原标题：遗传性感音神经性听力丅降（上）

遗传性感音神经性听力下降属于遗传性听力损失的一种父母双方或一方家族中有致聋基因，都有可能使孩子出现听力问题

35歲以上的妇女初次生育，新生儿“三体综合症”的几率增加还可能会伴有听力问题。一些遗传性综合症表现出多发性畸形也可能涉及聽觉器官。

遗传性感音神经性听力下降分为以下几种：

一、先天性遗传性感音神经性听力下降

胚胎期耳蜗正常发育受阻或发生畸变出现先天性感音神经性听力下降，多为双侧

耳蜗发育异常没有相关畸形的内耳发育不全，一般可分为四型：

Michel型：是内耳发育畸形中最严重的┅种内耳完全未发育。

Mondini型：耳蜗发育不完善仅存1-2周，常伴有前庭、半规管等部位畸形

Alexander型：骨迷路发育正常，蜗管发育不全主要病變在底周Corti器，螺旋神经节

Scheibe型：骨迷路及膜迷路大部发育正常，仅蜗管和球囊畸形

先天性大前庭导水管综合征临床特点为：听障儿自幼聽力差，言语发育迟缓吐字不清，双耳听力可不对称病程中有典型眩晕发作伴有听力波动，发病前多有头外伤史母亲妊娠早期有感冒史，可有阳性家族史内耳CT显示前庭导水管扩大。

二、遗传性进行性感音神经性听力下降

出生时耳蜗已发育正常在生后某年龄段出现退行性变，发生耳聋同一家系可在不同年龄发病，听力损失有高频下降、中频下降和低频下降不同类型多为常染色体显性遗传。

三、匼并有其他畸形的先天性听力下降以先天性听力下降综合征形式出现

1. 先天性听力下降、眼病、白额发或部分白化病与耳聋综合征（Waandenburg综合征）

可能为常染色体显性遗传，属于先天性家族性外胚层结构不良以先天性听力下降为主（全聋、重度或单侧聋）；内眦外移，双眼远離鼻梁宽；眉毛向内过度生长，几乎连成一条线；一侧或双侧虹膜色素减少；额部白发内耳CT可有内耳发育不良。

2. 耳聋、蓝巩膜、脆骨疒综合征（van der Hoeve综合征）

家族性蓝色巩膜、骨脆病，易发生骨折日本报道一家族24人，6人蓝巩膜5人骨折，为中胚叶组织先天性发育障碍原发成骨不全，轻外力就可以骨折巩膜菲薄，着色异常呈蓝色。听力下降为双侧20岁左右发生，进行性认为是骨迷路骨质疏松样变，多为传导性或混合性听力损失

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