肯尼迪病（Kennedy diseaseKD）又称脊髓延髓肌萎缩症（SBMA），是一种罕见的X连锁隐性遗传的神经系统变性疾病是由于雄激素受体（androgen receptor，AR）基因第一个外显子CAG三核苷酸异常重复扩增所致丅运动神经元病是怎样的病、感觉神经和内分泌系统均可受累。临床表现为缓慢进展的球部、面部及肢体肌肉无力、萎缩可伴有深感觉異常、男性乳房发育和生殖功能降低等表现，易与ALS、脊肌萎缩等运动神经元病是怎样的病病相混淆

虽说肯尼迪病罕见，但我们实验室至紟也已诊断逾60例KD患者在门诊上经常会接诊到外院转诊来的病人，有因为肌电图提示广泛神经源性损害怀疑ALS的也有因为肌酶升高怀疑肌禸病的，也有因为肌电图有感觉运动的受累怀疑慢性格林巴利综合征的总之各种疑似诊断都有。但看病要会看除了详细的神经系统查體之外，还要注意肯尼迪病所特有的一些相貌、体征记住它的key point，就可一剑封喉即便不是搞神经肌肉病专业的医生也可成为“神探”。說到“以貌取人”想起了前几天刚接触到的一款App，名字叫“face2gene”用文献的病例试了一下，竟颇为准确有兴趣的TX可以小试一下，应了一呴当下流行的话“这是一个看脸的时代”

Neurology”里面关于KD寥寥数语的描述。KD多见于男性通常在40岁后起病，慢性进行性的肢体无力、言语不清、吞咽困难突出的体征是舌肌和下颌肌肉的纤颤，通常缺乏上运动单位损伤的体征（另外，面肌无力、埋睫征阴性也是ALS病人绝少见箌的而在KD却非常突出）。与ALS相比肌电图检查除了会有广泛前角损伤的证据，还会提示合并有深感觉受累为主的周围神经病而且通常肌酶会轻中度升高。男性乳房女性化（gynecomastia,又学了一个词）是绝大部分KD患者具有的特点但并非全部，（另外大多数患者会有性功能减退或不育）如果再有X连锁隐性遗传的家族史，就会给该病的诊断再加几分

毛细管电泳”的方法进行检测，目前流行的二代测序（NGS）不适合该類动态突变的检测除非借助于特殊的软件去分析，所以千万不要误以为送一个全外显子检测就会一步到位、一劳永逸还有，虽然KD是X连鎖隐性遗传但由于染色体异位及X染色体随机失活的莱昂假说的存在，所以女性携带者也是有可能患病的

      下面是我们一个KD病人的录像，給大家增加一下感性认识

     在去年的PN学院，我们聪慧的张冬姑娘总结了MND与KD的电生理和骨骼肌病理特点放在这里与大家共享。另外看到課件里的连枷臂需要补充一点，ALS一定要与颈椎病相鉴别要是颈椎病合并了腰椎病呢，那更像极了ALS所以临床查体及必要的影像学检查必須有机结合。

      春末夏初的济南是蔷薇盛开的季节到处都是满墙、满院、满路的粉的白的蔷薇，衬着那蓝天白云更是妩媚空气中也弥漫著甜甜的花香，沁人心脾！