人类染色体命名体制简述;核型描述;核型描述涉及的基本符号 t——易位 inv——到位 ins——插入 dup——重复 r——环状染色体 mar——标记染色体 mos——嵌合体 g——染色体裂隙 b——染色体断裂 i——等臂染色体 del—— 缺失 der——衍生染色体 dic——双着丝粒 idic——等臂双着丝粒 pat——父亲来源 mat——母亲来源 psu——假- ps——染色体短臂上的随体 qs——染色体长臂上的随体 “：”——断裂 双冒号“::”——示断裂和重接 逗号“,”——区分染色体数目、性染色体和染色体畸变 小数点“.” ——亚带 “+”——获得 “-”——丢失 乘号（×）——仅用于重排染色体的多拷贝，而不用于描述正常染色体的多拷贝 “/”——分开不同克隆 “ [ ]”——用于描述每种克隆中的绝对细胞数 ;染色体命名规则;异常核型： 涉及一条染色体的畸变：首选列出畸变类型表示的字母随后将畸变染色体的编号写入（）中列出，如：inv(2), del(4), r(18)；最后将畸变染色体的端粒位点写入（）中列出如：inv(2)(p21q32), del(X)(q22)；如果能够确定畸变的父母来源的要在最后加仩pat 或者mat，如inv(2)(p21q32)mat ;涉及两条或者两条以上染色体同种类型的畸变： 染色体之间用分号（；）间隔。如果发生重排的染色体是性染色体则把它置于首位，在其他情况下最小数目那条染色体首先列出，如t(x;3), t(2;5)但是插入易位则不管是性染色体还是数目小的染色体，受体染色体最先列絀如ins(5;2)， ins(3;X) 涉及三条或者三体以上不同染色体的平衡易位仍遵循上述述原则，即性染色体或编码最小的染色体写在最前随后列出接受前┅染色体片段的那条染色体，最后列出的染色体是为第一条染色体提供片段的那条染色体;3.涉及多种畸变的核型描述 首先列出异常性染色體（X、Y都有畸变时，X染色体描述在Y之前）然后常染色体按照编码顺序而不是按变异类型列出； 对于每条染色体，数目异常先于结构畸变列出；