神经纤维瘤病是由于基因缺陷导致神经嵴细胞发育异常而引起多系统损害的常染色体显性遗传病。近日，NEJM 报到了如下一则经典病例。

患儿女性，4 岁，因躯干左侧皮肤结节就诊，自诉该皮肤结节自患儿出生以来一直存在，既往未出现癫痫发作及发育迟缓等，家族成员中也未发现类似皮肤病变。

体格检查示：可见大量质软、无压痛、直径在 2-12mm 的丘疹及结节，分布位置主要在左上腹部（如图 A 所示）包绕至左后背部（如图 B 和 C 所示）。余未见明显异常，未发现腋窝雀斑、咖啡斑和虹膜 Lisch 结节。取其中一个结节行病理活检，结果提示为神经纤维瘤。

节段性神经纤维瘤病是神经纤维瘤病的一个变异类型，该病的特点是出现神经纤维瘤结节或咖啡牛奶斑（或两者均出现），病变出现的位置局限于身体某一部位。节段性神经纤维瘤病是 NF1 基因的合子后突变所致。

建议患儿行一年一次的随访，以监视结节变化及可能出现的与神经纤维瘤病相关的任何病变。因患儿自出生以来未出现系统的神经纤维瘤病全身性并发症，故未进行具体治疗。