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什么是特纳综合征,特纳综合征怎么治疗?
年龄：29岁　　性别：女
小女出生第二天就高烧，后来一直体弱多病，感冒后就的肺炎，7岁后喝了20多瓶预防上呼吸到感染的药（羧甲淀粉钠溶液，三个月一疗程，复药一疗程），之后上呼吸道感染少了，抵抗力也好多了，过几个月后，发现她乳房周围有硬块，有发育迹象，当地医生说可能是孩子不小心碰了不用吃药能好，可今年发现她乳房发育较快，前几天到北京儿童医院看内分泌，从X光片看骨龄已达12岁，做生化全套，性激素四项、染色体，腹部B超，结果雌二醇达60.5，专家从染色体诊断为先天性特纳综合症，让每晚睡前半小时注射生长激素，三个月后再复查，从女儿的病确诊哪天起，我简直崩溃了，坐卧不宁，心急如焚，这种病是怎么引起的，怎么治，可以治好吗
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特纳综合症是一种先天性疾病，病因不详，由于染色体不能改变，无法从根本上得到彻底治疗。不过，特纳有多种类型，从您孩子可自己发育看，嵌合型可能性大。如果是完全性，不治疗自己永远不会发育。 目前的治疗是正确的，现在需要及时提高终身高。
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医通无忧网　版权所有 未经许可不得复制转载特纳综合征是什么？什么原因？怎么治疗？
特纳综合征是什么？什么原因？怎么治疗？
病情描述（发病时间、主要症状、症状变化等）：特纳综合征是什么？什么原因？怎么治疗？我今年25岁了，个子也长不高，还想6,7岁小孩一样，妈妈带我去医院做了检查，医生说是特纳综合征想得到怎样的帮助：我不明白特纳综合征是什么病，怎么引起的，要怎么治疗？
医院出诊医生
擅长：小儿内科
擅长：外科
提问者采纳
因不能面诊，医生的建议仅供参考
职称：医师
专长：采用中西医结合治疗女性不孕症、妇科炎症、子宫肌瘤、...
&&已帮助用户：4076
问题分析： 你好，特纳综合征，又称先天性卵巢发育不良，它是一种性染色体全部或部分缺失引起的先天性疾病，发病率约1/2500，是导致女性高促性性腺功能减退症的常见病因。本病具有特殊的体征如身材矮小、面部多痣、眼距宽、内眦赘皮、颈蹼、发际低、颚弓高、第4、5掌(跖)骨短、通贯掌等，部分患者伴先天性淋巴管水肿、心脏及肾脏畸形、视力及听力下降。
　　是由于X染色体缺失或结构异常所致的染色体异常性疾病。正常女性有2条X染色体，但Turner综合征患者其中的1条X染色体缺失或结构异常，X染色体缺失或结构异常就会引起单倍剂量不足，继而导致性腺不发育、身材矮小。意见建议：你好，特纳综合征患者常有自卑、害羞、焦虑等心理表现，故常选择逃避生活、不结婚。这是由于患者本身对此种疾病认识不多，不知道如何面对所致。因此，应注意加强对患者及家长相关知识教育，鼓励和支持患者参与社会活动。家长和社会应给予患者更多关心，结合患者自身特长进行培养、教育和开发，最大限度地发掘其潜能，使患者能轻松地融入社会
职称：医师
专长：霉菌性阴道炎,宫颈糜烂,痛经
&&已帮助用户：243497
指导意见：特纳综合征又称先天性卵巢发育不良它是一种性染色体全部或部分缺失引起的先天性疾病发病率约1/2500是导致女性高促性性腺功能减退症的常见病因
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请问嵌合型特纳综合症和特纳综合症有什么区别？
状态：就诊前
部分患者可以生育。
状态：就诊前
那生下来的小孩会不会有什么异常呢？比如畸形什么的。
难以确定。正像正常的父母也可生育异常的孩子一样。
状态：就诊前
那在怀孕期间如有异常有没有办法预防控制或者治疗呢？可以检测得出来吗？
可以做染色体检查。
孙良阁大夫通知通知:友情提醒：
患者朋友及家属：我科门诊时间一般两年作一调整。今年6~7月份后可能作以下安排，由现在的每周一下午，周二上午，周五上午调整为每周一上午、周四上午、周五下午（即现在门诊时间前移一天）。请大家安排就诊时间的注意。具体时间到时会提前再次通知。
大夫郑重提醒：因不能面诊患者，无法全面了解病情，以上建议仅供参考，具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行！
孙良阁大夫通知通知:今上午门诊已看的患者可在今下午4：30到门诊就诊。
大夫郑重提醒：因不能面诊患者，无法全面了解病情，以上建议仅供参考，具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行！
孙良阁大夫通知通知:下周一下午（日）照常上班。
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孙良阁大夫通知通知:５.１门诊上班时间在４月２８~２９日公布，请关注。
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孙良阁大夫通知通知:5.1门诊时间不变。
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孙良阁大夫通知通知:本周六下午及周日全天（５月１４日下午及５月１５日全天）门诊值班。
2016年5月１２日发布
大夫郑重提醒：因不能面诊患者，无法全面了解病情，以上建议仅供参考，具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行！
孙良阁大夫通知通知:下周一（2016年６月13日）下午、周二（6月14日）上午（包括下午）因事停诊两次。
2016年6月７日
大夫郑重提醒：因不能面诊患者，无法全面了解病情，以上建议仅供参考，具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行！
孙良阁大夫通知通知:本周五（日）因事停诊半天。
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孙良阁大夫通知通知:本周五（7月29日）上午因事停门诊半天。
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孙良阁大夫通知通知:因事下周二（日）全天、周五（日）上午停诊。
若准备下周二就诊的患者可周一（日）上午检查，周一下午看结果。
大夫郑重提醒：因不能面诊患者，无法全面了解病情，以上建议仅供参考，具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行！
孙良阁大夫通知通知:本周三下午（日，东区）、周五（11月18日，老院区）上午，下周一（11月21日，老院区）下午因事停门诊。11月22日（周二）全天有门诊。
大夫郑重提醒：因不能面诊患者，无法全面了解病情，以上建议仅供参考，具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行！
孙良阁大夫通知通知:本周一下午（日）、本周二上午及下午（日）全天均有门诊。
大夫郑重提醒：因不能面诊患者，无法全面了解病情，以上建议仅供参考，具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行！
疾病名称： 特纳综合征&&
希望得到的帮助：希望第二性征发育更好，最好能生育
病情描述：女,21岁。特纳综合征，子宫小，无卵巢！服克龄蒙很长时间了！
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检查及化验：徐大夫你好，我的孩子（女）现在7个多月，出生时医生就说面容特殊（眼裂小，眼距宽，鼻梁塌，而且长得跟我们都不像），孩子颈蹼，身上深蓝色胎记比较多，就建议作染色体检查，结果...
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肘外翻，招风耳，颈短
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病情描述（发病时间、主要症状、就诊医院等）：
曾经治疗情况和效果：
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病情描述（发病时间、主要症状、就诊医院等）：
我的染色体是45,X／46,XX
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曾经治疗情况和效果：
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想得到怎样的帮助：
疾病名称：特纳综合征&&
病情描述（发病时间、主要症状、就诊医院等）：
我的染色体是45，X/46，XX
有子宫和卵巢但是偏小
曾经治疗情况和效果：
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请问有希...
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想得到怎样的帮助：
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疾病名称：特纳综合征嵌合型&&
病情描述（发病时间、主要症状、就诊医院等）：
11岁，身高122,2，查出特纳综合征嵌合型，该怎么办
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想得到怎样的帮助：
请问正规治疗是怎样的，有什...
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病情描述（发病时间、主要症状、就诊医院等）：
曾经治疗情况和效果：
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疾病名称：矮小&&
病情描述（发病时间、主要症状、就诊医院等）：
曾经治疗情况和效果：
想得到怎样的帮助：
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投诉说明：（200个汉字以内）
孙良阁大夫的信息
对糖尿病、甲状腺疾病、垂体、肾上腺和性腺疾病的处理
孙良阁，主任医师，教授，硕士研究生导师。河南省内分泌暨糖尿病学会副主任委员，全民健康运动会糖尿病委员...
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宁波第一医院
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内分泌代谢病科
特纳综合征知识介绍
妇科好评科室
妇科分类问答得了特纳氏综合症需要做什么治疗呢？
全部答案（共2个回答）
年龄有相关，系21号染色体的异常，有三体、易位及嵌合三种类型。高龄孕妇、卵子老化是发生不分离的重要原因。临床表现1.患儿具明显的特殊面容体征，如眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，头围小于正常，头前、后径短，枕部平呈扁头。颈短、皮肤宽松。骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位。头发细软而较少。前囟闭合晚，顶枕中线可有第三囟门。四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手...
唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。病因1866年，Dr.John Langdon Down第一次对唐氏综合征的典型体征包括这类患儿具有相似的面部特征进行完整的描述并发表，因此，这一综合征以其名字命名为唐氏综合征（Down综合征）。 1959年证实了唐氏综合征是由染色体异常而导致的。现代医学证实，唐氏综合征发生率与母亲相关信息年龄有相关，系21号染色体的异常，有三体、易位及嵌合三种类型。高龄孕妇、卵子老化是发生不分离的重要原因。临床表现1.患儿具明显的特殊面容体征，如眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，头围小于正常，头前、后径短，枕部平呈扁头。颈短、皮肤宽松。骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位。头发细软而较少。前囟闭合晚，顶枕中线可有第三囟门。四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指中节骨发育不良使小指向内弯曲，指骨短，手掌三叉点向远端移位，常见通贯掌纹、草鞋足，拇趾球部约半数患儿呈弓形皮纹。2.常呈现嗜睡和喂养困难，其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显，智商25～50，动作发育和性发育都延迟。3.男性唐氏婴儿长大至青春期，也不会有生育能力。而女性唐氏婴儿长大后有月经，并且有可能生育。4.患儿常伴有先天性心脏病等其他畸形，因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率比一般增高10～30倍。如存活至成人期，则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。
强迫症的症状主要是强迫性的思维和强迫性的动作等，可能是与缺乏自信有关系，需要理性与健康指导，重建身心...
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强迫症的症状主要是强迫性的思维和强迫性的动作等，可能是与缺乏自信有关系，需要理性与健康指导，重建身心...
强迫症的症状主要是强迫性的思维和强迫性的动作等，可能是与缺乏自信有关系，需要理性与健康指导，重建身心...
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这个不是我熟悉的地区如何利用生长激素治疗特纳综合征？_特纳综合征_生长激素_特纳综合征治疗__亲贝网
旗下网站：
& 如何利用生长激素治疗特纳综合征？
如何利用生长激素治疗特纳综合征？
身材矮小是特纳综合征常见的表现之一。目前所使用的生长激素均为基因重组人GH[3]。大多数生长激素患者通过生长激素治疗最终身高可以超过150cm达到美国妇女平均身高的低水平。1993年Rosenfeld对17名特纳综合征患者单纯用GH治疗每次剂量0.125mg/kg(9IU/m2)，每周3次，3年后剂量改为每周0．375mg/kg(27IU/m2)，分7天用，当骨龄超过14岁、生长速度小于2.5cm／年或达到较理想的身高时停止治疗。治疗结束后，她们达到的员终身高为(150.4±5.5)cm，比最初的预测身高增加(8．4土4.5)cm,而25名未经治疗的TS病人最终身高为(144.2± 6.0)cm，刚好达到她们员初的预测身高(144.2±6.1)cm,两组员终身高有显著性差异(P&0.0001)[2]。GH促进生长的机制还没有完全清楚，可能是经GH治疗后，胰岛素和IGF-I发挥了促生长的作用。Haeusler[4]到GH治疗后，TS病人血液中胰岛素浓度上升，认为可能通过胰岛素介导增加肝脏GH（即生长激素）受体，使血液中IGF－I浓度上升，同时GH治疗后胰岛素样生长因子结合蛋白-I（IGFBP-I）浓度下降，可使血液中IGF－I浓度上升。另外，Haeusler[4]报道GH治疗后，血液中性激素结合蛋白(SHBG)浓度下降，它的血液浓度与IGF－1的血液浓度成反比，可使IGF－I浓度上升，但在TS病人中，血液中SHBG浓度下降，并没有增加血液中游离类团醇的浓度。通过GH治疗，TS病人与正常同龄人的高度差别小了，自卑感减少，使他们有较好的社会人际关系，并更好地融入社会。
当身高的增长超过骨成熟的程度时，能获得较理想的最终身高，当特纳综合征女孩年龄较小时开始GH促进生长治疗，骨成熟比较敏感，不利于获得较理想的员终身高，故认为不要过早开始使用毗治疗。J09Eq研究表明，TS女孩9岁前开始GH治疗，骨成熟的程度超过身高的增长，不能较好地提高员终身高。另一方面，9—16岁之间的特纳综合征女孩开始GH治疗，开始治疗时年龄超小，治疗时间越长，超能获得更好的最终身高；同时，为了使TS女孩在雌激素开始治疗前赶上大多数同龄人的身高，治疗年龄不要超过9岁。因此，他提出开始GH促进生长治疗的理想年龄是9岁。
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