孤独症被认为是一多因素、多基因遗传性疾病,多个微效基因共同作用导致发病。但具体机制尚不清楚，孤独症的病因90%与基因有关,遗传度为90%，即遗传因素在发病中的作用占90%，环境因素仅占10%。2、3、5号染色体变异是15%的孤独症患者的主要病因。或15号染色体、X染色体以及7号染色体异常或相关的某些区段的基因变异相关性。孤独症病例中可见到染色体亚端粒重组，2q37区域可能有一个或多个孤独症的关键基因(BDEP
前变异(premutation)。孤独症和HOXAI的基因变异可能有关,40%的病人身上携带着变异的HOXAI基因。儿童只须从父母任何一方遗传这种变异基因就会轻易患上孤独症;HOXAI是在人类胚胎成长过程中起至关重要作用的一类基因，它能关闭或开启其他基因。这类基因对脑部的发育尤为重要。孤独症患者同胞患此病的概率为2%～8%，明显高于一般人群。
目前，广泛采用的儿童孤独症诊断标准为国际疾病分类手册第十版（ICD- 10），美国精神疾病诊断手册第四版（DSM-Ⅳ）和中国精神疾病诊断手册第三版（CCMD-3）。
(一)孤独症的早期表现 有以下的十几种行为，如果发现孩子同时具备以下7种行为，就应该怀疑他有孤独症倾向了。① 对声音没有反应；② 难于介入同龄人；③ 拒绝接受变化；④ 对环境冷漠；⑤ 鹦鹉学舌；⑥ 喜欢摆弄物品；⑦ 莫名其妙地发笑；⑧ 抵抗正常学习方法；⑨ 奇怪的玩耍方式；⑩ 动作发展不协调；11. 对疼痛不敏感；12. 缺乏目光对视；13. 特别依赖某一物品；14.
不明原因的哭闹；15. 特别好动或不动；16. 拒绝拥抱、亲吻；17. 对真正的危险不惧怕；18. 用动作表达需求。
在3岁以前出现发育异常和／或受损。特异性的功能失常可见于所有以下三方面：社会交往、沟通和局限的重复行为。诊断要点:病前常没有毫无疑问的正常发育期，即使有，3岁以前也已出现明显异常相互讲社交总是有性质损害。其表现方式为对社交情绪线索估价不当，对他人的情绪也就缺乏反应，不能根据社交场合调整自身的行为；不能利用社交信号，对社会、情绪和交流行为的整合能力弱；尤其缺乏社交-情绪的相互性应答。交流的性质损害同样普遍存在。表现为不能应用任何已掌握的语言技能；不能在扮演和模仿游戏中正确地充当角色；在交谈中跟不上趟，缺少应对；言语表达缺乏灵活性，思维相对缺乏创造性和幻想性；对他人的语言或非语言性启示缺乏情绪反应；不能运用语调和语气的变化来适应交谈的气氛；在口语交谈中同样缺乏手势以强化或加重语气。
本状况还以行为、兴趣和活动的局限、重复与刻板为特征。除这些特殊诊断指征外，孤独症患儿还常出现其他一些非特异性问题，如害怕／恐怖，睡眠和进食紊乱，发怒,攻击和自伤（如咬手腕）。孤独症患儿的智商可高可低，但约3／4的病例有显著的精神发育迟滞。
诊断标准:在多种场所下，社交交流和社交互动方面存在持续性的缺陷，表现为目前或历史上的下列情况（以下列为示范性举例，而非全部情况）：
社交情感互动中的缺陷，例如，从异常的社交接触和不能正常地来回对话到分享兴趣、情绪或情感的减少，到不能启动或对社交互动做出回应。
在社交互动中使用非语言交流行为缺陷，例如，从语言和非语言交流的整合困难到异常的眼神接触和身体语言，或在理解和使用手势方面的缺陷到面部表情和非语言交流的完全缺乏。
发展、维持和理解维持和理解人际关系的缺陷，例如 ，从难以调整自己的行为以适应各种社交情境的困难到难以分享想象的游戏或交友的困难，到对同伴缺乏兴趣。
B. 受限的、重复的行为模式、兴趣或活动，表现为目前的或历史上的下列2项情况（以下为示范性举例，而非全部情况）
1. 刻板或重复的躯体运动，使用物体或语言（例如，简单的躯体刻板运动、摆放玩具或翻转物体、模仿语言、特殊短语）。
2. 坚持相同性，缺乏弹性地坚持常规或仪式化的语言或非语言的行为模式（例如，对微小的改变极端痛苦、难以转变、僵化的思维模式、仪式化的问候、需要走相同的路线或每天吃同样的食物）。
3. 高度受限的、固定的兴趣，其强度和专注度方面是异常的（例如，对不寻常物体的强烈依恋或先占观念、过度的局限或持续的兴趣）。
4. 对感觉输入的过度反应或反应不足，或在对环境的感受方面不同寻常的兴趣（例如，对疼痛\温度\的感觉麻木，对特定的声音或质地的不良反应，对物体过度地嗅或触摸，对光线或运动的凝视）。
C. 症状必须存在于发育早期（但是，直到社会需求超过有限的能力时，缺陷可能才会完全表现出来，或可能被后天学会的策略所掩盖）。
D．这些症状导致社交、职业或目前其他重要功能方面的有临床意义的损害。
E．这些症状不能用智力障碍（智力发育障碍）或全面发育迟缓来更好地解释。智力障碍和孤独症（自闭症）谱系障碍经常共同出现，作出孤独症（自闭症）谱系障碍和智力障碍的合并诊断时，其社交交流应低于预期的总体发育水平。
注： 若个体患有已确定的DSM-IV中的孤独症（自闭症）、艾斯伯格综合征或未在他处注明的全面发育障碍的诊断，应给予孤独症（自闭症）谱系障碍的诊断。个体在社交交流方面存在明显缺陷，但其症状不符合孤独症（自闭症）谱系障碍的诊断标准时，应进行社交（语用）交流障碍的评估。
(三) 实验室检查 孤独症无可靠的实验室检查支持诊断,常用孤独症行为量表（ABC）。总分≥31分提示可疑，≥67分提示存在孤独症样症状，适用于8个月~28岁人群。
(一) 孤独谱系障碍(autism spectrum disorder，ASD) 目前通常被认为包含三个亚型，即：孤独症,Asperger综合征和广泛性发育障碍未特定型。还应注意到：特定感受性语言发育障碍继发社交-情绪问题；反应性依恋障碍或脱抑制性依恋障碍；伴有某些情绪／行为障碍的精神发育迟滞；发病极早的精神分裂症；Rett氏综合征。不含：孤独性精神病态。
一种弥漫性发育障碍，与孤独症的区别在于起病的年龄，或不能满足孤独症的全部三条诊断标准。发育损害只在3岁以后才表现出来；和／或诊断孤独症所需的三方面精神病理中有一或两项没有明显的异常（这三个方面为相互性社会交往、沟通和局限、刻板与重复行为），但在其它方面有特征性异常表现。不典型孤独症多发生于精神发育迟滞严重的儿童，由于功能极度低下，致使诊断孤独症所需的特定性行为偏离无法表现出来；也可发生于患有严重特定感受性语言发有障碍的儿童。不典型孤独症因此构成有别于孤独症的一种有意义的状况。
behavior）和重复。个体在各种场合的各种功能活动都具有这种弥漫性质异常的特征，但它们在程度上有所不同。多数病例的发育异常始于婴幼儿期，除少数例外，均在五岁以内就已明显。常见（但并不总有）某种程度的一般认知损害，但本障碍只以行为相对于智龄（无论有无发育迟滞）的偏离来定义。对本组弥漫性发育障碍的再分类存在某些意见分歧。
(三) Hans Asperger综合征(1944,天才白痴,autistic psychopathy) 是一种广泛性发育障碍的综合征，有类似儿童孤独症的某些特征，表现为社交活动的质的异常，以及兴趣与活动内容局限、刻板和重复，一般到学龄期症状才明显，但无明显的言语和智能障碍。患儿社会交往功能明显受损。诊断需排除儿童分裂症、儿童孤独症或Heller综合征。
1. Asperger综合症主要临床特症包括：①非语言交流障碍，如缺乏面部表情；②语言交流中的奇特性，如对同一问题的不断重复；③社会交往中的自我倾向；④对他人情感的认知化处理而没有情感性的共鸣；⑤特别的走路姿势和不稳定性；⑥行为方面如不听从教导和侵犯性动作；⑦发病较早，但早期诊断困难；⑧家庭其他成员有高发病率。
Asperger综合症诊断标准主要包括以下4个方面：①在交流和沟通方面，一般没有明显的语言和认知方面的滞后或障碍；有些会有动作方面的问题，如走路不稳等。②在社会交往方面，与自闭症的诊断标准完全一样。③在行为兴趣方面，与自闭症的诊断标准基本一样，如也会有狭隘与强烈的兴趣，会作重复刻板的行为动作；但他们较少对物体的某一方面或玩具的某些部分表现出不正常的专注与执着。④这些障碍不属于其他的弥漫性发展障碍，也不属于一般的精神分裂症的强迫症等。
1. 孤独症治疗 目前治疗以特殊教育训练和行为矫正为主,而提高训练和教育效果,尚无特异性药物治疗。治疗药物有氟哌啶醇、氟西汀等，它对减少病儿的认知障碍、刻板行为、攻击行为及自残行为有较好疗效。使用抗精神病药物除了对行为问题有短期疗效以外，目前没有任何一种抗精神病药物对孤独症有效。同时应辅以训练、轻至教育以及心理、行为治疗，辅以双甲或3甲甘氨酸（di-trimethyl
glycine），维生素口服及镁制剂（<0.4g/d）。利培酮可被用于治疗3～16岁儿童及青少年与孤独症障碍相关的烦躁易怒症状。要注意利培酮并不能治疗孤独症的核心症状，如沟通障碍及社交困难等。
包括三个方面：对异常行为的处理；社会化和教育设施的安排(教会患儿掌握基本生存、劳动技能及与人交往的能力)；对家庭的帮助。其具体治疗方式包括行为治疗(以减少问题行为出现、促进建设性行为产生为目的，如增加社会化行为，减少攻击、冲动及其他不良行为)、特殊教育和训练(感觉统合训练是协调心理、大脑和躯体三者间相互关系的训练。促进患儿感觉系统发育、对躯体的控制及感知觉协调，增强其自信心和自我控制能力以改善脑功能。音乐康复训练可促进患儿的情感与外界交流，加强其整体协调能力，增强其心理记忆和语言获得)、家庭治疗等。关于这些治疗的具体操作，如计划的制订、实施和效果的评估等由专科医生负责。孤独症常表现各异，需由专业教师和教育机构实施有目的、个体化的训练。干预越早，患儿预后越好。尽管我国现有约400家训练机构，但能提供个体化、规范化、针对性行为训练者尚很少。孤独症的治疗是一个漫长过程，患儿亲属持久的毅力和信心至关重要。儿童孤独症以心理行为治疗和行为训练为主，药物治疗为辅。教育训练是治疗儿童孤独症最重要、最有效、最根本的方法。
3. 强化干预训练 要运用“应用行为分析ABC”的强化干预训练法，研究证明ABC强化干预训练是针对孤独症患者康复训练最为有效的方法。A-B-C模式功能分析：前因（anteledents）、行为（behaviors）、结果（consequences）。
实践证明，经过早期正确地、坚持不懈地干预，许多孤独症儿童是能够融入社会、自立生活的。孤独症儿童是一个不容忽视的群体，他们的存在给父母、家庭带来了很多经济和精神负担。这些“星星的孩子”闪烁在另一个世界，他们或对色彩有天赋，或对数字敏感，或能闻音起舞，他们在孤独中创造美丽，请给他们多一点的关注、理解与爱。目前虽然有很多反映孤独症儿童的电影作品，如《雨人》、《海洋天堂》等，电影叫雨中人，特别聪明，查字典，你说第几页是什么字都知道，但是大便完了以后连裤子不会拉，属于特别怪，智力好，但是有各种各样的行为。然而现阶段社会对孤独症儿童的接纳度并不高。
1.询问病史 首先要详细了解患儿的生长发育过程，包括运动、言语、认知能力等的发育。然后针对发育落后的领域和让家长感到异常的行为进行询问，注意异常行为出现的年龄、持续时间、频率及对日常生活的影响程度。同时，也要收集孕产史、家族史、既往疾病史和就诊史等资料。
2. 精神检查 主要采用观察法，有言语能力的患儿应结合交谈。要点：
（1）患儿对陌生环境、陌生人和父母离开时是什么反应？
（2）患儿的言语理解及表达的发育水平是否与年龄相当？有无刻板重复言语、即时或延迟模仿性言语以及自我刺激式言语？是否能围绕一个话题进行交谈以及遵从指令情况？
（3）患儿是否回避与人目光对视？是否会利用手势动作、点摇头或其他动作、姿势及面部表情进行交流？
（4）患儿是否有同理心？如父母或检查者假装受伤痛苦时患儿是否有反应？是什么反应？
（5）患儿是否对玩具及周围物品感兴趣？玩具使用的方式以及游戏能力如何？
（6）患儿是否有刻板动作、强迫性仪式性行为以及自伤行为？
（7）患儿智能发育的水平是否与年龄相当？是否有相对较好或特殊的能力？
3. 心理评估 （1）常用筛查量表:1）孤独症行为量表（ABC。2）克氏孤独症行为量表（CABS）。（2）常用诊断量表 儿童孤独症评定量表（CARS）。（3）发育评估及智力测验量表。
（二）诊断标准 参照卫生部儿童孤独症诊疗康复指南(2010),ICD-10中儿童孤独症的诊断标准。
1. 3岁以前就出现发育异常或损害，至少表现在下列领域之一：
（1）人际沟通时所需的感受性或表达性语言；
（2）选择性社会依恋或社会交往能力的发展；
（3）功能性或象征性游戏。
2.具有以下（1）、（2）、（3）项下至少六种症状，且其中
（1）项下至少两种，（2）、（3）两项下各至少一种：
（1） 在下列至少两个方面表现出社会交往能力实质性异常：
1) 不能恰当地应用眼对眼注视、面部表情、姿势和手势来调节社会交往；
2) （尽管有充分的机会）不能发展与其智龄相适应的同伴关系，用来共同分享兴趣、活动与情感；
3) 缺乏社会性情感的相互交流，表现为对他人情绪的反应偏颇或有缺损；或不能依据社交场合调整自身行为；或社交、情感与交往行为的整合能力弱；
4) 不能自发地寻求与他人分享欢乐、兴趣或成就（如不向旁人显示、表达或指出自己感兴趣的事物）。
（2）交流能力有实质性异常，表现在下列至少一个方面：
1) 口语发育延迟或缺如，不伴有以手势或模仿等替代形式补偿沟通的企图（此前常没有呀呀学语的沟通）；
2) 在对方对交谈具有应答性反应的情况下，相对地不能主动与人交谈或使交谈持续下去（在任何语言技能水平上都可以发生）；
3) 刻板和重复地使用语言，或别出心裁地使用某些词句；
4) 缺乏各种自发的假扮性游戏，或（幼年时）不能进行社会模仿性游戏。
（3）局限、重复、刻板的兴趣、活动和行为模式，表现在下列至少一个方面：
1) 专注于一种或多种刻板、局限的兴趣之中，感兴趣的内容异常或患儿对它异常地关注；或者尽管内容或患儿关注的形式无异常，但其关注的强度和局限性仍然异常；
2) 强迫性地明显固着于特殊而无用的常规或仪式；
3) 刻板与重复的怪异动作，如拍打、揉搓手或手指，或涉及全身的复杂运动；
4) 迷恋物体的一部分或玩具的没有功能的性质（如气味、质感或所发出的噪音或振动）。
3．临床表现不能归因于以下情况：
其他类型的广泛性发育障碍；特定性感受性语言发育障碍及继发的社会情感问题；反应性依恋障碍或脱抑制性依恋障碍；伴发情绪/行为障碍的精神发育迟滞；儿童少年精神分裂症和Rett综合征。
1. Asperger 氏综合征(1944):Asperger 氏综合征以社会交往障碍和兴趣、活动局限、刻板和重复为主要临床表现，言语和智能发育正常或基本正常。和儿童孤独症患儿相比，Asperger氏综合征患儿突出表现为社交技能的缺乏，言语交流常常围绕其感兴趣的话题并过度书面化，对某些学科或知识可能有强烈兴趣，动作笨拙，运动技能发育落后。几乎仅见于男孩。
氏(1966)综合征几乎仅见于女孩，患儿早期发育正常，大约6～24个月时起病，表现出言语、智能、交往能力等的全面显著倒退和手运动功能丧失等神经系统症状。以下几点对鉴别诊断具有重要作用：①患儿无主动性交往，对他人呼唤等无反应，但可保持“社交性微笑”，即微笑地注视或凝视他人；②手部刻板动作，这是该障碍的特征性表现，可表现为“洗手”、“搓手”等刻板动作；③随着病情发展，患儿手部抓握功能逐渐丧失；④过度换气；⑤躯干共济运动失调。
3. 童年瓦解性障碍:又称Heller 综合征、婴儿痴呆。患儿2岁以前发育完全正常，起病后已有技能迅速丧失，并出现和儿童孤独症相似的交往、交流障碍及刻板、重复的动作行为。该障碍与正常发育一段时期后才起病的儿童孤独症较难鉴别。主要鉴别点在于Heller 综合征患儿起病后所有已有的技能全面倒退和丧失，难以恢复。
4 .言语和语言发育障碍: 该障碍主要表现为言语理解或表达能力显著低于应有水平。患儿非言语交流无明显障碍，社会交往良好，无兴趣狭窄和刻板重复的行为方式。
5 .精神发育迟滞: 患儿的主要表现是智力低下和社会适应能力差，但仍然保留与其智能相当的交流能力，没有孤独症特征性的社会交往和言语交流损害，同时兴趣狭窄和刻板、重复行为也不如孤独症患儿突出。
6 .儿童少年精神分裂症:患儿可能言语减少，甚至缄默，但言语功能未受到实质性损害，随着疾病缓解，言语功能可逐渐恢复。
7 .注意缺陷多动障碍: 孤独症患儿，特别是智力正常的孤独症患儿也常有注意力不集中、活动多等行为表现，容易与注意缺陷多动障碍的患儿混淆。鉴别要点在于注意缺陷多动障碍患儿没有社会交往能力质的损害、刻板行为以及兴趣狭窄。
儿童孤独症的治疗以教育干预为主，药物治疗为辅。因儿童孤独症患儿存在多方面的发育障碍及情绪行为异常，应当根据患儿的具体情况，采用教育干预、行为矫正、药物治疗等相结合的综合干预措施。
（一）教育干预: 教育干预的目的在于改善核心症状，同时促进智力发展，培养生活自理和独立生活能力，减轻残疾程度，改善生活质量，力争使部分患儿在成年后具有独立学习、工作和生活的能力。
干预原则。（1）早期长程。应当早期诊断、早期干预、长期治疗，强调每日干预。对于可疑的患儿也应当及时进行教育干预。（2）科学系统。（3）个体训练。（4）家庭参与。
（二）药物治疗：目前尚缺乏针对儿童孤独症核心症状的药物，药物治疗为辅助性的对症治疗措施。
儿童的精神活动随着年龄的增长和大脑的发育不断丰富和复杂化,症状表现是各种疾病中最为复杂的。精神症状(mental symptoms)是指个体的心理现象某一方面或某几方面所表现出来的异常情况。心理现象(psychologic
phenomena)包括认识活动（感觉、知觉、思维、注意、记忆）、情感活动、行为以及个性等，因此精神症状也涉及到心理现象方面。儿童心理现象受疾病、遗传、家庭环境、社会环境等因素的影响，心理是否异常的判断标准比生物学异常的判断更为困难和复杂。遗传代谢障碍、感染、躯体疾患和环境社会心因、精神刺激等不良因素均可造成精神障碍。判断精神状态正常与否的标准应以个体所属的群体的思维、情感行为为标准。在判断个体的思维、情感和行为是否为异常目前主要是根据统计学标准，社会标准及个人标准。小儿严重精神障碍虽不多见，但轻度精神障碍却不少见。由于小儿大脑发育尚未完善，故易产生各种精神神经功能失调。这里还有一点需要说明，即在疾病的形成和变化过程中，心理社会因素占的分量越重，其表现越难以符合固定的病程特点，也就是不太符合严格的疾病定义。小儿的精神障碍具有年龄的特征性，0岁～5岁儿童常见精神障碍包括依恋障碍、喂养和进食障碍、排泄障碍、精神发育迟滞、言语和语言障碍以及广泛性发育障碍。先天性精神发育迟缓在婴幼儿期常能发现，口吃和多动症多见于3岁以后，精神分裂症见于7岁以后。大多数精神障碍(如多动症、孤独症、功能性遗尿等)男童多于女童，但癔症、神经性厌食等，女童多于男童。性心理障碍(psychosexual
disorder)也称性变态(sexual deviationparaphilia),泛指以两性行为的心理和行为明显偏离正常，并以这类性偏离作为性兴奋、性满足的主要或惟一方式为主要特征的一组精神障碍,见于儿童、青少年时期对任何有精神异常的小儿，最重要的是区别病人的精神异常是器质性神经病(organic disorders)和功能性精神病(functional
disorders)。许多躯体疾病,大脑器质性疾病(如脑炎,脑畸形,脑脓肿，肾性、胰性，心源性脑病等)以及精神运动性癫癎等，常有精神活动方面的异常，甚至精神症状突出。有时大脑虽无明显结构改变，但临床出观各种各样的精神症状或行为异常，属于非器质性精神病范围。
心理障碍是指不良刺激引起的心理异常现象，是心理活动中的轻度创伤。但是严重而持久的心理障碍会诱发一些精神疾病。WHO统计:全球有超过20%的儿童青少年因患精神障碍而致残。许多儿童和成人的心理障碍都形成于婴幼儿时期。要预防为主，重视早期行为干预和心理治疗,强调早期精神医学干预的重要性。精神卫生工作原则:预防为主,防治结合,重点干预,广泛覆盖,依法管理。
医学模式从原来的单纯的生物医学模式,转变为生物、社会、心理综合医学模式，使对疾病发生的解释模式发生转变，对以往被忽视的社会，心理因素又重新给予重视。精神障碍的病因主要有下列因素构成；人们面临的生活工作压力近年来呈递增趋势，而压力过大带来的各种问题接踵而来，健康问题、精神问题都凸显出来。
(一) 躯体因素 包括生物学应激(如微生物感染)，理化性应激(如创伤，中毒等)以及与年龄，性别有关的内分泌失调等。5-羟色胺(5-HT)是调节情绪的关键物质。近年来认为非器质性精神病的发病与神经生化改变，特别是神经递质的改变有关。精神分裂症与中枢多巴胺能系统活动过度和去甲肾上腺素能功能不足有关。有些研究发现本症患儿血浆多巴胺β羟化酶增高，多巴胺活性过度,而胆碱能系统受抑制。
temper,character)等。儿童个性心理特征是由智力、性格和气质(temperament)三部分组成的，儿童气质是个性心理的重要组成成分之一,是以生物遗传学为基础的，是个性发展的基础，但也受各种因素的影响，并与因素相互作用。气质作为评价儿童个性心理特征的重要内容之一，通过分析，有助于充分了解行为问题儿童的心理特征，从而正确干预。精神分裂症患者的家庭成员中，精神病的患病率比一般居民高6倍。父母双方(parenthood)均患精神分裂症者，其子女患病机率为35%~70%。父母之一患本症其子女发生同病的危险率为10%，遗传因素是精神分裂症最主要的致病因素，正常人群仅为1％。其遗传方式及遗传传递方法目前尚无定论。精神分裂症患者中的50％~60%在得病前具有某种特殊的个性特征，其表现为孤僻、内向性格(inner
personality)。根据这一现象，一般认为精神分裂症的发病与病前个性特征有一定关系。身处不同的成长环境，我们体内的基因会不定期地发生表观遗传学的变化。很多疾病（如抑郁症）与表观遗传学相关。DISC1基因是迄今发现的与精神疾病关联的第一个明确的变异基因。迄今的遗传学的研究尚未明确精神分裂症的病因。研究表明人类5号染色体的一个区段（5q22－23）的某些基因与精神分裂症的发生密切相关。
(三) 环境因素 精神分裂症具有很强的遗传性，同时，环境因素或心理社会应激在疾病的发病过程中也具有一定的作用。受到强烈的精神创伤，如父母离异、亲人死亡、升学未成等社会心理原因常诱发精神分裂症，而且心理社会因素对于病程的延续及预后也有重要影响。
家庭环境可影响小儿性格的形成，家庭环境恶劣,可形成虐待综合征(abuse syndrome),或忽视综合征(neglect syndrome), 家庭环境过分优裕有时形成“溺爱综合征”，或“4-2-1综合征”等。但具体病人的具体发病因素往往是多种因素相互作用的结果，但常有一主要因素起决定性作用。近年来认为非器质性精神病的发病与神经生化改变，特别是神经递质的改变有关。
2. 动作(action)与行为 动作与言语量的增减与质的变化。
5. 言语(language)和思维(thinking) 言语的逻辑性(logic)，思维活动的体验(experience)，有无妄想(delusion)及其内容。观察患者思维活动,说话的速度快慢、说话内容的多少、说话的条理性以判断患者是否存在思维逻辑方面的问题。
6. 记忆(memory) 近事记忆及遗忘(amnesia)、记忆错误(虚构与错构)否。儿童可采用让其正背数字和倒背数字的办法,来检测其机械记忆，一般正背数应达到6位～7位，倒背数应达到3位～4位。
7. 计算(calculation) 50-3,100-7连续递减法。问树上有5只鸟，一枪打下一只，还剩下多少只？鱼缸里有5条金鱼，死掉1条，还剩下几条？根据年龄的不同,检测患者加、减、乘、除基本运算的能力。
10. 患者常识(common knowledge) 一般生活常识。主要是检查患者对自然、社会和生活知识的了解程度。对于不同年龄组的儿童，具体检查内容可以有很大的不同，在检查过程中检查者应该特别注意。
(三) 诊断步骤与原则
首先对临床资料进行概括，然后分析发病因素，确定主要的致病因素，找出起主导作用的精神症状以及与精神因素和躯体疾病的关系。随后根据精神医学知识，作出初步的诊断，并在随访中加以验证(check)或修改(correct)。
诊断精神障碍时，要联系年龄、环境及心理状态，分清正常和异常精神活动的界线。精神活动是人脑反映客观事物所进行的复杂机能活动。精神疾病的临床表现是各种精神症状，也就是异常的精神活动，正常和异常是一个相对的概念，所以要准确判断某一精神活动是属于病态或正常，必须慎重。要细心观察精神症状出现的频度、持续时间和严重程度，并加以全面的分析。不要仅仅根据个别精神症状的有无，轻易作出肯定或否定的诊断，因为精神症状常缺乏诊断的特异性。诊断时，不但要注意临床症状组合的特点，而且特别要注意疾病发展过程的特点，要善于分清主次，原发与继发。
诊断要依照病类、病种、病型的顺序进行。首先要区别小儿的神经精神症状是神经性疾病还是精神性疾病。神经性疾病常有意识障碍、惊厥、肌肉瘫痪。神经麻痹及定位体征，在辅以特殊检查后，大多能定出病变的部位和性质。精神性疾病以高级精神活动异常为主，神经系统检查和辅助检查，往往无特殊异常发现，甚至脑MRI和尸检也看不到任何改变。
如为精神性疾病，应分析是神经官能症还是精神病。神经症的症状多种多样，表现在精神、神经或躯体等方面，绝大多数是主观感觉方面的，常缺乏客观体征，病人总认为自己有病，要求治疗。精神病病人出现精神活动异常，但病人不知自己有病，不要求治疗。如是精神病，应进一步分析是功能性还是器质性，诊断功能性精神病时，一定要先排除器质性精神病。如是器质性精神病，最后根据全部临床资料，作出病种和病型的诊断，并动态观察，验证诊断。
由美国精神病学协会（APA）更新的《美国精神疾病诊断与统计手册第五版》（DSM-V）草案,其最终版本于2014年公布。
(一) 认知障碍 认知（cognition）与认知障碍（cognitive impairments）:认知是人类心理活动的一种,是指个体认识和理解事物的心理过程。由多个认知域组成,包括记忆、计算、时空间定向、结构能力、执行能力、语言理解和表达及应用等方面。认知功能障碍泛指各种原因导致的各种程度的认知功能损害。
(二) 记忆障碍 记忆力(memory)就是将过去的经验储存备用,是储存和检索知觉和概念的能力。记忆分瞬时记忆、短期记忆和长期记忆三种。人的记忆中枢位于大脑边缘系统特别是海马区。记忆有缺陷时，出现顺行性遗忘(anterograde amnesia)和逆行性遗忘(reterograde
amnesia)。顺行性遗忘是不能储存新记忆。逆行性遗忘是不能把过去遗留下来的记忆储存或应用。
情感(affect,emotion)是指个体(individual)由于对外界事物的不同看法所产生的不同的内心体验,是知觉(perception)信息的适当情感意义。情感中有两种成分，即情绪(feeling)和情感，一般将与个体的生理需要有关的那些内心体验称为情绪；将与人的社会需要密切相联系的那部分内心体验称为狭义的情感，如同情心、正义感、美感、羞耻感和责任感等。随着人类社会的发展，情感也变得越来越复杂。既有生理需要，又有社会需要和心理需要。儿童期情感障碍主要表现为焦虑、恐怖、抑郁、强迫等。
主要特点是：① 内心的不安或不安全体验；② 植物神经紊乱的表现；③ 运动不安的表现。焦虑障碍以焦虑症状为主要临床表现。焦虑症状有三大特点，一是躯体症状，二是精神症状，三是实验室指标的异常。
(五) 情绪障碍(emotional disturbance) 国际上有用情绪障碍这一命名来代替儿童神经症(neurosis of children)的趋向。儿童情绪障碍指的是儿童情绪反常，如过分害羞、恐惧、焦虑、暴怒发作等。儿童情绪障碍的发生通常与精神刺激有关，如父母离异、亲人死亡、惊吓、恶劣环境等。情绪障碍常见类型有：
1. 儿童恐怖症(phobic state) 小儿对外界刺激过度恐惧，甚至恐怖。如5岁前对动物、昆虫恐惧，学龄前儿童对学校场合、死亡、或黑暗恐惧。
2. 儿童癔症(hysteria, 转换性障碍，conversion disorders) 女孩稍多于男孩。常有诱发因素，多表现为特殊躯体障碍，有时出现“瘫痪”、“惊厥”、剧烈疼痛，但从解剖或病理的角度不能解释。偶尔于集体机构可发生癔症“流行发作”，暗示疗法(suggestion therapy)可中止发作。
表现为一遍又一遍同样的混乱思维、观念或冲动。这些被称作强迫观念。患者可能会一遍又一遍做某件事情（如洗手）。平均起病年龄为7岁，男孩多于女孩，病儿常有自觉性特强，谨小慎微的性格。
)的一类心境障碍。与抑郁障碍相比,双相障碍患者的临床表现更复杂,诊断和治疗更困难,预后更差,自杀风险更高。本病的特点是反复（至少两次）出现心境和活动水平明显紊乱的发作，紊乱有时表现为心境高涨、精力和活动增加（躁狂或轻躁狂），有时表现为心境低落、精力降低和活动减少（抑郁）。发作间期通常以完全缓解为特征。
儿童抑郁症(depression) 病儿常有没有兴趣或愉快感,不喜欢参加以前感兴趣的课外活动或游戏,情绪低落，心神不安、注意力不易集中，儿童心境恶劣,抑郁持续２周以上不能自行缓解,很少用言语表达他们的抑郁心境。
是指一组原因未明慢性迁延性精神疾病，发病与遗传、脑损伤等有关，大多由精神刺激而诱发。儿童精神分裂症的诊断标准与成人相同，不存在单独的儿童精神分裂症分类。精神分裂症症状出现以前，许多儿童可表现古怪，胆小或敏感，其语言发育受阻。早期诊断困难，特别是上述非特异性表现出现于典型症状之前。儿童精神分裂症起病缓或急。起病初期有孤独，脾气改变，言语减少，或调皮捣蛋，出现奇特动作等。以后出现思维、情感，行为不协调。年龄较小者常出现幻视，年龄较大者常出现幻听或其他幻觉。言语不清或喃喃自语。思维离奇，联想不连贯，可出现迫害妄想。动作刻板或违拗。易精神紧张，具冲动性，可有伤人、伤己。精神活动与现实环境严重脱离，情感贫乏，缺乏对病情的自知力。如不治疗，有进行性加重的趋势。青春期以基本个性改变、特征性思维、行为和情感异常、思维、情感、行为自身和与外界环境不协调以及孤独性等为主要表现的精神障碍。精神分裂症特征性症状有妄想(delusion),偏执观念(over-valued
(1) 症状性精神病(symptomatic psychosis) 本病是指感染中毒和各种躯体疾病所致精神障碍。发病与代谢障碍、各系统功能失调及个体因素有关。常表现为意识障碍，幻觉，性格改变，行为异常(如好动、话多、说谎、偷窃等)。在病因治疗和精神药物对症治疗以后，大多预后良好，少数可遗留后遗症。
(2) 反应性精神病(reactive psychosis) 常先有急剧或持久的精神刺激，而后引起精神异常。起病急者，常以意识模糊为主，对周围事物和刺激无反应，甚至呈木僵状态。起病缓者，常以情感、思维或感知障碍为主。如情感低落、对生活失去信心，睡眠障碍多梦。有时疑病或多疑，可有牵连观念，迫害妄想，偏执状态，逻辑紊乱，幻觉等。精神刺激解除后可逐渐好转，一般病程短，并很少复发。
(八) 小儿特殊症状群
1. 婴幼儿喂食障碍 诊断标准：持续进食不当，或持续反刍或反胃。6岁以前起病，至少在1个月以内体重无变化或下降，或有其他明显的健康问题。以拒食和极端追求新奇和不适当进食方式为主。异食癖(pica)是指年龄在2岁以上进食通常认为不能吃的东西。症状至少2项，至少已经1个月。
2. 神经性呕吐(nervous vomiting) 见于6岁以前，多因情绪因素而发生反复呕吐，甚至条件反射性呕吐，呕吐前无恶心，呕吐不痛苦。病程长者可致消瘦。
少数在婴儿期即有喂养困难。见于女童和少女，多因担心发胖而长期主动拒食。个别在父母劝导下进食，而后刺激咽部而致吐。由于为了避免发胖或保持体型而刻意节食和增加运动，导致体重大大低于正常水平，在女性经常造成可致消瘦和月经初潮延迟,继发性闭经。患者的精神病理核心是体像障碍，即认为已经相当消瘦的身材仍旧偏胖，至少不够瘦，与自己的体重/体型作斗争。
节食现象在现代社会，特别是年轻女性中相当普遍，厌食症患者则是其中的极端。
正常儿童一般1岁～2岁不能自行控制大小便，50%以上2岁～3岁儿童可以自行控制大小便，但对夜尿控制力差，约80%的4岁～5岁儿童可以控制夜尿，5岁以后均能控制夜尿。有的小儿5岁～10岁后仍有遗尿，男多于女。大多发生于夜间睡眠中，每月至少有2次遗尿，至少已3个月，个别白天亦有遗尿。睡醒后有或无尿床梦忆。长期建立不起排尿习惯者，要注意检查有无隐性脊柱裂等器质性遗尿症。患者虽然无影响排尿功能的器质性疾病，但在超过了排尿自立时期以后仍出现夜间不自主的排尿的状态称为夜尿症。其标准为：5岁以上的儿童每周出现2晚以上的遗尿，持续3个月以上。这些儿童大部分从5岁以前开始就持续夜间遗尿，随着年龄的增长，夜间遗尿逐渐改善。一旦停止夜间遗尿后，当再次出现夜间遗尿时，应该考虑其存在某些心理因素。在治疗时需要注意的是，如果对孩子斥责或采取严格的生活限制的话，孩子会产生很强烈的应激。父母应该放宽心，并耐心地照料。
5. 依恋障碍（attachment disorder） 儿童的依恋障碍是指开始于5岁以前与异常的养育相关的一组综合征,属于发育过程中的社会化功能异常。依恋障碍归在儿童社会功能障碍中，称为“反应性依恋障碍”。在社交关系中表现为过度抑制，或缺乏情感反应，退缩，对痛苦表现攻击反应，或恐惧性过度警觉反应。
6. 口吃(stammering or stuttering) 口吃男多于女，以3岁左右为最多。多因语言发育迟缓而出现频繁重复发音，伴发音延长、踌躇和停顿，致使音节混乱，说话不流畅。随年龄增长而好转或消失。父母耐心细致安慰可帮助其矫正。
7.睡眠障碍（sleep disorder） 睡眠不安(restless sleep)多因情绪因素引起。表现为睡中惊跳、说梦话，磨牙等。白天亦可有情绪不安。夜惊(night
terror):见于4岁~12岁。小儿在睡眠中突然觉醒而坐起，伴有惊恐、激动、尖叫、某种动作或植物神经症状。持续1min~10min后恢复到正常睡眠中，当时对大人的安慰无反应，醒后不能记忆。睡行症(somnambulism,梦游症)见于儿童期，常于入睡后半小时至4小时，突然起床行走，或有迷迷糊糊地其他复杂动作，持续几分钟至半小时，发作后无记忆。这些睡眠异常多可以随着年龄的增长而自然好转，无需特殊治疗。睡眠障碍包括睡眠启动及维持障碍、过度睡眠障碍、睡眠觉醒节律障碍及与特定睡眠阶段有关的各种功能障碍等。儿童睡眠障碍常被忽视，应早发现、早治疗。行为干预治疗对睡眠障碍十分有效。失眠(insomnia)通常指患者对睡眠时间和/或质量不满足并且影响白天社会功能的一种主观体验。包括入睡困难、睡眠维持障碍、早醒、再入睡困难等。睡眠图(polylead
8. 发作性睡病(醒觉障碍) 是以白天无法控制的嗜睡为主要临床症状的神经系统疾病，患者往往有明显的功能损害，影响日常生活。该病起病通常始于青春期，特点是白天反复出现小睡发作，一般睡眠时间持续10～20min，小睡后患者感到暂时的清醒。
儿童OSAS为因部分或完全性上气道阻塞而导致睡眠中低氧血症、高碳酸血症，而出现生长停滞、心肺功能异常、神经损害、行为异常等临床表现。肥胖是近年OSAS发病率增高的主要原因。多导睡眠监测是诊断OSAS的金标准。治疗首选腺样体、扁桃体摘除手术。
(2) 不安腿综合征(restless legs syndrome,RLS) 是一种以夜间患者双腿产生不自主运动为特点的常见功能障碍, 为周期性肢体运动障碍。其典型表现是患者睡眠时发生周期性肢体运动。主要在晚上睡眠或休息后,双腿部有难受不适的异常感觉(麻、刺、蚁走、痒、烧灼等),影响睡眠。
生活上护理细致照料，防止出走、自伤、自杀。在了解和掌握病人发病经过的基础上，帮助病人认识发病的主客观因素，医治其精神创伤，增强病人战胜疾病的信心，促进精神疾病的康复。精神治疗还包括暗示疗法、心理行为疗法等。心理行为治疗是由经过专门训练的治疗师来完成的，是以帮助求助者为根本目的。心理治疗可以是针对个体的，也可以是由专业人员组织和督导下的小组活动。游戏治疗可运用于小组治疗或个体治疗过程中，为儿童提供一种非言语的交流行为训练。
agents)、抗焦虑药、抗抑郁药和抗躁狂药。治疗精神分裂症用的是抗精神病药，治疗情感性精神障碍（或称躁狂抑郁性精神病）用抗抑郁药和抗躁狂药，稳定情绪、控制焦虑、改善睡眠用抗焦虑药。这四类药物都不是固定针对某一种疾病的，而是对症治疗。
1. 抗癫癎物(AEDs) 可应用于精神病,如丙戊酸钠,奥卡西平,拉莫三嗪,加巴喷丁和托吡酯,对I型双相情感障碍的长期治疗,延缓抑郁复发有效。
2. 神经性呕吐 可用甲氧氯普胺(metoclopromide)2. 5~5 mg/次，口服或肌注。或用氯丙嗪止吐。神经性厌食可用赛庚啶(cyprohoptadine,2 mg/d);脑深部电刺激治疗患者的进食行为、精神状况后有明显改善。神经性贪食可用丙咪嗪和托吡酯。
(1) 胆碱酯酶抑制剂:胆碱酯酶抑制剂石杉碱甲(huperzine,,0.05 mg/d 2/d):是可逆的、选择性乙酰胆碱酯酶抑制剂,可改善痴呆患者症状、言语障碍。利凡斯的明(rivastigmine)治疗认知障碍有效。
(2) 多奈哌齐(donepezil 5~10mg/d):对乙酰胆碱酯酶的抑制作用具有高度选择性和可逆性,长期服用可改善痴呆患者认知状况及日常生活能力。
(4)兴奋性氨基酸拮抗剂: 美金刚:可拮抗N-甲基-D-门冬氨酸受体,阻止谷氨酸盐释放,减少兴奋性毒性作用。
(5) 钙拮抗剂:尼莫地平(nimodipine,10mg/d)是钙通道阻滞剂,容易透过血脑屏障,可防治认知功能障碍,改善记忆力。
(6)麦角碱类(ergot):通过拮抗肾上腺素作用增加脑血流量及能量代谢,可能改善患者认知、情感及生活自理能力。
(7)吡咯脘类药物:可改善脑微循环,有助能量代谢,增加学习记忆能力。
(8) 抗氧化剂-银杏叶萃取物(40 mg,2/d):可通过改善脑血液循环及氨基酸受体拮抗作用,保护脑功能。维生素E、维生素C和丙炔苯丙胺等有抗氧化作用。
7. 抑郁症 抑郁症的处理原则首先是分清抑郁的程度，按严重程度解决首要问题。双递质再摄取抑制剂度洛西汀(duloxetine,欣百达)是平衡高效的5-HT/NE再摄取抑制剂,能快速、广泛地解除抑郁症的情绪和躯体症状(尤其是疼痛性躯体症状),。常用抗抑郁药物的应用，如舍曲林(sertraline,50mg/d)、丙米嗪(imipramine,
mg/d)等第二代抗精神病药对双相障碍具有良好效果。急性躁狂的一线心境稳定剂药物包括锂盐、AEDs(丙戊酸盐、托吡酯、拉莫三嗪、奥卡西平),第一代抗精神病药(氯丙嗪)、第二代抗精神病药(包括奥氮平、利培酮、喹硫平、齐拉西酮和阿立哌唑)。喹硫平作为急性躁狂发作及急性双相障碍的一线治疗药物以及双相Ⅱ型急性抑郁发作的二线治疗药物。
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