从以前每天吃4种药不管用到只服┅种药见效在中国，已经有一些患者体验到了精准医学的好处
    “即使患者有相同症状、患相同疾病，也要根据每个人的不同特征进行治疗为患者选择最可能获益、副作用最小、花费相对低的治疗。心血管疾病治疗正进入精准医学时代”阜外心血管医院原副院长惠汝呔说。
    “在基因指导下用药是精准医学的内涵之一这个大幕刚刚拉开。”国家卫计委医药卫生科技发展研究中心主任李青说
    最近10多年來，伴随人类基因图谱的绘制完成、基因突变和疾病关系认识的深化精准医学正向人们走来：取孕妇5毫升静脉血，通过基因测序仪寻找胎儿的游离DNA就可以进行无创产前检测，避免“唐娃娃（唐氏综合征）”等染色体疾病新生儿的出生；通过基因检测可以找到肿瘤患者嘚基因靶点，精准用药……
    6月1日美国食品药品管理局批准罗氏公司首个基于EGFR基因突变的液态活检方法，用于检测非小细胞肺癌患者的变異
    从根据基因突变 “同癌异治”或“异癌同治”到药物基因组学，再到备受瞩目的液体活检技术――检测血液样本中的肿瘤DNA……肿瘤巳经成为精准医学的主战场之一。
    “打个比喻如果把肿瘤组织比作座机，血液中的游离DNA即ctDNA就是手机跨越了一个时代。”长期从事肿瘤基因组研究的北京吉因加有限公司董事长易鑫说“ctDNA是撬动肿瘤精准医学的支点，因为可以早防早治”
    放眼世界，DNA测序已经精确到单个核苷酸单细胞和单分子技术将引领未来体外诊断技术的发展。
    在这方面北京大学第三医院走在前列。经过多年努力乔杰院长率领的團队和其他团队合作，已完成21例18种单基因疾病的胚胎植入前诊断使做试管婴儿的夫妇避免将疾病遗传给下一代，目前9例成功妊娠验证診断准确率100%，其中7例分娩健康新生儿
    “理论上，突变基因已知的几千种单基因遗传疾病都可进行高精度植入前遗传学诊断。”乔杰说
    “基因信息对临床的改变可以说初露端倪，但要说彻底改变还比较远科学家要和临床专家联合起来，进一步寻找基因、寻找标志物”李青说。
精准医学使医疗诊断更准确治疗更有效
    “目前临床疾病诊断治疗的现状就像一座冰山，人们看到的只是海面上的部分治疗嘚也是海面上的部分，而对海面下巨大的冰床了解还非常有限这是现阶段临床治疗的局限性。”中国工程院院士、北京大学医学部主任詹启敏说基因组、蛋白质组、代谢组、免疫组等组学技术的发展，大数据分析工具的出现以及分子影像、分子病理的进步让实施精准醫疗有了可能。
    “精准医学计划是人类基因组计划的‘续集’”中科院北京基因组研究所原副所长于军教授说。
    “基因科学在医疗领域嘚应用诞生了精准医疗”“基因空间”创始人、基因产业观察家罗奇斌博士说，简单说需要对每个人进行基因检测，精准医疗时代标誌着基因检测开始成为临床诊断的重要标准之一
    “以前在显微镜时代，肺癌就是肺癌胃癌就是胃癌。”易鑫说现在人们已经认识到，肿瘤是基因突变导致的疾病其敏感性、耐药性、预后等都与基因有关。“肿瘤的混合基因型什么意思决定表型以后就不一定叫肺癌戓胃癌，而应该叫某种基因突变导致的肿瘤了”
    “以乙型肝炎病毒为例，目前可以分为 A、B、C、D、E、F、G、H、I等 9个混合基因型什么意思在峩国以C型和B型为主。”国家卫生计生委临床检验中心副主任李金明说不同混合基因型什么意思的致病性有所差异，并且与临床表现、预後等都有一定关系
    伴随基因测序技术“超摩尔定律”式的发展，生物医学领域的发现可以用“日新月异”形容海量数据蓬勃而出――┅篇篇研究论文刊登在重量级国际刊物上，阐述和报告全世界一个个新的发现人类对生命和疾病的认识一点点加深……
    “精准医学使医療诊断更准确，治疗更有效”长期从事生物信息学研究的中科院院士陈润生说，更重要的是利用分子水平的各种组学数据可以帮助人們了解疾病发生的潜在风险，精准医学有可能使当前的医疗体系发生本质性变化从对疾病的诊断治疗到对正常个体的健康保障，使医疗關口前移
    “精准医学是我国医学发展的历史机遇，是医学科技发展的必然对目前临床疾病诊断方式、疾病分类类型、临床诊疗路径、規范指南标准，都将产生革命性影响”詹启敏说。
从跟跑到并跑甚至领跑：中国面临历史性机遇
    当前许多国家把精准医学作为新一轮國家科技竞争的战略制高点，精准医学进入了一个高速发展的新阶段
    进入2016年，中科院、科技部、国家发改委等部门先后公布同精准医学囿关的重大科研计划、政策举措吹响了进军精准医学的号角。
    透过精准医学人们看到，一个新的时代正在到来：伴随人类基因组计划嘚完成和“生命天书”的逐步破译人类已经从农业经济、工业经济、信息经济进入生物经济时代。
    “几十年来的生命科学研究以及日益強大的生物信息获取和利用工具的开发使人们更加接近以前无法想象的未来之门。”2012年发布的《美国生物经济蓝图》指出基因工程、DNA測序以及自动化高通量分子操纵这三项基础技术的潜力还远未发挥出来。
    可喜的是中国在一定程度上已经做好了迎接新时代到来的准备――中国科学家不仅参与了人类基因组计划，承担了1%的任务而且参与了人类单倍体型图计划、千人基因组计划、微生物组计划、肿瘤基洇组计划等一系列国际合作计划，积累起相当的生物经济时代的基本能力和人才储备
    基础设施层面，国家发改委、财政部、工信部、卫計委等多个部委和广东省、深圳市联合共建的国家基因库也已竣工即将投入使用。
    而作为精准医学时代甚至是生物经济时代的核心一批中国企业在国家部委支持下向基因测序仪等核心仪器发起冲击。
    以精准医学为切入口在高科技赛场上，中国正面临一个从跟跑到并跑甚至领跑的历史性机遇
中国精准医学之路：几大重点任务亟待突破
    依据患者基因组信息进行个性化医疗，用二氧化碳直接生产液体燃料用可再生生物质生产可降解塑料……
    记者在调研中发现，虽然生物经济时代将给各方面带来深刻影响但健康领域仍然首当其冲，精准醫学必将成为一个崭新时代的突破口
    “精准医学的发展总体上是很初步的，因为还有很多未知数”王辰院士指出。
    “应当说当前是精准医学的早期阶段。”陈润生院士认为一是人类基因组的绝大部分序列即非编码RNA，需要进一步研究其功能二是如何从海量复杂的组學数据中获取生命活动的知识，已成为基因组及相关研究的关键
    专家们呼吁，虽然各主要国家都有相应计划启动但着力点各有不同，赱出具有中国特色的精准医学发展之路当前有几大重点任务亟待突破。
    ――建立中国国家生物样本库加强应用和共享。生物样本库又稱“国家生物银行”存储组织、血液、细胞、DNA等生物样本以及与其相关的临床资料，建立质量控制信息管理与应用系统
    为加速数据的挖掘、整合及共享，国家基因库正有序与国际权威数据库开展数据交换与共享形成全球联盟体系，以支撑引领生物大健康产业和生物经濟快速发展
    ――把精准医学与疾病预防关口前移紧密结合，加快推进临床应用
    “基因科技已能够快速、准确、经济地检测唐氏综合征、地中海贫血、遗传性耳聋、宫颈癌、遗传性乳腺癌等疾病，可有效控制这些疾病的发生如能通过政府引导、企业参与，用5年到10年时间茬全国范围内大幅降低这些疾病的发生率这将是何等令全国人民鼓舞和振奋的情景？！”科技部原部长徐冠华说
    ――研发一批国产新型医疗装备、疫苗和抗体，掌握测序、大数据分析等一系列核心技术
    “要实现精准医学，首先是测量技术和手段的精准”于军说，单細胞和单分子技术将会引领未来体外诊断技术的发展RNA直接测序、蛋白质质谱、液体微流控、微纳加工等技术的国内空白都亟待填补。
    突變基因已知的几千种单基因遗传疾病都可进行高精度植入前遗传学诊断
    从单基因遗传病到肿瘤精准医学，从心血管领域到风湿免疫领域精准预测、精准治疗、精准预后不再是梦想……
    基因测序服务在科研和临床领域逐渐深入，越来越多的生物企业和云计算企业联合攻关基因组数据每天海量产生……
    从基因编辑到细胞免疫治疗，从液体活检技术到分子影像伴随一股股热潮席卷全球，人们不禁要问：究竟什么是精准医学中国精准医学的现状究竟怎样？发展精准医学意味着什么精准医学热的背后究竟是什么？
    带着一系列问题新华社記者近日深入北京、上海、广东等地调研发现，精准医学热的背后一场科技革命乃至产业革命正在全球发生，一扇通向未来的大门已经咑开……