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中医辨证治疗小儿脑部结节性硬化症1例
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脑结节性硬化可以治疗吗？
脑结节性硬化可以治疗吗？现在每天都发作药物可控制吗？
共2条医生回复
因不能面诊，医生的建议仅供参考
职称：医生会员
专长：高血压、心血管疾病
&&已帮助用户：71081
问题分析： 您好，结节性硬化是无法治疗痊愈的。癫痫、智能减退和特殊面痣为具有诊断意义的三个症状。患者大多于10岁前起病，男多于女。无法治愈，但是可以控制病情。意见建议：建议您带孩子在医院做详细检查，并确定方案以控制病情。
职称：医师
专长：妇产科
&&已帮助用户：174957
指导意见：您好，结节性硬化是无法治疗痊愈的。癫痫、智能减退和特殊面痣为具有诊断意义的三个症状。患者大多于10岁前起病，男多于女。无法治愈，但是可以控制病情。 建议您带孩子在医院做详细检查，并确定方案以控制病情。
问结节性硬化的病因是什么
职称：医生会员
专长：高血压、糖尿病、心血管疾病
&&已帮助用户：78062
问题分析：本病呈常染色体显性遗传有遗传异质性由9q34.1-q34.211ql4-q23或12q22-q24.1座位的基因突变所致。意见建议：抽风早上营养不良用药物控制查寻结节性硬化的病因！
问结节性硬化有治疗或者控制的药物与办法吗?
职称：医生会员
专长：自汗盗汗,便秘,胃痛
&&已帮助用户：220603
指导意见：你好，对于这样的情况考虑可能是神经调节的问题引起的，局部神经与血管营养障碍引起的组织变性与色素改变的疾病。一般情况下，需要就医指导进行针对性的手术修复治理，同时需要就医指导进行局部消炎治疗，就医使用营养药物修复治理，需要注意好饮食合理性
问小儿癫痫，脑结节性硬化
职称：副主任医师
专长：癫痫、脑瘫、帕金森病、肌张力障碍、脑梗塞后遗症、脑出血后遗症、小脑萎缩等微创移植治疗；胶质瘤、垂体瘤、转移瘤、脑血管畸形、癫痫、三叉神经痛、听神经瘤、脑膜瘤、颅咽管瘤等脑肿瘤伽玛刀的微创治疗。
&&已帮助用户：214
问题分析：药物治疗只是起到控制病情的作用，其他的治疗方法是手术治疗。 通过微创的手术，精确定位癫痫灶并毁损达到治疗的目的。
问结节性硬化。癫痫
职称：副主任医师
专长：II型糖尿病,糖尿病酮症酸中毒,I型糖尿病
&&已帮助用户：7045
问题分析：从上述病情来看诊断较明确，属于脑出血后引起的症状性癫痫。意见建议：这种病的治疗以保守治疗为主即口服抗癫痫药物控制发作。
问结节性硬化
职称：医师
专长：血管性痴呆,偏头痛,帕金森病,癫痫,脑梗死,老年痴呆,运动神经元疾病,脑动脉硬化症,脑血栓后遗症,脊髓病变
&&已帮助用户：597
问题分析：结节性硬化是一种常染色体显性遗传病，外显率可变 临床主要累及皮肤 眼部
神经系统 骨骼肌以外身体部位 您是累及神经系统 引起癫痫发作
目前主要任务是控制癫痫发作意见建议：拉莫三嗪和丙戊酸钠
配伍不错 如果控制不好还可以查血药浓度调药 用药后定期查血 常规 肝功 肾功
避免药物不良反应
控制结节生长目前还没特殊办法
可以试试用中药 祝早日康复
问检查医生说是结节性硬化
职称：医生会员
专长：毛囊炎,手足癣,念珠菌病
&&已帮助用户：192519
指导意见：结节性硬化病就是皮肤硬化，轻者仅有局部皮肤的硬化和钙化，严重了全身广泛性皮肤硬化增厚。这个与病毒感染、自身免疫、遗传和环境因素有关，一般是采用细胞渗透修复治疗硬化症，应忌食辛辣及肥甘厚 味，进低盐饮食，戒烟酒，平素以清淡富含维生素饮食为主
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结节性硬化大多呈常染色体显性遗传，以癫痫发作、智能障碍和面痣为其三大特征，多在10岁前起病，神经胶质...
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QQ:结节性硬化(tuborous sclerosis)　多为常染色体显性遗传，也有散发病例。主要病变为中枢神经系统的胶质结节，皮肤(面部)皮脂腺瘤。其他脏器肿瘤。典型症状为：面部淡红色的呈蝶状分布的皮脂腺瘤，癫痫发作，智力缺陷。症状轻重不一，有的仅有皮肤症状而其他方面毫无症状者，有的癫痫发作频繁，智能障碍严重。　　结节性硬化病(tuberoussclerosis)又称Bourneville病，Epiloia，是由单一的常染色体显性基因遗传所引起的复合性发育不良，其特征为面部血管纤维瘤、癫痫及智力发育迟钝。　　【诊断】　　1.皮肤有四种特征性损害：　　⑴面部血管纤维瘤，曾称Pringle皮脂腺瘤。皮损多布于鼻唇沟、鼻部两侧，常为1～10mm大小坚韧、散在的淡黄或淡红色毛细血管扩张性丘疹。　　⑵甲周纤维瘤(Koenen瘤)。自甲皱上长出鲜红色光滑而坚韧的疤痕疙瘩样赘生物，约5～10mm或更大。　　⑶鲛鱼皮样斑快。常于腰骶部发生一种不规则增厚并稍高起的表面起皱的软斑快。　　⑷叶状脱色斑。为卵圆形、条形叶状的色素减退斑。　　2.智力减退。　　3.癫痫。　　【鉴别诊断】　　1.寻常痤疮：有黑头粉刺、脓疱以及炎症性丘疹，绝大多数患者过青春期后症状逐年减轻以至消失　　2.囊性腺样上皮瘤病(epitheliomaadenoidescysticum)：为多发、对称、正常皮色的坚韧丘疹或小结节。好发于面部，其特点为沿鼻唇沟对称分布，但有些发生在额、眼睑和上唇。无智力障碍　　结节性硬化病应该做哪些检查?　　1.头颅X线片50-70%病人可见到颅内钙化CT扫描可见脑室周围密度增高及多处散在结节状阴影　　2.脑电图呈发作波及高波幅失律
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结节性硬化症对小儿智力有影响吗？结节性硬化症是以惊厥、智力低下、皮脂腺瘤及视网膜瘤为主要特点的神经皮肤综合征。　　约60%的病儿智力低于正常小儿，智力低下程度可轻可重，随年龄增长而表现逐渐明显。病儿还可出现精神改变，如出现无理由的行为、违拗等。　　本病临床表现中以惊厥、皮脂腺瘤为突出症状。惊厥多在2岁以内起病，常为婴儿痉挛症发作、肌阵挛发作或无力型发作，随年龄增长发作形式逐渐转变成局限性发作或大发作。有时惊厥发作可自然停止一段时间，但不久又发作，抗癫痫药物较难控制。皮脂腺瘤多在2～6岁病儿出现，逐渐增多，青春期明显。皮脂腺瘤在鼻周围最多，向四周扩散，呈红褐色或与皮肤色泽一致，从针尖大小到豌豆大小，不疼。多数病儿在婴儿期皮肤还可见到色素脱失斑，呈卵圆形或梭形，多见于腹部、背部及下肢。不少病儿还有视网膜病变，有的病儿可在肝、脾、肾、脑、心或肺部发现肿瘤。　　当病儿出现惊厥、皮脂腺瘤、智力低下和内脏改变等典型表现时，可诊断为本病。但在婴儿期仅出现反复惊厥也应怀疑本病，进行ct检查可发现脑室周围及皮层有密度增高影，此种改变出现较早。
【临床表现】　　本病呈常染色体显性遗传，有遗传异质性，由9q34.1-q34.2、11ql4-q23或12q22-q24.1座位的基因突变所致。显性遗传，多数为散发病例。大多在10岁前发生癫痫和智能减退，个别可全无症状而仅在病理检查时证实。通常首发局限性或全身性的运动性发作而无脑局灶损害体征，有的以婴儿痉挛起病。智力进行性衰退，严重程度不一。最早出现的皮损为躯干和肢体的脱色斑(depigmented nevi)，稍迟才出现特征性的面痣，对称性地分布于双颧和鼻部，呈黄色或橘红色，大小约1～10mm不等，在发育期最明显。尚可有表面粗糙的鲨革皮斑，牛奶咖啡色斑和指(趾)甲下神经纤维瘤，提示本病与神经纤维瘤病在遗传学上相关。眼底检查可见视网膜晶体瘤。伴颅内肿瘤时可出现脑局灶症状与颅内压增高。　　【诊断说明】　　癫痫、智能减退和特殊面痣为具有诊断意义的三个症状。可依据面痣与其他能引起婴幼儿癫痫和智能障碍的疾病相鉴别。头颅摄片见到分布在脑室周围的钙化斑或ct显示脑室壁室管膜下小结节均可确诊。
发病机制： 神经胶质增生性硬化结节广泛发生于大脑皮质白质、基底节和室管膜下常伴钙质沉积，可出现异位症及血管增生等　　脑部的病理变化为大脑皮质有很多硬实的结节白质内有异位细胞团脑室壁内亦有小结节。皮质结节的数目为1～40个不等，以额叶为最多但也可发生于丘脑基底节小脑、脑干和脊髓。结节大小不一有的直径可超过3cm而表现为巨脑回畸形。　　组织学检查结节由非常致密的细胶元纤维组成内含形态异常的胶质细胞以及正常或不典型的神经元结节内可有钙盐沉积或发生囊性变。正常的皮质结构常发生紊乱脑室室管膜下的小结节突入室内，呈闪亮白色，质地坚硬形成所谓的“烛泪”征。有时可阻塞脑脊液循环通路而引起脑积水。白质内的异位细胞核团也是由于胶质细胞和变形的神经节细胞所组成神经纤维较少主要分布在脑室壁和大脑皮质之间。　　脑部病损一般无恶性变的可能皮肤的皮脂腺瘤是由过度增生的皮脂腺结缔组织和扩张的毛细血管所组成。　　本病常可伴有视网膜胶质瘤，心脏和肾脏肿瘤或畸形尚发现有甲状腺、胸腺乳腺、胃、肠肝、脾胰腺肾上腺、卵巢、膀胱和子宫等器官的肿瘤。
结节性硬化症临床表现--心血管病变心血管病变 tsc的心脏病变主要表现为心脏的横纹肌瘤, 一般发生于多个腔室。在6岁以前一半以上的患者可以无任何症状或瘤体发生退行性改变。临床最常出现的症状是心律失常,甚至是致命性的。如果瘤体巨大而横贯心脏的传导通路,则很容易引起房室折返性心动过速。tsc心律失常可导致婴儿突发性死亡,但由于最早可以在产前应用声波测定仪诊断出来。　　tsc的血管病变主要表现为动脉瘤,但不常见。可发生于主动脉、颈动脉、腋动脉、肾动脉、颅内动脉等。个别表现为巨大型或多发性,部分颅内动脉瘤与多囊肾相关联,可能是相邻基因综合征的表现。组织学上,动脉瘤的动脉壁失去弹性,与马凡病相似。结节性硬化症临床表现--眼的病变眼的病变　　tsc视网膜病变第一次由vander hoeve于 1921年描述,他阐述了视网膜的斑痣状错构瘤的构成,现在已经清楚视网膜的斑痣状错构瘤是星形细胞瘤。　　rowley等对100例tsc患者进行了眼底和视力的检查,发现视网膜错构瘤的发生率为 40%,其中34%为双侧性的。最常见的瘤体形态是扁平的半透明损害(占70% ),其次为草莓样结节性损害(占55% ),　　介于上述两型之间的过渡型占 9%。30%患者同时有两种或两种以上形态的视网膜错构瘤。除了视网膜错构瘤外,还发现有其他的眼部病变,如:眼睑的血管纤维瘤、非麻痹性斜视和眼部结构的缺损。　　其他症状 tsc错构瘤可以累及很多系统和器官。有报告 tsc患者出现齿龈的血管纤维瘤和全血细胞减少症。tsc中可并发肝脏的血管肌脂肪瘤,且均与肾脏的血管肌脂肪瘤相关。另外,还有骨皮质囊肿、肾上腺错构瘤、直肠息肉、睾丸血管纤维瘤等。结节性硬化症有哪些症状表现?结节性硬化症是我们日常生活中比较少见的一种疾病，属常染色体显性遗传。以面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智能减退为临床特征。此外，脑、心、眼、肺、肾、皮肤等可有各种异常。下面我们具体了解下结节性硬化病有哪些症状表现吧!　　　　结节性硬化症的症状表现　　皮肤损害：最常见的症状，特征性症状是口鼻三角区对称蝶性分布皮脂腺瘤，呈淡红或红褐色针尖至蚕豆大小的坚硬蜡样丘疹，约90%出现于4岁前，随年龄增长丘疹逐渐增大，青春期后可融合成片，可发生在前额，很少累及上唇。85%的患者出生后就有3个以上1mm长树叶形色素脱失斑，沿躯干四肢分布。约20%的患者10岁后可见腰骶区灰褐色粗糙的鲨鱼皮斑，略高于皮肤，为结缔增生所致;也可见牛奶咖啡、甲床下纤维瘤和神经纤维瘤等。　　癫痫：多数在2-3岁内发病，可在皮肤损害及颅内钙化之前出现，智力障碍者几乎均有各种形式癫痫发作，有的病人可仅有癫痫发作。　　智能减退：多呈进行性加重，常伴情绪不稳、行为幼稚、易冲动和思维紊乱等精神症状，智能减退者几乎都有癫痫发作;　　精神障碍：60-70%的病人有不同程度的智力减退。癫痫发作越早，智力障碍程度越著。少数病人可表现行为、人格异常。　　眼部症状：50%的患者有视网膜和视神经胶质瘤。眼底检查可见视乳头附近多个虫卵样钙化结节或视网膜周边黄白色环状损害，易误诊为视乳头水肿或假性视乳头炎。　　内脏损害：肾肿瘤和囊肿最常见，其次为心脏横纹肌瘤、肺癌和甲状腺癌等。
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古今欲行医于天下者，先治其身;欲治其身者，先正其心;欲正其心者，先诚其意，精其术。此可谓医者仁心。
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病情分析： 可以考虑试试用中医治疗，中医可能认为是痰邪引起来的，中医的说法是怪病多出于痰。至于小朋友的多动症，多动症一般要到5岁左右才可以诊断，现在还没有这么快诊断出来。
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