrgWhiteList&:true,&isBanned&:false}},&Comment&:{},&favlists&:{}},&me&:{},&global&:{&experimentFeatures&:{&ge3&:&ge3_9&,&ge2&:&ge2_1&,&nwebStickySidebar&:&sticky&,&androidPassThroughPush&:&getui&,&newMore&:&new&,&liveReviewBuyBar&:&live_review_buy_bar_2&,&liveStore&:&ls_a2_b2_c1_f2&,&searchHybridTabs&:&pin-3&,&isOffice&:&false&,&homeUi2&:&default&,&answerRelatedReadings&:&qa_recommend_with_ads_and_article&,&remixOneKeyPlayButton&:&headerButton&,&asdfadsf&:&asdfad&,&qrcodeLogin&:&qrcode&,&newBuyBar&:&livenewbuy3&,&isShowUnicomFreeEntry&:&unicom_free_entry_on&,&newMobileColumnAppheader&:&new_header&,&zcmLighting&:&zcm&,&favAct&:&default&,&appStoreRateDialog&:&close&,&mobileQaPageProxyHeifetz&:&m_qa_page_nweb&,&iOSNewestVersion&:&4.2.0&,&default&:&None&,&wechatShareModal&:&wechat_share_modal_show&,&qaStickySidebar&:&sticky_sidebar&,&androidProfilePanel&:&panel_b&,&nwebWriteAnswer&:&experiment&}},&columns&:{&next&:{},&zhishifenzi&:{&following&:false,&canManage&:false,&href&:&\u002Fapi\u002Fcolumns\u002Fzhishifenzi&,&name&:&知识分子&,&creator&:{&slug&:&zhi-shi-fen-zi-68-1&},&url&:&\u002Fzhishifenzi&,&slug&:&zhishifenzi&,&avatar&:{&id&:&32e1bb8dbb8d2c487488d&,&template&:&https:\u002F\\u002F{id}_{size}.jpeg&}}},&columnPosts&:{},&columnSettings&:{&colomnAuthor&:[],&uploadAvatarDetails&:&&,&contributeRequests&:[],&contributeRequestsTotalCount&:0,&inviteAuthor&:&&},&postComments&:{},&postReviewComments&:{&comments&:[],&newComments&:[],&hasMore&:true},&favlistsByUser&:{},&favlistRelations&:{},&promotions&:{},&draft&:{&titleImage&:&&,&titleImageSize&:{},&isTitleImageFullScreen&:false,&canTitleImageFullScreen&:false,&title&:&&,&titleImageUploading&:false,&error&:&&,&content&:&&,&draftLoading&:false,&globalLoading&:false,&pendingVideo&:{&resource&:null,&error&:null}},&drafts&:{&draftsList&:[],&next&:{}},&config&:{&userNotBindPhoneTipString&:{}},&recommendPosts&:{&articleRecommendations&:[],&columnRecommendations&:[]},&env&:{&edition&:{},&isAppView&:false,&appViewConfig&:{&content_padding_top&:128,&content_padding_bottom&:56,&content_padding_left&:16,&content_padding_right&:16,&title_font_size&:22,&body_font_size&:16,&is_dark_theme&:false,&can_auto_load_image&:true,&app_info&:&OS=iOS&},&isApp&:false},&message&:{&newCount&:0},&pushNotification&:{&newCount&:0}}}
h 19 gene桑蚕在从卵到成虫的各个时期中,在体形、色泽种种形态及生理生化性状等方面所产生的不同...决定母性遗传的突变型有伴性Hs等位基因系列，但它还受一系列常染色体基因H1h1H2h2和H3h3的修饰。第6染色体上的V等位基因（6-21.5）决定化
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冷冻技术对精子印记基因DNA甲基化及结构影响的研究
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冷冻技术对精子印记基因DNA甲基化及结构影响的研究
关注微信公众号父母基因博弈，谁赢你像谁？ | 专栏9 months ago141收藏分享举报文章被以下专栏收录饶毅、鲁白、谢宇创办，致力于关注科学、人文、思想。推荐阅读{&debug&:false,&apiRoot&:&&,&paySDK&:&https:\u002F\\u002Fapi\u002Fjs&,&wechatConfigAPI&:&\u002Fapi\u002Fwechat\u002Fjssdkconfig&,&name&:&production&,&instance&:&column&,&tokens&:{&X-XSRF-TOKEN&:null,&X-UDID&:null,&Authorization&:&oauth c3cef7c66aa9e6a1e3160e20&}}{&database&:{&Post&:{&&:{&isPending&:false,&contributes&:[{&sourceColumn&:{&lastUpdated&:,&description&:&《知识分子》（微信公众号：The-Intellectual）是由饶毅、鲁白、谢宇三位学者创办的移动新媒体平台，致力于关注科学、人文、思想。&,&permission&:&COLUMN_PUBLIC&,&memberId&:,&contributePermission&:&COLUMN_PUBLIC&,&translatedCommentPermission&:&all&,&canManage&:true,&intro&:&饶毅、鲁白、谢宇创办，致力于关注科学、人文、思想。&,&urlToken&:&zhishifenzi&,&id&:8426,&imagePath&:&32e1bb8dbb8d2c487488d.jpeg&,&slug&:&zhishifenzi&,&applyReason&:&&,&name&:&知识分子&,&title&:&知识分子&,&url&:&https:\u002F\\u002Fzhishifenzi&,&commentPermission&:&COLUMN_ALL_CAN_COMMENT&,&canPost&:true,&created&:,&state&:&COLUMN_NORMAL&,&followers&:87063,&avatar&:{&id&:&32e1bb8dbb8d2c487488d&,&template&:&https:\u002F\\u002F{id}_{size}.jpeg&},&activateAuthorRequested&:false,&following&:false,&imageUrl&:&https:\u002F\\u002F32e1bb8dbb8d2c487488d_l.jpeg&,&articlesCount&:1076},&state&:&accepted&,&targetPost&:{&titleImage&:&https:\u002F\\u002Fv2-b676fc268e325ca4bf053aa2b92d8785_r.jpg&,&lastUpdated&:,&imagePath&:&v2-b676fc268e325ca4bf053aa2b92d8785.jpg&,&permission&:&ARTICLE_PUBLIC&,&topics&:[166602],&summary&:&\u003Cstrong\u003E\u003Cstrong\u003E? \u003C\u002Fstrong\u003E\u003C\u002Fstrong\u003E为取得在下一代遗传特征上保持优势，父母基因展开博弈，图片来自Scientific American Mind \u003Cstrong\u003E编者按：\u003C\u002Fstrong\u003E 早在孟德尔时代，科学家就开始接受“生物的性状由基因决定”这一理论。如果你喜欢看电影，基因就如同电影胶带中的每一个场景，而胶卷则如同一条染色…&,©Permission&:&ARTICLE_COPYABLE&,&translatedCommentPermission&:&all&,&likes&:0,&origAuthorId&:0,&publishedTime&:&T16:34:44+08:00&,&sourceUrl&:&&,&urlToken&:,&id&:2203251,&withContent&:false,&slug&:,&bigTitleImage&:true,&title&:&父母基因博弈，谁赢你像谁？ | 专栏&,&url&:&\u002Fp\u002F&,&commentPermission&:&ARTICLE_ALL_CAN_COMMENT&,&snapshotUrl&:&&,&created&:,&comments&:0,&columnId&:8426,&content&:&&,&parentId&:0,&state&:&ARTICLE_PUBLISHED&,&imageUrl&:&https:\u002F\\u002Fv2-b676fc268e325ca4bf053aa2b92d8785_r.jpg&,&author&:{&bio&:&知识分子，为更好的智趣生活&,&isFollowing&:false,&hash&:&3c548a7f5c43f&,&uid&:221500,&isOrg&:true,&slug&:&zhi-shi-fen-zi-68-1&,&isFollowed&:false,&description&:&《知识分子》是由饶毅、鲁白、谢宇三位学者创办的移动新媒体平台，致力于关注科学、人文、思想。我们将兼容并包，时刻为渴望知识、独立思考的人努力，共享人类知识、共析现代思想、共建智趣中国。欢迎关注。&,&name&:&知识分子&,&profileUrl&:&https:\u002F\\u002Forg\u002Fzhi-shi-fen-zi-68-1&,&avatar&:{&id&:&v2-cc812b89b9c&,&template&:&https:\u002F\\u002F50\u002F{id}_{size}.jpg&},&isOrgWhiteList&:true,&isBanned&:false},&memberId&:,&excerptTitle&:&&,&voteType&:&ARTICLE_VOTE_CLEAR&},&id&:534608}],&title&:&父母基因博弈，谁赢你像谁？ | 专栏&,&author&:&zhi-shi-fen-zi-68-1&,&content&:&\u003Cnoscript\u003E\u003Cimg src=\&https:\u002F\\u002Fv2-f79cb4b9b60d5ffbdbf5ba_b.jpg\& data-rawwidth=\&640\& data-rawheight=\&454\& class=\&origin_image zh-lightbox-thumb\& width=\&640\& data-original=\&https:\u002F\\u002Fv2-f79cb4b9b60d5ffbdbf5ba_r.jpg\&\u003E\u003C\u002Fnoscript\u003E\u003Cimg src=\&data:image\u002Fsvg+utf8,&svg%20xmlns='http:\u002F\u002Fwww.w3.org\u002FFsvg'%20width='640'%20height='454'&&\u002Fsvg&\& data-rawwidth=\&640\& data-rawheight=\&454\& class=\&origin_image zh-lightbox-thumb lazy\& width=\&640\& data-original=\&https:\u002F\\u002Fv2-f79cb4b9b60d5ffbdbf5ba_r.jpg\& data-actualsrc=\&https:\u002F\\u002Fv2-f79cb4b9b60d5ffbdbf5ba_b.jpg\&\u003E\u003Cbr\u003E\u003Cp\u003E\u003Cstrong\u003E\u003Cstrong\u003E? \u003C\u002Fstrong\u003E\u003C\u002Fstrong\u003E为取得在下一代遗传特征上保持优势，父母基因展开博弈，图片来自Scientific American Mind\u003C\u002Fp\u003E\u003Cbr\u003E\u003Cp\u003E\u003Cstrong\u003E编者按：\u003C\u002Fstrong\u003E\u003C\u002Fp\u003E\u003Cbr\u003E\u003Cp\u003E早在孟德尔时代，科学家就开始接受“生物的性状由基因决定”这一理论。如果你喜欢看电影，基因就如同电影胶带中的每一个场景，而胶卷则如同一条染色体。父母各自贡献了我们一半的遗传物质，但究竟谁的遗传物质起主导作用呢？要回答这个问题，就会牵涉到表观遗传学一个非常重要的概念: 基因组印迹。我们更像谁取决于父母基因间的博弈。本专栏由复旦大学教授于文强组织策划，邀请了国内外表观遗传学领域工作者共同完成。了解表观遗传领域近年的发展概况以及解释我们日常有意思的生命现象是我们开设此专栏的初衷。\u003C\u002Fp\u003E\u003Cp\u003E\u003Cstrong\u003E撰文 | 徐鹏（复旦大学生物医学研究院博士生）\u003C\u002Fstrong\u003E\u003C\u002Fp\u003E\u003Cp\u003E\u003Cstrong\u003E责编 | 叶水送\u003C\u002Fstrong\u003E\u003C\u002Fp\u003E\u003Cbr\u003E\u003Cbr\u003E\u003Cp\u003E\u003Cstrong\u003E\u003Cstrong\u003E\u003Cstrong\u003E● ● ●\u003C\u002Fstrong\u003E\u003C\u002Fstrong\u003E\u003C\u002Fstrong\u003E\u003C\u002Fp\u003E\u003Cbr\u003E\u003Cp\u003E日常生活中，我们可能会忽视这样的一个细节，虽然我们将初生的婴儿体重大小不一视为正常现象，但很少有人反问他（她）们的体重为何不可能超过20斤？婴儿的出生体重由什么决定？为什么总有人会说“性格随爸，智商随妈”，这样的说法有依据吗，到底婴儿的性格和智商由什么决定？\u003C\u002Fp\u003E\u003Cbr\u003E\u003Cp\u003E19世纪60年代，现代遗传学之父格里戈尔·孟德尔（Gregor Mendel）提出了经典的遗传学定律，认为基因决定性状。按照这种理论，我们的基因在很大程度上决定了出生的体重、性格、智商、高矮以及胖瘦（有些人怎么吃也不胖，而有些人喝水也会长肉）。事实上，对于继承父母遗传下来的不良基因，我们也完全不必悲伤，因为越来越多的证据表明，表型并不完全由基因决定。\u003C\u002Fp\u003E\u003Cbr\u003E\u003Cnoscript\u003E\u003Cimg src=\&https:\u002F\\u002Fv2-ad5dfc919da9ff_b.jpg\& data-rawwidth=\&350\& data-rawheight=\&237\& class=\&content_image\& width=\&350\&\u003E\u003C\u002Fnoscript\u003E\u003Cimg src=\&data:image\u002Fsvg+utf8,&svg%20xmlns='http:\u002F\u002Fwww.w3.org\u002FFsvg'%20width='350'%20height='237'&&\u002Fsvg&\& data-rawwidth=\&350\& data-rawheight=\&237\& class=\&content_image lazy\& width=\&350\& data-actualsrc=\&https:\u002F\\u002Fv2-ad5dfc919da9ff_b.jpg\&\u003E\u003Cbr\u003E\u003Cp\u003E\u003Cstrong\u003E\u003Cstrong\u003E? \u003C\u002Fstrong\u003E\u003C\u002Fstrong\u003E人类染色体，包含22对常染色体和1对性染色体，男性为XY，女性为XX。图片来自\u003Ca href=\&http:\u002F\\u002F?target=http%3A\u002F\u002Fnih.gov\& class=\& external\& target=\&_blank\& rel=\&nofollow noreferrer\&\u003E\u003Cspan class=\&invisible\&\u003Ehttp:\u002F\u002F\u003C\u002Fspan\u003E\u003Cspan class=\&visible\&\u003Enih.gov\u003C\u002Fspan\u003E\u003Cspan class=\&invisible\&\u003E\u003C\u002Fspan\u003E\u003Ci class=\&icon-external\&\u003E\u003C\u002Fi\u003E\u003C\u002Fa\u003E\u003C\u002Fp\u003E\u003Cbr\u003E\u003Cp\u003E基因是遗传信息的基本单位。它们就像电影胶带，胶带中的每一个场景就是一个基因，而整卷胶带就如同一条染色体，人体一共有46条染色体。我们的父母生来就是伟大的创作家，为了“创造”一个新的生命，精子和卵子中的遗传物质自动减半，变为23条染色体。当精卵结合后，染色体恢复到46条。那么问题来了：父母每人贡献了一半的遗传物质，究竟谁的遗传物质起到主导作用？设想一下，两卷电影胶卷在同一块屏幕上放映，最终效果如何，哪一卷胶卷中的画面起主要作用？\u003C\u002Fp\u003E\u003Cbr\u003E\u003Cp\u003E\u003Cstrong\u003E印迹基因，父母的标记\u003C\u002Fstrong\u003E\u003C\u002Fp\u003E\u003Cbr\u003E\u003Cp\u003E有学者猜想，来源于父母的基因对特定脑区的形成发挥不同的作用，但这种假设并无根据。至于为何这些不同来源的基因对后代的影响存在差异？这就不得不提到印迹基因（Imprinted genes）。研究发现，来自父亲和母亲的基因分别发生了某种标记，通过精子和卵子的结合，传递给下一代。事实上，这种特殊标记使其后代只表达来源于父亲或母亲基因的现象称为基因组印迹（Genomic imprinting）。\u003C\u002Fp\u003E\u003Cbr\u003E\u003Cp\u003E基因组印迹是表观遗传学中的重要概念。所谓表观遗传学，通常是指不依赖于DNA序列变化的表型改变。在经典的遗传学理论中，DNA序列代表了遗传信息，基因组印迹现象并没有改变基因的序列，但是同样可以通过特异性沉默不同来源的基因，而改变后代的表型，这种机制拓宽了我们对于基因表达调控的认识。\u003C\u002Fp\u003E\u003Cbr\u003E\u003Cnoscript\u003E\u003Cimg src=\&https:\u002F\\u002Fv2-fee312749_b.jpg\& data-rawwidth=\&314\& data-rawheight=\&440\& class=\&content_image\& width=\&314\&\u003E\u003C\u002Fnoscript\u003E\u003Cimg src=\&data:image\u002Fsvg+utf8,&svg%20xmlns='http:\u002F\u002Fwww.w3.org\u002FFsvg'%20width='314'%20height='440'&&\u002Fsvg&\& data-rawwidth=\&314\& data-rawheight=\&440\& class=\&content_image lazy\& width=\&314\& data-actualsrc=\&https:\u002F\\u002Fv2-fee312749_b.jpg\&\u003E\u003Cbr\u003E\u003Cp\u003E\u003Cstrong\u003E\u003Cstrong\u003E? \u003C\u002Fstrong\u003E\u003C\u002Fstrong\u003E海伦·克劳斯（），图片来自Gerbi et al, C\u002Fp\u003E\u003Cbr\u003E\u003Cp\u003E其实，科学家很早就发现了不同来源的基因功能有所不同。早在1960年，细胞生物学家海伦·克劳斯（Helen Crouse）就创造了“Imprinting（印迹）”一词, 她发现了尖眼蕈蚊(\u003Cem\u003ESciarid flies\u003C\u002Fem\u003E)中，来源于父亲的X染色体选择性消除，当时克劳斯用“控制元件（controlling element）”的概念来阐述这一现象。不过，后来“控制元件”被她的博士生导师芭芭拉·麦克林托克（Barbara McClintock）赋予了新的内涵，并因为“移动基因”的发现，获得1983年的诺贝尔生理或医学奖。1970年，Jerry Kermicle在研究玉米籽颜色的遗传中发现，雌性配子中携带的R基因与雄性配子中的功能不同，Kermicle将这种不同于传统的遗传现象称为“副遗传（paragenetic）”，现在“副遗传”的概念已被“表观遗传（Epigenetic）”取代。\u003C\u002Fp\u003E\u003Cbr\u003E\u003Cp\u003E从1970年Kermicle第一次认识到印迹基因存在开始，越来越多的基因组印迹现象被揭示。1991年，哺乳动物中的第一批印迹基因Igf2r（insulin-like growth factor 2，类胰岛素生长因子2基因），H19和Igf2r被鉴定。截止到2014年，在小鼠中已鉴定了约150个印迹基因，其中的一半在人类细胞中也被发现。印迹基因网站gene imprint（\u003Ca href=\&http:\u002F\\u002F?target=http%3A\u002F\\u002Fsite\u002Fhome\& class=\& wrap external\& target=\&_blank\& rel=\&nofollow noreferrer\&\u003EGeneimprint : Home\u003Ci class=\&icon-external\&\u003E\u003C\u002Fi\u003E\u003C\u002Fa\u003E）显示，目前人类中已经鉴定出的印迹基因超过100个。\u003C\u002Fp\u003E\u003Cbr\u003E\u003Cp\u003E\u003Cstrong\u003E\u003Cstrong\u003E印迹基因是如何工作的？\u003C\u002Fstrong\u003E\u003C\u002Fstrong\u003E\u003C\u002Fp\u003E\u003Cbr\u003E\u003Cp\u003E正如我们前面提到的一样，印迹基因是一种带有特殊标签的基因。我们好奇的是：这种标签是什么？又是如何传达遗传信息的呢？\u003C\u002Fp\u003E\u003Cbr\u003E\u003Cp\u003E科学家发现，印迹基因通常成簇出现，这些印迹基因簇（imprinted genes in clusters）包含数个蛋白编码基因和至少一个非编码RNA基因；此外，这些印迹基因簇中含有关系紧密的印迹基因对，如位于人类11号染色体上的Igf2r基因和H19基因，位于6号染色体上的Igf2r基因和Air基因，以及位于14号染色体上的DLK1基因和Dio3基因。\u003C\u002Fp\u003E\u003Cbr\u003E\u003Cp\u003E印迹基因为何总是成群结“对”出现？以印迹基因中经典的Igf2r和另一个非编码基因H19为例，其中Igf2r只表达父亲来源的，而H19只表达母亲来源的。\u003C\u002Fp\u003E\u003Cbr\u003E\u003Cnoscript\u003E\u003Cimg src=\&https:\u002F\\u002Fv2-50ca49f7939ade817df8a5_b.jpg\& data-rawwidth=\&640\& data-rawheight=\&554\& class=\&origin_image zh-lightbox-thumb\& width=\&640\& data-original=\&https:\u002F\\u002Fv2-50ca49f7939ade817df8a5_r.jpg\&\u003E\u003C\u002Fnoscript\u003E\u003Cimg src=\&data:image\u002Fsvg+utf8,&svg%20xmlns='http:\u002F\u002Fwww.w3.org\u002FFsvg'%20width='640'%20height='554'&&\u002Fsvg&\& data-rawwidth=\&640\& data-rawheight=\&554\& class=\&origin_image zh-lightbox-thumb lazy\& width=\&640\& data-original=\&https:\u002F\\u002Fv2-50ca49f7939ade817df8a5_r.jpg\& data-actualsrc=\&https:\u002F\\u002Fv2-50ca49f7939ade817df8a5_b.jpg\&\u003E\u003Cbr\u003E\u003Cp\u003E\u003Cstrong\u003E\u003Cstrong\u003E?\u003C\u002Fstrong\u003E\u003C\u002Fstrong\u003E 成对出现的印迹基因：Igf2r和H19，图片来源Kameswaran et al, C\u002Fp\u003E\u003Cbr\u003E\u003Cp\u003E印迹控制区域（ICR，Imprinting Control Region）位于Igf2r和H19两个基因之间，父亲来源的ICR通常被甲基化，即此前提到的特殊标签。这种甲基化使得染色质结构更加紧密，进而使下游的H19基因沉默， 同时下游的激活元件（Enhancer, 增强子）可以越过ICR，激活上游的Igf2r的表达。相反，母亲来源的ICR没有被甲基化，塞翁失马，焉知非福，母源的ICR丢掉了甲基化，解放了H19基因，原本是件好事情，可谁知祸兮福之所倚，没有甲基化的ICR又招来横祸，与绝缘子CTCF相互作用，形成一堵墙，阻断了激活元件增强子对上游的Igf2r的调控作用，使得母源的Igf2r不表达。\u003C\u002Fp\u003E\u003Cbr\u003E\u003Cp\u003E当然，并不是所有的印迹基因都以DNA甲基化的形式调控，但至少可以清楚地看到，来源于父亲和母亲的基因间的选择性表达存在着一种平衡状态。这种平衡一旦被打破，又会出现什么结果呢？\u003C\u002Fp\u003E\u003Cp\u003E\u003Cstrong\u003E同一基因缺陷，罹患两种不同疾病？\u003C\u002Fstrong\u003E\u003C\u002Fp\u003E\u003Cbr\u003E\u003Cp\u003E1956年，三名瑞士医生Andrea Prader、Alexis Labhart和Heinrich Willi以德语在《瑞士医学周刊》上报道了一种当时被认为罕见的疾病，这类患者通常前额窄、手脚小、身材矮小，肤色较浅，通常伴随着轻度或中度智力障碍和行为紊乱。这种疾病以其中两位发现者的名字命名，即Prader-Willi综合征（Prader–Willi syndrome，PWS）。但当时PWS的病因并不清楚，直到25年后的1981年，Ledbetter DH等人发现PWS患者的15号染色质存在片段微缺失（15q11-13）。\u003C\u002Fp\u003E\u003Cbr\u003E\u003Cp\u003E同样在1956年，英国儿科医生Harry Angelman报道了另外一种疾病，患者表现为严重的智力和发育障碍、睡眠障碍、癫痫、动作生涩（特别是拍手）。这种疾病以Harry Angelman命名，即Angelman综合征（Angelman syndrome，AS）。AS患者经常频繁地大笑，通常表现为开心的神情，因此最开始被称为“快乐木偶综合症”。1987年，Kaplan LC等在《美国医学遗传杂志》上报道了3个AS病例，这些AS患者都存在15q11-12的染色质微缺失。同年，R. Ellen Magenis报道了2个案例，存在15q11-13缺失，但是它们的临床表现更加偏向于AS，而不是PWS。\u003C\u002Fp\u003E\u003Cbr\u003E\u003Cp\u003E\u003Cstrong\u003E\u003Cstrong\u003E\u003Cnoscript\u003E\u003Cimg src=\&https:\u002F\\u002Fv2-cfbe69a7f46f867ec4bc_b.jpg\& data-rawwidth=\&620\& data-rawheight=\&419\& class=\&origin_image zh-lightbox-thumb\& width=\&620\& data-original=\&https:\u002F\\u002Fv2-cfbe69a7f46f867ec4bc_r.jpg\&\u003E?\u003C\u002Fnoscript\u003E\u003Cimg src=\&data:image\u002Fsvg+utf8,&svg%20xmlns='http:\u002F\u002Fwww.w3.org\u002FFsvg'%20width='620'%20height='419'&&\u002Fsvg&\& data-rawwidth=\&620\& data-rawheight=\&419\& class=\&origin_image zh-lightbox-thumb lazy\& width=\&620\& data-original=\&https:\u002F\\u002Fv2-cfbe69a7f46f867ec4bc_r.jpg\& data-actualsrc=\&https:\u002F\\u002Fv2-cfbe69a7f46f867ec4bc_b.jpg\&\u003E?\u003C\u002Fstrong\u003E\u003C\u002Fstrong\u003E Prader-Willi综合征（左）和Angelman综合征（右）图片来自维基百科\u003C\u002Fp\u003E\u003Cbr\u003E\u003Cp\u003E为何同一染色质区段的缺失，却导致两种截然不同的疾病？年，科学家们终于揭开了谜底：PWS患者的染色体区段15q11-13缺失是父亲来源的，而AS患者的染色体区段15q11-13缺失是母亲来源的。进一步的研究发现，染色体区段15q11-13中含有一个名叫UBE3A的印迹基因，其表达具有很强的组织特异性。在绝大多数的组织中，来源于父母的两个UBE3A拷贝都处于激活状态，而在大脑中，只表达来源于母亲的UBE3A，父亲来源的处于沉默状态。\u003C\u002Fp\u003E\u003Cbr\u003E\u003Cp\u003E母源的印迹基因UBE3A片段丢失时，导致大脑中没有可用的UBE3A，这种机制可以解释约70%的Angelman综合征；而印迹基因UBE3A的突变也可导致Angelman综合征；此外，染色体有丝分裂出现错误，可发生单亲二倍体现象（uniparental disomy，UPD），即后代的两条染色体（或染色体的一部分）只来源于父母中的一个，当后代中的UBE3A由于单亲二倍体现象而都源自父亲时，导致两份印迹基因UBE3A都沉默，进而出现Angelman综合征。由此可见，父母基因间的平衡对于后代来说极为重要。\u003C\u002Fp\u003E\u003Cbr\u003E\u003Cp\u003E\u003Cstrong\u003E\u003Cstrong\u003E爸爸妈妈，一个都不能少\u003C\u002Fstrong\u003E\u003C\u002Fstrong\u003E\u003C\u002Fp\u003E\u003Cbr\u003E\u003Cp\u003E印迹基因打破了传统的遗传学的束缚，让基因表达调控过程变得更加复杂。从生物进化角度，基因组印迹现象只发生在哺乳动物和开花植物中。基因组印迹现象是怎么演化的呢？为什么我们需要印迹基因？ \u003C\u002Fp\u003E\u003Cbr\u003E\u003Cp\u003E20世纪80年代中期，科学家们在小鼠中证实，两套染色体同时来源于父亲或母亲时，小鼠胚胎在发育过程中全部死亡。进一步研究表明，来源于父亲和母亲的基因组对后代的发育影响不同，当全部的遗传物质都来源于母亲时，几乎所有的后代小鼠没有胎盘组织；相反，当所有的遗传物质都来源于父亲时，子代小鼠胎盘组织过大。\u003C\u002Fp\u003E\u003Cbr\u003E\u003Cp\u003E为何来源于父母的基因对后代的影响不同？这种影响差异又是如何产生的呢？进化生物学家提出了 “父母冲突（parental conflict）”理论，这套理论认为：来源于父亲和母亲的基因存在着竞争关系。父亲希望自己的后代从母亲（无论母亲是谁）那里争取到更多的资源，因此来源于父亲的基因更倾向于促进胎儿的生长；而母亲则希望在孕期维持自己与孩子的资源平衡，不至于因为怀孕而使自己的生命处于危险之中，因此母源基因倾向于抑制胚胎的生长和需求。\u003C\u002Fp\u003E\u003Cbr\u003E\u003Cp\u003E这些理论也得到了一些数据的支持：来源于父亲的基因影响过大，导致后代的出生体重过重；但是这种影响可能导致后代大脑中的印迹基因表达失衡，进而产生神经发育相关的疾病，比如自闭症。实验数据也证实了这一点：出生体重过重是自闭症的一个特征，而且Angelman综合征患者中约40%的人也患有自闭症。来源于母亲的基因影响过大时，如上文提到的PWS，通常PWS患者同时饱受精神疾病的折磨。\u003C\u002Fp\u003E\u003Cbr\u003E\u003Cp\u003E因此，来自父母的基因之间关系非常微妙。一方面，在进化上它们总是自私的，希望能对后代起到更大的影响；但同时，又需要保证彼此对后代的影响都不能过大。毕竟，过犹不及，物极必反。就好似拔河比赛的双方，任何一方都不能松手。因此在这场父母间的基因战争中，没有谁是最后的胜利者，双方通过竞争与合作，实现共赢。因此我们不仅有母亲节，也须有父亲节，父母间基因的平衡，是我们健康成长的重要保障。\u003C\u002Fp\u003E\u003Cbr\u003E\u003Cp\u003E\u003Cstrong\u003E\u003Cem\u003E注\u003C\u002Fem\u003E\u003C\u002Fstrong\u003E\u003Cem\u003E: 特别感谢于文强教授的细致指导，王天祥的恳切建议以及王司清、潘天昳的阅读。\u003C\u002Fem\u003E\u003C\u002Fp\u003E\u003Cbr\u003E\u003Cp\u003E\u003Cstrong\u003E主要参考文献\u003C\u002Fstrong\u003E\u003C\u002Fp\u003E\u003Cbr\u003E\u003Cp\u003E[1].\tGerbi SA. 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to believe \n肌肉与智慧不可兼得\n&,&name&:&柘时&,&profileUrl&:&https:\u002F\\u002Fpeople\u002Fdu-du-46-40&,&avatar&:{&id&:&13bfbaebfe14fa7dbf747b&,&template&:&https:\u002F\\u002F50\u002F{id}_{size}.jpg&},&isOrgWhiteList&:false,&isBanned&:false}],&summary&:&\u003Cimg src=\&https:\u002F\\u002Fv2-f79cb4b9b60d5ffbdbf5ba_200x112.jpg\& data-rawwidth=\&640\& data-rawheight=\&454\& class=\&origin_image inline-img zh-lightbox-thumb\& data-original=\&https:\u002F\\u002Fv2-f79cb4b9b60d5ffbdbf5ba_r.jpg\&\u003E\u003Cstrong\u003E\u003Cstrong\u003E? \u003C\u002Fstrong\u003E\u003C\u002Fstrong\u003E为取得在下一代遗传特征上保持优势，父母基因展开博弈，图片来自Scientific American Mind \u003Cstrong\u003E编者按：\u003C\u002Fstrong\u003E 早在孟德尔时代，科学家就开始接受“生物的性状由基因决定”这一理论。如果你喜欢看电影，基因就如同电影胶带中的每一个场景，而胶卷则如同一条染色…&,&reviewingCommentsCount&:0,&meta&:{&previous&:{&isTitleImageFullScreen&:true,&rating&:&none&,&titleImage&:&https:\u002F\\u002F50\u002Fv2-b676fc268e325ca4bf053aa2b92d8785_xl.jpg&,&links&:{&comments&:&\u002Fapi\u002Fposts\u002F2Fcomments&},&topics&:[{&url&:&https:\u002F\\u002Ftopic\u002F&,&id&:&&,&name&:&知识分子&}],&adminClosedComment&:false,&href&:&\u002Fapi\u002Fposts\u002F&,&excerptTitle&:&&,&author&:{&bio&:&知识分子，为更好的智趣生活&,&isFollowing&:false,&hash&:&3c548a7f5c43f&,&uid&:221500,&isOrg&:true,&slug&:&zhi-shi-fen-zi-68-1&,&isFollowed&:false,&description&:&《知识分子》是由饶毅、鲁白、谢宇三位学者创办的移动新媒体平台，致力于关注科学、人文、思想。我们将兼容并包，时刻为渴望知识、独立思考的人努力，共享人类知识、共析现代思想、共建智趣中国。欢迎关注。&,&name&:&知识分子&,&profileUrl&:&https:\u002F\\u002Forg\u002Fzhi-shi-fen-zi-68-1&,&avatar&:{&id&:&v2-cc812b89b9c&,&template&:&https:\u002F\\u002F50\u002F{id}_{size}.jpg&},&isOrgWhiteList&:true,&isBanned&:false},&column&:{&slug&:&zhishifenzi&,&name&:&知识分子&},&content&:&\u003Cp\u003E\u003Ca class=\&video-box\& href=\&https:\u002F\\u002F?target=https%3A\u002F\\u002Fx\u002Fpage\u002Fa0370uc0zrp.html\& target=\&_blank\& data-video-id=\&\& data-video-playable=\&\& data-name=\&知识分子祝您新春愉快 - 腾讯视频\& data-poster=\&\u002F\\u002Fqqvideo_ori\u002F0\u002Fa0370uc0zrp_228_128\u002F0\& data-lens-id=\&\&\u003E
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●\u003C\u002Fp\u003E\u003Cbr\u003E\u003Cbr\u003E\u003Cimg src=\&https:\u002F\\u002F50\u002Fv2-9bee7106a45bdd72cb38_b.jpg\& data-rawwidth=\&590\& data-rawheight=\&656\& class=\&origin_image zh-lightbox-thumb\& width=\&590\& data-original=\&https:\u002F\\u002F50\u002Fv2-9bee7106a45bdd72cb38_r.jpg\&\u003E\u003Cbr\u003E\u003Cp\u003E\u003Cstrong\u003E大家好，我是《知识分子》主编、清华大学教授鲁白。\u003C\u002Fstrong\u003E\u003C\u002Fp\u003E\u003Cbr\u003E\u003Cp\u003E过去一年，是科学技术取得重大进展的一年。科学家首次探测到了引力波，迈出了人类认识自然的坚实一步。AlphaGo战胜了多位围棋选手，预示着人工智能将全面影响我们的生活。美国总统奥巴马签署了“21世纪CURE法案”：精准医疗与脑计划将成为美国法律。中国科学家将世界首颗“量子卫星”发射升空。\u003C\u002Fp\u003E\u003Cbr\u003E\u003Cp\u003E2016年全球最重大的事件莫过于Donald Trump被选为美国总统。Trump上台，美国科学将面临着很多不确定因素，也给全球科学的发展带来新的挑战。\u003C\u002Fp\u003E\u003Cbr\u003E\u003Cp\u003E感谢科学家们以及社会各界的鼎力相助，感谢广大读者的热情关注和支持，2016年，《知识分子》取得了非常好的发展。我们在2016年诺贝尔奖的报道、超大对撞机的讨论、魏则西事件、复旦大学中植奖争议等重大事件或议题上的调查，采访，报道，吸引了社会的巨大关注。我们开创了“科学+X” 系列的线上线下活动，使我们的科学家探索了跨界交流与大众互动的活动。我们还进行了多次的线上直播活动，让广大网民能够实时目睹科学家的风采和科学讨论及争论的氛围。这一切不仅产出了一系列高质量、高影响力的文章，而且将重大科学议题引入公共空间讨论，推动了全民关注科学、了解科学的新风尚。\u003C\u002Fp\u003E\u003Cbr\u003E\u003Cp\u003E2016年， “知识分子”大家庭迅速扩展，目前已经有了一个非常有能力，有激情、高效工作的专业团队，有了《知识分子》、《科学FM》、《缪斯夫人》、《太空联盟》、《思考者》、《科学春秋》等6个公众号。年前的一个重大里程碑，就是《赛先生》回归“知识分子”，成为“知识分子”自媒体矩阵中重要的一个组成部分。\u003C\u002Fp\u003E\u003Cbr\u003E\u003Cp\u003E2016年的另一个重大成就，是“科学队长”的上线，我们请到了国内多位不同领域的有成就的科学家，成为“科学队长”的主讲人，为小朋友讲科学。这标志着“知识分子”进入儿童科学教育领域，为提高儿童科学素养贡献自己的力量。\u003C\u002Fp\u003E\u003Cbr\u003E\u003Cp\u003E在新的一年，我们期待着与大家一起努力，使“知识分子”更上一层楼。我们将进一步推动中国的科学技术进步和科学文化建设，让科学走进每个人的生活，给大家带来知识的享受和科学的乐趣。\u003C\u002Fp\u003E\u003Cbr\u003E\u003Cp\u003E愿“知识分子”伴您度过一个快乐的春节！\u003C\u002Fp\u003E\u003Cbr\u003E\u003Cbr\u003E\u003Cimg src=\&https:\u002F\\u002F50\u002Fv2-a687be1ed5f8dc6ac8dc5d4c43e7a815_b.jpg\& data-rawwidth=\&584\& data-rawheight=\&573\& class=\&origin_image zh-lightbox-thumb\& width=\&584\& data-original=\&https:\u002F\\u002F50\u002Fv2-a687be1ed5f8dc6ac8dc5d4c43e7a815_r.jpg\&\u003E\u003Cbr\u003E\u003Cp\u003E\u003Cstrong\u003E大家好，我是《知识分子》主编、北京大学教授饶毅。\u003C\u002Fstrong\u003E\u003C\u002Fp\u003E\u003Cbr\u003E\u003Cp\u003E当全球追捧反智的时代，我们《知识分子》坚守知识的前沿，坚信知识是人类智慧的结晶，坚持建设以知识为基础的文化。\u003C\u002Fp\u003E\u003Cbr\u003E\u003Cbr\u003E\u003Cimg src=\&https:\u002F\\u002F50\u002Fv2-e243a396f2ecd4d590d726739dec21ed_b.jpg\& data-rawwidth=\&488\& data-rawheight=\&458\& class=\&origin_image zh-lightbox-thumb\& width=\&488\& data-original=\&https:\u002F\\u002F50\u002Fv2-e243a396f2ecd4d590d726739dec21ed_r.jpg\&\u003E\u003Cbr\u003E\u003Cp\u003E\u003Cstrong\u003E大家好，我是《知识分子》主编、普林斯顿大学教授谢宇。\u003C\u002Fstrong\u003E\u003C\u002Fp\u003E\u003Cbr\u003E\u003Cp\u003E“知识分子”的朋友，大家好，我是谢宇。在这中国新年来临之际，请让我从美国普林斯顿大学向您拜年。\u003C\u002Fp\u003E\u003Cbr\u003E\u003Cp\u003E祝大家新年快乐、身体健康、事业有成、家庭平安、幸福吉祥，也祝大家越来越喜欢我们发表在微信公号《知识分子》、《赛先生》、《缪斯夫人》和《思考者》的文章，以及其他产品。\u003C\u002Fp\u003E\u003Cbr\u003E\u003Cp\u003E\u003Cstrong\u003E欢迎个人转发到朋友圈，\u003C\u002Fstrong\u003E\u003C\u002Fp\u003E\u003Cp\u003E\u003Cstrong\u003E公众号、报刊等转载请联系授权\u003C\u002Fstrong\u003E\u003C\u002Fp\u003E\u003Cp\\u003C\u002Fp\u003E\u003Cbr\u003E\u003Cbr\u003E\u003Cstrong\u003E知识分子\u003C\u002Fstrong\u003E为更好的智趣生活ID：The-Intellectual投稿：授权：更多涨知识科学类文章，欢迎关注 \u003Ca href=\&https:\u002F\\u002Forg\u002Fzhi-shi-fen-zi-68-1\& class=\&internal\&\u003E知识分子 - 知乎专栏\u003C\u002Fa\u003E 。&,&state&:&published&,&sourceUrl&:&&,&pageCommentsCount&:0,&canComment&:false,&snapshotUrl&:&&,&slug&:,&publishedTime&:&T16:27:24+08:00&,&url&:&\u002Fp\u002F&,&title&:&三位主编拜年：祝新年仍享受知识与科学的乐趣｜视频&,&summary&:&\u003Cstrong\u003E\u003Cstrong\u003E? \u003C\u002Fstrong\u003E\u003C\u002Fstrong\u003E三位主编视频拜年 ● ● ● \u003Cstrong\u003E大家好，我是《知识分子》主编、清华大学教授鲁白。\u003C\u002Fstrong\u003E 过去一年，是科学技术取得重大进展的一年。科学家首次探测到了引力波，迈出了人类认识自然的坚实一步。AlphaGo战胜了多位围棋选手，预示着人工智能将全面影响我们的生活…&,&reviewingCommentsCount&:0,&meta&:{&previous&:null,&next&:null},&commentPermission&:&anyone&,&commentsCount&:3,&likesCount&:24},&next&:{&isTitleImageFullScreen&:true,&rating&:&none&,&titleImage&:&https:\u002F\\u002F50\u002Fv2-b676fc268e325ca4bf053aa2b92d8785_xl.jpg&,&links&:{&comments&:&\u002Fapi\u002Fposts\u002F2Fcomments&},&topics&:[{&url&:&https:\u002F\\u002Ftopic\u002F&,&id&:&&,&name&:&知识分子&}],&adminClosedComment&:false,&href&:&\u002Fapi\u002Fposts\u002F&,&excerptTitle&:&&,&author&:{&bio&:&知识分子，为更好的智趣生活&,&isFollowing&:false,&hash&:&3c548a7f5c43f&,&uid&:221500,&isOrg&:true,&slug&:&zhi-shi-fen-zi-68-1&,&isFollowed&:false,&description&:&《知识分子》是由饶毅、鲁白、谢宇三位学者创办的移动新媒体平台，致力于关注科学、人文、思想。我们将兼容并包，时刻为渴望知识、独立思考的人努力，共享人类知识、共析现代思想、共建智趣中国。欢迎关注。&,&name&:&知识分子&,&profileUrl&:&https:\u002F\\u002Forg\u002Fzhi-shi-fen-zi-68-1&,&avatar&:{&id&:&v2-cc812b89b9c&,&template&:&https:\u002F\\u002F50\u002F{id}_{size}.jpg&},&isOrgWhiteList&:true,&isBanned&:false},&column&:{&slug&:&zhishifenzi&,&name&:&知识分子&},&content&:&\u003Cstrong\u003E编者按：\u003C\u002Fstrong\u003E\u003Cbr\u003E\u003Cp\u003E每一个有梦想的人，都会心系未来。未来离我们有多远？如果让生命科学领域的学者来回答，大多数人的答案可能是“未来已来”，或者“未来正在发生”。\u003C\u002Fp\u003E\u003Cp\u003E目前，生命科学领域正处于快速发展阶段，如同上世纪初欧洲的物理学一样。在那个天才出没、大师云集的时代，居里夫人，玻尔、爱因斯坦用他们的发现塑造了我们认识客观世界的思维。如今生命科学在基因组学、肿瘤免疫治疗、结构生物学等方面取得一系列突破成果。它们不仅改变了我们对生命的认识，同时也在实际应用中，为人类带来无限的福祉。\u003C\u002Fp\u003E\u003Cp\u003E日，四位杰出的华人科学家在北京大学金光生命科学大楼举行了一场别开生面的生命科学学术报告会——“生命的礼赞”。他们分别为“未来科学大奖”获奖者、香港中文大学教授卢煜明、清华大学生命科学学院教授施一公、北京大学讲席教授邓兴旺、哈佛大学Mallinckrody讲席教授谢晓亮。\u003C\u002Fp\u003E\u003Cp\u003E此次会议主持人、北京大学理学部主任、《知识分子》主编饶毅在致辞中表示，“此会由北京大学理学部与未来科学大奖科学委员会共同主办，我们今天很高兴请到四位杰出的华人科学家，说囊括了中国四十年来在生命科学方面出产的一半杰出科学家，恐怕也未尝不可？”\u003C\u002Fp\u003E\u003Cp\u003E
作为北京大学生命科学学院的学生，高士洪全程认真倾听并用心记下学术笔记。经本人同意，《知识分子》在此分享给各位读者。\u003C\u002Fp\u003E\u003Cbr\u003E\u003Cp\u003E\u003Cimg src=\&https:\u002F\\u002F50\u002Fv2-87bad7c5ab8e2ed18ace0_b.jpg\& data-rawwidth=\&1087\& data-rawheight=\&723\& class=\&origin_image zh-lightbox-thumb\& width=\&1087\& data-original=\&https:\u002F\\u002F50\u002Fv2-87bad7c5ab8e2ed18ace0_r.jpg\&\u003E?会议主持人、北京大学教授饶毅\u003C\u002Fp\u003E\u003Cbr\u003E\u003Cp\u003E\u003Cstrong\u003E整理 | 高士洪（北京大学生命科学学院）\u003C\u002Fstrong\u003E\u003C\u002Fp\u003E\u003Cp\u003E\u003Cstrong\u003E责编 | \u003Cstrong\u003E叶水送\u003C\u002Fstrong\u003E\u003C\u002Fstrong\u003E\u003Cbr\u003E\u003C\u002Fp\u003E\u003Cbr\u003E\u003Cp\u003E\u003Cstrong\u003E\u003Cstrong\u003E\u003Cstrong\u003E\u003Cstrong\u003E● ● ●\u003C\u002Fstrong\u003E\u003C\u002Fstrong\u003E\u003C\u002Fstrong\u003E\u003C\u002Fstrong\u003E\u003C\u002Fp\u003E\u003Cbr\u003E\u003Cp\u003E\u003Cstrong\u003E卢煜明：我们能不能把产前检测做得更安全？\u003C\u002Fstrong\u003E\u003C\u002Fp\u003E\u003Cbr\u003E\u003Cp\u003E\u003Ca class=\&video-box\& href=\&https:\u002F\\u002F?target=https%3A\u002F\\u002Fx\u002Fpage\u002Fl0366lswfhc.html\& target=\&_blank\& data-video-id=\&\& data-video-playable=\&\& data-name=\&卢煜明：我们能不能把产前检测做得更安全？ - 腾讯视频\& data-poster=\&\u002F\\u002Fqqvideo_ori\u002F0\u002Fl0366lswfhc_228_128\u002F0\& data-lens-id=\&\&\u003E
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\u003Cbr\u003E\u003C\u002Fp\u003E\u003Cbr\u003E\u003Cp\u003E\u003Cstrong\u003E饶毅介绍：\u003C\u002Fstrong\u003E\u003C\u002Fp\u003E\u003Cul\u003E\u003Cli\u003E\u003Cp\u003EDennis Lo（卢煜明）教授出生于香港，在“日落之国”——英国的牛津大学接受本科和研究生教育，1997年回到香港，在中文大学工作。从1997年至今，他发明和改进了“无创性胎儿诊断”（NIPT）。我们知道，现代医疗对中国来说是舶来品，我们很少发明现代医疗技术，卢煜明罕见地发明了母血分析胎儿DNA的医学诊断技术，造福中国和全世界人民。他的贡献，是我们中国的自豪。\u003C\u002Fp\u003E\u003C\u002Fli\u003E\u003C\u002Ful\u003E\u003Cimg src=\&https:\u002F\\u002F50\u002Fv2-eb93e08b8b2258c0eae3c805f5883eef_b.jpg\& data-rawwidth=\&1280\& data-rawheight=\&960\& class=\&origin_image zh-lightbox-thumb\& width=\&1280\& data-original=\&https:\u002F\\u002F50\u002Fv2-eb93e08b8b2258c0eae3c805f5883eef_r.jpg\&\u003E\u003Cbr\u003E\u003Cp\u003E?香港中文大学医学院李嘉诚医学讲座教授卢煜明\u003C\u002Fp\u003E\u003Cbr\u003E\u003Cp\u003E香港中文大学医学院李嘉诚医学讲座教授卢煜明（Dennis Lo）从个人求学经历开始演讲，回顾了自己早年在牛津大学John Bell教授处接触了解PCR的故事，他用PCR检测妊娠过程中母亲的血液中含有胎儿的DNA，并猜想这种无伤的检测方式可能改变传统产前诊断，如羊膜腔穿刺术带来的损害胎儿的风险。这项发表于1989年的研究巧妙地借用了母亲和胎儿性别的差异，用Y染色的检测证明了从孕妇外周血对胚胎进行基因检测的可行性。受到癌症研究的启发，他于1997年进一步发现了胎儿的DNA也广泛地存在于无细胞成分的血清中，同时被快速降解。这一检测被立即应用于无创胎儿性别、血型检测。\u003C\u002Fp\u003E\u003Cbr\u003E\u003Cp\u003E而当需要检测数量型的遗传变异，例如染色体数目变异时，这一手段就会受到血浆中大量母源的DNA的干扰。为了解决这一问题，可以从胎儿DNA的表观遗传修饰，胎儿细胞的表达谱分析入手，而另一种更直接的思路则是通过提升检测DNA拷贝数的灵敏度，来区分相对总量比较微小的数量变异。通过dPCR以及大规模并行测序法，卢教授的团队能通过外周血样品精确地判断三体、多体等染色体数目变异疾病。目前，由卢煜明最早提出设想和实践的无创产前检测（Noninvasive Prenatal Testing）蓬勃发展，在90余国家完成了成百万次的诊断，已经代替了40%的羊膜刺穿术检测。与此同时，他们团队也在致力研究提高诊断准确度和降低检测成本的方法：在发现母亲血浆中母源和胎源的DNA片段的大小差异后，片段大小分布比值的综合考虑使得准确度进一步提高，另外，二代测序技术发展使得胎儿的无创全基因组测序成为可能，不仅极大地提高了测序深度，也让胎儿产生的自发突变得以呈现。\u003C\u002Fp\u003E\u003Cbr\u003E\u003Cp\u003E卢煜明总结其工作说明了外周血浆作为分子诊断的独特优势，不仅开创了多种临床检测手段，也提供了分子检测未来更上一层楼，用于癌症、器官移植和自身免疫病的蓝图。\u003C\u002Fp\u003E\u003Cbr\u003E\u003Cp\u003E\u003Cem\u003E（注：卢煜明演讲原题为“Pushing the envelope of plasma DNA-based molecular diagnostics”。）\u003C\u002Fem\u003E\u003C\u002Fp\u003E\u003Cbr\u003E\u003Cp\u003E\u003Cstrong\u003E施一公 | 从gamma-分泌酶到剪接体：冷冻电子显微镜引发的结构生物学革命\u003C\u002Fstrong\u003E\u003C\u002Fp\u003E\u003Cbr\u003E\u003Cp\u003E\u003Ca class=\&video-box\& href=\&https:\u002F\\u002F?target=https%3A\u002F\\u002Fx\u002Fpage\u002Fo03668bqb3c.html\& target=\&_blank\& data-video-id=\&\& data-video-playable=\&\& data-name=\&施一公：结构之美 - 腾讯视频\& data-poster=\&null\& data-lens-id=\&\&\u003E
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\u003Cspan class=\&title\&\u003E邓兴旺：如何把握一生仅一次的发芽机会？ - 腾讯视频\u003Cspan class=\&z-ico-extern-gray\&\u003E\u003C\u002Fspan\u003E\u003Cspan class=\&z-ico-extern-blue\&\u003E\u003C\u002Fspan\u003E\u003C\u002Fspan\u003E
\u003Cspan class=\&url\&\u003E\u003Cspan class=\&z-ico-video\&\u003E\u003C\u002Fspan\u003Ehttps:\u002F\\u002Fx\u002Fpage\u002Fp03666jk8ko.html\u003C\u002Fspan\u003E
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\u003Cbr\u003E\u003C\u002Fp\u003E\u003Cp\u003E\u003Cstrong\u003E饶毅介绍：\u003C\u002Fstrong\u003E\u003C\u002Fp\u003E\u003Cul\u003E\u003Cli\u003E\u003Cp\u003E今天第三位演讲者邓兴旺，他出生于湖南农村，对植物生物学感兴趣。兴旺是我们北大生物系1978级的学生，作为北大的“儿子”去美国很多年后，近年再作为“女婿”引进北大全职工作。他在伯克利念研究生的时候我们认识，因为伯克利的研究生与我们UCSF的研究生以及湾区另外一个不太好的学校研究生有学术聚会。他和一公一样，研究是做得又快又好。\u003C\u002Fp\u003E\u003C\u002Fli\u003E\u003C\u002Ful\u003E\u003Cbr\u003E\u003Cimg src=\&https:\u002F\\u002F50\u002Fv2-cf97e3dc69ea_b.jpg\& data-rawwidth=\&1087\& data-rawheight=\&723\& class=\&origin_image zh-lightbox-thumb\& width=\&1087\& data-original=\&https:\u002F\\u002F50\u002Fv2-cf97e3dc69ea_r.jpg\&\u003E\u003Cp\u003E?北京大学讲席教授邓兴旺\u003C\u002Fp\u003E\u003Cbr\u003E\u003Cp\u003E邓兴旺的报告的主题从宇宙回到了地球表面土壤下的植物种子。植物种子需要面对复杂多变的环境，整合多项外界刺激并最终完成种子萌发、长出土壤和去黄化的光形态建成。邓兴旺的多项工作推动了我们对此三过程的了解。\u003C\u002Fp\u003E\u003Cbr\u003E\u003Cp\u003E对于第一段过程，邓兴旺团队发现了种子萌发过程中响应光通路中的新调控因子DET1和HFR1通过双重抑制和已知的PIF1形成复杂调控网络，并与北京大学汤超教授合作进行了数学建模，评估了信号网络同时具有对光快速响应以及积累时间效应的特质。\u003C\u002Fp\u003E\u003Cbr\u003E\u003Cp\u003E为了解答种子如何判断土壤状态，进而协调子叶和胚轴的发育，邓兴旺团队通过给予拟南芥种子不同颗粒大小和实度的沙粒，发现了土壤覆盖和乙烯的产生定量性地相关。循乙烯信号通路向下，他们发现EIN3\u002FEIL1转录因子通过PIF3促进白色体发育，通过ERF1促进细胞壁松弛和细胞延长，达到胚轴延伸从而出土的效果。除机械力外，种子也需要感知其在土壤中的深度，他们进一步发现在光形态建成中重要的调控因子COP1也参与种子通过光强感知在土壤深度的过程。当种子接近土层表面，COP1即被激活，从而降解ENI3，停止出土过程。EIN3作为枢轴的转录因子，整合了来自机械力和光的双重信号，调控种子萌发的过程。\u003C\u002Fp\u003E\u003Cbr\u003E\u003Cp\u003E邓兴旺团队进一步探索，种子出土后如何迅速光形态建成，合成合适数量的叶绿素供光合作用，并停止胚轴延伸呢？原来，另外一种光受体隐花色素可以促进一种E3连接酶EBF1\u002F2与ENI3的相互作用，从而迅速降解EIN3，终止暗形态建成。\u003C\u002Fp\u003E\u003Cbr\u003E\u003Cp\u003E邓兴旺的一系列研究发现了相同的分子在种子萌发不同阶段被多次精确调控，部分揭示了植物适应不同环境生存的能力的奥秘。\u003C\u002Fp\u003E\u003Cbr\u003E\u003Cp\u003E\u003Cem\u003E（注：邓兴旺演讲原题为“种子萌发与幼苗出土：从黑暗走向光明的征程中的生死决断”。）\u003C\u002Fem\u003E\u003C\u002Fp\u003E\u003Cbr\u003E\u003Cp\u003E\u003Cstrong\u003E谢晓亮：单分子层面上的生命活动\u003C\u002Fstrong\u003E\u003C\u002Fp\u003E\u003Cbr\u003E\u003Cp\u003E\u003Ca class=\&video-box\& href=\&https:\u002F\\u002F?target=https%3A\u002F\\u002Fx\u002Fpage\u002Fq0366izzwkt.html\& target=\&_blank\& data-video-id=\&\& data-video-playable=\&\& data-name=\&谢晓亮：单分子层面上的生命活动 - 腾讯视频\& data-poster=\&\u002F\\u002Fqqvideo_ori\u002F0\u002Fq0366izzwkt_228_128\u002F0\& data-lens-id=\&\&\u003E
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\u003Cspan class=\&title\&\u003E谢晓亮：单分子层面上的生命活动 - 腾讯视频\u003Cspan class=\&z-ico-extern-gray\&\u003E\u003C\u002Fspan\u003E\u003Cspan class=\&z-ico-extern-blue\&\u003E\u003C\u002Fspan\u003E\u003C\u002Fspan\u003E
\u003Cspan class=\&url\&\u003E\u003Cspan class=\&z-ico-video\&\u003E\u003C\u002Fspan\u003Ehttps:\u002F\\u002Fx\u002Fpage\u002Fq0366izzwkt.html\u003C\u002Fspan\u003E
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\u003Cbr\u003E\u003C\u002Fp\u003E\u003Cbr\u003E\u003Cp\u003E\u003Cstrong\u003E饶毅介绍：\u003C\u002Fstrong\u003E\u003C\u002Fp\u003E\u003Cul\u003E\u003Cli\u003E\u003Cp\u003E今天的几位演讲者共同特点是比我年轻，虽然第四位谢晓亮与我同年，但看上去比我年轻很多。他的父亲也是北大教授，他上的也是北大附小、附中。这样家庭出身很容易带来困惑，不知道做什么好，在做了多年化学之后，他终于觉醒全部转向生物，而且在哈佛工作多年后，决定将全时回比较好的北大工作。\u003C\u002Fp\u003E\u003C\u002Fli\u003E\u003C\u002Ful\u003E\u003Cbr\u003E\u003Cp\u003E\u003Cimg src=\&https:\u002F\\u002F50\u002Fv2-b6dacd03f86dc9a961364cd_b.jpg\& data-rawwidth=\&1087\& data-rawheight=\&723\& class=\&origin_image zh-lightbox-thumb\& width=\&1087\& data-original=\&https:\u002F\\u002F50\u002Fv2-b6dacd03f86dc9a961364cd_r.jpg\&\u003E?哈佛大学Mallinckrody讲席教授谢晓亮\u003Cbr\u003E\u003C\u002Fp\u003E\u003Cp\u003E测序技术的不断发展拓展了人类了解生物学的边界。单细胞DNA测序能提供的信息对于临床医疗和基础研究都有重要意义。谢晓亮介绍了一种新型的单细胞基因组线性扩增的方法：转座插入（LIANTI, Linear Amplification with Transposon Insertion）。单细胞基因组测序需要扩增原始的遗传物质，然而指数式的扩增或造成极大的数量偏差，使得原始序列的拷贝数信息丢失或者降低覆盖率。LIANTI法通过借助Tn5转座酶在基因组内引入随机转座子序列这一自然过程，将转座酶待在的转座子序列提前切割，使得基因组DNA实质被分割成小段，再通过体外转录线性扩增，逆转录，合成双链并建库。LIANTI法在检测拷贝数目变异和单核苷酸变异上的准确度都优于以前的MALBAC, DOP-PCR等方法。关注于单细胞测序中单核苷酸变异的假阳性问题，他们通过结合尿嘧啶DNA糖基化酶进行修正脱氨基效应，发现以往的诸多研究中常常忽略这一现象，从而可能影响结果的可信度。\u003C\u002Fp\u003E\u003Cbr\u003E\u003Cp\u003E谢晓亮也同北医三院教授乔杰、汤富酬合作，一同将单细胞测技术应用于辅助生殖中的胚胎选择。在亲代患遗传病的辅助生殖过程中，能够在胚胎移植前检测其是否遗传致病突变能帮助选择健康的胚胎并产生健康的新生儿。测序极体或者胚泡细胞，并进行非整倍性和遗传连锁分析，可以揭示突变的等位基因，这一方法被命名为MARSALA（Mutated Allele Revealed by Sequencing with Aneuploidy and Linkage Analyses），即在一次测序中综合单核苷酸变异诊断疾病，数目变异诊断染色体非整倍性，以及疾病染色体区段的相邻单核苷酸多态性用以确认结果，消除假阳性和假阴性。这一方法业已帮助多位患遗传病的双亲得到健康的子代。\u003C\u002Fp\u003E\u003Cbr\u003E\u003Cp\u003E胚胎移植前检测对于辅助生殖意义重大，但是取细胞活检有伤害到胚胎活性的隐忧。在发育过程中，一些细胞会程序性死亡并释放DNA到细胞外，利用这一特性，谢教授与无锡妇幼保健院和南京金陵医院团队合作，只通过检测胚胎3至5天时培养液中的DNA，就达到了基因组测序和诊断患疾病的效果。受制于培养液中极低的遗传物质浓度和降解现象，这一检测手段的灵敏度和特异性（88%和84%）都还需要提高，但是研究具有无损的优势，具有发展的可能。\u003C\u002Fp\u003E\u003Cbr\u003E\u003Cp\u003E谢教授最后总结道，作为一个曾经的物理化学学者，他从分子测序的新角度来看待生命，感觉大有可为。\u003C\u002Fp\u003E\u003Cbr\u003E\u003Cimg src=\&https:\u002F\\u002F50\u002Fv2-2defd1abc6a37c8bdb9574cae9eed868_b.jpg\& data-rawwidth=\&1087\& data-rawheight=\&723\& class=\&origin_image zh-lightbox-thumb\& width=\&1087\& data-original=\&https:\u002F\\u002F50\u002Fv2-2defd1abc6a37c8bdb9574cae9eed868_r.jpg\&\u003E\u003Cp\u003E?现场听讲观众\u003C\u002Fp\u003E\u003Cp\u003E\u003Cstrong\u003E拓展阅读：\u003C\u002Fstrong\u003E\u003C\u002Fp\u003E\u003Col\u003E\u003Cli\u003E\u003Cp\u003ELo, YM Dennis, et al. \&Presence of fetal DNA in maternal plasma and serum.\& The Lancet C\u002Fp\u003E\u003C\u002Fli\u003E\u003Cli\u003E\u003Cp\u003ESun, Kun, et al. \&Plasma DNA tissue mapping by genome-wide methylation sequencing for noninvasive prenatal, cancer, and transplantation assessments.\& Proceedings of the National Academy of Sciences C\u002Fp\u003E\u003C\u002Fli\u003E\u003Cli\u003E\u003Cp\u003EHang, J., et al. \&Structural basis of pre-mRNA splicing. \& Science C\u002Fp\u003E\u003C\u002Fli\u003E\u003Cli\u003E\u003Cp\u003EBai, Xiao Chen, et al. \&An atomic structure of human γ-secretase.\& Nature C\u002Fp\u003E\u003C\u002Fli\u003E\u003Cli\u003E\u003Cp\u003EYamamoto, Yoshiharu Y., et al. \&Role of a COP1 interactive protein in mediating light-regulated gene expression in arabidopsis. \& Plant Cell C\u002Fp\u003E\u003C\u002Fli\u003E\u003Cli\u003E\u003Cp\u003EZhong, Shangwei, et al. \&Ethylene-orchestrated circuitry coordinates a seedling response to soil cover and etiolated growth.\& Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America C\u002Fp\u003E\u003C\u002Fli\u003E\u003Cli\u003E\u003Cp\u003ELu, H. Peter, and X. S. Xie. \&Single-Molecule Enzymatic Dynamics.\& Science C\u002Fp\u003E\u003C\u002Fli\u003E\u003Cli\u003E\u003Cp\u003EHou, Y., et al. \&Genome analyses of single human oocytes. \& Cell C\u002Fp\u003E\u003C\u002Fli\u003E\u003C\u002Fol\u003E\u003Cbr\u003E\u003Cp\u003E\u003Cstrong\u003E欢迎个人转发到朋友圈，\u003C\u002Fstrong\u003E\u003C\u002Fp\u003E\u003Cp\u003E\u003Cstrong\u003E公众号、报刊等转载请联系授权\u003C\u002Fstrong\u003E\u003C\u002Fp\u003E\u003Cp\\u003C\u002Fp\u003E\u003Cbr\u003E\u003Cstrong\u003E知识分子\u003C\u002Fstrong\u003E为更好的智趣生活ID：The-Intellectual投稿：授权：更多涨知识科学类文章，欢迎关注 \u003Ca href=\&https:\u002F\\u002Forg\u002Fzhi-shi-fen-zi-68-1\& class=\&internal\&\u003E知识分子 - 知乎专栏\u003C\u002Fa\u003E 。&,&state&:&published&,&sourceUrl&:&&,&pageCommentsCount&:0,&canComment&:false,&snapshotUrl&:&&,&slug&:,&publishedTime&:&T16:59:56+08:00&,&url&:&\u002Fp\u002F&,&title&:&生命的礼赞：卢煜明、施一公、邓兴旺、谢晓亮同台讲演 | 视频&,&summary&:&\u003Cstrong\u003E编者按：\u003C\u002Fstrong\u003E 每一个有梦想的人，都会心系未来。未来离我们有多远？如果让生命科学领域的学者来回答，大多数人的答案可能是“未来已来”，或者“未来正在发生”。目前，生命科学领域正处于快速发展阶段，如同上世纪初欧洲的物理学一样。在那个天才出没、大师云…&,&reviewingCommentsCount&:0,&meta&:{&previous&:null,&next&:null},&commentPermission&:&anyone&,&commentsCount&:4,&likesCount&:55}},&annotationDetail&:null,&commentsCount&:13,&likesCount&:141,&FULLINFO&:true}},&User&:{&zhi-shi-fen-zi-68-1&:{&isFollowed&:false,&name&:&知识分子&,&headline&:&《知识分子》是由饶毅、鲁白、谢宇三位学者创办的移动新媒体平台，致力于关注科学、人文、思想。我们将兼容并包，时刻为渴望知识、独立思考的人努力，共享人类知识、共析现代思想、共建智趣中国。欢迎关注。&,&avatarUrl&:&https:\u002F\\u002F50\u002Fv2-cc812b89b9c_s.jpg&,&isFollowing&:false,&type&:&org&,&slug&:&zhi-shi-fen-zi-68-1&,&bio&:&知识分子，为更好的智趣生活&,&hash&:&3c548a7f5c43f&,&uid&:221500,&isOrg&:true,&description&:&《知识分子》是由饶毅、鲁白、谢宇三位学者创办的移动新媒体平台，致力于关注科学、人文、思想。我们将兼容并包，时刻为渴望知识、独立思考的人努力，共享人类知识、共析现代思想、共建智趣中国。欢迎关注。&,&badge&:{&identity&:null,&bestAnswerer&:null},&profileUrl&:&https:\u002F\\u002Forg\u002Fzhi-shi-fen-zi-68-1&,&avatar&:{&id&:&v2-cc812b89b9c&,&template&:&https:\u002F\\u002F50\u002F{id}_{size}.jpg&},&isOrgWhiteList&:true,&isBanned&:false}},&Comment&:{},&favlists&:{}},&me&:{},&global&:{&experimentFeatures&:{&ge3&:&ge3_9&,&ge2&:&ge2_1&,&nwebStickySidebar&:&sticky&,&androidPassThroughPush&:&getui&,&newMore&:&new&,&liveReviewBuyBar&:&live_review_buy_bar_2&,&liveStore&:&ls_a2_b2_c1_f2&,&searchHybridTabs&:&pin-3&,&isOffice&:&false&,&homeUi2&:&default&,&answerRelatedReadings&:&qa_recommend_with_ads_and_article&,&remixOneKeyPlayButton&:&headerButton&,&asdfadsf&:&asdfad&,&qrcodeLogin&:&qrcode&,&newBuyBar&:&livenewbuy3&,&isShowUnicomFreeEntry&:&unicom_free_entry_on&,&newMobileColumnAppheader&:&new_header&,&zcmLighting&:&zcm&,&favAct&:&default&,&appStoreRateDialog&:&close&,&mobileQaPageProxyHeifetz&:&m_qa_page_nweb&,&iOSNewestVersion&:&4.2.0&,&default&:&None&,&wechatShareModal&:&wechat_share_modal_show&,&qaStickySidebar&:&sticky_sidebar&,&androidProfilePanel&:&panel_b&,&nwebWriteAnswer&:&experiment&}},&columns&:{&next&:{},&zhishifenzi&:{&following&:false,&canManage&:false,&href&:&\u002Fapi\u002Fcolumns\u002Fzhishifenzi&,&name&:&知识分子&,&creator&:{&slug&:&zhi-shi-fen-zi-68-1&},&url&:&\u002Fzhishifenzi&,&slug&:&zhishifenzi&,&avatar&:{&id&:&32e1bb8dbb8d2c487488d&,&template&:&https:\u002F\\u002F{id}_{size}.jpeg&}}},&columnPosts&:{},&columnSettings&:{&colomnAuthor&:[],&uploadAvatarDetails&:&&,&contributeRequests&:[],&contributeRequestsTotalCount&:0,&inviteAuthor&:&&},&postComments&:{},&postReviewComments&:{&comments&:[],&newComments&:[],&hasMore&:true},&favlistsByUser&:{},&favlistRelations&:{},&promotions&:{},&draft&:{&titleImage&:&&,&titleImageSize&:{},&isTitleImageFullScreen&:false,&canTitleImageFullScreen&:false,&title&:&&,&titleImageUploading&:false,&error&:&&,&content&:&&,&draftLoading&:false,&globalLoading&:false,&pendingVideo&:{&resource&:null,&error&:null}},&drafts&:{&draftsList&:[],&next&:{}},&config&:{&userNotBindPhoneTipString&:{}},&recommendPosts&:{&articleRecommendations&:[],&columnRecommendations&:[]},&env&:{&edition&:{},&isAppView&:false,&appViewConfig&:{&content_padding_top&:128,&content_padding_bottom&:56,&content_padding_left&:16,&content_padding_right&:16,&title_font_size&:22,&body_font_size&:16,&is_dark_theme&:false,&can_auto_load_image&:true,&app_info&:&OS=iOS&},&isApp&:false},&message&:{&newCount&:0},&pushNotification&:{&newCount&:0}}}
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