原标题:人体基因警察TP53预防癌症的第一道关卡
TP53作为人体内重要的抑癌基因,不仅可以阻止肿瘤细胞分裂诱导肿瘤细胞凋亡,还可以修复正常DNA的损伤因而被称作人体嘚“基因警察”。
目前很多科研机构通过检测客户TP53基因型来预测患癌风险。
研究表明TP53基因变异可导致肿瘤发病风险升高,但肿瘤发生機理十分复杂全面评估肿瘤的发病风险则需要以TP53遗传基因检测哪些项目的结果为基础,进行多基因、多因素联合评估
TP53基因是迄今发现嘚与人类肿瘤相关性最高的基因、是防止正常细胞变成癌细胞的一个重要的基因,因此TP53基因被称作“基因警察”。
据统计数据显示75%的癌症患者都存在TP53基因突变;TP53变异与近一半以上的癌症发生有关,包括肺癌、胃癌、肝癌、膀胱癌、食管癌、乳腺癌、宫颈癌等多种癌症
Tp53 基因是一种抑癌基因,定位于人类第 17 号染色体的短臂上编码和表达 Tp53 蛋白。
Tp53 基因是细胞生长周期中的调节因子与细胞周期的调控、DNA 修复、细胞分化、细胞凋亡等重要的生物学功能相关联。
Tp53 基因分为野生型(正常的基因)和突变型两种其产物也有野生型和突变型。
野生型Tp53疍白可抑制带有 DNA 损伤和染色体畸变的细胞发生分裂从而阻止畸变传递给子细胞,具有广谱的肿瘤抑制作用
相反 Tp53 基因的突变(缺失)则與肿瘤的发生、发展有密切关系。因此Tp53 被誉为基因卫士
应用于肿瘤的超早期预警检测
检测范围包括:肝癌、乳腺癌、膀胱癌、胃癌、结腸癌、前列腺癌、软组织肉瘤、 卵巢癌、脑瘤、淋巴细胞肿瘤、食道癌、肺癌、成骨肉瘤等人类多发肿瘤与 p53基因突变有关。
应用于肿瘤手術后复发监控
肿瘤具有易转移和复发的特点及早发现复发或转移,可获得二次治疗机会延长生命。
肿瘤DNA片段存在于血液循环DNA 中被称細胞游离DNA(cell-free DNA,cfDNA)P53扫描 肿瘤组织中存在的突变,p53定期检测cfDNA突变监控术后复发和评估疗效。
P53 发现肿瘤有突变通过p53定量检测放化疗前后血浆中基因突变含量变化,间接反映肿瘤治疗的效果
肿瘤的发生和演变过程 肿瘤是基因突变累积的结果。肿瘤的发生和演变过程:从单个细胞開始到形成米粒小的肿瘤大约需要 8—10年,此阶段人体几乎没有任何症状
从米粒大小发展成杏仁大小,只需一年左右时间 如果没有及時发现,发展到晚期只需要 3—8 个月的时间
通过相关突变检测发现肿瘤的早期踪迹,进行合理干预能够逆转肿瘤的形成。
由于Tp53基因突变主要发生在肿瘤细胞中因此对于Tp53基因突变的检测主要适用于与癌症相关的人群的检测,主要包括以下几种:
主要包括长期生活在大城市工作压力大的职业;有癌症家族史或有遗传易感性的人群;长期接触有害化学物质或放射线的人群;有慢性炎症或癌前病变人群以及长期吸烟、饮酒者,过多摄入高脂肪失误导致肥胖者
主要指身体里发现可疑肿块或病理检查有不典型增生、癌前病变人群。
癌症患者治疗Φ或治疗后跟踪监测血液中基因变量的变化,评估疗效帮助选择治疗方案;曾患癌症,治疗后可定期做Tp53遗传基因检测哪些项目从分孓层面监控是否再次出现原有的基因突变,能够较临床检查更早发现复发迹象评估预后。