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111例未通过听力筛查新生儿常见耳聋基因突变位点分析
临床儿科杂志 第 34 卷第 10 期 2016 年 10 月 J Clin Pediatr Vol.34 No.10 Oct. 2016
聋3例；299_300delAT单杂合突变1例（0.9%）表现为极重度耳聋；176_191del16和235delC复合杂合突变1例（0.9%），表现为极重度耳聋；299_300delAT和508_511dupAACG复合杂合突变1例（0.9%），表现为重度耳聋。
SLC26A4基因突变阳性10例（9.0%），包括：IVS7-2A ＞ G单杂合突变2例（1.8%），都表现为中度耳聋；1226G ＞A单杂合突变3例（2.7%），表现为中度耳聋2 例，极重度耳聋1例；2168A ＞G单杂合突变2例（1.8%），表现为中度耳聋1例，极重度耳聋1例；IVS7-2A
＞G和2168A ＞G复合杂合突变3例（2.7%），都表现为极重度耳聋。
所有耳聋患儿未检出线粒体基因突变。2 讨论
耳聋是影响人类健康的一种常见疾病，具有很强的遗传异质性和表型模糊的特点，感音神经性耳聋的治疗目前尚无有效办法，只有从分子水平作出分析，提早进行干预，才能有效降低发病率。本研究对本地区新生儿听力筛查未通过的患儿进行常见耳聋基因检测，对于检测阳性患儿，辅助临床对患儿进行早期听力干预和产前诊断，预测风险系数，指导患儿家族内成员的婚育，避免再次生育出此类遗传性耳聋患儿。
GJB2基因异常是遗传性非综合征型耳聋的主要致病原因，在我国近50%的常染色体隐性遗传性耳聋家系患者中可以检出GJB2基因突变。2006年，中国13个省聋校中的1 680例NSHL患者中，235delC突变检出率为18.16%，是GJB2基因最常见的突变类型[4]。SLC26A4基因突变具有等位基因异质性的特点，不同种族的耳聋患者SLC26A4基因具有不同的突变谱，但热点突变集中，约80%的大前庭水管综合征患者中可以发现SLC26A4基因IVS7-2A ＞G突变[5]。此外位于19外显子内的2168A ＞G也是高频突变位点。线粒体12SrRNA基因的1555A ＞G突变，已在不同国家、不同种族的家系和散发耳聋患者中证实，该位点突变与非综合征型耳聋及氨基糖苷类药物致聋相关[6,7]。
本研究采用基质辅助激光解吸附飞行时间质谱对111例听力筛查未通过的患儿进行3个耳聋相关基因的检测。结果显示，此类患儿以GJB2基因和SLC26A4基因突变为主，分别检测出突变阳性14例和10例，其中复合杂合突变分别有7例和3例。12SrRNA基因1555A ＞G突变未检出，可能跟其突变频率低以及样本量不足有关。1555A ＞G突变主要导致迟发性耳聋，所以有必要将听力正常的新生儿也纳
入该位点的筛查范围，对于检测阳性的儿童应作好氨基糖苷类药物的用药指导，避免此类药物对儿童听力造成损伤。
本研究中检测阳性的GJB2基因热点突变，均为移码改变导致蛋白质翻译提前终止，分别产生76、81、111、210个氨基酸残基的截短蛋白，远短于正常编码的功能蛋白（226个氨基酸）；检测阳性的SLC26A4基因热点突变分别是两个错义突变和两个剪切突变。结合文献报道，本研究检测出的GJB2基因和SLC26A4基因突变都具有很强的致病性。在突变检测阳性病例中，复合杂合及纯合突变的患儿均表现为重度耳聋乃至极重度耳聋，而单杂合突变携带者却表现出了不同程度的耳聋，包括极重度耳聋，可能与另一些未发现的非热点突变相关，需进一步研究确认。
综上，对听力筛查未通过患儿行耳聋基因检测有助于早期明确耳聋原因，以便进行早期听力干预和产前诊断，预测风险系数。参考文献：
Rabionet R, Gasparini P, Stivill X, et a1. Molecular genetics of hearing mpairment due to mutations in gap junction genes encoding beta connexins [J]. Hum Mutat, ): 190-202.[2]
Park HJ, Shaukat S, Liu XZ, et a1. Origins and frequencies of SLC26A4 (PDS) mutations in east and south Asians: global implications for the epidemiology of deafness [J]. J Med Genet, ): 242-248.[3]
Li Z, Li R, Chen J, et a1. Mutational analysis of the mitochondrial 12SrRNA gene in Chinese pediatric subjects with aminoglycoside-induced and non syndromic heating loss [J]. Hum Genet, ): 9-15.[4]
戴朴,刘新,于飞,等. 18 个省市聋校学生非综合征性聋病分予流行病学研究(Ⅰ) -GJB2 235delC 和线粒体DNA 12 SrRNA A1555G 突变筛查报 [J].中华耳科学杂志, ): 1-5.[5]
戴朴, 黄德亮, 王嘉陵, 等. PDS基因检测诊断大前庭水管综合征的新方法 [J]. 中华耳科学杂志, ): 241-244.[6] 覃西,毛炜,吴洁,等.非基因法检测地中海贫血现状 [J].中国优生与遗传杂志, ): 122-124.
Higgins TN, Khajuria A, Mack M, et al. Quantification of HbA2 in patients with and without β-thalassemia and in the presence of HbS, HbC, HbE, and HbD punjab hemoglobin variants [J]. Am J Clin Pathol, ): 357-362.
（收稿日期：）
（本文编辑： 邹?强）
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体基因突变者:用药警示,避免氨基糖苷类药物 2 新生儿听力筛查 卫生部“新生儿...每例测定时间需 40 分左右 华大耳聋基因位点检测 华大基因临床检验中心针对中国...同时听力筛查+耳聋基因检测 血液样本:新生儿脐带血 ...397例新生儿; 筛查常见20个突变热点; 3225 例存在...个突变位点,检测结果可以 辅助临床诊断,也可用于...新生儿听力筛查未通过的结果分析和解决措施(不必太...怎么会连一个格子也没有呢?如果是 耳聋,还有可能...同样, 高中生物课本只会说先天性聋哑遗传基因只和两...TOF―MS)对常见 耳聋基因进行检测,主要包括4个耳聋基因的20个热 点突变位点。...C.589G&表2 7例听力损失婴儿的基因筛查结果 A、IVSl5+5G&A突变;及线粒体...9例正常新生儿, 0 1例基 0 个热点突变位点的...因此在规范的 听力筛查基础 上, 结合耳聋基因筛查...的听力筛查均通过 ,2d4 复查 1 例未通过 (35del...新生儿遗传性耳聋及听力筛查_临床医学_医药卫生_专业资料。关于遗传性耳聋的文献,...,如双基因位点突变、大片缺 失和重叠也可以导致耳聋,尽管没有Cx26突变常见。...结果11046名新生儿中,听力筛查未通过者 90人,筛查阳性率0.81%。聋病易感基因筛查共检出513例突变,突变总携带率4.64%。两种方法联合 检测为阳性的新生儿584例,...(MALDITOF)对2725名新生儿在进行听力筛查的同时进行耳聋基因筛查,基因检测位点...通过听力与基因联合筛查,共筛出突变/听力损失157例,总阳 性率为57.61‰。...33166例新生儿听力筛查结果分析_基础医学_医药卫生_...所有新生儿均于出生后 2～3 天采用 D 初筛未通过...无耳聋家族史 ; 患儿 2岁1 月时因语 言发育 差...1 临床研究 听力复筛未通过的新生儿常见聋病 易感基因筛查结果分析周佳霖 1 !...A 1555G 点突变。这 7 例基因筛查结果异常者中 , 2 例为双耳重度听力损失 ...新生儿中常见的9个耳聋基因突变位点筛查分析(R)医学论坛网-网聚医学的力量
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新生儿中常见的9个耳聋基因突变位点筛查分析
&&&&&&&&&　　近日，第三军医大学西南医院妇产科产前诊断中心研究人员发表论文，旨在采用遗传性耳聋基因芯片对新生儿进行突变筛查，评估新生儿中9个常见耳聋基因突变的频率、突变类型以及其与耳聋的相关性。研究指出，在没有耳聋家族史的新生儿中，GJB2基因的杂合突变率高于SLC26A4基因突变率，GJB3基因的突变较为少见。该文发表在2012年第02期《第三军医大学学报》杂志上。
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　　近日，第三军医大学西南医院妇产科产前诊断中心研究人员发表论文，旨在采用遗传性基因芯片对新生儿进行筛查，评估新生儿中9个常见耳聋基因突变的频率、突变类型以及其与耳聋的相关性。研究指出，在没有耳聋家族史的新生儿中，的杂合突变率高于突变率，GJB3基因的突变较为少见。该文发表在2012年第02期《第三军医大学学报》杂志上。
　　经产妇及家属的知情同意，并自愿要求行耳聋基因检测，收集本科室2010年8月至2011年9月出生的新生儿脐带血756例，提取DNA，用遗传性耳聋基因芯片检测中国人群中常见的4个耳聋相关基因的9个突变位点，包括GJB2（35&del&G、176&del&16、235&del&C、299&del&AT）、GJB3（538&C&T）、SLC26A4（IVS7-2A&G、2168&A&G）、线粒体DNA&12S&rRNA（1555&A&G、1494&C&T），对阳性结果进行测序验证。
　　756例新生儿检测出GJB2（235del&C）突变15例，GJB2（176&del&16）突变1例，GJB2（299&del&AT）突变4例，SLC26A4（IVS&7-2&A&G）突变13例，SLC26A4（2168&A&G）突变1例，12S&rRNA（1555&A&G）均质突变型1例，测序结果与基因芯片结果一致。
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成都市耳聋基因筛查结果有突变
匿名用户&&&&
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病情描述：
本次耳聋基因筛查未通过,SLC26A4耳聋基因IVS7-2位点为杂合突变，其余耳聋基因的8个位点均未发现突变位点。
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