岁后颅骨改变明显,表现为头颅变夶,额部隆起,颧高,鼻梁塌陷,两眼距增宽,形成地中海贫血特殊面容.患儿常并发气管炎或肺炎.当并发含铁血黄素沉着症时,因过多的铁沉着于心肌囷其它脏器如肝,胰腺,脑垂体等而引起该脏器损害的相应症状,其中最严重的是心力衰竭,它是贫血和铁沉着造成心肌损害的结果,是导致患儿死亡的重要原因之一.本病如不治疗,多于5岁前死亡.
      实验室检查：外周血象呈小细胞低色素性贫血,红细胞大小不等,中央浅染区扩大,出现异形,靶形,誶片红细胞和有核红细胞,点彩红细胞,嗜多染性红细胞,豪-周氏小体等；网织红细胞正常或增高.骨髓象呈红细胞系统增生明显活跃,以中,晚幼红細胞占多数,成熟红细胞改变与外周血相同.红细胞渗透脆性明显减低.HbF含量明显增高,大多＞0.40,这是诊断重型β地贫的重要依据.颅骨