30岁的刘女士被医院告知她在孕16周时做的唐氏筛查的检测结果显示为“高风险”，21-三体风险度1∶150，参考值为“&1∶270”，这个数字代表她腹中胎儿可能罹患唐氏综合征(又称“胎儿21-三体综合征”或先天愚型)的风险较高。医生建议刘女士通过羊水穿刺来进一步确诊。
　　刘女士焦虑万分，因为她怀孕3个多月时阴道出血到医院做超声，医生告知“胎盘位置低”，随时有大出血可能，一直在家保胎。如果做羊水穿刺岂不雪上加霜，如果发生大出血、流产，这对于高危的刘女士来说是无法承受的风险。
　　做羊水穿刺风险太大，不做又担心这么辛苦保胎，万一真的运气不好生下一个唐氏儿，那后果也是不堪设想。做，还是不做？
　　刘女士一家商量了半天还是一筹莫展。通过一个偶然的机会从朋友那儿听说现在有一种方法抽母体“一滴血”就可以检测胎儿是否健康的方法，就前来我门诊咨询。
　　是不是有一种方法通过抽母血就可以知道胎儿的好坏？真有那么神吗？
　　近年来是有一项新的产前检测技术，叫“无创基因产前检测技术（又叫无创DNA产前检测）”，来检测胎儿染色体异常。但并不是你说的那么神，“一滴血”就知道胎儿是否健康。
　　大家知道DNA是一个人遗传信息的载体，孕妇和胎儿虽然是两个个体，但在孕妇的血液中有极少量胎儿游离DNA，利用新一代DNA测序技术对母体血液中的胎儿游离DNA片段进行测序，并将测序结果进行生物信息分析，可以从中得到胎儿的遗传信息。
　　因为只要抽取孕妇的静脉血就可以了，所以相对于有创的“羊水穿刺”而言，我们称之为“无创”的检测手段。
　　需要强调的是，无创基因产前检测、羊水穿刺检测都是针对染色体异常的检测， 如果是身体外观发育异常引起的畸形等问题，还是需要靠孕期B超监测。孕期的各项必要检测都很重要，相互之间不能替代，不可能通过一种检测就能知道胎儿所有的问题。
　　那目前这个无创基因产前检测能做哪些项目？
　　无创基因检测可以用于检测胎儿是否有染色体数目异常。我们知道，人类有23对染色体，如果多了一条或者少了一条，都会造成身体上的异常，这就是染色体的数目异常。
　　但是由于该方法需要数据积累，现阶段应用于临床检测的是三种染色体疾病：21-三体，18-三体，13-三体等，也就是多了一条21号染色体、18号染色体或者13号染色体。
　　21-三体综合征大家比较熟悉，也最为常见，在前期我们曾有相关内容介绍。18-三体综合征又称为爱德华氏综合征，是仅次于唐氏综合征的第二种常见染色体病，主要表现为发育迟缓、智能障碍和严重先心病等多发畸形，患儿多于出生后数周死亡。13-三体综合征新生儿中发病率约为1/25000，也会有严重智力发育障碍或有严重的先心病等畸形的问题。
　　无创基因产前检测准确率高吗？
　　目前无创基因检测对于以上三种染色体疾病的准确率可以达到99%。
　　既然准确率这么高，而且又没有创伤，那为什么不能用无创基因产前检测替代羊水穿刺呢？
　　虽然无创基因产前检测有这么高的准确率，但它还不能作为最终诊断标准，羊水穿刺才能作最终诊断。羊水穿刺可以全面检测染色体的问题，人类染色体有23对，通过羊水穿刺培养胎儿细胞，能查所有的23对胎儿染色体；而无创基因产前检测目前只做其中的三对。羊水穿刺不仅能查染色体数目异常，还可以查出一些大的染色体结构异常；而无创基因产前检测只能查染色体数目异常。
　　因此无创基因产前检测不能替代羊水穿刺，羊水穿刺核型分析仍然是胎儿染色体检查的金标准方法。
　　医生，我查出来只是21三体高风险，那做无创基因产前检测就可以知道胎儿是否真的是唐氏综合症吧？
　　如果只是排除21三体综合征，那只做无创产前基因检测是可以的。但再次强调一下准确率是99%以上，但并不是100%，所以目前为止我们还是把这项技术定义为准确率很高的产前筛查，但还不是确诊。如果希望了解其他染色体，那就需要做羊水穿刺了。
　　无创基因产前检测高风险怎么办?
　　无创基因产前检测如果是高风险，还是需要进一步通过羊水穿刺做最后的确诊。所以检测结果出来要是高风险，我们会第一时间通知孕妇，及早来医院进一步检查。
　　什么时间做这项检查比较合适呢？
　　12 孕周以上均可进行检测，最佳的检测时间为孕12-23周，当然如果超过这个孕周，又确实需要做，需要到医生那具体咨询。
　　做无创产前基因检测是否需要空腹?
　　不需要，常规的饮食对该检测结果是不会产生影响。
　　咨询完后刘女士考虑了一下，最终决定做无创基因产前检测，尽管查的种类比羊水穿刺要窄，但至少对母体没什么损伤。3周后检测结果出来是低风险，那就说明有99%的把握可排除胎儿患有21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征，刘女士总算松了一口气，通过后续的产科检查，宝宝也是一切正常。
　　温馨提示
　　以下列出无创产前检测（NIPT）在临床应用时的适应人群、不适宜人群、慎用人群，欢迎“对号入座”。
　　适应人群
　　唐氏筛查21三体或18-三体综合征临界风险（风险率在1/）的孕妇，存在有创性产前诊断禁忌症者（比如有活动性感染，或者中央性前置胎盘、先兆流产等），已经错过血清学筛查时间的孕妇。
　　不适宜人群
　　孕妇接受过异体输血、移植手术、干细胞治疗、免疫治疗等；有染色体异常儿分娩史，夫妇一方有明确染色体异常的孕妇；影像学资料发现胎儿结构异常，高度怀疑胎儿有染色体异常者；各种基因病高危人群。这些人群建议直接进行羊水穿刺检查胎儿染色体。
　　慎用人群
　　这里要稍微解释一下“慎用”。慎用的人群在检查结果的准确性上比适用人群有一定程度的下降，比如双胎，有很多干扰因素。所以在选择的时候要更加谨慎，需要到专科门诊做详细的咨询。这类人群包括：拒绝有创性产前诊断的筛查高风险孕妇，包括≥35岁高龄孕妇、唐氏筛查高风险，以及对有创性产前诊断极度焦虑的孕妇；高体重孕妇；通过试管婴儿受孕的孕妇；双胎妊娠的孕妇等。
　　由于无创基因产前检测存在局限性，所以需要慎重考虑，并认真咨询，知情选择。新型的无创基因产前检测技术，作为一项准确度更高的针对唐氏综合症的筛查方法，给有需要的准妈妈们带来了更多的选择。但是这项技术目前诊断的染色体异常类型仍有限，染色体中的嵌合体型、易位型、微缺失、微重复等异常，无创基因产前检测技术目前无法发现。所以我们会需要根据孕妇具体状况，制定个体化产前筛查和产前诊断方案。
　　查看相关文章：「唐氏综合症」离我们真的很远吗？/1032756.shtml
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无创dna20周可以做吗
15:00:56出处：作者：佚名
　　孕妇怀孕后，第一次做的检查就是B超，主要是看胎儿是在宫内还是在宫外，排除宫外孕后，就是每次的惯例产检，每个孕周做的产检项目都不相同。那么，孕期产检频率是怎样的，，一起来了解。无创dna20周可以做吗　　12周以后都可以做，一般不做唐筛直接做的话就14周左右去，做唐筛就得医院做完出结果再去做 12-20周做都可以。　　目前该技术可准确检测以下胎儿染色体疾病：唐氏综合征(21三体综合征)爱德华氏综合征(18三体综合征)帕陶氏综合征(13三体综合征)。那么到底是什么的理由选择无创基因检测呢?　　理由一：高龄孕妇追求优生优育的心理使然　　计划生育是我国的基本国策。对于高龄孕妇来说，独生子女不仅是夫妻爱情的结晶，也是家族命脉的延续。由于事业繁忙、结婚晚等因素，部分孕妇错过了适宜的孕育年龄，也面临着比一般孕妇更大的生育风险，因此必须在产前检测方面给予更多的重视。　　理由二：传统唐氏筛查存在40%的误差与漏诊　　目前进行的唐氏筛查方法，是通过年龄、体重、静脉血中AFP以及B-HCG的水平，结合其他的一些情况(如是否抽烟或酗酒等)，计算出胎儿分别患有唐氏综合征、18三体综合征以及先天性神经管畸形的风险值。　　比如唐氏综合征是由21号染色体三体导致的，表达AFP和HCG的基因都不在21号染色体上，即使医院拥有的最好检测设备，最具经验的医生，也仅仅能确保70%的准确率。孕期产检频率是怎样的　　如果12孕周内确诊早孕并继续妊娠者以后按期复诊，一般应在4个月开始，每4周检查一次至28周;28~36周每两周一次;36周后每周一次至分娩。孕期检查一般需10~12次。　　产检当天怎么穿更方便?　　宽松的衣服：一定要穿宽松的衣服，尤其是到孕中期测宫高、腹围开始，更是要选择方便检查的衣服。　　下装：最好是穿容易穿脱的裤子，也可以是宽裙子。这样，内诊时候就不会给自己造成太大的麻烦。　　手提包：包里面母子健康手册要带上，还可以装上笔和小本子，必要时做记录。　　鞋子：要穿舒服的鞋子，且要方便穿脱。　　袜子：浮肿检查的时候是要脱掉鞋袜的，所以最好不要穿高过膝盖的袜子。　　其它：内诊后可能会有出血等情况发生，最好带上卫生护垫或卫生巾。　　在38周以前，阴道有流水现象、哪怕是一点点的水也不正常，这说明羊膜破裂羊水流出，就是俗称的&早破水&。通常，&早破水&后胎儿在12～24小时左右就会出生。如果阴道断断续续地有少量的水流出，持续几天或更长时间，胎儿在失去了完整的羊膜保护的状态下，受感染机会较多，脐带也容易脱垂，死亡率较高。所以，一旦出现这种情况，要平躺并立即上医院。精彩推荐：&
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无创DNA是否能检测出别的染色体异常？
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我看别的机构检测13，18，21为低风险，如别的染色体有异常还会提示。建议再次行羊水穿刺检测。我当时做的无创低风险，没有提示别的异常，可孩子生下来发现异常，检测基因芯片重复和缺失片段还挺大（见图）。这种情况检测机构是否有责任？
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对方是否有责任要看你当时与其签订的合同条款。目前无创确实能做到检测所有染色体的非整倍性，但是无创指南上仍然是只推荐用于筛查13、18、21。
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dxy_eis0xerr 我看别的机构检测13，18，21为低风险，如别的染色体有异常还会提示。建议再次行羊水穿刺检测。我当时做的无创低风险，没有提示别的异常，可孩子生下来发现异常，检测基因芯片重复和缺失片段还挺大（见图）。这种情况检测机构是否有责任？检测机构对此没有责任，因为该检查只对它的三个目标疾病，就是21.18.13三体综合征负责任。其它染色体异常情况若发现会口头告知，但是不出具报告，也不会负有法律责任。
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关于丁香园金钱鳘又称黄唇鱼，目前已经接近濒危灭绝的状态。
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　　在介绍无创DNA产前筛查技术之前，首先为大家讲述一下为什么我们要查胎儿染色体，胎儿染色体检查的必要性在哪里。
　　经常有患者来诊后会带着这样的疑问，为什么要查孩子染色体?我们夫妇都很正常，或者以前生的宝宝很健康，我们怎么会生染色体有问题的孩子呢?查孩子染色体真的有必要吗?为什么以前都不检查这些?
　　其实用最通俗的语言解释，这就好像工厂出次品一样，不一定是生产线有问题。而是在生产过程中本来就有一定的次品发生率，更何况是如此精密的人体。任何人怀孕都有分娩缺陷儿的可能。卫生部发布的&&中国出生缺陷防治报告2012&&中指出，我国是出生缺陷高发国家，每年新增出生缺陷儿约90万，出生缺陷率约为5.6%。
　　21-三体综合征(唐氏儿)， 是人类最常见的染色体疾病，在活婴中的发病率为1/600～1/800，发生率随母亲年龄增高而上升。唐氏儿中相当一部分孩子是可以活着生出来的，而且可以存活很长时间，患者智力低下，抚养困难，并可伴发先天性心脏病等多种并发症，会成为家庭生活的严重负担。由于大部分孕妇是处在35岁以下，所以85%出生的Downs儿是35岁以下孕妇分娩的。所以孕期对年龄小于35岁的孕妇进行产前血清学筛查就显得尤为必要。对于产前筛查阳性的孕妇和预产期年龄大于35岁的女性直接建议行羊膜腔穿刺术，抽取羊水，利用羊水中胎儿脱落的细胞进行胎儿染色体检查。羊水穿刺带来的流产风险约为2～5‰。
　　目前我们采用的产前血清学筛查(即：唐氏筛查)，有30%～40%的漏诊率，假阳性率98%。换句话说即使唐氏筛查出高风险的孕妇，孩子真正患有21三体的风险约为2～3%。即在100个高风险孕妇中真正有问题约为2～3个。而以上数据是在实验室数据没有出现失控的情况下得出的数据,但目前并不是所有医院产前筛查的质控可以做到此标准，因为质控需要有一定的样本量作为基础，可是在某些基层医院恐怕没有那么大的样本量。鉴于此，目前将产前筛查唐氏儿的风险值上调到了大于1/1000即建议进一步检查，而目前报告单的默认高风险标准却是1/270或1/350。
　　即使产前筛查没有发现问题，后续还有许多超声检查来继续筛查缺陷儿，如果超声检查发现一些软指标，比如胎儿心室强光斑，胎儿下腹部回升增强，胎儿双侧肾盂分离，侧脑室增宽，羊水过多或过少等情况，依然是做羊水穿刺或者脐带血穿刺的指征。而此时，绝大多数情况下胎儿是正常的。这些软指标最多只增加胎儿1～2%的风险，但是医生根据目前的诊疗规范却又不得不建议孕妇进一步检查。
　　随着人们的生活水平越来越高，对缺陷儿的筛查也提出了更高的要求。如何提高唐氏儿的检出率，降低假阳性率，以及避免有创性检查来降低流产的风险。
　　无创DNA产前筛查技术是在孕12～24周直接通过抽取5ml母亲血液，利用母体血浆中游离胎儿DNA，得出胎儿非整倍体的风险率。目前该技术可用于检测21三体综合征(唐氏综合征)、18三体综合征(爱德华氏综合征)和13三体综合征(帕陶氏综合征)。检出率99.99%，特异性≥99.97%(即假阳性率≤0.03%)。是目前最接近于产前诊断的一种筛查。
　　该技术能够极大的减轻孕妇的心理负担，不用担心穿刺刺激带来的流产等伤害。取材后两周即可取到结果，比羊水穿刺出结果更快(羊水穿刺一般要1个月左右出结果)，比产前血清学筛查更准，该技术的意义在于使得98%的产前筛查高风险的妇女避免了羊水穿刺带来的风险。
　　原则上针对单纯唐氏高风险，胎儿超声没有发现异常，父母双方没有染色体异常，年龄小于35岁，1年内没有接受过异体输血、移植手术、干细胞治疗、免疫治疗的孕妇都可以考虑做无创DNA产前筛查。
　　此外，做试管婴儿助孕或其它不容易怀孕的妇女、习惯性流产等原因的“珍贵儿”，或者双胎的女性(其中同卵双胎为佳)，又或者十分害怕流产不能接受穿刺的孕妇，有穿刺禁忌症的孕妇(如胎盘低置、流产征兆、感染乙肝、 HIV或梅毒感染、RH血型阴性，严重的妊娠高血压、糖尿病、贫血、先天性子宫畸形等)，胎儿心率过快或过慢，脐动脉舒张期血流消失等情况，既往曾分娩先天缺陷患儿希望早期诊断者，而胎儿超声未发现其它明显异常者可以考虑该技术。
　　针对年龄大于35岁，尤其是37岁以上的孕妇则建议于孕18～24周之间行羊膜腔穿刺术查胎儿染色体。37岁以上的妇女一般不建议通过该技术检测，原因是年龄大于37岁的高龄孕妇中，胎儿染色体异常的风险会大大增加，在不包括其它染色体病的情况下，单纯Downs儿的发生率约为1/220。而冒然将该技术推广到年龄大于37岁的整体人群中(鉴于该技术扔有0.03%的假阳性率，依然不能作为确诊的标准)。如果无创基因检测查出胎儿为高风险，再进一步行羊水染色体检查，有可能会给部分患者带来不便或者会增加其时间成本。
　　所以我们要对每个病人在进行检测之前，结合超声检查和年龄风险等进行个体化的评估。如果一个患者年龄大于37岁，膝下无子，这有可能就是她最后一次怀孕了。在患者充分知情同意的情况下，尽量在早孕期12周之后即进行无创基因检测，来节约患者的时间成本又何尝不可。
　　香港基因检测中心温馨提示：想要了解更多关于无创DNA检测的内容，请关注我们的微信：Ydnazmc，专家会为您解答疑问。
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