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遗传病是父母的基因在亲代和子代之间，按照一定的方式垂直传递而引起的疾病。遗传病的特点为患病是终生性的，有家族性。一方面，遗传病可能在孩子刚出生时就表现出来，如多指、无脑儿和先天性脊髓膨出等。另一方面，也有一些是在出生后发育到某一阶段才表现出来，比如到儿童期才发现的肌营养不良症，30岁后才发现的秃发症。遗传病的几种类型和特点：一.常染色体显性遗传病。常表现为多指（趾）、并指（趾）、叶软骨发育不全、成骨不全、球形红细胞增多症、地中海贫血等。遗传方式特点：①患者的双亲之一必定有此病；②连续几代都有此病，即代代传；③如果双亲无病，子女一般不发病。遗传风险预测：这类患者多为杂合子，如果夫妻一方患病，子女的发病概率为1/2；如果双方都是杂合子患者，子女的发病概率为3／4；如果夫妻双方都是纯合子患者，子女全都发病。二.常染色体隐性遗传病。常表现为白化病、苯丙酮尿症、半乳糖血症、黑朦性痴呆病、糖原代谢病I型、黏多糖病I型、肝豆状核变性等。遗传方式特点：①患者的双亲往往无病，但都是致病基因携带者；②不是连续传代，即不代代传，是散发的；③如果是近亲婚配，子女中隐性遗传病的发病率比非近亲高出许多。遗传风险预测：如果患者是纯合子，其父母往往表面正常，但再生一个孩子可能有25%的复发风险；如果夫妻一方患病而另一方完全正常，子女虽不会发病但却是致病基因携带者；如果夫妻一方患病而另一方是致病基因携带者，子女中有1/2发病，有1/2是致病基因携带者。三.X连锁显性遗传病。这类是性染色体遗传，较为少见，表现为抗维生素D佝偻病、遗传性肾炎、红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶等。遗传方式特点：①患者双亲中必有一方为患者；②女性患者往往多于男性患者；③可以代代连续传递。四.X连锁隐性遗传病。这类是性染色体遗传病，较为多见，常表现为红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良、尿崩症等。遗传方式特点：①往往只见到男性患者，女性患者少；②表现为交叉遗传，即男性患者的致病基因来自于母亲，将来只能传给女儿，女性患者的儿子都是患者；③由于交叉遗传，患者的兄弟、外祖父、舅父、姨表兄弟、外甥、外孙等都可能发病；④女性患者的父亲肯定是患者。五.多基因遗传病。这类遗传病足指多个致病基因决定的遗传病，发病率远低于以上提到的4种单基因遗传病（由单个基因发生突变所引起）。发病除了与遗传因素有关外，环境因素在这类疾病中起到非常重要的作用，如精神分裂、高血压、糖尿病以及唇裂、腭裂、脊柱裂等先天畸形，都属于多基因遗传瘸。
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　　这个小男孩来自孟加拉，如今只有四岁，但是他的很多症状都像老人，就连牙齿也像老人一样开始松动，牙质十分脆弱，据称男孩的母亲和父亲是表兄妹，这样的结合在当地很常见，有很大的原因是近亲结婚造成的，本组照片记录男孩的日常生活。　　　　　　　　　　　　图为孟加拉男孩一家人的生活　　由于近亲结婚的夫妇，从共同祖先获得了较多的相同基因，容易使对生存不利的隐性有害基因在后代中相遇（即纯合），因而容易出生素质低劣的孩子。据世界卫生组织估计，人群中每个人约携带 5 ～ 6 种隐性遗传病的致病基因。在随机婚配（非近亲婚配）时，由于夫妇两人无血缘关系，相同的基因很少，他们所携带的隐性致病基因不同，因而不易形成隐性致病基因的纯合体（患者）。而在近亲结婚时，夫妇两人携带相同的隐性致病基因的可能性很大，容易在子代相遇，而使后代遗传病的发病率升高。　　根据专家估计，每个正常人身上可能携带有几个甚至十几个有害的隐性等位基因，近亲通婚会使得这些隐性等位基因有更多的相遇机会，并且产生遗传上的异常。人类的核基因组一半来自父亲，一半来自母亲，在近亲通婚的情况下，两个相同有问题的基因结合到一起的机会远远大于非近亲通婚的人。近亲通婚的风险到底有多大？让我们从以下婚配模式来计算：　　如果在一级表亲和二级表亲之间有一级隔代表亲和一级隔山表亲通婚，则近亲指数就是1/32 ，其他类型依次类推。假设一种遗传病在人群中的比例是1/1000：　　非近亲通婚的后代患病风险为1/1000000(百万分之一）；　　二级表亲通婚后代患病风险为 1/128000　　一级表亲通婚后代患病风险为1/32000　　兄妹通婚的后代患病风险为1/8000　　与非近亲结婚相比，二级近亲的风险增大8倍；一级近亲的风险增大31倍；兄妹通婚的风险率则是正常随机婚配的125倍。　　如果按照专家的提示，每个人可能携带有几个甚至10几个隐性的有害基因的话，近亲通婚后代患病的风险还会更高。比如糖原储积症这一常染色体隐性遗传病，它的可能类型很多，其基因由17个以上的外显子构成，不同外显子发生突变的人结婚后代不会产生异常，而两个完全相同的外显子的配对，通常是产生于近亲通婚。　　有人说不同民族之间通婚会增加癌症的发病率，这是完全没有科学根据的。现代人类没有生殖隔离，也没有种之分，白人、黑人和黄种人都是血缘关系十分相近的同种。用谁都能看得懂的例子来说，一个黑人和一个白人之间的分子上的差异，可能比一个北京人和一个上海人之间的遗传差异还小。这就是遗传学上所定义的族内个体之间的差异可能大于族间个体的差异。　　此外，高血压、精神分裂症、先天性心脏病、无脑儿、癫痫等多基因遗传病，在近亲结婚所生子女的发病率也明显高于非近亲结婚。为此，许多国家通过法律禁止近亲结婚。中国婚姻法第六条规定： “直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。 ” 直系血亲指父母与子女，祖父母与孙子女，外祖父母与外孙子女之间的关系。三代以内的旁系血亲包括同胞、叔（伯、姑）与侄（女）、舅（姨）与外甥（女）之间的关系。据调查，近亲结婚率，城市约为 0.7% ，农村 1.2% ，某些山区农村、海岛由于交通不发达，近亲婚配更高，因而遗传性疾病就较多。　　澳大利亚西澳大利亚州的专家向人类近亲结婚将生出不健康婴儿的课题进行了挑战。这一有高度争议性的话题曾经一直在困扰着人们，在过去大家都一直认为近亲结婚将生出畸形婴儿，这些孩子患有多种疾病，比如心脏病，弱智，失聪，甚至失明等。2001年，澳大利亚一份发表在权威杂志上的科学报告声称，亲表兄妹结婚生出畸形孩子的机率是非近亲结婚生出患病孩子机率的三倍。然而，默多克大学比较基因组学的教授艾伦-比托花了30年的时间研究这一课题后发现，亲表兄妹结婚所生子女大部分是健康的。
本杰明巴顿奇事
这属于留存了前世老人的相貌
我爸妈也算近亲，我奶奶和我姥姥有共同的爷爷奶奶
爱因斯坦他父母也是表亲
生出天才的概率大多了
我有两个远亲就是父母近亲结婚生的他们两个 双胞胎 一个清华毕业 一个复旦毕业 现在都40多岁了 都不敢结婚 害怕隔代遗传
都说近亲结婚坏的基因会更坏，那好的基因不是也更好？
传说中的弥勒佛。
我们那里有近亲结婚生了2个白化病的女儿
我想起了本杰明
我爷爷奶奶也是表亲，我爸和几个姑姑都多病
我姨夫大表哥堂叔儿子的小姨子男朋友的姐姐就是近亲结婚，生了三个孩子，一个家财几百亿，一个是国际巨星，还有一个现在在联合国上班
我老家村里，有户是老表结婚，奶奶和外公是兄妹的，不过生出来的孩子有个考上北大，感觉近亲结婚一般都会有缺陷，偶尔也会有智商爆表的
印度据说那些长相四四方方的都当了大官或是寺庙里的方丈，这个小孩我看很有潜力啊，送到印度去当官，岂不是美滋滋，
楼主知道近亲生育瓶颈理论么？知道现存人类都是一次次通过生育瓶颈筛选的后代么
我这边有好几对都是和姨妈家孩子结婚的，没看到出问题的，关键都是学霸，以前几个同学父母都这样的，现在我这辈的没见过
卧槽，这面相不就是佛陀吗？
李嘉诚也是近亲结婚
怎么像 安倍晋三？
我三姑就是嫁给她表哥的，三个孩子都正常
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白化病夫妻孩子健康吗
养生之道网wu1997
养生之道网导读：白化病夫妻孩子健康吗？白化病是一种遗传性的疾病，因此白化病的夫妻会担心遗传给孩子。那么，白化病夫妻孩子健康吗？大家不妨跟着小编一起看看。
白化病孩子吗1、白化病夫妻孩子健康吗白化病属于家族遗传性疾病,不是皮肤病,不用担心具有传染性,而且如果夫妻双方只是携带有白化病基因是不会发病的,但是如果夫妻双方同时将自己携带的致病基因给子女,子女就会患病。如果夫妻双方同时患有相同类型的白化病,他们生育的后代肯定都将是白化病患者。如果只是夫妻一方患有白化病,生育的后代是否会患白化病,取决于配偶是否也携带有相同的异常基因,如果配偶没有携带相同的异常基因,他们的后代是不会患病的。如果配偶携带有相同的异常基因,他们的后代还是会有50%的几率患有白化病。2、白化病的分类有哪些根据白化病的表现部位,可将白化病大致分为三类,即:2.1、色素减少或缺失累及皮肤、毛发、眼睛,即肤白化病。2.2、色素减少或缺失仅累及眼睛,即化病。2.3、既有眼-皮肤白化病表型又有其他异常的Hermansky-Pudlak综合征和Chediak-Higashi综合征。3、白化病的预防方法化病预防的三点注意是哪些呢,有些患白化病的患者不想让自己的下一代再重蹈自己的覆辙,因此很关心白化病怎么预防这个问题,其实掌握好婚前的检查以及产前诊断,是可以让自己的孩子避免患上白化病的。3.1、首先要:禁止近亲结婚。因为,近亲结婚生白化病儿比一般人要高33倍。3.2、有的学者认为,如果夫妇只有一方面携带一个致病基因,所生第二代的1/2为本病的携带者(表现有),另1/2为正常儿;如夫妇双方均为携带者,则其第二代1/4为病儿,1/4为正常儿,1/2为携带者。所以,对有白化病家族史的人在选择配偶准备结婚时,应做好婚前检查。3.3、对双方的亲属中都有白化病人的夫妇想生育时,应做好产前诊断。白化病的注意事项白化病人的寿命到底是多少,这是个没办法确定的问题,只能说白化病只是外表特殊如、毛发发白,视力低下,但其他生活能力及智力与正常人相同,所以寿命一般和正常人无异。建议患者平时的时候,一定要注意避免强烈的日光照射,一定要保护好自己的眼睛,这对于患者朋友来说是很有帮助作用的。因为白化病患者一旦接触到紫外线的话,那么就会对患者的身体造成非常大的伤害,治疗的时候大家一定要避免接触到紫外线,在外出的时候可以在皮肤上涂一些霜或者带上遮阳伞。针对这种疾病,我们最应该做的就是做好相关的预防工作,所以如果夫妻双方打算要孩子的话,一定要在产前做基因的诊断。还有就是在平常一定要做好相关护理措施。提高心理素质。绝大多数白化病病人虽然外表特殊、视力低下,但智力正常,需要社会的理解与帮助,同时也应自我培养开朗乐观的性格。白化病的危害有哪些1、皮肤白化病对患者朋友的影响,眼睛损害是最为严重的,大多数患者朋友的视力严重下降。往往会有远视、散光、眼球震颤等表现,并且很难佩戴进行矫正,严重的话可能会出现的现象。这往往让他们的学习和生活非常不便利,并且他们也不能适应多种工作和职业的要求。同样是属于眼角色素缺乏的一种先天性。往往导致他们的毛发是白色的。由于缺乏色素,小儿期虹膜为透明淡灰色,瞳孔为红色,成人的时候会呈现昼盲状态。2、大多数人的视力严重下降,会出现失明,这给他们的学习和工作都带来了很多的不便,并且他们也不能适应多种工作的要求。还有一些患者朋友因为并发免疫缺陷或者,往往导致他们在幼年或者中年的时候。这个时候我们就需要进行严重干预了。3、还有就是白化病患者朋友可能也存在一些心理问题,他们的外表以及陌生人不友好的态度也往往让他们会有强烈的感,长时间下去身心健康也会受到极大影响,甚至一些人的也会扭曲。
"title": "%E7%99%BD%E5%8C%96%E7%97%85%E5%A4%AB%E5%A6%BB%E5%AD%A9%E5%AD%90%E5%81%A5%E5%BA%B7%E5%90%97"如果一切可以重来，我的女儿现在…|《爱问医生》关注出生缺陷儿童（文末福利）
“如果一切可以重来，我的女儿现在一定也是一个阳光、健康、快乐的大女孩了。”——小裴（化名）的父母这样说道。
出生于2003年2月24日的小裴，在1岁2个月的时候，经医院诊断为“苯丙酮尿症”，由于没有接受及时新生儿疾病筛查，脑损伤严重，将来伴随着一生的运动障碍、语言障碍等各类障碍，同时智力严重落后，可能永远也无法正常生活。
但在现实生活中，所有的事情都是没有如果、无法重来。
小裴是个真实的故事，其实在现实生活中除了苯丙酮尿症，我们身边也有很多生来就“与众不同”的孩子，白化病、自闭症、血友病、先天性聋哑、运动障碍、语言障碍等遗传疾病折磨着他们，孩子和家庭都承受着难以诉说的悲伤和负担。
7月28日下午14:30—15:00，由Fm89杭州之声精心制作的《爱问医生》节目正式开播，我们将邀请名医做客节目，为你解答医学问题，近期，主持人晓萌将和您一起关注出生缺陷问题，关爱缺陷儿童。这次的“备孕助孕、基因遗传”特别专题——将以“怀得上，留得住，生得好”为主题进行嘉宾解答。“杭州之声”微信公众号，回复医生+你的问题，或者在微信后台留言“医生+你的电话”，我们将为您做最权威的解答，做最懂您的贴心医生！
《爱问医生》节目首播邀请到的是“杭州启代医疗”的名医，张颖院长。
张颖 妇产科/副主任医师
博圣生物启代医疗执行院长。从事高端涉外妇儿医疗多年，杭州美华妇儿医院开业主诊医生。曾任职于厦门三甲医院，担任过十多年妇产科主任和业务副院长。先后研修于上海复旦大学附属妇产医院（红房子）、上海交通大学附属新华医院、广东省人民医院。曾赴美国波士顿哈佛大学附属贝斯（BI）医院、奥邦山（MAH)医院妇产科交流学习。在围产医学、生殖医学方面有较深造诣，手术技能娴熟，对内分泌、遗传代谢、基因缺陷因素引起的不孕不育、反复流产，多次不良孕产史的诊治有丰富的知识和经验。
儿童是我们的希望和未来，我们要将爱传递下去，Fm89杭州之声携手杭州启代医疗，将爱传递，特别为听众朋友准备了一份礼物——儿童绘本剧《市场街最后一站》。
改编自获奖最多的同名儿童绘本《市场街最后一站》，由杭州话剧团金牌打造，将于8月11日在杭州蜂巢剧场上演，该剧的核心主题就是“将爱传递下去”“我们用什么方式向孩子解释世界，孩子就会建立怎样的世界观”，在来到杭州之前该剧已经登陆了北京、上海等城市，备受观众喜爱。
星期天，小杰与奶奶都会乘坐巴士到市场街的最后一站。但是今天小杰为此很不开心，他不断抱怨着：为什么他不能跟别人一样有一个耳机；为什么他每次都要来这个城市最脏乱差的地方。每个问题，奶奶都给他一个富有启发的回答，让他拥有一双发现美好的眼睛，用心感受人与人之间的温暖。
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杭州启代医疗，作为我国出生缺陷防控引领者博圣生物的前沿阵地，致力于全生育周期的出生健康管理，包括备孕咨询检查、孕期健康管理、遗传咨询等，以“爱”为理念，关怀每一个渴望拥有健康的孩子；为渴望生育一个健康宝宝的缺陷儿家庭提供真诚的服务。
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