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您好,21-三体综合征又称先天愚型或Down综合症属常染色体畸变,是小儿染色体病中最常见的一种,活婴中发生率约1／（600～800）,母亲年龄愈大,本病的发病率...
　唐氏综合症患儿的主要特症为智能低下、体格发育迟缓和特殊面容。患儿眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内毗赘皮，外耳小，硬腭窄小，舌常伸出口外，流涎多；身材...
染色体异常-百科介绍
染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。染色体异常(chromosome abnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesi...
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down综合征
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病情描述及疑问：医生您好，我想咨询一下，down综合征是什么？可以介绍一下吗？down综合征的治疗方法是什么？
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down综合征：Down综合征又名先天愚型，为一种由染色体异常所引起的先天性疾病，分为标准型、易位型和嵌合型三型。Down综合征的发病率与母亲的年龄有关。据调查母亲年龄越大发病率越高，究其原因可能是由于卵细胞在母体内减数分裂过程较长，卵子老化，且受环境因素的影响，易产生染色体的不分离。以上是我对down综合征问题的解答，希望对你有帮助。
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down综合征：唐氏综合征又称21-三体综合征,先天智力障碍或Down综合征，属常染色体畸变，是小儿染色体病中最常见的一种，活婴中发生率约1／（600～800），母亲年龄愈大，本病的发病率愈高。60％患儿在胎儿早期即夭折流产。唐氏综合征包含一系列的遗传病，其中最具代表性的第21对染色体的三体现象，会导致包括学习障碍、智能障碍和残疾等高度畸形。以上是我对down综合征问题的解答，希望对你有帮助。
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染色体异常
染色体异常的定义
染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。染色体异常(chromosome abnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。
染色体异常的临床表现
Down综合症(Down&ssyndrome)也称21三体综合征(trisome21syndrome)和先天愚型等。这是人类最常见染色体异常的染色体疾病，新生儿发病率为1/700～1/600是精神发育迟滞最常见的原因占严重 智力发育障碍病例的10%。
Seguin(1846)首先报告本病的临床表现，LangdoneDown(1866)对本病作了全面的描述，英国学者后来将本病称为Down综合症，Lejeune等(1959)证明本病由21号染色体三倍体引起并提倡用21三体综合症的名称在1970年丹佛会议上得到承认。
除Down综合症之外，其他染色体发育不全包括Patau综合征、18三体综合征、猫叫(Criduchat)综合征、脆性X染色体综合征、环状染色体综合征、Klinefelter综合征、Turner综合征、Colpocephaly综合征、Williams综合征、Prader-Willi和Angelman综合征、Rett综合征等。
染色体异常的原因
染色体异常，即染色体畸变的发病机制不明，可能由于细胞分裂后期染色体发生不分离或染色体在体内外各种因素影响下发生断裂和重新连接所致。
1)数量畸变包括整倍体和非整倍体畸变，染色体数目增多、减少和出现三倍体等。
2)结构畸变染色体缺失易位倒位、插入、重复和环状染色体等又可分为常染色体畸变。
染色体异常综合征
1)Down综合征
2)愚钝综合征
3)13三体综合征
4)18三体综合征
5)猫叫综合征(Criduchatsyndrome)是5号 染色体短臂缺失所致。
6)脆性X染色体综合征(fragile-Xsyndrome)
7)Klinefelter综合征
8)Turner综合征 9)Colpocephaly综合征
10)Williams综合征
11)Prader-Willi及Angelman综合征
12)Angelman综合征
13)Rett综合征
染色体异常诊断方法
1)实验室检查
a.Down综合征血清学检查可见血清素降低、白细胞中碱性、磷酸酶增高、红细胞二磷酸葡萄糖增高、过氧化物歧化酶增高50%、但与患者发育异常及智力低下无关。
b.约1/3的Down综合征患儿母亲在妊娠4～6个月时血清甲胎蛋白含量增高，血清绒毛膜促性腺激素含量增。
2) 产前检查是关键 高、雌三醇含量降低，可提示胎儿Down综合征检查结果。阳性孕妇应行羊膜囊穿刺，检测患者羊水细胞或染色体。
3)其他辅助检查 孕妇行羊膜囊穿刺可发现羊水细胞染色体异常可以早期筛查Down综合征患儿及其他染色体发育不全。
4)染色体检查也可用荧光原位杂交技术检测患者羊水细胞或染色体，如Down综合征可发现21号染色体为三倍体。
染色体异常治疗方法
染色体异常治疗困难疗效不满意，导致的先天性 智能障碍的治疗，也尚无有效药物，可尝试中药治疗与康复训练。 染色体易位与内分泌紊乱有关，特别是育龄较大的女性，很容易导致卵子染色体易位。除此之外，滥用药物、大气污染、饮食污染、电磁波污染、放射线污染等等，也是导致染色体易位的常见因素。 有些染色体异常的患者是可以找到发病原因的，如果是男性内分泌异常所致，就应当进行系统检查，找出具体原因，有针对性地治疗。凡是属于药物所致、饮食污染、电磁波污染，可以尽力避免。为了避免发生因染色体异常造成的不孕不育，所以在孕前就作好孕前检查是非常重要的。
染色体异常预防方法
1)产前检查
不同类型染色体发育不全预后不尽相同，多数预后不良智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。染色体发育不全治疗困难疗效不满意预防显得更为重要预防措施包括推行遗传咨询、染色 体检测、产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。孕妇应该定期做产前检查，如果胎儿有问题，至少能及早发现。抽羊水诊断是能检验胎儿是否患有先天染色体缺陷的其中一个方法。
2)培养良好的社会生活习惯、营养以及环境毒素，都可能降低不利结果的风险。
染色体异常的相关数据
染色体核型命名如下：正常男性为46,XY,正常女性为46,XX。21三体综合征(唐氏综合征)由于有一条额外的21号染色体(21三体)，核型命名为男性47,XY,+21;女性命名为47,XX,+21.染色体易位也可导致21三体综合征，典型的14/21平衡易位携带者母亲写为45,XX,t(14q;21q).易位染色体分别来自14q和21q(在该染色体上，q为长臂)，短臂(p)已丢失.短臂缺失的5号染色体(又称为5p缺失综合征)，女性的核型为46,XX,5p-.
活婴中染色体异常的发生率约为0.5%.这些染色体异常者均能在产前得以诊断.然而有创性产前诊断方法其弊大于利.因此，产前诊断仅用于高危人群.
孕妇高龄是产前细胞遗传学诊断的最常见指征.虽然染色体异常可见于各年龄组的孕妇，但随着年龄的增大，子代三体核型发生率随之增加，35岁以后呈指数级递增(表247-1)，至今原因不明.由于自然流产因素，孕16~18周检出的胎儿染色体异常的发生率较存活新生儿高30%，分娩年龄在35岁以上者均应作产前诊断.然而，年龄界限是相对的，年龄较小的妇女也可考虑行产前诊断.
母亲血清异常标志物提示胎儿有21三体综合征及18三体综合征风险增高，可考虑作羊膜穿刺术(见下文).已有异常染色体的儿童是作产前诊断的指征.如果一对夫妇已有一个存活孩子是21三体，其本次分娩年龄在30岁以下，那么再次怀21三体胎儿的风险约为1%.对于30岁以上者，其再次怀21三体胎儿的风险与孕妇实际年龄相关(表247-1).该表假设患者没有携带罗伯逊易位的夫妇，资料仅限于其他三体核型，但子代再次染色体异常的风险大约增加1%.某些染色体异常(例如45,X;三倍体;新重排)并不增加下一次妊娠的风险.对于即使无风险增加的夫妇，如果他们有顾虑心理，也可作产前诊断.
一对夫妇可能会出现有一个表型异常但染色体状况未知的孩子，表型异常通常与染色体异常有关，这种情况会出现在30%的活婴中，而表型正常的死婴中会有5%的染色体异常.如果前一个孩子的不正常是由于异常染色体所致则有指征作产前诊断.
父母染色体异常增加了子代染色体异常的风险.父代平衡重组包括易位(罗伯逊或互换易位)和倒位(臂内和臂间倒位)，他们往往表型正常但应作遗传咨询并考虑作产前诊断.常染色体非整倍性夫妇较少见.从理论上讲，非整倍体父母的子代约50%也为非整倍体.但是母亲为21三体者，其子代为三体型的发生率为1/3.父亲为21三体型者均不育.性染色体三体型(如47,XXY)是很常见的，他们往往伴有生育力下降.性染色体三体型的父母，其子代为非整倍体者罕见.任何具有非整倍性染色体或完全嵌合型染色体的夫妇均应作产前诊断.染色体异常的夫妇通常是在对多次自然流产或子代异常或 不孕症的病因筛查中得到诊断.
反复自然流产常提示染色体异常.至少有50%早期自然流产的胎儿染色体异常;其中约1/2是三倍体.如果首次流产的胎儿为非整倍体，再次流产的胎儿也可能为非整倍体，但这种异常可以不在同一染色体上发生.三体症(如16三体)妊娠可能是致死的并常导致流产，但再次妊娠可能会出现表型异常和其他三体型(如18三体)的活婴.曾有非整倍体活婴分娩史者，再次妊娠非整倍体活婴的风险增加.然而，非整倍体反复自然流产者，究竟是否增加以后非整倍体活婴的风险仍不清楚.一些遗传学家认为，反复自然流产应作为产前诊断的指征;必要时作夫妇双方染色体重组检测。
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30% 自然流产的胎儿被检出有染色体异常。
90%染色体异常的胎儿妊娠在出生前中止。 自发性流产胎儿的染色体异常类型和频率 自发性流产类型 频率（%） 常染色体三体 52 47，+14 3.7 47，+15 4.2 47，+16 16.4 47，+18 3.0 47，+21 4.7 47，+22 5.7 其他三体 14.3 45，X 18 三倍体 17 四倍体 6 不平衡易位 3 其他 4 性染色体异常：
Baar小体：也称X小体、性染色质小体，女性间期细胞在细胞核边缘有一深染色块，认为是由于X染色体随机失活引起的。因此细胞内的X染色体数应为Baar小体数加1。
Y小体：也称Y性染色质、F小体，用喹哑因染色后的特别明亮的荧光点。细胞的Y染色体数等于Y小体数。
* （5）性染色体异常： 人类的性别决定和性别畸形 人的性别由Y染色体决定，Y染色体上有一特定区段，称为性决定基因SRY，产生睾丸决定因子。 正常男性XY，有性决定基因SRY，产生睾丸。 正常女性XX，无性决定基因SRY，不产生睾丸，产生卵巢。 当性染色体数目异常或性决定基因SRY异常，会导致性别畸形。 Klinefelter综合征：有一个Barr小体及一个Y小体，因此，核型为47，XXY。该病外生殖器呈男性，但不育（无精子产生），青春期乳房发育，胡须稀少，喉结不明显，皮肤细致如女性，性情体态如女性，体力较弱。
Turner综合征：也称先天性卵巢发育不全综合征，细胞内既无Baar小体,也无Y小体。外生殖器呈女性且发育不良，乳房不发育，身材矮小，面容呆板、智力发育迟缓，无生育能力。
XYY综合征（超雄）：细胞内有两个Y小体。患者外表男性，表型大多正常，可生育，但身材特别高大，性格受损，表现为极度不安定和不负责；有暴力倾向，但通常针对财产（盗窃、抢劫、诈骗、放火等），犯罪年龄平均13.1岁。
多X综合征（超雌）：
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