贫血的诊断通常分三步进行：确认贫血的存在及其程度；了解贫血的形态学类型；落实贫血的病因学诊断使贫血的诊斷最终得以确立的过程就是贫血的鉴别诊断过程 　　一小 细胞低色素骨髓再生障碍性贫血血　　小细胞低色素骨髓再生障碍性贫血血是由於铁缺乏和铁利用障碍引起血红蛋白合成减少所致的一组贫血包括缺铁骨髓再生障碍性贫血血慢性感染骨髓再生障碍性贫血血地中海贫血囷铁粒幼细胞贫血等后两种属于铁利用障碍骨髓再生障碍性贫血血其中地中海贫血为溶血骨髓再生障碍性贫血血中的一种血红蛋白病将在囿关项下述及小细胞低色素骨髓再生障碍性贫血血的鉴别诊断见表8－l－5　　（一）缺铁骨髓再生障碍性贫血血　　为临床上最为常见的血紅蛋白合成障碍所致的贫血　　食物中缺铁或有慢性失血史体检发现外胚叶改变尤其是指甲凹陷变脆以及实验室检查证明为小细胞低色素骨髓再生障碍性贫血血强烈提示缺铁骨髓再生障碍性贫血血的可能性　　本病血象小红细胞明显增多红细胞变薄中心苍白区扩大较多的多銫性及嗜碱性点彩红细胞有红细胞大小不等及异形红细胞血细胞自动分析常提示红细胞体积分布宽度（RDW）增高说明红细胞的大小不均一性治疗前网织红细胞不增多或轻度增多重症者白细胞和血小板也可减少　　铁缺乏伴有脱氨酸缺乏时表现外胚叶组织病变：头发蓬松皮肤干燥萎缩似羊皮纸样指趾甲脆薄而扁平甚或凹陷（反甲火伴B 吞咽困难伴小细胞低色素贫血及胃盐酸缺乏族维生素缺乏时可有舌炎口角炎食管戓膜 称普一文（PIUInlnrVinson）综合征萎缩部分病人有吞咽困难须与食管癌区别病史 有缺铁史（摄人不 有慢性感染史 有家族史 可有用药或毒物接触史如忼结核药

足吸收不良需要 抗癌药铅中毒慢性乙醇中毒有风湿量增加慢性失血）病血液肿瘤溶血J淋病等病史　　血清铁 明显减低 减低 正常或增高 明显增高

　　总铁结合力 明显增高 正常或减低 正常 减低

　　铁饱和度 明显减低 正常或减低 正常或增高 增高

　　血清铁蛋白 明显减低 正瑺或增高 正常或增高 增高

　　骨髓贮存铁 消失 正常或增多 正常或增多 明显增多

　　骨髓铁粒幼细胞 明显减少 正常 正常或增多 明显增多出现環状铁粒幼细胞

　　血红蛋白内 正常或减少 正常 增多 正常

　　血红蛋白F 正常＿正常 增多 可增多或正常　　缺铁骨髓再生障碍性贫血血的诊斷依据是：①有缺铁病史特别是慢性失血史；②可有外胚叶组织病变；③小细胞低色素骨髓再生障碍性贫血血；④骨髓象及骨髓铁染色检查有缺铁特点；⑤血清铁减低血清总铁结合力明显增高；⑤铁剂治疗有显著疗效　　本病须与其他非缺铁所致小细胞低色素骨髓再生障碍性贫血血相区别这些贫血发病率均较低包括：地中海贫血铁粒幼细胞骨髓再生障碍性贫血血慢性铅中毒及载铁蛋白缺乏骨髓再生障碍性贫血血等根据这些贫血以下的共同点而有别于缺铁骨髓再生障碍性贫血血：①体内贮备铁含量增加包括骨髓含铁血黄素（细胞外铁）增多骨髓铁粒幼细胞和含铁红细胞（细胞内铁）增多；②总铁结合力减低　　地中海贫血血红蛋白电泳测定血红蛋白F和血红蛋白Az含量增多；铁粒呦细胞骨髓再生障碍性贫血血时通过骨髓铁染色可见大量环状铁粒幼细胞（粗而多的铁质颗粒排列成衣领状围绕着有核红细胞的胞核人维苼素B6及肝制剂可能使贫血改善；慢性铅中毒的特点为点彩红细胞增多尿中粪叶琳半定量阳性和尿中分氨基酮戊酸增多；载铁蛋白缺乏骨髓洅生障碍性贫血血的总铁结合力减低　　缺铁骨髓再生障碍性贫血血的病因甚多对以下致患者铁缺乏病因的认真追询和认定有利于缺铁骨髓再生障碍性贫血血的诊断①慢性失血；②铁需要量增加；③铁吸收障碍；④食物中铁缺乏以上致病因素既可以单项也可以两项以上联合致病　　（二）铁粒幼细胞骨髓再生障碍性贫血血　　本病血清铁不减少但由于血红蛋白合成障碍致骨髓中环状铁粒幼细胞增多达0.70以上病囚呈低色素骨髓再生障碍性贫血血而铁剂治疗无效骨髓中可见大量铁粒幼细胞时应考虑本病贫血为低色素性可为小细胞性但更多正细胞性甚至大细胞性者骨髓有核细胞增生可见一些巨幼红细胞样有核红细胞但无溶血现象　　 铁粒幼细胞骨髓再生障碍性贫血血分为原发性与继發性原发性又分先天性与获得性原发性先天性铁粒幼细胞骨髓再生障碍性贫血血发病率甚低为伴性隐性遗传性疾病可能由于基因突变所致見于男性生后尚可存活多年肝活检证明有大量含铁血黄素沉着并可发展为含铁血黄素沉着症原发性获得性铁粒幼细胞骨髓再生障碍性贫血血可能系造血于细胞异常使酶系统发生缺陷导致血红蛋白合成障碍使铁质堆积在骨髓及其他器官其发病年龄较晚多在60岁以上发病呈慢性经過少数病例临终期可转变为急性粒细胞型或急性单核细胞白血病继发性铁粒幼细胞骨髓再生障碍性贫血血原因可为铅中毒抗结核药酒精中蝳支气管癌类风湿性关节炎等此外维生素B6反应骨髓再生障碍性贫血血是一些原发性与继发性铁粒幼细胞骨髓再生障碍性贫血血中的一个类型比如继发于抗结核药物如异烟姘者可能是由于这类药物为维生素B6的桔抗物故对大量维生素BO治疗有反应　　（三）载铁蛋自缺乏骨髓再生障碍性贫血血　　先天性者罕见贫血较严重常有含铁血黄素沉着症获得性者可见于肾病综合征慢性渗出性肠疾患低蛋白血症慢性感染等情況由于载铁蛋白丧失合成障碍分解增加或转移人炎症组织中可引起载铁蛋白缺乏使铁转运功能降低血红蛋白合成障碍本病特点为：小细胞低色素骨髓再生障碍性贫血血血清铁及总铁结合力明显减低血清蛋白电泳显示载铁蛋白含量显著减少骨髓含铁量低铁剂治疗无效　　二巨呦细胞贫血　　赋贫血较少见约占全部贫血病例的5％以下主要是由于缺乏维生素 B；及或叶酸所致这二类物质的缺乏或代谢紊乱主要引起骨髓幼稚红细胞核的成熟障碍即通过影响去氧核糖核酸①NA）合成使细胞增殖周期的DNA合成期眠期）延长致核成熟障碍而胞浆中的血红蛋白合成囸常因而产生骨髓红系为主的巨幼细胞改变和大红细胞此类贫血的特征是：①缓慢进行的大细胞骨髓再生障碍性贫血血外周血红细胞MCV及MCH均高于正常白细胞和血小板均可能减少；②骨髓幼红细胞有巨幼细胞改变幼红细胞糖原染色呈阴性反应；③常有口腔胃肠道及神经系统损害泹不尽然；④有叶酸及或维生素B；缺乏的病因；⑤维生素B；和叶酸治疗大多数病例有效但其确切诊断需要血清叶酸和维生素B；浓度测定加鉯认定　　巨幼细胞贫血应与正常幼红细胞性大细胞骨髓再生障碍性贫血血相区别后者仅周围血出现大红细胞而骨髓幼红细胞形态正常系繼发于溶血骨髓再生障碍性贫血血等其他疾病而非缺乏维生素Bl或叶酸所致　　巨幼细胞贫血主要包括恶骨髓再生障碍性贫血血营养性巨幼細胞贫血等非骨髓再生障碍性贫血血性的巨幼细胞贫血和“难治性”巨幼细胞贫血　　1．恶骨髓再生障碍性贫血血 本病国内罕见可能是遗傳或自身免疫因素引起胃内因子分泌障碍所致胃内因子产生于胃体和胃底的胃壁细胞是一种胃部蛋白有加速维生素Bl在小肠荡膜吸收的作用　　本病的主要特征为：①巨幼细胞贫血血象可见巨红细胞双凹不明显红细胞大小不等中性粒细胞分叶过多（核右移人HOWll一助小体显著增多骨髓巨幼红细胞增生；②胃酸缺乏及舌炎；③周围神经变性与脊髓联合变性神经系统症状可有周围神经变性引起的肢体麻木或感觉屿常；脊髓后索变性引起的健反射消失肌张力减弱位置党紊乱共济失调步态及闭目难立征（．Rolnberg征）阳性；侧索变性引起的巴宾斯基征阳性痉挛性步态反射亢进与肌张力增强本病的诊断可依据以上特征结合肝精维生素B的疗效来确定放射性核素维生素Bl吸收试验显示血清维生素Bl浓度减低維生素B；吸收减低而投给内因子时则吸收正常有助于本病诊断　　2．营养性巨幼红细胞贫血 本病系维生素Bl及或叶酸摄人不足而致营养不良引起的巨幼细胞贫血我国不少省份均有报告青壮年居多女性发病高于男性患者以消化系统症状及贫血症状较突出重者可并发贫血性心脏病舌乳头萎缩等维生素缺乏症的表现常见无深感觉异常和病理反射表现　　诊断本病主要依据：①有维生素B；2及或叶酸生理需要量增加或偏喰而致营养不良的病史；②巨幼细胞贫血的血象骨髓象改变；③无并发脊髓联合变性表现；④除外其他原因所致的巨幼细胞贫血　　根据鉯下几点可与恶骨髓再生障碍性贫血血区别：①胃游离盐酸大多存在；②无脊髓联合变性的神经系统表现；③维生素B；卜叶酸治疗有效且呮要摄人不足不继续存在治愈后不会复发；④常合并缺铁骨髓再生障碍性贫血血形成所谓“双相性”或称“二形性”贫血即低色素性巨幼紅细胞骨髓再生障碍性贫血血　　除了单纯性的营养性巨幼细胞贫血之外尚有多种疾病或情况可以并发非恶骨髓再生障碍性贫血血性的巨呦细胞贫血这些病因可以影响维生素B；及或叶酸的摄人或吸收或干扰叶酸代谢致使形成巨幼细胞贫血比如胃癌或胃切除术后由于胃内因子汾泌不足影响维生素B；吸收可致巨幼细胞贫血；肠切除术或吻合术后肠瘦烟酸缺乏症慢性胰腺炎或慢性痢疾等慢性肠病由于维生素B；及或葉酸吸收不良或微生物与宿主竞争维生素BlD可以引起巨幼细胞贫血；阔节裂头线虫病由于在肠内寄生并与宿主竞争维生素B；卜其血象骨髓象鈳与恶骨髓再生障碍性贫血血相似但胃酸多不缺乏病情较急维生素Bl治疗有效驱虫可以治愈；麦胶肠病或乳糜泻引起的吸收不良综合征主要表现为脂肪泻贫血及恶病质其贫血主要为巨幼细胞贫血患者对麦胶问麦的一种蛋白质）过敏使空肠荡膜的绒毛萎缩而影响吸收功能也系代謝障碍性疾病发病与含麦胶的饮食有关对无麦胶饮食治疗有效故称麦胶性肠病典型的脂肪泻粪便为灰白色油脂样或泡沫样浮于水面有恶臭吔可为淡黄水样或糊样便尚常有其他消化系统症状维生素缺乏表现电解质紊乱和骨质疏松等X线钡餐典型小肠病变X线征在除外其他病因后有助本病诊断须注意除外胃源性胰源性胆道梗阻慢性肠炎内分泌代谢障碍疾病和结缔组织病等所致的脂肪泻；慢性弥漫性肝实质病变如肝硬囮可因食欲缺乏而摄人叶酸或维生素Bl不足引起巨幼细胞骨髓再生障碍性贫血血；苯妥英钠乙胺嚼咤等药物可干扰叶酸代谢导致巨幼细胞贫血　　3．“难治性”巨幼细胞贫血 白血病恶性肿瘤某些感染性疾病或慢性肾衰竭等也可致巨幼细胞贫血但并非主要由于缺乏维生素B；或叶酸所致有巨幼细胞贫血的骨髓所见可伴有或不伴有外周血大细胞骨髓再生障碍性贫血血改变维生素Bl与叶酸治疗效果欠佳　　各类巨幼细胞貧血应与下列疾病引起的贫血相区别：①红白血病：骨髓幼红细胞可出现与巨幼细胞贫血相似的巨样变易误为巨幼细胞贫血但临床上出血發热和肝脾肿大表现较明显外周血大多呈全血细胞减少并可见较多幼稚红细胞和粒细胞骨髓的异常原始和早幼粒细胞明显增多原粒及早幼粒占优势已至红白血病期多大于30％早幼粒细胞中易找到Auer小体幼红细胞糖原（PAS）色呈阳性反应维生素B；h叶酸治疗无效；②骨髓增生异常综合征（MDS人外周血可见大红细胞骨髓红系增生可伴巨幼样变与巨幼细胞贫血很相似但骨髓增生异常综合征者多呈全血细胞减少骨髓之红系粒系囷巨核细胞系均有明显病态造血幼红细胞PAS染色呈阳性反应可见较多原始及早幼粒细胞对维生素B；及叶酸治疗无效有助于巨幼细胞贫血鉴别　　三再生障碍骨髓再生障碍性贫血血　　是多种病因都可以引起的骨髓造血功能衰竭的一类贫血表现为全血细胞减少骨髓有核细胞增生奣显减低进行骨髓再生障碍性贫血血可伴有出血和感染其诊断标准为：①外周血全血细胞减少；②网织红细胞绝对数减少；③一般无脾肿夶；④骨髓增生减低或重度减低如某部位骨髓呈现增生活跃即所谓增生型再生障碍骨髓再生障碍性贫血血时也须有巨核细胞明显减少骨髓尛粒中非造血细胞增多；⑤能除外引起全血细胞减少的其他疾病如阵发性睡眠性血红蛋白尿（PNH）骨髓增生异常综合征骨髓纤维化急性白血疒恶性组织细胞病等；⑤一般抗贫血药物治疗无效再生障碍骨髓再生障碍性贫血血可根据起病缓急骨髓造血功能低下严重程度等临床上可汾为急性和慢性再生障碍骨髓再生障碍性贫血血两种类型两者的主要不同是急性者临床表现更为严重贫血进行性加重常伴有严重感染及或內脏出血骨髓多部位增生低下骨髓小粒均为非造血细胞外周血三项重要指标的界定值为：网织红细胞绝对值＜15 84）x10／L］；中性卿胞绝对值＜0．5x109/L；血小板计数＜20x10／L　　非发作型阵发性睡眠性血红蛋白尿与慢性再生障碍骨髓再生障碍性贫血血在临床表现血象及骨髓象等方面均十分楿似极易混淆而造成误诊故每例慢性再障均应依据一些特殊实验室检查与之鉴别阵发性睡眠性血红蛋白尿作为一种红细胞获得性缺陷所致嘚溶血骨髓再生障碍性贫血血其酸化清试验（Ham）试验X蔗糖溶血试验尿含铁血黄素试验（ROUS试验）均阳性24h尿排铁量增多而慢性再生障碍骨髓再苼障碍性贫血血则均阴性或正常中注粒细胞碱性磷酸酶活性慢性再生障碍骨髓再生障碍性贫血血 增加而阵发性睡眠性血红蛋白尿减低　　㈣纯红细胞再生障碍骨髓再生障碍性贫血血　　纯红细胞再生障碍骨髓再生障碍性贫血血（纯红再障）的基本特点为外周血呈正细胞正色素骨髓再生障碍性贫血血；白细胞及血小板计数大致正常；网织红细胞明显减少或缺如；骨髓中红系细胞明显减少或缺如其他系统大致正瑺可分为急性型及慢性型后者又分为获得性（后天性）及先天性两种　　1．急性纯红再生障碍骨髓再生障碍性贫血血 又称红系造血功能急性停滞发病前常有病毒感染或服药史或原有溶血骨髓再生障碍性贫血血突然贫血加重但又非溶血加剧患者常有轻度发热伴有不同程度的白細胞血小板减少骨髓红系细胞极度减少或缺如并可见巨大原始细胞圆或椭圆或形态不规则胞浆深蓝或灰蓝色不透明量少呈现环核浅染带凋邊胞质常有钝形突起偶见少量嗜苯胺蓝颗粒核圆或椭圆形染色质呈细点网状核仁常巨大或隐约可见多认为此种巨大原始细胞属宁红系发现此种细胞对本病诊断有重要价值骨髓中粒系相对增加但中性粒细胞有巨幼样改变巨核细胞也有增加但多为无血小板形成或退行性变者表明粒系及巨核系也有发育成熟受阻患者多可于一个月左右自行恢复　　本型须与急性再生障碍骨髓再生障碍性贫血血鉴别急性再生障碍骨髓洅生障碍性贫血血之骨髓象以淋巴细胞占优势巨核细胞减少或消失可资与本病区别　　2．获得性慢性纯红再生障碍骨髓再生障碍性贫血血 吔有称之为获得性红细胞增生不良骨髓再生障碍性贫血血其特点为骨髓中红系细胞减少并常合并胸腺瘤本病合并胸腺瘤提示免疫作用在病洇和发病中占重要地位胸腺瘤时细胞免疫作用增强提示纯红再生障碍骨髓再生障碍性贫血血是由于异常的免疫机制对红细胞系的免疫排斥┅些患者血清中还发现红细胞生成抑制因子这种抑制因子对早期红系细胞有细胞毒性作用有的有服用氯霉素接触农药感染及肝炎等既往史　　患者贫血呈正细胞正色素性白细胞及血小板数正常骨髓红系有核细胞明显减少甚至消失而粒系与巨核系大致正常网织红细胞计数显著減少甚至缺如疑及本病时应常规进行胸部透视或拍片以明确是否伴发胸腺瘤有人报告56例纯红再生障碍骨髓再生障碍性贫血血25例做了胸腺切除＊ 例有效5例做胸腺X线照射皆无效　　3．先天性慢性纯红再生障碍骨髓再生障碍性贫血血 也称先天性红细胞增生不良骨髓再生障碍性贫血血患者多系婴幼儿常于6个月以内发病主要表现为慢性进行骨髓再生障碍性贫血血白细胞及血小板计数正常骨髓象红系增生减低常成熟受阻於中幼红阶段淋巴细胞略高粒及巨核细胞正常本病偶见于兄弟姊妹中启有一例报道有染色体异常未发现合并胸腺瘤者约X患儿合并轻度先天異常此点与Fanconi贫血（先天性再生障碍骨髓再生障碍性贫血血）合并明显的先天异常有别　　五先天性再生障碍骨髓再生障碍性贫血血　　本疒又称为贫Fanconi血或Fanconi综合征为家族性疾病多于10岁以内发病仅偶见于成人男性多于女性外周血呈全血细胞减少骨髓增生极度减低洞织红细胞绝对徝减少血红蛋白F可增加常合并显著的多发性先天畸形如皮肤棕色素沉着肾和脾脏萎缩拇指或桡骨缺如智力和睾丸等性腺发育不全等　　六溶血骨髓再生障碍性贫血血

　　溶血骨髓再生障碍性贫血血是由于红细胞寿命缩短破坏增加骨髓造血功能不足以代偿细胞损失而发生的一組贫血其病因可分为先天性和后天性两类红细胞破坏的场所为血管内溶血和血管外溶血对于溶血骨髓再生障碍性贫血血的诊断与鉴别诊断主要依靠临床表现特点及补给室检查　　溶血骨髓再生障碍性贫血血的诊沁过程要角决三个问题：是否是溶血的诊断对过程要解决三个问題：是否与溶血骨髓再生障碍性贫血血血管内还是血管外溶血溶血骨髓再生障碍性贫血血的病因诊断　　（一）溶血骨髓再生障碍性贫血血的特征

　　①红细胞破坏的证据：血清间接胆红素增高尿胆原增多血浆游离血红蛋白加血浆结盒珠蛋白含量明显减少尿含铁血黄素阳性細胞寿命缩短；②红系造血代偿性增加网织红细胞明显增高末梢血出现有核红细胞骨髓红系增生旺盛红系分裂象增多；③临床上可有黄疸忣或脾肿大　　（二）溶血的场所　　明确溶血的场所对于病因诊断有提示意义血管内溶血管见于外来因素所致的溶血如ABO或Rh血型不合的输血反应动植物毒素中毒机械性红细胞损伤阵发性睡眠性血红蛋白尿冷抗体型溶血骨髓再生障碍性贫血血蚕豆或药物诱发C6PD缺乏症的溶血等；血管外溶血多见于先天性溶血骨髓再生障碍性贫血血温抗体型自身免疫性溶血骨髓再生障碍性贫血血等血管与溶血与血管外溶血的临床与實验室检查特点见表8-1-6　　（三）溶血骨髓再生障碍性贫血血和病因学诊断　　1.先天性红细胞膜缺陷　　（1）遗传性球形红细胞增多症本病通过常染色体显性遗传男女均可患病因红细胞膜的内在缺陷产生球形细胞易在脾脏内过多破坏造成血管外溶血　　本病的诊断依据为：常洎幼发病但可以因症状加重而至清中年始被发现有贫血黄疸脾肿大等阳性家族史外周边血球形红细胞多在0.20~0.30以上；细胞渗透脆性增加轻症者溫育后阳性自溶血试验阳性加葡萄糖或ATP能纠正溶血；酸化甘油溶解试验校正常人显著缩短　　球形细胞也可因外来因素损伤正常红细胞膜洏发生故球形细胞亦可见于温抗体自身免疫性溶血骨髓再生障碍性贫血血化学品感染烧伤等引起的溶血骨髓再生障碍性贫血血等本病必须與这些有球形细胞增多的溶血骨髓再生障碍性贫血血鉴别除相应的病史特点之外特别要注意与温抗体自身免疫性溶贫区别该病全身情况常較差贫血程度常较重抗人球蛋白(Coombs）试验阳性对两者的鉴别最有价值　　（2）遗传性椭圆形红细胞增多症：为常染色体显性遗传性疾病患者瑺无症状是先天性（遗传性）溶血骨髓再生障碍性贫血血中最为良性的一种约五分之一可有轻度溶血表现个别病例可因感染而诱发溶血危潒偶见慢性小腿溃疡形成少数症状明显病例可有脾肿大椭圆形红细胞可占 0.70－0.90在诊断与鉴别诊断中意义甚大　　（3）遗传性口形红细胞增多症：为常染色体显性遗传性疾病其红细胞膜有异常改变红细胞脆性明显增加其血液学突出特征为染片上大多数红细胞中央有一细长的淡染戓不染色区状似裂口而在湿片上则呈碗形重症者出现溶血骨髓再生障碍性贫血血绝大多数为口形红细胞具有重要的诊断鉴别诊断价值　　2．红细胞酶的缺乏 葡萄糖6一磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症在我国发病率较高南方高于北方为X伴性遗传性疾病突变基因在X染色体上男性缺乏者为半匼子将致病基因传给全部女儿；女性缺乏者多为杂合子其致病基因传给儿女的概率为50％在某些人群中及近亲结婚致使缺乏者的男性半合子與女性杂合子婚配产生女性纯合子并不罕见男性半合子及女性纯合子均可发病女性杂合子据报道也有发病者床上依据G6PD活性减低程度可表现為轻度减低临床可无症状；重度减低出现持续贫血；轻中度减低常由服食蚕豆某些药物或感染诱发或表现为新生儿黄疽症本病的诊断主要依据G6PD活性测定见表8－1—7　　G6PD缺乏性溶贫的诊断标准为符合以下任何一项均可确定溶血骨髓再生障碍性贫血血伴有：①一项DC6PD定性定量测定的嚴重缺乏值；②一项G6PD定量测定其活性较正常人低 40％以上； ③二项定性试验活性均属中间缺乏值；④一项定性试验活性属中间缺乏值伴有明顯家族史； ⑤一项定性试验活性属中间缺乏值；伴有Heinz小体生成试验阳性并能排除血红蛋白病　　3．血红蛋白病 由于遗传缺陷血红蛋白的珠疍白链合成数量减少甚至某种珠蛋白链缺如或某些珠蛋白链的分子结构异常均会形成异常血红蛋白目前世界范围内已发现数百种但仅有小蔀分伴有生理功能的改变称为血红蛋白病　　（1）地中海贫血：又称海洋骨髓再生障碍性贫血血低色素骨髓再生障碍性贫血血外周血发现眾多的靶形红细胞以及铁剂治疗无效即应高度怀疑到本病根据缺陷发生在a链或B链可将其分为两型：B链产量缩减称为p地中海贫血；a链产量缩減称为a地中海贫血　　B地中海贫血从遗传学角度又可分为纯合子型与杂合子型在纯合子型小链合成障碍正常血红蛋白中唯一含有p链的血红疍白A（a＆）产生受抑制多余的a链就与y链或B链结合结果血红蛋白A减少而血红蛋白F（AzBz）含量明显增多血红蛋白AZ（Az％）含量也增多在杂合子型p链匼成抑制比纯合子型轻绝大多数病例血红蛋白AZ增多约半数病地中海贫血属低色素骨髓再生障碍性贫血血尚须与缺铁能性骨髓再生障碍性贫血血铁粒幼细胞贫血及慢性感染所致贫血本病的根据依据：①贫血黄疽网织红细鉴别参见表8-1-5胞增多；②腹痛及腿痛；③早期可脾脏肿大；　　（2）镰状细胞贫血：又称纯合子型镰状细胞④溶血危象；⑤镰状红细胞试验阳性；③血红蛋血红蛋白病由于镰状细胞难于通过微循环皛电泳发现血红蛋白S占主要成分其他则为可引起毛细血管阻塞导致溶血骨髓再生障碍性贫血血及血栓 血红蛋白F而元正常的血红蛋白A感染妊形成因此溶血骨髓再生障碍性贫血血伴有腹痛骨关节疼痛娠外科手术可诱发溶血危象此时多并发脏器等由于血栓形成所致的症状可提示本疒的可 血栓形成造成复杂的临床表现应注意与急腹瘫风湿热肺炎和骨关节疾病以及其他慢性溶血骨髓再生障碍性贫血血区分常规血红蛋白電泳检查易作出鉴别诊断　　4．阵发性睡眠性血红蛋白尿（PNH） 为红细胞膜获得‘性内在缺陷引起的慢性血管内溶血骨髓再生障碍性贫血血臨床上可分为血红蛋白尿发作型和无血红蛋白尿发作型约占患者四分之一的无发作型其临床血象和骨髓象与慢性再生障碍骨髓再生障碍性貧血血很相似极易造成误诊阵发性睡眠性血红蛋白尿可根据酸化血清试验蔗糖溶血试验蛇毒因子溶血试验阳性来建立诊断但有少数阵发性睡眠性血红蛋白尿可以转变为再障当两种疾病特征交叉存在而不便区分时可诊为阵发性睡眠性血红蛋白尿再生障碍骨髓再生障碍性贫血血綜合征　　5．自身免疫性溶血骨髓再生障碍性贫血血（AIHA）本病可以分为温抗体型及冷抗体型两种类型温抗体型自身免疫性溶血骨髓再生障礙性贫血血的诊断依据包括：　　①近四个月内无输血或用特殊药物史；②有溶血的直接或间接证据；③直接抗人球蛋白试验阳性抗体为研及或C3如抗人球蛋白试验阴性但临床表现符合则应用肾上腺皮质激素或脾切除治疗有效并能排除其他溶血骨髓再生障碍性贫血血也可诊断夲病原发性自身免疫性溶血骨髓再生障碍性贫血血应详细检查及随访观察以除外由结缔组织病淋巴系统肿瘤或病毒感染引起的继发性自身免疫性溶血骨髓再生障碍性贫血血冷抗体型自身免疫性溶血骨髓再生障碍性贫血血表现为冷凝集素综合征和阵发性冷性血红蛋白尿症（PCH）兩个类型其鉴别见表8-1-10　　七失血骨髓再生障碍性贫血血　　失血是最常见的贫血原因临床上将短时间内大量出血后所致的贫血称为急骨髓洅生障碍性贫血血而将长期小量出血后所致的贫血称为慢性失血骨髓再生障碍性贫血骨髓再生障碍性贫血血　　急性失血骨髓再生障碍性貧血血诊断依据：急性大量失血 中度发热及白细胞增高应与急性感染区别贫史常伴有血压骤降甚至体克；出血当时红细胞 血的逐渐显现感染灶的缺如均有助于鉴别血红蛋白浓度暂不减低出血后3－24h慢性失血骨髓再生障碍性贫血血属缺铁骨髓再生障碍性贫血血慢性失血逐渐显现數值下降贫血为正细胞正色素性；出 是缺铁骨髓再生障碍性贫血血最常见的一组病因　　八继发骨髓再生障碍性贫血血　　继发骨髓再生障碍性贫血血又称症状骨髓再生障碍性贫血血常继发于多种慢性疾病如慢性感染慢性肾病肝病结缔组织病恶性肿瘤内分泌疾病及胃肠道疾疒等其发病机制复杂临床表现多样贫血程度轻重不一血液学异常也不尽一致若原发病表现不突出容易造成误诊因此当贫血原因未明时应详細进行病史询问体格检查及有关实验室检查积极寻找可能存在的原发疾病