目 录 中文摘要……………………………………………… 英文摘要……………………………………………… 符号说明………………………．．．……………………～ —^L．j一 ㄖU 吾…………………………………………………………………‘ 材料与方法…………………………………………… 结 果………………………………………………… 讨{念…………………………………………………………………． 结论…………………………………………………………………． 参考文献…………………一…………………………一 综述…………………………………………………………………………………………………………………．37 致谢…………………………………………………………………………………………………………………．46 攻读学位期间发表的学术论文…………………………………………………………一47 原创性声明………………………………………………………………一………………48 fIIIIIlll1 1111 IIPIIIPIIIUI JII||Jllll,‘|l 脊髓脊髓小脑性共济失调需要做什么检查3型的临床特征和基因诊r 研究生：李连平 专业：神经病学 导师：蓸霞教授 中文摘要 目的 研究脊髓脊髓小脑性共济失调需要做什么检查(SCA)3型的临床特征和基因诊断方法探讨SCAs 的基因诊断程序。 方法 提取2个家系内患者及家系内正常人血样提取基因，根据合成的SCAl、SCA2、 异常条带应用TA克隆测序技术，然后进行克隆测序检测CAG重复序列数目，与 正瑺人CAG重复序列对比 结果：在2个家系内共检出lO名患者和1名症状前患者，均为SCA3亚型每代 均可发病，男女均可受累第1个家系平均发病年龄34歲，第2个家系平均发病年 龄48岁以行走不稳、动作笨拙、感觉障碍为主要临床表现，CAG重复序列为50" 结论 SCA3为常染色体显性遗传疾病是脊髓脊髓小脑性共济失调需要做什么检查中的常见类型，是一种 迟发的、进展性的、神经变性疾病临床特征有共济失调、构音障碍，基因诊断昰一 种准确的诊断方法和标准CAG重复序列数目的检测对于基因诊断和症状前诊断是一 种十分有效的方法。