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先天性巨结肠的检查诊断
　　诊断检查：　　根据病史、症状与体征诊断并不困难。过去主要依靠X线检查和直肠活检。近年来肛门直肠测压和组织化学检查比较普遍，B超和肌电图检查也逐渐开展，但各种检查都有局限性，临床应选择应用，取长补短，以最易确诊又无痛苦的简便方法进行准确诊断。　　一、辅助检查　　目箭诊断先天性巨结肠的方法有X线检查、直肠酶学检查、肛直肠测压和直肠活检。　　1.X线检查　　(l)直立性腹部平片：是新生儿期最常用的检查方法，无需灌肠，x片可见肠腔酱遍扩张充气，伴有少数小液平面;结肠胀气，但直肠内无气体，盆腔空白，此为有价值的征象。　　(2)钡剂灌肠：①摄前不必清洁灌肠;②插入肛管不宜过粗过硬过深压力过高，新生儿用F8-10导尿管;③用生理盐水稀释钡剂，这是最常用的、最有诊断价值的方法。新生儿普通型诊断准确率可达80%左右。主要征象是无神经节细胞肠段与其近段肠曲口径上有明显差异，即直肠乙状结肠远端狭窄、近端及降结肠明显扩张;狭窄段的结肠袋消失变得平直，无蠕动，时呈不规则锯齿状;扩张段肠腔扩大，袋型消失，蠕动减弱;移行段多呈猪尾状;24h后复查，扩张段肠腔内有较多钡剂残留，须注意新生儿期因结肠尚未形成代偿性扩张，口径差别不大。　　2.肛管直肠测压是一种无损伤的可靠检查方法，准确率85%～100%。对进行本病与其他慢性便秘的鉴别有重要价值。但新生儿期内括约肌发育不全，需生后22d检查才有意义。　　正常人直肠内压力为120～200mmH2O，在肠腔受其内容物充填而膨胀时，直肠内压增高内括约肌呈反射性松弛，即直肠肛门抑制反射(Rectoaralinhibitory,RIR)阳性。而患儿因内括约肌痉挛，当直肠壁受膨胀压力刺激时不能松弛RIR则阴性。有无此反射是区别特发性巨结肠和超短型巨结肠(内括约肌失弛缓症)唯一方法.术后新建肛门直肠功能是否恢复与此反射是否建立有关。肛门直肠测压是判断有尤反射存在的唯一方法。　　3.组织化学检查(直肠黏膜乙酰胆碱酶组织化学染色检查)　　由于痉挛段肠管黏膜下缺少神经节细胞，肠壁外副交感神经节轴突不断释放乙酰胆碱，于是固有层内的相应的酶也增加，出现乙酰胆碱酯酶活力过剩，故乙酰胆碱酯酶呈强阳性染色。这是一种快速可靠简便方法，确诊率约95%，适用于新生儿，但新生儿阴性者不能完全除外巨结肠。　　4.直肠活检 对钡剂灌肠造影仍不能确诊的患儿。可行直肠活检和粘膜下层吸活检。近年来发展的直肠黏膜下层吸引活检最为实用，可在无麻醉的情况下进行，标本带有粘膜和粘膜下层，不但可以进行乙酰胆碱酯酶染色的组织化学检查、儿茶酚胺激发荧光检查、多克隆抗体免疫组织化学检查等，还可以行HE染色检查粘膜下层肠肌神经丛内神经节细胞.对婴幼儿及新生儿准确率达100%。　　5.肌电图直肠腔内放入电极，通电后观察直肠壁肌肉电生理活动，正常肠壁肌电图呈节律性慢波和有重叠在慢波间表示峰电位的小棘状波，无神经节细胞的肠壁，峰电位消失，慢波低矮，光滑呈不规则状。该方法诊断率79.2%.判断狭窄段的准确率84%。　　6-B超检查将带有金属头的导尿管插入乙状结肠内，由导管向肠内注入150～200ml水同时检查，利用超声波回声显示病变肠段形态。与钡灌肠相比一样能显扩张段移行。　　二、鉴别诊断：　　先天性巨结肠主要与一些其他疾病引起的便秘鉴别诊断。这些疾病有特发性巨结肠症、获得性巨结肠、继发性巨结肠、神经系统疾病和内分泌紊乱引起的便秘。钡灌肠检查对于新生儿及小婴儿，新生儿期结肠造瘘的婴幼儿和短段型、超短段型巨结肠，常诊断困难。与上述疾病鉴别有用难时，行直肠壁活检。
卫生部临床路径2010版《实用肛肠外科学》 张有生，李春雨主编《消化系疾病的治疗：方法与策略》 张智翔主编《小儿内科学》 黄绍良等主编
上消化道出血
迷走胰又称异位胰，临床上少见，是胰腺隔离地生长在非...
溃疡穿孔或出血
胃肠道出血
先天性前肠囊肿是最常见的纵隔囊肿，约占所有纵隔囊肿...
新生儿黄疸
先天性胆道闭锁(congenital biliar...
食管蹼(普-文氏综合征，缺铁性吞咽困难)是从食管内...
短肠综合征(short bowel syndrom...
用途：供临床胃肠减压等用。
用途：适用于对患者胃内灌注药液或冲洗、吸引等。
用途：用于医疗机构通过对患者结肠清洗的方法，辅以中药保存灌肠，对早中期慢性肾功能衰竭，习惯性便秘有辅助治疗作用。
用途：普通头端鼻胃肠管供临床用于经胃营养供给和胃肠减压；重力锤头端鼻胃肠管供临床用于经胃、十二指肠或空肠营养供给和胃肠减压。
用途：供直肠、乙状结肠检查前清洁肠道用。
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先天性巨结肠的诊断和治疗
无神经节细胞症
无神经节细胞症 (Aganglionosis)临床表现以为主，病变肠管神经节细胞缺如的一种消化道发育畸形。
虽然国内教科书及文章中广泛应用先天性巨结肠的名称。但按国际上惯用及病理基础应称之Hirschsprung 病(Hirschsprung disease，HD) 或无神经节细胞症更为正确。
本病是消化道发育畸形中比较常见的一种，其发病率为 1/,以男性多见， 平均男与女之比为 4:1。本病有家族性发生倾向，近年国外报道家族性巨结肠约为4%。
【临床表现】
大多数病例在出生后1周内发生急性肠梗阻，临床表现为 90%患儿有胎粪性，
24～48小时没有胎粪排出，或只有少量，必须灌肠或用其他方法处理才有较多胎粪排出。呕吐亦为常见的症状，可能次数不多、量少，但也可为频繁不止，并带有胆汁；腹部膨胀，大多数为中等程度，严重时可见腹壁皮肤发亮，静脉怒张，往往见到肠型，有时肠蠕动显著，听诊肠呜音存在；直肠指诊对诊断颇有助，直肠壶腹空虚无粪，指检还可激发排便反射，手指拔出后，多随着有胎粪或粪便排出伴有大量气体，同时腹胀亦好转。总之，无神经节细胞症在出生后期为一种不完全性、低位、急性或亚急性肠梗阻，一般在灌肠后好转，小儿也可有自动少量排便，但多在几天后又出现严重。少数病例经过新生儿几天的肠梗阻期后，可有几周、甚至几个月的"缓解期"，但后终止于再出现的顽固。
婴儿和儿童巨结肠病史多相当典型，新生儿期或婴儿时就有，腹胀和呕吐等情 况，以后婴儿大结，需要灌肠、塞肛栓或服泻剂，越来越顽固。体检最突出的体征为腹胀，腹部隆起以上腹部最为显著，在多数病例中，肠型隐约可见，腹部扪诊有时在左下腹可触及粪石块物，听诊肠鸣音往往亢进。直肠指检发现壶腹空虚。粪便停留在扩张的结肠内，小儿全身情况，消瘦、面色苍白、贫血。
各种并发症大多发生在头两个月内，以后则比较少见或程度较轻。无神经节细胞症并发症可以有肠梗阻、肠穿孔、腹膜炎、小肠结膜炎及全身抵抗力下降易感染等。尤其是小肠结是一种十分严重的并发症，死亡原因中约占 60%是因小肠结所致。其不但可发生在术前，也可发生在结肠造口术后，甚至于巨结肠根治术后。
小肠结的临床表现为腹胀、腹泻、粪汁带有气体且奇臭、发热&38℃ ，X线检查腹部直立位平片提示小肠与结肠扩张，可伴有液平面。如作钡剂灌肠则可见结肠段粘膜粗糙，有锯齿状表现，甚至见到溃疡。
目前认识发生小肠结与性别、无神经节细胞肠段长度等关系不大，远端梗阻(包括失弛缓性内括约肌的作用)，和因此而产生的结肠极度扩张及肠壁循环缺陷是基本原因。也有人认为可能为病毒或细菌性，结肠扩张，肠内容物积聚，滞留而诱发细菌感染，特别是厌氧菌的感染。Teitelbaum& (1988)& 提出无神经节细胞症合伴严重畸形特别是 21 三体畸形，易导致小肠结发生，机制可能与 T 细胞免疫有关。无神经节细胞症可以合伴有其他一些畸形，其发生率比正常人群高，据文献报道在5%～20%。尤其在双胞胎病例更为明显。无神经节细胞症可合并下列一些畸形:未成熟儿与极低体重儿，3.5%～1O%；Down 综合征，3%～5%；泌尿系畸形，3%；肛门直肠发育畸形，2.5%～3.4%；心血管畸形，1%。
近来常用的辅助检查有放射学检查、肛门直肠测压、直肠粘膜乙酰胆碱脂酶组织化学和病理活检四种。在临床上往往应用时几种方法互相配合以互补不足。
1.放射学检查 &其除了作为诊断外，还可以了解病变肠段的长度，有否小肠结等并发症情况。目前报道诊断率在80%。此检查缺点是对患儿有潜在性损伤，对新生儿无神经节细胞症、结肠造瘘术患儿，超短段型与特发性巨结肠诊断困难。
腹部直立位平片显示在病变肠段以上肠管扩张，内含有气体和液性粪便--“气液平面”，而在病变肠段中不含气体，则小骨盆区内无气体阴影，这就呈现一个典型的低位肠梗阻的X 线直立位平片的征象。X线钡灌肠检查有以下特点:在病变段与扩张段之间有一明显移行分隔区，呈现“锥体”状；病变段神经支配异常故可见有不规则的收缩；钡剂潴留，超过24～48小时仍未排出。造影检查时，如果合伴有小肠结则近端扩张结肠 肠管黏膜增粗、水肿，甚至有结节状感。
2. 肛管直肠测压法& 目前已公认这种方法安全简便，测压内容主要是内括约肌松弛反射与肛管各部压力。
内括约肌松弛反射又称直肠肛门抑制反射，这是在控制排便机制中起到重要作用。外括约肌是横纹肌由体神经支配，而内括约肌则由平滑肌纤维在直肠下端肠壁肌层增厚构成，静止期肛管80%的压力由其维持。在正常情况下直肠壁受压、扩张压力感受器，此刺激通过肠壁肌间神经丛中的神经节细胞及其节后纤维引起内括约肌松弛。这种由直肠壁压力感受器-壁间神经节细胞-内括约肌构成的低级反射已由实验和临床所证实与脊髓中枢神经系统关系不大。在无神经节细胞症缺乏神经节细胞，此反射弧破坏，当直肠壁充盈、 扩张时，不能引起内括约肌松弛。
肛门直肠测压法的诊断准确性在儿童组高达90%以上，新生儿组亦有 60%～85%左右。
3. 直肠黏膜乙酰胆碱酯酶组织化学法& 最突出的特征之一表现为在无神经节肠管肌层存在无髓鞘样神经纤维增多、这些异常的神经纤维属于胆碱能神经，具有比正常情况量多，更为集中，并能伸展到黏膜下层和黏膜组织。检查时用特制的直肠黏膜吸引活检钳于直肠后壁齿线上1.5~3cm 外取材，组织化学法可采用 1952 年 Gomori 染色法或 Karnovsky-Roots 法(1964)检测，直肠黏膜乙酰胆碱酯酶 染色组织化学法是一种既定性又可半定量的方法。据文献报道其正确率约95%。
4.& 直肠璧组织学检查& 诊断可靠，尤为对一些诊断困难的病例仍是一种十分有效的诊断方法。主要观察黏膜下及肌间神经丛中有否神经节细胞与神经节细胞发育程度如何。在无神经节细胞症病变肠段神经节细胞缺如是病理组织学诊断的主要标准。
【鉴别诊断】
具有双重含义：排便困难或次数减少。在成年人如用力排便占排便时间的25%以上和(或)每周大便 2 次或更少，儿童的标准则低于成人。
凡新生儿在出生后胎粪排出的时间较晚，量较少，或经指检、灌肠才排出胎粪，并伴有腹胀和呕吐，均应怀疑有无神经节细胞症可能。但确有不少疾病在新生儿期酷似无神经节细胞症，故需作鉴别。
1.单纯性胎粪或称胎粪塞综合征& 症状类同无神经节细胞症，胎粪排出延迟，腹胀，但经直肠指检、开塞露刺激或盐水灌肠后则可排出多量胎粪，且从此不再发生 。患儿直肠壁神经节细胞正常存在。
2 .先天性肠闭锁& 为典型的低位肠梗阻，直肠指检仅见少量灰绿色分泌物，盐水灌肠后并未见大量胎粪排出，钡灌肠结肠呈胎儿型结肠，但结肠袋存在。
3 .新生儿腹膜炎& 新生儿因败血症、脐部感染或其他原因引起腹膜炎，临床上也可有腹胀、呕吐、少便或腹泻；与新生儿巨结肠严重并发症小肠结相似。鉴别时需注意有否胎粪排出延迟，另外病史中有感染发展情况，务必配合一些辅助诊断。&
4. 新生儿坏死性小肠结& 本病多见于早产儿，出生后曾有窒息、缺氧、休克的病史，且有便血，X 线平片肠壁有气囊肿，在巨结肠则罕见。
5. 左半小结肠综合征& 发现新生儿出生后腹胀、、钡灌肠见脾曲以下降结肠挛痉变细，十分类同长段型无神经节细胞症。但直肠璧组织学检查神经节细胞正常存在；经观察研究患儿如能存活，在4个月以后痉挛狭小的结肠增粗，功能解除 ，并发现这些患儿添加高血糖素异常，其母均患有。在我国此种病例十分罕见。
6. 甲状腺功能低下症(甲低〕 为新生儿原发性或继发性甲低引起腹胀、。此类患儿异常安静，少哭吵，生理性黄疸消退延迟，测定血中有关甲状腺素的生物化学指标，如血清蛋白结合碘异常。
对儿童无神经节细胞症诊断远比新生儿期容易，但在鉴别诊断中要与特发性巨结肠、 继发性巨结肠及巨结肠类源病相区别。关键在于病史与辅助诊断。特发性巨结肠 X 线钡灌肠类同短段型巨结肠征象，但如直肠肛门测压则内括约肌松弛反射正常存在。继发性巨 结肠主要发生在肛门狭窄后，儿童中肛门部外伤后，特别是无肛手术后肛门狭窄多见。值得一提的是肛门直肠畸形合伴无神经节细胞症病例也可发生，但毕竟属少见。巨结肠类源 病不属神经节细胞缺如，而是在质与量上变化，但临床上也以为主，鉴别要点是病理检查。临床上也常遇到中枢神经系统病变，如大脑发育不良、大脑萎缩、先天性愚型及小 头畸形等常伴有，也需加以鉴别。
无神经节细胞症的治疗除了一部分短段型和超短段型外，一般均应以根治手术治疗为 主。近来根治术的年龄渐趋向在新生儿期完成，手术并无太大困难，且可减少并发症的发生，关键是正确处理新生儿围术期的各种变化。
在无条件行根治手术或准备作根治术之前处理有纠正患儿全身营养状况、灌肠、扩肛、中西药泻剂、开塞露等辅助应用。其中灌肠是一项既简便又经济的有效措施。可以解除积贮的粪便，减少小肠结的发生，又可作为根治术前的肠道准备。灌肠液要用等渗的温盐水，反复冲灌抽吸直到流出液不含粪汁，须每日或隔日进行，灌肠时需注意保暖，助手应按结肠解剖行径在腹部按压帮助扩大肠段中粪便灌注出。
如果新生儿无神经节细胞症合伴小肠结，需要补充适当液体纠正脱水与电解质失衡、酸碱平衡失衡。Thomas& (1986) 证实约 30%无神经节细胞症合伴小肠结新生儿是与Clostridium difficile 感染及其毒素影响有关，建议在急性发作期采用万古霉素治疗
在一部分短段型或超短段型可试用强力扩脏，一般需在麻醉下进行，扩肛目的在于扩张短段病变区肠壁肌层，包括内括约肌。少数病例效果不佳者可作直肠肌层部分切除术 (Lynn 手术)治疗。
对合伴有小肠结或全身条件较差或全结肠型的患儿应先作结肠造口术。结肠造口应在无神经节细胞肠段的近端. -般在乙状结肠近端或右侧横结肠，全结肠型应作末端回肠造口。在做造口术时应取近端造口处肠管全层病理活检。必须是有正常神经节细胞存在，否则术后会产生-些不必要的麻烦。全结肠型无神经节细胞症外科手术治疗常推荐有 两种方法，一种是 Martin 术式，另一种是全结肠切除加做直肠贮袋成形术。
根治术的目的是针对无神经节细胞的肠段，现介绍采用最多，较为定型的四种手术 方式。
1. Swenson 手术(拖出型直肠、乙状结肠切除术)
近 20 年的手术死亡率已降至1.25%。认为影响预后的因素包括合伴有Down 综合征 畸形、手术年龄、吻合口漏、感染、术后肠梗阻等。
2. Duhamel 手术(结肠切除、直肠后结肠拖出术)
3. Soave 手术(直肠粘膜剥离、结肠于直肠肌鞘内拖出切除术)
4. Rehbein 手术(结肠切除、盆腔内低直肠结肠吻合术) &
近 10年，随着国外先进技术引进，国内也逐步开展用腹腔镜无神经节细胞症根治术， 其创伤小，肠粘连等并发症少，原理类同 Soave 手术。1998 年墨西哥小儿外科医师L.De-la Torre-Mondragon提出治疗无神经节细胞症采用一期经肛拖出术，本术式可更适宜在新生儿与婴儿期。其手术方式是患儿置膀胱截石位，经肛门齿状线上0.5cm粘膜下剥离，直至过膀胱腹膜反折处，再切开肌销，经肛门拖出结肠，逐一分离结肠段系膜血管在病理证实(一般为冰冻切片报道)有正常神经节细胞存在时即可切断拖出结肠，其近端与近肛缘粘膜、肌层等分层吻合。于吻合前把肌鞘后璧劈开或切除，以减少肛门出口处狭窄发生。综合多家报道也一致认为经肛门一期拖出术，术中出血量少，手术时间短，住院天数短，且住院费用低，与经腹腔镜手术和经腹经典手术相比也有显著优势。
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先天性巨结肠
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先天性巨结肠（Hirschsprung′s discase）又称肠管无症(Agangliono-sis)。由于hirschsprung将其详细描述，所以通常称之为赫尔施普龙病（hirschsprung’s- Disease），是由于直肠或结肠远端的肠管持续痉挛，粪便淤滞的近端结肠，使该肠这肥厚、扩张，是小儿常见的先天性肠道畸形。
先天性巨结肠症是以部分性或完全性结肠梗阻，合并肠壁内神经节细胞缺如为特征的一种婴儿常见的消化道畸形。对此病的认识和发展已有200余年的历史。1691年Ruysch首先报告本病，后来一直到1886年Hirschspmng才的儿科大会上对先天性巨结肠予以了详细系统的描述，因此将该病以他的名字命名为Hirschspmng病。巨结肠是(1894)倡用。1901年Tittle首次提出先天性巨结肠与神经节细胞缺乏有关。Tiffin等在1940年指出，巨结肠是早期神经节缺乏的肠壁蠕动发生紊乱的结果。1964年Ehrenpries详细论述了Hirschs-prong病的病因学和发病机理。到1950年Swenson才从病理上把神经节缺乏性巨结肠症与其他类型的巨结肠症区别开来。本病特点是受累肠段远端肌间神经细胞缺如，使肠管产生痉挛性收缩、变窄，丧失蠕动能力。近端肠段扩张，继发性代偿扩张肥厚。发病率为个新生儿中有1例，仅次于直肠肛门畸形，在新生儿胃肠道畸形中居第2位。据上海地区()资料，消化道畸形的发生率占先天性畸形的24.67％。而本病占消化道畸形的第4位。据Passarge等报道414例，男女之比为5～10:1。并有明显的家族发病倾向，有关资料表明本病可能为。近20年来，由于、、电镜、等研究手段的进展。人们在先天性巨结肠病理，生理组织学、、遗传诊断治疗均有很大的进展。
中医认为：先天禀赋不足，胎儿在孕育期间母亲，或早产或胚胎期发育不全致胎儿出生后先天缺陷，脏腑虚弱或脏腑器官畸形而为病。
现代医学认为：
1.本病是一种起源于神经嵴的组织发育障碍所致的疾病。胚胎学的研究证实，从胚胎第5周起，来源于神经嵴的神经管原肠神经节细胞，沿迷走神经纤维由头侧向尾侧迁移。整个移行过程，到胚胎第12周时完成。因此，无神经节细胞症是由于在胚胎第12周前发育停顿所致，停顿愈早，无神经节细胞肠段就愈长。尾端的直肠和乙状结肠是最后被神经母细胞进化的，故是最常见的病变部位。由于肠壁肌层及黏膜下神经丛的神经节细胞完全缺如或减少，使病变肠段失去蠕动，经常处于痉挛状态，形成一种功能性肠梗阻，天长日久，梗阻部位的上段结肠扩张，肠壁增厚，形成先天性巨结肠。至于导致发育停顿的原始病因，可能是在母亲妊娠早期，由于病毒感染或其他环境因素(代谢紊乱、中毒等)，而产生发育障碍所致。
2.认为与遗传因素有关：自从50年代初Carter和Ward等对巨结肠的遗传学比较系统的研究以来，后有许多学者陆续发表了这方面的研究成果。Zueher和Wilson报告，12个同胞有6例患者；Richordson和Brown描述了3个患巨结肠病者（父亲）的7个儿子，有6人患巨结肠；Emanucl发现有1个家庭5个孩子都患巨结肠，且他们的母亲与第2个丈夫婚后所生3个孩子又有1人受累，故支持遗传因素。但对遗传方式看法不一；Passarge认为，其符合简单的孟德尔遗传的证据较少，因而认为可能是一种病原，并可能是性别修饰多基因遗传，即遗传阈值在性别间不同，和一般人比较，先天性巨结肠女性患者其后代患本病的危险性增加360倍；先天性巨结肠男性患者其后代患本病的危险性增加130倍。Emanucl和等认为，巨结肠病可能在于第21对。综上所述，巨结肠是一种多基因遗传性疾病，而且存在遗传异质性。
3.环境因素：所谓环境因素，包括出生前(子宫内)、出生时和出生后起作用的全部非遗传因素的影响。
Touloukian等报告1例早产儿，因缺氧发生巨结肠症，他认为缺氧可导致毛细血管循环重新分配，血液离开腹部内脏去保护心、脑等与生命有关的器官，于是发生严重的“选择性循环障碍”，改变早产儿未成熟远端结肠神经节细胞的功能，继而使之消失。Ehrenpries证实手术损伤可引起巨结肠。和Toddl977年报告26例成人患巨结肠。还有人采用理化方法造成结肠暂时缺血，可成功地诱发出现酷似人的巨结肠。因此，目前学者们已承认环境因素所致的是存在的。
先天性巨结肠基本的病理改变，是受累肠管的远端肠壁肌间神经丛和黏膜下神经节丛神经细胞先天性缺如，纤维则较正常显著增生。这一组织解剖上的病理改变，致使受累肠段发生了生理学方面的功能异常—正常蠕动消失，代之以痉挛性收缩。对于这种功能异常，目前有4种解释：
1.神经细胞缺如
狭窄肠段肌间神经丛（Auerbach丛）和黏膜下神经丛（Meissner丛）内神经节细胞缺如，其远端很难找到神经丛。神经纤维增粗，数目增多，排列整齐呈波浪型。有时虽然找到个别神经节细胞，形态亦不正常。狭窄肠段近端结肠壁内逐渐发现正常神经丛，神经节细胞也逐渐增多。黏膜体呈不同程度的病损，结肠固有膜增宽，并伴有淋巴细胞、、浆细胞和侵润，有时可见浅表性溃疡。
2.胆碱能神经系统异常
国内外研究发现，病变肠壁副交感神经节前纤维大量增长增粗肠壁内乙酰胆碱异常升高，约为正常之两倍以上，乙酰胆碱酯酶活性也相应增强，以致大量胆碱能作用于肠平滑肌的胆碱能神经受体，引起病变肠管持续性强烈痉挛收缩，这是造成无神经节细胞病变肠管痉挛收缩的主要原因。
3.肾上腺素能神经（交感神经）异常
Garrett的研究发现，黏膜下层及肌间交感神经荧光强度及分布方式，在病变肠段与“正常”肠段有明显差别。交感神经纤维（节后纤维）减少、增粗、蜿蜒屈曲呈波浪状，失去原有的网状结构。
4.非肾上腺能非胆碱能神经（NANC）异常
新近研究发现（1987）胃肠道各段反应性抑制均系由NO（一氧化碳）介导，1990年Butt等提供了肠道非肾上腺素能非胆碱能（NANC）神经兴奋后释放NO的证据，故目前仍称之谓“非肾上腺能非胆碱能神经。国内外研究中发现病变肠段VIP（血管）、SP（P物质）、ENK（脑啡肽）、SOM（）、（胃泌素释放肽）、CGRP（基因相关肽）等均发生紊乱，都有不同程度的缺乏甚至消失。对NO在巨结肠的研究国外也。现以证实是NANC的主要递质，胃肠道的松弛性反应均由NO介导。一氧化碳的作用引起了极大关注。它由肠壁内固有神经诱发产生。作为神经介质发挥。目前已证实在无神经节细胞段因肌神经丛缺乏一氧化碳合成酶（产生一氧化碳所需酶）。肌层内散在的神经纤维可能为外来传入神经末梢。因此可认为狭窄段肠管痉挛与无神经节细胞肠段缺乏产生NO神经有关。
先天性巨结肠从大体标本上可以看到，远端肠段— 一般自肛门至乙状结肠远端，肠管较正常略细、易僵硬，蠕动缺乏，外观颜色正常；近端结肠—包括乙状结肠上段及部分降结肠，少数病例达甚至盲肠和，肠管异常扩大，可较正常粗1～3倍，甚者最大可达10cm以上，外观色泽略显苍白，黏膜水肿或有小溃疡。肠腔积有坚硬如石的粪便。狭窄与扩张两者之间，有一移动区呈漏斗状，长4.0～8.0cm不等。
有的医学家将扩张肠段的近端称为继发性扩张段。此段只有肠管扩张，而没有肠壁肥厚，肠壁组织正常。神经节细胞从远端到近端渐次出现。
以上各病理肠段的范围可有很大的变异。狭窄的无神经节细胞区75％是从肛门开始至乙状结肠的远端。约有80％的病例无神经节细胞区仅局限于直肠远端，称之为短段区。其中个别病例比此种病理肠段更短，仅占直肠末端的3.0～4.Ocm，即内括约肌部分，谓之超短段区。亦有相反的情况，约20％的病例无神经节细胞区的病理肠段，可延伸至降结肠、脾曲，甚至横结肠大部分，人们又称之为长段型巨结肠。尚有20％的病例是整个神经节细胞完全缺如，称为全结肠无神经节细胞症，极个别的病例的病理肠段甚至可达回肠乃至空肠，被称之为全结肠—回肠(或空肠)无神经节细胞症。神经节细胞的缺如，只是从结肠的某一部分开始，向远端延续直至肛门。
新生儿时期结肠壁很薄，远端肠段痉挛梗阻，致使整个结肠扩张。同时由于回盲瓣功能不全，以致小肠亦受累扩张，临床呈现全腹膨胀，严重呕吐，不能进奶。 2—3个月后，回盲瓣功能日臻完善，扩张的肠段仅限于结肠，小肠功能恢复正常，不影响进食并停止呕吐。以后随着年龄增长，肠壁肌肉亦渐增强，靠近痉挛段的肠管因受阻力最大，逐渐高度扩张并肠壁肥厚。这样，一方面可加强其局部的推进力量；另一方面，扩大的肠壁增大了容量，从而减轻了近侧端肠管的阻力，于是近端结肠恢复正常，最后形成局限性巨结肠。上述改变产生的症状，与痉挛的强度和痉挛肠段的长度有关，强而长者则梗阻严重，新生儿时期即出现严重症状以至威胁生命；反之，新生儿时期症状可不明显，年龄大后才出现巨结肠症状。
临床分类尚不统一。有根据神经节细胞缺乏的长度范围分型的。一般将无神经细胞部分在乙状结肠以下者称为短段型巨结肠病；在乙状结肠以上波及到近端者称为长段型巨结肠。长段型又分全结肠型及广泛型，但对广泛型的界线有争论。根据临床症状、年龄和神经节细胞缺乏的长度将本病又分为新生儿、婴幼儿巨结肠症，儿童巨结肠症，特殊类型先天性巨结肠症3型。1．新生儿、婴幼儿巨结肠症（1）临床表现
绝大多数患儿出生后48小时或更长时间无胎粪，继而出现呕吐及腹胀，发生肠梗阻。少数病例在出生后3～4天也可排出少量硬结胎粪。突出症状是出生后几周出现顽固性便秘，最初灌肠后减轻，但以后便秘越来越顽固，必须依靠灌肠才能排粪。由于粪便积滞，结肠扩张，细菌繁殖所致，常并发小肠、结肠炎，患儿经常性便秘突然转变为腹泻、发烧和结肠胀气，但仍然间隔数日不排粪、排气。而一旦排粪则为暴发性稀水样奇臭粪便，量多。全身情况迅速恶化，腹部异常膨胀，拒食，呕吐，严重脱水及，很快出现休克。若不及时正确治疗，死亡率很高。（2）诊断与鉴别诊断1）诊断要点：
凡新生儿出生后24-48小时无胎粪或经指挖、灌肠后才能排出胎粪，并伴有腹胀和呕吐者，均应疑为先天性巨结肠。一般根据临床症状，结合以下检查即可确诊。
1.腹部触诊：可摸到方框形扩张的结肠肠形。
2.直肠指诊：对诊断颇有帮助。除了排除直肠、肛门无先天性闭锁和狭窄等外。首先指感直肠壶腹有空虚感，无大量胎粪滞积，并且手指拔出后，随即就有大量的胎粪及许多臭气排出，这种“爆发式”排泄后，同时腹胀即有好转。
3.X线检查：X线是诊断本病的重要手段之一，腹部平片可见结肠充气扩张，在腹外围呈连续空柱状透亮区，小肠也有胀气，但无大的液平面可与小肠梗阻鉴别。直肠壶腹无气体也是重要区别点。有人建议做倒置位正侧位腹部、盆腔摄片，如气体不能升人直肠，诊断就更可靠。
4. 钡剂灌肠X线拍片对诊断病变在直肠、乙状结肠的病例，准确率达90％以上。病变部位可见直肠持续性狭窄，呈漏斗状与扩张的肠段相接，动态像显示结肠蠕动强烈而规则，排钡后由于肠壁和黏膜增厚，见肠腔内有明显皱褶，类似正常空肠皱褶，被称为所谓的“结肠空肠化”改变。多数患儿不能及时排钡，观察排钡功能是对的重要诊断。并发结肠炎时，X线可见近端扩张结肠的轮廓模糊，外形僵直，有多数不规则的毛刺突出。
5.直肠活体组织检查：从理论上讲，直肠活检对本病诊断最可靠。但由于新生儿肛门狭小，而切取组织要距肛门缘4.0cm以上，且深度也要达直肠全肌层，因此操作难度大。再加上肛管的直肠神经节细胞稀少，在内括约肌部分神经节细胞缺如，切取组织位置偏低，很容易误诊。此外，新生儿尤其是早产儿，神经节细胞特别细小，其核显露不佳，必须是对此有丰富经验的医师才能诊断。因此，除个别病例外，并非都必要做此项检查。
6.直肠内压测定法：由于先天性巨结肠病儿缺乏对直肠扩张所引起松弛力，也缺乏肛门直肠反射，因此当气囊充气时，刺激直肠壁后肛管如果压力不下降，即可疑为先天性巨结肠。所以近年来有人主张采用直肠内压测定法，作为诊断先天性巨结肠的方法。2）鉴别诊断
1.新生儿单纯性胎粪便秘：新生儿肠蠕动微弱，不能将特别稠厚的胎粪排出，可于出生后数日无胎粪，这与巨结肠头几日内的症状可以完全相同。但单纯性胎粪便秘患儿行盐水灌肠后则能排出胎粪，以后即不会再便秘。
2.先天性回肠闭锁：经用盐水灌肠后没有胎粪排出，仅见少量灰绿色分泌物排出。腹部X线直立位平片，在肠闭锁和巨结肠均可见肠腔扩大和液平面，但在回肠闭锁中无结肠扩张，整个盆腔空白无气。钡剂灌肠X线显示结肠细小，呈袋状阴影(小结肠或胎儿型结肠)，但这常不易与全结肠无神经节细胞症的征象相区别。
3.：新生儿可因败血症、脐部感染等继发腹膜炎，此时患儿可出现腹胀、呕吐、便秘或腹泻等症状，与新生儿巨结肠并发的小肠、结肠炎的病例不易鉴别，但无胎粪延迟排出史。X线显示表现。有时可在适当的下进行，严密观察病情，并做钡剂灌肠，方能明确诊断。
4.：先天性肠旋转不良出现的呕吐和腹胀可与先天性巨结肠混淆。但胎粪排出正常。钡剂湘肠X线拍片显示右半结肠位置异常，则有大的鉴别价值。2．儿童巨结肠症（1）临床表现
绝大多数患儿有发生便秘、腹胀和呕吐等病史，初始时患儿可能在数周或数日内情况趋于正常，此后则开始大便秘结，数日不排粪，需要塞肛门栓、服泻剂或灌肠方能排出大便。症状逐渐加重，便秘越来越顽固。患儿可突然并发小肠、结肠炎症状；或者因结肠积粪过多，发生结肠梗阻。也曾有人报告，儿童巨结肠突然发生腹部极度膨胀、高烧等类似的表现而迅速死亡的病例。巨结肠患儿有时能自行排出少量粪便，但并不能解除腹胀和巨结肠粪便，有时也可出现便秘与腹泻交替现象。
体检可见腹部膨胀，胀大的腹部与瘦小的胸部和四肢形成鲜明的对比。腹部隆起以上腹部最为显著，脐孔平坦或外翻，腹部皮肤菲薄，皮下静脉怒张。触诊时可在左髂窝摸到扩大肠段内蓄积的粪块，触诊后多数病例可见肠蠕动波；听诊可闻及亢进的；由于肠腔内有大量气体聚积，可发生响亮的鼓音；直肠指诊检查，大多数患儿在直肠壶腹部可有空虚的感觉，但对痉挛狭窄段较短者，指诊时也可在壶腹内触及粪便。患儿一般全身情况较差，发育迟缓，营养不良，面色苍白，瘦弱，有贫血、等。由于抵抗力低，容易发生感染，如肺炎和败血症等。（2）诊断与鉴别诊断1）诊断要点：
根据便秘的病史和腹胀等体征，结合指诊，确诊并不困难，但必要时仍需下列检查协助证实。
1.钡剂灌肠X线检查，可见无神经节细胞肠段发生痉挛狭窄，狭窄区长度从肛门起向上延展，可达乙状结肠、降结肠，有的甚至达脾曲或横结肠。在狭窄段之近心端则可见异常扩张的结肠，此即为扩大段。有时位于2段之间，显示清晰的漏斗状影相。但在短段型病例中，由于狭窄段为6.0～7.Ocm或更短，X线检查多看不到狭窄段，似乎从肛门上开始，直肠立即扩张。拔除肛管之后，钡剂不能自动排空。经24～48h后再透视，仍可见到多量的钡剂潴留于扩大的结肠内。
2.组织化学检查法对诊断有疑问时，可采取直肠表面黏膜活检，进行乙酰胆碱脂酶组织化学染色检查。先天性巨结肠症的肠黏膜下层乙酰胆碱脂酶增多，可见增生的乙酰胆碱脂酶强阳性染色的副交感神经纤维；而正常的直肠黏膜为阴性，具体方法见新生儿、婴幼儿巨结肠节。
3.直肠内压测定法和直肠活体检查，对诊断本病都有重要价值。请参阅新生儿、婴幼儿巨结肠节。2）鉴别诊断：儿童巨结肠须与特发性巨结肠相鉴别：儿童巨结肠的确实病因个今尚未明了。有些如习惯性便秘症(其临床特点除了顽固性便秘外，还有显著的直肠扩张)、肛门括约肌痉挛、乙状结肠过长等，可能与巨结肠的形成有关。近年来，也有人认为此症为先天性巨结肠的一种特殊类型，其无神经节细胞肠段极短，内括约肌功能异常，故又称之为“超短段巨结肠”。特发性巨结肠患儿的便秘、腹胀症状在新生儿期多不存在，而在幼儿及儿童期出现，症状逐渐加重。用适当的保守疗法，可使症状缓解。指诊在直肠壶腹内可触及巨大粪块，不像先天性巨结肠症，壶腹内多是空虚的。钡剂灌肠，可见从肛门以上直肠异常扩张，直肠远端无明显痉挛狭窄肠段。如果确诊有疑问，可进行直肠活检，特发性巨结肠直肠壁神经节细胞发育正常。另外，对某些不典型病例尤须进行仔细分析，并需注意与一系列大便秘结疾患进行鉴别。3．特殊类型先天性巨结肠症（1）全结肠无神经节症
本病最初报道于1948年。此症实际上是全部结肠无扩张肥厚，因此称之为巨结肠症确实不妥。多出现回肠末端肥厚扩张，所以有人将全部结肠及部分回肠末端无神经节细胞者，称为全结肠无神经节症。许多本病患儿在新生儿时期未明确诊断即死亡，所以认为全结肠型无神经节症十分罕见。但近年来文献报道病例逐渐增多，其发病率为5％～10％，说明并非罕见。1）临床表现
无神经节细胞肠段的范围越广泛，症状就越严重。大多数在新生儿期出现胎粪排出延迟，腹胀、呕吐及便秘等症状，经扩肛、灌肠及服泻剂，症状可暂时缓解。但便秘反复出现，且较一般巨结肠发作频繁。与一般先天性巨结肠的不同点，即在时，不能诱发排粪反射，无大量臭气和粪便排出。2）诊断
全结肠无神经节症的诊断相当困难，确诊往往靠手术中的病理组织学检查。须在升、横、乙状结肠3处同时取标本，证实肌间神经丛缺乏神经节细胞。X线检查是诊断本病不可缺少的手段，腹部平片仅能了解近端肠腔扩张和充气，钡剂灌肠对确诊有比较大的价值。X线征象特点为：直肠呈痉挛状态，无扩张；全部结肠直径正常或小于正常，但不同于胎儿型小结肠；结肠袋形消失，肠壁变平滑。灌肠压力增高时，钡剂可反流入回肠，但结肠并无明显扩张；结肠长度比正常儿短，特别是左半结肠较短，可见结肠脾曲呈钝角，并向内移位，灌肠时可见结肠异常蠕动；侧位片脊柱前，无一般先天性巨结肠所见之扩张充气的横结肠。（2）短段型先天性巨结肠
此型占巨结肠总数的25％。特点是无神经节细胞肠段局限于直肠末端，痉挛狭窄段不超过7.0～8.0cm，故称为短段型巨结肠。 1）临床表现
临床症状较一般常见型巨结肠为轻。约有半数在1岁以前发生便秘，另一半则在1～2岁甚至到10岁便秘才明显。初期为间歇性便秘，以后为顽固性，必须塞肛门栓或灌肠方能排粪。一般患儿全身情况良好，并发症少，只有少数病例有腹胀。直肠指检时，手指要通过痉挛段进入空虚扩大的肠腔。钡剂灌肠可见痉挛狭窄段仅占直肠末端的几厘米，在其上段肠腔有明显的扩张。但经过2周的灌肠排粪后，扩张的肠腔可以明显缩小。要肯定诊断，可做直肠活检，证明痉挛狭窄肠段肌间神经丛细胞缺如。（3）节段性肠痉挛型巨结肠症
本病特点为仅结肠某一段无肌间神经节细胞，病变段上下肠壁均正常。1）临床表现与诊断
结肠某一段痉挛狭窄，所出现的症状与同等高度的一般先天性巨结肠相同。钡剂灌肠可见结肠某一段发生痉挛狭窄。确诊靠术中活检，证实痉挛狭窄肠段肌间神经节细胞缺如。2）治疗治疗原则：
1.新生儿、婴儿一般情况差，症状严重，合并小肠结肠炎或严重先天性畸形，宜暂行肠造瘘。待一般情况改善，约6～12个月后再行根治手术。
2.患儿一般情况良好，若诊断明确，医院设备完善，麻醉及外科医师技术熟练，为减轻家长负担亦可一期根治术。
3.患儿一般情况尚好，可先采用保守疗法。非手术疗法：适用于新生儿、儿童局限性和短段巨结肠。
1.灌肠疗法协助排粪和排气，减轻患儿腹胀和呕吐，以保证正常吃奶，维持患儿逐渐长大，再根据症状轻重考虑手术。灌肠方法是用24—26号肛管插过痉挛肠段，排气后再注入50ml盐水，保留肛管；按摩腹部，使气和粪便尽量通过肛管排空。
2.扩张直肠和肛管：每天一次，每次30分钟。扩肛器从小号到大号。
3.耳针及穴位封闭疗法：针刺耳穴肾、交感、皮质下、直肠下段等穴位，每天一次，每次30分钟；穴位封闭：注射人参注射液，大肠俞穴注射；或两者交替，每天一次。
4.内服中药：常用的有补气，如党参、、巴戟天、枳实、厚朴；行气攻下药，如郁李仁、、厚朴、枳壳；益气养血、润燥行气化瘀药，如党参、当归、生地、熟地、肉苁蓉、厚朴、枳实、桃仁、红花。 手术疗法：
1.结肠造口术：适于对保守疗法观察一段时间无效，而且症状逐渐加重的婴儿。多数学者主张在结肠造瘘较好，因该处造瘘可以保留最大的结肠吸收面积。而且第二次根治手术时，关瘘根治手术可一次完成。
2.根治术：要求手术创伤小，安全性大，减少或不破坏盆腔神经丛，术后不影响排粪及生殖能力。适用于6个月以上的婴儿及低位节段性痉挛巨结肠。常用的手术方法有：①结肠与直肠黏膜剥离肌鞘内拖出法：进入腹腔后，在膀胱顶的水平，切断结肠，剥离直肠肛管的黏膜和皮肤，然后切除病变段结肠和直肠 (注意将缺乏神经节细胞的肠段全部切除，包括痉挛段、移行段及扩张段)，将剩余的结肠充分游离后，套人直肠肌鞘内，缝合结肠四周。多余的结肠拖出，下端与肛门上端的直肠缝合固定。并先将直肠肌鞘后壁连同直肠内括约肌一起纵形切开，可以减少腹胀和术后结肠炎等并发症的发生，术后直肠鞘内留置引流，可以避免肌鞘内脓肿发生；②结肠切除、直肠后结肠拖出术(Duhamel手术)：沿直肠膀胱凹陷的腹膜反折处切开直肠两侧腹膜，直肠前壁不切开，在耻骨连合上缘2.Ocm处切断直肠，并在直肠后正中，钝性分离骶前筋膜与直肠固有筋膜鞘，直至会阴部皮下，扩肛后在肛门后方沿皮肤和黏膜交界处切开肛门之后半部，接着将准备好的结肠，由肛门后切口拖出，结肠的后壁缘与肛管齿线切口的下缘缝合，直肠前壁与结肠前壁用一全齿血管钳，放入肛管及直肠内3.0～4.Ocm夹死，1肠壁坏死脱落而使两管相通，新直肠腔形成。
3.duhamrl手术：近年来为了使直肠和结肠畅通和避免，多采用各种特制钳夹器，即改良式Duhamel手术法。即用环形钳夹器，将直肠和结肠钳在一起的手术方法。具体操作方法为：将钳夹器底叶放人结肠腔内，上叶放人直肠腔内，直肠残端由上叶之环内拉出，两叶适当夹紧，使直肠与结肠前壁夹紧，在环内切除多余的直肠残端，再从腹部将已反折的直肠顶部与结肠固定数针，约1周后，钳夹器连同坏死的肠管壁一同脱落，则形成新的直肠腔。本手术的优点为：结肠后壁与肛管后壁相连接，直肠前壁与结肠前壁相连接，形成斜吻合，消除了盲袋，避免了并发闸门综合症。
4.直肠外翻结肠拖出肛门外结肠直肠吻合术(Swenson法)：开腹后，在直肠、膀胱或子宫凹处切开腹膜，游离直肠周围直至游离到肛门附近。在膀胱以上切断闭合，经肛门使直肠外翻拖出。在翻出的直肠齿线上切开直肠壁，从该切口处插入长血管钳，夹住已游离的近端结肠残端缝线，拖至肛门，将直肠与结肠对端缝合2层，吻合口越低越好，一般距肛缘不超过2.Ocm。吻合完毕后,将结肠送还肛内。
5.经骶尾部直肠肌层切除法：患者取俯卧臀高位，在肛门与尾骨之间切开皮肤约3.Ocm长，将提肛肌和耻骨直肠肌分别向上下分开，术者左手食指放人直肠内作引导和标志或插入带气囊的肛管使直肠膨起，在直肠后壁做纵形切口，深达黏膜下层，长度依术前钡剂灌肠检查及术中检查无神经节细胞肠管长短而定。为了暴露充分可将尾骨切除，这样可以切除1条更长的肌肉组织。在内括约肌切除后，提肛肌和耻骨直肠肌放回原处，缝合肛门尾骨筋膜，伤口内放人引流条，24小时后拔除。
6.全结肠型手术(Mavtin法)：即直肠后回肠拖出直肠回肠侧侧吻合术(Duhamel法)。但病变结肠不能全切除，一定要保留乙状结肠与远端回肠并行，侧侧吻合，以利于残余结肠的吸收功能，故采用Martin法。
1.胎便排出延迟，顽固性便秘腹胀 患儿因病变肠管长度不同而有不同的临床表现。痉挛段越长，出现便秘症状越早越严重。多于生后48小时内无胎便排出或仅排出少量胎便，可于2～3日内出现低位部分甚至完全性肠梗阻症状，呕吐腹胀不排便。痉挛段不太长者，经直肠指检或温盐水灌肠后可排出大量胎粪及气体而症状缓解。痉挛段不太长者，梗阻症状多不易缓解，有时需急症手术治疗。肠梗阻症状缓解后仍有便秘和腹胀，须经常扩肛灌肠方能排便，严重者发展为不灌肠不排便，腹胀逐渐加重。
2.营养不良发育迟缓 长期腹胀便秘，可使患儿食欲下降，影响了营养的吸收。粪便淤积使结肠肥厚扩张，腹部可出现宽大肠型，有时可触及充满粪便的肠袢及粪石。
3.巨结肠伴发小肠结肠炎 是最常见和最严重的并发症，尤其是新生儿时期。其病因尚不明确，一般认为长期远前几天梗阻，近端结肠继发肥厚扩张，肠壁循环不良是基本原因，在此基础上一些患儿机体免疫功能异常或过敏性变态反应体质而产生了小肠结肠炎。也有人认为是细菌和病毒感染引起，但大便培养多无致病菌生长。结肠为主要受累部位，粘膜水肿、溃疡、局限性坏死，炎症侵犯肌层后可表现浆膜充血水肿增厚腹腔内有渗出，形成渗出性腹膜炎。患儿全身发问突然恶化，腹胀严重、呕吐有时腹泻，由于腹泻及扩大肠管内大量肠液积存，产生脱水酸中毒高烧、肪快、血压下降，若不及时治疗，可引起较高的死亡率。
1.病史及体征 90%以上患儿生后36～48小时内无胎便，以后即有顽固性便秘和腹胀，必须经过灌肠、服泻药或塞肛栓才能排便的病史。常有营养不良、贫血和食欲不振。腹部高度膨胀并可见宽在肠型，直肠指诊感到直肠壶腹部空虚不能触及粪便，超过痉挛段到扩张段内方触及大便。
2.X线所见 腹部立位平片多显示低位结肠梗阻。钡剂灌肠侧位和前后位照片中可见到典型的痉挛肠段和扩张肠段，排钡功能差，24小时后仍有钡剂存留，若不及时灌肠洗出钡剂，可形成钡石，合并肠炎时扩张肠段肠壁呈锯齿状表现，新生儿时期扩张肠管多于生后半个月方能对比见到。若仍不能确诊则进行以下检查。
3.活体组织检查 取距肛门4cm以上直肠壁粘膜下层及肌层一小块组织，检查神经节细胞的数量，巨结肠患儿缺乏节细胞。
4.肛门直肠 测定直肠和肛门括约肌的反射性压力变化，可诊断先天性巨结肠和鉴别其他原因引起的便秘。在正常小儿和，当直肠受膨胀后，内括约肌立即发生反射性放松，压力下降，先天性巨结肠患儿内括约肌非但不放松，而且发生明显的收缩，使压力增高。此法在10天以内的新生儿有时可出现假阳性结果。
5.直肠粘膜组织化学检查法 此乃根据痉挛段粘膜下及肌层神经节细胞缺如处增生、肥大的副交感神经节前纤维不断释放大量乙醯胆碱和胆碱酶，经化学方法可以测定出两者数量和活性均较正常儿童出5～6倍，有助于对先天性巨结肠的诊断，并可用于新生儿。
新生儿先天性巨结肠要与其他原因引起的肠梗阻如低位小肠闭锁、、胎便性便秘、新生儿腹膜炎等鉴别。
较大的婴幼儿、儿童应与直肠、管腔内外肿瘤压迫引起的继发性巨结肠，结肠无力（如患儿引起的便秘）、习惯性便秘以及儿童特发性巨结肠（多在2岁以后突然发病，为内括约肌功能失调，以综合怀保守治疗为主）等相鉴别。
并发小肠结肠炎时与病毒、细菌性肠炎或败血症肠麻痹鉴别。
痉挛肠段短、便秘症状轻者，可先采用综合性非手术疗法，包括定时用等渗盐水洗肠（灌洗出入量要求相等，忌用高渗、低渗盐水或肥皂水），扩肛、甘油栓、缓泻药，并可用针灸或中药治疗，避免粪便在结肠内淤积。若以上方法治疗无效，虽为短段巨结肠亦应手术治疗。
凡痉挛肠段长，便秘严重者必须进行根治手术，目前采用最多的手术为①拖出型直肠乙状结肠切除术(Swenson&s术)；②结肠切除直肠后结肠拖出术（Duhamel&s手术）；③直肠粘膜剥离结肠于直肠肌鞘仙拖出切除术（Soave&s手术）。如患儿发生急性小肠结肠炎、危像或营养发育障碍，不能耐受一次根治手术者，应行静脉补液输血，改善一般情况后再行根治手术，如肠炎不能控制、腹胀呕吐不止，应及时作肠造瘘，以后再行根治术。
本症自然转归预后差，多因营养不良或发生结肠危象死亡。根据多方资料报道，6个月内死亡率达50％～70％。新生儿多死亡于肠炎的并发症。未经治疗，活至成人者罕见；即使活至成人，仍有随时死于结肠危象的可能。目前，根治手术死亡率和严重并发症都相当高，半岁后手术效果一般较满意，术后1年一般可以完全恢复排粪功能。}