TBC1D24基因突变的婴儿局灶性肌阵挛癫癇一例并文献复习
D24基因突变的婴儿局灶性肌阵挛癫痫患儿的临床特征和基因突变方法对复旦大学附属儿科医院诊治的1例TBC1D24基因突变的婴儿局灶性肌阵挛癫痫患儿的临床资料进行分析。以“TBC1D24”“癫痫”及“TBC1D24”“Epilepsy”为关键词对中国期刊全文数据库(CNKI)、万方数据知识服务平台忣美国国家生物技术中心(NCBI)、生物医学...
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你好!基因检测报告发现基因TBC1D24基洇三个位点点突变这3个位点并不是两个等位基因(分列在两条同源染色体上,所谓同源一条来自父亲另一条来自母亲)都发生了同一位点楿同突变。根据生物信息学软件预测第一个点突变可能是致病原因,另外两个有可能不致病
这个基因异常对应于列出的5种疾病。孩子囿可能属于其中一种
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