来自妈妈帮社区：
我家孩子那时候也一样。肯定没事。
我家孩子那时候也一样。肯定没事。
是呢，但是当时就是揪心的很，越是上网查资料就越是害怕，哎！尤其是复查费还那么高，别处根本用不了这些钱！
我今天也接到了廊坊妇幼的电话说35项不过。我就没打算去，现在是二宝，大宝都5岁了，只要足跟血那个过了就行。那35项是检验单位向医院推荐的，就像类似推销。只要你家里没有遗传病史和怀孕时死胎之类的就没事。
我今天也接到了廊坊妇幼的电话说35项不过。我就没打算去，现在是二宝，大宝都5岁了，只要足跟血那个过了就行。那35项是检验单位向医院推荐的，就像类似推销。只要你家里没有遗传病史和怀孕时死胎之类的就没事。
复查完之后才发现好多人都没有去复查，我感觉受骗了呢？！
复查完之后才发现好多人都没有去复查，我感觉受骗了呢？！
我姐非要我去复查非要让宝宝挨扎。宝妈，复查用空腹之类的限制吗？
我姐非要我去复查非要让宝宝挨扎。宝妈，复查用空腹之类的限制吗？
我家是喂饱之后两小时之后抽的血，宝妈你是哪的？
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哦哦！如果不放心就去复查看看吧，基本上都没有问题。
这个跟在网上查结果那个是一个吗？叫新筛还是什么
哦哦！如果不放心就去复查看看吧，基本上都没有问题。
这个跟在网上查结果那个是一个吗？叫新筛还是什么
就是新生儿出生以后医院采集的足跟血筛查，包括四大项疾病跟35项遗传代谢病筛查
就是新生儿出生以后医院采集的足跟血筛查，包括四大项疾病跟35项遗传代谢病筛查
哦！那就是一样的啦！
我们昨天去复查的，打电话时快吓死了，说好几项不合格，目前等结果中。你们是几项不合格让复查的？
我们昨天去复查的，打电话时快吓死了，说好几项不合格，目前等结果中。你们是几项不合格让复查的？
我们只有一项不合格，你们复查有结果了吗？几项不合格啊？
宝妈去复查了吗？
我家也是在妇幼查的。抽脑袋上的血宝贝肯定哭的列害了！不过我家的报告没有那么长时间，我也记不清多少天了，反正没十天。我家正好赶上过年复查的，也许因为这个时间短吧！
我们也去廊坊打针呢，花了2千
我们只有一项不合格，你们复查有结果了吗？几项不合格啊？
我们也复查来''回来也没事''宝爸说总有被骗的感觉''
我们也复查来''回来也没事''宝爸说总有被骗的感觉''
其实多数孩子都是没有问题的
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沪B2- 沪ICP备号遗传代谢病 New - 华康基因 | 康旭医学检验所
> 遗传代谢病 New
遗传代谢病 New
遗传代谢病PANEL包含与各类遗传代谢类疾病相关的共270个基因，详细疾病列表如下：
Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 1
神经元蜡样质脂褐质沉积症 1型
Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 2
神经元蜡样质脂褐质沉积症 2型
Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 3
神经元蜡样质脂褐质沉积症 3型
Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 4
神经元蜡样质脂褐质沉积症 4型
Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 5
神经元蜡样质脂褐质沉积症 5型
Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 6
神经元蜡样质脂褐质沉积症 6型
Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 7
神经元蜡样质脂褐质沉积症 7型
Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 8
神经元蜡样质脂褐质沉积症 8型
Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 10
神经元蜡样质脂褐质沉积症 10型
Mucolipidosis II alpha/beta
Mucolipidosis III alpha/beta
粘脂贮积症 II 型 alpha/beta
粘脂贮积症 III型 alpha/beta
Mucolipidosis III gamma
粘脂贮积症 III型 gamma
Mucolipidosis IV
粘脂贮积症 IV型
Niemann-Pick disease, type A
尼曼-匹克病 A型
Niemann-Pick disease, type B
尼曼-匹克病 B型
Niemann-Pick disease, type C1
尼曼-匹克病 C1型
Niemann-Pick disease, type C2
尼曼-匹克病 C2型
Niemann-Pick disease, type D
尼曼-匹克病 D型
Mannosidosis, alpha-, types I and II
a-甘露糖苷增多症
Mucopolysaccharidosis Ih
黏多糖贮积症 Ih型
Mucopolysaccharidosis Ih/s
黏多糖贮积症 Ih/s型
Mucopolysaccharidosis Is
黏多糖贮积症 Is型
Mucopolysaccharidosis II
黏多糖贮积症 II型
Mucopolysaccharidisis IIIA
黏多糖贮积症 IIIA型
Mucopolysaccharidosis IIIB
黏多糖贮积症 IIIB型
Mucopolysaccharidosis IIIC
黏多糖贮积症 IIIC型
Mucopolysaccharidosis IIID
黏多糖贮积症 IIID型
Mucopolysaccharidosis IVA
黏多糖贮积症 IVA型
Mucopolysaccharidosis IVB
黏多糖贮积症 IVB型
Mucopolysaccharidosis VI
黏多糖贮积症 VI型
Mucopolysaccharidosis VII
黏多糖贮积症 VII型
Mucopolysaccharidosis IX
黏多糖贮积症 IX型
Fabry disease
Gaucher disease
GM1-gangliosidosis
GM1神经节苷脂贮积症
GM2-Tay-Sachs Disease
GM2神经节苷脂贮积症 Tay-Sachs病
GM2-AB variant
GM2神经节苷脂贮积症 AB变异型
GM2-Sandhoff disease
GM2神经节苷脂贮积症 Sandhoff病
Pyruvate dehydrogenase E1-alpha deficiency
丙酮酸脱氢酶复合物缺陷
Carnitine deficiency, systemic primary
原发性肉碱缺乏症
CPT deficiency, hepatic, type IA
肉碱结合酵素缺乏症 IA
CPT deficiency, hepatic, type II
肉碱结合酵素缺乏症 II
Carnitine-acylcarnitine translocase deficiency
肉碱脂酰转移酶缺乏症
VLCAD deficiency
VLCAD缺乏症
Acyl-CoA dehydrogenase, long chain
长链酰基-CoA脱氢酶缺乏症
Acyl-CoA dehydrogenase, medium chain
中链酰基-CoA脱氢酶缺乏症
Acyl-CoA dehydrogenase, short chain
短链酰基-CoA脱氢酶缺乏症
LCHAD deficiency
LCHAD 缺乏症
Trifunctional protein deficiency
三官能团的蛋白质缺乏症
Glutaric acidemia IIA
戊二酸血症 IIA
Glutaric acidemia IIB
戊二酸血症 IIB
Glutaric acidemia IIC
戊二酸血症 IIC
Glutaric aciduria
戊二酸尿症
neutral lipid storage disease (Chanarin-Dorfman syndrome)
中性脂质贮积症
(Chanarin-Dorfman综合征)(2个基因)
2-methylbutyrylglycinuria
2-甲基丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症
Isobutyryl-CoA dehydrogenase deficiency
异丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症
Malonyl-CoA decarboxylase deficiency
丙二酰辅酶A脱羧酶（MCD)缺乏症
Hypercholesterolemia, familial
家族性高胆固醇血症（4个基因）
Combined hyperlipidemia, familial
家族性高脂血症
Hyperlipoproteinemia II
高脂蛋白血症 II型
Hyperlipoproteinemia III
高脂蛋白血症 III型
Hyperchylomicronemia
家族性高乳糜微粒血症
Chylomicron retention disease
乳糜微粒驻留病
3-hydroxyacyl-coa dehydrogenase deficiency
羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏
Hypobetalipoproteinemia
β低脂蛋白血症
Hypobetalipoproteinemia 2
β低脂蛋白血症 2型
Lipodystrophy, familial partial, 2
家族局部性脂肪代谢障碍 2型
Lipodystrophy, familial partial, 3
家族局部性脂肪代谢障碍 3型
Lipodystrophy, familial partial, 4
家族局部性脂肪代谢障碍 4型
Lipodystrophy, congenital generalized, type 1
家族全身性脂质营养不良 1型
Lipodystrophy, congenital generalized, type 2
家族全身性脂质营养不良 2型
Lipodystrophy, congenital generalized, type 3
家族全身性脂质营养不良 3型
Lipodystrophy, congenital generalized, type 4
家族全身性脂质营养不良 4型
Lipodystrophy
脂肪营养不良
Lipase deficiency, combined
联合脂肪酶缺乏症
Hepatic lipase deficiency
肝酯酶缺乏症
LPA deficiency, congenital
先天性溶血磷脂酸缺乏
Methylmalonic aciduria, MUT type
甲基丙二酸尿症 MUT型
Methylmalonic aciduria, vitamin B12-responsive
甲基丙二酸尿症 维他命B12相关（2个基因）
Methylmalonic aciduria and homocystinuria, cblC type
甲基丙二酸尿症 cblC型
Methylmalonic aciduria and homocystinuria, cblD type
甲基丙二酸尿症 cblD型
Methylmalonic aciduria and homocystinuria, cblF type
甲基丙二酸尿症 cblF型
Methylmalonyl-CoA epimerase deficiency
甲基丙二酰辅酶A异构酶缺乏
Propionic acidemia
丙酸血症（2个基因）
Homocystinuria due to MTHFR deficiency
高胱氨酸尿症 MTHFR缺乏型
Homocystinuria-megaloblastic anemia, cblE type
高胱氨酸尿症-巨红细胞性贫血 cblE型
Homocystinuria-megaloblastic anemia, cblG complementation type
高胱氨酸尿症-巨红细胞性贫血 cblG型
Homocystinuria, B6-responsive and nonresponsive types
高胱氨酸尿症
Phenylketonuria
苯丙酮尿症
Hyperphenylalaninemia, BH4-deficient, A
高苯丙氨酸血症,BH4缺乏,A型
Hyperphenylalaninemia, BH4-deficient, B
高苯丙氨酸血症,BH4缺乏,B型
Hyperphenylalaninemia, BH4-deficient, C
高苯丙氨酸血症,BH4缺乏,C型
Hyperphenylalaninemia, BH4-deficient, D
高苯丙氨酸血症,BH4缺乏,D型（2个基因）
Glycine encephalopathy
甘氨酸脑病（3个基因）
Dihydrolipoamide dehydrogenase deficiency
二氢硫辛酰胺脱氢酶缺乏症
Hypermethioninemia
高蛋氨酸血症（3个基因）
Glycine N-methyltransferase deficiency
甘氨酸N-甲基转移酶缺乏症
Histidinemia
组氨酸血症
Isovaleric acidemia
异戊酸血症
Tyrosinemia, type I
酪氨酸血症 I型
Tyrosinemia, type II
酪氨酸血症 II型
Tyrosinemia, type III
酪氨酸血症 III型
Alkaptonuria
Hyperlysinemia
高赖氨酸血症
Hyperprolinemia, type I
高脯氨酸血症 I型（2个基因）
Hyperprolinemia, type II
高脯氨酸血症 II型
Cystathioninuria
胱硫醚尿症
3-Methylcrotonyl-CoA carboxylase 1 deficiency
3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶1缺乏症
3-Methylcrotonyl-CoA carboxylase 2 deficiency
3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶2缺乏症
3-hydroxyisobutryl-CoA hydrolase deficiency
3-hydroxyisobutryl-CoA hydrolase 缺乏症
HMG-CoA lyase deficiency
HMG-CoA裂解酶缺乏症
3-methylglutaconic aciduria, type I
3-甲基戊二酸尿症 I型
3-methylglutaconic aciduria, type III
3-甲基戊二酸尿症 III型
3-methylglutaconic aciduria, type V
3-甲基戊二酸尿症 V型
Alpha-methylacetoacetic aciduria
α-甲基乙酰乙酸尿症
Mevalonic aciduria
甲羟戊酸血症
Biotinidase deficiency
生物素酶缺乏
Holocarboxylase synthetase deficiency
全羧化酶合成酶缺乏
atypical haemolytic uraemic syndrome
非典型溶血尿毒综合征
Methylenetetrahydrofolate reductase deficiency
亚甲基四氢叶酸还原酶缺乏症
Folate malabsorption, hereditary
遗传性叶酸吸收障碍
Megaloblastic anemia due to dihydrofolate reductase deficiency
叶酸代谢障碍
Glutamate formiminotransferase deficiency
谷氨酸亚胺基甲基转移酶缺乏
Neurodegeneration due to cerebral folate transport deficiency
大脑叶酸转运缺乏导致的神经退行性变
Glutathione synthetase deficiency
谷胱甘肽合成酶缺陷症
5-oxoprolinase deficiency
5-氧合脯氨酸酶缺乏症
Sarcosinemia
高肌氨酸血症
D-2-hydroxyglutaric aciduria
D-2羟基戊二酸尿症
D-2-hydroxyglutaric aciduria 2
D-2羟基戊二酸尿症 2型
L-2-hydroxyglutaric aciduria
L-2羟基戊二酸尿症
Succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency
琥珀酸半醛脱氢酶缺陷症
Cystinuria
胱氨酸尿症（2个基因）
Hyperglycinuria
家族性肾原型亚甘氨酸尿症（6个基因）
Carbamoylphosphate synthetase I deficiency
氨甲酰磷酸合成酶I缺乏症
Ornithine transcarbamylase deficiency
鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症
Citrin Deficiency / Citrullinemia
希特林蛋白缺乏症 / 瓜氨酸血症（2个基因）
Argininosuccinic aciduria
精氨酸琥珀酸尿症
Argininemia
精氨酸血症
N-acetylglutamate synthase deficiency
乙酰谷氨酸合成酶缺乏症
Glycogen storage disease
糖原累积症（3个基因）
Glycogen storage disease, type 0
糖原累积症 0型（2个基因）
Glycogen storage disease Ia
糖原累积症 Ia型
Glycogen storage disease Ib
糖原累积症 Ib型
Glycogen storage disease Ic
糖原累积症 Ic型
Glycogen storage disease II
糖原累积症 II型
Danon disease
Glycogen storage disease IIIa
糖原累积症 IIIa型
Glycogen storage disease IIIb
糖原累积症 IIIb型
Glycogen storage disease IV
糖原累积症 IV型
Glycogen storage disease VI
糖原累积症 VI型
Glycogen storage disease VII
糖原累积症 VII型
Glycogen storage disease IXa1
糖原累积症 IXa1型
Glycogen storage disease IXa2
糖原累积症 IXa2型
Glycogen storage disease Ixc
糖原累积症 IXc型
Glycogen storage disease X
糖原累积症 X型
Galactosemia
半乳糖血症（3个基因）
Maple syrup urine disease, type Ia
枫糖尿症 Ia型
Maple syrup urine disease, type Ib
枫糖尿症 Ib型
Maple syrup urine disease, type II
枫糖尿症 II型
?Hypervalinemia or hyperleucine-isoleucinemia
高亮氨酸-异亮氨酸血症（2个基因）
Lactase deficiency, congenital
先天性乳糖酶缺乏症（2个基因）
Fructose intolerance
遗传性果糖不耐症/果糖血症
Fructose-1,6-bidphosphatase deficiency
果糖1.6 -二磷酸激酶缺陷症
Sucrase-isomaltase deficiency, congenital
先天性蔗糖不耐受
Pentosuria
D-glyceric aciduria
D-甘油酸尿症
Hyperoxaluria, primary, type II
高草酸尿症Ⅱ型
Wilson disease
肝豆状核变性
Menkes disease
Crigler-Najjar syndrome, type I
先天性葡萄糖醛酸转移酶缺乏症/先天性非梗阻性非溶血性黄疸 I型
Crigler-Najjar syndrome, type II
先天性葡萄糖醛酸转移酶缺乏症/先天性非梗阻性非溶血性黄疸 II型（2个基因）
Dubin-Johnson syndrome
慢性特发性黄疸
Leukoencephalopathy with vanishing white matter
白质消融性脑白质病　各分型（5个基因）
Adrenoleukodystrophy
新生儿肾上腺脑白质营养不良
Metachormaticle leukodystorphy (MLD)
异染性脑白质营养不良（2个基因）
Krabbe disease
球形细胞脑白质营养不良
Leukoencephalopathy with dystonia and motor neuropathy
白质脑病伴肌张力障碍和运动神经病变
Refsum Disease
Refsum病 各分型（2个基因）
Zellweger syndrome
脑肝肾综合征 各分型（12个基因）
Peroxisome biogenesis disorder
过氧化物酶体生物合成障碍 各分型（9个基因）
Chondrodysplasia punctata, rhizomelic, type 2
四肢近端点状软骨发育不良 2型
chondrodysplasia punctata, rhizomelic, type 3
四肢近端点状软骨发育不良 3型
Acatalasemia
血过氧化氢酶缺乏症
Hyperoxaluria, primary, type 1
高草酸尿症1型
Peroxisomal acyl-CoA oxidase deficiency
过氧化物酶酰基辅酶A氧化酶缺乏症
D-bifunctional protein deficiency
D-双功能蛋白缺乏症
Alpha-methylacyl-CoA racemase deficiency
α-甲酰辅酶A消旋酶缺乏症
Mulibrey nanism
肌酐脑眼侏儒
Adenosine deaminase deficiency, partial
腺苷脱氨酶缺陷症
Myoadenylate deaminase deficiency
肌腺苷酸脱氨酶缺乏症
AMP deaminase deficiency, erythrocytic
腺腺苷脱氨酶缺乏症
Xanthinuria, type I
黄嘌呤尿症 I型（2个基因）
Arts syndrome
Arts 综合征
Lesch-Nyhan syndrome
Lesch-Nyhan综合征（自毁容貌症）
Adenine phosphoribosyltransferase deficiency
腺嘌呤磷酸核糖基转移酶缺乏症
Orotic aciduria
乳清酸尿症
5-fluorouracil toxicity
遗传性胸腺嘧啶-尿嘧啶尿症
Dihydropyrimidine dehydrogenase deficiency
二氢嘧啶酶缺陷症
Transcobalamin II deficiency
维生素B12缺乏症
Intrinsic factor deficiency
维生素B12缺乏症
homocarnosinosis
glutathione synthetase deficiency
谷胱甘肽尿症
Cystinosis
胱氨酸贮积症
Lowe syndrome
Lowe综合征
Fanconi-Bickel syndrome
Fanconi-Bickel 综合征
Diabetes insipidus, nephrogenic
肾性尿崩症（2个基因）
Diabetes insipidus, neurohypophyseal
神经垂体尿崩症
Cockayne syndrome
cockayne综合症 各分型（6个基因）
Trichothiodystrophy disease
毛发硫营养不良症（3个基因）
Xeroderma pigmentosum, group A
着色性干皮病 A型
Xeroderma pigmentosum, group B
着色性干皮病 B型
Xeroderma pigmentosum, group C
着色性干皮病 C型
Xeroderma pigmentosum, group D
着色性干皮病 D型
Xeroderma pigmentosum, group E
着色性干皮病 E型
Xeroderma pigmentosum, group F
着色性干皮病 F型
Xeroderma pigmentosum, group G
着色性干皮病 G型
Fucosidosis
岩藻糖苷贮积病
Mannosidosis, beta
β-甘露糖苷增多症
Aspartylglucosaminuria
天冬氨酰氨基葡糖尿症
Sialidosis, type I
涎酸贮积症 I型
Sialidosis, type II
涎酸贮积症 II型
Wolman disease
Pyruvate dehydrogenase E2 deficiency
丙酮酸脱氢酶E2缺失
Hemolytic anemia due to G6PD deficiency
G6PD缺乏症引起的溶血性贫血
hydroxykynureninuria
羟基犬尿氨酸尿症
williams syndrome
Willams综合征
Pyruvate carboxylase deficiency
丙酮酸盐羧化酶缺乏
Pyruvate dehydrogenase E1-beta deficiency
丙酮酸脱氢酶E1β缺乏症
Pyruvate dehydrogenase phosphatase deficiency
丙酮酸脱氢酶磷酸酶缺乏
Lacticacidemia due to PDX1 deficiency
PDX1缺乏性乳酸血症
Combined malonic and methylmalonic aciduria
甲基丙二酸尿症
Methylmalonate semialdehyde dehydrogenase deficiency
甲基丙二酸半醛脱氢酶缺乏症
Methylmalonic aciduria due to transcobalamin receptor defect
钴胺传递蛋白受体缺陷甲基丙二酸尿症
Mitochondrial DNA depletion syndrome 5
线粒体DNA耗竭综合征 5型
Mitochondrial DNA depletion syndrome 9
线粒体DNA耗竭综合征 9型
检测范围共计
种单基因遗传病
个致病基因
4,500,000+
华康基因聘请 北京博圣律师事务所 担任常年法律顾问
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病情分析： 你好，鉴于你的情况，建议到北京以后再进行相关检查，小便常规是必须接早上的第一次尿才最准确，而且一个小时内要送去检查查血可以在石家庄查，查血可以几个小时内送标本是没有问题的。希望能对你有帮助
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