寻访中国顶尖医疗团队——

本期人物：北京大学第一医院小儿神经内科  杨艳玲

“今晚，有一位杰出的女性与我们相伴她将激励在場的每一个人……”

 张老师学了糖原病八年 善长日常饮食养护和高血脂高尿酸防治 糖原方面没有我答不出来的问题 有疑难问题无人解答来找老师做会员

张老师会员功能：1分型定诊2日常养护3遗传学咨询

4个多月前，他被为糖原累积病二型的药Ⅱ型也称为庞贝病，是糖原累积病②型的药中最为严重的一种目前，在医学上并无特效治疗方法

在小轩父亲加入的庞贝病QQ群里，病友们做了个统计全国这样的庞贝

--糖原累积症是一种影响着机体加工处理糖类及储存能量的代谢性疾病，其症状通常出现在个体患病的头几年而糖原累积症通常会伴随肝脏囷肌肉的疾病；葡萄糖加工储存的故障存在许多不同的原因，而且很难被诊断出；如今来自密苏里大学的研究者通过研究揭示了引起人类機体相关障碍的异常酶类的效应该研究或可帮助病人进行诊断并且开发治疗糖原累积症的新型靶向疗法，相关研究刊登于国际杂志Journal

Lesa Beamer教授說道今年2月份发表在NEJM上的一篇研究报道吸引了我们的眼球，该

糖原累积病二型的药一种发病率仅1/40000的罕见病，彻底摧毁了山东潍坊李文峰一家这种小概率事件连续发生在他们家人身上，他和姐姐李静同时被诊断出患有罕见病“糖原累积病二型的药II型”而另外三位姐妹吔分别有该遗传倾向，随时都可发病其父亲也有该病的倾向。据介绍治疗该病的“孤儿药”仅有美国一家公司生产，但并未进入国内市场目前，李家姐弟只能依靠呼吸机度日

　　广州求医查出“孤儿病”

　　作为李家五个孩子中唯一

金华新闻网11月25日讯  糖原累积症（龐珀病）,这种医学上的罕见病。却鬼使神差地接连两次落到姚灵巧的孩子身上。而她直到第二个孩子犯病才揪出了这个元凶。

“也许現在还没有办法彻底治愈这个毛病但是我希望这种病能引起大家的重视，也希望儿子能扛到有办法治愈的那一天” 姚灵巧说。（10月12日,金华新闻网曾做报道《永康男婴全身软趴趴 谁来救救我的孩子》）

今天记者赶到城西新区桐塘村，看望这一家三口在妈妈怀里的棒棒，很瘦手脚都软软的，呼吸特

中国江苏网6月10日讯 这是一种罕见的疾病身体一刻也离不开糖，但却又对糖“过敏”吃多了，糖就会结晶造成结石为此，这名7岁小男孩东东(化名)每天吃饭要精确到小时和克而这种罕见病的名字就叫糖原累积病二型的药。

　　7岁娃每天吃飯要精确到小时和克

　　由于体内缺乏一种酶东东从出生到现在都不能缺糖，但也不能像正常人一样进食否则就会出现低血糖，甚至休克死亡，历经坎坷曲折活到了7岁。昨天东东又因“糖”惹祸，体内长出了结石目前医生正积极控制病情再进行碎石治疗。

　　慥成东东这种疾病的名字叫糖原累积病二型的药据了解，该病是由于先天性酶缺陷造成的糖原代谢障碍属染色体隐性遗传疾病，发病率仅为1/(2万—2.5万)而最严重的就是东东这种类型。

　　据了解目前该病在世界上都没有特别好的治疗方法，主要以饮食和药物控制为主飲食方面要严格控制葡萄糖的摄入，每天要具体计算好进食的次数以及每次进食什么类别食物、每种食物多少克等通俗来说，东东就是體内不能离开糖但又对糖存在“过敏”。东东这次患结石就是

今天来了一位糖原累积症二型庞贝氏的患者家属，其先后生养三个儿子嘟没活过二岁其中一对是双胞胎。八个月的时候发病前后相距十天离去 。人世间最悲惨最痛苦莫过于此……心痛！

糖原累积病二型的药三型最好的治疗方法是什么有无医院可以治疗

糖原累积病二型的药三型最好的治疗方法是什么，有无医院可以治疗