详解高通量测序技术临床应用中的标准化和质量管理
ccvideo来自国家卫生计生委临床检验中心李金明主任，发表了题为《高通量测序临床应用的标准化》的主题演讲：李主任开篇讲到，精准医学不等于高通量测序，但高通量测序是精准医学的支点。在当今实验室医学时代，70% 的以上的信息来自于实验室，没有精准检测，何来精准医疗，所以实验室标准化非常重要，而所谓标准化，则是对实际与潜在的问题作出统一规定，供共同和反复使用，以在预定的领域内获取最佳秩序和效益的活动。随即，李主任重点针对高通量测序技术临床应用的标准化和质量管理进行了非常详细的介绍。主任介绍到，国家卫生计生委医政医管局对高通量测序临床应用试点实验室的管理包括：评审标准、评审、试点实验室基本要求、管理试点实验室。因此，2015 年临检中心增加了「国肿瘤诊断与治疗高通量测序检测」质评调查，又 2016 年新增「染色体非整倍体（21、13、18）无创产筛」质评计划，以及「肿瘤游离 DNA（ctDNA）检测」的质评调查。接下来，李主任围绕 NGS 标准化涉及的几个方面分别进行了重点阐述，包括实验室分区设计的标准化，试剂方法的标准化，检测操作的标准化，结果报告与解释的标准化等。整个讲座分享了很多很有临床应用意义的信息，比如试剂方法的标准化中提到了：NGS 性能确认（validation）应该包括分析确认和临床确认，其中分析确认：
精密度（precision）；
准确度（accuracy）；分析灵敏度（analytical sensitivity）；
分析特异性（analytical specificity）； 可报告范围（reportable range）；临床确认（通过患者人群研究得到）：
临床敏感性； 临床特异性； 阳性预测值； 阴性预测值；而检测操作的标准化，谈到了 SOP 的重要性，李主任提到，有可操作性的 SOP 及全员遵循是质量管理的「灵魂」！结果报告与解释的标准化中，列举并介绍了 NGS 检测报告至少需要包括的信息等等。当然，NGS 检测标准化还远不止以上，其它方面如仪器设备正确使用、维护和校准；人员的内部和外部培训及能力评估；室内质量控制（IQC）；室间质量评价（EQA）；质量的持续改进（PDCA）等都很重要最后，主任强调，NGS 标准化之所以重要，与现阶段国内 NGS 开展现状密不可分，目前国内 NGS 检测存在「三多」「三不够」的问题，所谓三多，即涉及的临床科室多，自配试剂多，检测项目多；而三不够，则是一些基本概念理解不够，SOP 可操作性及对遵循 SOP 理解不够，质量意识不够等。高通量测序实验室的质量管理虽然存在很多困难，但任重道远，必须被重视，精准医疗，需要的是整个行业的共同努力！
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我院获得高通量基因测序产前筛查与诊断临床应用试点单位资格
& & 继2014年12月国家卫计委医政医管局发布的关于《开展高通量基因测序技术临床应用试点工作的通知》首次公布第一批北广两地共7家机构作为高通量测序技术临床应用试点单位后，日国家卫生计生委妇幼健康服务司又下发了《关于产前诊断机构开展高通量基因测序产前筛查与诊断临床应用试点工作的通知》，文件中明确了109家医疗机构（1月20号又修正为108家）作为开展高通量基因测序产前筛查与诊断（NIPT）的临床试点。山东省共有10家医疗机构获得此资质，潍坊市妇幼保健院成为潍坊市辖区唯一一家获得此资质的医疗机构。
　　高通量基因测序技术（High-throughput sequencing）是基因检测大家族中的一种前沿技术，具有检测通量大、速度快、成本低等特点，通常被称为&下一代&测序技术（Next-generation sequencing technology）。由于其对人类基因强大的测序分析能力及低廉的测序成本已成为健康查体及临床筛查的一种重要手段。高通量基因测序产前筛查与诊断即无创产前DNA检测又称无创胎儿染色体非整倍体检测，是一项安全、准确、快速的新型胎儿染色体疾病检测分析技术。该项技术仅需采取孕妇静脉血，利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中游离的母体及胎儿的DNA片段进行测序，并将测序结果进行生物信息分析，可以从中得到胎儿的遗传信息，从而检测胎儿是否患三大染色体疾病，即21 三体综合征、18 三体综合征、13 三体综合征，是近似于产前诊断的产前筛查技术，具有无创伤和准确性高的优点。该技术还可同时检测分析其它染色体结构异常。
　　该项技术适用于以下人群：1.血清学筛查、影像学检查显示为常见染色体非整倍体高风险或临界风险( 即1/1000& 唐氏综合征风险值＜1/270，1/1000&18 三体综合征风险值＜1/350)的孕妇;2.有介入性产前诊断禁忌证者(先兆流产、发热、有出血倾向、感染未愈等);3.就诊时，患者为孕20+6 周以上，错过血清学筛查最佳时间，或错过常规产前诊断时机，但要求降低21 三体综合征、18 三体综合征、13 三体综合征风险的孕妇。
& & 多年来，潍坊市妇幼保健院为了保证母婴健康，降低出生儿缺陷的发生率，一直致力于产前筛查与产前诊断工作。PCR实验室、产前筛查与产前诊断工作先后均通过了原山东省卫生厅资质认定，现在又获得了国家卫生计生委妇幼健康服务司审批的产前诊断机构开展高通量基因测序产前筛查与诊断临床应用试点单位的资质，是我市妇幼卫生工作的一大喜事。这将惠及潍坊市广大孕妇，可有效降低产前诊断的风险、有效降低出生缺陷发生率，对提高我市人口素质、实现优生优育具有重要意义。
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潍坊市妇幼保健医院三级甲等医院
潍坊市妇幼保健医院三好一满意> 卫计委：公布首批基因测序临床试点单位
卫计委：公布首批基因测序临床试点单位
继国家食品药品监督管理总局（CFDA）首次批准基因测序产品三类医疗器械注册证之后，近日，卫计委评估公布了第一批高通量测序技术临床应用试点单位，此前两家获得二代测序注册证的华大基因和达安基因再次入选，即将开展产前筛查与诊断专业试点。这是今年基因测序市场上的又一重大事件，卫计委的这次评估将直接关系到基因测序及相关申报单位能否进入医疗系统，真正用于临床。
这次评估是卫计委委托中华医学会、国家卫生计生委临床检验中心和产前诊断技术专家组共同评估确定的，根据文件，此次临床应用试点共分3个专业，分别为遗传病诊断、产前筛查与诊断、植入前胚胎遗传学诊断。华大基因和达安基因入选的是产前筛查与诊断专业试点。
对比上述试点单位，华大基因作为中国最大的基因组研究中心，入选此次试点单位毫无悬念。达安基因则似乎是中途杀出的一匹“黑马”，但其实达安基因在测序市场布局已久。早在2012年，达安基因就与美国LifeTechnologies合作，启动了基因测序分子诊断项目。作为一家国有上市公司，达安拥有20多年分子诊断临床经验，积累了大量临床渠道，可以帮助医院快速建立二代测序实验室，并且达安基因通过CFDA注册的测序仪DAProton是通过半导体芯片测序，可在几小时内提供人类基因组、人类外显子组或整个转录组信息，较其它测序技术更快速，能够充分满足无创产前检测早期、快速、低成本的要求。或许这些是卫计委选择达安基因作为试点的部分原因。
临床试点开展方式：只能向有资质的产筛中心收取样本
在8月14日，中华医学会发布《关于召开二代高通量基因测序试点单位评估工作研讨会的函》中曾提到，卫计委开展临床试点，主要是因为“目前没有该类技术临床应用基本条件和相关规范，为避免临床滥用”，通过试点，卫计委可做好高通量基因测序技术的验证与评价，提高遗传病诊断、产前筛查与诊断、植入前胚胎遗传学诊断的效率与准确性，逐步完善相关技术规范，规范高通量基因测序的临床应用管理。
试点单位将使用什么样的仪器和试剂进行高通量测序？2014年2月，两部委联合发布通知明确指出，基因测序产品需经食品药品监管部门审批注册，并经卫生计生行政部门批准技术准入方可应用。也就是说，基因测序临床应用需要经过药监局和卫计委的二次审批。由于此次试点最终是为高通量基因测序的临床应用管理服务，因此不难看出，试点单位应用的应该是通过CFDA注册的测序仪和试剂。
试点单位将如何开展试点工作呢？卫计委对此也做了限制。卫计委表示，承担产前筛查诊断的试点单位只能向具有产前诊断相关资质的医疗机构收取样本并出具实验室检测结果。并且，试点单位不得出具诊断报告，不能以试点为由进行非法宣传，夸大试点专业诊疗效果，误导患者，欺骗群众。
试点单位独立承担法律责任，对试点专业实验室检验报告负责。试点期间，做好数据资料统计、保存工作，每季度末向卫计委医政医管局、临床检验中心报告试点工作情况。
卫计委对试点单位的先关工作人员和实验室也做了相应要求。从事试点相关工作的实验室人员应当经省级以上卫生行政部门指定机构组织的临床基因扩增检验技术培训，培训合格后方可上岗。试点单位要根据相关技术规范，制定全过程标准操作程序（SOP），在基因测序技术操作过程中遵照执行。要按照规定开展实验室室内质量控制，参加国家卫计委临床检验中心组织的室间质量评价，或定期进行有效的实验室室间对比。
基因检测政策之门逐渐打开
2014年2月，国家食药监总局和卫计委联合发布的“叫停令”中提到“基因测序诊断产品应按规定经食品药品监管部门审批注册，并经卫生计生行政部门批准技术准入方可应用。”当时中国市场上使用的测序仪均不符合这一条件，基因测序市场暂停，引发一片争议。乐观的观点认为这次叫停只是暂时性的举措，目的是为了规范行业，促进行业更好地发展；悲观的观点认为这是一种简单的“一刀切”政策，会让整个产业受到严重影响，基因检测的寒冬来临。
叫停令给全国相关行业、企业和研究单位带来短暂的慌乱之后，各企业纷纷找到了自己的方向，快速启动相关仪器、试剂、软件的注册工作。日，CFDA首次批准华大基因二代基因测序诊断产品上市，日，CFDA再次批准达安基因的二代基因测序诊断产品上市。目前市场上，“产品经食品药品监管部门审批注册，并进入卫计委临床应用试点”的单位有达安基因和华大基因两家。虽然卫计委曾表示，开展应用试点主要是因为“目前没有该类技术临床应用基本条件和相关规范，为避免临床滥用”，但是进入卫计委试点意味着这两家公司有可能提前获得“准生证”，将在激烈的市场竞争中拔得头筹。
虽然只有两家，但是这意味着政策之门已经打开，基因检测“寒冬”已经过去。接下来还会有更多的公司进入市场，科技创新让生活更美好，让我们等待着基因测序给我们的生活带来巨大的改变吧！
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吉林大学第一医院基因诊断中心成为国家首批高通量基因测序临床应用试点单位
作者：吉大一院 时间： 08:03:58 编辑：
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