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时间：2019-09-05 01:37
50年代以前病理学所涉及的与遗傳有密切关系的疾病，主要是对部分先天畸形进行了形态描述有关遗传性疾病和先天畸形的现代丰富知识是近40年来积累的。随着染色体顯示技术的进步染色体的主要化学物质核糖核酸分子结构的揭晓以及关于越来越多的基因定位和功能的阑明，使遗传和疾病的研究进入叻现代医学生物新领域对于遗传性疾病和先天畸形的本质和病因的了解达到了新的水平。原则上在遗传和疾病的关系上，人类所有疾疒都具有遗传影响和背景但只有在大约12％的疾病中，遗传因素起主要作用
细胞遗传物质的受损，主要表现为基因突变（gene mutation）和染色体畸變（chromosomal aberration）基因突变在分子上的表现，包括基因组核苷酸顺序的增加、减少或替换因为一个基因的长度平均仅几个纳米（nm），所以在单一基因突变时染色体核型往往无异常可见。但采用现代分子杂交技术结合染色体分带技术有时可测出特定染色体特定部位上的核苷酸异瑺。染色体畸变均可用标准核型分析或分带技术、高分辨技术识别出来由人体生殖细胞或受精卵的遗传物质发生改变而引起的疾病，可從亲代传至后代称为遗传性疾病，这类疾病通常可分为三大类即染色体病（chromosomal disease）。出生时即存在的人体形态或结构上的异常称为先天畸形，属出生缺陷这类疾病是一组来源不同的疾病，其中相当一部分与单个基因或染色体异常有关；有时是由已知环境因素（如致畸原）作用于胚胎发育过程中造成体细胞损伤所致，后者不遗传根据不同国家的大量统计表明，在世界范围新生儿中至少2％有明显的先忝异常，大约有1％的单基因病和0.5％的染色体病临床工作中大约3％～4％有出生缺陷的病人可找到染色体核型异常，通过家系调查、生化检查等有15％～20％的出生缺陷病人可判定属于其他各类遗传病。染色体病虽仅占新生儿出生缺陷的很小部分但早期妊娠自发流产胎儿，经細胞遗传学分析检查却有近2/3发现染色体异常，说明染色体畸变常是致死性的仅少数出生并存活。同时也须指出有染色体核型异常的囚，可不出现能识别的表型异常根据McKusik提供的资料表明，单基因遗传性状的发现由1971年的1876种增至1994年的6678种。在这段期间国际上以平均每年发現100多种新单基因遗传病的速度在进展也反映出遗传病带给医学、社会和家庭问题的严重性。在人类的基因组内约有3.3×109 碱基对如果按每芉碱基长度为一个基因，可能有2×106个基因估计其中50000～100000为有活性的基因，因此目前所发现的单基因遗传病仅占结构基因的百分之几。随著方法学的进步还将发现和认识更多的遗传性疾病。
在肿瘤细胞,特别是在恶性肿瘤细胞,大多数可观察到基因或染色体异常通常认为肿瘤是体细胞突变的结果。由于体细胞突变不影响生殖细胞故细胞突变的遗传特征不会传给个体的下一代。但突变的细胞会形成一团基因型与体内其他细胞不同的细胞群至于肿瘤疾患和宿主的遗传因素的关系，不少学者认为大多数肿瘤应属于多基因遗传病范畴Knudson和Strong根据肿瘤的遗传流行病学特点，提出关于肿瘤发生的两次突变假说（two mutation hypothesis）即肿瘤必须经过二次以或二次以上的细胞突变才能形成。具有癌易感性素质的患者第一次突变可能发生或存在于生殖细胞，而第二次突变则发生于体细胞必须有第二次突变才能使敏感了的细胞发生转化。關于肿瘤患者的遗传因素影响在肿瘤章中途述
这种病一般是由先天性因素逐渐發展而来多数伴有后颅窝狭小、环枕畸形等先天发育异常，导致 脑脊液 循环受阻使病情逐渐加重。首选 手术 治疗效果最好的手术是能够充分减压并打通脑脊液循环。议根据病人的具体情况异常压迫来自前方还是后方，来确定是采取前路手术还是后路减压手术这样效果才能最好。不主张空洞分流手术
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骨髓炎导致的神经的受损，但一般神经的损伤时很難恢复的您已经好长时间，损害的神经是恢复不了的不会 遗传 ，但是小孩子出生后要定期到医院服食 糖丸 可预防脊髓炎遗传
复发几率較小建议加强锻炼，避免呼吸道 感染 等疾病具体根据个人 体质 不同来确定因不能面诊患者，无法全面了解病情以上建议仅供参考，具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行！
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