人类基因组有30亿碱基对,拉成直线苹果6长度是多少cmm

人类基因组计划的实施 【范文十篇】
人类基因组计划的实施
范文一:由人类基因组计划的实施带来的思考
对于这个话题,受限于我的专业知识,我只能做一些很空洞的联想和和推测。正如生命科学导论开始时介绍的那样,21世纪甚至未来更长的时间内,生命科学的研究将是所有学科的前沿学科。这是一个很有远见的推断。
随着仪器及相关科学技术的发展,在生命科学方面的研究,现在已步入超微观时代。最热的当属基因水平研究。关于基因工程,我所了解到的是通过对基因的修改或是重新组装来的到新的组合,随后得到新的生产技术。其实,不光是生命科学的研究,其他科学的研究也都是以生产实践为指导的。通俗来说,有什么样的需求就会诞生什么样的科学。大胆推测一下,人们不停的研究基因,开展各种实验,甚至各国科学家联手测定人类基因组序列,其终极目的不是说止于大肠杆菌类的生产实际食物的阶段或是治病救人,必定是关于人类自身个体生存和种族延续的研究,比如说长生不老。这是一个很久又很新的话题,谈了几千年,仍未解决,现在最高端的和未来有价值的研究必定是这个方向的。多利羊已经诞生,克隆人或者其他什么怪物(我如果将来的科学家像《人兽杂交》中的那样疯狂的话)只是一个时间问题。即使现在有多国颁布了诸多法律对于克隆人实验予以禁止,可是正如原子能的发现一样,原子弹的爆炸是不可避免的。除了人类对于克隆人尚未做好法律和道德准备外,克隆人的技术不纯熟也是限制它出现的一个客观原因。不过这两个限制马上就会随时间的流
逝而不复存在。另外,基因组次序的测定,可以解密人类衰老死亡的真正原因。如果真能解密的话,那么我们便可像计算机编程那样设计人的寿命,那么长生不老也就不远了。看看我们当今时代的速度,科学技术和法律道德都在日新月异,甚至分新秒异。当我们的物质生活达到一定水平后,我们必然会有永远活下去的要求,这是生物的本能。现在的各种禁令只不过是暂时的。我相信克隆人和长生不老的世界将会颠覆我们的很多法律道德和行为方式。那肯定是一个疯狂的世界。
再来说说人类基因组的进程,据我所知,已经开展了很长时间了,可是鲜见有几篇科学发现报道是关于它的。我不相信在科学家们测定人类基因组的过程中会没有任何新的发现。我怀疑是不是有的组织因为有些原因对这些发现保密了。说了这么多废话,其实主要还是觉得,生命科学的研究最为复杂,也对人类自身的生活关系最为密切。现今可以利用已知的基因序列能诊断疾病,能改良生产工艺,这些当然是很重要的,不过,我还是觉得最重要的还是关于人类寿命和克隆人可行性方向的研究。
范文二:科学 锄  己由
■   在及人 论 由 
- 时美 学马   ,国者 j 面 是 生物 圈自   : 一   - 圣: 如!   性三 何 是   _ 是造命技   人 生 道  对 贝提 于的
_   公 众 已有 不 少疑 
_   新 突破 就 引来 不 
豳   瓣   即 敦 促 生 物 伦 理 
究将 给 医 学 、 点 环  
在 影 响 、 益 和  利
建 议 . 证 美 国自 保  
以 最 小 的 风 险 获 
在其后举行的 国   生命 研 究专 家就 
究作 证 .回 答议 
窿  。 似 情 疑问 类 的  
对 文 特 尔帝  
19 9 0年 7月 ,美 国 将 人 类 基 茵 组 计 划 ( ma  Hu n
G n m  r etH P 正式列入 国家重 大项 目, eo ePo c, G ) j 美国  国会还通过 了 3 0亿 美元的研究经 费正式启 动这 个 
是, 这无异于打开 了“ 多拉魔盒” 人造 的有  潘 。
机 体 如 果 扩散 到 自然界 , 引发 生物 基 因 变化 ,  
就有可能导致环境 灾难 ;人造 生命技术还有 
可 能 会被 用 来合 成 生化 武 器 , 成 恐怖 威 胁 。 造   尽 管 有 科 学 家提 出 :针 对 未 来 更加 成 熟 的人 
计划, 预计 用 1 年 时间 , 20 5 在 05年绘 出人类基 因图 
谱 。继 美国之后 , 国、 英 日本、 国、 国、 法 德 中国等 1  8
个国家相继参与这个计划 , 成为重大 国际合作计划 。  
这是 生命科学领域最宏 大的研 究计 划 , 2 与 0世纪 的 
造有机体 ,合成 生物 学家期望 能够制 定出多  
种 形 式 的 安 全保 护措 施 ( 如 严 格 监 管 、 新  诸 在
“ 阿波罗计划 ” “ 和 曼哈顿工程 ” 并列 , 被称 为生命 “ 阿 
波 罗计划”  。
的遗传密码 中嵌入 某种 自毁序列等) 但仍有  ,
不 少人 质 疑 科 学 家 究 竟 能 否 掌控 这 门科 学 ,   又 有谁 能保 证 它会 被 理 性 地 应 用 .而 不 致 从 
实验 室 中演 变 出 可怕 的 “ 学 怪 物 ”  科 ?
种生 物 的所有 基 因称 为它 的基 因组 。人类 
D A上所有遗传信 息的总和 , N 就是人 类基 因组。 它  包括细胞核基 因组和线粒体基 因组 ,但通常是指细 
胞核基 因组。 从信息学角度看 , 人类基 因组是精子与  卵子 中所携带的遗传信息之总和 :从细胞遗传学角  度看 , 人类基 因组是人类体细胞核 内 2 4条不 同的染  色体 , 12 即 ~ 2号染色体 、 X染色体 及 Y染 色体 之和 ;  
《 经济学人》 杂志上的一篇文章观点最具 
代 表性 :人 造 生命 看 起 来 是 一 件 令 人 惊 奇 的 
事, 这种技 术具有 众多优势。就短期 而言 , 它 
虽可 以 应 用 于制 造 更 好 的 药
物 、 产 品 、 色  农 绿
燃 料 以及 促进 化 学 工业 的发 展 。 从 长期 看 , 但  
从分子遗传学角度看 ,人类基 因组是组成上述 不同 
染 色体 的 2 4种 D A分子 ,由 3 N 0亿个碱 基对 组成 
谁也 不知道 它可能带来什 么样的后 果  这种 
技 术 与 生俱 来地 存 在 着 危 险 .如 果 滥 用 可 能 
导 致 恐怖 的 灾难 
( 人体 内的遗传物质共有 3 0亿个核苷酸 )从经典遗  : 传学角度看 ,则 是决定人类所有性状的 由碱基对 的   排列构成全部基因 ,最 初科学家预计人类的基 因约  为l 0万个。   中国科 学家在 1 9 9 8年参 与 了这项计 划 ,他们  不仅 以自己的不懈努力完成 了这一里程碑式 的工作  中的 1 ,而且在 这个过程 中力争使 中国的基 因组  %
位 历 史 学 家 曾经说 过 : 当今 时代 的 希 
望 和 危 险 远 远 超 过 世 界 历 史上 的任 何 时代 。  
人 类还 从 未看 到展 现 在 他 们 面前 的 如 此灿 烂 
夺 目的前景 .但人 类同样也从 未见识过 潜伏 
在 这 种 前 景 后 面的 蘑 菇 云 。  
的确 , 我们置 身于一个丰富 多彩 的世界 .  
同 时也 生 活在 一 个 紧 张和 恐惧 的 时代 。  
科学与 国际保持同步。他们还 以焦虑的 心情和顽强 
的努力 , 向中国人 民介绍未来生物世纪的重要特点。  
@ S IN EI 4H U S CE C  2 O R   N
间的距离 ,根据点测试验确定 各基 因在基 因组 中   人类基 因组计划 的基本工作 ,就是完成全部  : 、   的相 互位置和排列顺序 。 目前的医学 已经知道 , 一  人类基 因的测序 , 这个充 满挑 战的工作业 已完成。 : :   种 遗传 基 因叫 A O 它有许 多种( , 中具 有  P E, 型)其 它的重要 意义是 : 鉴定 D A上 所有 基 因的位 置 、 : N :   A O 4的 人 非 常容 易 得 动 脉 硬 化 ,可 是 具 有  PE 结 构、 能 , 功 分析其 作用 方式 , 解读 人 类 的全 部遗 - :   A O 3型个体却 不容易得 此病。 因而 , 医学 角  PE 从 传信 息。 已经绘制完成 的人类基 因图 , 就是一本人 : :   度, 从预见 、 防 的意义上说 , 果你 的基 因中含  预 如 类生命 的百科 全书。人类 的全部遗传信 息正 等待 : ?   有 A O 4 你 最好 别 干这 两种 活儿 : 击和 踢 足  P E, 拳 着科学 家们逐一破 译 , 一旦全部完成 , 人类便 可在  、 :   球。  
分 子 水 平 上认 识 自 己。   :  
- _ _. - - 一 _ _ _ .- - - .. - . . 一 . _ - - - - - - .- - -
. . 一 一 _- .
中国科 学 家继 成 功参 与 并 完成 国 际遗 传 变  :  
一 一 。 。   ’   。   ’ 一 。 一
异 图谱计划 之后 , 又成 功绘制 了中国人 2 号 染色  : 1   体 的遗传 变异 图谱 , 这项 重要 的科研 成果 论文发  ,  
序列图谱 、_一一..一一一一   l 一一一..一。.一. -
● 。 - 一 - 一 ●   、 
表在 国际权威杂 志《 美国科学院院报》 。 上  
~ . . 一 . . . 一 . 一 . . . 一   一 . 一 . 一 . 一 . 一 一 . . . 一 . .   一 .  
随着遗传 图谱和 物理 图谱 的完成 ,进行 D A N 
的核苷 酸测序 分析就成 为重 中之重 的工作 。找 出   3 0亿个碱 基对 的; 位置 或测 出 3 隹确 0亿个核 苷酸 
的整个序列 , 并在基 因图谱 上表示 出来。这相 当于 
物 理 图 谱  一  一 . .一 一 一 .. :  一 . . .。 一 .一    
  ● 、   -
在北京 到上海 的公路 旁种 3 0亿棵树 , 而且是 四种 
在特定染 色体 区域 内确定基 因在染 色体上 的 实际排列顺序 , 对基 因定 位。 0 7年 , 20 中国科学 家
1” “ 1 、 明恢 6 ” “ 汕 9 ” “ 3 、珍 7 和 中花 1 ” 1 的基 因组 物理图谱制作及其应用 。 在此之前 , 中国科学 家还 进 行 了小麦基 因组物理 图谱 的研 究。小麦基 因组
: 树, 、   要把 每一棵树 的准确位 置标 出来。这是人类基 
  : 因组 计划最 繁重 、 时最 多的工作 , 耗 是人类基 因组  利用细 菌人工 染色体技 术完成 了优 良水稻 “ 3 ? 计划 的核 心部分。 9一    
继 大熊猫 基 因序列 图谱 出炉之后 ,去年 中国 
: 科学 家又成 功完成 了藏羚羊 基 因组序 列 图谱 的绘    : 制。 它将为破 译慢性 高原病 发病机制 提供科学依   
物理 图谱 的确定 ,能帮助人们迅速 锁定控 制小麦
: 据 , 有助于 从根本上 改善高 原居 民 ,   并 尤其是青 藏 
产量和数 量的基 因, 从而对作物 品种进 行改 良。  
‘   _ _  。    _ -
, 高原藏族等世居 少数民族 的生存状态。    
科 4  ̄ 2l年 期 @  学2  J OO 第9 e J
范文三:人们回顾过去20世纪一百年中所取得的辉煌成就时, 最激动人心的伟大创举之一就是和“曼哈顿的原子弹计划”、“阿波罗人类登月计划”一起被誉为本世纪科学史上三个里程碑的“人类基因组计划”
日是人类生命科学史上一个值得纪念的日子,美国总统克林顿在白宫宣布,人类基因组工作草图已经绘出,人体全部基因的初步测序研究工作完成.这项重大研究成果标志着人类在研究自身的过程中迈出了关键的一步.
现在大家对人类基因组计划(Human Genome Project,HGP)比较熟悉,通常将HGP与阿波罗等月计划和曼哈顿原子弹计划相提并论,生物学家则强调HGP这是人类系统认识自我的最为宏大的科学工程,是人类第一次系统、全面地解读和研究人类遗传物质DNA的全球性合作计划,从重大科学意义、经济效益和社会效益方面来看, HGP无疑是这三者中最突出的,其意义远远大于人类登上月球和原子弹爆炸.
那么究竟什么是使人如此重视的HGP呢?
我们知道所有生物的遗传物质是DNA,它的总和就是基因组,就人类基因组而言,指合成有功能的人体各类细胞中蛋白质及或多肽链和RNA所必须的全部DNA顺序和结构,人体遗传物质综合就是人类基因组,由大约30亿碱基对组成,分布在细胞核的23对染色体中.人类基因组计划是测定人类基因组的全部DNA序列,从而解读所有遗传密码,揭示生命的所有奥秘. 诺贝尔奖获得者杜伯克于1986年在《科学(Science)》杂志上发表的一篇短文中率先提全面解剖人类基因组的计划.1988年,该计划正式获得美国国会批准,并于日正式启动.其总体规划是:拟在15年内至少投资30亿美元,进行对人类基因组的分析.不久,该计划发展成一个由多国政府支持的国际项目,先后有美、英、日、德、法及中国等6个国家参加.HGP其最初的目标是,用15年时间(),构建详细的人类基因组遗传图和物理图,确定人类DNA的全部核苷酸序列,定位全部基因,并对其他生物进行类似研究.1993年,又增加了人类基因的鉴定和分离的内容.其终极目标即:阐明人类基因组全部DNA序列;识别基因;建立储存这些信息的数据库;开发数据分析工具;研究HGP实施所带来的伦理、法律和社会问题.1998年, 人类基因组计划增加了基因组多样性研究的内容, 强化了功能基因组研究技术平台体系.
美国政府资助的HGP由国家卫生研究院(NIH)和能源部承担.目前,有美国、德国、日本、英国、法国、中国6个国家的科学家正式加入了这一计划.由于人类基因组计划深远的影响和潜在的经济价值, 除了早期的政府介入外, 时至今日, 世界上几乎所有的大大小小的医药公司,基因组研究公司甚至毫无关系的其它公司都涉足到人类基因组研究中, 其中比较有影响力的包括美国HGS公司, Incyte公司和Celera公司.在人类基因组研究的热潮中, 无形之中形成了一场没有硝烟却异常激烈的基因争夺战. 政府和企业之间, 发达国家之间, 发达国家和发展中国家的基因争夺战亦愈演愈烈, 加速了人类基因组计划研究的进程. 人类基因组计划研究的预期进度表不断提前. 1998年对原计划进行了修改,宣布提前两年即将原定于2005年完成的测序任务提前到2003年完成,将“人类基因组DNA序列图”完成时间再提前到2001年6月.
我国人口占世界人口总数的22%,是一个多民族的群体,我们丰富的人群遗传资源是研究人类基因组多样性、人类进化以及人类疾病相关基因的宝贵材料.国家高技术发展计划(863计划)自1987年开始就注意资助研究基因组的有关技术,我国的人类基因组计划正式启动于1994年.1998年,国家人类基因组南方和北方研究中心和北京华大基因组研究中心相继成立.1999 年9月,我国基因组研究的上述3个中心共同承担了国际人类基因组大规模测序任务的1%.这一事件向世界表明,作为参与该任务的唯一的发展中国家, 我国人类基因组大规模测序工作已经开始,并具有相当的实力.它代表着中国科学家在未来的基因工程产业中占有一席之地.在这个划时代的里程碑上,已经刻上了中国人的名字.通过参与这一计划,可以分享数据、资
源、技术与发言权,最终来开发我国自己的基因资源.”
的实施将极大地促进生命科学领域一系列基础研究的发展,阐明基因的结构与功能关系、生命的起源和进化、细胞发育、生产、分化的分子机理,疾病发生的机理等,人类6千多种单基因遗传性疾病和严重危害人类键康的多基因遗传易感性疾病(如心血管疾病、恶性肿瘤、糖尿病等)的发病机制有望得到彻底阐明, 为这些疾病的早期预防、诊断和治疗奠定坚实基础, 为医药产业带来翻天覆地的变化;促进生命科学与信息科学、材料科学和与高新技术产业相结合,刺激相关学科与技术领域的发展,带动起一批新兴的高技术产业;基因组研究中发展起来的技术、数据库及生物学资源,还将推动对农业、畜牧业、能源、环境等相关产业的发展,改变人类社会生产、生活和环境的面貌,把人类带入更佳的生存状态.
以测序为主要内容的HGP已经完成,HGP已经进入了以基因功能研究为主的功能基因组学研究中,衍生了一系列基因组学研究计划,这些包括疾病基因组学、比较基因组学、基因组多样性(单倍型)、肿瘤基因组学、环境基因组学等.甚至诞生了以基因组学研究思路相同和研究策略类似的蛋白质组学、代谢组学、生理组学、化学组学个系统生物学等,总之,系统全面认识人体奥秘的战争已经方兴未艾,越演越烈,勿庸置疑,HGP是集先锋和基础,扮演了最为重要的角色.
在未来10—20年里,人类将解读所有模式生物、模式基因组和代表生物的遗传密码.截至日,国际人类基因组计划已对29种微生物、面包酵母、大肠杆菌、果蝇、线虫、水稻、鸡、小鼠和大鼠进行了测序.人类基因组计划还对几十种病原微生物的基因组进行了序列测定,如与胃病发生密切相关的幽门螺杆菌,引起肺病的结核杆菌和引起梅毒的螺旋体等等基因组测序都已完成,为阐明这些疾病发生的分子机理,设计诊断、治疗和预防的新方法提供了可能性.
利用人类基因组工作草图,人们将更容易、更彻底地理解基因对人类生、老、病、死的作用,使征服疾病、延年益寿和提高人类生命质量等成为可能.根据许多常见病致病基因的排序、定位及其基本作用等信息,科学家就可以找出包括癌症、老年性痴呆症、心脏病等在内的许多人类顽症的病因,有针对地筛选与设计新药;甚至可以根据病人的基因图谱选择或研制相应的药物,纠正基因组中可能出现的遗传缺陷,如矫正胎儿的疾病等,进行基因层次上的诊断与治疗.随着基因研究的深入,人类可以在分子水平上进行人体组织的再生治疗,甚至在病发前治愈疾病,控制人类“衰老”与“长寿”基因,保证人类健康长寿.
人类基因图谱绘成后,科学家将深入研究与各种疾病有关的基因、疾病基因与其他基因及环境的相互作用等.他预计,到2010年或2020年,基因疗法将成为一种普通的治疗方法. “破译基因组密码的意义就如同在发明电脑的年代,没有人能想象到今天的计算机以及网络如此发展,21世纪将是生物技术的时代,将是基因的时代.”
范文四:题目:人类基因组计划的进展和意义
作者:王敏
院系:商学院电子商务专业
年级:09级
摘要:人类基因组计划由美、英、日、中、德、法等国参加进行了人体基因作图,测定人体全部DNA序列创建计算机分析管理系统,检验相关的伦理、法律及社会问题,进而通过转录物组学和蛋白质组学等相关技术对基因表达谱、基因突变进行分析,可获得与疾病相关基因的信息。在揭示人类发展历史,基因治疗,农作物绿色革命,DNA鉴定方面具有深远影响。
人类基因组计划
人类基因组计划于20世纪80年代提出,由国际合作组织包括有美、英、日、中、德、法等国参加进行了人体基因作图,测定人体23对染色体由3×109核苷酸组成的全部DNA序列,于2000年完成了人类基因组“工作框架图”。2001年公布了人类基因组图谱及初步分析结果。其研究内容还包括创建计算机分析管理系统,检验相关的伦理、法律及社会问题,进而通过转录物组学和蛋白质组学等相关技术对基因表达谱、基因突变进行分析,可获得与疾病相关基因的信息。
人类基因组计划在二十多年的时间里取得了较大进展。
人类基因组计划最早在1985年由诺贝尔奖获得者,美国的杜尔
贝克提出。
日,杜尔贝克在《科学》杂志上发表了一篇题为“癌症研究的转折点——测定人类基因组序列”的文章,指出癌症和其它疾病的发生都与基因有关,并提出测定人类整个基因组序列的途径和重要意义。
1988年美国能源部和国家卫生研究院率先在美国开展人类基因组计划,并经国会批准由政府给予资助。此后,成立了一个国际间的合作机构——人类基因组织(Human Genome Organization),由多个国家筹集资金和科研力量,积极参加这一国际性研究计划。
1990年10月,国际人类基因组计划正式启动,预计用15年时间,投资30亿美元,完成30亿对碱基的测序,并对所有基因(当时预计为8万~10万个)进行绘图和排序。全球性人类基因组计划有美国、英国、日本、法国、德国和中国六个国家负责,其中美国承担了全部任务的54%,英国33%,日本7%,法国2.8%,德国2.2%,中国于1999年9月获准加入人类基因组计划并承担了1%的测序任务。?
2003年6月,中、美、日、德、法、英等六国科学家宣布首次绘成人类基因组“工作框架图”。
日,中、美、日、德、法、英等六国科学家宣布人类基因组序列图绘制成功,人类基因组计划的所有目标全部实现。
2004年,人类基因组完成测序;
2005年,人类X染色体测序工作基本完成,并公布了该染色体基因草图。
人类基因组计划分为两个阶段:DNA序列图前计划和DNA序列图计划。序列图前计划包括遗传图、物理图、转录图和序列图。
1、遗传图(genetic map)
又称连锁图谱(linkage map),这是根据基因或遗传标记之间的交换重组值来确定它们在染色体上的相对距离、位置的图谱。其图距单位是厘摩(coml),以纪念现代遗传学奠基人摩尔根。遗传图谱的建立为基因识别和完成基因定位创造了条件。意义:6000多个遗传标记已经能够把人的基因组分成6000多个区域,使得连锁分析法可以找到某一致病的或表现型的基因与某一标记邻近(紧密连锁)的证据,这样可把这一基因定位于这一已知区域,再对基因进行分离和研究。对于疾病而言,找基因和分析基因是个关键。
2、物理图(physical map)
物理图谱是指有关构成基因组的全部基因的排列和间距的信息,它是通过对构成基因组的DNA分子进行测定而绘制的。绘制物理图谱的目的是把有关基因的遗传信息及其在每条染色体上的相对位置线性而系统地排列出来。DNA物理图谱是指DNA链的限制性酶切片段的排列顺序,即酶切片段在DNA链上的定位。因限制性内切酶在DNA链上的切口是以特异序列为基础的,核苷酸序列不同的DNA,经酶切后就会产生不同长度的DNA片段,由此而构成独特的酶切图谱。
3、转录图(transcription map)
这是完成人类基因组计划的另一个关键图谱。人体细胞中的DNA决定于近10万个基因,每种组织的细胞中只有10%的DNA能表达。转录
是表达的第一阶段,DNA转录后成为RNA,这些携带遗传信息的RNA被称为mRNA。mRNA根据遗传密码决定蛋白质,因此获得这些遗传信息的mRNA就非常重要。所以,转录图可视为基因图的雏形。
4、序列图谱
随着遗传图谱和物理图谱的完成,测序就成为重中之重的工作。DNA序列分析技术是一个包括制备DNA片段化及碱基分析、DNA信息翻译的多阶段的过程。通过测序得到基因组的序列图谱。中国1993年启动了相关研究项目,相继在上海和北京成立了国家人类基因组南、北两个中心,并承担人类基因组计划中1%的测序任务。经过多个国家的科学家的共同协作,人类终于在20世纪90年代完成了对自身基因组测序的初步工作。
人类基因组计划的实施具有重大意义和影响。
第一,揭示人类发展历史
破译生命密码的人类基因组计划有助于人们对基因的表达调控有更深入的了解。同时,人类基因组图谱对揭示人类发展、进化的历史具有重要意义。对进化的研究,不再建立在假说的基础上,利用比较基因组学,通过研究古代DNA,可揭示生命进化的奥秘以及古今生物的联系,帮助人们更好地认识人类在自然界中的地位。
第二,基因治疗
获得人类全部基因序列将有助于人类认识许多遗传疾病以及癌症等疾病的致病机理,为分子诊断、基因治疗等新方法提供理论依据。在不远的将来,根据每个人DNA序列的差异,可了解不同个体对疾病
的抵抗力,依照每个人的“基因特点”对症下药,这便是21世纪的医学——个体化医学。更重要的是,通过基因治疗,不但可预防当事人日后发生疾病,还可预防其后代发生同样的疾病。
第三,基因工程药物研究
基因工程药物,是重组DNA的表达产物。广义的说,凡是在药物生产过程中涉及用基因工程的,都可以成为基因工程药物。基因技术应用于制药工业,可以生产出高效、高产、廉价、不再苦口的防治疾病的新药物,从而引起制药工业的革命性变革。对于肝炎、心血管疾病、肿瘤、艾滋病等目前尚无良药可治的重大疑难病,人们对生物工程寄予厚望,期待基因工程技术生产出有效地治疗药物。
第四,农作物的绿色革命
科学家们在利用基因工程技术改良农作物方面已取得重大进展,基因技术的突破使科学家们得以用传统育种专家难以想象的方式改良农作物。例如,基因技术可以使农作物自己释放出杀虫剂,可以使农作物种植在旱地或盐碱地上,或者生产出营养更丰富的食品。科学家们还在开发可以生产出能够防病的疫苗和食品的农作物。基因技术也使开发农作物新品种的时间大为缩短。利用传统的育种方法,需要
七、八年时间才能培育出一个新的植物品种,基因工程技术使研究人员可以将任何一种基因注入到一种植物中,从而培育出一种全新的农作物品种,时间则缩短一半。
第五,DNA鉴定
DNA鉴定已经给法医科学和犯罪司法系统带来了一场革命。DNA
已经成为无数审判中的关键证据,帮助警察和法庭鉴别暴力犯罪中的罪犯,而且可信度非常高。它能够确定犯罪的人,同时也能够证明误判的人无罪。不仅如此,DNA鉴定还可以用于帮助寻找失踪的人、谋杀或事故中的受害者;还可以用于证明或否认父子关系。
第六,转基因动物
随着基因工程技术的飞速发展及其在动物上的应用,转基因动物的发展呈现出一片“大好形势”。比如基因育种能提供高产优质抗病的“超级动物”;基因工程疫苗为畜牧业节省了大笔开支;通过转基因动物进行器官移植。
参考文献:
1、章波《人类基因研究报告》重庆出版社 2006年版
2、钱俊生、孔伟、卢大振《生命是什么》中共中央党校出版社2000年12月版
3、C.丹尼斯、R.加拉格尔、J.D.沃森 序《人类基因组 我们的DNA》科学出版社2003年4月版
人类基因组计划
一、摘要:最早提出HGP这一设想的是美国生物学家,诺贝尔奖得主杜比柯(Dulbecco)。他在日出版的《Science》杂志上发表了一篇题为“肿瘤研究的一个转折点:人类基因组的全序列分析”的短文,提出包括癌症在内的人类疾病的发生都与基因直接或间接有关,呼吁科学家们联合起来,从整体上研究和分析人类的基因组序列。1988年这一呼吁得到了美国一些著名科学家组成的专家委员会的一致支持。1990年美国国会批准了这一项目,并决定由美国国立卫生研究院(NIH)和能源部(DOE)组织实施。计划耗资30亿美元,历时15年()完成整个研究计划,得到基因组全序列的“完全图”。该项研究无论就研究规模、所费财力和社会影响,都可与曼哈顿原子弹计划、阿波罗登月计划相提并论而且成为包括中国在内的多国合作项目。
关键词:基因组、碱基、核苷酸、HGP、DNA。
二、人类基因组计划的任务
人以基因的相似性而成为人类。人类基因组指的是人类的体细胞(2n)中一套染色体上的全部DNA序列的总和,含有有机体生、长、病、老、死的全部遗传信息。估计由30亿核苷酸对或碱基对(即3×109bp)组成,其中大约有10万个编码蛋白质的基因。HGP的主要任务是非常精确地对含有30亿个bp的整个人的基因组进行排序。但是3×109bp这本书的“读出”,并不是HGP的终极目标。最终任务是破译人体遗传物质DNA上碱基对的生物学含义,即其编码或调控区顺序的功能以及与致病有关的变异等都要弄清楚,所以这本天书还要“读通”和“读懂”。
三、人类基因组计划的研究进展
日,6国政府和科学家分别宣布人类基因组的工作草图绘制成功。此工作草图已经能够覆盖人类基因组序列的97%,已测序列的总长度超过180亿核苷酸,差不多已把整个人类基因组测定了六次。组装好的没有“空洞”(由于技术原因尚未测序的DNA段落)的连续片断的平均长度为2万核苷酸左右,工作草图的50%以上序列已接近最终的“完成图”的质量要求,20%的顺序已达成到“完成图”的标准。尽管工作草图已可满足生物、医学大多数研究的需要,但要全面地分析、彻底解读人类基因组还需完美无缺、高度准确并经得起时间考验的“完成图”。为保证精确度,每一bp要测序10次以上很可能在2003年完成全基因组
测序工作。“完成图”中每个核苷酸.序列的准确度都要在99.99%以上,人类的21和22号染色体就已达到了这种要求。现在HGP已完成的只是一个(或数个)无名个体的参照基因组序列,只能看作一个“模式序列”,平均来说任意二个不同个体间大约每任何1 000个bp中就有一个不相同,这种碱基对的不同叫做SNPs。因此,HGP的重点已转入“完成图”的最终完成。下一段的另一任务是尽快鉴定人类DNA序列的差异SNPs,为人类疾病与人类历史的研究提供有力工具。HGP完成后的后基因组计划的内容归纳如下:基因克隆计划、基因组多样性计划、DNA计划、蛋白质计划、细胞计划等。
四、人类基因组研究在新药开发中的作用
随着人类基因组草图的绘制完成,人类基因研究的重点已转向功能基因组研究。而人类功能基因组研究的重要目标之一是发现特定基因的生物学功能并鉴定和验证药物的作用靶点,开发基因组药物。针对不断涌现的海量基因序列的原始数据,应用计算机进行科学发现和开展信息服务,发展生物信息产业,并通过生物信息学分析和实验室研究的结合,寻找拥有自主知识产权、具有重要生物功能和开发前景的新基因或基因新功能,提供新药筛查和重新设计的靶标或开拓疾病诊断和防治的新技术新方法。通过源头创新,扩展和深化医药生物技术的产业化,对生物医药的发展做出巨大的贡献。譬如,1998年的统计,药物基因组学数据收集分析市场与生物芯片测试数据分析市场的销售额分别为10亿和5亿美元;预测在2002年将各自上升至35和40亿美元,增长3·5倍和8倍;通过基因组研究,可发现作为基因药物用的新细胞因子;随着功能基因组和蛋白质组研究的深入开展,人类基因组产业在人口控制、人的健康保健市场的开发中有着广阔的前景和经济、社会效益。
五、我国的人类基因组计划
1993年,国家自然科学基金委员会设立“中华民族基因中若干位点基因结构的研究”,标志我国HGP正式启动。1998年开始,国家将在3年内加大对HGP项目的投资力度,3年中投资总额达到3亿元。我国HGP没有走国外全基因组作图、测序的路线,而是根据我国的经济实力和基因资源优势的特点,主要在基因组多样性和疾病基因的识别方面开展工作。参与国际HGP DNA测序的有美国、中国等6个国家的16所实验室(主要是大学实验室)的大约1100名一流科学家,包括生
物学家、计算机科学家和技术人员。中国科学家通过自己的实力争取到测定人类基因组序列1%的份额,即3号染色体上3 000万个bp的测序任务,估计有750到1000个基因。虽只是1%,但意义重大。目前,由于HGP项目的实施,已在世界范围内引起了一场“基因争夺战”。因为人类只有一套基因,而且是不可再生的资源,其中约1%的基因有巨大开发前景,具有不可估量的开发潜力,意味着巨大的经济效益和社会效益。因此,我国一方面于1998年制定了《人类遗传资源管理暂行办法》,另一方面加快了人类基因组研究的步伐。HGP的提出和实施结果以及后基因研究前景,表明生物技术将成为科技和经济领域的重中之重。
六、我国开展人类基因组研究的几点建议
虽然我国人类基因组研究发展较快,取得了令人瞩目的研究成果,具备了良好的工作基础,但也还存在不容忽视的问题,主要表现在研究经费投入不足,缺乏有效的管理体制以及企业介入不够,因此只能把有限的资金投入在少数重点研究方面,不能形成规模化研究和开发体系。此外,原始创新成果数量较少,不能为医药生物技术产业的发展提供足够的知识和产品。我国虽然在基因测序和疾病基因研究方面具有一定的优势,但在功能基因研究和基因开发研究方面与国际先进水平还有很大的差距,今后应加强这方面的工作。目前,我国开发的基因工程相关产品使用的基因大多数不具有自主知识产权,绝大多数上市药物为仿制药。我国加入WTO后在知识产权保护方面所承受的压力还将进一步加大。面对严峻的形势,发挥我国遗传资源优势,以人类功能基因组研究为重点,从我国自主克隆的、以及国际公共数据库的人类基因中寻找新药及新药靶点,开发出具有自主知识产权的基因组药物是发展具有我国生物技术医药产业的一条重要途径。同时,要加强“863”计划、“973”计划等国家各科技计划之间的衔接和配合;调动各研究单位、企业及金融等方面的积极性,形成多渠道的投入体系,国家经费可重点支持基因组研究的前沿技术、公共技术平台,功能基因的产品开发可以企业投资为主;优势集成,有针对性、有重点地建立和完善一批基因组研究基地,并以我们现有的国家级人类基因组研究中心或基地为主,带动全国人类基因组研究以及医药生物技术产业的全面发展。此外,应进一步加强人类基因组研究的国际合作与交流,通过平等互利的国际合作,引入国外的资金、人才、技术和管理经验;国家应制定相应的政策,积极创造条件,吸引海外优秀人才回国。“十五”期间我国政府更加重视人
类基因组研究,特别是功能基因组研究,“863”计划生物和现代农业技术领域设立了“基因操作技术主题,科技部将“功能基因组和生物芯片研究”列为“十五”期间重点组织实施的十二个重大专项之一。以“加强创新、重点突破,优势集成、构建平台,注重转化、推进产业”为指导思想,并希望通过本专项的实施,能够建立和完善功能基因组,包括疾病基因、水稻基因和中华民族单核苷酸多态性(SNPs)研究以及生物芯片研究的技术平台,使我国功能基因组及生物芯片研究的整体水平进入世界先进行列;获得一批具有自主知识产权的功能基因和生物芯片产品,并在功能基因及生物芯片研究与开发方面形成我国优势和特色;初步形成以基因自主知识产权为基础的我国“基因产业”和生物芯片新兴产业,为进一步提高我国生物技术研究开发及产业的国际竞争能力提供关键技术和创新产品。
七、一千美元可实现人类基因组测序
日,总部位于美国加利福尼亚的生命科学厂商Life Technologies公司宣布,在中国推出新的台式基因测序仪Ion ProntonTM。借助该技术,只需1000美元即可在一天时间之内完成全基因组测序。基因技术里程碑式突破来自美国的心脏病专家、加利福尼亚州私立医院的首席科学家兼斯克利普斯健康网络的著名医师Eric Topol称,新的测序仪“代表了超乎寻常的卓越进步,将对医疗行业带来革命性的影响”。据了解,美国各州现在都要求进行新生儿筛查至少29种遗传病,“如果全基因组测序的费用降到足够低,我们可以对新生儿做全基因组测序”,耶鲁大学遗传系主任Richard Lifton说。据了解,人类基因测序始于上个世纪90年代,从基于毛细血管基因分析的第一代测序到后来的基于高通量化学的第二代测序,再到最近兴起的基于半导体芯片技术的革新性测序技术,从测序通量、测序时间和测序费用方面都有惊人的改善。上个世纪90年代,全球许多专家用了十年的时间,花费将近30亿美元,才完成一个人类基因组测序。2011年,Life Technologies发布的Ion Torrent个人化操作基因组测序仪(PMGTM)使一个人的全基因组测序时间缩短至几天,费用降到数千美元。如今,Ion Pronton实现了以1000美元成本在一天之内、甚至2小时就能够完成整个人类基因组的测序,被认为是基因测序技术的里程碑。
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有关人类基因组计划
人类基因组计划(Human Genome Project, HGP)是由美国科学家于1985年率先提出,于1990年正式启动的。美国、英国、法国、德国、日本和我国科学家共同参与了这一预算达30亿美元的人类基因组计划。按照这个计划的设想,在2005年,要把人体内约2.5万个基因的密码全部解开,同时绘制出人类基因的图谱。换句话说,就是要揭开组成人体2.5万个基因的30亿个碱基对的秘密。人类基因组计划与曼哈顿原子弹计划和阿波罗计划并称为三大科学计划。被誉为生命科学的“登月计划”。
对人类基因组的研究在70年代已具有一定的雏形,在80年代在许多国家已形成一定规模。1985年5月在加州Santa Cruz由美国DOE的Sinsheimer RL主持的会议上提出了测定人类基因组全序列的动议,形成了美国能源部的“人类基因组计划”草案。1986年3月,在新墨西哥州的Santa Fe讨论了这一计划的可行性,随后DOE宣布实施这一计划。
1986年,诺贝尔奖得主杜尔贝科(R. Dulbecco)在《科学》(Science)周刊撰文回顾肿瘤研究的进展,指出要么依旧采用“零敲碎打”的策略,要么从整体上研究和分析人类基因组。文中指出:如果我们想更多地了解肿瘤,我们必须关注细胞的基因组。,,,, 从哪个物种着手努力?如果我们想理解人类肿瘤,那就应从人类开始。,,,,人类肿瘤研究将因对DNA的详细知识而得到巨大推动。”
1986年遗传学家McKusick V提出从整个基因组的层次研究遗传的科学称为“基因组学”。
1987年初,美国能源部和国立卫生研究院为HGP下拨了启动经费约550万美元(全年1.66亿美元)。
1988年,美国成立了“国家人类基因组研究中心”。
日,经美国国会批准美国HGP正式启动,总体计划在15年内投入至少30亿美元进行人类全基因组的分析。
1987年,意大利共和国国家研究委员会开始HGP研究。1989年2月英国开始HGP。1990年6月法兰西共和国的HGP启动。
1990年,美国能源部(DOE)与国立卫生研究院(NIH)共同启动HGP,原定投入30亿美元,用15年时间完成该计划。英、日、法、德等国相继加入。
1995年德意志联邦共和国开始HGP,来势迅猛,先后成立了资源中心和基因扫描定位中心,并开始对21号染色体的大规模测序工作。
1990年6月欧共体通过了“欧洲人类基因组研究计划”,主要资助23个实验室重点用于“资源中心”的建立和运转。还有丹麦王国、俄罗斯联邦、日本、韩国、澳大利亚等。
1994年,中国HGP在吴旻、强伯勤、陈竺、杨焕明的倡导下启动,最初由国家自然科学基金会和863高科技计划的支持下,先后启动了“中华民族基因组中若干位点基因结构的研究”和“重大疾病相关基因的定位、克隆、结构和功能研究”,1998年在国家科技部的领导和牵线下,在上海成立了南方基因中心,同时组建了中科院遗传所和北方人类基因组中心。1999年7月在国际人类基因组注册,得到完成人类3号染色体短臂上一个约30Mb区域的测序任务,该区域约占人类整个基因组的1%。
日,参加人类基因组工程项目的美国、英国、法兰西共和国、德意志联邦共和国、日本和中国的6国科学家共同宣布,人类基因组草图的绘制工作已经完成。最终完成图要求测序所用的克隆能忠实地代表常染色体的基因组结构,序列错误率低于万分之一。95%常染色质区域被测序,每个Gap小于150kb。完成图将于2003年完成,比预计提前2年。
1、对人类疾病基因研究的贡献
人类疾病相关的基因是人类基因组中结构和功能完整性至关重要的信息。对于单基因病,采用“定位克隆”和“定位候选克隆”的全新思路,导致了亨廷顿舞蹈病、遗传性结肠癌和乳腺癌等一大批单基因遗传病致病基因的发现,为这些疾病的基因诊断和基因治疗奠定了基础。对于心血管疾病、肿瘤、糖尿病、神经精神类疾病(老年性痴呆、精神分裂症)、自身免疫性疾病等多基因疾病是目前疾病基因研究的重点。 健康相关研究是HGP的重要组成部分,1997年相继提出:“肿瘤基因组解剖计划”,“环境基因组学计划”。
2、对医学的贡献
基因诊断、基因治疗和基于基因组知识的治疗、基于基因组信息的疾病预防、疾病易感基因的识别、风险人群生活方式、环境因子的干预。
3、对生物技术的贡献
(1)基因工程药物:分泌蛋白(多肽激素,生长因子,趋化因子,凝血和抗凝血因子等)及其受体。
(2)诊断和研究试剂产业:基因和抗体试剂盒、诊断和研究用生物芯片、疾病和筛药模型。
(3)对细胞、胚胎、组织工程的推动:胚胎和成年期干细胞、克隆技术、器官再造。
4、对制药工业的贡献
筛选药物的靶点;与组合化学和天然化合物分离技术结合,建立高通量的受体、酶结合试验以知识为基础的药物设计;基因蛋白产物的高级结构分析、预测、模拟—药物作用“口袋”;个体化的药物治疗;药物基因组学。
5、对社会经济的重要影响
生物产业与信息产业是一个国家的两大经济支柱;发现新功能基因的社会和经济效益;转基因食品;转基因药物(如减肥药,增高药等) 。
人类基因组计划是一项规模宏大,跨国跨学科的科学探索工程。截止到2005年,人类基因组计划的测序工作已经完成。其中,2001年人类基因组工作草图的发表(由公共基金资助的国际人类基因组计划和私人企业塞雷拉基因组公司各自独立完成,并分别公开发表)被认为是人类基因组计划成功的里程碑。
弄清楚人类基因所控制的相对性状,有可能会纠正和治疗一些基因遗传病和其他疾病,改良人体性状,这些都是人类基因组计划带来的积极的一面。但是,人类可能因此会长生不老,甚至过早知道自己的未来,这破坏了自然法则,将来会使整个地球面临未知的灾难!可能在伦理道德以及对自然的敬畏上来说,人类基因组计划的实施并不是一件好事。
人类基因组计划的重要性
“以破解人类遗传和生老病死之谜,解决人类健康问题为目的的人类基因组计划,对人类自身的生存和发展具有重要的意义。其旨在通过测定人类基因组DNA约3×109对核苷酸的序列,探寻所有人类基因并确定它们在染色体上的位置,明确所有基因的结构和功能,解读人类的全部遗传信息,使得人类第一次在分子水平上全面认识自我。”
基因作为掌控人类自身性状、特征和遗传的根本因子,以其简单的双螺旋结构、复杂的排列方式,使全世界范围内的每一个人类都有着相同的本质和不同的特质。基因的轰动范围极为广泛,我们身上的每一处体态特征几乎都由基因所决定,大到一个人的身高、外貌,小到一颗牙形的状,甚至是一根头发的直径都与基因有着密不可分的联系。众所周知,基因由五种碱基对以庞大的数量按一定顺序排列组合而成,其本质是核糖核苷酸和脱氧核糖核苷酸。在一个活跃的细胞内,特定的基因通过解旋、转录、翻译等一系列过程,来实现RNA、蛋白质等相应物质的合成,这些数以万计的不同形态不同功能的RNA、蛋白质在细胞内外发挥出他们自身的作用,从而达到控制人类机体、完善结构功能、协调组织器官运作的神奇效果。
由以上的事实我们可以看出,要想解开人类自身的秘密,就要从破解基因的密码做起。 人类基因组计划便应运而生了。该计划是由美国科学家于1985年率先提出,于1990年正式启动的。美国、英国、法兰西共和国、德意志联邦共和国、日本和我国科学家共同参与了这一预算达30亿美元的人类基因组计划。按照这个计划的设想,在2005年,要把人体内约10万个基因的密码全部解开,同时绘制出人类基因的谱图。换句话说,就是要揭开组成人体4万个基因的30亿个碱基对的秘密。人类基因组计划与曼哈顿原子弹计划和阿波
罗计划并称为三大科学计划。
“HDP(人类基因组计划)的目的是解码生命、了解生命的起源、了解生命体生长发育的规律、认识种属之间和个体之间存在差异的起因、认识疾病产生的机制以及长寿与衰老等生命现象、为疾病的诊治提供科学依据。”
人类的生老病死,无论发生在什么年龄段,说到底都是由于一个人本身组织器官功能的衰竭而引起的。
拿癌症做例子,每个人的基因组成中都有癌症的基因,这些基因在通常条件下是关闭的,但在某些特殊条件下,比如长时间的辐射或者食用致癌因子,就会激发这些癌症基因,从而引发了癌变。如果人们了解了致癌基因的区段,并假以时日找到了抑制其发生的方法,那么恐怖的癌症便会一去不复返了。
如果说癌症的发生是人类自身的问题,那么还可以说说其它的示例。比如说疾病,艾滋病、甲流、非典等等,无一不是由于外界病菌的作用而导致人类机体内组织器官的功能失灵而引起的,倘若人类找到病菌相应的抗体基因并大量生成抗体,或者以自身的基因来人工表带失灵器官的功能。那这些疾病就不足为惧了。
了解人类基因的排序不只为了延长我们的寿命,同时也是对人类自身资源的节约。通过基因的手段,可以让一位慈祥的母亲看着他心爱的宝贝儿健康成长,让一个国家的领导人孜孜不倦的为本国日夜操劳,让一颗聪明的大脑保持在较好的脑力条件下运转几个世纪,这无疑是人类社会无比巨大的财富。
对人类基因的了解和掌控,也将对人类物种的进化、人类社会的进步产生强大推动作用。通过对人类基因已知和未知领域的探索,可以找到更好的基因更有利人类进步的基因,人类社会将从本质上发生突破性的飞越。
因此我们可以说,这项耗资大耗时长的人类基因组计划确实是非常必要而且永世受益
的。对于生物学界来说这可能是很小的一步,但对人类社会来说却是非常大的一步。
尽管该计划已宣告完成,但该计划尚未得出令人满意的人类基因图谱,因此,科学工作者们对人类基因组的探索研究仍在紧张的进行中。希望在不久的将来,人类能解开基因的面纱,了解它掌控它,给人类社会带来无穷的财富。
参考资料:《科学》(Science)。
范文八:《人类基因组计划及其意义》
目标 (1)认知和能力:
1、能独立阅读,认真思考、收集、分析、筛选和提取相关信息。
2、进一步认识说明文的文体特征,了解说明文的一些新的特点。
(2)过程与方法: 以学生自读为主,教师适当点拨。 (3)情感态度与价值观:
学生通过文本研习,进一步了解科学,激发学科学、用科学的兴趣和热情。
如何放手,真正提高学生的自学能力。
我们已经从达尔文那里了解到了人类从哪里来,今天,我们要来了解一下人类要向哪儿去。如果按照进化论的说法,我们人生病了是不该去治疗的。因为这有违人生老病死的自然规律。人是不应该长生不老的,否则人类将不能优化,停止进化。但人这种七情六欲丰富,贪求颇多的生物是无法停止自己的追求与摸索的。比如人一直以来都没有停止过追求长寿、健康与青春永驻。现在人们对长生与不老的追求,已经不再停留在加强营养与娱乐精神等外围层次,而是深入细胞,去研究控制人类生老病死的基因,以期从根本上参透人生老病死的自然现象,从而获得自己想要的结果。比如人类于l990年lO月,启动了人类基因组计划,有美、德、日、法、中六个国家参与其中。 二、请阅读全文,弄清什么是人类基因组计划,这一计划将对人类产生什么影响 1、教师提供阅读方法:找出每段的关键词,理清文章结构有助于整体把握课文内容.有助于我们更快地把握相应的关键信息。
讨论关键词:
“重大工程”“科学计划”
“具体目标”“基础”
“第一是规模化”
“第二是序列化”
“以序列为基础”“特点”
“第三是信息化”
“第四是医学化”
“第五是产业化”
第l0段: “第六是人文化”
第ll段: “冲击”
第12段:“共同的基因组”“保护”“平等”
第13段:“共同财富与遗产”
第14段:“隐私”
第15段:“自然进化的产物”
第l6段:“知情权”
第17段:“非和平使用的可能性”
第l8段:“基因安全” 2、依照这些关键信息,文章的大致脉络是先交代人类基因组计划的启动及其宗旨与目标,接着是这一计划的意义,最后是谈这一计划对人类社会生活的影响。
文章结构:
第一部分(第1—2段):交待人类基因组计划的启动及其宗旨与目标。
第二部分(第3—10段):从六个方面介绍人类基因组计划对生命科学研究与生物产业发展的巨大导向性意义。
第三部分(第l l—l8段):对人类基因组计划启动之后可能会对人类社会产生的影响进行分析。可以分成两个层次。
第一层(第ll一16段):说明人类基因组计划给社会带来的冲击,明确基因是人类的其同财富,人类在运传上是平等的,应该善待自己,善待他人。
第二层(第17—18段):阐述基因组研究的非和平使用的可能性,强调基因安全的重要性。 3、(1)请为“人类基因组计划”下一个定义。
人类基因组计划是以测定组成人类基因组的30亿个核苷酸序列,从而奠定阐明人类基因组及所有基因的结构与功能,解读人类的全部遗传信息,揭开人体奥秘的基础为科学宗旨和具体目标的人类科学史上的重大工程。
(2)如果将开头换成以上我们概括的定义,好不好,为什么?
本文是一篇科普报告,除了绕不过去的专业术语外,尽用大众化、通俗形象的语言,收到很好的科普效果。 (3)从文中找出基因组计划对人类的影响的句子。 4、讨论:文章结构有什么特点?
《人类基因组计划及其意义》是一篇学术报告,语言通俗易懂,文章在结构上的特点也是为了适应学术演讲的需要而安排的,条分缕析,眉目清晰,纲举目张。总体上是总分结构,条理清楚,一目了然,特别是对学科以外的读者来说,这样的归纳总结、分纲列目更容易把握文章内容。 5、本文能把深奥的学术报告写得通俗易懂,得益于说明方法的恰当使用,请找出本文的说明方法并品味其妙
“人类基因组计划是与曼哈顿原子计划、阿波罗登月计划并称的人类科学史上的重大工程。”
“人类基因组计划是由美国政府于1990年10月正式启动,然后德、日、英、法、中等5个国家的科学家先后正式加入,现在已经有l6个实验室及1100名生物科学家、计算机专家和技术人员参与。”
“这些细微差异已经足以成为第一代能识别‘敌我’的种族或群体特异性生物灭绝武器。举几个例子:从人种来说,白种人中不少见的对艾滋病(AIDS)病毒的天然免疫功能,在亚洲人(黄种人)中还没有发现或极为少见。”
这些说明方法的使用都使得说明更清楚、通俗。 三、你有在其它地方接触过人类基因组计划的相关信息吗?向同学们介绍一下。(教师补充一些相关的内容)
杨焕明,l952年lO月6曰生于浙江温州。l982年在南京铁道医学院生物系获硕士学位,1988年在丹麦哥本哈根大学医学遗传学研究所获博士学位。后到法国马赛免疫中心人类分子遗传实验室进行研究。曾先后在美国哈佛大学、洛杉矾大学加州分校攻读博士后。l997年任中国医学科学院、中国协和医科大学医学遗传学教授,博士生导师。
现任中科院遗传所人类基因组中心主任,联合国教科文组织生物伦理委员会委员,国际人类基因组计划中国协调人,中国人类基因组计划秘书长,中国人类基因组多样性委员会秘书长。
杨焕明教授与于军、汪建等创立华人基因中心,为中国争取了人类基因组测序l%的任务,并提前完成。不久前他们又对袁隆平院士的超级杂交稻进行测序,在2002年的美国《科学》杂志上发表论文,被国际生物学界认为是-个里程碑式的成就。2002年《科学美国人》把杨焕明评为年度科研领袖人物。
人类基因组计划是生命科学中的一项世界性重大科学工程,旨在得到人类基因组的全部核酸序列,鉴定人类的全部基因。人类将通过此项计划的实现,破译生命“天书”,解读了人类自身的奥秘。
特别引人关注的是继美、英、德、日、法之后,中国是第6个参与人类基因组计划的国家,虽然中国参与这一计划最晚,而且是唯一的发展中国家,但是中国科学家仅用了半年多的时间,于2000年4月底,就已经按照人类基因组的测序任务,拿到了3号染色体短臂上3000万对碱基的“工作框架图”。
人类基因组计划简介:
由美、英、日、德、法、中六国参与的国际人类基因组计划是人类文明史上最伟大的科学创举之一。其核心内容是测定人基因组的全部DNA序列,从而获得人类全面认识自我最重要的生物学信息。日中国正式加入该计划,承担了l%人类基因组(约三干万个碱基)的测序任务。
日,六国相继宣布人类基因组工作框架图完成。
人类基因组计划对带动和促进生物产业和生命科学的发展是显而易见。她着眼于基因组的整体理论、策略、技术,前所未有地加速了人的新基因发现及其功能研究的速度。生命科学开始了以DNA序列为基础的,以生物信息学为导向的新纪元。
人类基因组计划的进展,对来来生命科学研究的思想和方法论也带来了革命性的改变。人们将从基因组和比较生物基因组的水平,而不是孤立的、单基因水平,来重新探讨和认识生命的进化、遗传、发育、生物和环境、脑功能等重要生物学问题。
人类基因组计划的产生与“肿瘤计划”的搁浅是分不开的。美国从70年代起启动了“肿瘤计划”,但是,不惜血本的投入换来的是令人失望的结果。人们渐渐认识到,包括癌症在内的各种人类疾病都与基因直接或间接相关。测出基因的碱基序列,则是基因研究的基础。这时,科学家们面临两种选择:要么“零敲碎打”地从人类基因组中分离和研究出几个肿瘤基因,要么对人类基因组进行全测序。1986年3月,杜伯克在美围《科学》杂志上发表了一篇题为《癌症研究的转折点:测序人类基因组》的文章,这篇短文后来被称为人类基因组计划的“标书”。杜伯克说,正确的选择是对人类基因组进行全测序,这样大的项目也应当由世界各国的科学家携手完成。
人类基因组计划主要解读的四张图:物理图,转录图,遗传图,序列图。
“人类基因组计划”是解读人的基因组上的所有基因,共分析24个染色体DNA分子中的四种碱基对。3O亿个碱基对是一个很长的序列,为了更好地搞清这个长序列,需要有其它辅助工作配合。在“人类基因组计划”中,分为两个阶段:DNA序列图以前的计划和DNA序列图计划。序列图以前的计划包括物理
图、转录图、遗传图。 四、描绘未来人生活,并说出看法的依据。
示例:未来人看病不用做B超等各项检查,只要测出病人的基因图谱,然后在可能发病的基因控制的相关部位检测一下就行了。未来人的寿命可以达到150岁,绝症的发病率几乎为0,器官移植的部件可以利用基因在猪等身上培植,这样排异反应就会减少至最低。
范文九:??医学研究杂志?2007年5月?第36卷?第5期
?专家论坛??
人类基因组计划与人类健康
张?猛?于?军
??一、基因与基因组
基因是染色体上的集信息和结构为一体的功能单位。基因的信息基础是DNA在染色体上的序列,也就是4种不同脱氧核糖核酸在DNA上的排列顺序。DNA分子的信息(序列)通过遗传密码而?翻译?成它们的产物。基因的产物就是基因的功能基础,包括RNA和蛋白质两种物质。基因的遗传基础是不同基因或基因总和(基因组)在核苷酸序列上的差异。基因组是我们生命的蓝图,是基于4种核糖核酸的排列,可以比喻为4张?扑克牌?,或是4种基本的变化。我们说测定DNA的序列就是测定基因的4种核糖核酸的排列顺序。基因序列的另外两个基本变化是长度以及嘌呤和嘧啶的比例。
人类的基因组是由46条染色体组成的,它一共有30亿个脱氧核糖核酸,大约有3万个基因和约10万种基因产物。基因通过它们的产物-蛋白质和RNA-共同行使其功能,构成互相协调的工作关系和实体,造成生老病死等生命现象。因此,基因就其本质而言首先是个信息。其次,基因也是一种资源,因为基因间有诸多的不同,我们每个人都携带自己的基因,与他人有所不同。对基因的科学认识又可以将基因上升为一种知识,因为我们要理解基因的功能、基因的存在、基因的表现、基因间的关系和基因的多样性。有商业价值的基因和基因产物还可以成为专利,用于生产药物。基因在农作物中的改变和表现也会使基因成为粮食的一部分,或是让农作物增产。因此,基因是经济的一部分。基因与健康的关系既微妙又复杂。
20世纪中叶,沃森和克里克两位著名的科学家揭示了DNA分子基础,提出了正确的DNA的双螺旋分子结构。从这一天开始,生物学就走进了一个新的时代???分子生物学时代。20世纪50年代,通过数学家们的参与和努力,生物学得到长足的进步和发展。分子生物学的介入使生物学又有了一次新的综合思
??作者单位:101300?中国科学院北京基因组研究所
考,这个思考就是分子生物学和观察生物学的整合,产生了一个新的更开阔的领域。在这样的科学框架下,我们可以研究基因多样性、基因之间相互作用、基因和环境的相互作用、表型可塑性等重要的科学命题。
基因的功能基础是细胞。就人体而言,生命个体是一个非常复杂的,由各种特定细胞组成的有机结构,由最初的单个细胞,到受精卵,再不断分裂、分化,形成功能各异的细胞、形成由几十种组织构成、功能精确的器官。人体大约数万个基因和100万亿个细胞,它们组成了复杂的人体。基因在不同细胞里的表达形式是不一样的,是组织和器官多样性的基础。此外,就基因序列在个体之间的不同而言,我们又有数百万个基因在人群间的不同,这些不同构成人群在肤色、体能、疾病易感性、免疫能力、长寿等诸多生命现象上的不同。
二、人类基因组计划
研究基因的学问称为基因组学,它主要的目的就是获取基本生物学信息。研究人类基因的学问是以人类基因组计划为新起点的。那么,为什么要启动一个大规模的基因组学研究呢?要研究人的基因,我们面临两个基本选择:零打碎敲地去发现一个个基因或有选择性地测定数个动物及人类的全部基因组序列。我们的科学家选择了后者,决定启动人类的基因组计划,测定人类的基因组,测定人类30亿个核苷酸的序列。这个计划酝酿于1984年,大规模启动于10年以后,分两部分分别完成于年:人类基因组的框架图和完成图。人类基因组计划的社会意义就体现在对社会的贡献上。人类基因组编码的?生命蓝图?可以比喻为现代生命科学研究的一个很重要的起点。我们可以讲元素周期表的发现奠定了20世纪物理、化学研究发展基础;人类解剖图奠定了现代医学发展基础;人类全基因组序列图则奠定未来生命科学和生物产业发展的基础。
人类基因组学研究的总体计划分为几个阶段性目标。第一个目标就是完成一个人的基因组,这就是人类基因组计划。第二个目标是要完成几百个人的
??专家论坛?
人类基因组多样性的?单倍体型图?,这个计划花了3年的时间。下一步,当我们的技术更加强大的时候,我们将完成每个人的基因组序列测定。那么,从基因组图到基因组多态性图,包括中国、非洲、欧洲等各个群体,最后达到个体化基因组的目标是基因组研究的基本路线。第二条是测定不同模式生物的基因组,用来解释和注释人类基因组的内容和功能。或叫做比较基因组计划,因为我们要解释人的基因组,解释人的基因组功能,我们必须要做很多实验,又不能用人来做实验,只能用动物做实验。所以我们要用灵长类、哺乳类、脊椎甚至单细胞生物来做实验,解释人类基因的功能。第三是测定疾病相关基因的变异图。在这个计划下面包括癌症基因组计划、病原体基因组计划、常见疾病的基因组计划等等。
在人类基因组计划的引领下,基因组学数据的积累速度非常之快。在不到10年的时间里,已经有大量的数据在数据库中,每年大概有10余个不同大型生物的基因组计划启动,其中甚至包括我们熟悉的低等哺乳动物鸭嘴兽。与此同时,基因组学的实验技术也有显著的进步,要测定DNA序列的技术在过去的几年里发展非常之快,成本也迅速下降。在1984年的时候我们测定一个人的基因组序列约需要30亿美元。1994年的时候约用3亿美元,到了2004年的时候仅需要3000万美元,2006年时大概150万美元。预计在2010年前后,就可能以1000美元的价格测定一个人的基因组。
三、人类基因组计划与人类健康
科学作为一种职业具有3个不互相排斥的目的:满足科学家的好奇心,这是心理目的;发现物质世界的规律,是科学的理性目的;对事物的了解用来解决人类面临的问题,是科学的社会目的。人类基因组计划的科学目的是要解读人类的基因,而人类基因组计划的社会目的则是把基因组科学的研究成果应用到生物医学等其他科学领域,应用到人类医疗和健康上,融入到人类社会的福祉里面。
从基因组学到疾病与健康我们主要有两个方面需要讨论。一个是药物与疫苗的开发,治疗与预防疾病。另外一个是疾病的检测与诊断。我们在基因药物和疫苗的发展中明显有两个阶段。第1个阶段是我们还没有启动人类基因组计划,第2个阶段是人类基因组计划启动之后。统计数据表明,在人类基因组计划启动后,新的生物药物以及疫苗等的开发与上市的增长速度发生了非常重要的转变。其增长速度是
?JMedRes,May2007,Vo.l36No.5??
与人类基因组计划所产生的基因组数据增长速度成
正相关性。近来,我国的药物研发也有了新的突破,研制并生产了全球第1个基因治疗药物。我们知道,生物产业与生物经济的发展有这样一条必由之路的,即将生物资源转化成生物信息,进而形成知识产权,然后才能形成生物产业,最后才有生物经济的形成和发展。这样一个路线已经基本上打通了,需要的是生物技术和生命科学以及它们与社会各个领域各个方面的融合。
除了药物开发和治疗以外,还有个体化健康的需求。因为我们目前面对的很多慢性疾病都呈增长的趋势。其中最重要的是高血压,它是涉及全国1?45亿人的慢性疾病。而且它还在悄悄地增长,危险还在继续增加。在患高血压的人群中,有70%的人还不知道自己患病,因为他们从来没有去过医院。即便是知道自己患有高血压的人群中,也仅有一小部分得到了有效的治疗。有预测表明,到2010年,我国2型糖尿病的患者将增加57%左右。这在全球也是增长最快的。其他一些疾病,如肿瘤、冠心病等依然严重威胁着国人的健康。很多慢性疾病的病死率依然在增长。
从科学的角度来讲,事实也告诉我们疾病是可以预防的。发达国家在过去的几十年中,也经历这样慢性疾病的病死率增长的时期。近30年来,很多疾病,尤其是心脏病的病死率下降了非常多。这说明这些慢性疾病是可以治的,可以预防的。对于疾病的预防,基因诊断与基因检测是非常重要的方面。目前在美国,已经有千余种疾病可以通过基因检测来发现或诊断。其中很多已经用在临床上或处于实验室应用阶段。对于成年人遗传疾病的诊断和筛选,有很多著名的例子,比方说乳腺癌、遗传性糖尿病,这些疾病都可以检测出来。检测出疾病之后,可以针对这些疾病进行非常有效的治疗。在基因检测方面,它的分类也是非常的详细,比如说产前诊断、新生儿筛查等。就孕妇的年龄来说,随着年龄的增加,其基因组的不稳定性增加,染色体异常发生的频率很高。所以大龄孕妇的产前诊断非常重要,诊断以后有时可以实施很好的胎儿手术治疗。此外,就健康人群来说,生活方式以及运动对健康影响很大。哈佛大学做了几十年的对健康人群的跟踪研究,如每天走的英里数和降低病死率的关系非常明确:每周走30~35英里的人病死率可以降50%。可见运动对于人体的健康是非常重要的。
范文十:维普资讯
医 研究 志 2 7 月 学 杂 0 年5  第3 卷 第5   0 6 期
?毫 家 论 坛 ?  
人 类 基 因 组 计 划 与 人 类 健 康 
张 猛   于  军 
基 因 与 基 因 组 
考, 这个思 考就是 分子 生物学 和观察 生物学 的整合 , 产  生了一个新 的更 开 阔 的领 域 。在这 样 的科 学 框 架下 ,  
基 因是染 色体 上 的集 信息 和 结 构 为 一体 的功 能 
单 位 。基 因 的信息 基 础 是 D A 在染 色 体 上 的 序 列 , N  
也 就 是 4种 不 同脱 氧 核 糖 核 酸 在 D A上 的 排 列 顺  N
我们 可以研究 基 因多 样性 、 因之 间相互作用 、 因和  基 基 环境 的相互 作用 、 型可塑性 等重要 的科学 命题 。 表  
基 因的功 能基 础是 细胞 。就 人 体而 言 , 生命个 体 
序 。D A分 子 的 信 息 ( 列 ) 过 遗 传 密 码 而 “ N 序 通 翻 
译 ” 它 们 的产 物 。 基 因 的产 物 就 是 基 因 的 功 能 基  成 础 , 括 R A和蛋 白质 两 种 物 质 。基 因 的遗 传 基 础  包 N 是不 同基 因或 基 因总 和 ( 因组 ) 核苷 酸 序 列 上 的  基 在 差异 。基 因组是 我们 生命 的蓝 图 , 是基于 4种核糖 核  酸 的排 列 , 以 比喻 为 4张 “ 克 牌 ” 或 是 4种 基 本  可 扑 ,
是一 个非 常 复 杂 的 , 由各 种 特 定 细 胞 组 成 的 有 机 结 
构, 由最初 的单个 细胞 , 到受 精 卵 , 不 断分裂 、 化 , 再 分   形成 功 能各 异 的细 胞 、 成 由几 十 种组 织 构成 、 能  形 功
精确 的器官 。人 体 大 约 数 万个 基 因和 10万亿 个 细  0
胞, 它们 组成 了复杂 的人 体 。基 因在不 同细 胞里 的表  达形 式 是不一 样 的 , 组 织和 器官 多样 性 的基 础 。此  是 外 , 基 因序列 在个 体 之 间 的不 同而 言 , 们 又 有 数  就 我 百万个 基 因在人 群 间的 不 同 , 这些 不 同构成 人群 在 肤 
的变化 。我 们说 测定 D A 的序 列 就是 测 定 基 因 的 4 N  
种 核糖 核酸 的排 列顺 序 。 基 因 序列 的另 外 两 个 基 本 
变 化 是 长 度 以及 嘌 呤 和 嘧 啶 的 比 例 。  
人 类 的基 因组 是 由 4 6条染 色体 组 成 的 , 一 共  它
色 、 能 、 病 易 感性 、 体 疾 免疫 能 力 、 寿 等 诸 多生 命 现  长
象上 的不 同 。  
二 、 类 基 因 组 计 划  人
有3 0亿个 脱氧 核糖 核酸 , 约 有 3万个 基 因和 约 1  大 0
万种 基 因 产 物 。基 因 通 过 它 们 的产 物 一蛋 白质 和 
R A一共 同行使 其功 能 , N 构成 互相 协调 的工 作 关 系和  实体 , 造成 生 老病 死 等生 命 现 象 。 因此 ,
因 就其 本  基 质 而言 首 先 是个 信 息 。其 次 , 因也 是一 种 资 源 , 基 因  为基 因间有诸 多 的不 同 , 们每 个人 都携 带 自己的基  我
因, 与他 人有所 不 同 。对 基 因 的科 学 认识 又 可 以将 基  因上 升 为一种 知 识 , 因为 我 们 要 理解 基 因 的功 能 、 基  因的存 在 、 因 的表 现 、 因 间 的关 系 和 基 因 的 多样  基 基
研究 基 因的学 问称 为基 因组 学 , 主要 的 目的就  它
是获 取基 本生 物 学 信 息 。研 究 人 类 基 因 的学 问是 以  人类 基 因组计 划 为新起 点 的 。那 么 , 为什 么要 启 动一 
个大 规模 的基 因 组学研 究 呢?要 研究 人 的基 因 , 我们 
面 I 两个 基本 选择 : 打碎 敲地 去 发现一 个个 基 因或  l 缶 零 有选 择性 地测 定 数个 动物 及人类 的全部 基 因组 序列 。  
我们 的科 学 家选 择 了后 者 , 决定 启 动人类 的 基 因组计 
划 , 定人类的基因组 , 定人类 3 测 测 0亿 个 核苷 酸 的  序列 。这个计 划 酝酿 于 1 8 9 4年 , 大规 模启 动 于 1 0年  以后 , 两部 分 分 别 完 成 于 2 0 分 0 1和 2 0 0 3年 : 人类 基  因组 的框架 图 和完 成 图 。人 类基 因组 计 划 的社 会 意  义 就体 现 在 对 社 会 的 贡 献 上 。人 类 基 因 组 编 码 的 
性 。有 商业价 值 的基 因和 基 因产物 还可 以成 为专 利 ,   用 于生 产药 物 。基 因 在农 作 物 中 的改 变 和 表 现 也会  使 基 因成 为 粮 食 的一 部 分 , 是 让 农 作 物 增 产 。 因  或 此 , 因是 经济 的一 部分 。基 因 与健康 的关 系 既微 妙  基
又复杂 。  
2 0世 纪 中叶 , 森 和 克 里 克 两 位 著 名 的科 学 家  沃
揭示 了 D A分 子基础 , 出 了正确 的 D A的 双螺 旋  N 提 N 分子结 构 。从这 一天 开始 , 生物 学 就走 进 了一个 新 的 
“ 生命 蓝 图” 以 比喻为 现 代 生命 科 学 研究 的一 个 很  可
重要 的起点 。我 们 可 以讲 元 素 周期 表 的发 现 奠 定 了  2 0世 纪物 理 、 学研 究 发展 基 础 ; 类解 剖 图奠 定 了  化 人
时代— — 分子 生物 学 时 代 。2 0世 纪 5 0年代 , 过 数  通
学 家们 的参与 和努力 , 生物 学得 到长足 的进步 和发展 。  
现代 医学发 展基 础 ; 人类 全基 因组 序列 图则 奠 定未 来 
生命科 学 和生物 产业 发展 的基础 。   人 类 基 因组学 研究 的总 体计 划 分 为 几 个 阶段 性 
分子生物 学 的介 入 使 生物 学 又 有 了 一 次新 的综 合 思 
目标 。第一 个 目标 就是完 成一 个人 的基 因组 , 就是  这
作 者 单位 :0 3
0 中 国科 学 院北 京 基 因 组 研究 所  1 10
人类 基 因组 计 划 。第 二 个 目标 是 要 完 成 几 百个 人 的 
苣家论 坛 ?  
J eRs a2 7 o3N.   d eMy0 , 16 o  M   ,  0 V .  5
与人类 基 因组 计 划所 产 生 的基 因组 数 据 增 长 速 度 成  正相 关性 。近来 , 国 的药 物 研 发 也 有 了新 的 突破 , 我  
人类基 因组 多样 性 的“ 单倍 体 型 图” 这 个 计划 花 了 3 ,   年 的时间 。下 一 步 , 当我们 的技 术 更 加 强 大 的时 候 ,  
我们将 完成 每个 人 的基 因组 序列测 定 。那 么 , 基 因  从
组 图到基 因组 多态 性 图 , 括 中国 、 洲 、 包 非 欧洲 等 各个 
研制并 生 产 了全球 第 1 基 因治疗 药物 。我 们 知道 , 个  
生物 产业 与 生物 经济 的发 展 有这 样一 条必 由之 路 的 ,  
群体 , 最后 达到 个体 化基 因组 的 目标 是基 因组 研究 的 
基本 路线 。第 二条 是测 定不 同模 式生 物 的基 因组 , 用  来解 释 和注 释人 类 基 因组 的 内容 和 功 能 。 或 叫做 比  较基 因组 计划 , 因为 我 们 要解 释人 的基 因组 , 释人  解 的基因 组功能 , 们 必 须 要 做很 多实 验 , 不 能 用人  我 又 来 做实 验 , 只能 用 动 物 做 实 验 。所 以我 们 要 用 灵 长 
即将 生 物资 源转 化 成 生 物 信 息 , 而 形 成 知 识 产 权 , 进  
然后 才 能形 成生 物产 业 , 后 才有 生物 经 济 的形成 和  最
发展 。 这样一 个路 线 已经 基本 上 打通 了 , 要 的是 生  需 物技 术 和生命 科 学 以及 它们 与社 会各 个 领 域 各 个 方  面 的融 合 。   除 了药 物开 发 和治疗 以外 , 有 个体 化健 康 的需  还
类、 哺乳 类 、 脊椎 甚至单 细 胞生 物来 做实 验 , 释人类  解
基 因 的功 能 。第 三 是 测 定 疾 病 相 关 基 因 的 变 异 图。   在这个 计划 下面 包括 癌症 基 因组计 划 、 原体 基 因组  病 计划、 常见疾 病 的基 因组计 划 等等 。   在人类 基 因组计 划 的引领 下 , 因组学 数据 的积  基 累速度 非 常之 快 。在 不 到 1 0年 的 时 间里 , 经 有 大  已
求 。 因为我 们 目前 面 对 的 很 多 慢 性 疾病 都呈 增 长 的  趋 势 。其 中最 重 要 的是 高 血 压 , 是 涉 及 全 国 1 4  它 .5
亿人 的慢性 疾病 。 而且 它还 在悄 悄地 增 长 , 险 还在  危
继续 增 加 。在 患 高 血 压 的人 群 中 , 7 % 的 人 还 不  有 0
知 道 自己患 病 , 为他们 从来 没 有去 过 医院 。即 便是  因
知道 自己患 有高 血压 的
人 群 中 , 也仅 有一 小部 分 得 到 
了有效 的 治疗 。有 预测 表 明 , 2 1 到 0 0年 , 国 2型糖  我 尿病 的患者 将增 加 5 % 左右 。这 在全 球 也 是 增 长最  7 快 的 。其 他 一 些 疾病 , 如肿 瘤 、 心病 等 依 然 严 重威  冠
量 的数据 在数据 库 中 , 每年 大 概 有 1 0余 个 不 同大 型 
生物 的基 因组计 划启 动 , 中甚 至包 括 我们 熟悉 的低  其 等哺乳 动 物鸭 嘴兽 。与此 同 时 , 因组 学 的实验 技术  基 也有 显著 的进 步 , 测 定 D A序 列 的技 术 在 过 去 的  要 N 几 年里发 展非 常 之 快 , 本 也 迅 速 下 降 。在 1 8 成 9 4年  的时候我 们测 定一 个人 的基 因组 序列 约需 要 3 0亿 美  元 。1 9 9 4年 的时候 约 用 3亿 美 元 , 了 2 0 到 0 4年 的时 
胁 着 国人 的健 康 。很 多慢 性 疾 病 的病 死 率 依 然 在 增 
从 科 学 的角度 来讲 , 实也 告诉 我 们疾病 是 可 以  事
预防 的。发 达 国家 在过 去 的几 十年 中 , 也经历 这 样慢 
候 仅需要 3 0 0 0万 美 元 ,0 6年 时 大 概 10万 美 元 。 20 5  
预 计在 2 1 0 0年前 后 , 就可 能 以 10 0 0美 元 的价 格测 定 
性 疾病 的病 死 率增 长 的时期 。近 3 0年来 , 多 疾病 , 很  
尤其 是心 脏病 的病 死 率 下 降 了非 常 多 。这 说 明 这 些  慢性 疾病 是 可 以治 的 , 以 预 防 的。对 于 疾 病 的 预  可 防 , 因诊 断 与基 因检 测是 非 常重 要 的方 面 。 目前 在  基
个人 的基 因组 。   三 、 类基 因组计 划与 人类 健康  人 科 学作 为一种 职业 具有 3个 不互 相排 斥 的 目的 :  
美国, 已经有 千余 种疾 病可 以通 过 基 因检测 来发 现 或 
诊 断。其 中很 多 已 经 用 在 I 床 上 或 处 于实 验 室 应 用  I 缶 阶段 。对 于成 年人 遗 传疾 病 的诊 断和 筛选 , 有很 多著  名 的例子 , 比方说 乳 腺癌 、 传性糖 尿 病 , 遗 这些疾 病 都  可 以检测 出来 。检测 出疾 病之 后 , 以针对 这 些疾 病  可 进行 非 常有 效 的治疗 。在 基 因检 测方 面 , 的分 类 也  它 是 非 常 的详 细 , 比如 说 产 前诊 断 、 生 儿筛 查 等 。就  新 孕 妇 的年龄 来说 , 着 年龄 的增 加 , 基 因 组 的不 稳  随 其
满 足科 学家 的好 奇 心 , 是 心理 目的 ; 现物 质 世 界  这 发
的规 律 , 是科 学 的理 性 目的 ; 事 物 的了解 用来 解 决  对
人类 面临 的问题 , 是科 学 的社会 目的。人 类基 因组计  划 的科 学 目的是要 解 读人类 的基 因 , 而人 类基 因 组计  划 的社
会 目的则 是 把 基 因组 科 学 的研 究 成 果 应 用 到 
生物 医学 等 其 他科 学 领 域 , 用 到 人 类 医 疗 和 健 康  应
上 , 入到 人类 社会 的福祉 里 面 。 融   从 基 因组 学 到疾 病 与健康 我 们 主 要有 两 个 方 面 
定 性增 加 , 染色体 异 常发 生 的频 率很 高 。所 以大 龄 孕 
妇 的产 前诊 断非 常 重要 , 断 以后 有 时 可 以实施 很好  诊 的胎 儿 手 术 治疗 。此 外 , 就健 康 人 群 来 说 , 活 方 式  生
需要讨 论 。一个 是药 物 与疫 苗 的开 发 , 治疗 与预 防 疾 
病 。另外 一个 是 疾病 的检 测 与 诊 断 。我 们 在 基 因药  物和 疫苗 的发 展 中 明显 有 两 个 阶 段 。第 1个 阶 段 是  我们 还没 有启 动人类 基 因组计 划 , 2个 阶段是 人 类  第 基 因组计 划启 动之 后 。统 计 数据 表明 , 在人 类基 因组  计 划启动 后 , 的生物药 物 以及疫 苗等 的开发 与 上市  新
以及运 动对 健 康影 响很 大 。哈 佛 大 学 做 了 几 十 年 的  对 健康 人 群 的跟踪 研究 , 每天 走 的英 里数 和降 低病  如
死率 的关 系非 常 明 确 : 周 走 3 3 每 0~ 5英 里 的人 病 死  率可 以降 5 % 。可见运 动 对 于人 体 的健 康 是非 常重  0
要 的。   ( 稿 : 0 — 2 2) 收 2 7 0 —6 0  
的增长 速度 发生 了非 常 重要 的转 变 。其 增 长 速 度 是 }

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