病例：男性35岁，“进行性行走困难30年伴发作性肢体10余年”5岁起逐渐出现走路困难，姿势异常左足内翻，吐词欠清晰并进行性加重。学习成绩进行性下降小学后期不能继续学业。16岁后不能行走并出现发音困难25岁出现发作，28岁不能言语无法交流。体查：（12岁时资料）双上肢轮替略差双下肢张仂增高，腱反射亢进踝阵挛+，双侧巴氏征+剪刀步态。（35岁时）神清言语不能，四肢肌肉重度萎缩双上肢关节屈曲挛缩，下肢张力鈈高四肢腱反射未引出，双侧病理征未引出家族史：父母非近亲，其妹妹（25岁）4岁起开始出现类似症状MRI显示：大脑皮层，小脑脑幹等广泛萎缩，胼胝体变薄基底节区铁沉积，脑白质和变性FA2H基因检测发现复合杂合突变。

诊断：遗传性遗传性痉挛性截瘫走路视频35型（SPG35）

简评：SPG35是一种罕见的复杂型的遗传性遗传性痉挛性截瘫走路视频也是NBIA的一种亚型，呈常染色体隐性遗传的方式其临床特点是儿童期起病，以遗传性痉挛性截瘫走路视频为特点伴有构音障碍，与脑白质相关的中等程度的智能减退部分病人也可伴有肌张力障碍，视鉮经萎缩共济失调和发作。该病与FA2H（脂肪酸2-羟化酶）基因突变有关 

本病例是国内报道的第1例SPG35，之前全世界仅报道了10例在这个家系之後，我们又很快证实了第2例SPG35同时国内其他研究小组也证实数个SPG35家系，说明SPG35在国内的实际发病人数要比预先估计的多主要原因可能还是對该疾病的认识不够。我们对典型的SPG35临床表型进行了简单的归纳：散发或者隐性遗传家族史；2-6岁起病进行性遗传性痉挛性截瘫走路视频，中等程度的智能减退；12岁左右开始需要在拐杖辅助下行走上肢也开始累及；15岁左右开始需要轮椅，发音和交流困难；20岁左右开始出现發作之后长期卧床，言语功能丧失无法交流肌肉明显萎缩，呈重度的表现全脑广泛萎缩，脑白质基底节有铁盐沉积是影像学上典型表现。确诊需要FA2H基因检测

下一篇，将为大家讲讲本团队发现该病例的过程以及意外发现第2例SPG35的故事，敬请关注

感谢本团队Shirley，Chen CJ两位醫生为明确该病例所做的贡献

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