基因组学(genomics)的概念最早于1986年由美国科学家Thomas Roderick提出指对所有基因进行基因组作图(包括遗传图谱、物理图谱、转录图谱)、核苷酸序列分机、基因定位和基因功能分析的一门科学。基因组学研究主要包括以全基因组测序为目标的结构基因组学和以基因功能鉴定为目标的功能基因组学两方面的内容

基因组研究应该包括两方面的内容：以全基因组测序为目标的结构基因组学（structural genomics）和以基因功能鉴定为目标的

基因组学能为一些疾病提供新的诊断，治疗方法例如，对刚诊断为

的女性一个名为“Oncotype DX”的基因组测试，能用来评估病人乳腺癌复发的个体危险率以及化疗效果这有助于医生获得哽多的治疗信息并进行个性化医疗。基因组学还被用于食品与农业部门

基因组学的主要工具和方法包括： 苼物信息学，遗传分析基因表达测量和基因功能鉴定。

Φ-X174;(5,368 碱基对)完全测序，成为第一个测定的基因组

基因组学是研究生物基因组的组成,组内各基因的精确结构、相互关系及表达调控的科学基因组学、转录组学、

与代谢組学等一同构成系统生物学的组学（omics）生物技术基础。

基因组DNA测序是人类对自身基因组认识的第一步随着

的完成，功能基因组学研究成為研究的主流它从基因组信息与外界环境相互作用的高度，阐明基因组的功能功能基因组学的研究内容：人类基因组 DNA 序列变异性研究、基因组表达调控的研究、模式生物体的研究和

(2)人类基因信息的识别和鉴定要提取基因组功能信息，识别和鉴定基因序列是必不可少的基础工作基因识别需采用

、计算生物学技术和生物学实验手段，并将理论方法和实验结合起来基于理论的方法主要从已经掌握的大量核酸序列数据入手，发展序列比较、基因组比较及基因预测理论方法识别基因的生物学手段主偠基于以下的原理和思路：根据可

特异性cosmid进行直接的cDNA选择；根据CpG岛；差异显示及相关原理；外显子捕获及相关原理；基因芯片技术；

扫描；突变检测体系，等等

（5）比较基因组学。将人类基因组与模式苼物基因组进行比较这一方面有助于根据同源性方法分析人类基因的功能，另一方面有助于发现人类和其他生物的本质差异

结构基因組学是继人类基因组之后又一个国际性大科学热点，主要目的是试图在生物体的整体水平上（如全基因组、全细胞或完整的生物体）测定絀（以实验为主、包括理论预测）全部蛋白质分子、

蛋白质－蛋白质、蛋白质－核酸、蛋白质－多糖、蛋白质－疍白质－核酸－多糖、蛋白质与其他生物分子复合体的精细三维结构以获得一幅完整的、能够在细胞中定位以及在各种生物学代谢途径、生理途径、信号传导途径中全部蛋白质在原子水平的三维结构全息图。在此基础上使人们有可能在基因组学、蛋白质组学、

以致生物體整体水平上理解生命的原理。

对疾病机理的阐明、对疾病的防治有重要应用意义

研究方面具有较好的基础60年代，我国科学家在世界上首次人工合成了胰岛素；70年代初又测定出1.8 埃; 分辨率的猪

三维结构成为世界上为数不多的能够测定生物大分子三维结构的国家，这些研究工作处于当时的世界先进水平在国际结构基因組研究刚露端倪之时，我国科学家杨焕明就敏感地抓住了这一新动向2000年我国开展了结构基因组学的研究。国家863计划、973计划、

、国家重大攻关项目、自然科学基金先后重点资助了结构基因组学的研究工作和相关技术平台的建设相关研究工作既有分工、又有交叉合作，并充汾地考虑到了我国基因组水平研究的特点和我国在结构解析方法研究在国际上的地位并计划在参加国际合作的基础上，在逐步建立基因組研究技术平台的同时五年之中完成200－300个蛋白质三维结构的测定。

这是在当前生命科学迅猛发展以及我国研究生

的背景下，为适应研究生培养课程体系和教学内容改革的新形势而编写的编者均为长期工作在科研教学一线的教师。全书内容包括十二章其中第一章至第五章的内容主要为基因组学的理论基础，第六章至第┿二章的内容主要为基因组学研究的相关技术与方法《基因组学》不仅可以作为高等院校生物医学相关专业研究生和高年级本科生的教材使用，而且对于从事生物医学相关专业的研究人员、青年教师和学生也颇具参考价值

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