原标题：煜森资本：一文看懂基因检测领域十九大最新进展

1、FH基金会宣布关于家族性高胆固醇血症（FH）基因检测的共识声明

家族性高胆固醇血症（FH）基金会宣布，关于诊断家族性高胆固醇血症（FH）的重要共识声明，该声明建议进行基因检测，以诊断患有FH的人及其亲属。对有风险的个体进行基因检测有望加速确诊，以确保早期治疗。全世界有超过3000万人患有FH，其中90％目前未被确诊。

共识声明建议为有高胆固醇或早期心脏病发作的阳性家族史的患者提供FH相关基因检测，这些个体具有明确或可能的FH。大多数FH病例存在三种变异，它们可增加患冠状动脉疾病（CAD）的风险。这些变异的位点在低密度脂蛋白受体（LDLR），载脂蛋白B（ APOB）或Proprotein Convertase枯草杆菌蛋白酶/Kexin 9型（PCSK9）。

2、打造新型测序技术，Omniome获中国投资者领投的6000万美元

近日，一家专注新型DNA测序技术的圣地亚哥公司筹集了6000万美元资金，多家中国投资者参与投资。该公司名为Omniome ，由Illumina前员工于2013年首创，该公司的技术可以低成本提供高度准确和快速的测序结果。此次新的B轮融资由新投资者Decheng Capital（上海）和Hillhouse Capital（北京）领投，Lam Research Capital（美国）和Nan Fung Life Sciences（香港）跟投。该公司的技术被称为“结合测序”（SBB），可以通过利用聚合酶的自然匹配能力“提高核苷酸和DNA匹配的精确度。”这减少了运行时间并增加了每次运行的样品数量。

3、Chronix在AACC上展示肾移植液体活检研究结果，近期将在美国推出产品

Biomedical是一家新型血液分子诊断开发公司，近日在美国临床化学协会（AACC）年会上口头汇报了其Therasure移植监测仪在监测器官移植排斥早期症状的前瞻性临床研究结果。Therasure移植监测仪通过测量血液中移植物来源的无细胞DNA（GcfDNA），作为急性排斥和器官健康早期征兆的生物标志物，可以避免患者进行不必要的活检。研究数据显示，在检测所有主要实体器官移植物的早期移植排斥方面，Therasure比其他相关测试具有更广泛的适用性。该公司目前正在欧洲国家推出其Therasure产品系列，并将在未来12个月内进入美国市场。

4、QIAGEN与日本最大的临床实验室公司SRL合作，加速推出伴随诊断

QIAGEN宣布与日本最大的临床检测实验室公司SRL公司合作，为新药批准的伴随诊断做准备。此次临床实验室研究服务的非独家主协作协议将使得QIAGEN的配套诊断工作流程在日本药品和医疗器械局（PMDA）批准药物和测试后能够快速实施。QIAGEN与医药合作伙伴共同开发的几项测试预计将在未来几年进入日本注册。QIAGEN与SRL的Day-One实验室协议将涵盖一系列QIAGEN伴随诊断，包括用于个体化医疗保健的实时聚合酶链反应（PCR）和下一代测序（NGS）解决方案。最初的项目涉及QIAGEN伴随诊断，配合正在日本开发的用于治疗实体瘤和白血病的新药。

5、Personalis获得纽约州卫生部批准，在癌症免疫治疗临床试验中使用其ACE ImmunoID?平台

领先的免疫基因组测序和分析提供商Personalis宣布，它已获得纽约卫生部批准使用ACE ImmunoID——个体化癌症疫苗和IO生物标志物发现的下一代测序平台——用于癌症免疫治疗临床试验。Personalis临床实验室许可证已被授予肿瘤学——分子和细胞肿瘤标记物类别。

ACE ImmunoID基于Personalis专有的ACE（精确度和内容增强）技术，结合了整个外显子组和转录组测序，覆盖了大约20,000个基因，并增加了超过8,000个基因的扩增覆盖率。因此，ACE ImmunoID提供比其他商业上可用的外显子组更均匀的测序覆盖度，用于全面的变异体捕获（SNV，插入缺失和融合），以及用于个体化癌症疫苗开发的新抗原检测。

6、投资3亿美元，GSK与23andMe合作研发新药

将利知名医药企业葛兰素史克（GSK）与消费者基因检测先驱公司23andMe宣布达成4年独家合作，用人类遗传学信息研发创新疗法。GSK同时将对23andMe进行3亿美元的股权投资。据了解，两家公司的新药研发合作将立即启动，而GSK的一款LRRK2抑制剂项目将是最早开启的计划之一。目前，这款新药正位于临床前的开发中，有治疗帕金森病的潜力。而23andMe对LRRK2变异位点的检测，有望加速这一临床项目的开发。

23andMe自成立至今，已经拥有了超过500万名用户，建立起了世界上规模最大的遗传学/表型数据库之一。本次合作将结合23andMe大规模的遗传学资源和先进的数据科学技术，以及GSK在科学和医学上的专精，强强联手，寻找关于创新药物靶点的洞见，带来创新疗法，满足广大未竟的医疗需求。本次合作主要涵盖三个方面：1）改善新药靶点的选择，带来更安全、更精准的新药；2）助力对患者亚组的鉴定与选择；3）更有效地招募临床试验患者。通过寻找到带有特定遗传学特征的患者亚组，加速他们进入临床试验的进程，缩短临床开发周期。

7. 美国NCCN发布罕见妊娠癌症的首个指南

2018年8月9日，美国国家综合癌症网络（NCCN）针对一组影响孕妇的罕见癌症发布了新的治疗指南。妊娠滋养细胞肿瘤（GTN）也称为妊娠滋养细胞疾病（GTD），在妊娠期间通常发生在形成胎盘的细胞上。它在美国的发生率是每1000次怀孕中大约有一次，但在许多亚洲和非洲国家更为常见。

针对GTN的NCCN指南详细介绍了几种疾病类型的治疗方法。对于葡萄胎妊娠，手术是首选和唯一选择。低风险GTN主要用单药化疗治疗，但持续性疾病可能需要额外的化疗或手术治疗。对于高风险的GTN，通常涉及多药物化疗，可能的脑转移放射治疗。手术可用于化疗耐药性疾病。如这些标准化指南中所述，如果患者得到适当的管理，不仅会取得好的长期疗效，而且大多数患者的生育能力也得以保留。

8. OmniTier联合梅奥诊所应用新测序技术，最大深度可达800×

OmniTier在与梅奥诊所个体化医疗中心的研究人员进行的一项联合研究中宣布使用"de novoglobal assembly"技术进行人类DNA突变检测，该技术具有性能和成本的突破。使用经过充分表征的NA12878短读长序列基因组数据集，CompStor?计算集群在不到两小时的时间内完成了50x基因组的variant-caller-ready组装。该解决方案可扩展至800x序列覆盖范围，这在以前被认为是在de novo技术中不能可靠地识别新突变和不常见突变的数据集容量范围。该联合研究还表明，de novo分析不再需要超级计算资源，而是可以在基于标准的低成本服务器的特定生物信息应用平台上完成，为高通量测序的广泛应用打开了大门。

新兴生命科学公司Quadrant Biosciences宣布与总部位于新泽西州的分子诊断公司Admera Health建立战略合作伙伴关系。Quadrant Biosciences开发了先进的表观遗传学工具，用于诊断神经系统疾病，包括自闭症谱系障碍，帕金森病，ADD/ADHD和脑震荡。Admera Health专注于高级分子诊断和个体化医疗领域。根据协议条款，Admera

10. 美国基因检测提供商Orig3n与众安保险达成战略合作

美国生物技术公司Orig3n宣布已与众安在线财产保险股份有限公司（“众安保险”）签订合作协议。根据协议，众安保险将采用Orig3n公司提供的基因检测技术扩大其在线健康解决方案。Orig3n公司是美国市场活跃、且拥有全面消费级产品线的基因检测提供商；众安是中国最大的互联网保险公司之一。双方将在上海合作共建实验室，专注于医疗技术的应用和创新，旨在为中国消费者提供个体化的医疗保健解决方案。

中美两地运营的创新生物医药公司鼎航医药(Oncologie)与美国 HTG Molecular Diagnostics 宣布已签署生物标志物开发合作协议，将共同为鼎航医药的肿瘤免疫治疗管线开发独特的伴随诊断产品，以提高免疫肿瘤药物的治疗效果和特定人群的长期生存率。具体财务细节未披露。HTG是美国一家精准医疗诊断公司，专注于二代测序(NGS)平台生物分子特征鉴定技术，通过其自主知识产权的 HTG EdgeSeq 自动化技术平台，对痕量液体或固体生物样本实现复杂的分子特征谱鉴定。该公司有很多客户使用这项生物标记物鉴定技术开发新的精准医疗临床方案，从而为患者带来新的治疗手段。

韩国精准医学生物技术公司Macrogen宣布，它位于其首尔总部和盆唐的两个二代测序（NGS）临床实验室和精准医学中心获得了美国病理学（CAP）认证。Macrogen现在拥有三个通过国际认证的全球NGS临床实验室，包括2017年10月获得CAP认证的Macrogen USA。CAP是国际公认的实验室认证计划，也是同类中规模最大的认证项目，有8000多个实验室参与。Macrogen得到CAP认可进行NGS基因组分析，有资格提供符合全球标准的基因检测服务，包括非侵入性产前检查（NIPT），癌症panel，BRCA1/2 panel，遗传性癌症panel和全外显子组测序。

13. MIT与哈佛大学“多基因风险评分”技术可预测5种严重疾病的风险

麻省理工学院和哈佛大学Broad研究所的科学家表示，他们已经开发出一种基因组筛查工具，它可以预测乳腺癌，2型糖尿病，冠状动脉疾病，心房颤动和炎症性肠病的风险。识别这些高风险人群，有利于提供个体化的预防性护理。Broad团队与麻省总医院（MGH）和哈佛医学院的研究人员合作，开发了一种基于已有的五种病症和基因突变的数据来评估疾病风险的方法。对于每种疾病，他们使用算法将所有相关的基因突变组合成一个单一风险评分。然后，他们从英国生物银行存储的超过400,000人中获取基因组数据，并使用这些算法预测每个人患这些疾病的风险。这项名为“多基因风险评分”的技术发现，在英国生物银行库中，8％的人的冠状动脉疾病风险比其他人高三倍。它还发现，生物库中1.5％的人患乳腺癌的风险增加了三倍。该研究成果近期发表在《Nature

14. GeneNews和LifeX?合作，推进“液体活检”早期癌症诊断技术临床应用

8月15日，液体活检领域的创新公司GeneNews Limited宣布与总部位于匹兹堡的LifeX?建立合作伙伴关系。双方将合作推进多种专有的早期癌症诊断医疗应用，以提高患者对癌症筛查的依从性，并弥补当前癌症筛查中的诊断差距。GeneNews已经在数千名患者中测试并证明，使用简单的液体活检可以在早期检测癌症。这些测试是Aristotle?平台的一部分，该平台基于GeneNew专有的mRNA Sentinel Principle技术，可为多种疾病生成高灵敏度的多基因检测测试。GeneNews目前正在开发一种在单个血液样本中监测10种癌症的基因检测测试。

15. Natera和Fox Chase癌症中心合作，研究液体活检监测肾癌复发

近日，无细胞DNA（cfDNA）检测领域的全球领先公司Natera与美国著名的Fox Chase癌症中心达成合作，评估该公司的循环肿瘤DNA（ctDNA）检测产品Signatera?在监测肾癌复发方面的效果。该研究将分析从49名被诊断患有肾癌的患者中收集和存储的生物标本——包括癌症复发组和3年或更长时间后未复发组。该研究将评估Natera基于新一代测序技术（NGS）的Signatera产品是否可用于区分复发性和非复发性肾癌病例。目前在肾癌中ctDNA研究数据很少，现有方法在敏感性和特异性方面存在局限性。本研究将探索一种新的诊断肾癌复发和监测治疗反应的方法。通过使用Signatera分析确定肾癌遗传特征与预后（包括复发）之间的关系，有望更早发现癌症复发，协助治疗决策，确定治疗效果以及评估干预需求，有望改善患者护理。

近日，消费者基因检测服务公司Seq2Know发布了一款家族性高胆固醇血症（FH）检测产品。该测试包括导致FH的四个重要基因的测序（LDLR，APOB，PCSK9，LDLRAP1）。FH是一种遗传性的高胆固醇疾病，它会增加心脏病和中风的患病风险，而这两种疾病分别是美国第一和第五大死亡原因。大约六分之一的成年人患有高胆固醇。虽然有超过3000万人可能患有FH，但许多人并未意识到他们的风险。FH基金会（FH Foundations）关于FH基因检测的共识声明认为，基因检测作为诊断方式，可以帮助预防与FH相关的心血管疾病。基因检测对于持续高胆固醇，早期心脏病发作或有高胆固醇或早发性心脏病家族史的患者尤为重要。

IncellDx是一家行业领先的单细胞癌症诊断公司，近日该公司推出了一套完整的预优化试剂盒，用于鉴定、计数和量化循环肿瘤细胞（CTC）上重要的肿瘤治疗靶点PD-L1。作为该公司推出的第一款用于细胞液体活检的新型试剂产品，BioINK?可在单细胞中以高灵敏度和高特异性，准确检测蛋白质或mRNA表达量。该公司表示，在个体细胞水平识别和鉴定肿瘤细胞的能力将有助于实现癌症的早期检测和治疗。

18. “IDH突变在脑肿瘤中的研究应用”综述发表于《Cancer Cell》

最近，一篇关于“IDH突变在癌症中的生物学作用和治疗潜力”的综述文章发表于权威国际学术期刊《Cancer Cell》。该论文由杜克大学（Duke University）客座教授，泛生子（Genetron Health）联合创始人兼首席科学家阎海博士和普林斯顿Robert Tisch脑肿瘤中心共同撰写。该论文详细分析了IDH抑制剂治疗胶质瘤和急性髓性白血病（AML）患者的临床前和临床研究，及其他可能的替代疗法和免疫疗法治疗携带IDH1 / 2突变的肿瘤患者的研究。通过大量临床前和临床证据证明，IDH突变治疗策略的开发和验证非常重要，并将为患者提供未来的治疗益处。由泛生子研究开发的IDH1/TERT基因突变检测试剂盒已于2017年12月获得CFDA批准。它适用于胶质瘤患者肿瘤组织中IDH1/R132H突变的临床检测，可为胶质瘤的病理分类提供重要参考。

19. 赛默飞与桐树生物合作，加快肿瘤基因检测产品开发

8月10日，科学服务领域的世界领导者赛默飞世尔科技（Thermo Fisher Scientific）公司与上海桐树生物科技有限公司宣布正式达成战略合作。双方将基于赛默飞公司的ABI&Ion Torrent平台在肿瘤体外诊断领域展开深入合作，致力于肿瘤伴随诊断产品的研发，加快肿瘤基因检测服务在中国临床肿瘤市场的落地执行，从而更好地惠及全中国的肿瘤患者。桐树生物将基于赛默飞公司的ABI&Ion Torrent平台进行肿瘤伴随诊断产品的开发，赛默飞也将相应地成立对接桐树生物研发部门的技术团队，助力其产品研发。赛默飞新推出的Ion Torrent Oncomine Lung Assays是高灵敏度、多生物标志物的新一代测序检测方法。它可以检测血液中游离的DNA和RNA，能为客户提供简单、稳定、可靠的基于多重PCR的文库构建试剂。涵盖与肺癌相关的标记物包括ALK、RET和ROS1融合突变、拷贝数变异、MET基因14外显子跳跃缺失，以及其它SNV和Indels。它能够精确检出低频突变，cfTNA检测下限低至0.1%。

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