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Hardy-Weinberg平衡检验计算方法
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内容提示：用于医学科研SNP分型中对照组的平衡性检验
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Hardy-Weinberg平衡检验计算方法
官方公共微信邵阳医专医学遗传学练习题(临床、妇幼、检验)-五星文库
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邵阳医专医学遗传学练习题(临床、妇幼、检验)
导读：1.群体的遗传负荷应该是______群体的遗传负荷与______的遗传负荷之和，6.遗传漂变指的是基因频率在______中的随机增减，7.通常表示遗传负荷的方式是群体中每个个体携带的______的平均数目，9.某种遗传病患者，12.维持群体遗传平衡的条件包括：______，14.群体发病率为1/10000的一种常染色体隐性遗传病，15.按照遗传学的分离率和自由组合率，18.Hardy-Wein
D．酶多态性
E．糖原多态性
1. 群体的遗传负荷应该是______群体的遗传负荷与______的遗传负荷之和。
2. 在10000人组成的群体中，M型血有3600人，N型血有1600人，MN型血有4800人，
该群体是______群体。
3. 先天性聋哑（AR）的群体发病率为4/10000，该群体中携带者的频率是______
4. 最终决定一个个体适合度的是______。
5. 选择放松使显性致病基因频率增加______，隐性致病基因频率增加______。
6. 遗传漂变指的是基因频率在______中的随机增减。
7. 通常表示遗传负荷的方式是群体中每个个体携带的______的平均数目。
8. 群体内随机婚配不会改变群体______。
9. 某种遗传病患者，经治疗后可以和正常人一样生活和生育，该疾病经过若干年后的
变化是发病率______。
10. 舅外甥女之间X连锁基因的近婚系数是______。
11. 红绿色盲（XR）的男性发病率为0.05，那么女性发病率为______，致病基因频率为
______，XX基因型的频率为______。
12. 维持群体遗传平衡的条件包括：______，______，______，______，______。
13. 假定糖原累积症Ⅰ型（AR）的群体发病率是1/10000，则致病基因的频率为______，
表兄妹婚配后代发病率为______。
14. 群体发病率为1/10000的一种常染色体隐性遗传病，那么该致病基因的频率为
______，该病近亲婚配的有害效应为______，经过2500年（每个世代按25年计算）由于选择该致病基因频率降低______。
15. 按照遗传学的分离率和自由组合率，当两个杂合个体婚配后，子代3/4表现______，
1/4表现为______。
16. 在随机婚配的大群体中，没有受到外在因素影响的情况下，______并没有随着______
的减少而增加。
17. 每种基因型的个体数量随着群体大小而______，但是相对频率______，这就是
Hardy-Weinberg平衡的推理。
18. Hardy-Weinberg平衡最重要的医学应用是通过某一性状（疾病）频率在群体中的分
布情况，确定______频率和______频率。
19. 当鉴定了某一群体特定性状的基因型频率，就可以得知这个群体的该性状是否处于
20. 用Х检验等位基因频率和基因型频率分布是否符合Hardy-Weinberg平衡，当2
p______时，可以认为等位基因频率和基因型频率分布符合Hardy-Weinberg平衡，当p______时，认为等位基因频率和基因型频率分布不符合Hardy-Weinberg平衡。
21. X连锁基因频率估计不同于常染色体基因，因为男性为半合子，男性发病率等于
22. 对于X连锁显性遗传病，男性患者是女性患者的______。
23. 非随机婚配可以通过两种方式增加纯合子的频率，一种是______，另一种是______，
即有共同祖先血缘关系的亲属婚配。
24. 分离负荷是由于杂合子（Aa）和杂合子（Aa）之间的婚配，后代中有1/4为纯合子
（aa），其______降低，因而导致群体______的降低，造成遗传负荷增加。
25. 近亲婚配不仅提高了后代的有害______纯合子的发生风险，而且增加了后代对
______疾病的出生缺陷的易感性。
26. 亲缘系数是指两个人从共同祖先获得某基因座的______等位基因的概率。
27. 按照等位基因的分离规律，每传一代得到其中一个等位基因的概率是______。
28. 近亲婚配使子女中得到一对______基因的概率，称为近婚系数。
29. 男性的X连锁基因一定传给其______，传递概率为1；相反，男性的X连锁基因不可
能传给他的______，传递概率为0。
30. 就X连锁基因来看，姨表兄妹婚配或舅表兄妹婚配比姑表兄妹或堂表兄妹危害
31. 在发达国家的开放社会中，平均近婚系数______；在一些封闭或隔离的群体中或有
特殊婚配风俗的人群中，平均近婚系数______。
32. 选择反映了______对特定表型或基因型的作用。
33. 遗传学上用______来衡量生育力大小，反映下一代基因库的分布情况。
34. 选择系数指在选择作用下______降低的程度，用s表示。
35. 对于某些常染色体隐性遗传病，杂合子与正常纯合子比较表现出了适合度增加，称
之为______。
36. 基因突变率是指每代每个配子中每个______的突变数量。
37. 对于常染色体显性遗传病，当适合度（f）等于0时，该疾病发生率是突变率的______。
38. 在小群体中可能出现后代的某______比例较高的可能性，一代代传递中______明显
改变，破坏了Hardy-Weinberg平衡，这种现象称为随机遗传漂变。
39. 随着群体迁移两个群体混合并相互婚配，新的______进入另一群体，将导致______
改变，这种等位基因跨越种族或地界的渐近混合称之为基因流。
（四）名词解释题
1. 亲缘系数
2. 近婚系数
4. 选择系数
5. 遗传负荷
6. 突变负荷
7. 分离负荷
10. 基因频率
11. 基因型频率
12. 遗传多态现象
13. Hardy-Weinberg平衡律
14. 随机遗传漂变
（五）问答题
1. 现有20万人组成的一个群体，其中20人患苯丙酮尿症，该群体中，苯丙酮尿症的致病基因频率是多少？已知苯丙酮尿症的适合度为0.2，请问该群体中苯丙酮尿症基因的突变率是多少？
2. 今有一男子，外祖母是一白化病患者，他和姨表妹婚后试计算生出白化病患儿的风险有多大？
3. 某地调查11万人，其中尿黑酸尿病患者11人。该地的一正常男子与其舅表妹结婚，利用近婚系数计算其子女患该病的风险为多少？生有一个正常女儿和一个正常儿子后，该男子和舅表妹离婚后与无血缘关系的女子结婚，子女发病风险是多少？以上近亲结婚子女发病风险比随机结婚子女发病风险增加了多少倍？
4. 某市调查发现，所生的94705个孩子中，软骨发育不全患者为10名，问该病发病率为多少？又知该病的选择系数为0.80，问该病的致病基因突变率为多少？
5. 白化病基因的频率为0.01，如果选择压力增加，使所有白化病患者均不能生育，需经过多少代才能使其基因频率降低为0.005？
6. 假设苯丙酮尿症基因频率为0.01，突变率为50×10/代，f=0,患者不能生育。现通过饮食治疗，治愈者的生育率与正常人一样，f=1.这样，要经过多少代致病基因频率增高一倍？
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相关内容搜索如何进行Hardy-Weinberg平衡检验某基因有T/C两种等位基因50例患者中,检测到TT基因型26例,TC基因型21例,CC基因型3例；50例健康对照组中,TT基因型37例,TC基因型13例,未发现CC基因型者此结果符合该平衡吗?
p>0.05,符合Hardy-Weinberg平衡定律
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读文献发现有robust test（翻译好像是稳定性检验），请问哪位大神介绍一下这个检验确切的中文翻译是什么啊？ 如何进行该检验？ 非常感谢
载入中......
可以翻译成稳健性检验。
这个取决于你做的是计量实证分析，还是数理模型的量化分析。
计量实证分析，一般的做法是增添或者删除变量，看所关注解释变量的回归系数和结果是否稳健。
数理量化分析，主要是改变某个参数的取值（校准时，可有有些参数的取值是某个范围，比如相对风险厌恶系数可能取2,3,4），保持其他参数不变，重新跑程序，看结果与基准模型的方向是否一致。
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chenxiaoliang22 发表于
可以翻译成稳健性检验。
这个取决于你做的是计量实证分析，还是数理模型的量化分析。
计量实证分析，一般 ...非常感谢！&&我看的文献好像是替换&&那怎么实现呀？&&就是替换之后，还是用以前的模型重新计算一遍？ 然后看系数的变化？这是我看的文献的内容，劳烦不吝指教。
00:52:18 上传
00:52:44 上传
00:53:02 上传
是的。替换也是一种常用的方式。
就是觉得之前使用的变量（代理变量）可能不是最佳变量，或者需要检验一下其他的替代变量是否能够得到类似的结论。
具体操作：把需要替代的变量替换下来，其他的变量保持不变，重新回归，即可。
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chenxiaoliang22 发表于
是的。替换也是一种常用的方式。
就是觉得之前使用的变量（代理变量）可能不是最佳变量，或者需要检验一下 ...非常感谢！ 已经弄明白了&&请问SPSS可以做Tobit回归吗？
万里荣晴 发表于
非常感谢！ 已经弄明白了&&请问SPSS可以做Tobit回归吗？这个我不是很清楚，我知道stata软件可以。
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chenxiaoliang22 发表于
这个我不是很清楚，我知道stata软件可以。您好！
最近看文献又碰到一个问题，想请教您。
The matrix shows ‘isotonicity’ of the inputs and outputs in DEA model.
01:08:23 上传
isotonicity 怎么理解（保序性？？）？ 是如何从相关系数矩阵看出来的？
chenxiaoliang22 发表于
可以翻译成稳健性检验。
这个取决于你做的是计量实证分析，还是数理模型的量化分析。
计量实证分析，一般 ...多谢了啊！！
感谢分享，学习！
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