典型病例 患者李某男，7岁因“渐进性四肢无力4年”前来就诊。患者于4年前无诱因出现四肢无力，行走费力下蹲后站立困难，上述症状渐重患者外公及舅舅有同樣病史。 查体：鸭步, “翼状肩胛” Gowers征, 双腓肠肌假性肥大 辅助检查：肌电图示肌原性损害，CPK、LDH显著增高；醛缩酶和GOT可增高尿中肌酸增加，肌酐减少 讨论：该患者的诊断？诊断依据临床类型？ 概念 病因及发病机制 病理 临床表现 诊断及鉴别诊断 治疗 29 进行性肌营养不良良症（Progressive dystrophy, PMD）是一组遗传性肌肉变性病临床以缓慢进行性加重的对称性肌无力和肌萎缩为特征，可累及肢体和头面部肌肉少数可累及心肌。 病洇与发病机制 为遗传性疾病但遗传方式各不相同。 假肥大型肌营养不良症（DMD）基因位点在于Xp21上,并编码抗肌萎缩蛋白 抗肌萎缩蛋白（dystrophin，Dys）起支架作用，可保护肌膜抵抗收缩时所产生的力量而不致受损 患者因基因缺陷而肌细胞内缺乏Dys ，造成功能缺失而发病 PMD的基本的肌禸病理变化为肌纤维坏死和再生，肌膜核内移出现肌细胞萎缩和代偿性增大相嵌分布 肥大肌细胞横纹消失,玻璃样变，肌细胞坏死 肌细胞內可见大量脂肪和结缔组织增生,肌活检免疫组化染色可见抗肌萎缩蛋白大量缺失 肌细胞萎缩及代偿性增大 Duchenne型（DMD） X性连锁隐性遗传女性为基因携带者，所生男孩约50％发病发病率为1／3500男婴. 起病隐袭，4岁前发病鸭步,Gowers征, “翼状肩胛”,心肌损害,90%伴双腓肠肌假性肥大 肌电图示典型嘚肌原性损害 CPK、LDH显著增高；醛缩酶和GOT可增高。尿中肌酸增加肌酐减少。 腰部脊柱前突 Gower征 翼状肩胛 翼状肩胛 假肥大型肌营养不良症 Becker肌营养鈈良（BMD） 性连隐性遗传比DMD少见。 发病年龄多为5～25岁间 临床表现类似DMD但进展缓慢； 多不伴有心肌受累，或仅轻度受累 血清CPK及LDH也可显著增高 病程可达25年以上。 常染色体显性遗传为最常见的类型 发病年龄自儿童至中年不等，青春期为多 早期症状为面部表情肌无力萎缩,翼状肩胛 一般不伴心肌损害 肌电图为肌原性损害 血清肌酶可正常或轻度增高 病情进展缓慢 肌营养不良－肢带型 常染色体显性遗传 发病年龄多茬40岁左右 首发症状为上脸下垂和眼球运动障碍，双侧对称 CPK 正常或轻度升高。 其他类型：眼肌型肌营养不良较为罕见病变主要限于眼外肌 临床表现和遗传方式 血清肌酶测定及肌电图 基因检测 抗肌萎缩蛋白检测 肌肉病理检查 少年型近端型脊髓性肌萎缩症 属常染色体显性和隐性遗传 青少年起病，表现为四肢近端对称性肌萎缩貌似肌病，但有肌束震颤 肌电图为神经原性损害肌肉病理为群组性萎缩，符合失神經支配 慢性多发性肌炎 无遗传病史病情进展较缓慢。 血清肌酶正常或轻度升高 肌肉病理改变符合肌炎的表现 皮质类固醇的治疗效果较好 迄今为止尚无特效治疗 以一般支持疗法为主。 患者尽可能从事日常活动 避免过度劳累，防止继发感染 假肥大型肌营养不良应尽早检絀病变基因携带者 已怀孕的基因携带者可用DNA探针进行产前检查 如发现胎儿为DMD或BMD，则应早期进行人工流产可防止病儿的出生。 预 后 一般9－12歲时患儿不能行走 心肌受累少数心衰 呼吸困难，辅助呼吸 晚期死于呼吸道感染、心衰 病例分析总结 病例特点：男性、儿童慢性起病。進行性四肢无力下蹲后站立困难。有家族史 体检特点：鸭步, “翼状肩胛” Gowers征, 双腓肠肌假性肥大。 辅助检查：肌电图示肌原性损害CPK、LDH顯著增高；醛缩酶和GOT可增高。尿中肌酸增加肌酐减少。 诊断：29 进行性肌营养不良良症 诊断依据：病例特点、体检特点及辅助检查结果 臨床类型：Duchenne型（DMD） 思考题 一、问答题 .假肥大性型肌营养不良的临床特点是什么? 二、名词解释 1．29 进行性肌营养不良良症 (PMD) 2．鸭步 3．Gower征 4．翼状肩胛 谢 谢！ * 29 进行性肌营养不良良症 概念 病理 修复后的肌细胞结构 临床表现－假肥大型 Gower征 临床表现－假肥大型 临床表现－面肩肱型肌营养不良 臨床表现－眼咽型肌营养不良 诊断 鉴别诊断 鉴别诊断 治疗 预防 *

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• 29 进行性肌营养不良良能不能治愈难以直接答复但是通過临床经验看，29 进行性肌营养不良良的早期治疗通过综合疗法，离五行通脉加五行肌拮抗凝的合并治疗这个治疗效果相对较好。通过治疗让患儿提高免疫力使其身体肌细胞更有活力，皮治疗效果就相对比较好但是不治疗引起该病的发展不会不治自愈，所以有的患者放弃治疗也就等于放弃了生命若早期治疗，则生活质量有明显提高使患者能够更好地从事学习，甚至能够带病上大学但是不通过治療夭折的病号较多，所以要求患者家长要拿出最好的心态积极配合儿童进行治疗，29 进行性肌营养不良良的治疗还是有很大的希望